GENÉTICA DEL SEXO. El SEXO se hereda de una forma mendeliana simple.

Transcripción

1 GENÉTICA DEL SEXO El SEXO se hereda de una forma mendeliana simple. Gregorio Mendel en 1870 propone que la determinación del sexo podía seguir la misma segregación que otras características heredadas. Considera que el sexo es un carácter como los demás estudiados anteriormente por él. Sugiere esta teoría debido a que había observado que los nacimientos de individuos femeninos y masculinos en la población eran iguales en una proporción 1 a 1, es decir un 50% de varones y un 50% de mujeres. Pero los biólogos de la época no lo interpretan y su teoría pasa desapercibida. Sin embargo, existen pruebas citológicas y fenotípicas que comprueban que la teoría de Mendel es cierta. En el siglo XIX se descubren los cromosomas sexuales o alosomas (que son diferentes de los cromosomas somáticos o autosomas). Es decir que dentro del complemento cromosómico de una célula podemos encontrar 2 tipos de cromosomas: 1. Alosomas: Cromosomas que determinan el sexo del individuo. Por lo general son dos. 2. Autosomas: Cromosomas que determinan todas las características somáticas. Por ejemplo en el caso de los bovinos que tienen un 2n=60 en las células somáticas: Las hembras poseen 2 alosomas X y 58 autosomas y los machos 1 alosoma X y 1 alosoma Y y 58 autosomas. A las gametas de cada sexo iría la mitad de cada clase de cromosomas. Actualmente se definen dos conceptos: DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO Es el conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan el carácter sexo. Es decir que actúan genes para determinar el sexo DIFERENCIACIÓN SEXUAL Es la manifestación fenotípica de la determinación del sexo. Sería la expresión fenotípica de los genes que intervienen. Si el fenotipo es femenino le permite al individuo formar gametas femeninas (óvulos) y si el fenotipo es masculino le permite formar gametas masculinas (espermatozoides). Se podría decir que el sexo está determinado apenas la gameta masculina fertiliza a la gameta femenina para formar el cigoto. En el cigoto ya está determinado el sexo pues en él se reúnen los genotipos de ambos progenitores. La diferenciación se da por la observación fenotípica y así diferenciamos vacas de toros, flores femeninas de masculinas, y hombres de mujeres. La determinación genética del sexo puede deberse a un solo gen o a un conjunto de genes

2 DETERMINACIÓN DEL SEXO DEBIDO A UN SOLO GEN (MONOGÉNICA) Se presenta en una planta de la familia Cucurbitáceas, Ecbalium elaterium. Existen plantas dioicas y monoicas, y estas diferencias se deben a los alelos de un mismo gen. Hay un gen con 3 alelos que forman una serie alélica donde la relación de dominancia es de arriba hacia abajo a D determina masculinidad. Es dominante de a+ y a d a + determina monoecia. Es dominante de a d a d : determina femineidad Con los 3 alelos se forman distintas combinaciones genéticas y los fenotipos correspondientes según el orden de la dominancia son: a D a D dioico (no existe, muere por ser letal en homocigosis) a D a+ dioica a D a d dioica a+ a+ monoico a+ a d monoico a d a d dioico Haciendo cruzamientos entre individuos y o monoicos siempre se obtuvo una proporción de 1 a 1 y nunca un 100 % de plantas masculinas de lo que se deduce que el genotipo a D a D no es viable. Se llaman plantas Hermafroditas aquellas con órganos masculinos y femeninos presentes en la misma flor (arveja, poroto) Monoicas aquellas con órganos masculinos y femeninos situados en flores diferentes que se presentan sobre la misma planta (maiz) Dioicas aquellas con órganos masculinos y femeninos que se presentan separados sobre plantas distintas. (Espárrago, papaya, vid)

3 DETERMINACIÓN DEL SEXO DEBIDO A UN COMPLEJO DE GENES: Es más evolucionado porque actúan un conjunto de genes para la feminidad y otro para la masculinidad, ubicados en los alosomas. En la naturaleza según los cromosomas sexuales que poseen los organismos se presentan 3 sistemas de diferenciación del sexo: 1) Sistema XO Las son XX (HOMOGAMÉTICAS). Los son XO porque carecen del cromosoma Y (HETEROGAMÉTICOS). Se han determinado individuos XO en algunos mamíferos (cerdos, caballos, ovejas, búfalos) y en insectos Ortópteros (langostas) y Hemípteros (chinches) 2) Sistema XY Las son XX (HOMOGAMÉTICAS). y los son XY (HETEROGAMÉTICOS).. Se presenta en mamiferos, animales superiores y el hombre, en Drosophila melanogaster, peces, y plantas dioicas. 3) Sistema ZW (Sistema inverso al sistema XY) Los son ZZ (HOMOGAMÉTICOS). y las son ZW. (HETEROGAMÉTICAS). Se presenta en aves (gallinas, patos, palomas, etc); fresas y Lepidópteros (mariposas). Determinación del sexo en el hombre Se ha estudiado el cariotipo humano y se ha determinado que las células somáticas presentan 2n=46, donde 44 son autosomas, comunes a ambos sexos y 2 son alosomas Hombre Células somáticas 2n= A + XX (HOMOGAMÉTICAS). 44 A + XY (HETEROGAMÉTICOS). Gametas n=23 22 A + X 22A + X y 22 A + Y En el sexo masculino tenemos un cromosomas X y un Y que constituyen un par heteromórfico. El X es grande (submetacéntrico) y el Y es más pequeño (acrocéntrico). Cada cromosoma tiene 2 sectores: Sector apareante y Sector diferencial. Sector Apareante: Es pequeño e igual para el X y el Y. Es una región homóloga, por donde se aparea el X con el Y, se produce el crossing-over en la división I de meiosis. Poseen igual información y morfología en el X y en el Y. En esta zona se encuentran genes que determinan caracteres que se transmiten igual que los caracteres de los autosomas, por ejemplo, la ceguera total para los colores. Sector Diferencial: En este sector no existe crossing over porque los sectores diferenciales del X y del Y no son homólogos. Están los genes que determinan el sexo y también hay otros genes que determinan caracteres ligados al sexo.

4 En el X el sector diferencial es grande y lleva caracteres de Femineidad, en el Y es pequeño y lleva caracteres de Masculinidad En el sexo femenino (XX) los dos cromosomas X presentan homología en toda la longitud debido a que tanto el sector apareante como el diferencial tienen la misma información.por lo tanto puede ocurrir el crossing over en ambos sectores. Esquema de los cromosomas X e Y Los cruzamientos son siempre del tipo XX x XY Se obtiene siempre una proporción 1:1 entre individuos femeninos y masculinos que nacen Anomalías sexuales en el hombre En meiosis normales el número cromosómico se reduce de 2n=46 a n=23 cromosomas, pero a veces ocurre una falla provocando la no disyunción, donde los homólogos no se separan y migran a un mismo polo produciendo gametas con n+1 cromosomas y n-1 cromosomas. Si este fenómeno se produce en el sexo tenemos óvulos: 22 A + XX y 22 A + O Si se unen estos óvulos con espermatozoides normales 22 A + X ó 22 A + Y...se producen anomalías sexuales: 22 A + O x 22 A + X 44 A + XO Síndrome de Turner 22 A + XX x 22 A +Y 44 A + XXY Síndrome. de Klinefelter En el síndrome de Turner (Monosomía) los individuos tienen genitales externos y conductos internos femeninos, pero los ovarios son rudimentarios. Tienen baja estatura, pliegues cutáneos en la parte posterior del cuello, y mamas poco desarrolladas. La inteligencia es a menudo normal.

5 Los individuos con el síndrome de Klinefelter (Trisomía) tienen genitales y conductos internos normalmente masculinos, pero sus testículos son rudimentarios y no producen esperma, En general son altos, con brazos largos y grandes manos y pies. A menudo la inteligencia está por debajo de lo normal. Determinación del sexo en Drosophila melanogaster En 1922, Bridges descubrió que el sexo en Drosophila estaba determinado por un equilibrio de factores presentes en los cromosomas X y en los autosomas. Se ha demostrado que el cromosoma Y es completamente inerte o neutral con relación a la determinación del sexo pues no posee genes de masculinidad. Bridges realizó el cruzamiento de una triploide con un diploide, estableciendo la base de la sexualidad en Drosophila. Observó en la descendencia una amplia variación en las formas sexuales, debido a que la hembra produce gametas diploides y haploides. Tabla 1: Constitución cromosómica de los gametos y zigotos en el cruzamiento triploide x diploides en D. melanogaster Gametos del Gametos originados por la triploide diploide 1A + 2X 1A + 1X 2A + 2X 2A + 1X 1A + 1X 2A + 3X 2A + 2X 3A + 3X 3A + 2X 1A + 1Y 2A + 2X + 1Y 2A + 1X + 1Y 3A + 2X 1Y 3A + 1X + 1Y = hembra, = macho, = intersexo, = superhembra, = supermacho Bridges vio que dos series de autosomas y un cromosoma X originan un macho. Dos series de autosomas y dos cromosomas X originan una hembra. Sin embargo tres series de autosomas y dos cromosomas X originan un intersexo. Luego las diferencias entre los sexos parecía que se basaban en las proporciones entre los cromosomas X y los autosomas. Los cromosomas Y tienen pocas consecuencias en la determinación del sexo. Los cromosomas X son portadores de genes de feminidad, mientras que los autosomas portan genes de masculinidad. Esto se conoce como TEORIA DEL BALANCE GENETICO DEL SEXO expresado por el Indice de Bridges I = número de cromosomas x / número de juegos de autosomas Según sea esta relación, será la manifestación sexual en Drosophila. Bridges interpretó estos resultados indicando que el equilibrio de 1 cromosoma X : 1 set de autosomas condiciona la forma femenina; una relación 1 X : 2 A, proporciona la masculinidad. Si la relación X : A supera la unidad se desarrolla una exagerada feminidad (superhembra), y si está por debajo de 0,5 se desarrolla una exagerada forma masculina (supermacho).

6 Dotación cromosómica Formulada como Proporción X/A Tipo cromosomas x y autosomas 3X 2 A 1.5 Superhembra 4X 3 A 1.33 Superhembra 4X 4 A 1.0 Hembra tetraploide 3X 3 A 1.0 Hembra triploide 2X 2 A 1.0 Hembra diploide 3X 4 A 0.75 Intersexo 2X 3 A 0.67 Intersexo 1X 2 A 0.5 Macho 2X 4 A 0.5 Macho 1X 3 A 0.33 Supermacho (1) 3 A + X X X 3 X / 3 A = 1 Hembra triploide normal (2) 2 A + X X 2 X / 2 A = 1 Hembra diploide normal (3 ) 3 A + X X 2 X / 3 A = 0,66 Intersexo (4) 2 A + X X X 3 X / 2 A = 1,5 Superhembra (5) 3 A + X X Y 2 X / 3 A = 0,66 Intersexo (6) 2 A + X Y 1 X / 2 A = 0,5 Macho diploide normal (7) 3 A + X Y 1 X / 3 A = 0,33 Supermacho (8) 2 A + X X Y 2 X / 2 A = 1 Hembra normal excepcional (fértil) valores de Indice mayores a 1 SUPERHEMBRA (1,5) = 1 HEMBRA NORMAL entre 1-0,5 INTERSEXO (0,66) = 0,5 MACHO NORMAL menores a 0,5 SUPERMACHO (0,33) El cromosoma y del macho posee genes de fertilidad e influye en la fecundidad pero no en la diferenciación masculina

7 BASE BIOLOGICA DEL SEXO Se conoce que en los animales superiores, el sexo se hereda de una forma mendeliana simple que depende de la presencia o ausencia del cromosoma Y. A partir de 1990,por los estudios de Sinclair y colaboradores se pudo conocer el efecto masculinizador del cromosoma Y, el cual se debe a la presencia de un gen denominado SRY (Región determinadora del sexo del cromosoma Y), situado en el brazo corto del cromosoma Y quien es el responsable de enviar la señal inicial que causa la transformación de la gónada indiferenciada en un testículo en lugar de un ovario. Debido a esto, el sexo por defecto es el femenino. Es decir que si la gónada indiferenciada no recibe ninguna señal del gen SRY se desarrolla como un ovario cuyas hormonas producen características sexuales secundarias propias de las hembras. Si el gen SRY envía su mensaje la gónada indiferenciada se convierte en un testículo cuyas hormonas dan lugar a características sexuales de macho. Reversión del sexo: machos XX y hembras XY Hay individuos que son fenotípicamente machos y tienen un cariotipo XX e individuos fenotípicamente hembras con un cariotipo XY. Un análisis molecular muestra que uno de los cromosomas X de los machos tiene una pequeña porción del cromosoma Y que incluye al gen SRY. Las hembras XY pueden originarse de diversas formas. Su cromosoma Y tiene una pequeña deleción (pèrdida) del cromosoma que incluye al gen SRY, pueden tener un alelo SRY mutante. En cualquier caso en ausencia del mensaje del gen SRY esos individuos desarrollan ovarios que dan lugar a características sexuales femeninas. Ocurren otros casos donde tienen testículos normales pero (gen SRY normal) pero carecen del receptor de las hormonas masculinas producidas por los testículos y estos individuos XY desarrollan todas las características secundarias de las hembras. Este último caso se conoce como feminización testicular (defecto ligado al cromosoma X) y ha sido encontrado en gatos, vacas, caballos, ovejas así como en humanos Machos XX en perros, cabras, caballos, llamas y cerdos Hembras XY en gatos, vacas, caballos y ovejas Otras aberraciones cromosómicas en animales X0 en ovejas, búfalos, gatos, perros, cerdos y caballos XXX en vacas, perros, caballos y búfalos

8 XXY en gatos, vacas, perros, cerdos y ovejas XXXY en caballos y cerdos XXXXY en caballos Intersexos Individuos intersexuales que presentan diversos grados de mezcla entre masculinidad y femineidad Existe una clasificación de los intersexos que se basa en la fase del desarrollo sexuales que tiene lugar la anormalidad a) Intersexo cromosómico b) Intersexo gonadial c) Intersexo fenotípico Casos de individuos intersexo se ha determinado en conejos CROMATINA SEXUAL En diversas especies de mamíferos se ha encontrado en las células somáticas de diversos tejidos la presencia de cromatina sexual o corpúsculo de Barr. Se ha demostrado su presencia en el ganado vacuno, cerdos y humanos. La cromatina sexual se presenta como un cuerpo redondeado que se tiñe intensamente y que está sobre la cara interna de la membrana nuclear. Normalmente se observa en las hembras y no en los machos. En estudios realizados en individuos con gran número de cromosomas X se ha encontrado que el número de cuerpos de cromatina sexual es siempre uno menos que el número de cromosomas X que tiene y se ha supuesto que la sustancia activa de los cromosomas X en exceso se transforma en cromatina sexual. La cromatina sexual representa un cromosoma X inactivo En las hembras se enrolla de manera compacta convirtiéndose en heterocromatina Al inactivarse uno de los cromosomas X de las hembras, tanto los machos como las hembras, poseen solo un cromosoma X funcional por célula Por ejemplo las gatas normales (XX) poseen un único corpúsculo condensado mientras que los gatos (XY) no muestran ninguno. Los varones XXY poseen un corpúsculo de Barr Las mujeres X0 no presentan ninguno Las mujeres XXX presentan dos Las mujeres XXXX presentan tres El azar determina qué cromosoma X se inactiva en cada célula