Síndromes hereditarios en oncología pediátrica
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- Rodrigo Murillo Torres
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1 Guía de referencia rápida sobre Cáncer Hereditario para Atención Primaria Capítulo 9 Síndromes hereditarios en oncología Grupo de Trabajo de la SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras Comisión de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
2 El cáncer es una de las patologías más prevalentes en el mundo civilizado, siendo una de las principales causas de mortalidad en los países desarrollados. Aproximadamente una de cada tres personas de nuestro entorno fallecen de cáncer. Si bien en principio suele aparecer como una patología aislada en la que pueden identificarse una serie de factores de predisposición por lo general ambientales o de estilo de vida, en ocasiones aparece de forma agregada en algunas familias, lo que suele crear inquietud en sus miembros. Tabla I. Tumores hereditarios de la infancia y síndromes asociados. Número Síndromes Tipos total (%) Hereditarios n(%) Fracción asociados Leucemias Linfomas SNC Linfomas Sarcoma partes blandas Tumores nerviosos periféricos SNC Riñón Huesos Sarcoma partes blandas Epitelial Tumores nerviosos Retinoblastoma periféricos Germinales Riñón Hígado TOTAL Huesos Epitelial Retinoblastoma Germinales Hígado TOTAL (33,0) (10,3) (23,8) (10,3) (6,0) (6,0) (23,8) (5,9) 784 (4,7) (6,0) (3,1) (6,0) (2,6) 429 (2,6) (0,8) (5,9) (100) 784 (4,7) 517 (3,1) 436 (2,6) 429 (2,6) 136 (0,8) (100) 142 (20,4) 17 (2,4) (11,4) (2,4) 97 (14,0) 2 (0,3) (11,6) (11,4) 45 (6,4) (14,0) (2,2) 2132 (30,6) (0,3) 3 (0,4) 813 (11,6) (0,4) 697 (100) 45 (6,4) 15 (2,2) 213 (30,6) 3 (0,4) 3 (0,4) 697 (100) 2, ,7 0,2 8,2 2 5,7 2,9 9,7 48,8 0,2 0,7 2,2 8,2 4,2 5,7 2,9 48,8 0,7 2,2 4,2 Down (92%) Neurofibromatosis (5%) Neurofibromatosis (17%) Atax.-Telangiectasia (12%) Wisckott-Aldrich (12%) Neurofibromatosis (76%) Esclerosis Tuberosa (23%) Li-Fraumeni (79%) Neurofibromatosis WAGR Beckwith-Wiedeman WAGR Beckwith-Wiedeman LI-Fraumeni (79%) Retinoblastoma (21%) MEN2 (40%) MEN2 Li-Fraumeni (40%)(30%) Li-Fraumeni (30%) Modificado de Narod et al 2 y Pestaña et al. 1. La fracción hereditaria representa el peso relativo de los casos hereditarios respecto al número total de casos en de cada tipo de tumor. En la columna de síndromes se muestran los más frecuentes, junto con su peso relativo entre paréntesis Retinoblastoma Es un tumor raro que se desarrolla en la retina y que en el 95% de los casos, aparece antes de los 5 años de vida. Su frecuencia se estima en 1 caso cada recién nacidos. En el 75% de las ocasiones la enfermedad es unilateral y en el 25% son formas bilaterales. Sólo el 10% de los casos tiene antecedentes familiares en el momento del diagnóstico. 2
3 El retinoblastoma es consecuencia de mutaciones en el gen supresor tumoral RB1, localizado en la banda q14 del cromosoma 13. Para el desarrollo del tumor es necesaria la inactivación de ambas copias del gen. Knudson en 1971, propuso que está inactivación se producía en dos pasos (modelo de los dos pasos, two hits, aplicable a otros muchos genes supresores en el proceso de tumorogénesis) 3. Según este modelo, en las formas hereditarias de retinoblastoma, el individuo nace con un alelo mutado en todas las células de su organismo, que ha heredado de uno de los progenitores. El segundo alelo se inactiva somáticamente durante el proceso de maduración de los retinoblastos. En la forma no hereditaria ambas mutaciones aparecerían somáticamente (ver Figura I en la Guía I: Bases genéticas del cáncer). Mutaciones en RB1 se identifican en el 40% de los afectados: en la mayoría de las formas bilaterales y sólo en el 15% de las unilaterales. En las formas bilaterales, hay que descartar la presencia de tumores intracraneales neuroblásticos que se asocian con frecuencia a las formas hereditarias y que constituyen la entidad conocida como retinoblastoma trilateral. El riesgo de segundas neoplasias es más elevado en los casos asociados a mutación germinal en RB1. Hasta un 50% de estos pacientes llega a desarrollar otras neoplasias, frente al 5% de los pacientes con tumores esporádicos. Los sarcomas óseos y de partes blandas, y los cánceres de piel son los más frecuentes. El riesgo de segundas neoplasias podría estar incrementado en aquellos pacientes que recibieron radioterapia para el tratamiento del retinoblastoma, si bien la mayoría de los datos disponibles se refieren a técnicas de radioterapia hoy en desuso. El tipo de tratamiento dependerá de la extensión de la enfermedad en el interior del ojo o más allá del mismo. Cuando el diagnóstico es precoz, se cura el 95% de los retinoblastomas, con la acción combinada de radioterapia; fototerapia, laserterapia, crioterapia; y quimioterapia. La enucleación del ojo se realiza en los casos de tumor avanzado. Tumor de Wilms También denominado nefroblastoma, es un tumor poco frecuente, 1 caso cada recién nacidos, aunque es el cáncer renal más común en la infancia. La mayor incidencia se observa entre los 3 y 4 años, y es muy raro más allá de los 6 años. La mayoría de los casos son unilaterales y los bilaterales son mucho más frecuentes en las formas familiares (3% vs. 20%). Es un tumor embrionario que podría tener su origen en la malignización de restos nefrogénicos que persisten más allá de la semana 36 de gestación. Estos restos se observan en el 1% de las biopsias renales infantiles y suelen desaparecer espontáneamente en la primera infancia. Más del 95% de los Wilms son esporádicos, las formas familiares representan el 1%, y un 2% de los casos aparecen en el seno de cuadros clínicos más complejos. El tumor de Wilms es genéticamente heterogéneo. El primer gen de susceptibilidad, WT1, que se comporta como un gen supresor tumoral clásico, fue identificado a partir de las deleciones de la región 11p13 que aparecen en el síndrome de WAGR o síndrome de Willms-Aniridia. Mutaciones en WT1 muestran una penetrancia incompleta y una expresividad variable en algunos casos familiares de tumor de Wilms. En la Tabla 2 aparecen algunas entidades en las que el tumor de Wilms es un componente más dentro de cuadros polimalformativos 3
4 complejos. El tratamiento del tumor de Wilms se basa en la cirugía junto a quimioterapia y radioterapia. La tasa de curación de los nefroblastomas es superior al 90%. Tabla 2. Síndromes polimalformativos con tumor de Wilms Mecanismo Síndrome genético Herencia Localización Características WAGR Denys-Drash Beckwick-Wiedemann Perlman Deleción 11p13 Mutaciones WT1 Desregulación región imprintada 11p15? AD AD AD AR 11p13 11p13 11p15? Anirida Malformaciones genito-urinarias Retraso mental Tumor de Wilms (30%) Nefropatía progresiva, síndrome nefrótico Pseudohermafroditismo masculino Disgenesia gonadal Tumor de Wilms (90%) Gonadoblastoma Sobrecrecimiento, hemihipertrofia Visceromegalia Macroglosia Onfalocele Pliegues lóbulos orejas carcaterísticos Tumor de Wilms (5%) Hepatoblastoma Adrenocarcinoma Gonadoblastoma Macrosomía Nefroblastomatosis Hamartomas renales Dismorfia facial Hiperinsulinismo Tumor de Wilms 4
5 Ataxia-Telangiectasia La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad multisistémica caracterizada por un deterioro neurológico progresivo con ataxia cerebelar, inmunodeficiencia, hipersensibilidad a la radiación, telangiectasias oculares y cutáneas, alta susceptibilidad a las infecciones de vías aréas y predisposición al cáncer. La enfermedad se detecta en la primera infancia, por la ataxia cerebelar progresiva, y la aparición de las telangiectasias entre los 3 y 5 años de edad. La enfermedad carece de tratamiento y la esperanza de vida de los afectados está notablemente acortada, media 20 años, debido a la progresión del daño neurológico, las infecciones pulmonares y las neoplasias. La AT es una enfermedad recesiva causada por mutaciones bialélicas en ATM, localizado en 11q22.3. ATM es un gen implicado en mecanismos de reparación de daños en el ADN y en la progresión del ciclo celular. Los pacientes con AT exhiben múltiples roturas cromosómicas, generalmente inespecíficas, en el cariotipo, característica que ayuda en el diagnóstico y seguimiento. Aproximadamente un 10% de los pacientes desarrollan cánceres, siendo los más frecuentes los hematológicos (85% de los casos): linfomas, más frecuentes los de estirpe B, y leucemias linfocíticas T. Existe bastante controversia sobre el incremento del riesgo para cáncer en los portadores heterocigotos, en especial, riesgo para cáncer de mama en portadoras 4. Bibliografía 1. Pestaña A, Alonso J, Sastre A, García P. Síndromes hereditarios en oncología. En: Cáncer Hereditario, II Edición. Alonso A, Balmaña A, Benavides M, Blanco I, Brunet J, García-Foncillas J, González E, González S, Graña B, Guillén C, Lastra E, Mayordomo JI, Pérez P, Robles L, Urioste M (Eds). Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) Pp Narod SA, Stiller C, Lenoir GM. An estimate of the heritable fraction of childhood cancer. Br J Cancer 63: , Knudson AG. Mutation and cancer. Statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci USA 68: , Olsen JH, Hahnemann JMD, Borresen-Dale A-L, Tretli S., Kleinerman R, Sankila R, Hammarstrom L, Robsahm TE, Kaariainen H, Bregard A, Brondum-Nielsen K, Yuen J, Tucker M. Breast and other cancers in 1445 blood relatives of 75 Nordic patients with ataxia telangiectasia. Brit. J. Cancer 93: , Autores Ignacio Blanco Guillermo. Unidad de Consejo Genético. Programa de Cáncer Hereditario. Instituto Catalán de Oncología. Gran Vía de l Hospitalet, L Hospitalet. (Barcelona). iblanco@iconcologia.net 5
6 Mónica Blanco Marenco. Centro de Salud Aravaca. C/Riaza, s/n Madrid. Esther Cabrera Torres. Escuela Superior de Ciencias de la Salud. Tecno-Campus Mataró-Maresme (Edifici Universitari). Avinguda Ernest Lluch, 32 (Porta Laietana) Mataró (Barcelona). Rafael de Celada Pérez. Centro de Salud Las Américas-Parla. Avenida de América, Parla. (Madrid). Ismael Ejarque Doménech. Centro de Salud de Requena. Avenida Constitución, s/n Requena. (Valencia). Gema Esteban Bueno. Unidad de Gestión Clínica Garrucha. Área de Gestión Clínica Norte de Almería (AGSNA). Avenida de París, s/n Mojácar Pueblo. (Almería). Miguel García Ribes. Centro de Salud Cotolino II. C/San Andrés, s/n Castro Urdiales. (Cantabria). Imma Garrell Lluis. Centre d Atenció Primària Borrell. C/Borrell, Barcelona. igarrell@clinic.ub.es Josu Ibarra Amarica. Centro de Salud de Zaramaga. C/Puerto de Azáceta, Vitoria. (Álava). josuibarra@gmail.com Vicente Martín Gutiérrez. Centro de Salud de Rociana del Condado. Plaza del Llano, s/n Rociana del Castillo. (Huelva). vimaguda@hotmail.com Mª Mercedes Mingarro Castillo. Departamento 5 de Atención Primaria. Hospital Clínico Universitario. Valencia. merchemingarro@yahoo.es José Vicente Sorlí Guerola. CSI Xirivella. Avenida Virgen de los Desamparados, Xirivella. (Valencia). CIBER obn y Dpto. Medicina Preventiva y Salud Pública. Avenida Blasco Ibáñez, Valencia. sorli@uv.es Miguel Urioste Azcorra. Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). C/Melchor Fernández Almagro, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). murioste@cnio.es Editores Ignacio Blanco Guillermo. Unidad de Consejo Genético. Programa de Cáncer Hereditario. Instituto Catalán de Oncología. Gran Vía de l Hospitalet, L Hospitalet. (Barcelona). iblanco@iconcologia.net Ismael Ejarque Doménech. Centro de Salud de Requena. Avenida Constitución, s/n Requena. (Valencia). ejarque_ism@gva.es Miguel García Ribes. Centro de Salud Cotolino II. C/San Andrés, s/n Castro Urdiales. (Cantabria). gribesm@gmail.com Miguel Urioste Azcorra. Unidad Clínica de Cáncer Familiar. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). C/Melchor Fernández Almagro, Madrid. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). 6
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