Tema 1: Breve Lección de biología (2)

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1 Tema 1: Breve Lección de biología (2) Genes y Proteínas Dr. Oswaldo Trelles Universidad de Málaga La función primordial de los genes es proporcionar la información necesaria para la síntesis de proteínas. El genoma es el manual de instrucciones, el código genético son las reglas para interpretar dichas instrucciones y la maquinaria celular los pone en acción en los ribosomas para producir proteínas

2 Los genes contienen las instrucciones para la síntesis de proteínas: los constituyentes básicos de todo organismo. Al desenrollar el ADN queda expuesta la composición de nucleótidos que llamamos la secuencia de ADN y puede constar de varios miles de bases en organismos simples hasta algunos billones de bases en los organismos complejos. Siendo el ADN muy importante, en realidad estamos hechos físicamente de proteínas con las que se forman huesos, piel, estructuras, tejidos, nervios, etc. La gran función del ADN es contener las instrucciones para producir una determinada proteína. Los genes se encuentran dispersos a lo largo de todo el ADN (organizado en cromosomas). En los organismos superiores, sólo una pequeña parte de este ADN contiene instrucciones o genes. La otra parte, llamada ADN no-codificante, se ha asumido hasta la fecha que no contenía información de interés y que estaba allí por cuestiones estructurales o de organización, o simplemente rastros evolutivos. Sin embargo, cada día aparecen nuevas evidencias en la línea de que este ADN no-codificante también encierra algunas claves para la producción o regulación de las proteínas. Aún queda mucho camino por avanzar.

3 Un gen no es exclusivamente la región que codifica (ORF) para la síntesis de la proteína, sino todo el conjunto de ADN que la rodea y que conforma una porción significativa biológicamente. En procariotas, los genes ocupan prácticamente la totalidad del ADN. Un gen procariota está compuesto de: - Promotor: breve secuencia de nucleótidos que es reconocida por la enzima ARN-polimerasa encargada de la síntesis de ARN mensajero. El promotor contiene información acerca de cuál de las 2 hebras de ADN será el molde para la transcripción, y dónde se encuentra el sitio de iniciación. - Un sitio de inicio de la transcripción: Triplete de nucleótidos donde comienza la síntesis de ARN mensajero. - Una secuencia ORF (open reading frame, marco abierto de lectura), que es la que codifica los aminoácidos de la proteína. Siempre el primer codón es ATG, y se conoce como codón de inicio y representa al aminoácido metionina (M) que está al comienzo de toda proteína. - Un triplete de terminación. Triplete del código genético que indica fin la síntesis de proteínas: puede ser TAA, TAG, TGA. - Un lugar de finalización de la transcripción: Secuencia específica que indica donde finaliza la síntesis de ARN mensajero, que se encuentra unas bases más allá del extremo final de codificación de la proteína.

4 La zona previa a la región codificante incluye: - Enhancers o potenciadores. Son secuencias implicadas en la regulación de la transcripción. A ellas se unen factores de transcripción que interaccionan posteriormente con el promotor, haciendo que la transcripción se vea aumentada. Frecuentemente están antes del promotor, pero pueden estar también al final del gen o en los 'intrones' (secuencias nocodificantes intercaladas en la región codificante). - Promotor anterior (upstream promoter). Secuencia de nucleótidos reconocida por factores de transcripción específicos para cada gen. Este promotor difiere de gen a gen, así como los factores de transcripción que se unen a él. - Promotor central (core), o región de reconocimiento. En eucariotas la ARN-polimerasa, no reconoce directamente el promotor, por lo que es ayudada para esta tarea por otras proteínas, conocidas como factores de transcripción. Este promotor central tiene estructura similar en todos los genes y es reconocido por los factores de transcripción generales, que están presentes en gran cantidad de organismos. En eucariotas los genes son más complejos. La parte codificante también es distinta. El marco abierto de lectura u ORF no es continuo, sino que dentro de la secuencia se alternan regiones que codifican, llamadas exones, y regiones que no codifican, los intrones. Los intrones y exones se encuentran separados por pequeñas secuencias llamadas donadores (secuencia inicial del intrón como separación entre este y el exón, que comienza generalmente por GT) y aceptores (secuencia situada entre un intrón y un exón, que termina generalmente en AG).

5 El código genético permite interpretar las instrucciones del ADN para la producción de proteínas. Igual que el ADN forma cadenas lineales de nucleótidos, las proteínas son cadenas lineales de aminoácidos (de los cuales existen 20). La secuencia u orden en que se agrupan esos aminoácidos está escrito en los genes. El mecanismo que permite interpretar la información de los genes para sintetizar proteínas se conoce como traducción, y el modo en que la información del ADN determina la secuencia de aminoácidos que forman una proteínas se conoce como código genético. Cada aminoácido viene determinado por una secuencia de tres nucleótidos, llamada triplete o codón y a cada uno de estos codones le corresponde un aminoácido específico. Así, el codón AAA codifica el aminoácido K (Lysina), mientras que el codón TGC codifica por una Cisteína (C). Observe que se pueden hacer 64 combinaciones diferentes de los cuatro nucléotidos (A,C,G,T) en grupos de tres (tripletes o codones)... y solo hay 20 aminoácidos que codificar (más tres señales de parada). Por ello se dice que el código genético es redundante o degenerado.

6 El dogma central de la biología postula que: (1) el ADN almacena la información genética de un organismo, y se replica para trasmitirse de células madre a hijas, sirviendo cada hebra de la doble hélice como molde para la síntesis de su complementaria. (2) la información genética del ADN se transmite mediante el proceso de TRANSCRIPCIÓN al ARN mensajero, molécula que contiene la secuencia de nucleótidos que determina la secuencia de aminoácidos de una proteína. (3) el ARN mensajero es decodificado (TRADUCCIÓN) en los ribosomas gracias al código genético, sintetizándose una proteína capaz de realizar una cierta función en el organismo que la produce. En la figura: (1) Activación del proceso (2) Replicación, usando una de las hebras como molde. (3) Transcripción del ADN a ARN mensajero (4) Maduración del ARN mensajero por eliminación (splicing) de los intrones no-codificantes (5) El ARN mensajero sale del núcleo (en eurcariotas) (6) Y se dirige a los ribosomas donde se realizará la síntesis de la proteína

7 La versión ampliada de este tema se encuentra en los apuntes del Tema 1:Breve lección de biología, accesibles a través de la plataforma de aprendizaje virtual de la UNIA. Consulta estos materiales para completar tus conocimientos

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