I ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS CON NIÑOS ENFERMOS MITOCONDRIALES. BURGOS 2013

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "I ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS CON NIÑOS ENFERMOS MITOCONDRIALES. BURGOS 2013"

Transcripción

1 I ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS CON NIÑOS ENFERMOS MITOCONDRIALES. BURGOS 2013

2 Nuevas estrategias para la identificación genético-molecular en medicina mitocondrial Miguel A. Martín! Servicio de Bioquímica Clínica! Laboratorio Enfermedades Mitocondriales.!

3 UNIDAD PEDIATRICA DE ER, METABOLICAS Y MITOCONDRIALES. SECCION PATOLOGÍA NEUROMUCULAR SECCION DE NEUROMUSCULAR ADULTOS LABORATORIO DIAGNÓSTICO BIOQUIMICO Y GENETICO EM GRUPO DE INVESTIGACIÓN ENF. MITOCONDRIALES Y NEUROMETABOLICAS

4 INDICE 1 CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL 2 DELECIONES DEL ADN MITOCONDRIAL 3 MUTACIONES FRECUENTES DEL AND MITOCONDRIAL 4 SÍNDROMES DE ESTABILIDAD DE AND MITOCONDRIAL 5 PATOLOGÍA MITOCONDRIAL Y NEXT- GENERATION SEQUENCING (NGS) 6 PROYECTOS NGS DE NUESTRA UNIDAD

5 CADENA RESPIRATORIA: CONTROL GENÉTICO DUAL ENFERMEDAD MITOCONDRIAL GEN MITOCONDRIAL GEN NUCLEAR Componentes estructurales de los complejos de la CRM NÚCLEO Factores de ensamblaje de la CRM Estabilidad del mtdna V IV C III Q II mtdna MITOCONDRIA I Otros factores involucrados en la biogénesis de la CRM

6 EL PROTEOMA MITOCONDRIAL >1000 PROTEÍNAS (www.mitocarta) 13 PROTEÍNAS ESTÁN CODIFICADAS POR EL ADN MITOCONDRIAL h;p://www.broadinshtute.org/pubs/mitocarta/index.html

7 El tejido muscular: clave para evaluación cadena respiratoria mitocondrial Ø Puede estar ausente (tejido, técnicas, amplio intervalo de normalidad) Ø Puede verse en otras enfermedades no mitocondriales (inflamación, inmovilidad...) Ø Es común a diferentes causas mitocondriales

8 VALORACIÓN ESPECTROFOTOMETRCA CRM 2013 MÉTODOS MEJORADO Y CONSENSUADO EN EL PROGRAMA DE INVESTIGACIÓN MEDICINA MITOCONDRIAL CIBERER

9 mtdna 1981: Secuenciación del mtdna humano: o Inicio de la Medicina Mitocondrial 1988: o LHON es asociada con mutaciones puntuales mtdna o MiopaSa mitocondrial asociada a deleciones del mtdna 2012: o Mas de 300 mutaciones puntuales y deleciones asociadas con una amplísima variedad de síntomas (www.mitomap.org)

10 DELECIONES SIMPLES/ÚNICAS METODO CLASICO : HIBRIDACION SOUTHERN- BLOT CON SONDAS GENETICAS MARCADAS DE mtdna NUEVAS APROXIMACIONES: MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION (MLPA) (MRC HOLLAND SALSA KIT P- 125) NEXT- GENERATION SEQUENCING (NGS) mtdna

11 DELECIONES UNICAS mtdna DELECIÓN ÚNICA CONTROL

12 MUTACIONES PUNTUALES FRECUENTES mtdna

13 PCR-RFLP mtdna- MTTL1 m.3243a>g DNA Sangre DNA Músculo C SECUENCIACION GEN MT TL1 (trnaleu(uur) +1 +2

14 Minisecuenciación (SNaPShot) Panel 20 mutaciones mtdna + 1 mutación POLG p.a457t normal Microfluidico PCR-RFLP (cuantificación de heteroplasmia) Secuenciación directa gen mtdna (confirmación de mutación)

15 MUTACIONES EN GENES NUCLEARES E.M. 1995: Primera mutación asociada a un gen nuclear. Complejo II - SDHA Síndrome Leigh. Siglo XXI: Secuenciación del genoma humano Caracterización del proteoma mitocondrial Next generahon sequencing Genome/ Exome/ Mitoexome/Paneles 2012: > 110 genes nucleares con mutaciones que afectan la cadena respiratoria mitocondrial: ² EXPRESION ² ENSAMBLAJE ² FUNCIÓN

16 GENES AFECTADOS EN ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

17 SíNDROMES ESTABILIDAD DEL mtdna 1. ad-peo y ar-peo (Oftalmoplejía externa progresiva) 2. MDS (Síndrome de depleción mitocondrial) DELECIONES MULTIPLES DEPLECIÓN

18 DELECIONES MULTIPLES mtdna

19 DEPLECION DEL ADN MITOCONDRIAL 2013 MÉTODO MEJORADO Y CONSENSUADO qpcr a TIEMPO REAL Músculo Esquelético número copias mtdna /ndna % mtdna/ndna C 1 2 SI

20 Secuenciación masiva/ Next Generation Sequencing (NGS)/ Ultrasecuenciación Alta producción (Centros De Genómica) : Exoma/ WGS/ RNAseq Roche 454-FLX Life Science SOLID Solexa Illumina GA SECUENCIADORES DE SEGUNDA GENERACION Media/Baja (Bench-Top Sequencers): Targeted Sequencing: Gene Panels 454 GS Junior Roche Ion torrent Life Technologies MiSeq Illumina

21

22 NGS y ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: Heterogeneidad Clínica: obstáculo para establecer un diagnóshco genéhco definihvo Mayoría de los pacientes no Henen su ehología genéhca idenhficada Establecer un diagnóshco definihvo de EM en pacientes con sospecha de padecer mitocondriopasa es extremadamente complejo

23 NGS EQUIPOS EXPERTOS MULTIDISCIPLINARES CONOCIMIENTOS FISIOPATOLOGICOS + CONOCIMIENTOS BIOINFORMATICOS

24 Secuenciación total del mtdna: Antecedentes Secuenciación PCR + Sanger Convencional 1. Baja sensibilidad de detección: % carga mutacional (heteroplasmia) 3. >2005: PermiHó la idenhficación de mutaciones conocidads y nuevas potencialmente patogénicas en única Platafomra: gold- standard PCR/Sanger surveyor- based heteroduplex analysis chip- based array analysis

25 Genes Nucleares (ndna): Antecedentes I ndna Henen un papel importante en EM: 75% de los pacientes pediátricos 30% de los pacientes adultos q Antes de 2005: Muy pocos genes ndna estaban disponibles para secuenciación en los laboratorios de diagnóshco clínico

26 Genes Nucleares (ndna): Antecedentes II A lo largo de los 2000s, aumenta el número de genes ndna: 59 genes en genes en 2009 Más de 100 genes en 2010 La mayoría idenhficados en una sola o en pocas familias. Clínicos y Laboratorios Especializados seleccionan uno u pocos genes en pasos sucesivos uhlizando diagramas de decisión complejos

27 NGS y patología mitocondrial 1 Secuenciación de Exoma 2 Secuenciación NGS del mtdna 3 Paneles Dirigidos de Genes: - MitoExoma - Perfiles de Genes

28 Secuenciación de EXOMA EXOMA: 1% del total del GENOMA (30 Mb de Mb) que se incluye secuencia de Exoma? Exones (region codificante de PROTEINAS del genoma - ndna) + algunas regiones de genes no codificantes intrónicas + algunas zonas reguladoras NO se identificarán mutaciones definitivas en genes nucleares en todos los individuos en los que se sospeche EM.

29 Secuenciación de EXOMA Mutaciones no detectadas por razones tecnológicas: 1. Variantes en regiones dónde el genoma no es CAPTURADO 2. Genes que no son priorizados para su captura, secuencia o análisis bioinformáhco. 3. Ausencia de conocimiento biológico: variante benigna o patogénica 4. Mutaciones localizadas en regiones genómicas no analizadas 5. Reagrupamientos génicos estructurales (inserciones, deleciones)

30 Secuenciación de EXOMA Mutaciones NO detectadas por consideraciones genégcas: Trastornos autosómicos dominantes : Falta de conocimiento de la penetrancia Si las muestras de los padres no son analizadas simultáneamente para saber si una mutación es heredada o es de novo Herencia compleja : Heterocigosidad poli- génica: 2 o más genes dishntos contribuyen a la enfermedad Mutaciones tanto en genoma nuclear y mitocondrial contribuyen a la enfermedad Mutaciones en mtdna: difcil idengficación a través de EXOMA:

31 Next- Generagon Sequencing (NGS) y enfermedades del mtdna 1. Mejorar de la sensibilidad para detectar niveles bajos de heteroplasmia hasta 1 10 % 2. Captura y enriquecimiento de mtdna por PCR larga previa a NGS: Posibilidad de detectar simultaneamente bajos niveles de heteroplasmia + deleciones de mtdna

32 mtdna y NGS : Objegvo: detección simultánea de mutaciones puntuales mtdna y deleciones del mtdna

33 Estrategia NGS en Enfermedades Mitocondriales Paneles de genes: Análisis de un grupo de genes 1.Sindrome de depleción de mtdna y deleciones mulhples de mtdna Genes conocidos responsables de estos síndromes: mtdna replicahon salvage synthesis of purine/pyrimidine dexoynucleohdes maintenance of mtdna integrity

34 Estrategia NGS en Enfermedades Mitocondriales Paneles de genes: Análisis de un grupo de genes 2. Si Patrones específicos de déficits enzimáhcos de CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL. Deficiencia aislada de complex I : subunidades y genes de ensamblaje del compleko I Complex I+III and complex II+III: Genes CoQ10 Alteraciones en la traducción de proteínas mitocondriales impedida amino acyl trna synthetases, protein translagon factors, mitochondrial ribosomal proteins,mitochondrial trna modificagon factors.

35 Estrategia NGS en Enfermedades Mitocondriales MitoExoma : AnálIsis de genes nucleares relacionados con la función y estructura mitocondrial 2012:Target MitoExome ~1,000 nuclear genes 42 niños no relacionados con evidencia clínica y bioquimica de EM Diagnós9co de EM autosómica recesiva 10 de 42 (24 %) pacientes

36 454 GS Junior Roche PGM Ion torrent Life Technologies Ion Proton Sequencer Life Technologies

37 Validación mtdna NGS PGM IonTorrent (Life Technologies)

38 Validación mtdna NGS PGM IonTorrent (Life Techologies)

39 Validación mtdna NGS PGM IonTorrent (Life Techologies) chip m.3243a>g >40% AO1 m.3243a>g 2% - 5% AO1 m.3243a>g 17% AO1 m.3243a>g 35% AM1 m.3243a>g 91% AM1 m.3271t>c 90% (78% sanger) AM1 m.8344a>g 86% AM1 indel unknown "stretch C" 100%?? AS1 m.8391g>a 38% AM1 m.8993t>c 94% AS1 m.9204delat =m.9205delta 95 % - 98% AM1 m.13513g>a 52% (70% sanger) AS1 m.7191t>c 90% AS1 m.15853c>a 100% AS1 m.3460g>a 90% AM1 NO MUT mtdna PATG. NA AS1 NO MUT mtdna PATG. NA

40 Validación Panel Genes mantenimiento del mtdna PGM IonTorrent (Life Techologies) chip ion 314 MFN2 TWINKLE SUCLA2 POLG TK2 POLG2 DGUOK MPV17 SUCLG1 TYMP OPA1 SLC25A4 RRM2B

41 Validación Panel Genes mantenimiento del mtdna PGM IonTorrent (Life Techologies) chip ion 314

42 Paneles en desarrrollo avanzado: PGM IonTorrent (Life Techologies) chips ion 314 y 316. Ø Panel GENES NUCLEARES ESTRUCTURALES Y DE ENSAMBLAJE DEL COMPLEJO I DE CRM (48 GENES) o METODOLOGIA AMPLISEQ LT Ø Panel GENES involucrados en DINÁMICA MITOCONDRIAL Y LA TRADUCCION DE PROTEINAS MITOCONDRIALES (75 GENES) o METODOLOGIA HALOPLEX (AGILENT TECHNOLOGIES)

43 Paneles en desarrrollo avanzado: PGM IonTorrent (Life Techologies) chips ion 314 y 316. Ø Panel GENES NUCLEARES ESTRUCTURALES Y DE ENSAMBLAJE DEL COMPLEJO I DE CRM (48 GENES) o METODOLOGIA AMPLISEQ LT Ø Panel GENES involucrados en DINÁMICA MITOCONDRIAL Y LA TRADUCCION DE PROTEINAS MITOCONDRIALES (75 GENES) o METODOLOGIA HALOPLEX (AGILENT TECHNOLOGIES)

44 SECUENCIACION EXOMA DEFICITS CADENA RESPIRATORIA: MUTACIÓN [c.64t>c; p.trp22arg] GEN NDUFB3- COMPLEJO I CRM.

45 SECUENCIACION EXOMA DEFICITS DE CADENA RESPIRATORIA: MUTACIÓN [c.1392t>c; p.arg464cys] en el gen MTO1 MTO1 mitocondrial transla9on op9miza9on 1 homolog Codifica una proteína mitocondrial que parece estar implicada en la modificación postranscripcional de trnas mitocondriales + / - - / + + / +

46 SECUENCIACION EXOMA DEFICITS DE CADENA RESPIRATORIA:

47 PROYECTOS NUEVAS METODOLOGIAS GENETICAS/GENOMICAS PROYECTO GLOBAL EXOMA IDENTIFICACION DE NUEVOS GENES OXPHOS (FINALIZADO) INTRAMURAL CIBERER: PROGRAMA DE MEDICINA MITOCONDRIAL (6 GRUPOS ESPAÑOLES) ACCION COOPERATIVA INTRAMURAL INTRAMURAL CIBERER: PROGRAMA DE MEDICINA MITOCONDRIAL: COL: J.MONTOYA (U.ZGZ); E. GCIA- ARUMI (HVH BCN) PROYECTO COORDINADO ISCIII- FIS. MEDICINA MITOCONDRIAL: CONFIGURACION DE UNA ESTRATEGIA PARA LA IDENTIFICACION GENETICO- MOLECULAR DE PACIENTES OXPHOS. COLB E. GCIA- ARUMI (HVH BCN) ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: CARACTERIZACION FUNCIONAL DE MUTACIONES PATOGENICAS EN ADN MITOCONDRIAL.

Instituto de Medicina Genómica

Instituto de Medicina Genómica Instituto de Medicina Genómica PRESENTACIÓN CORPORATIVA 2013 Qúe nos hace singulares? www.imegen.es Instituto de Medicina Genómica, S.L. Todos los derechos rservados EMPRESA Fundada en 2009 15 años de

Más detalles

Uso de técnicas de NGS (Next Generation Sequencing) en el diagnóstico de las miopatías. Dr. A. Jiménez Escrig S. de Neurología Hospital Ramón y Cajal

Uso de técnicas de NGS (Next Generation Sequencing) en el diagnóstico de las miopatías. Dr. A. Jiménez Escrig S. de Neurología Hospital Ramón y Cajal Uso de técnicas de NGS (Next Generation Sequencing) en el diagnóstico de las miopatías Dr. A. Jiménez Escrig S. de Neurología Hospital Ramón y Cajal Conflictos de interés SECUENCIACION POR SANGER Next

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015. ENFERMEDADES HEREDITARIAS. DIAGNÓSTICO MOLECULAR. AÑO 2015. INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521

Más detalles

Genómica y transcriptómica para la generación de datos en Evolución

Genómica y transcriptómica para la generación de datos en Evolución recuadro Genómica y transcriptómica para la generación de datos en Evolución Gabriela Bedó Genómica. Sus objetivos Compilar todas las secuencias de un organismo Establecer la localización de los genes

Más detalles

BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético.

BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético. BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético. Biomol-Informatics SL BIOMOL-EXOME es un servicio de Biomol-Informatics, compañía

Más detalles

Aplicaciones y Tendencias en secuenciación de ADN

Aplicaciones y Tendencias en secuenciación de ADN Aplicaciones y Tendencias en secuenciación de ADN Agus%n Arasanz Duque Unidad de Genómica Centres Cien%fics i Tecnològics Universidad de Barcelona Aplicaciones y Tendencias en secuenciación de ADN Introducción

Más detalles

Bases moleculares y estudios genéticos

Bases moleculares y estudios genéticos II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de

Más detalles

Genética de las ENACH

Genética de las ENACH Genética de las ENACH FORMA CLÍNICA GEN FORMA CLÍNICA GEN Neurodegeneración asociada a Neurodegeneración asociada a PANK2 pantotenato quinasa (PKAN) proteína beta -propeller (BPAN) WDR45 Neurodegeneración

Más detalles

Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile

Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Dra. Teresa Aravena Clínica INDISA Hospital Clínico de la Universidad de Chile Hospital Dr. Sótero del Río Exámenes

Más detalles

Biocomputación. http://bioinfo2.ugr.es/ Curso 2011/2012 José L. Oliver (oliver@ugr.es) Michael Hackenberg (hackenberg@ugr.es) Bioinformatics, UGR

Biocomputación. http://bioinfo2.ugr.es/ Curso 2011/2012 José L. Oliver (oliver@ugr.es) Michael Hackenberg (hackenberg@ugr.es) Bioinformatics, UGR Biocomputación Curso 2011/2012 José L. Oliver (oliver@ugr.es) Michael Hackenberg (hackenberg@ugr.es) biocomp/ De ~nada a ~todo Biología Molecular: un gen una proteína un gen un laboratorio un gen una tesis

Más detalles

Los retos de las nuevas tecnologías. Eduardo Tizzano Hospital Sant Pau Barcelona y CIBERER U-705

Los retos de las nuevas tecnologías. Eduardo Tizzano Hospital Sant Pau Barcelona y CIBERER U-705 Avances en genética y discapacidad: Los retos de las nuevas tecnologías Eduardo Tizzano Hospital Sant Pau Barcela y CIBERER U-705 Investigación en enfermedades genéticas Investigación básica: en general

Más detalles

BioSeq 739 Servicio de ayuda al diagnóstico oncológico

BioSeq 739 Servicio de ayuda al diagnóstico oncológico BioSeq 739 Servicio de ayuda al diagnóstico oncológico Análisis Genómico Tumoral por Secuenciación Masiva PPBSA CP13 060312 Información sobre el servicio de BioSeq 739 La mayoría de tipos de cáncer se

Más detalles

CATÁLOGO DE SERVICIOS PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO

CATÁLOGO DE SERVICIOS PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO CATÁLOGO DE SERVICIOS PRUEBAS DE APOYO AL DIAGNÓSTICO CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES ONCOLÓGICAS Melchor Fernández Almagro, 3, 28929 MADRID Tlf. +34 912246900; www.cnio.es ÍNDICE Identificación mutaciones

Más detalles

Single Cell Genomics. María Méndez Lago. Seminario tecnológico Facultad de Farmacia, UB 5.05.2015

Single Cell Genomics. María Méndez Lago. Seminario tecnológico Facultad de Farmacia, UB 5.05.2015 Single Cell Genomics María Méndez Lago 5.05.2015 Seminario tecnológico Facultad de Farmacia, UB Contenido 1. Introducción a la secuenciación de nueva generación (NGS) y a la genómica de células individuales

Más detalles

Genética de la distrofia muscular de Duchenne/Becker. Jesús Molano Unidad de Genética Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid

Genética de la distrofia muscular de Duchenne/Becker. Jesús Molano Unidad de Genética Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid Genética de la distrofia muscular de Duchenne/Becker Jesús Molano Unidad de Genética Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid Distrofias musculares hereditarias Definición: Grupo de enfermedades

Más detalles

Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático

Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Mejoramiento del diagnóstico molecular de la distrofia miotónica tipo 1 mediante el estudio del mosaicismo somático Investigadora principal desde julio 2007 hasta marzo del 2009 Patricia Eugenia Cuenca

Más detalles

DNA Alliance. Tu aliado en genética humana

DNA Alliance. Tu aliado en genética humana DNA Alliance Tu aliado en genética humana Incidencia y prevalencia de enfermedades de origen genético Actividades de diagnóstico genético 1 Impacto en salud pública 2 Impacto en la actividad económica

Más detalles

Panel multi-gen para análisis de genes relacionados con Leucemia Mieloide Aguda (LMA) mediante Next Generation Sequencing

Panel multi-gen para análisis de genes relacionados con Leucemia Mieloide Aguda (LMA) mediante Next Generation Sequencing Panel multi-gen para análisis de genes relacionados con Leucemia Mieloide Aguda (LMA) mediante Next Generation Sequencing Dra. Ana Martínez-Hortigüela Jornada de Innovación en el Sector Sanitario IDIS

Más detalles

Protocolo de desarrollo y producción de paneles génicos de apoyo al diagnóstico

Protocolo de desarrollo y producción de paneles génicos de apoyo al diagnóstico PÁGINA 1 de 14 Protocolo de desarrollo y producción de paneles génicos de apoyo al diagnóstico MODIFICACIONES RESPECTO A LA EDICIÓN ANTERIOR Elaborado por: Dra. Ana F. Marmiesse Revisado por: Aprobado

Más detalles

LA BIOTECNOLOGÍA HACE TU VIDA MEJOR Y MÁS FÁCIL

LA BIOTECNOLOGÍA HACE TU VIDA MEJOR Y MÁS FÁCIL LA BIOTECNOLOGÍA HACE TU VIDA MEJOR Y MÁS FÁCIL BIOTECNOLOGÍA APLICADA A LA SALUD La Biotecnología está presente en la Medicina y en la Salud animal, ya que participa en el diagnóstico y en el tratamiento

Más detalles

Catálogo de Servicios GenXPro

Catálogo de Servicios GenXPro Catálogo de Servicios GenXPro Aplicando las mejores y más sensibles técnicas de preparación de muestras, en combinación con las técnicas más modernas de secuenciación de última generación, GenXPro ofrece

Más detalles

Plataforma de Genómica

Plataforma de Genómica Plataforma de Genómica Dr. Víctor J. Asensio Técnico de Plataforma 27 de febrero de 2015 La Plataforma de Genómica del IdisPa está ubicada en el Hospital Universitario Son Espases; consta de dos salas

Más detalles

Computación en Procesado de Datos de Secuenciación Masiva Proyecto CloudPYME II Pablo Iglesias Veiga 15/10/2015

Computación en Procesado de Datos de Secuenciación Masiva Proyecto CloudPYME II Pablo Iglesias Veiga 15/10/2015 Computación en Procesado de Datos de Secuenciación Masiva Proyecto CloudPYME II Pablo Iglesias Veiga 15/10/2015 Proyecto CloudPYME II Quiénes somos y qué hacemos? Principales magnitudes Cómo lo hacemos?

Más detalles

METODOLOGIA DEL PCR. Lic. Jorge Mato Luis. Laboratorio de Genética Molecular Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras

METODOLOGIA DEL PCR. Lic. Jorge Mato Luis. Laboratorio de Genética Molecular Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras METODOLOGIA DEL PCR Lic. Jorge Mato Luis Laboratorio de Genética Molecular Hospital Clínico Quirúrgico Hermanos Ameijeiras Desnaturalización del DNA 5 A G G T T A G T G G A C C C T T G A T 3 3 T C C A

Más detalles

Marcadores moleculares (MM)

Marcadores moleculares (MM) Marcadores moleculares (MM) Un marcador genético o marcador molecular es un segmento de ADN situado en un lugar específico del genoma (locus) y cuya herencia genética se puede rastrear. Puede ser un gen

Más detalles

LA EVOLUCIÓN DE LA GENÓMICA

LA EVOLUCIÓN DE LA GENÓMICA UAM 10 julio 2014 1 LA EVOLUCIÓN DE LA GENÓMICA 2 LOS DOS OBJETIVOS DE LA GENÓMICA IDENTIFICAR GENES CUANTIFICAR GENES DNA & RNA 3 CONOCER LOS GENES Y SUS VARIANTES IMPACTA EN EL ESTADO DE SALUD Y ENFERMEDAD

Más detalles

El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una puesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo.

El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una puesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo. INTRODUCCIÓN La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX)

Más detalles

SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL DE GENOMA HUMANO

SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL DE GENOMA HUMANO SERVICIO DE SECUENCIACIÓN PERSONAL DE GENOMA HUMANO Genoma4U es el primer servicio a nivel nacional que ofrece la secuenciación del genoma al público en general. Genoma4U es un esfuerzo conjunto de dos

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

Myocardiopathy NextGeneDx Diagnóstico genético de Miocardiopatías Hereditarias mediante Next Generation Sequencing

Myocardiopathy NextGeneDx Diagnóstico genético de Miocardiopatías Hereditarias mediante Next Generation Sequencing Myocardiopathy NextGeneDx Diagnóstico genético de Miocardiopatías Hereditarias mediante Next Generation Sequencing Panel multi-gen para el análisis, mediante Next Generation Sequencing, de la totalidad

Más detalles

Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) SERVICIO DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) SERVICIO DE SECUENCIACIÓN MASIVA 1. DESCRIPCIÓN DEL SERVICIO El servicio de Secuenciación Masiva tiene como finalidad el proporcionar asesoramiento y soporte técnico a los grupos de investigación interesados en realizar proyectos de ultrasecuenciación.

Más detalles

El laboratorio de Microbiología y Parasitología en el diagnóstico de las enfermedades tropicales importadas

El laboratorio de Microbiología y Parasitología en el diagnóstico de las enfermedades tropicales importadas El laboratorio de Microbiología y Parasitología en el diagnóstico de las enfermedades tropicales importadas Juan Carlos Rodríguez S. Microbiología Hospital General Universitario de Alicante Universidad

Más detalles

Curso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama

Curso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama Curso: Evaluación del riesgo genético al cáncer de mama Auspiciado por: Objetivo general: - Aplicar los fundamentos de genética y asesoría genética para la evaluación del riesgo genético al cáncer de mama.

Más detalles

Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) SERVICIO DE SECUENCIACIÓN MASIVA

Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC) SERVICIO DE SECUENCIACIÓN MASIVA 1. DESCRIPCIÓN DEL SERVICIO El servicio de Secuenciación Masiva tiene como finalidad el proporcionar asesoramiento y soporte técnico a los grupos de investigación interesados en realizar proyectos de ultrasecuenciación.

Más detalles

Técnicas de Biología Molecular

Técnicas de Biología Molecular Técnicas de Biología Molecular DNA I. Enzimas de restricción Análisis Las enzimas de restricción fueron aisladas de bacterias; su función natural es proteger contra DNA extraño II. Separación electroforética

Más detalles

GENÓMICA Y EVOLUCIÓN Lic. Ivanna Tomasco Laboratorio de Evolución Facultad de Ciencias. Universidad de la República

GENÓMICA Y EVOLUCIÓN Lic. Ivanna Tomasco Laboratorio de Evolución Facultad de Ciencias. Universidad de la República Evolibro- La enseñanza de la Evolución GENÓMICA Y EVOLUCIÓN Lic. Ivanna Tomasco Laboratorio de Evolución Facultad de Ciencias. Universidad de la República Si definimos Genómica como el conjunto de ciencias

Más detalles

Las enfemedades genéticas como ejemplo de avances en la discapacidad

Las enfemedades genéticas como ejemplo de avances en la discapacidad GENETICA, SOCIEDAD Y DISCAPACIDAD Avanzar en la mejora de la calidad de vida de los discapacitados. Las enfemedades genéticas como ejemplo de avances en la discapacidad Cambios en la investigación Enfoque

Más detalles

LECTURAS COMPLEMENTARIAS Y EJERCICIOS TEMA 2

LECTURAS COMPLEMENTARIAS Y EJERCICIOS TEMA 2 IES SIERRA DE SAN QUÍLEZ LECTURAS COMPLEMENTARIAS Y EJERCICIOS TEMA 2 Biología 2º de Bahillerato *** BINÉFAR-HUESCA Función normal y patológica del ADN mitocondrial Las alteraciones y deficiencias que

Más detalles

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama

Más detalles

Análisis en Genética 1

Análisis en Genética 1 Análisis en Genética 1 Análisis Genético FUNCION BIOLOGICA Gen o genes implicados Localización Cartografiado Función Interacciones TIPOS DE MUTACIÓN MUTACIÓN GÉNICA -El alelo de un gen sufre un cambio,

Más detalles

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario

Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario? El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una

Más detalles

Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo

Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo Bioquímica Casos Clínicos. Correlación Clínica Bioquímica y Genética. Cuaderno de trabajo HERENCIA 2 HERENCIA MENDELIANA CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2009 Servicio

Más detalles

Terapia Génica. Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica

Terapia Génica. Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica Terapia Génica Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica 5/8/2015 Gen Esta en un cromosoma Es la unidad base de la Herencia Codificación, proteína DNA RNA proteins Proteínas,

Más detalles

7. Estudio genético en demencias

7. Estudio genético en demencias 7. genético en demencias Preguntas para responder: 7.1. Cuándo está indicado realizar análisis genéticos para identificar mutaciones patogénicas en pacientes con demencia? 7.2. Cuándo está indicado realizar

Más detalles

PROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL CÁNCER INFANTIL CÁNCER INFANTIL. Javier Alonso

PROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL CÁNCER INFANTIL CÁNCER INFANTIL. Javier Alonso Página: 1 de 8 PROYECTO MEDICINA PERSONALIZADA PARA EL Javier Alonso Jefe de Área de Genética Humana. Jefe de la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras,

Más detalles

CURRICULUM VITAE DR. JULIO MONTOYA VILLARROYA

CURRICULUM VITAE DR. JULIO MONTOYA VILLARROYA CURRICULUM VITAE DR. JULIO MONTOYA VILLARROYA Licenciado en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid (1973) Doctor en Farmacia por la Universidad Complutense de Madrid (1977) Profesor Ayudante.

Más detalles

Índice XXV BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS. 1. Genes y conceptos básicos de genética...1

Índice XXV BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS. 1. Genes y conceptos básicos de genética...1 Índice BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS 1. Genes y conceptos básicos de genética...1 1.1. Introducción...1 1.2. Estructura y codificación de la información genética...1 1.3. Expresión

Más detalles

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación.

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación. Las alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas (traslocación o inversión, por ejemplo) están asociadas tanto a infertilidad como a aumento del riesgo de perdida embriofetal. El estudio del cariotipo

Más detalles

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia.

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. Las causas de la pérdida auditiva pueden ser muchas: algunas son ambientales (por ejemplo,

Más detalles

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas

A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas MEDICINA GENÓMICA TEST GENÉTICO DE PORTADORES A la vanguardia en la prevención de enfermedades genéticas Ref. 167/ Abril 2013 Si quieres recibir información más detallada, ponte en contacto con nuestro

Más detalles

LAS TRANSLOCACIONES DE RAF PARTICIPAN EN EL CANCER

LAS TRANSLOCACIONES DE RAF PARTICIPAN EN EL CANCER Genética Molecular 10/11 Ana Serrano Puebla LAS TRANSLOCACIONES DE RAF PARTICIPAN EN EL CANCER En este trabajo se dispusieron a investigar sobre el desarrollo y mantenimiento de células cancerígenas en

Más detalles

CONVOCATORIA INVESTIGADOR SÍNDROME DE DRAVET CONVOCA DRAVET SYNDROME FOUNDATION (DELEGACIÓN EN ESPAÑA) COLABORA KUTXABANK

CONVOCATORIA INVESTIGADOR SÍNDROME DE DRAVET CONVOCA DRAVET SYNDROME FOUNDATION (DELEGACIÓN EN ESPAÑA) COLABORA KUTXABANK CONVOCATORIA INVESTIGADOR SÍNDROME DE DRAVET CONVOCA DRAVET SYNDROME FOUNDATION (DELEGACIÓN EN ESPAÑA) COLABORA KUTXABANK BASES DE LA CONVOCATORIA Dravet Syndrome Foundation (Delegación en España), www.dravetfoundation.eu,

Más detalles

IiSGM 2015. Objetivo del Curso. III Curso de Técnicas Experimentales

IiSGM 2015. Objetivo del Curso. III Curso de Técnicas Experimentales página 2 Objetivo del Curso El objetivo del «Curso de Técnicas Experimentales en Investigación Biomédica» es proporcionar a los asistentes unas nociones básicas sobre las metodologías y tecnología habitualmente

Más detalles

Determinar la herencia salva vidas. de un cáncer de colon.

Determinar la herencia salva vidas. de un cáncer de colon. AVANCES CLÍNICOS Determinar la herencia en cáncer de colon salva vidas Secuenciación de los genes. La Unidad de Prevención de Cáncer Colorrectal y la Consulta de Alto Riesgo examina la posibilidad de contraer

Más detalles

Estudio de las funciones del complejo de cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange

Estudio de las funciones del complejo de cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange Estudio de las funciones del complejo de cohesinas en el síndrome de Cornelia de Lange Dra. Ethelvina Queralt Badia Institut d'investigació Biomèdica de Bellvitge Dra. Susana Rodríguez Navarro Centro de

Más detalles

Técnicas descritas en el curso 7.28

Técnicas descritas en el curso 7.28 Técnicas descritas en el curso 7.28 Técnica: Clase 1 Experimento de incorporación de dntps Ensayo de extensión del cebador Ensayo de unión en filtro Electroforesis en gel Análisis de ADN Helicasa Polaridad

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

Recomendaciones para adolescentes con historia familiar de cáncer de mama. Dr. Octavio Peralta M

Recomendaciones para adolescentes con historia familiar de cáncer de mama. Dr. Octavio Peralta M Recomendaciones para adolescentes con historia familiar de cáncer de mama Dr. Octavio Peralta M Facultad Medicina Universidad de Chile Centro Integral de la Mama. Clínica Las Condes Edad Hiperplasia atípica

Más detalles

Estructura del genoma humano: perspectivas en biomedicina. Julio Escribano Facultad de Medicina Universidad de Castilla-La Mancha

Estructura del genoma humano: perspectivas en biomedicina. Julio Escribano Facultad de Medicina Universidad de Castilla-La Mancha Estructura del genoma humano: perspectivas en biomedicina Julio Escribano Facultad de Medicina Universidad de Castilla-La Mancha 1- El proyecto Genoma Humano. 2- Estructura molecular del Genoma Humano.

Más detalles

Viejas y nuevas tecnologías. enfermedades genéticas

Viejas y nuevas tecnologías. enfermedades genéticas Viejas y nuevas tecnologías en el estudio de enfermedades genéticas Miguel A. Garcia-Gonzalez, PhD. Hospital Clínico San Carlos 5 de Abril, 2014 Contenido 1 Por qué? 2 Qué es la secuenciación? 3 Tipos

Más detalles

Enfermedad Mendeliana. Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas. Clonaje in silico del gen. Gen candidato

Enfermedad Mendeliana. Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas. Clonaje in silico del gen. Gen candidato Enfermedad Mendeliana Defecto determinado por métodos bioquímicos Sin pistas bioquímicas Identificación proteína Clonaje funcional del gen Búsqueda en bases de datos con proteínas homólogas Clonaje in

Más detalles

Qué sucede en un laboratorio de genética?

Qué sucede en un laboratorio de genética? 12 Algunas personas han expresado su preocupación sobre la posibilidad de que la policía acceda a su ADN. Esto es un hecho extremadamente raro. Si se diera este caso, esto sería posible (como con cualquier

Más detalles

Roche y Tecnologías de Secuenciación de Alto Rendimiento Miguel Álvarez Tejado. 16 Octubre 2014

Roche y Tecnologías de Secuenciación de Alto Rendimiento Miguel Álvarez Tejado. 16 Octubre 2014 Roche y Tecnologías de Secuenciación de Alto Rendimiento Miguel Álvarez Tejado. 16 Octubre 2014 IMPORTANT NOTICE Intended Use Unless explicitly stated otherwise, all Roche products and services referenced

Más detalles

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales

Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales El cariotipo humano A partir de un cultivo de sangre periférica, y posterior tratamiento con Giemsa para obtener un bandeo G, puede obtenerse el cariotipo

Más detalles

Biología Profundización

Biología Profundización UNIDAD 1: GENÉTICA SUB-UNIDAD 2: TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN Biología Profundización En esta sesión tú podrás: - Conocer el proceso transcripcional y post-transcripcional. - Reconocer los sucesivos procesos

Más detalles

Skeletal Dysplasia NextGeneDx Diagnóstico genético de Displasias Esqueléticas mediante Next Generation Sequencing

Skeletal Dysplasia NextGeneDx Diagnóstico genético de Displasias Esqueléticas mediante Next Generation Sequencing Skeletal Dysplasia NextGeneDx Diagnóstico genético de Displasias Esqueléticas mediante Next Generation Sequencing Panel multi-gen para el análisis, mediante Next Generation Sequencing, de la totalidad

Más detalles

MIOPATÍAS POR ALTERACIÓN DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL ASPECTOS PATOGÉNICOS DE LAS DELECIONES DEL ADNmt

MIOPATÍAS POR ALTERACIÓN DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL ASPECTOS PATOGÉNICOS DE LAS DELECIONES DEL ADNmt VIII CURSO DE ENFERMEDADES MUSCULARES EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA MIOPATÍAS POR ALTERACIÓN DE LA CADENA RESPIRATORIA MITOCONDRIAL ASPECTOS PATOGÉNICOS DE LAS DELECIONES DEL ADNmt Yolanda Campos 2012

Más detalles

APLICACIONES DEL LABORATORIO DE BIOLOGIA MOLECULAR. Javier Sfalcin Líder de Biología Molecular CIBIC - Rosario - Argentina

APLICACIONES DEL LABORATORIO DE BIOLOGIA MOLECULAR. Javier Sfalcin Líder de Biología Molecular CIBIC - Rosario - Argentina APLICACIONES DEL LABORATORIO DE BIOLOGIA MOLECULAR Javier Sfalcin Líder de Biología Molecular CIBIC - Rosario - Argentina BiologÍa Molecular: es una disciplina que se enfoca principalmente en el estudio

Más detalles

Facultad de Farmacia Curso académico: 2010-2011

Facultad de Farmacia Curso académico: 2010-2011 Facultad de Farmacia Curso académico: 2010-2011 Programa de Bioquímica clínica y patología molecular III Curso Web de la asignatura: http://webpages.ull.es/users/jfrias/ Campus virtual (Asignatura de Bioquímica

Más detalles

PCR, Southern Blot Biopsia coriónica (post semana 15) Líquido amniótico (post semana 15) Deleciones Subteloméricas Sangre periférica con EDTA

PCR, Southern Blot Biopsia coriónica (post semana 15) Líquido amniótico (post semana 15) Deleciones Subteloméricas Sangre periférica con EDTA GENETICA MOLECULAR Patología y técnica Tipo/s de muestra Síndrome de X-Fragil PCR, Southern Blot (post semana 15) (post semana 15) Deleciones Subteloméricas MLPA Fibrosis Quística (29 mutaciones) PCR-ARMS

Más detalles

CERTIFICACIONES...5 AGRADECIMIENTOS...11 ÍNDICE DE CONTENIDO...15 LISTADOS...21 LISTADO DE TABLAS...23 LISTADO DE FIGURAS...23 ABREVIATURAS...27 RESUMEN...33 RESUMEN...35 SUMMARY...36 INTRODUCCIÓN...39

Más detalles

Health in Code David de Uña Iglesias AgroBiotech. Ourense - 27/11/2015

Health in Code David de Uña Iglesias AgroBiotech. Ourense - 27/11/2015 Health in Code David de Uña Iglesias AgroBiotech. Ourense - 27/11/2015 AgroBiotech Health in Code Quiénes somos y qué hacemos? Principales magnitudes Cómo lo hacemos? A Futuro HEALTH IN CODE 2 Health in

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

UNA PROPUESTA ÉTICAMENTE ACEPTABLE PARA LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS ASOCIADAS

UNA PROPUESTA ÉTICAMENTE ACEPTABLE PARA LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS ASOCIADAS UNIVERSIDAD CATÓLICA DE VALENCIA San Vicente Mártir UNA PROPUESTA ÉTICAMENTE ACEPTABLE PARA LA PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS ASOCIADAS AL ADN MITOCONDRIAL. Máster Oficial en Bioética Presentado

Más detalles

NextGeneDx. Resultados de utilidad clínica.

NextGeneDx. Resultados de utilidad clínica. NextGeneDx Paneles multigen para el análisis genético de enfermedades heterogéneas mediante Next Generation Sequencing. Resultados de utilidad clínica. INTRODUCCIÓN Las tecnologías de secuenciación masiva

Más detalles

EDUCACION CONTINUADA. Introducción. Caso clínico

EDUCACION CONTINUADA. Introducción. Caso clínico EDUCACION CONTINUADA L. Castaño, J.R. Bilbao, B. Calvo An Esp Pediatr 1997;47:201-206. Introducción a la biología molecular y aplicación a la pediatría (6): Caso clínico: Trastorno molecular en la diabetes

Más detalles

La definición académica de enfermedad molecular sería

La definición académica de enfermedad molecular sería Qué es una enfermedad molecular?* La definición académica de enfermedad molecular sería la pérdida, más o menos grave, de la salud causada por un defecto en una molécula. Si esa molécula es el ADN estaríamos

Más detalles

Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para la Caracterización y Análisis de Organismos Genéticamente Modificados (OGM)

Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para la Caracterización y Análisis de Organismos Genéticamente Modificados (OGM) Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para la Caracterización y Análisis de Organismos Genéticamente Modificados (OGM) Marco legal De acuerdo con el Protocolo de Cartagena sobre seguridad de la biotecnología

Más detalles

Para concurrir a esta convocatoria los candidatos deberán reunir los siguientes requisitos:

Para concurrir a esta convocatoria los candidatos deberán reunir los siguientes requisitos: CONVOCATORIA PARA LA CONTRATACIÓN, CON CARÁCTER TEMPORAL, DE PERSONAL LABORAL PARA OBRA O SERVICIO DETERMINADO CON CARGO A CAPÍTULO DISTINTO DEL CAPÍTULO I DEL PRESUPUESTO, EN EL SERVICIO GENERAL DE INVESTIGACIÓN

Más detalles

Genómica. Grado en Bioquímica

Genómica. Grado en Bioquímica Genómica Grado en Bioquímica José L. Oliver (oliver@ugr.es) Carmelo Ruiz Rejón (carmelo@ugr.es) Michael Hackenberg (hackenberg@ugr.es) Guillermo Barturen (bartg01@gmail.com) Thomas H. Roderick(1986) GENOMICA:

Más detalles

EDUCACION CONTINUADA. Introducción. Caso clínico nº 1

EDUCACION CONTINUADA. Introducción. Caso clínico nº 1 EDUCACION CONTINUADA L. Castaño, J.R. Bilbao, I. Urrutia An Esp Pediatr 1997;46:513-518. Introducción a la biología molecular y aplicación a la pediatría (5): Casos clínicos. Alteraciones genéticas en

Más detalles

Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción.

Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción. FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BASICAS MÉDICAS Materia GENÉTICA Programa Semestre MEDICINA - Semestre 3 Número de créditos 3 créditos Periodo 2016-1 Intensidad semanal 4 Horas Profesor

Más detalles

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC.

Consejería genética. Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. Consejería genética Dra. Elena Alvarado León Area de Genética y Biología Molecular y Celular Dpto. de Morfología Humana FAC. DE MEDICINA - UNT Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar

Más detalles

Biología Molecular en el Diagnóstico de Enfermedades Infecciosas. Bq. Ivonne Vergara P. Laboratorio Biología Molecular Clínica Las Condes

Biología Molecular en el Diagnóstico de Enfermedades Infecciosas. Bq. Ivonne Vergara P. Laboratorio Biología Molecular Clínica Las Condes Biología Molecular en el Diagnóstico de Enfermedades Infecciosas Dirección Médica Bq. Ivonne Vergara P. Laboratorio Biología Molecular Clínica Las Condes Existen diversas técnicas de Biología Molecular

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO

DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO María Orera U. de Genética HGU Gregorio Marañón CGCGenetics-CircaGen Oviedo 13 4 2011 cronograma 1966: STEELE: Estudio cromosómico

Más detalles

Revisión bibliográfica y de sitios web de ER y de los registros nacionales e internacionales de ER

Revisión bibliográfica y de sitios web de ER y de los registros nacionales e internacionales de ER Plan de Ejecución Comienzo previsto: 1 de Septiembre de 2014. Finalización prevista: 30 de Diciembre de 2014 Objetivo 1: Generación de un panel de síntomas/enfermedades/mutaciones/genes y primers de ER

Más detalles

Departamento de Ciencias Agrarias y del Medio Natural y Unidad Predepartamental GRADO EN MEDICINA

Departamento de Ciencias Agrarias y del Medio Natural y Unidad Predepartamental GRADO EN MEDICINA Departamento de Ciencias Agrarias y del Medio Natural y Unidad Predepartamental de Medicina GRADO EN MEDICINA PROGRAMA DE LA ASIGNATURA BIOQUÍMICA (Código MD1102) Curso 2015-2016 Profesor Responsable:

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

Qué aportan los nuevos test genéticos? Mesa redonda: Cardiopatías familiares Dr. R. Iglesias García Unidad Citogenética y Genética Molecular

Qué aportan los nuevos test genéticos? Mesa redonda: Cardiopatías familiares Dr. R. Iglesias García Unidad Citogenética y Genética Molecular Qué aportan los nuevos test genéticos? Mesa redonda: Cardiopatías familiares Dr. R. Iglesias García Unidad Citogenética y Genética Molecular Secuenciación Secuenciación Sanger Electroforesis capilar Next

Más detalles

PCR gen 18S ARNr humano

PCR gen 18S ARNr humano PCR gen 18S ARNr humano Ref.PCR18S 1.OBJETIVO DEL EXPERIMENTO El objetivo de este experimento es introducir a los estudiantes en los principios y práctica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Más detalles

Centro de Estudios de Postgrado

Centro de Estudios de Postgrado Centro de Estudios de Postgrado ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: UNA Alumno/a: UNIVERSIDAD DE JAÉN Centro de Estudios de Postgrado Trabajo Fin de Máster FORMA APLICADA DE ENSEÑAR GENÉTICA Donaire de la Torre,

Más detalles

LOS CAMBIOS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR SON LOS RESPONSABLES DEL ENVEJECIMIENTO DR. MIGUEL GARBER

LOS CAMBIOS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR SON LOS RESPONSABLES DEL ENVEJECIMIENTO DR. MIGUEL GARBER LOS CAMBIOS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR SON LOS RESPONSABLES DEL ENVEJECIMIENTO DR. MIGUEL GARBER Vivimos en una sociedad envejecida y con tendencia a estarlo cada vez más. El índice de envejecimiento,

Más detalles

TEMA 5 TEMA 6. 7. La célula tiene que saber la ruta a emplear en cada momento, cómo regula estos procesos de manera primaria?.

TEMA 5 TEMA 6. 7. La célula tiene que saber la ruta a emplear en cada momento, cómo regula estos procesos de manera primaria?. TEMA 1 1. El agua es uno de los principales elementos de los seres vivos, por qué es tan importante?. 2. Las proteínas son polímeros de aminoácidos, cuáles son las características básicas de los aminoácidos

Más detalles

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas

Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético Preguntas y respuestas PRESENTACIÓN En este documento presentamos doce preguntas básicas relacionadas con las enfermedades genéticas y el diagnóstico

Más detalles

Clasificación de las enfermedades genéticas

Clasificación de las enfermedades genéticas Clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades Monogénicas (1%) Dominantes: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar. Recesivas: Fenilcetonuria, Anemia de Células

Más detalles

Nuevos paneles de PCR Real Time: El diagnóstico molecular más rápido, fiable y eficaz

Nuevos paneles de PCR Real Time: El diagnóstico molecular más rápido, fiable y eficaz IDEXX VetLab Suite IDEXX SNAP Tests Laboratorio de Referencia IDEXX Nuevos paneles de PCR Real Time: El diagnóstico molecular más rápido, fiable y eficaz Obtenga respuestas definitivas con la IDEXX RealPCR

Más detalles

Tests ofrecidos por los PCMA. Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico. Baylor fue uno de los primeros laboratorios

Tests ofrecidos por los PCMA. Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico. Baylor fue uno de los primeros laboratorios Tests ofrecidos por los laboratorios de genética médica PCMA Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico Baylor fue uno de los primeros laboratorios en ofrecer servicios de microarray cromosómicos, y

Más detalles

Proyecto GENOMA HUMANO

Proyecto GENOMA HUMANO CÉLULAS MADRE Proyecto GENOMA HUMANO PROYECTO GENOMA HUMANO PROYECTO GENOMA HUMANO TIPOS DE ADN EN EL GENOMA HUMANO Intrones, promotores y regiones reguladoras (40 %) DNA intergénico con funciones desconocidas(68,3

Más detalles

Tratamiento de las Enfermedades Mitocondriales

Tratamiento de las Enfermedades Mitocondriales Reunion A.E.P.M.I. Madrid - 2009 Tratamiento de las Enfermedades Mitocondriales Dr J Bautista Lorite Unidad Neuromuscular Hospital USP Sagrado Corazon Sevilla MITOCONDRIA Genoma Mitocondrial Genoma Nuclear

Más detalles