GENÉTICA MENDELIANA y más

Transcripción

1 GENÉTICA MENDELIANA y más Segundos años medios Liceo ELECTROTECNIA Prof. Sergio Gómez M.

2 1.Historia 2.Conceptos básicos 3.Notación genética 4.Gregor Mendel y su trabajo 5. Características estudiadas por Mendel 6.Leyes de Mendel 7.Retrocruzamiento 8.Alelos múltiples 9.Herencia ligada al sexo 10.

3 s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre ambos. Se creía que la herencia estaba determinada por unos líquidos paternos y maternos presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más fuerte 1866: Gregor Mendel descubre los principios de la herencia estudió durante 10 años, utilizando Pisum sativum (arveja o guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la comunidad científica de la época, fue ignorado durante años, hasta que sus Leyes o Principios fueron descubiertos por otros investigadores unos 35 años después.

4 1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas redescubren los trabajos de Mendel. Sólo entonces, se da a Mendel su real valor. Hugo de Vries Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen también en animales Walter Sutton 1902 y Theodor Boveri 1902 Walter Sutton comprobó las Leyes Mendelianas de segregación y clasificación independiente usando cromosomas de saltamontes. La asociación de cromosomas paternos y maternos en pares y su separación subsecuente durante la división de reducción... Puede constituir la base física de las leyes mendelianas de la herencia El biólogo alemán Theodor Boveri alcanzó de forma independiente las mismas conclusiones que Sutton, y sus ideas se conocen hoy con el nombre de Teoría cromosómica de la Herencia. Las hipótesis de Sutton fueron aceptadas por los citólogos de su época. El trabajo posterior de Thomas Hunt Morgan basados en sus estudios sobre Drosophila melanogaster en Columbia consiguió que la teoría fuera aceptada universalmente en : Thomas Hunt Morgan ( ), biólogo y genetista estadounidense, utilizando Drodophila melanogaster (mosca del vinagre), descubrió cómo los genes se transmiten a través de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de Gregor Mendel y la Teoría cromosómica, estableciendo así las bases de la genética experimental moderna.

5 TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el ADN, ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres. - En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. - En 1911, T.Hunt Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, o sea, se hallan ligados. El término gen fue propuesto por W. Johannsen en 1909.

6 La Teoría cromosómica de la Herencia puede resumirse en los siguientes postulados: 1. Los factores que determinan los caracteres hereditarios del fenotipo, son los genes y se localizan en los cromosomas. 2. Cada gen ocupa un lugar específico o locus dentro de un determinado cromosoma. 3. Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. 4. Los genes alelos se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por un par de genes alelos. La distancia entre genes se mide en centimorgan (cm) que es la longitud de un intervalo en el cual hay un 1 % de probabilidad de recombinación. En la práctica 1 cm es equivalente aproximadamente a 1 millón de pares de bases (1 Mbase). En resumen, la teoría cromosómica de la herencia establece que los cromosomas portan los genes, fragmentos de cromosoma ubicados de forma lineal y en posiciones fijas llamadas loci (plural de locus) capaces de duplicarse, recombinarse y transmitirse de generación en generación y responsables de trasmitir la herencia.

7 Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter hereditario en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. Mendel les llamó factores hereditarios, sin saber de la existencia de genes o ADN Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla de la arveja, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados". Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas sexuales. También se le conoce como cromosoma somàtico

8 Carácter discontinuo o cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series de alelos múltiples). de la piel de la arveja está presentar por dos letras, una mayúscula A (amarillo) y otra minúscula a). Carácter continuo o cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel.. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen mucho los factores ambientales. Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo para un rasgo heredado de sus progenitores. Se acostumbra a referirlo a los genes presentes para 1 rasgo. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. Fenotipo = Genotipo + Ambiente. Se le conoce como Ecuación fundamental de la Herencia El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. También se acostumbra a referirlo al aspecto para un rasgo. Ej color de la semilla en la arveja.

9 Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina Variedad pura Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al progenitor dominante. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo es dominado u ocultado por el dominante. Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander o laurel de flor: rojas x flores blancas originan flores rosadas.

10 Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos I A y I B originan el grupo AB o el color de las flores del laurel de flor y algunas otras flores. Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (sólo en el X). Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del sexo por el cromosoma sexual X. Por ej, en humanos el Daltonismo y la Hemofilia, ambas enfermedades recesivas. Genes d = daltonismo y h = hemofilia. Retrocruza o Retrocruzamiento: Llamado también Cruzamiento retrógrado (back-cross). Experimento que se utiliza para averiguar si un individuo es híbrido o de raza pura, al cruzarlo con un homocigoto recesivo. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo y analizar la descendencia. Variación: Modificación o cambio de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un individuo; además, desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los observados en los padres.

11 1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula. Normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del carácter que se estudia, p. ej.: color= C/c, A= semillas amarillas en las arvejas, a = semillas verdes. 2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos. Por ejemplo, el color del pelaje de los conejos. c + : alelo silvestre, salvaje o normal (dominante entre todos los alelos) c ch : alelo chinchilla c h : alelo himalaya c a : alelo albino 3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO, los 3 alelos se anotan I A ; I B ; i (o I 0 ) 4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras que el alelo salvaje, normal ( e + ) produce moscas de color normal (marrón)

12 Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, Brno, 1884) Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno), donde se convirtió en el padre Gregor (...) La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la sociedad ni por la comunidad coetánea Realizó sus estudios en un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de plantas de 34 variedades distintas, examinó descendientes Obtenidos de cuyos cruzamientos dirigidos y conservó unas semillas. El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en parte al material con el que trabajó Pisum sativum, por su: ciclo de vida corto, barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y con tasas de reproducción elevada y con el método empleado: tratamiento matemático de los resultados (Aplicó la Estadística en el análisis de los resultados, algo innovador en su Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república época). Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante

13 Elección de caracteres discretos, cualitativos o sea 2 caracteres contrastantes (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, etc.) Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque la arveja se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos. Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez (monohibridismo o dihibridismo) Las arvejas se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres * Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones. Son los homocigotos

14 Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado El organismo recibe un alelo de cada progenitor Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia) Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características. Al permitir que las arvejas se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

15 Flor de la planta de la arveja, Pisum sativum estudiada por Mendel Método de cruzamiento empleado por Mendel

16 Semilla Forma: Lisa/rugosa Color: Amarillo/verde Flor Color: Púrpura/blanca Posición: Axial/terminal Vaina Color: Verde/amarilla Forma de la vaina: Lisa (hinchada) o ondulada(hendida) Tamaño de la planta Alta/baja

17 SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS a) Una planta de arveja homocigota para flores púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura es dominante). Esta planta, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B). b) Del mismo modo, una planta de arveja de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). c) Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

18 SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS Progenitor diploide (Ss) Meiosis I Meiosis II S S s s Gametos: ½ S y ½ s

19 EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. Cruzó dos razas puras de arvejas, por ejemplo una con guisantes de semillas amarillas y la otra con guisantes de semillas verdes. Estas plantas constituyeron la generación progenitora (P). 2. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes que son semillas constituyeron la generación F1. 3. Cuando las plantas de la F 1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación F2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1,

20 Fenotipo parental F 1 F 2 Relación F 2 Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1 Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1 Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1 Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1 Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1 Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1 Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1

21 Primera ley de Mendel o de Uniformidad de la F 1 La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F 1 híbrida que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica En este caso, en la F 1 : Fenotipo = 100% amarillas (probabilidad fenotípica) Genotipo = 100% Aa (probabilidad genotípica)

22 Segunda ley de Mendel o principio de Segregación de los alelos Segregación = separación Cada uno de los alelos se separa y distribuye independiente en los gametos En este caso, en la F 2 : Fenotipo = 75% amarillas 25% verdes (probabilidad fenotípica) Genotipo = 25% AA 50% Aa 25% aa (probabilidad genotípica) Proporciones 3 : 1

23 Tercera ley de Mendel o principio de combinación independiente Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros, combinándose entre sí al azar Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres. Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r ) Color : amarillo ( A ) > verde ( a ) La F 1 obtenida era: Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas Genotipo = 100% Rr Aa

24 Al autofecundar la F 1, los gametos producidos son RA ; Ra ; ra ; ra,todos en proporción 1/4 Las combinaciones de gametos totales de esta F 2 son 16, pero solamente hay 9 genotipos: 1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA 2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa 1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa Estos genotipos originan una F 2 con 4 fenotipos, en las siguientes proporciones: 9/16 semillas lisa y amarillas 3/16 semillas rugosas y amarillas 3/16 semillas lisas y verdes 1/16 semillas rugosas y verde Proporciones 9 : 3 : 3 : 1

25 Estudio genético de sólo 1 rasgo hereditario sin fijarse en otros Dihibridismo Estudio genético de 2 rasgos hereditarios simultáneamente Ej:Color de las semillas de arveja y textura de esas semillas En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo dominante puede deberse a dos genotipos posibles, el homocigoto (Ej AA) y el heterocigoto (Ej Aa). Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO RETRÓGRADO) entre el individuo problema y un individuo con un genotipo conocido (normalmente el homocigoto recesivo) y se analiza la descendencia Carácter: color de las semillas de la arveja: Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a ) Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con una planta de semillas verdes ( aa ) Aa, Aa, aa, aa Si el genotipo es Aa P: Aa x aa F 1 : 50% Aa = amarillas 50% aa = verdes P: amarillas x verdes Hay plantas con semillas verdes Si el genotipo es AA P: AA x aa Aa, Aa, Aa, Aa F 1 : 100% Aa = amarillas No hay ninguna semilla verde

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27 Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población. De los 3 alelos el organismo sólo posee 2 de esos 3. Esta situación se conoce como alelos múltiples y el conjunto de alelos forman la serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia, ) Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glicoproteínas de membrana en los eritrocitos, el antígeno A y el antígeno B. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones: 1. Tener las dos glicoproteínas (y ser del grupo AB) 2. Tener la glicoproteína A (y ser del grupo A) 3. Tener la glicoproteína B (y ser del grupo B) 4. No tener ninguna glicoproteína (y ser del grupo 0) Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo: I A : alelo A I B : alelo B I O = i : alelo O

28 Fenotipos Genotipos Grupo AB I A I B Grupo A I A I A ; I A i o (I A I O ) Grupo B I B I B ; I B i o (I B I O ) Grupo O i i o (I O I O ) Transfusiones sanguíneas Receptor universal Grupo AB Grupo A Grupo B Grupo O Donante universal

29 Ejemplo 2: Color de los conejos. Existe una serie de 4 alelos que determinan el color: c + : alelo salvaje o normal c ch : alelo chinchilla c h : alelo himalaya c a : alelo albino Alelos Genotipos Fenotipos c + c + c + ; c + c ch ; c + c h ; c + c a c ch Pelaje salvaje c ch c ch ; c ch c h ; c ch c a Pelaje chinchilla c h c h c h ; c h c a Pelaje himalaya c a c a c a Pelaje albino

30 En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. En los cromosomas sexuales distinguimos: Segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del Cromosoma X (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y (caracteres holándricos). Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres.

31 La determinación del sexo se hace mediante: el sistema cromosómico 1. Sistema cromosómico Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son los denominados cromosomas sexuales o par 23( X e Y ) Morfológicamente estos cromosomas son diferentes. Mediante este sistema: 1. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas iguales (sexo homogamético) y el otro dos cromosomas diferentes (sexo heterogamético) 2. En humanos, el homogamético es el femenino y el heterogamético el masculino 2. La proporción entre sexos en la descendencia es 1:1

32 La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia: Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLALMENTE en el cromosoma X, Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y Ej.: En humanos, la ictiosis

33 El Daltonismo La percepción del color se debe a unas células situadas en la retina ocular: los conos. Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada uno de los tres colores primarios de la luz (el azul, el verde y el rojo). En una persona normal (no daltónica), la combinación de estos tres colores le permite discernir una muy amplia gama de tonalidades intermedias. Visión daltónica El problema llega cuando uno de estos tres tipos de conos falta o funciona defectuosamente. Esto ocurre mucho más frecuentemente de lo que podríamos pensar (de hecho, un 8% de la población masculina presenta ceguera para el rojo o el verde). En tal caso, se presentará el trastorno conocido como daltonismo o ceguera al color. Existen varios tipos de daltonismo, en función del tipo de cono afectado. La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el rojo o el verde. Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres (después hablaremos del porqué de esta diferencia) y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar uno de estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo.

34 En Humanos 1.1. Daltonismo Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER X D X D : visión normal X D X d : normal/portadora X d X d : daltónica HOMBRE X D Y : visión normal X d Y : daltónico Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta. Crees poder resolver un ejercicio de Genética?

35 Un controvertido ejercicio de Genética aplicada UNA MUJER DALTÓNICA ( X d X d ) SE CASA CON UN HOMBRE CON VISIÓN NORMAL( X D Y), LA MUJER DA A LUZ A UNA HIJA DALTÓNICA. EL ESPOSO ENTABLA UNA DEMANDA DE DIVORCIO POR ADULTERIO, YA QUE ESTIMA QUE SU MUJER NO PUEDE TENER UNA HIJA DE ÉL, DALTÓNICA. TIENE ESTA DEMANDA POSIBILIDADES CIENTÍFICAS DE PROSPERAR ANTE EL TRIBUNAL? El Esposo: A) Pierde la demanda porque sí es posible que su mujer tenga una hija daltónica. B) Pierde la demanda porque no lo puede probar al no saber de Leyes genéticas. C) Gana porque no es posible que su mujer pueda tener una hija daltónica con él D) Gana porque la mujer no puede probar lo contrario al no saber de Leyes genéticas. E) Pierde porque no solo puede tener una hija daltónica sino también un hijo daltónico.

36 1.2. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas X h X h no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: MUJER X H X H : normales X H X h : normal/portadora X h X h : hemofílica (no nace) HOMBRE X H Y : normal X h Y : hemofílico 1.3. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y, parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel