CASO CLÍNICO INFECCIONES DE REPETICIÓN. C.S. ARACENA, 09-MARZO-2012 ÁNGEL REY, TUTOR y FEA PEDIATRÍA. JOSÉ RUFO JIMÉNEZ, MIR MFYC.

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David Herrera Cano
hace 7 años
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1 CASO CLÍNICO INFECCIONES DE REPETICIÓN C.S. ARACENA, 09-MARZO-2012 ÁNGEL REY, TUTOR y FEA PEDIATRÍA. JOSÉ RUFO JIMÉNEZ, MIR MFYC.

2 ANTECEDENTES Varón, No alergias. EG 41 semanas, peso 3,77 kg, 50 cm, PC 36. Distócico, Cefálica. Cesárea por no progresión. No problemas pre/postnatales. Lactancia materna. No infecciones graves ni oportunistas Vacunas correctas (no prevenar)

3 ANTECEDENTES Madre 37 años, rinitis alérgica. Aborto anterior. Padre 38 años, no Ap. No otros hijos. No consanguidad. No infecciones graves ni oportunistas en familia.

4 meses Consulta por otorrea. Previamente en tratamiento con mucoliticos por CVA. Se pauta amoxicilina cada 8 horas y se cita a la semana

5 Sin mejoría, continua otitis media supurativa. Se pauta amoxi/ clavulánico y synalar. Cultivo: Citrobacter koseri.

6 ORL HRT. Persiste cuadro de otitis seromucosa de repetición. Nuevo cultivo: H. Influenzae b Sensible a ciprofloxacino y augmentine. Pauta hidrocortisona/ciprofloxacino tópico Se cita en una semana para microaspiración.

7 Rev Realiza tratamiento homeopático. Pauta augmentine 15 d. Se realiza microaspiración.

8 Otorrea OI que no desaparece. Rinorrea. No fiebre. Tratamiento con cefixima, augmentine, baycip ótico.

9 ORL SEVILLA recomienda drenajes transtimpanicos. Se remite a pediatria para estudio de inmunidad. Se deriva con 11 meses a Ud infeccioso HVR con diagnóstico agammaglobulinemia para estudio.

Se deriva con 11 meses a Ud infeccioso HVR con

10 ORL Hemograma normal Bioquímica normal Screening neumoalergenos y alimentos negativo. IgE y C3 normal. IgG, IgA, IgM indetectables.

11 Se repite estudio de Ig que confirma. HVR. Estudio de subpoblaciones linfocitarias: ausencia CD19+ B-Cells Pauta Gammaglobulina 5g (500mg/ Kg/4sem)

12 ENFERMEDAD DE BRUTON

13 ENF. BRUTON IDP LINFOCITOS B = INMUNIDAD HUMORAL (AC).

16 XLA

17 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

18 CABEZA/CUELLO SINUSITIS, OM, PÉRDIDA AGUDEZA VISUAL, CONJUNTIVITIS RESPIRATORIOS P. carini ADENOIDES RUDIMENTARIAS, AMIGDALAS RUDIMENTARIAS, NEUMONIA, HIPOXIA, COR PULMONAR. Bronquitis CRONIFICA> BRONQUIECTASIAS, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, OBST. ABDOMEN Echo y cosackie rotavirus G. lambia. HEPATITIS ENTEROVÍRICA GEA (Salmonella, Campylobacter) EPIDIDIMITIS, PROSTITIS, INFECCIONES URINARIAS GENITOURINARIO SNC INMUNOLÓGICO ESQUELÉTICO PIEL mycoplasma, ureaplasma FLexospira, Helicobacter MENINGITIS, ENCEFALITIS, RETRASO CoMIENZO DEL HABLA INFECCIONES BACTERIANAS G+. ENTEROVIRUS. NODOS LINFATICOS PEQ. AUSENCIA LB. AUSENCIA CÉLULAS PLASMÁTICAS. ARTRITIS SÉPTICA, OSTEOMIELITIS PIODERMA, FORUNCULOSIS, IMPÉTIGO, DEMATOMIOSITIS MUSCULAR DERMATOMIOSISTIS ENTEROVIRICA

HEPATITIS ENTEROVÍRICA GEA (Salmonella, Campylobacter) EPIDIDIMITIS, PROSTITIS, INFECCIONES URINARIAS GENITOURINARIO SNC INMUNOLÓGICO ESQUELÉTICO PIEL mycoplasma, ureaplasma FLexospira,

19 DIAGNÓSTICO AF, CLÍNICO Y EXAMEN. Nivel de Ig y título de AC. Determinación de subpoblaciones de linfocitos (T,B,NK)

20 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE XLA DIAGNÓSTICO DEFINITIVO Varón con <2% de cel B CD19+ y al menos uno de los siguientes: 1. Mutación en BTK 2. Ausente BTK mrna en neutrófilos o monocitos. 3. Ausencia BTK proteina en monocitos o plaquetas. 4. Primos maternos, tios o sobrinos con < 2% cél. B CD19+ DIAGNÓSTICO PROBABLE Varón con < 2% cél B CD 19+ y todos los siguientes: 1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida. 2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales. 3. Ausencia de isohemaglutininas o pobre respuesta a vacunas. 4. Otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas. DIAGNÓSTICO POSIBLE: Varón <2% cél B CD 19+, con otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas y al menos UNo: 1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida. 2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales. 3. Ausencia de isohemaglutininas

Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida. 2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales. 3. Ausencia de isohemaglutininas o pobre respuesta a vacunas. 4.

21 DCO. DIFERENCIAL. 1.Hipogammaglobulinemia Fisiológica 3-6 meses Disminución de IgG materna

22 2.H. Transitoria de la infancia Hasta los 2-3 años Igs totales mg/dl nº LB normal 2 sexos +prevalencia si AF déf IgA o ID común variable.

23 3. Malabsorción intestinal Desnutrición proteica (Igs y albumina) Alteraciones deposiciones Biopsia intestinal nº células plasmáticas normal. 2 sexos nº LB normal Biopsia intestinal nº células plasmáticas normal

24 4. Artritis juvenil < 16 años, + féminas Inflamación sinovial crónica poliarticular. progresiva u aguda. Talla baja por cierre cartílago. + lesiones dérmicas Anemia, FR+, ANA +, aumentan las Igs

25 5. Fibrosis quística. Niños y adultos Infección vías respiratorias, mala digestión, Pólipos nasales, HT portal, varices esofágicas, pancreatits, exantema CL- >60 meq/l

26 TRATAMIENTO Gammaglobulina iv mg/kg/dosis cada 3 ò 4 sem. Medidas higienico-dietéticas. Ab sistémicos de amplio espectro en casos de fiebre sin foco. EVITAR vacunas atenuadas. No forman Ac frente inmunizacion profiláctica(inmunidad LT?). Futuro: transplante MO, terapia génica...

27 PRONÓSTICO BUENA CALIDAD DE VIDA LLEGAN A VIDA ADULTA GRACIAS A : MEJOR DIAGNÓSTICO INICIAL MEJOR IGs DE SUSTITUCIÓN MEJOR TRATAMIENTO DE INFECCIONES

28 RESUMEN Varón > 6 meses. Bacterias encapsuladas.g+: OM, bronquios, conjuntivas, piel, meninges. S. pneumonie. H. influenzae b, S. pyogenes, pseudomonas 20% artritis séptica (asociada o no a malabsorción) Manifestaciones autoinmunes: CU, ARJ, Anemia hemolítica No adenopatías. Peso y talla baja.

29 Igs : IgG <250mg/dl, M,A,D,E: indetectables Respuesta de AC específicos deprimida. < 6meses. Difícil diagnóstico. Respuesta celular conservada, LT, Hipersensibilidad retardada, NK normal. Identificar mutación gen BTK

30 Muchas gracias

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