PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR ESCUELA DE BIOANÁLISIS 1. DATOS INFORMATIVOS:

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1 PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL ECUADOR ESCUELA DE BIOANÁLISIS 1. DATOS INFORMATIVOS: MATERIA: GENÉTICA CODIGO: CARRERA: BIOANLISIS CLÍNICO / HISTOCITOLOGÍA NIVEL: SÉPTIMO No. CRÉDITOS: 3 PROFESOR: Dra. Ligia Ocampo SEMESTRE/ AÑO ACADEMICO: Primero de DESCRIPCIÓN DEL CURSO El curso proporcionará a los estudiantes principios generales de Genética como herramientas para entender los procesos patológicos que involucren genes, herencia y sus fundamentos y aplicaciones con la medicina; empleando para ello un conjunto de técnicas y conceptos actuales en genética que permitan su utilidad de esta disciplina en la práctica biomédica profesional. 3. OBJETIVOS: General y Específicos GENERAL Conocer los principios básicos de la genética y sus aplicaciones en la práctica biomédica profesional. ESPECIFICOS Al finalizar el curso el estudiante será capaz de: Comprender los procesos de la herencia, naturaleza y funcionamiento del material genético celular Entender la estructura y función del ADN, ARN y sus tipos. Determinar los tipos de herencia Reconocer los tipos de cromosomas humanos y la estructura básica de los mismos Conocer las aplicaciones de la genética y citogenética molecular en medicina Conocer las diferentes técnicas de cultivos celulares de corto, mediano y largo plazo en linfocitos, médula ósea, tumores sólidos y líquido amniótico.

2 Conocer las normas para el trabajo biotecnológico 4. CONTENIDOS: ESTRUCTURA Y FUNCION DEL GENOMA El descubrimiento de la herencia El descubrimiento de los cromosomas El descubrimiento del DNA Organización Estructural del genoma humano EL CROMOSOMA Estructura y número cromosómico morfología de los cromosomas organización y composición de los cromosomas bandeamiento cromosómico C,G,Q y R técnicas de alta resolución sistema internacional de nomenclatura cromosómica (ISCN) Mantenimiento del número cromosómico en células somáticas:mitosis Producción de células sexuales haploides: meiosis Diferenciación sexual Dermatoglifos Concepto Clasificación Patrones palmares Trastornos clínico asociados con anormalidades de los dermatoglifos Cariotipo humano y cromosomopatías cuadros clínicos y hallazgos citogenéticos por alteraciones de los autosomas anomalías numéricas anomalías estructurales Sitios frágiles Patrones de Herencia Humana tipos de herencia

3 genealogía enfermedades monogénicas, poligénicas y multifactoriales mutaciones cromosómicas mutaciones mitocondriales Determinación sexual y cromosomas sexuales cuadros clínicos y hallazgos citogenéticos por alteraciones de los cromosomas sexuales cromatina X (Corpúsculo de Barr) contenido genético del cromosoma X y Y ubicación del gen SRY y de otros genes en el esquema del desarrollo sexual Genética y cáncer alteraciones cromosómicas en las neoplasias agentes oncogénicos y cromosomas marcadores citogenéticos en leucemias, linfomas y tumores sólidos síndromes de inestabilidad cromosómica sitios frágiles, oncogenes y rupturas cromosómicas Análisis genético introducción tipos de mutación análisis de mutaciones conocidas análisis de mutaciones desconocidas Aplicaciones y fronteras de la Genética aplicaciones de la genética y citogenética molecular en medicina diagnóstico prenatal terapia y genética tipos de terapia genica métodos de transferencia de genes a las células diana Técnicas citogenéticas Normas para el trabajo biotecnológico

4 técnicas de cultivo de corto, mediano y largo plazo tanto en linfocitos, médula ósea, tumores sólidos y líquido amniótico. CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES: TEORIA: Introducción a la Cenética Normatizaciones en los laboratorios de citogenética clínica Material Genético: ADN y Cromosomas Estructura y funciones del ADN Morfología de los cromosomas Organización y composición de los cromosomas Sistema internacional de nomenclatura cromosómica Primer examen parcial Bandeamiento cromosómico C,G,Q y R Técnicas de alta resolución Cariotipo humano y cromosomopatías Dermatoglifos Clasificación: patrones palmares Trastornos clínico asociados con anormalidades de los Dermatoglifos Cuadros clínicos y hallazgos citogenéticos por los autosomas Anomalías numéricas. Cuadros clínicos y hallazgos citogenéticos por los autosomas Anomalías estructurales. Sitios frágiles Patrones de herencia humana -tipos de herencia enfermedades monogénicas, poligénicas y multifactoriales Determinación sexual y cromosomas sexuales

5 Segunda prueba parcial sobre 10 puntos contenido genético del cromosoma X y Y Ubicación del gen SRY y otros genes en el esquema del desarrollo sexual Genética y cáncer -alteraciones cromosómicas en las neoplasias marcadores citogene ticos en leucemias,linfomas y tumores sólidos agentes oncogenicos y cromosomas Marcadores citogenéticos en leucemias síndromes de intestabilidad cromosómica Sitios frágiles, oncogenes y rupturas cromosónicas Diagnóstico prenatal Terapia genica Aplicaciones de la genética y citogenética molecular en medicina Tipo de terapia génica Métodos de transferencia de genes a las células diana Análisis genético: tipos de mutación Análisis de mutaciones conocidas y desconocidas 5. METODOLOGÍA, RECURSOS METODOLOGIAS Se tendrá a lo largo del curso actividades encaminadas a fortalecer el proceso Enseñanza-Aprendizaje como: Ejercicios de motivación que despierten el interés en la asignatura Las unidades temáticas se presentarán didácticamente y los estudiantes serán los encargados de realizar sus propios mapas conceptuales para cada tema realzando las características principales reforzando con lecturas pertinentes indicadas previa cada sesión. Se reforzará la teoría con trabajos de investigación sobre temas actuales en genética Exposición individual y/o grupal Consulta bibliográfica Se programará la visita de los estudiantes al Laboratorio de Genética de Solca-Quito.

6 RECURSOS Pizarrón Videos ilustrativos Uso de diapositivas y/o infocus EVALUACIÓN Las evaluaciones teóricas tendrán como instrumentos exámenes objetivos, un trabajo de investigación sobre temas actuales en genética e informe por escrito sobre la visita al Laboratorio de Genética de Solca. Se realizarán 2 exámenes parciales de 10 puntos cada uno, informes escritos sobre 4 puntos, trabajo de investigación sobre 4 puntos, informe visita a Solca 2 puntos y un examen final sobre 20 puntos. Tipo de evaluación: objetiva En general, se evaluará: lecciones y presentaciones orales y escritas y la participación individual y grupal en cada clase durante todo el semestre. PRUEBAS TEORICAS PARCIALES: 20 puntos INFORMES ESCRITOS: 4 puntos TRABAJO DE INVESTIGACION: 4 puntos INFORME VISITA A SOLCA: 2 puntos EXAMEN FINAL TEORICO 20 puntos TOTAL: 50 puntos La nota mínima global en el semestre para que un estudiante apruebe la materia es de 30/ CRONOGRAMA DE EVALUACIONES Examen parcial: Septiembre 19/2008 Examen parcial: Octubre 10/ ENTREGA A SECRETARIA Primera nota sobre 10 puntos 26 de septiembre Segunda nota sobre 10 puntos 17 de octubre Tercera nota sobre 10 puntos 12 de diciembre 7.BIBLIOGRAFÍA Textos de Referencia

7 ISCN An International System for Human Cytogenetic Nomenclature Davis, J.M; Basic Cell Culture.A Practical Approach.1996.Oxford New York Tokyo Lewin, B Genes. Editorial Reverté, S.A.,Barcelona-España Nuñez L.,Ocampo L.,Terminología comunmente usada en genética básica e introducción a la Genética Molecular. Quito Ocampo L.,Eguiguren J. Exámenes citogenéticos en oncología. Revista Ecuatoriana de Cancerología.Año 4-No 1.julio Ocampo L., Abad J., Eguiguren J., Lupera H., Montalvo V., Basantes A.: Análisis citogenético en 91 pacientes con linfomas malignos. Correlación Citogenética e Histológica. Revista de la Sociedad Ecuatoriana de Biología (Resúmenes). Noviembre Sociedad Argentina de Genética Médica. Normatizaciones en Citogenética Clínica 1997:htpp:// htm Therman,E.1990 Human Chromosomes, Springer-Verlag,New York,U.S.A. Verma, R.S. Babu,A Human Chromosomes.McGraw-Hill,New York Website: Textos Recomendados Paz y Miño,C,Leone,P.E.Sánchez,ME.: Manual de Prácticas de Genética molecular y citogenética humana. Pontificia Universidad Católica del Ecuador. Quito-2007

8 Fecha: f) Directora de la Escuela