CONSENTIMIENTO INFORMADO DE SCREENING Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGS/PGD) UTILIZANDO NGS

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1 CONSENTIMIENTO INFORMADO DE SCREENING Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGS/PGD) UTILIZANDO NGS 1. OBJETIVO El propósito del estudio denominado Screening y/o Diagnóstico Genético Preimplantacional ( PGS/ PGS") utilizando Secuenciación Masiva en Paralelo (Next Generation Sequencing - NGS") es aumentar la posibilidad de transferir al útero embriones sin fallas cromosómicas detectables. 2. INTRODUCCIÓN En una célula humana normal hay 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas totales. Cada uno de estos cromosomas tiene un aspecto característico. Veintitrés (23) cromosomas generalmente provienen de la madre genética y están contenidos en el óvulo, y otros 23 cromosomas vienen del padre genético y derivan del esperma. Aunque usted o su pareja y/o la donante de óvulos o el donante de esperma pueden ser individuos genéticamente normales, un número anormal de cromosomas puede originarse espontáneamente a partir de la maduración del óvulo, la maduración de los espermatozoides, o durante el proceso de división del embrión antes que se transfiera al útero. Alternativamente, si alguno de los progenitores es portador de algún reordenamiento cromosómico como translocaciones o inversiones, las gametas pueden no contener el número normal de cromosomas produciendo anomalías núméricas en el embrión, denominadas aneuploidías. Un ejemplo común de aneuploidía es un cromosoma extra del par 13 (síndrome de Patau). Se ha determinado que muchos embriones humanos fertilizados in vitro pueden contener anormalidades cromosómicas. 3. PROCEDIMIENTO La técnica de PGS utilizando NGS es un procedimiento que consiste en seis etapas generalmente realizadas por diferentes expertos y laboratorios. Estas son: 3.1. La producción de embriones por fecundación in-vitro ( FIV ) La biopsia de embriones, con el fin de extraer y analizar la/s célula/s del/los embrión/es La preparación o entubado de la/s célula/s El transporte de la muestra al laboratorio de BIOCÓDICES El análisis genético de la muestra utilizando tecnología NGS Preparación y envío del informe con el recuento cromosómicos de cada embrión. SÓLO LAS ETAPAS 3.5 Y 3.6 SON RESPONSABILIDAD DE BIOCÓDICES Página 1 de 7

2 3.1. PRODUCCIÓN DE EMBRIONES Esta etapa consiste en la producción de embriones mediante técnicas de FIV y se realiza en el Centro de Reproducción Asistida (CRA) BIOPSIA EMBRIONARIA - PREPARACIÓN Y TRANSPORTE La biopsia de las células embrionarias se realiza a través de una abertura en la cubierta del embrión y se selecciona una célula o múltiples células del embrión a través de la aspiración con una pipeta. La biopsia embrionaria se puede realizar el Día 3 del desarrollo del embrión (biopsia de blastómeras) o el Día 5 ó 6 (biopsia de trofoectodermo). El embrión se mantiene en cultivo y las células que se han extraído del embrión se lavan, se transfieren a un tubo de ensayo pequeño y se envía a BIOCÓDICES. Ninguna de estas etapas es realizada por BIOCÓDICES, sin embargo, recomendamos a todos los CRA la utilización de transportes específicamente habilitados para la movilidad de muestras biológicas tanto dentro como desde fuera del país ANÁLISIS El material genético (ADN) de las células embrionarias se amplifica para realizar la técnica de NGS. Esta técnica evalúa la cantidad de ADN de diferentes regiones de los cromosomas del embrión, estableciendo si existe la proporción correcta de ADN en diferentes regiones de los cromosomas y en cada uno de los cromosoma. De esta forma puede detectarse aneuploidias cromosómicas totales o parciales. Este análisis destruye las células de modo que no pueden ser devueltas al embrión, ni utilizarse para otros propósitos PREPARACIÓN DEL INFORME El informe con los detalles de los resultados genéticos de cada uno de los embriones es comunicado por BIOCÓDICES al Médico Solicitante del estudio. 4. LIMITACIONES PGS por NGS. Los estudios han demostrado que la técnica de NGS es similar en exactitud a otros métodos validados utilizados clínicamente para realizar PGS y PGD en embriones humanos. Sin embargo, la técnica de NGS es una nueva técnica experimental y, como tal, la precisión exacta y las posibles limitaciones de la técnica todavía no se han determinado de forma concluyente. La técnica de NGS se está haciendo más común en la práctica clínica, ya que potencialmente puede ofrecer algunas ventajas en un futuro próximo, como la detección de anomalías genéticas nuevas, la realización de más de un tipo de prueba genética en una sola muestra de biopsia y la obtención de una mayor tasa de precisión que otros métodos disponibles. Sin embargo, existen riesgos desconocidos que no pueden cuantificarse al utilizar PGS con NGS en este momento. Página 2 de 7

3 5. RIESGOS 5.1. RIESGO EN EL TRANSPORTE BIOCÓDICES recomienda para sus envios el uso de transportes debidamente habilitados para el manejo de muestras biológicas, sin embargo el transporte físico del material biológico implica ciertos riesgos para ese material, y este puede ser dañado o destruido. Estoy de acuerdo en aceptar todos los riesgos involucrados en el transporte del material. Yo libero a BIOCÓDICES, sus empleados, contratistas, consultores y agentes autorizados de cualquier y toda responsabilidad por la seguridad y la integridad del material, antes de la posesión y el control de la muestra biológica por parte de la empresa. Reconozco que BIOCÓDICES no tiene responsabilidades en cuanto a la seguridad, el embalaje o transferencia de la muestra. Dado que BIOCÓDICES no procesó el material desde su inicio, no se hace responsable de los errores que se hayan producido en la identificación de las muestras o el manejo antes de la llegada a su Laboraorio. Soy consciente que esto es una liberación de responsabilidad, y lo firmo por mi propia voluntad RIESGO DE ANORMALIDAD EN TODOS LOS EMBRIONES El examen puede encontrar que ninguno de los embriones son normales, y por lo tanto puede no haber ningún embrión para transferir. La probabilidad de que esto suceda es influenciada por una variedad de factores, el más importante de los cuales es generalmente la edad del ovocito RIESGO DE AUSENCIA DE RESULTADOS Algunos embriones pueden no tener ningún diagnóstico debido a la pérdida de células biopsiadas, o la mala calidad del ADN (a menudo encontrada en las células dañadas o moribundas). Los embriones sin diagnóstico pueden ser transferidos al útero pero estos carecen de las ventajas diagnósticas del PGS/ PGD RIESGO DE DIAGNÓSTICO ERRÓNEO Existe la posibilidad de un diagnóstico erróneo debido a un error de prueba o mosaicismo. El mosaicismo es cuando hay más de una línea celular cromosómicamente distinta en el mismo embrión. Esto ocurre por casualidad durante el desarrollo del embrión. Como resultado, es posible que un embrión cromosómicamente normal pueda ser identificado incorrectamente como un embrión anormal y por lo tanto no transferido al útero, o que un embrión cromosómicamente anormal es identificado incorrectamente como un embrión normal, y transferido al útero. La técnica de PGS/PGD por NGS sólo puede evaluar el tejido muestreado. La porción restante, no diagnosticada del embrión puede ser diferente genéticamente. Si las células de la muestra son diferentes que el resto del embrión, se puede producir un diagnóstico erróneo. Página 3 de 7

4 La técnica de PGS/PGD por NGS no garantiza que, en el caso de embarazo, el feto será normal. La técnica de PGS no garantiza el nacimiento de un bebé normal o el nacimiento de cualquier bebé en absoluto. La técnica de PGS/PGD por NGS no debe considerarse un sustituto de las pruebas prenatales. BIOCÓDICES recomienda pruebas de diagnóstico prenatal cuando se logra el embarazo. Tanto el diagnóstico prenatal no invasivo y/o el diagnóstico prenatal invasivo son independientes de la técnica de PGS/PGD por NGS y pueden llevarse a cabo. Los riesgos y beneficios de cada método de prueba se deben discutir con el obstetra y el asesor genético RIESGO DE EMBARAZO MÚLTIPLE La transferencia de dos o más embriones clasificados como normales por la técnica de PGS/PGD por NGS puede aumentar significativamente el riesgo de embarazo múltiple (gemelos, trillizos, etc.). BIOCÓDICES recomienda discutir los riesgos de embarazos múltiples con su médico y las ventajas de transferir un solo embrión en cada intento de embarazo RIESGO DE ABORTO INVOLUNTARIO No es posible garantizar que el embarazo se producirá con la transferencia de embriones que han sido seleccionadas cromosómicamente como normales. Sin embargo, si el embrión se implanta el riesgo de aborto involuntario se reduce significativamente después del PGS/PGD por NGS; desde 10-40% (dependiendo de la edad) a 7% después del PGS/PGD por NGS. 6. POSIBLES BENEFICIOS Muchos embriones con anomalías cromosómicas son indistinguibles morfológicamente y en su desarrolllo de los normales cromosómicamente. Así, un embriólogo no puede diferenciar embriones normales de embriones aneuploides y, sin PGS/PGD por NGS, es posible transferir embriones aneuploides al útero. La técnica de PGS/PGD por NGS puede determinar si el embrión puede verse potencialmente afectado por una anomalía cromosómica. Por lo tanto, las probabilidades de concebir un bebé con una anomalía cromosómica se reducirá después de este estudio. Sin embargo, BIOCÓDICES aconseja someterse a pruebas genéticas prenatales durante el embarazo con el fin de confirmar que el procedimiento fue preciso y que su bebé es, de hecho, cromosómicamente o genéticamente normal. Varios estudios han demostrado que la biopsia de Dia 5 junto con el cribado cromosómico integral (como el que se realiza con la técnica de PGS/PGD por NGS), mejoran significativamente las tasas de implantación, las tasas de embarazo y reduce el riesgo de aborto espontáneo. Página 4 de 7

5 7. ALTERNATIVAS La alternativa al PGS/PGD por NGS es tratar de concebir un embarazo a través de la fertilización in-vitro sin pruebas genéticas. Alternativas al PGS/PGD por NGS durante el embarazo incluyen pruebas prenatales para detectar anomalías (por ejemplo, una muestra de vellosidades coriónicas, amniocentesis, ecografía, o el diagnóstico prenatal no invasivo). Usted no está obligado a someterse a un PGS/PGD por NGS incluso si su médico lo recomienda. Usted puede hacerse pruebas prenatales cuando queda embarazada. Los riesgos, beneficios y alternativas de esta prueba se debe discutir a fondo con su asesor genético, obstetra o la persona que ordena la prueba. Aunque estas pruebas pueden servir como alternativas al PGS/PGD por NGS, esta no es sustituto de las pruebas prenatales. 8. ASESORAMIENTO GENÉTICO Se recomienda recibir asesoramiento genético con un asesor o genetista clínico antes de iniciar su ciclo de FIV-PGS/PGD. 9- SEGUIMIENTO Le rogamos que en caso de embarazo nos haga llegar, o autorice para hacerlo al facultativo responsable de su ciclo de FIV, los resultados del diagnóstico prenatal (si se lo realiza) así como de los datos relacionados con el seguimiento de su embarazo y del parto. Esta información se mantendrá en estricta confidencialidad y solamente se utilizará para monitorizar los resultados del programa de PGS/PGD. 10- AUTORIZACIÓN 1- Que el objetivo del PGS/PGD por NGS es mejorar nuestras posibilidades de obtener un embarazo libre de anomalías genéticas, pero no ofrece una garantía absoluta de embarazo o de descendencia sin enfermedades. 2- Que la técnica de PGS/PGD por NGS tiene beneficios y riesgos, algunos de los cuales pueden ser desconocidos por el momento. 3- Que el PGS/PGD por NGS es una tecnología nueva que traerá más información en el futuro. En consecuencia, es probable que la notificación de los resultados del informe cambie en el futuro. 4- Que someterse al PGS/PGD por NGS para aneuploidías y/o reordenamientos cromosómicos no elimina la necesidad de realizar pruebas prenatales estándar. La necesidad de las pruebas prenatales sigue siendo la misma se realice o no la técnica de PGS/PGD por NGS. 5- Que si tengo preguntas sobre las pruebas prenatales puedo pedir a mi obstetra o puedo solicitar una derivación a un especialista en genética. Página 5 de 7

6 BIOCÓDICES S.A. CONSENTIMIENTO INFORMADO PGS / PGD por NGS 6- Que los procedimientos pueden ser cancelados en cualquier momento antes de su realización, bien por razones médicas, bien a petición de la interesada, siempre que no suponga daño alguno para los pacientes o los embriones viables producidos. 7- Que no puedo transferir las muestras de células derivadas desde BIOCÓDICES a otro laboratorio para realizar la misma u otra técnica genética debido a problemas de protocolo y de responsabilidad. 8- Que hemos comprendido las explicaciones que se nos han facilitado en lenguaje claro y sencillo, y que el facultativo que nos ha atendido nos ha permitido preguntar sobre el procedimiento del PGS/PGD y el contenido de este consentimiento informado, así como aclarar todas las dudas que hemos tenido en relación al procedimiento de PGS/PGD por NGS. 9-Que esta información se nos ha ofrecido con suficiente antelación para poder reflexionar y decidir libremente, y por todo lo anterior: HABIENDO LEIDO, O HABIENDONOS LEIDO POR COMPLETO ESTE CONSENTIMIENTO, HEMOS COMPRENDIDO Y QUEDAMOS INFORMADOS: DESEO CONTINUAR CON EL PGS / PGD DE ANEUPLOIDÍAS Y/O REORDENAMIENTOS CROMOSÓMICOS UTILIZANDO NGS PARA EL ANÁLISIS DE LAS CÉLULAS BIOPSIADAS EN LA ETAPA DE DESARROLLO DEL EMBRIÓN PREIMPLANTATORIO DE DÍA 3 O DÍA 5 Página 6 de 7

7 11- FIRMAS En la ciudad de. Fecha./ / El/La Dr./Dra.. especialista en del centro ha informado a: Sra. (Nombre y Apellido de la Paciente). de años de edad, DNI Nº Sr. (Nombre y Apellido del Paciente)... Firma de años de edad, DNI Nº.. Firma Página 7 de 7