INTRODUCCIÓN A LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
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- Marta Cano Blanco
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1 INTRODUCCIÓN A LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS 1. CONCEPTO DE CARDIOPATÍA CONGÉNITA Anormalidad en la estructura y/o función del corazón en el recién nacido, establecida durante la gestación y resultante de un desarrollo embrionario alterado. 2. EPIDEMIOLOGÍA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS - Las Cardiopatías Congénitas son la principal causa de mortalidad en niños con malformaciones congénitas. - Prevalencia de la Enfermedad 5-8 / RN vivos No existe predominio de sexo, salvo en alguna cardiopatía específica como la Transposición de las Grandes Arterias (TGA) en la que la relación M:F es de 2:1. - Genética: El 25-30% de las cardiopatías congénitas aparecen en el contexto de cromosopatías o síndromes malformativos. El descubrimiento del Genoma Humano y los recientes avances en genética molecular han revelado la existencia de factores específicos genéticos y moleculares ligados a enfermedades cardiacas congénitas y a arritmias cardiacas, proporcionando una valiosa oportunidad para mejorar el diagnóstico genético y la terapia génica futura. Actualmente, existen desórdenes genéticos bien conocidos como: Las Cromosomopatías: Trisomías 21 (Síndrome de Down) y 18 (Síndrome de Edwards), Síndrome de Turner, delección 22q11 (síndrome de DiGeorge). Se diagnostican por el Cariotipo o técnicas de inmunofluorescencia. Trastornos de un solo gen, mutaciones o delecciones, transmitidos por herencia autosómica dominante o recesiva o ligada a X (Síndrome de Marfan, Síndrome de Williams, Síndrome de Alagille). SÍNDROME FREC. CC MALFORMACIÓN Trisomía 21 (Down) 40-50% Canal auriculo-ventricular, CIV, DAP, TF Trisomía 18 (Edwards) 90% CIV, DAP, VDDS Trisomía 13 (Patau) 80-85% CIV, DAP, dextrocardia Síndrome de Turner 45% Coartación de aorta, Ao bicúspide Síndrome de Di George 80% Interrupción del arco aórtico, Tetralogía de Fallot, tronco arterioso. Síndrome de Noonan 50% Estenosis pulmonar, MH, CIA Síndrome de Williams 80-90% Estenosis aórtica supravalvular, EP (ramas) Síndrome de Marfan 60-80% Dilatación raíz aórtica, PVM 1
2 3. CLÍNICA DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS - Insuficiencia Cardiaca Congestiva (ICC): Tiraje, polipnea, sudoración (en los lactantes, sobre todo con las tomas) Ritmo de galope en la auscultación Hepatomegalia Infecciones respiratorias de repetición (bronquiolitis, bronquitis, neumonías ) Escasa ganancia pondero-estatural - Cianosis (Hipoxemia) - Alteraciones auscultación: Soplo - Arritmias - Estridor (compresión de la vía área por anillos vasculares, como por ejemplo: doble arco aórtico, sling de la pulmonar ) - Muerte súbita 4. CLASIFICACIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS - CORTOCIRCUITOS Izquierda - Derecha Derecha - Izquierda (Obstáculo) Bidireccionales (Mezcla) - NO CORTOCIRCUITOS Lesiones del corazón izquierdo Lesiones del corazón derecho Miocardiopatías HEMODINÁMICA CORAZÓN NORMAL AD 5 AI 7 Presión Auricular Media en mmhg VD 20/0-5 P VI 80/0-7 Ao. 20/10 80/40 Presión Ventricular S / D en mmhg Presión Arterial S / D Presión P y Ao. Arterial en mmhg S / D P y Ao. en mmhg 2
3 Ø CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA ü CORTOCIRCUITOS I-D PRETRICUSPÍDEOS o Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial: Una o varias venas pulmonares (pero no las cuatro) drenan en una localización distinta de la aurícula izquierda. o Comunicación interauricular o defecto septal auricular: Es un defecto (orificio) en el tabique que separa las aurículas. Características fisiopatológicas de los cortocircuitos pretricuspídeos No producen cianosis Hay hiperaflujo pulmonar Sobrecargan en volumen al ventrículo derecho (que es el que recibe el exceso de sangre a través de los cortocircuitos) Son defectos bien tolerados (el VD es muy distensible) y no suelen producir clínica de insuficiencia cardíaca Son cortocircuitos I-D de baja presión (la diferencia de presión entre las aurículas es muy pequeña). Como son cortocircuitos de baja presión en general no producen enfermedad vascular pulmonar (hipertensión pulmonar). 3
4 ü CORTOCIRCUITOS I-D POSTRICUSPÍDEOS o Canal aurículo-ventricular o defecto septal atrioventricular: Fallo en el desarrollo de los cojinetes endocárdicos, falta la cruz del corazón (comunicación interauricular + válvula auriculoventricular única + comunicación interventricular). o Comunicación interventricular o defecto septal ventricular: Es un defecto (orificio) en el tabique que separa los ventrículos. o Persistencia del ductus arterioso: Es una estructura fetal necesaria durante la vida intrauterina que comunica la aorta con la arteria pulmonar. Debe cerrarse en los primeros días de vida, si permanece abierto constituye una cardiopatía congénita. También aparece en el contexto de otras cardiopatías y es necesario para mantener el flujo sistémico o pulmonar (cardiopatías ductus dependientes). Características fisiopatológicas de los cortocircuitos postricuspídeos No producen cianosis Hay hiperaflujo pulmonar Sobrecargan en volumen al ventrículo izquierdo: En la comunicación interventricular el cortocircuito es fundamentalmente en sístole porque es en ese momento cuando la diferencia de presión entre ambos ventrículos es mayor; por ello el exceso de sangre que llega al ventrículo derecho es expulsado inmediatamente hacia la arteria pulmonar, los pulmones y posteriormente a la aurícula y ventrículo izquierdos, sobrecargando en volumen ambas cavidades. En la persistencia de ductus arterioso, el cortocircuito se establece desde la aorta hasta la arteria pulmonar y la primera cavidad a la que llega el exceso de sangre es a la aurícula izquierda que se dilata y posteriormente al ventrículo izquierdo que también sufre la sobrecarga. Son defectos peor tolerados y producen clínica de insuficiencia cardíaca Son cortocircuitos I-D de alta presión (la diferencia de presión entre los ventrículos o las grandes arterias es alta). Como son cortocircuitos de alta presión producen enfermedad vascular pulmonar (hipertensión pulmonar). 4
5 Ø CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA (POR OBSTÁCULO) ü Atresia tricuspídea ü Atresia pulmonar con o sin comunicación interventricular AD 9 80% AI 7 Presión Auricular Media en mmhg AT VD 80/0-5 VI 80/0-7 Presión Ventricular S / D en mmhg 80% 20/10 AP 80/40 P Ao. Presión Arterial S / D P y Ao. en mmhg ü Tetralogía de Fallot: Asociación de cabalgamiento aórtico, comunicación interventricular, hipertrofia de ventrículo derecho y estenosis pulmonar. Características fisiopatológicas de los cortocircuitos derecha-izquierda (obstáculo) Cianosis Isquemia pulmonar Circulación pulmonar ductus dependiente (en la atresia tricúspidea y en la atresia pulmonar) Crisis hipoxémicas (en la Tetralogía de Fallot) No producen hipertensión arterial pulmonar 5
6 Ø CORTOCIRCUITOS BIDIRECCIONALES (MEZCLA OBLIGADA) ü Drenaje Venoso Pulmonar Anómalo Total (DVPAT): Todas las venas pulmonares drenan fuera de la aurícula izquierda. ü Transposición de Grandes Arterias (TGA): La aorta emerge del ventrículo derecho y la arteria pulmonar del ventrículo izquierdo. ü Ventrículo Derecho de Doble Salida (VDDS): Cabalgamiento aórtico > 50%, comunicación interventricular y discontinuidad mitro-aórtica con lesiones asociadas variables. ü Aurícula única (AU) ü Corazón Univentricular (VU) ü Tronco Arterioso (TA): Sólo hay una salida de los ventrículos (el tronco arterioso) que dará origen a la aorta y a las arterias pulmonares. ü Síndrome de Corazón Izquierdo Hipoplásico (SCIH): Válvula mitral, ventrículo izquierdo, válvula aórtica y arco aórtico atrésicos o hipoplásicos. Características fisiopatológicas de los cortocircuitos bidireccionales (mezcla obligada) Cianosis Hiperaflujo pulmonar Circulación pulmonar o sistémica ductus dependiente Hipertensión arterial pulmonar precoz Ø LESIONES DEL CORAZÓN IZQUIERDO ü Estenosis Venas Pulmonares ü Cor Triatriatum (membrana que divide la aurícula izquierda en dos). ü Estenosis / Insuficiencia Mitral ü Estenosis Aórtica (Subvalvular, Valvular, Supravalvular) ü Coartación de Aorta - IAA Ø LESIONES DEL CORAZÓN DERECHO ü Cor Triatriatum Dexter ü Anomalía de Ebstein ü Estenosis Pulmonar (Infundibular, Valvular, Supravalvular Ramas) Ø MIOCARDIOPATÍAS ü Dilatada ü Hipertrófica ü Restrictiva ü VI No compacto 6
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