Instituto de Medicina Genómica Una apuesta por la calidad

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1 Instituto de Medicina Genómica Una apuesta por la calidad Elaborado por el departamento técnico y de calidad Instituto de Medicina Genómica Revisión: abril de 2012

2 INDICE 1. Acerca del Instituto de Medicina Genómica Misión 1.2. Ubicación 1.3. Equipo Científico 1.4. Laboratorio de Referencia 1.5. Inversión en I+D 2. Calidad en el Diagnóstico Genético Introducción 2.2. Esquema de trabajo 3. Aseguramiento de la calidad Breve reseña de los científico que lideran la empresa 3.2. Acreditaciones de calidad 3.3. Validación de métodos 3.4. Evaluación de proveedores y equipos 3.5. Controles de calidad y auditorías internas 3.6. Evaluación de la satisfacción de nuestros clientes 4. Calidad en la Gestión de solicitudes Asesoramiento 4.2. Toma de muestras 4.3. Solicitudes 4.4. Envío de muestras 4.5. Descarga de informes de resultados 2/11

3 1. ACERCA DEL INSTITUTO DE MEDICINA GENÓMICA 1.1. Misión El Instituto de Medicina Genómica tiene como misión la comprensión de las claves moleculares de las enfermedades humanas. A través de una permanente comunicación con los profesionales médicos, trabajamos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las patologías de causa genética. El compromiso del Instituto de Medicina Genómica con la investigación y la calidad nos conduce a la actualización constante de nuestros conocimientos en biología molecular, genética y en genómica para ofrecer siempre las mejores opciones diagnósticas Ubicación El Instituto de Medicina Genómica está situado en el Parque Científico de la Universidad de Valencia. Nuestra ubicación en un entorno académico nos permite colaborar más estrechamente con la comunidad científica y aprovechar mejor las sinergias que surgen constantemente Equipo Científico En el Instituto de Medicina Genómica contamos con una plantilla de veinte profesionales con más de quince años de experiencia en el sector del diagnóstico genético de enfermedades humanas, así como en el manejo de técnicas de biología molecular. Dos de nuestros genetistas disponen de la Acreditación en Genética Humana expedida por la Asociación Española de Genética Humana. 3/11

4 1.4. Laboratorio de Referencia En el Instituto de Medicina Genómica realizamos análisis de ADN y ARN aplicados al estudio molecular de enfermedades genéticas humanas. El objetivo final es proporcionar informes diagnósticos de utilidad clínica para los especialistas médicos con los que colaboramos. Contamos con un programa de Genética aplicado a la Medicina que proporcionamos a los especialistas médicos en forma de: Asesoramiento profesional previo a la realización de consultas de consejo genético, por parte de los facultativos Realización de pruebas genético moleculares aplicadas al diagnóstico de enfermedades de causa genética Desarrollo de cualquier estudio genético no incluido en nuestra cartera de servicios. El Instituto de Medicina Genómica tiene capacidad para desarrollar pruebas moleculares para el análisis de cualquier gen descrito en la bibliografía científica Inversión en I+D El principal objetivo de Imegen es ofrecer servicios de extraordinaria calidad. Para garantizar el cumplimiento de este objetivo, llevamos a cabo una constante inversión en recursos de todo tipo con el fin de desarrollar constantemente nuevos servicios de Diagnóstico Genético y nuevas técnicas para abordar diagnóstico de forma más precisa y/o económica. 4/11

5 2. SERVICIOS DE DIAGNÓSTICO GENÉTICO 2.1. Introducción Actualmente, se conocen más de enfermedades genéticas de las cuales ya son diagnosticables, mediante el estudio del gen responsable, unas Muchas de estas enfermedades son calificadas como enfermedades raras y su diagnóstico es tan complejo que normalmente los pacientes carecen de un diagnóstico de su enfermedad. Cabe destacar que cada mes se descubre la base genética de, aproximadamente, diez nuevas enfermedades, lo que genera un aumento constante de la demanda en todas las especialidades de la medicina. El Instituto de Medicina Genómica dispone de un amplio catálogo de pruebas de diagnóstico genético en constante crecimiento, que ofrecemos en forma de servicios a todas las especialidades médicas Esquema de trabajo A continuación mostramos un esquema básico que constituye la guía de trabajo que siguen nuestros genetistas: 1. Valoración y planificación de cada caso, en colaboración con los especialistas médicos 2. Nuestros técnicos especialistas en biología molecular seleccionan y aplican las tecnologías más adecuadas y novedosas, optimizando su utilización para cada caso clínico. 3. Nuestros genetistas elaboran un informe de resultados detallado, que incluye una interpretación de los resultados obtenidos, conclusiones de acuerdo con la indicación clínica del estudio y recomendaciones de nuevos análisis. Estos apartados constituyen un apoyo para el especialista médico. En nuestra página web, disponemos de un listado completo de todos nuestros servicios de análisis relacionados con el Diagnóstico Genético Humano, clasificados por especialidades médicas. 5/11

6 3. ASEGURAMIENTO DE LA CALIDAD 3.1. Breve reseña de los científicos que lideran la empresa Dr. Manuel Pérez Alonso Director y Asesor Científico Licenciado en Biología y doctorado en Genética Molecular tras una estancia de tres años en el Laboratorio de Genética Molecular de la Universidad de Lund (Suecia). Es Profesor Titular de Genética de la Universidad de Valencia, donde fundó el Laboratorio de Genética Molecular del Desarrollo. En su laboratorio de la universidad, ha desarrollado más de veinte proyectos de investigación financiados por diversos organismos nacionales e internacionales, y tres patentes biotecnológicas que han sido transferidas a la industria biofarmacéutica. Entre sus contribuciones al área de la Genómica, destaca su participación en tres consorcios internacionales de secuenciación de genomas. Ha sido asesor científico de Roche en el área de secuenciación de ADN. Durante doce años, desde su fundación en 1998 hasta abril de 2009, ha sido el promotor y socio fundador de la empresa Sistemas Genómicos SL, donde ocupó el puesto de Director Científico y Estratégico. En la actualidad es socio fundador y Director Científico de la empresa Valentia BioPharma y del Instituto de Medicina Genómica, ambas ubicadas en el Parque Científico de la Universidad de Valencia. Entre otros proyectos, destaca su colaboración con la multinacional Life Technologies, en el desarrollo de aplicaciones de la ultrasecuenciación de genomas mediante la tecnología SOLiD. Entre sus artículos de investigación publicados, cabe señalar tres publicaciones en la prestigiosa revista científica Nature. En la actualidad, su investigación se centra en el desarrollo de herramientas genómicas para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias y en la investigación biofarmacéutica para combatir las enfermedades genéticas raras. Dr. Javier García Planells Director Científico Doctor en Ciencias Biológicas. Presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal. En 1998 fundó el Institut de Genètica Mèdica y Molecular, una de las primeras empresas dedicadas al diagnóstico genético en España. Está acreditado en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana (número de registro 123). Ha participado en catorce proyectos de investigación, tanto nacionales como internacionales, y ha publicado veinte artículos en las más prestigiosas revistas científicas, entre las que cabe destacar Nature Genetics. Pertenece al comité editorial y de redacción de las revistas científicas Diagnóstico Prenatal (ISSN: ) y Journal of Pediatrics Genetics (ISSN: ). En 2004 recibió el prestigioso Premio Reina Sofía por su trayectoria profesional con enfermedades neurológicas hereditarias. Es miembro de la Comisión de Calidad de la Asociación Española de Genética Humana y un referente nacional e internacional en la calidad de los servicios de diagnóstico genético, participando activamente en la elaboración de distintas guías de buenas prácticas para el estudio de enfermedades 6/11

7 genéticas en organismos como la citada AEGH, European Molecular Genetics Quality Network y Organisation for Economic Co operation and Development. Dra. María García Hoyos Responsable de Genética Médica Doctora en Ciencias Biológicas. Su carrera profesional ha estado enfocada al desarrollo de estrategias diagnósticas para la caracterización molecular de distintas enfermedades de origen genético. Está acreditada en Genética Humana por la Asociación Española de Genética Humana (número de registro 198). Así mismo, durante su etapa post doctoral en el Telethon Institute of Genetics and Medicine de Nápoles, trabajó en el desarrollo de terapias génicas para las distrofias de retina. Ha participado en más de quince proyectos de investigación, tanto nacionales como internacionales, y ha publicado más de veinte artículos en prestigiosas revistas científicas, entre las que cabe destacar American Journal of Medical Genetics y Human Mutation. Es miembro de la Asociación Española de Genética Humana. Dr. Carlos Ruiz Lafora Director Técnico y de Calidad Doctor en Ciencias Biológicas. Ha participado en nueve proyectos de investigación, tanto nacionales como internacionales, y ha publicado diversos artículos y capítulos de libros sobre marcadores moleculares en las más prestigiosas revistas científicas en el ámbito de la genómica vegetal. Posee dos patentes sobre el diseño y empleo de marcadores moleculares para la mejora vegetal. Ha dirigido diversos procesos de transferencia de tecnología y ha impartido numerosos cursos especializados sobre la aplicación de técnicas moleculares. Cuenta con ocho años de experiencia en la implantación de sistemas de calidad como Responsable Técnico en auditorías de ENAC (UNE EN ISO/IEC 17025) y AENOR (ISO 9001:2000). Ha asesorado y auditado a laboratorios públicos y privados en el proceso de acreditación frente a la norma ISO Miembro activo de dos grupos de trabajo encargados del desarrollo de normas internacionales para el análisis de alimentos transgénicos (CEN/TC 275/WG 11) y alérgenos alimentarios (CEN/TC 275/WG 12) Acreditaciones de calidad En el Instituto de Medicina Genómica apostamos firmemente por mejorar, de forma constante, la calidad de todos nuestros servicios de análisis. Participamos activamente en todos aquellos foros que nos permiten evaluar la calidad de nuestros diagnósticos, como son las pruebas interlaboratorios que realizamos junto a otros laboratorios internacionales. A continuación mostramos nuestras acreditaciones de calidad más importantes: Miembros de la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) Participamos anualmente en los programas interlaboratorio de los que dispone esta entidad, evaluando nuestros resultados frente a otros laboratorios europeos de reconocido prestigio. El Instituto de Medicina Genómica dispone de la acreditación de ENAC, UNE/EN/ISO como Reconocimiento de la Competencia Técnica de su laboratorio. 7/11

8 Somos los Coordinadores nacionales de los grupos internacionales de trabajo WG11 (Organismos modificados genéticamente) y WG12 (Alérgenos alimentarios) de AENOR. Como expertos internacionales, acudimos a las reuniones en las que los expertos de más de 20 países debatimos las Normas ISO de aplicación en materia de análisis de material transgénico y análisis de alérgenos alimentarios. Laboratorio Autorizado por la Consejería de Sanidad. El Instituto de Medicina Genómica es un centro de Diagnóstico Genético autorizado por la Conserjería de Sanidad de la Comunidad Valenciana. Representación en los principales foros de trabajo de ámbito nacional e internacional relacionados con la Genética: - Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) - European Society of Human Genetics (ESHG) - American College of Medical Genetics (ACMG) - European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) - European Directory of DNA Diagnostic Laboratories (EDDNAL) - GeneTests - Orphanet 3.3. Validación de métodos De forma previa a la utilización de cualquier método analítico, el responsable técnico y de calidad del Instituto de Medicina Genómica, diseña una batería de ensayos para evaluar parámetros como son la especificidad, la reproducibilidad, la utilización de controles, etc. de la técnica que se empleará para analizar cualquier gen. Los resultados obtenidos tras el proceso de validación son analizados y, si no es necesario realizar modificaciones al diseño original, se establecen como métodos validados internamente. El Instituto de Medicina Genómica dispone de informes de validación correspondientes a todas las metodologías que utiliza Evaluación de proveedores y equipos El Instituto de Medicina Genómica dispone de procedimientos de calidad para evaluar a cada uno de los proveedores de productos y servicios con los que tiene acuerdos comerciales establecidos, así como procedimientos para verificar el correcto estado de funcionamiento de todos los equipos analíticos. Cualquier proveedor es evaluado por el responsable de compras, y aprobado en función del resultado de dicha evaluación. Respecto a los equipos analíticos, disponemos de procedimientos que establecen el calendario y las instrucciones para su mantenimiento y calibración. Contamos con un responsable de equipos que se encarga de verificar el perfecto estado de cualquier equipo, garantizando los resultados de todos los ensayos. 8/11

9 3.5. Controles de calidad y auditorías internas El Instituto de Medicina Genómica realiza de forma periódica auditorías internas de calidad. Una auditoría de calidad consiste en un examen metódico e independiente que se realiza con el objetivo de determinar si las actividades y los resultados derivados del sistema de calidad implantado en nuestros laboratorios, se desarrollan de acuerdo con las disposiciones previamente establecidas en nuestra documentación técnica y de calidad. Consideramos que este mecanismo de auto evaluación conduce a la mejora continuada del sistema de calidad implantado. Disponemos de un procedimiento que establece la sistemática para la planificación y ejecución de auditorias internas, con el objetivo de determinar que el sistema de gestión de la calidad implantado en nuestra empresa, cumple los requisitos establecidos, tanto en nuestra documentación, como en la Normas ISO que empleamos como referencia Evaluación de la satisfacción de nuestros clientes La satisfacción de nuestros clientes es un indicador de calidad muy importante para nuestra empresa. Por este motivo, disponemos de un procedimiento que establece la sistemática que empleamos para recabar información de nuestros clientes, analizar las respuestas proporcionadas por dichos clientes y gestionar las oportunidades de mejora que la evaluación continua de la satisfacción de los clientes, nos proporciona. Si desea hacernos cualquier sugerencia puede ponerse en contacto con nosotros en: info@imegen.es 9/11

10 4. CALIDAD EN LA GESTIÓN DE SOLICITUDES 4.1. Asesoramiento Disponemos de genetistas y otros profesionales altamente cualificados que pueden atender telefónicamente a los profesionales médicos que deseen recibir asesoramiento técnico o resolver cualquier duda, de forma previa al envío de sus muestras. Tel. de contacto: Toma de muestras Si la prueba molecular solicitada se realiza mediante análisis de ADN el tipo de muestra recomendada por nuestro laboratorio es sangre periférica con EDTA. Extraiga 5 15 ml de sangre periférica utilizando tubos con EDTA. Invierta el tubo 5 ó 6 veces para asegurar la homogenización de la sangre con el anticoagulante. Mantenga las muestras a temperatura ambiente hasta que efectuemos la recogida de las mismas. Si fuera necesario almacenar las muestras más de 72 horas tras la extracción, es importante que las mantenga refrigeradas (nunca las congele ni las conserve refrigeradas más de un mes) NOTA: En estos casos también es posible enviar el ADN genómico ya extraído, torundas impregnadas con células de la mucosa bucal u otro tipo de material que contenga ADN. En estos casos debemos chequear la cantidad y calidad de ADN de forma previa a la realización de las pruebas solicitadas y por tanto, no podemos garantizarles el éxito de los análisis (les recomendamos que se pongan en contacto con nuestro departamento técnico antes del envío) Si la prueba molecular solicitada se realiza mediante análisis de ARN el tipo de muestra recomendada son 2,5 ml de sangre periférica contenidos en un tubo de RNA sanguíneo PAXgene: Extraiga 5 15 ml de sangre periférica utilizando tubos con EDTA (esta muestra la utilizaremos para confirmar los resultados obtenidos tras el análisis de ARN) Extraiga 2,5 ml de sangre periférica en un tubo PAXgene. Invierta suavemente el tubo PAXgene 8 10 veces. Mantenga las muestras a temperatura ambiente hasta que efectuemos la recogida de las mismas. Si fuera necesario almacenar las muestras más de 72 horas tras la extracción, es importante que las mantenga refrigeradas (nunca las congele ni las conserve refrigeradas más de un mes). NOTA: En caso de que no dispongan de tubos de RNA sanguíneo PAXgene pueden contactar con nosotros para que le hagamos llegar este tipo de viales. 10/11

11 4.3. Solicitudes Todas las solicitudes se realizan a través de la aplicación Web a la que se accede desde la página Web del Instituto de Medicina Genómica ubicada en: Cada solicitante dispone de un usuario y una clave de acceso personal para acceder a un entorno privado desde donde puede gestionar, entre otras muchas cosas, sus solicitudes de análisis. Este sistema evita tener que remitir a nuestro laboratorio cualquier tipo de documentación junto con cada muestra. En el momento en el que un cliente solicita la realización de un determinado ensayo, dicha solicitud quedará registrada en su panel de gestión, en el que también podrá visualizar el estado en el que se encuentra cada una de sus solicitudes (esperando muestra, realizando ensayo o informada). De este modo, podrá estar informado en todo momento del estado de sus solicitudes, desde cualquier ordenador con conexión a Internet Envío de muestras Cada muestra será rotulada con un código exclusivo proporcionado por nuestra aplicación informática, tras cumplimentar la solicitud correspondiente a dicha muestra. Una vez rotuladas, embale las muestras adecuadamente y remítalas a la siguiente dirección: Instituto de Medicina Genómica, S.L. Parque Científico de la Universidad de Valencia c/ Catedrático Agustín Escardino, Paterna (Valencia) NOTA: Evite el envío de muestras los viernes o las vísperas de días festivos para asegurar la recepción de los envíos al día siguiente. Si lo desean, pueden llamarnos y solicitarnos que gestionemos el servicio de recogida de sus muestras a través de un servicio de mensajería 4.5. Descarga de informes de resultados Cuando nuestro equipo científico técnico finaliza un ensayo y emite el informe correspondiente, el solicitante de dicho ensayo recibe un correo electrónico en el que se le comunica que ya puede descargar el informe correspondiente a su muestra. A partir de ese momento, el cliente dispone, de forma indefinida, en nuestro servidor web, de toda la información referente a su solicitud y al informe de resultados correspondiente. 11/11