Estrategias de Salud Infantil
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- José Francisco Ruiz Cordero
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1 Estrategias de Salud Infantil Programa de detección precoz y seguimiento de alteraciones metabólicas y endocrinas Proyectos y Programas de la Subdirección de Promoción de la Salud y Participación Secretaría General de Salud Pública y Participación Año
2 PROGRAMA DE DETECCIÓN N PRECOZ Y SEGUIMIENTO DE ALTERACIONES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS La prueba del talón 2
3 En Andalucía el Programa de diagnostico Precoz y Seguimiento de Metabolopatías Congénitas, es una actividad de Salud pública de Carácter poblacional. La cobertura poblacional el del 97 % de los recién nacidos y está plenamente Aceptada tanto por los usuarios como por los profesionales. Los nuevos avances en técnicas diagnosticas y en especial la Espectrometría de Masa en tándem (MS/MS) en abril de 2009, como herramienta en la Prueba del Talón, ha permitido ampliar el cribado hasta en 30 enfermedades metabólicas con la misma muestra. 3
4 La Espectrometría de Masa en tándem (MS/MS) es un sistema de gran versatilidad, sensibilidad y alta capacidad de análisis que permite la medida simultanea de varios metabolitos y que hace casi una realidad el concepto ideal para el cribado de: Una muestra Un análisis Múltiples Diagnósticos Esta sensibilidad, nos permite adelantar el momento de la toma de Muestra. 4
5 A partir del mes de mayo de 2011 se procede a modificar el Procedimiento de la toma de Muestra y realizar Una ÚNICA MUESTRA DE SANGRE DE TALÓN, a cada recién nacido que debe de tomarse entre el tercer y quinto día (preferiblemente el tercero), y una vez haya ingerido alimentos Manual para Profesionales 5
6 PROCEDIMIENTO DE LA TOMA DE MUESTRA - Se considera MUESTRA URGENTE a realizar el 3 er día - Las necesidades de una segunda muestra se realizará de forma rutinaria o a petición del laboratorio - Cumplimentar el formulario con todos los datos con letra legible, pues todos son importantes - Introducir el formulario en el sobre y proceder al envío por correo al laboratorio de referencia. (franqueo pagado en destino) - No retener, acumular o someter a cambios brusco de temperatura la muestra 6
7 Pruebas sistemáticas que se realizan: Hipotiroidismos Fenilcetonurias Fibrosis Quísticas (Mayo 2011) OBJETIVOS DEL PROGRAMA COBERTURA DEL 100% RAPIDEZ EN LA DETECCION Y TRATAMIENTO 7
8 FASES DEL PROGRAMA EN ANDALUCÍA 1.- Detección 2.- Tratamiento 3.- Seguimiento 8
9 PUNTOS DE EXTRACCIÓN DE LA MUESTRA CENTROS DE SALUD HOSPITALES PÚBLICOS Y CLINICAS PRIVADAS EN SITUACIONES DE INGRESOS CONTINUADOS DE LA MADRE O EL RECIÉN NACIDO DOMICILIO (Visitas Puerperal) DISPOSITIVOS DE URGENCIAS (cuando coincidan en festivos) 9
10 El circuito de la información TOMA MUESTRA Mtb.3 Aplicación informática central Datos e indicadores generales Distrito/Provincia Listados individualizados 10
11 Evolución de los casos de Metabolopatías Hipotiroidismo Fenilcetonuria
12 MODIFICAR LOS LABORATORIOS DE REFERENCIAS PARA ANDALUCÍA Hospital Virgen del Rocío de Sevilla se enviarán las muestras de los Recién Nacidos procedentes de Andalucía Occidental, (Sevilla, Huelva, Cádiz y Córdoba). Hospital Carlos Haya de Málaga se enviarán las muestras de los Recién Nacidos procedentes de Andalucía Oriental, (Almería. Granada, Jaén y Málaga). 12
13 ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALÓN. I.- HIPOTIROIDISMO HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO II.- AMINOACIDOPATIAS FENILCETONURIAS, HIPERFENILALANINEMIA, DÉFICIT DE COFACTOR BH4. TIROSINEMIAS TIPOS I * Y II. ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE (MSUD). HOMOCISTINURIA* ARGININEMIA. CITRULINEMIA. ACIDURIA ARGINOSUCCÍNICA. * ALGUNAS FORMAS DE ESTAS ENFERMEDADES PUEDEN NO SER CAPTADAS EN LA PRUEBA DE CRIBADO 13
14 ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALÓN. Cont.I III.- DEFECTOS DE LA BETA OXIDACIÓN DE LOS ÁCIDOS GRASOS DEFICIENCIA DE ALCIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA (SCAD). DEFICIENCIA DE ALCIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA (MCAD). DEFICIENCIA DE CARNITINA/ ACILCARNITINA TRANSLOCASA (CACT). DÉFICIT DE 3 HIDROXIACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA (LCHAD). DEFICIENCIA DE ALCIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA (VLCAD). DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE ACIL COA DESHIDROGENASA (MAD). DEFICIENCIA DE CARNITINA/PALMITOIL TRANSFERASA (CPT) I Y II. DEFECTO DEL TRANSPORTE DE LA CARNITINA. * ALGUNAS FORMAS DE ESTAS ENFERMEDADES PUEDEN NO SER CAPTADAS EN LA PRUEBA DE CRIBADO 14
15 ENFERMEDADES CRIBADAS EN LA PRUEBA DEL TALÓN. Cont. II IV.- AMINOACIDOPATIAS ACIDURIA PROPIÓNICA. ACIDURIA METIL MALÓNICA * ACIDURIA ISOVALÉRICA. ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I * DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA. METI-CROTONIL-GLICINURIA. DÉFICIT DE HMG O 3OH METIL-GLUTARIL COA LIASA. DÉFICIT DE BETA-CETOTIOLASA. V.- FIBROSIS QUISTICA * ALGUNAS FORMAS DE ESTAS ENFERMEDADES PUEDEN NO SER CAPTADAS EN LA PRUEBA DE CRIBADO 15
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