CASO ENIGMA SESIÓN EXTRAHOSPITALARIA 6 DE JULIO Tamara Concha García Residente de Pediatría Hospital del Mar
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- Mario Correa Chávez
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1 CASO ENIGMA SESIÓN EXTRAHOSPITALARIA 6 DE JULIO 2010 Tamara Concha García Residente de Pediatría Hospital del Mar
2 CASO CLÍNICO Lactante varón de 5 meses que presenta: Somnolencia de 8 horas de evolución 5 vómitos alimentarios. Rechazo de las tomas Febrícula
3 EVALUACIÓN INICIAL.TEP IRRITABILIDAD MIRADA ASUSTADA SOMNOLENCIA HIPEREXTENSIÓN TRONCO NORMAL ASPECTO INESTABLE DISFUNCIÓN DEL SNC TRABAJO RESPIRATORIO CIRCULATORIO NORMAL
4 ENFERMEDAD ACTUAL Desde la mañana presenta tendencia al sueño. A media mañana ha realizado 5 vómitos alimentarios. Rechazo de las tomas. El padre refiere que desde hace 2 días nota la fontanela abombada. No refieren traumatismos previos relevantes, salvo que el día anterior el padre estuvo jugando con él haciéndolo saltar en los brazos.
5 ANTECEDENTES PERSONALES: Gestación controlada. Parto eutócico a término. Periodo neonatal sin incidencias Desarrollo psicomotor normal FAMILIARES: Procedentes de Noruega.1 mes de vacaciones en Barcelona No enfermedades de interés PATOLÓGICOS: Sin interés
6 EXPLORACIÓN FÍSICA Constantes: peso g, afebril, TA 70/47 mmhg, FC 168 lpm, Sat O2 97%, Fi O2 0.21, Glicemia 132 mg/dl Regular estado general. Palidez facial. Normohidratado Respiratorio normal Circulatorio normal Abdomen normal ORL normal Piel: hematoma torácico lateral izquierda. Hematomas residuales en espalda Locomotor: no puntos dolorosos en articulaciones
7 NRL: - Fontanela anterior amplia y abombada - Glasgow 15 - Pupilas isocóricas normorreactivas - Tendencia a hiperextensión de tronco cuando está sentado. Movimentos normales. No focalidades neurológicas. No estrabismo - ROTs presentes y simétricos
8 ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA? Infección SNC Hemorragia Lesión ocupante de espacio Metabolopatía
9 EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS 1. Analítica sanguínea 2. Punción lumbar 3. Ecografía transfontanelar 4. RM cerebral 5. TAC cerebral 6. EEG Punción lumbar contraindicada sin neuroimágen previa ante sospecha de HTIC por riesgo de herniación
10 EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Analítica sanguínea: - Glucosa 136 mg/dl - Función renal normal - Ionograma normal - Gasometría venosa normal - Transaminasas normales - Calcio normal - PCR 0.8 mg/dl - Hemograma: Hb 9 g/dl, Hto 26.4%, leucocitos ( N 60%, L 23%), plaquetas
11 EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
12
13 HEMATOMA SUBDURAL Agudo (3 días). d as). TC semiluna hiperdensa Clínica de herniación uncal progresiva y deterioro neurológico rápido. Subagudo (3 díasd as-3 3 semanas). TC semiluna isodensa. Dx por RM. Crónico (> 3 semanas). TC semiluna hipodensa Típico de ancianos, alcohólicos y anticoagulados ante traumatismo trivial que el paciente y la familia no recuerdan. Son raros en niños. Causas: trauma del parto, postmeningitis, maltrato.
14 ETIOLOGÍA HEMATOMA SUBDURAL TCE ( caídas) ACCIDENTES DE TRÁFICO SHAKEN BABY SINDROME TRASTORNOS COAGULACIÓN TRASTORNOS METABÓLICOS ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I
15 CON LA INFORMACIÓN QUE TENEMOS HASTA AHORA Seriais capaces de llegar a un diagnóstico? Solicitariais alguna prueba complementaria más?
16 EN LA ANALÍTICA INICIAL Estudio de coagulación: - Tiempo de Protrombina % (80 120) - INR (0.8 12) - TTPA 93.7 seg (23 39) - TTPA Ratio 3.2 ( ) TRASTORNO DE LA HEMOSTASIA
17 DIAGNÓSTICO DEFINITIVO HEMOFILIA B
18 HEMOFILIA B También denominada Enf. de Christmas Herencia ligada al X 1/30000 varones. 7 veces menos frecuente que la tipo A. Déficit factor IX ( glicoproteína plasmática dependiente vitamina K)
19 COAGULACIÓN INTRÍNSECA EXTRÍNSECA XII XI XIIa XIa X IX IXa VIIIa PLP y Ca ++ Xa VII VIIa Ca ++ + Tromboplastina Tisular: Colesterol Fosfolípidos endoteliales Lipoproteínas
20 CLÍNICA
21 DIAGNÓSTICO SCREENING DE COAGULACIÓN: - TTPa alargado ( > 10 min del control) - Tiempo protrombina normal - Tiempo de sangría normal - Nivel de fibrinógeno normal Factor IX ausente o reducido
22 TRATAMIENTO General: - Prevención traumatismos - Evitar AINEs - Vacunación VHB. Periódicamente función hepática y detección selectiva. Sustitutivo: FACTOR RECOMBINANTE (FIX) En hemorragias ( U/l). Si son potencialmente mortales ( 100 U/dl)
23 PROFILAXIS Objetivo: evitar hemorragias articulares espontáneas. 30 U/kg de concentrado de factor IX cada 2-3 días para conseguir concentraciones mínimas 1%
24 GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN
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