Ataques recurrentes de dolor y distensión abdominal en un varón de 25 años de edad. Una infancia complicada.

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Consuelo Barbero Calderón
hace 7 años
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1 Ataques recurrentes de dolor y distensión abdominal en un varón de 25 años de edad. Una infancia complicada. Fraile Rodríguez, Guadalupe; Guisado Vasco, Pablo; Pilares, Juan Martín; de Luna, Gonzalo. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Servicio de Medicina Interna

Fraile Rodríguez, Guadalupe; Guisado Vasco, Pablo; Pilares, Juan

2 Motivo de consulta Adulto joven 25 años de edad. Caucásico. Episodios repetidos de varios meses de evolución de: Dolor y distensión abdominal. Edema facial e hinchazón de las piernas.

3 Una infancia complicada Colitis neonatal. Queratitis recurrente. Bronquitis aguda de repetición con hiperreactividad bronquial Bronquiectasias. Aparición progresiva hiperpigmentación cutánea. El desarrollo intelectual y constitucional fue normal.

4 Antecedentes familiares Hijo de padres no consanguíneos. Hermano de 22 años de edad Hiperpigmentación cutánea. 4º dedo de ambos pies acortado. Infancia con episodios de queratitis, bronquitis y colitis. Madre asintomática; áreas parcheadas de hiperpigmentación cutánea.

5 Cuarto dedo acortado pies

6 Exploración física

7 Exploración física

8 Laboratorio Los análisis de sangre no mostraron ningún dato de inflamación. FR, ANA y anti-dna, anti-nrnp, anti-ro y anti-la, antimitocrondriales, antimúsculo liso, frente al citoplasma de los neutrófilos y antigliadina fueron negativos. IgG total 580 mg/dl, IgM, IgA e IgE normales. Niveles del complemento normales. Proteínas totales 3,8 g/l, albúmina 2,4 g/l. D-xilosa 3,62g. Aclaramiento en heces de α1-antitripsina 244 ml/24h.

citoplasma de los neutrófilos y antigliadina fueron negativos. IgG total 580 mg/dl, IgM, IgA e IgE normales.

9 Laboratorio Serología vírica (VIH, VHB, VHC). Yersinia, anisakis, test del aliento C-14 H. Pylori: negativo. Los cultivos de heces para enteropatógenos, parásitos y Clostridium difficile fueron negativos.

10 Radiología y estudios endoscópicos TC-body: bronquiectasias en LM y lingula. La panendoscopia oral confirmó la estenosis ulcerativa en la porción duodenal post-bulbar. La colonoscopia con ileoscopia fue normal.

11 Tránsito gastrointestinal

12 Biopsias

13 Evolución Dieta con alto contenido proteico sin grasas saturadas, con suplementos vitamínicos, de calcio y de hierro No efectiva Dieta sin gluten tampoco fue efectiva. Prednisona: breves periodos de tiempo, pero empeoramiento síntomas. Los niveles de proteínas totales no se modificaron. El aclaramiento de α1-antitripsina se normalizó. Tras siete años de seguimiento no se objetivaron otras manifestaciones sistémicas

Prednisona: breves periodos de tiempo, pero empeoramiento síntomas.

14 Diagnóstico 1. Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE). 2. Enteropatía pierde proteínas secundaria. 3. Hiperpigmentación cutánea reticulada asociada al cromosoma X (PDR).

15 Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE) En 1964 Debray et al síndrome Episodios intermitentes de dolor abdominal y obstrucción intestinal. Estenosis ulcerativas del intestino delgado, que recaían tras la cirugía. Respondían a corticoides. Perlemuter et al (2001) revisión de los casos franceses (7 y 5 ) En algún paciente actividad plasmática del componente C2 muy baja (16%), mientras C3 y C4 normales. Déficit heterocigótico C2 tipo I. Delección exón 6 de C2.

16 Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE) Todos síntomas gastrointestinales similares y estenosis ulcerativas cortas localizadas en yeyuno e ileon proximal. Infiltrado inflamatorio de eosinófilos y degeneración de vasos con endarteritis fibrosa. No atrofia de vellosidades. Estenosis intestinales recurrentes en varios casos tras la cirugía. No se observaron perforaciones o fistulizaciones. Angiografía mesentérica (n=4). Aneurismas arterias yeyuno-ileales (n=3). La presencia de malabsorción protéica también es descrita en varios pacientes.

No atrofia de vellosidades. Estenosis intestinales recurrentes en varios casos tras la cirugía.

17 Hiperpigmentación cutánea reticulada asociada al cromosoma X (PDR). Raro síndrome recesivo asociado al cromosoma X. Pigmentación generalizada de la piel junto con manifestaciones sistémicas en varones colitis, neumonías recurrentes, piel seca y queratitis. Se han descrito 4 (incluyendo la presente) familias con PDR hasta la fecha. Translocación génica locus en X p21. La concurrencia de ambos síndromes es excepcional.

Pigmentación generalizada de la piel junto con manifestaciones sistémicas en varones colitis, neumonías

18 Conclusiones CMUSE debe ser considerada entre las enfermedades que pueden causar enteropatía pierde proteína. No se puede asegurar la relación entre CMUSE y PDR, pero tampoco se puede afirmar que sea casual.

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