Caso clínico 1. Ana Mª Grande Tejada. CS San Fernando. Infecciosos Pediátricos. 12 Marzo 2011.

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1 Caso clínico 1 Ana Mª Grande Tejada. CS San Fernando. Infecciosos Pediátricos. 12 Marzo 2011.

2 CASO CLÍNICO 3

3 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3

4 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica.

5 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica. ANTECEDENTES PERSONALES

6 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo y parto normal, periodo neonatal sin patología; calendario vacunal completo

7 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo y parto normal, periodo neonatal sin patología; calendario vacunal completo Enfermedad Celíaca desde los 3 años, en DSG

8 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo y parto normal, periodo neonatal sin patología; calendario vacunal completo Enfermedad Celíaca desde los 3 años, en DSG Tiroiditis linfocitaria con hipotiroidismo subclínico

9 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo y parto normal, periodo neonatal sin patología; calendario vacunal completo Enfermedad Celíaca desde los 3 años, en DSG Tiroiditis linfocitaria con hipotiroidismo subclínico Infecciones urinarias de repetición con estudio urológico normal, No otras infecciones frecuentes. No alergias conocidas. ANTECEDENTES FAMILIARES

10 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo y parto normal, periodo neonatal sin patología; calendario vacunal completo Enfermedad Celíaca desde los 3 años, en DSG Tiroiditis linfocitaria con hipotiroidismo subclínico Infecciones urinarias de repetición con estudio urológico normal, No otras infecciones frecuentes. No alergias conocidas. ANTECEDENTES FAMILIARES Madre y dos hermanos con serología celiaca positiva

11 MOTIVO DE CONSULTA CASO CLÍNICO 3 Niña de 7 años de edad remitida a la Consulta de Inmunología desde Endocrinología Infantil, para valoración inmunológica. ANTECEDENTES PERSONALES Embarazo y parto normal, periodo neonatal sin patología; calendario vacunal completo Enfermedad Celíaca desde los 3 años, en DSG Tiroiditis linfocitaria con hipotiroidismo subclínico Infecciones urinarias de repetición con estudio urológico normal, No otras infecciones frecuentes. No alergias conocidas. ANTECEDENTES FAMILIARES Madre y dos hermanos con serología celiaca positiva Padre con Diabetes tipo 1

12 CASO CLÍNICO 3

13 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P25-50.

14 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

15 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales

16 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%.

17 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%. Proteínas totales y albúmina normal. Aumento ligero de la fracción gamma del proteinograma.

18 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%. Proteínas totales y albúmina normal. Aumento ligero de la fracción gamma del proteinograma. IgG=1900 mg/dl ( ). IgM e IgE normales. IgA<6,67 mg/dl

19 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%. Proteínas totales y albúmina normal. Aumento ligero de la fracción gamma del proteinograma. IgG=1900 mg/dl ( ). IgM e IgE normales. IgA<6,67 mg/dl Elevación de IgG1, resto de subclases de IgG en rangos normales.

20 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%. Proteínas totales y albúmina normal. Aumento ligero de la fracción gamma del proteinograma. IgG=1900 mg/dl ( ). IgM e IgE normales. IgA<6,67 mg/dl Elevación de IgG1, resto de subclases de IgG en rangos normales. C3, C4 y CH50 normales

21 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%. Proteínas totales y albúmina normal. Aumento ligero de la fracción gamma del proteinograma. IgG=1900 mg/dl ( ). IgM e IgE normales. IgA<6,67 mg/dl Elevación de IgG1, resto de subclases de IgG en rangos normales. C3, C4 y CH50 normales ANA positivos a título de 1/2560.

22 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%. Proteínas totales y albúmina normal. Aumento ligero de la fracción gamma del proteinograma. IgG=1900 mg/dl ( ). IgM e IgE normales. IgA<6,67 mg/dl Elevación de IgG1, resto de subclases de IgG en rangos normales. C3, C4 y CH50 normales ANA positivos a título de 1/2560. Anti-nDNA, ENAs y resto de autoanticuerpos negativos. ATA negativos (hormonas tiroideas normales)

23 CASO CLÍNICO 3 EXPLORACIÓN FÍSICA Normal, peso en P5 y talla en P T.A.: 104/58 mmhg. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS Hemograma y bioquímica normales Poblaciones linfocitarias: Linfocitos T CD3:65,9%, CD3+CD4+:33.2%, CD3+CD8+: 26.9%; linfocitos B:22% y células NK: 10,7%. Proteínas totales y albúmina normal. Aumento ligero de la fracción gamma del proteinograma. IgG=1900 mg/dl ( ). IgM e IgE normales. IgA<6,67 mg/dl Elevación de IgG1, resto de subclases de IgG en rangos normales. C3, C4 y CH50 normales ANA positivos a título de 1/2560. Anti-nDNA, ENAs y resto de autoanticuerpos negativos. ATA negativos (hormonas tiroideas normales) Respuesta vacunal normal (sarampión, parotiditis, varicela).

24

25 Qué datos del estudio inmunológico destacarías?

26 Qué datos del estudio inmunológico destacarías? 1. Poblaciones linfocitarias

27 Qué datos del estudio inmunológico destacarías? 1. Poblaciones linfocitarias 2. Aumento de la fracción gamma del proteinograma.

28 Qué datos del estudio inmunológico destacarías? 1. Poblaciones linfocitarias 2. Aumento de la fracción gamma del proteinograma. 3. Los valores de IgA

29 Qué datos del estudio inmunológico destacarías? 1. Poblaciones linfocitarias 2. Aumento de la fracción gamma del proteinograma. 3. Los valores de IgA 4. Título de ANA

30 Qué datos del estudio inmunológico destacarías? 1. Poblaciones linfocitarias 2. Aumento de la fracción gamma del proteinograma. 3. Los valores de IgA 4. Título de ANA Con los datos mostradas podemos establecer un diagnóstico?

31 Qué datos del estudio inmunológico destacarías? 1. Poblaciones linfocitarias 2. Aumento de la fracción gamma del proteinograma. 3. Los valores de IgA 4. Título de ANA Con los datos mostradas podemos establecer un diagnóstico? Déficit selectivo de IgA

32 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA

33 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DEFINICIÓN Inmunodeficiencia primaria caracterizada por el déficit aislado de IgA sérica (niveles normales de IgG e IgM) en pacientes mayores de 4 años de edad, en los cuales se han excluido otras causas de Hipogammaglobulinemia. -Deficiencia severa de IgA : niveles séricos <7mg/dl -Deficiencia parcial de IgA : niveles séricos >7mg/dl, pero por debajo del límite de normalidad.

34 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DEFINICIÓN Inmunodeficiencia primaria caracterizada por el déficit aislado de IgA sérica (niveles normales de IgG e IgM) en pacientes mayores de 4 años de edad, en los cuales se han excluido otras causas de Hipogammaglobulinemia. -Deficiencia severa de IgA : niveles séricos <7mg/dl -Deficiencia parcial de IgA : niveles séricos >7mg/dl, pero por debajo del límite de normalidad. EPIDEMIOLOGÍA -Es la inmunodeficiencia primaria más común -Prevalencia: 1/100-1/ Mas frecuente en caucásicos y árabes y menos común en Asia. España: 1/163 ETIOPATOGENIA -Defecto en la maduración del linfocito B para producir IgA -Agrupación familiar. Distintos patrones de herencia descritos -No se ha identificado un defecto genético primario, grupo heterogéneo de anomalías genéticas, al igual que en la IDCV

35 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA

36 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS

37 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2)

38 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos

39 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge

40 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia Variable Común. POSIBLE EVOLUCIÓN

41 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia Variable Común. POSIBLE EVOLUCIÓN MANIFESTACIONES CLÍNICAS

42 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia Variable Común. POSIBLE EVOLUCIÓN MANIFESTACIONES CLÍNICAS Asíntomática (85-90%) Sintomática (10-15%):

43 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia Variable Común. POSIBLE EVOLUCIÓN MANIFESTACIONES CLÍNICAS Asíntomática (85-90%) Sintomática (10-15%): Infecciones recurrentes: senopulmonares (otitis media, sinusitis, neumonia) y gastrointestinales (Giardia)

44 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia Variable Común. POSIBLE EVOLUCIÓN MANIFESTACIONES CLÍNICAS Asíntomática (85-90%) Sintomática (10-15%): Infecciones recurrentes: senopulmonares (otitis media, sinusitis, neumonia) y gastrointestinales (Giardia) Enfermedades autoinmunes

45 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia Variable Común. POSIBLE EVOLUCIÓN MANIFESTACIONES CLÍNICAS Asíntomática (85-90%) Sintomática (10-15%): Infecciones recurrentes: senopulmonares (otitis media, sinusitis, neumonia) y gastrointestinales (Giardia) Enfermedades autoinmunes Enfermedades gastrointestinales: E.I.I., Hiperplasia nodular linfoide

46 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA DÉFICIT AISLADO DE IgA DÉFICIT DE IgA ASOCIADO CON OTRAS INMUNODEFICIENCIAS Deficiencia de subclases de IgG (IgG2) Defecto en la respuesta de anticuerpos a polisacáridos Ataxia telengiectasia Síndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia Variable Común. POSIBLE EVOLUCIÓN MANIFESTACIONES CLÍNICAS Asíntomática (85-90%) Sintomática (10-15%): Infecciones recurrentes: senopulmonares (otitis media, sinusitis, neumonia) y gastrointestinales (Giardia) Enfermedades autoinmunes Enfermedades gastrointestinales: E.I.I., Hiperplasia nodular linfoide Alergias alimentarias y respiratorias (rinitis alérgica, asma)

47 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO

48 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO INDICACIONES PARA EVALUACIÓN

49 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO INDICACIONES PARA EVALUACIÓN Niños con infecciones recurrentes: otitis medias, sinusitis y/o neumonía

50 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO INDICACIONES PARA EVALUACIÓN Niños con infecciones recurrentes: otitis medias, sinusitis y/o neumonía Adultos con infecciones recurrentes/crónicas: sinusitis o infecciones pulmonares

51 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO INDICACIONES PARA EVALUACIÓN Niños con infecciones recurrentes: otitis medias, sinusitis y/o neumonía Adultos con infecciones recurrentes/crónicas: sinusitis o infecciones pulmonares Paciente a cualquier edad que tenga uno o más de los siguientes: Enfermedad Celíaca Infección Gastrointestinal por Giardia lamblia Fenómenos autoinmunes recurrentes Historia familiar de Déficit de IgA o IDCV Historia de reacción anafiláctica a productos sanguíneos

52 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO INDICACIONES PARA EVALUACIÓN Niños con infecciones recurrentes: otitis medias, sinusitis y/o neumonía Adultos con infecciones recurrentes/crónicas: sinusitis o infecciones pulmonares Paciente a cualquier edad que tenga uno o más de los siguientes: Enfermedad Celíaca Infección Gastrointestinal por Giardia lamblia Fenómenos autoinmunes recurrentes Historia familiar de Déficit de IgA o IDCV Historia de reacción anafiláctica a productos sanguíneos EVALUACIÓN INICIAL Medida de la concentración sérica de IgA, IgG e IgM

53 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO Historia clínica completa con anamnesis dirigida a procesos infecciosos, alérgicos y autoinmunes. Antecedentes familiares. Hemograma Subpoblaciones linfocitarias Bioquímica Proteinograma Inmunoglobulinas y Subclases de IgG Autoanticuerpos: ANA, ASMA, AMA, LKM-1, ATA, ACPG, ANTI FI, serología de Diabetes, serología de Celiaquía IgG HLA de Celiaquía Isohemaglutininas Serología específica a antígenos vacunales (respuesta vacunal)

54 CASO CLÍNICO 3 Seguimiento de la paciente con Déficit aislado de IgA y ANA+ a título alto

55 CASO CLÍNICO 3 Seguimiento de la paciente con Déficit aislado de IgA y ANA+ a título alto Qué controles realizarías para el seguimiento de este caso?

56 CASO CLÍNICO 3 Seguimiento de la paciente con Déficit aislado de IgA y ANA+ a título alto Qué controles realizarías para el seguimiento de este caso? 1. Revisión en consulta cada 6 meses para valoración clínica

57 CASO CLÍNICO 3 Seguimiento de la paciente con Déficit aislado de IgA y ANA+ a título alto Qué controles realizarías para el seguimiento de este caso? 1. Revisión en consulta cada 6 meses para valoración clínica 2. Control de proteínas en orina

58 CASO CLÍNICO 3 Seguimiento de la paciente con Déficit aislado de IgA y ANA+ a título alto Qué controles realizarías para el seguimiento de este caso? 1. Revisión en consulta cada 6 meses para valoración clínica 2. Control de proteínas en orina 3. Cuantificación inmunoglobulinas séricas

59 CASO CLÍNICO 3 Seguimiento de la paciente con Déficit aislado de IgA y ANA+ a título alto Qué controles realizarías para el seguimiento de este caso? 1. Revisión en consulta cada 6 meses para valoración clínica 2. Control de proteínas en orina 3. Cuantificación inmunoglobulinas séricas 4. Control de autoanticuerpos: ANA y ndna con titulación

60 CASO CLÍNICO 3 Seguimiento de la paciente con Déficit aislado de IgA y ANA+ a título alto Qué controles realizarías para el seguimiento de este caso? 1. Revisión en consulta cada 6 meses para valoración clínica 2. Control de proteínas en orina 3. Cuantificación inmunoglobulinas séricas 4. Control de autoanticuerpos: ANA y ndna con titulación Se cita en consulta a los 6 meses

61 REVISIÓN A LOS 6 MESES CASO CLÍNICO 3

62 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes

63 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina.

64 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina. Pruebas de orina normales

65 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina. Pruebas de orina normales C3 normal y C4 en el límite bajo de la normalidad

66 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina. Pruebas de orina normales C3 normal y C4 en el límite bajo de la normalidad

67 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina. Pruebas de orina normales C3 normal y C4 en el límite bajo de la normalidad Hormonas tiroideas alteradas (aumento de TSH=26.5 µui/ml, T4 libre ligeramente descendida, 7.6 pg/ml). ATA positivos

68 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina. Pruebas de orina normales C3 normal y C4 en el límite bajo de la normalidad Hormonas tiroideas alteradas (aumento de TSH=26.5 µui/ml, T4 libre ligeramente descendida, 7.6 pg/ml). ATA positivos ANA positivos a título 1/2560 con anti ndna positivo (44 UI/ml) confirmado por IFI

69 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina. Pruebas de orina normales C3 normal y C4 en el límite bajo de la normalidad Hormonas tiroideas alteradas (aumento de TSH=26.5 µui/ml, T4 libre ligeramente descendida, 7.6 pg/ml). ATA positivos ANA positivos a título 1/2560 con anti ndna positivo (44 UI/ml) confirmado por IFI Se consulta con Nefrología Infantil (Dra. Hidalgo-Barquero) que recomienda realización de tira reactiva de orina por su pediatra cada 2-3 meses

70 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN A LOS 6 MESES Evaluación clínica: No refiere ningún proceso infeccioso de interés en este periodo ni manifestaciones clínicas o fenómenos autoinmunes Se solicitan las siguientes pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina. Pruebas de orina normales C3 normal y C4 en el límite bajo de la normalidad Hormonas tiroideas alteradas (aumento de TSH=26.5 µui/ml, T4 libre ligeramente descendida, 7.6 pg/ml). ATA positivos ANA positivos a título 1/2560 con anti ndna positivo (44 UI/ml) confirmado por IFI Se consulta con Nefrología Infantil (Dra. Hidalgo-Barquero) que recomienda realización de tira reactiva de orina por su pediatra cada 2-3 meses SE CITA EN MARZO DE 2010

71 REVISIÓN (03/03/2010) CASO CLÍNICO 3

72 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN (03/03/2010) No refiere ningún proceso infeccioso de interés. No molestias articulares ni alteraciones cutáneas.

73 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN (03/03/2010) No refiere ningún proceso infeccioso de interés. No molestias articulares ni alteraciones cutáneas. En la última tira reactiva realizada por su pediatra el 22 de febrero se detecta indicios de proteínas

74 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN (03/03/2010) No refiere ningún proceso infeccioso de interés. No molestias articulares ni alteraciones cutáneas. En la última tira reactiva realizada por su pediatra el 22 de febrero se detecta indicios de proteínas Se solicitan las pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina, pero no se pueden realizar.

75 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN (03/03/2010) No refiere ningún proceso infeccioso de interés. No molestias articulares ni alteraciones cutáneas. En la última tira reactiva realizada por su pediatra el 22 de febrero se detecta indicios de proteínas Se solicitan las pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina, pero no se pueden realizar. RESULTADOS DEL ESTUDIO INMUNOLÓGICO Y BIOQUÍMICO C3 normal y C4 bajo. CH50 descendido Elevación del título de ANA (1/5120) con anti ndna muy elevado (394 UI/ml) ATA positivos, hormonas tiroideas normales

76 CASO CLÍNICO 3 REVISIÓN (03/03/2010) No refiere ningún proceso infeccioso de interés. No molestias articulares ni alteraciones cutáneas. En la última tira reactiva realizada por su pediatra el 22 de febrero se detecta indicios de proteínas Se solicitan las pruebas en orina: sedimento, creatinina, microalbúmina, cociente Albúmina/Creatinina, pero no se pueden realizar. RESULTADOS DEL ESTUDIO INMUNOLÓGICO Y BIOQUÍMICO C3 normal y C4 bajo. CH50 descendido Elevación del título de ANA (1/5120) con anti ndna muy elevado (394 UI/ml) ATA positivos, hormonas tiroideas normales Se tramita consulta urgente en Nefrología Infantil (Dra. Hidalgo Barquero)

77 CASO CLÍNICO 3 INGRESO (04/2010) Y SEGUIMIENTO POR LA UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA

78 CASO CLÍNICO 3 INGRESO (04/2010) Y SEGUIMIENTO POR LA UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS AL INGRESO

79 CASO CLÍNICO 3 INGRESO (04/2010) Y SEGUIMIENTO POR LA UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS AL INGRESO Hemograma Normal. coagulación Normal. VSG: 42 mm, 1ª hora Bioquímica Normal Orina: Proteinuria mg/dl; microhematuria Orina 24 horas: Proteinuria 518 mg/día Función renal: FG normal. Rx Torax, Ecografía abdominal: Normales

80 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA

81 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida

82 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida A PARTIR DEL TERCER DÍA DE INGRESO

83 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida A PARTIR DEL TERCER DÍA DE INGRESO Febrícula mantenida con picos de 39ºC Eritema malar progresivo Lesiones eritematosas, maculopapulosas con evolución a Lesiones equimótico-purpúricas (eritema discoide) Abdominalgia difusa. Hepatoesplenomegalia. Adenopatías

84 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida A PARTIR DEL TERCER DÍA DE INGRESO Febrícula mantenida con picos de 39ºC Eritema malar progresivo Lesiones eritematosas, maculopapulosas con evolución a Lesiones equimótico-purpúricas (eritema discoide) Abdominalgia difusa. Hepatoesplenomegalia. Adenopatías Dra. Hidalgo-

85 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida A PARTIR DEL TERCER DÍA DE INGRESO Febrícula mantenida con picos de 39ºC Eritema malar progresivo Lesiones eritematosas, maculopapulosas con evolución a Lesiones equimótico-purpúricas (eritema discoide) Abdominalgia difusa. Hepatoesplenomegalia. Adenopatías

86 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida A PARTIR DEL TERCER DÍA DE INGRESO Febrícula mantenida con picos de 39ºC Eritema malar progresivo Lesiones eritematosas, maculopapulosas con evolución a Lesiones equimótico-purpúricas (eritema discoide) Abdominalgia difusa. Hepatoesplenomegalia. Adenopatías Artralgias erráticas con tumefacción de muñecas y tobillos

87 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida A PARTIR DEL TERCER DÍA DE INGRESO Febrícula mantenida con picos de 39ºC Eritema malar progresivo Lesiones eritematosas, maculopapulosas con evolución a Lesiones equimótico-purpúricas (eritema discoide) Abdominalgia difusa. Hepatoesplenomegalia. Adenopatías Artralgias erráticas con tumefacción de muñecas y tobillos Hematuria macroscópica no persistente

88 CASO CLÍNICO 3 INGRESO Y SEGUIMIENTO POR UNIDAD DE NEFROLOGÍA PEDÁTRICA Durante el ingreso se observó una evolución clínica muy rápida A PARTIR DEL TERCER DÍA DE INGRESO Febrícula mantenida con picos de 39ºC Eritema malar progresivo Lesiones eritematosas, maculopapulosas con evolución a Lesiones equimótico-purpúricas (eritema discoide) Abdominalgia difusa. Hepatoesplenomegalia. Adenopatías Artralgias erráticas con tumefacción de muñecas y tobillos Hematuria macroscópica no persistente Proteinuria en ascenso

89 DIAGNÓSTICO: L.E.S Dra. Hidalgo- Barquero

90 DIAGNÓSTICO: L.E.S Dra. Hidalgo- Barquero

91 DIAGNÓSTICO: L.E.S Dra. Hidalgo- Barquero

92 DIAGNÓSTICO: L.E.S Dra. Hidalgo- Barquero

93 DIAGNÓSTICO: L.E.S Dra. Hidalgo- Barquero

94 Biopsia renal

95 Biopsia renal

96 Biopsia renal

97 Biopsia renal

98 Biopsia renal

99 CASO CLÍNICO 3 Entre los paciente con déficit selectivo de IgA en un 27% de los casos se ha descrito el desarrollo de patología autoinmune (Aghamohammadi A, 2009), -13.5% en nuestra serie- y en un número muy elevado de estos se detectan uno o más autoanticuerpos (Barka N, 1995) -71% en nuestra serie-.

100 CASO CLÍNICO 3 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA ASOCIADO A AUTOINMUNIDAD ENFERMEDAD CELIACA Entre los paciente con déficit selectivo de IgA en un 27% de los casos se ha descrito el desarrollo de patología autoinmune (Aghamohammadi A, 2009), -13.5% en nuestra serie- y en un número muy elevado de estos se detectan uno o más autoanticuerpos (Barka N, 1995) -71% en nuestra serie-.

101 CASO CLÍNICO 3 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA ASOCIADO A AUTOINMUNIDAD ENFERMEDAD CELIACA TIROIDITIS Entre los paciente con déficit selectivo de IgA en un 27% de los casos se ha descrito el desarrollo de patología autoinmune (Aghamohammadi A, 2009), -13.5% en nuestra serie- y en un número muy elevado de estos se detectan uno o más autoanticuerpos (Barka N, 1995) -71% en nuestra serie-.

102 CASO CLÍNICO 3 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA ASOCIADO A AUTOINMUNIDAD ENFERMEDAD CELIACA TIROIDITIS LES Entre los paciente con déficit selectivo de IgA en un 27% de los casos se ha descrito el desarrollo de patología autoinmune (Aghamohammadi A, 2009), -13.5% en nuestra serie- y en un número muy elevado de estos se detectan uno o más autoanticuerpos (Barka N, 1995) -71% en nuestra serie-.

103 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA RELACIONES CON LA AUTOINMUNIDAD (Autoanticuerpos y/o enfermedades autoinmunes) La Selección Negativa que eliminaría las células autorreactivas podría estar alterada en algunas inmunodeficiencias humorales Factores genéticos de base que predisponen a la Autoinmunidad: la prevalencia de enfermedades autoinmunes incrementada en familiares de primer grado de pacientes con Déficit de IgA (10% versus 5%) La barrera mucosa alterada por el Déficit de IgA permitiría un paso anormal de antígenos alimenticios/microbianos dando lugar a la formación de anticuerpos autorreactivos y por mimetismo molecular

104 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA MANEJO Y TRATAMIENTO

105 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA MANEJO Y TRATAMIENTO Vacunación normal

106 DÉFICIT SELECTIVO DE IgA MANEJO Y TRATAMIENTO Educación; Información acerca de la asociación con otras patologías haciendo hincapié en que la mayoría son sanos y no afecte a su vida Recomendación de comunicar el Déficit siempre que se vaya a recibir una transfusión o un hemoderivado. Riesgo de reacción anafilactica (IgG o IgE anti-iga). No consenso en la magnitud del riesgo o la necesidad de Control de Anticuerpos anti IgA previa a infusión de hemoderivados. Los productos sanguíneos para infusión deberán ser: Productos a los que se elimina mediante lavados la IgA Productos con bajos niveles de IgA El tratamiento se debe realizar en un lugar dotado de medios para tratar una reacción anafiláctica

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