Sociedad Argentina de Neurología Infantil INFANTIL ARGENTINA 3EJEMPLAR NÚMERONEUROLOGIA. Volumen 2 Nº3 NOVIEMBRE 2011 ISSN PAG.

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1 3EJEMPLAR NÚMERONEUROLOGIA Sociedad Argentina de Neurología Infantil Volumen 2 Nº3 NOVIEMBRE 2011 ISSN INFANTIL ARGENTINA PAG. 1

2 CCARTA LETTER IÍNDICE CONTENTS AARTÍCULO ARTICLE IIMAGEN IMAGE CCASO CASE REPORT RREVISION REVISION RRESÚMENES ABSTRACTS NEUROLOGIA INFANTIL ARGENTINA Publicación de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil SANI Volumen 2 Nº3 NOVIEMBRE 2011 ISSN PAG.5 Carta del Presidente de SANI Letter from SANI President PAG.7 Artículo original Original article PAG.10 Caso Case Report PAG.13 Revisión Revision A PAG. 21 y 23 Artículo original Original article ARTÍCULO ARTICLE PAG.27 Imagen del mes Image of month B BECA SANI SANI Bursery PAG.28 Beca de Subsidio a la Investigación SANI SANI Bursery 2012 PAG.29 Resúmenes de trabajos del XXXI Congreso Argentino de Neurología Infantil Abstracts from XXXI Congress of the Argentine society of pediatric neurology PAG.22 PAG. 3

3 CARTA LETTER 3EJEMPLAR NÚMERO NEUROLOGIA INFANTIL ARGENTINA Publicación de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil SANI Volumen 2 Nº3 NOVIEMBRE 2011 ISSN EDITOR Rita Ilari EDITORES ASOCIADOS Guillermo Agosta Presidente de SANI Angeles Schteinschnaider Susana Frenkel COMITÉ EDITORIAL NACIONAL Hugo Arroyo Julio Castaño Lidia Cáceres Liliana Czornyj Marcelo Di Blasi Juan Donari Natalio Fejerman Stella Ferraro Enrique Menzano Mario Rodríguez Víctor Ruggieri Zenón Sfaello Marina Szlago Silvia Tenembaun Carlos Vecchi Héctor Waisburg COMITÉ EDITORIAL NACIONAL DE ESPECIALIDADES Claudia Arberas Genética Andrea Abadi Psiquiatría Infantil Cristina Besada Neurorradiólogía Ana M. Soprano Neuropsicólogía Analía Taratuto Neuropatología COMITÉ ASESOR CIENTIFICO INTERNACIONAL José Abdenur USA Carlos Bacino USA John Bodenstainer USA Jaume Campistol España Susana Camposano USA Albert Galaburda USA Marilisa GuerreIro Brasil Agustin Legido USA Gabriel Gonzalez Rabellino Uruguay CUERPO EDITORIAL ESTABLE Constituido por: 1 Comisión editora formada por 1a editor general que actúa como coordinador de todo el grupo 1b editores asociados que comparten las responsabilidades académicas con el editor general y representan la tendencia de actual de la SANI. 2 Cuerpo de editores de campo que actúa como cuerpo de asesor y de consulta de revisión critica de los manuscritos 2a de neuropediatria 2b de especialidades 3 Comité asesor científico Internacional: Revisión última de trabajos que así lo requieran (2º opinión). DISEÑO E ILUSTRACIÓN DE TAPA Dos veces m Mariana Milei C Carta editorial En búsqueda de la trascendencia A lo largo de estos años hemos puesto varios objetivos e intentado llegar hacia ellos. La creación de la primera beca de perfeccionamiento en Neurología infantil es un hecho de inigualable trascendencia orientado a mejorar la calidad de la formación. Nuestra sociedad cuenta actualmente con los recursos para mantener esta inversión. Queda en nosotros estimular a los más jóvenes para que se esfuercen en conseguir este aporte. También hemos intentado hacer más federal y plural a nuestra Sociedad. En el 2010 hemos realizado uno de nuestros ateneos mensuales en Córdoba, y en el año 2011 hemos fijado nuestro congreso anual en Salta, a 1500 km de Buenos Aires. Sería de esperar que en el futuro sigamos realizando congresos en el interior para jerarquizar de esta manera a nuestros colegas y difundir la especialidad en los lugares más diversos. De todas, sin embargo la creación de la revista de Neurología Infantil fue una de las metas más importantes que pudimos imaginar. De la misma manera que una vida que se inicia requiere cuidados y supervisión, un proyecto como este requiere de esfuerzos permanentes, pero también del aporte de cada uno de los miembros de nuestra sociedad para asegurar su existencia. Es importante que todos reflexionemos sobre la importancia de mantener viva la primera revista en español dedicada exclusivamente a la neurología Infantil. Hoy los desafíos pasan por la trascendencia, por lograr el mantenimiento de los proyectos construidos. Es bastante frecuente en nuestro país que fracasemos no tanto en la creación de nuevas ideas, sino en la perseverancia para mantenerlas vigente. Si nuestra conclusión es que el logro de la continuidad será un éxito de todos, deberíamos aportar la savia necesaria para asegurar la vida de nuestra revista: escribamos para ella, colaboremos con ella interesémonos por su desarrollo. Recordemos que hay un solo pasado pero varios futuros posibles. De nosotros depende escribirlo. Tratemos de ser todo lo que podemos ser. Dr. Guillermo E. Agosta Presidente de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil Sociedad Argentina de Neurología Infantil SANI Sánchez de Bustamante 1742, PB2 C1425DUJ CABA Argentina [ ] PAG. 4 PAG. 5

4 AARTÍCULO ARTICLE Sociedad Argentina de Neurología infantil SANI Comisión Directiva Competencia narrativa Dr. Carlos Vecchi Miembro Titular de SANI habilidades para la toma de decisiones, de razonamiento y juicio clínico 12. desarrollo personal Presidente Dr. AGOSTA, Guillermo Vice-presidente Dra. SCHTEINSCHNAIDER, Ángeles Secretario Dr. ADI, Javier Pro-secretario Dra. FRENKEL, Susana Vocales Dr. AMARTINO, Hernán Dra. INTRUVINI, Silvia Dr. GALICCHIO, Santiago Dra. GARCIA ERRO, Marcela Revisores de cuentas titulares Dr. CARABALLO, Roberto Dr. SEMPRINO, Marcos Dra. RODRIGUEZ, Estela 9. actitudes y comprensión de las responsabilidades éticas y legales 8. comprensión de las ciencias básicas, sociales y clínicas y sus principios el médico como profesional cómo el médico aborda su práctica lo que el médico es capaz de hacer 11. el médico como proveedor de servicios en el sistema sanitario 7. informática médica Tesorero Dr. MARTINO, Gabriel Pro-tesorero Dra. VACCAREZZA, María Revisores de cuentas suplentes Dr. SANABRIA, Javier Dra. ILARI, Rita 1. habilidades básicas 2. procedimientos práctico-clínicos 6. comunicación 5. promoción de la salud y de la enfermedad Secretario de relaciones Dr. PANICO, Luis 3. estudio del paciente 4. manejo del paciente Figura:1. Learning outcomes for medical undergraduate in Scotland: A foundation for competent and reflective practitioners. Scottish dean' medical curriculum group, march (Educación Médica - Revista Internacional Journal - Volumen 4. Número 1, Enero - Marzo Editorial. Doyma) Resumen Las competencias profesionales son habilidades personales nacidas de la construcción de conductas complejas. La competencia narrativa es una de ellas aunque ha llegado a nosotros recientemente. La medicina narrativa no es un especialidad es un encuadre de la práctica clinica. Los neurólogos infantiles tenemos un fuerte entrenamiento en ese campo aunque por momentos lo hayamos olvidado. Por otro lado la lectura de la literatura ayuda a desarrollar esa potencialidad. Si la notamos debilitada debemos fortalecerla y para ello es necesario escribir nuestras experiencias, leer mucho y reflexionar sobre nuestro propio dolor. Debemos buscar reunirnos con otros colegas y el equipo de salud en escenarios adecuadamente previstos y programados para tales fines. Ahí contar las historias por las que atravesamos todos los días. Es además una manera inteligente de combatir el síndrome de burn out. Las Competencias profesionales son habilidades personales, nacida de la construcción de conductas complejas que se originan a partir del conocimiento, las destrezas, las actitudes y el juicio 1. De la mañana a la noche, en nuestras horas de trabajo, escuchamos a una madre o a un paciente para juntos construir la historia clínica. Presentamos un caso en el ateneo, pasamos revista de sala u ofrecemos una charla. En otras ocasiones elaboramos un escrito donde fundamentamos nuestra opinión y nos explayamos sobre los hábitos o conductas de la familia, etc. Estamos narrando hechos, estamos contando historias. Desarrollamos PAG. 6 PAG. 7

5 la medicina narrativa a través de una competencia. Los especialistas en Educación Médica 2 preocupados por la incertidumbre y el stress que genera la práctica profesional hace ya muchos años han comenzado a apoyarse en la medicina narrativa cuyo set de habilidades y destrezas conforma la conducta compleja, a la que hacemos referencia, una más de las tantas competencias que el médico debería tener. La medicina narrativa no es una especialidad 3, es un encuadre de la práctica clínica cuyo objetivo central apunta al encuentro médicopaciente. Es un camino que tiende a aumentar la confianza mutua y desarrollar empatía. "Conocer que clase de personas tiene una enfermedad es tan esencial como conocer que clase de enfermedad tiene una persona". (E. S. Smith) 4. La competencia narrativa es una habilidad que debe ser practicada en la universidad y en la residencia, con el objeto de estimular y si es posible, acrecentar, la empatía como cualidad imprescindible para el ejercicio profesional o en su defecto, para que no se deteriore la capacidad empática natural de cada individuo al pasar por los distintos estamentos de la Universidad o el hospital 3. La medicina basada en la narrativa (MBN), afirman sus creadores, ofrecería una vertiente más humanística como refuerzo del encuentro médico-paciente, a través de la palabra 5. Más allá de un hecho natural, la enfermedad es ante todo un suceso biográfico que interrumpe o interfiere el proyecto vital de una persona. Saber responder adecuadamente ante la adversidad propia o ajena no debería ser menos relevante que entender la patogenia de una enfermedad 5. Si hay algo que ocupa el centro del debate en la medicina contemporánea es el tema de la humanización y la empatía, atributos que hemos ido perdiendo en el camino. Con la vigencia actual de la MBE la llegada de la medicina narrativa es un aliciente ya que ambas merecen estar integradas. Es probable que la narrativa nos acerque al paciente y a su dolencia para hacer cierto el aforismo de Jimenez Díaz: "La escuchancia es la facultad más importante para el médico" 2. En la Neuropediatría donde el lenguaje ocupa una atención particularísima, nuestra presunta expertez nos lleva a entender características en el discurso donde evaluamos patrones expresivos receptivos o semántico pragmáticos, siempre en la búsqueda de algún problema que enturbie la transparencia comunicativa. En la labor diaria, a veces detalles sutiles, otras veces marcados, el dialogo con el otro nos muestra ("la escuchancia") cuadros diágnosticos de tipo disfásico o sospechamos de síndromes complejos como el ESES o el Landau Kleffner, o desórdenes del espectro autista Por la disciplina que hemos elegido no nos está permitido no saber escuchar. Estamos "hechos" de lenguaje. Somos en cierta manera custodios de esa función jerárquica 3. Según Kate Turabian, editora de las publicaciones oficiales de la Universidad de Chicago durante tres décadas, "sólo aquellos médicos que hayan desarrollado competencia narrativa podrán reconocer los deseos y motivaciones de sus pacientes, les dejarán contar la historia de sus dolencias hasta el final, y podrán ofrecerse a sí mismos como instrumentos de curación". Apolo fue el dios de la poesía y la medicina, y siempre la literatura ha ido de la mano como amiga inseparable de la medicina 3. "El que lee mucho, anda mucho, sabe mucho". (El Quijote) 6. Que duda cabe que la literatura nos acerca a un mundo maravilloso, espiritual y humanístico y nos permite conocer a diferentes personajes mientras nuestra "ansiedad" neurológica cabalga entre las líneas del relato "Porque Theresa siempre pone la misma música. La verdad es que me vuelve loca. Esa música que no dejo de oír y que me esta volviendo loca Me pasó las horas sin dormir. Música de navidades en Marzo. Todas tienen un tono y un ritmo perfecto " La RMN de cerebro reveló una lesión vascular en ambos lóbulos temporales, mayor en el lado derecho 7. Hay tres formas más o menos aceptadas de estimular competencia narrativa 8 : La primera es la escritura. La acción de escribir historias desde la perspectiva del paciente ayudan al médico a encontrar caminos para resolver la problemática. Poder escribir un relato sobre una entrevista delicada favorece en mucho la reflexión mucho más allá de la catarsis. Lo segundo es leer. El médico que es ávido de la lectura se acerca a un mundo que le provee de extraordinarios recursos para su tarea diaria. Rita Charon 4 una pionera de la medicina narrativa afirma que "Good Readers make Good Doctors". El último punto y no por ello el menos importante es que cada uno de nosotros debería reflexionar y escribir sobre el dolor propio y registrar lo que pasó en el después. En el 2004 el Forum de Médicos de Familia de Canadá al cumplir 50 años presentó dentro de su congreso una mesa de trabajo sobre historias médicas. Las que indignaron, lastimaron o generaron muchos sinsabores o que permitieron sentirse muy satisfechos con la tarea cumplida, etc conclusión de ese workshops que fue el que contó con la mayor cantidad de médicos y que tardaron en abandonar la sala provocó cambios y trajo nuevas perspectivas. En síntesis, las historias ayudaron a recorrer alternativas distintas alejadas del auto reproche y las historias cumplieron con la misión de juntar a la gente y demostrar lo que dice Morin que el todo es más que la suma de las partes. Ellos observaron que esos encuentros eran útiles para enfrentarse con el Burn Out que muchos colegas han padecido y/o padecen 9. Nos imaginamos a los primeros hombres cerca del fuego contando sus historias, para saber quienes eran, como reaccionaban ante la adversidad o los problemas, hacia donde dirigían sus proyectos. Seguramente los que los ayudaba a superar el stress, era que estaban juntos, no estaban solos, había otro igual a él sentado al lado. Una comunión lingüística. Cuán cierta suena la frase de "que el stress laboral es la sal de la vida o el beso de la muerte". La búsqueda de oportunidad de ejercitar la competencia narrativa en momentos y escenarios adecuados, programados para el cumplimiento de tales fines y con la inclusión de todos los miembros del equipo de salud, será siempre un factor de buena salud. Desde 1994 un 30% de las Universidades de los Estados Unidos han incorporado en su enseñanza la medicina narrativa y su competencia. En nuestro medio se han iniciado cursos específicos (Curso Universitario / Hospital Italiano Bs. As Habilidades narrativas para la practica médica). Una mañana de Agosto el frió y la lluvia tornaban al día insoportable. El olor a humedad de las ropas mojadas y la gente amontonada y sentada en bancos de madera era una foto no deseada del mundo real. Una enfermera sale al pasillo de la atiborrada sala de espera y vocifera el número 4. La madre alza a su pequeño que duerme, y no sabe lo que pasa a su alrededor. Médico: Buenas. Por favor tome asiento. Cuál es el problema? Madre: Buenos días. Julito tiene epilepsia y me dijeron que usted era una autoridad en el tema. Vengo de Ezpeleta y tuve que levantarme a las 4 para conseguir número. Por fin lo logré. Médico: (Sin levantar la vista de la hoja en la que escribe). Cómo son las crisis? Madre: El comenzó con crisis a los 3 meses. Tuvo una meningitis de recién nacido y luego le pusieron una válvula. Aquí traigo todos los estudios. Las convulsiones son de día y de noche. A la mañana cuando se levanta se cae al suelo o se le cae la cabeza sobre la mesa y se golpea. Esta así como media hora. Se le cae la cabeza y esta lleno de moretones en la frente. Y esto le pasa aunque cumpla con toda la medicación. Mi marido me dice que no le dé más remedios. A veces se cae al el suelo. No da tiempo a Médico: (interrumpiendo) Y cómo son a la noche? Madre: Le termino de contar lo que pasa de día? Médico: No está suficiente, cuénteme las de la noche. Madre: Son varias veces por noche. Se pone duro y a veces tiembla. Médico: Todo el cuerpo o la mitad? Madre: Todo el cuerpo, son largas, más de 10 minutos. No se terminan nunca. Pienso que algún día le va a pasar algo malo. Puede ser cierto eso que pienso todas las noches? siempre me duermo junto a él, por si acaso vió. Médico: Señora le voy a pedir a Julio un EEG. Luego me vuelve a ver. Madre: Aquí están más de 15 electros y una resonancia, los quiere ver?. En esta bolsita traje todos los remedios. Médico: No ahora no. (Se lo observa distante, muy serio). Madre: Doctor, luego del electro vuelvo?, pero me van a dar un turno para diciembre. Médico: Yo no manejo los turnos. Madre: Doctorcito le puedo hacer una pregunta? Esto tendrá solución? Médico: Luego del EEG le explico, es un caso de Epilepsia intratable refrac (y pronuncia algo entre dientes, no inteligible. Se dirige a la puerta y la abre como invitando a la madre y al chico a salir). Madre: (No se arredra) Doctor habrá una solución? Médico: (Parado en la puerta. La sala de espera es un caos). "La epilepsia resistente a la medicación es como un gusano que entra dentro de una manzana y la echa a perder " Enfermera que pase el número cincooooooooooooooo. Todas las historias tienen un eje narrativo que parte de lo particular, siempre en un contexto de tiempo y espacio. Se cuentan narraciones con un autor que de ninguna forma es neutral y que participa activamente. El lenguaje narrativo presenta múltiples resultados contradictorios donde lo emocional y lo cognitivo se revelan de una u otra manera. Según diferentes autores el conocimiento científico busca establecer verdades universales trascendiendo lo particular. Mientras el pensamiento narrativo alude a lo particular y llega a través de él a verdades universales 8. Es por las narraciones que el hombre se conoce a si mismo y a los demás. Solomon plantea que la dicotomía epistemológica 10 que afirma que la medicina no es sólo una ciencia y que es algo más, el conocimiento ya no basta. Esta dicotomía coloca por un lado a la ciencia manejando los diferentes diagnósticos y por el otro al arte y a las humanidades donde descansa el poder de la empatía. Es fundamental llegar al convencimiento que la quinta esencia de la tarea médica es la empatía 11. Anton Chejov era médico y fue un escritor extraordinario 4. Murió en Badenweiler, una ciudad termal cerca de la Selva Negra donde había llegado acompañado por su esposa Olga, un mes antes de morir. El 2 de julio de 1904, Olga llamo al médico pues Anton jadeaba en su lecho de enfermo terminal. El Dr. Schwohrer reconoció que al famoso escritor le quedaban unos minutos de vida. Presuroso levantó el teléfono y pidió que le mandaran una botella del mejor champaña y que fuera con prisa. Se aprestó a la tarea de descorchar la botella de champaña. Lo hizo cuidando de atenuar el máximo de la explosión festiva. Sirvió luego las tres copas Olga, Chejov y el médico, sin brindar alzaron sus copas, no iban a brindar por la muerte y tomaron el champaña. Chejov dijo que hacia mucho tiempo que no tomaba champaña. Unos minutos después Olga le retiró la copa vacía de la mano. Chejov se dio vuelta y se puso de costado. Cerró los ojos. Un minuto después dejó de respirar. (Carver Raymond, "Tres rosas amarillas"). Bibliografía 1. Hager P, Gonczi A. What is competence? Medical Teacher Vol18, 1: Charon R. Narrative and medicine. NEJM. 2006, february 26, 350 (99): Alcauskas M., Charon R. Right brain. Reading, writing, and reflecting. Making a case for narrative in neurology, Neurology 2008, 70: Doval H. Revista Argentina de Cardiologia. Escuchar, narrar, construir historias: el oficio de un médico (2) Iniesta F. Neurología y Literatura 2. Neurología 2011, febrero Dabba H. En pro de una narrativa médica y de la lectura de narraciones médicas. Med. Int. Mexico 2011, 27(4): Sacks O. Musicofilia. Ed. Anagrama. Pagina Walker R. Desarrollo de la capacidad empática a través de las humanidades. Ars. Medica 1998, 2(2). 9. Divinsky M. Stories for Life. Canadian Family Physician. Fevrier 2007; 53: Solomon M. Epistemological reflections on the art of medicine and narrative medicine. Perspectives in biology and Medicine. 2008, 51 (3): García Campayo J. y col. Empatía: la quinta esencia del arte de la medicina. Medic. Clin. Barc. 1995; 105. PAG. 8 PAG. 9

6 CCASO CASE REPORT Resumen El cuadro de hemiespasmo facial (HEF) consiste en la contracción paroxística, involuntaria y unilateral de músculos inervados por el nervio facial homolateral. La causa más frecuente es la compresión de origen vascular en la zona de salida de la raíz del 7mo par craneal. El HEF es generalmente una patología de la adultez y un cuadro excepcional en la población pediátrica. Describiremos aquí un caso atípico de HEF con inicio de los síntomas del paciente a los 5 meses de vida, de aparente causa neurovascular. También se realiza una revisión bibliográfica del tema. El HEF es un cuadro caracterizado por movimientos involuntarios (contracciones tónicas y clónicas) de los músculos faciales inervados por el nervio facial homolateral. La mayoría de los casos han sido considerados de causa idiopática. La hipótesis más aceptada es la de la compresión de origen vascular de la raíz del nervio. Usualmente es un síndrome de inicio en la edad adulta, siendo escasos los reportes de inicio en edad pediátrica. Reportar un caso pediátrico de HEF de probable origen neurovascular. Caso clínico Hemiespasmo facial de causa neurovascular Reporte de un caso Darling, A; Jaimovich, R; Romero, C; Meli, F; Schteinschnaider, A. FLENI: Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia. Paciente de sexo femenino de 7 meses de edad, que es traída a la consulta por un trastorno del movimiento consistente en eventos de asimetría facial. La paciente comenzó presentando, 2 meses previos a la consulta, contracciones intermitentes del músculo orbicular del los párpados del lado izquierdo, seguido por contracciones de toda la hemicara. Las contracciones eran diarias, de segundos de duración, y se exacerbaban en situaciones de stress. No presentaba antecedentes perinatales, familiares o patológicos a destacar. Al examen neurológico se observaron espasmos que involucraban la musculatura facial superior e inferior de la hemicara izquierda. Fuera de los episodios presentaba simetría facial, tanto en reposo como ante la realización de gestos. El resto del examen neurológico se encontraba dentro de límites normales. A los 11 meses de vida su neurodesarrollo persistía completamente normal, y los episodios de hemiespasmo habían ido disminuyendo en frecuencia e intensidad hasta convertirse en sutiles, para finalmente desaparecer. En cuanto a exámenes complementarios se realizaron EEG, EMG y Blink Reflex, resultando todos normales. La RMN de cerebro con gadolinio también fue normal. El único estudio positivo fue la AngioRMN que evidenció el conflicto neurovascular en fosa posterior entre la arteria cerebelosa anteroinferior (AICA) y la zona de salida de la raíz del nervio facial. Discusión El HEF es un desorden caracterizado por contracciones involuntarias y paroxísticas de los músculos faciales. Estas contracciones pueden ser tónicas y/o clónicas, e involucran los músculos faciales inervados por el nervio facial homolateral. En 1895, Brissaud describió el caso de una mujer de 35 años con contracciones clónicas en hemicara derecha. Todos los músculos faciales estaban comprometidos, incluyendo el frontal, el orbicular, el cigomático y el platisma. Los movimientos involuntarios estaban presentes en reposo y se exacerbaban cuando la paciente hablaba o se encontraba ante una situación de stress. Brissaud sugirió varias posibles etiologías, incluyendo la presencia de tumores y de malformaciones vasculares de esta región, pero también consideró la probable naturaleza epiléptica del cuadro 1. Inicialmente, en el HEF hay contracciones clónicas breves en el área del orbicular de los párpados. Más tarde son afectados otros músculos inervados por el nervio facial ipsilateral, y el movimiento puede cambiar a contracciones tónicas sostenidas. Los espasmos son característicamente exacerbados por la tos, la fatiga y el stress 2. Las convulsiones focales recurrentes de la epilepsia parcial continua que afecten la musculatura facial constituyen un posible diagnóstico diferencial de HEF 1. La mayoría de los casos se inician en la adultez, y la compresión vascular resultaría de cambios ateroescleróticos de los vasos de fosa posterior. Por lo tanto, raramente se presenta en la infancia 3, siendo excepcionales los reportes pediátricos. Las causas halladas de HEF en pediatría incluyen la compresión del nervio facial de causa vascular y la presencia de masa ocupante de tronco 4. Flüeler and cols. in 1990, reportaron 3 niños con inicio del HEF a la edad de 10 meses. La causa fue en uno de ellos una compresión venosa y en los otros dos debido a masas intracraneales que comprimían el cuarto ventrículo 5. Zafeiriou and cols. in 1997, reportaron un caso de HEF congénito en un recién nacido de término, producto de un parto forcipal. Los estudios neurofisiológicos y RMN de cerebro fueron normales. Los exámenes neurológicos hasta la edad de 8 meses mostraron un desarrollo neuropsicológico normal, y los espasmos tendieron a espaciarse y disminuir espontáneamente. Los autores postulan La ocurrencia de una lesión del nervio facial intrauterina 6. El HEF está principalmente causado por el contacto neurovascular pulsátil en la zona de salida de la raíz del nervio facial, excepto por un número limitado de casos que resulta de otras patologías subyacentes, como tumores, infecciones o enfermedades desmielinizantes 7, 4. Actualmente, el HEF es considerado una forma de mioclonía periférica en donde el factor etiológico principal es el conflicto en fosa posterior, que involucra la arteria cerebelosa anteroinferior (AICA) y la arteria basilar más frecuentemente. En forma menos frecuente, el conflicto es entre un aneurisma o una malformación arteriovenosa, aunque en la mayoría de los casos el único hallazgo, es el contacto entre la arteria y la raíz del nervio facial 1. Los vasos responsables de la compresión son, en orden de frecuencia, la arteria cerebelosa antero inferior (AICA), arteria cerebelosa postero inferior (PICA), y la arteria vertebral, aunque la prevalencia de estas tres arterias varía levemente en las diferentes series 7-9. Existe poca información acerca de la patogénesis exacta de los HEF de inicio temprano. Se especula con la presencia de factores genéticos, anatómicos u otros factores no identificados como potenciales causantes de la compresión neurovascular del HEF de inicio en la juventud 8. Los factores que contribuyen e influencian la compresión neurovascular han sido discutidos por varios autores. La incidencia del HEF en la edad adulta o senectud puede ser asociada con ateroesclerosis focal, hipertensión u otros factores cardiovasculares que alteren la anatomía vascular, mientras que en personas jóvenes podría estar asociado con engrosamiento de la membrana aracnoidea o a la presencia de un quiste aracnoideo del ángulo pontocerebeloso. Para estos autores un vaso único que comprima al nervio facial no explicaría el mecanismo completo de la compresión neurovascular 7. In Bo Han, Jong Hee Chang and cols, en 2009, realizaron una revisión de1642 pacientes portadores de HEF con el objetivo de evaluar posibles causas y presentaciones clínicas inusuales. La edad promedio de los pacientes fue de 49.5 años con un rango etario de 15 a 78 años. En esta gran serie, en pacientes con compresión neurovascular, los principales responsables fueron la AICA (42.3%), PICA (39.9%), y la arteria vertebral (1.6%). En un bajo porcentaje (0.4%) las causas fueron secundarias a un tumor del ángulo pontocerebeloso y malformaciones vasculares 10. Del número total de pacientes, solo 3.4% presentó una edad menor a 30 años al momento del tratamiento, con un rango etario de 11 a 27 años. En esta serie se realizó tratamiento quirúrgico consistente en la descompresión microvascular (MVD). La edad al momento de tratamiento fue de 21 a 30 años. Todos los pacientes presentaron como causal vasos identificados en la neuroimagen. Este grupo también sugiere que el HEF podría ser causado por otras etiologías además de anomalías congénitas o el envejecimiento vascular, y que a pesar de que la patogénesis del HEF de inicio temprano aún no está aclarada, las causas y su evolución parecería ser igual a la del adulto 10. En cuanto al tratamiento del HEF se propone la cirugía descompresiva del nervio facial (descompresión microvascular: DMV). El tratamiento con DMV ha sido aceptado como un método seguro y definitivo 4 siendo utilizado tanto en adultos como niños con buenos PAG. 10 PAG. 11

7 RREVISION REVISION resultados. A pesar de que existe controversia sobre la patogénesis y manejo del HEF, muchos investigadores han reportado altas tasas de éxito posterior a la DMV, en rangos de 79 to 97% de efectividad 7. Levy, Resnick, Jannetta and cols. in 1997, describieron 12 pacientes pediátricos sometidos a tratamiento quirúrgico con DMV. El inicio del HEF fue durante la infancia (menores a 18 años). Estos pacientes representaban menos del 1,2% de la población de pacientes operados por HEF. Los 12 pacientes mostraron compresión microvascular del séptimo par craneal al momento de la cirugía. El hallazgo más común fue la compresión del nervio facial por una vena sola o en combinación con una rama de la AICA. Los autores reportan una resolución completa de los espasmos en un 67% de los pacientes 3. Por otro lado, este mismo grupo propone que inyecciones con toxina botulínica en los músculos faciales afectados podría ser un tratamiento alternativo al quirúrgico. Es un tratamiento efectivo, aunque de una duración limitada, de 3 a 4 meses 3. El HEF de inicio pediátrico es sumamente infrecuente, encontrándose muy pocos casos reportados en la literatura. En todos los casos debe descartarse causas secundarias, incluyendo la realización de RMN con cortes finos de tronco. La edad de inicio del HEF en la paciente descripta es inusual y las neuroimágenes muestran el conflicto neurovascular en fosa posterior, el cual es descripto como el factor etiológico principal en el HEF primario. Hay muy pocos casos publicados, pero la mayoría describe que el tratamiento quirúrgico descompresivo del nervio facial ha sido usado con buenos resultados en adultos y niños con síntomas persistentes. La toxina botulínica también puede constituir una alternativa terapéutica válida. Patología prenatal con manifestaciones neurológicas en el periodo neonatal Dr. Mario Tomas Rodríguez Consultor en Neurología Infantil En un estudio más reciente, sin embargo, Singer y cols, consideran a la toxina botulínica como tratamiento de elección, dejando el tratamiento quirúrgico solo para algunos casos seleccionados. Estos autores describen el caso de un niño de 12 años con HEF de inicio en la infancia exitosamente tratado con inyecciones de toxina botulínica periorbitaria 4. Bibliografía 1. Carlo Colosimo, Alfreso Berardelli. An early image of hemifacial spasm. Movement Disorders, 2010; Vol. 25, 5: J. William Langston, Barry R. Tharp. Infantile Hemifacial Spasm. Arch. Neurol. 1976; 33: Levy E.I., Resnick D.K., Jannetta P.J., Lovely T., Bissonette D.J. Pediatric hemifacial spasm: the efficacy of microvascular decompression. Pediatr. Neurosurg. 1997; Nov; 27(5): Singer C., Papapetropoulos S. Childhood- onset hemifacial spasm: successful treatment with botulinum toxin. Pediatr. Neurol. 2005; Sep; 33(3): Flüeler U.,Taylor D.,Hing S., Kendall B., Finn J.P., Brett E. Hemifacial Spasm in Infancy. Arch. Ophtalmol. 1990; 108 (6): Zafeiriou D.I., Mauromatis I.V., Hatjisevastou H.K., Bostantjopoulou M.C., Kontopoulos E.E. Benign congenital hemifacial spasm. Pediatr. Neurol. 1997; Sep; 17(2): Park J.S., Kong D.S., Lee J.A., Park K. Hemifacial spasm: neurovascular compressive patterns and surgical significance. Acta Neurochirurgica. 2008; 150: Tan E.K.,Chan L.L. Young onset hemifacial spasm. Acta Neurol Scand, 2006; Jul; 114 (1): Campos Benitez M., Kaufmann A.M. Neurovascular compression findings in hemifacial spasm. J Neurosurg. 2008; 109: In Bo Han, Jong Hee Chang, Jin Woo Chang. Unusual causes and presentations of hemifacial spasm. Neurosurgery, 2009; 65: Resumen Se describen las alteraciones más frecuentes que puedan modificar el normal desarrollo del Sistema Nervioso Central (SNC) durante el periodo antenatal, con especial atención a las características del SNC y a las circunstancias de máxima vulnerabilidad, que condicionan la particular manera de manifestación de estas alteraciones luego del nacimiento y en especial en el periodo neonatal. Se enumeran las secuencias del desarrollo y maduración normal de SNC, para luego describir los distintos agentes y/o situaciones teratogénicos responsables del daño neurológico. Se identifican las denominadas ventanas de vulnerabilidad, explicando la singular relación que existe entre magnitud del daño y el momento ontogénico en que ocurren. Palabras clave: Desarrollo psicomotor, vulnerabilidad, teratogénesis, ontogénesis. Abstract This revision describes the most frequent alterations that can modify the normal development of the nervous system during the prenatal period, with special attention to the unique characteristics and maximum vulnerability expressions that limit the manifestation of this alterations after birth and specially in the neonatal period. Normal development and CNS maduration sequences are accounted, and then in more detail, description of different agents and tetratogenic situations responsible for neurological damage. Windows of vulnerability are identified by the unique response to the aggressive cause, recognizing its uniqueness and explaining the relationship between the scope of the damage and the ontogenic moment in which they occur. Key words: psychomotor development, teratology, ontogenesis, vulnerable. 1. El desarrollo psicomotor El desarrollo psicomotor, identificado como la progresiva adquisición de habilidades en el niño, es la manifestación externa (vivible y evaluable) de la maduración del SNC. La proliferación de las dendritas y la mielinización de los axones son los responsables fisiológicos de los progresos observados en el niño. La maduración del SNC tiene un orden preestablecido y por esto el desarrollo tiene una secuencia predecible: el progreso es en sentido céfalo caudal y de proximal a distal. Mas aún, si un niño nace antes de término, la maduración del cerebro continúa su progreso casi igual que en el útero. Acciones sobre el Desarrollo Psicomotor Normal La génesis cerebral reconoce periodos determinantes tanto prenatales como post natales que están genéticamente determinados para la creación de neuronas específicas, verdaderas "ventanas de vulnerabilidad" en las cuales el entramado cerebral puede ser lesionado con la consiguiente alteración de las funciones. Estos periodos básicos son: a. El periodo de Producción Celular. b. El periodo de Proliferación y Migración Neuronal a su lugar de residencia para toda la vida. c. El periodo de Producción de conexión sináptica, Desarrollo Glial y Mielinizacion. Los trastornos genéticos o adquiridos que alteren estos periodos van a conducir a la creación de modelos notablemente distintos. Las lesiones que actúan en el tiempo de desarrollo fetal determinaran alteraciones en la producción, el número y migración de las neuronas hacia la corteza en tanto que aquellas que ocurren más tardíamente lo harán sobre la conectividad y la mielinizacion. Los trastornos del desarrollo pueden ser definidos en términos de "Anormalidades" en el "ritmo" o en el "modelo" de desarrollo. En el caso del "ritmo lento" el sujeto se desarrolla dentro de una vía adecuada aunque mas lentamente versus el otro modelo donde el individuo produce su desarrollo a través de PAG. 12 PAG. 13

8 una línea anormal. (Modelo) Tanto uno como el otro definen procesos de lesión madurativa neuronales que mediatizan funciones corticales superiores o que reflejan alteraciones de la conectividad neuronal Patología de la teratogénesis Los mecanismos patogénicos de la teratogénesis pueden actuar produciendo: Muerte celular. Interferencia en la Mitosis. (Alteraciones del número). Alteraciones en el mecanismo de la Diferenciación / Migración. Desequilibrios osmóticos. Alteraciones de la membrana celular. Compromiso físico. 3. Los procesos de la "construcción" cerebral Durante la "construcción" del cerebro embrionario y fetal, se produce un proceso - que se describe también en otros órganos, regulado genéticamente, consiste en la sobreabundancia del número de células nobles (neuronas) y también la de la producción aumentada de circuitos sinaptogénicos. Estos procesos mitóticos del SNC determinan una sobreproducción de neuronas que mediante una reducción fisiológicamente programada lleva al número definitivo de células, desechando las sobrantes se conoce como "muerte celular programada" o apoptosis. Con la glía y por ende con el entramado sináptico, sucede algo similar aunque esto último acontece luego del nacimiento Estudios de corteza cerebral visual, demuestran la sobreabundancia de conexiones en ella en humanos normales a los 2 años de vida, luego esas conexiones van decreciendo conforme se produce la maduración normal de ese niño. Se infiere que a nivel molecular, debe existir una detención de la transcripción RNA por lo que las proteínas cito-esqueléticas, los neurotransmisores y las enzimas esenciales del metabolismo no son sintetizados a partir de cierto momento y por mecanismos aun no dilucidados la neurona muere por inanición. La aceleración de este proceso fisiológico, o la prolongación en el tiempo más allá de lo necesario, pueden ser causa de pérdida continua y excesiva de neuronas. No es aventurado asegurar que algunas enfermedades estén relacionadas con desordenes en el proceso fisiológico de muerte celular en el embrión. Cada población neuronal tiene un periodo definido y característico para ella, durante el cual se llevara a cabo ese proceso de "selección y muerte". El modelo de desarrollo necesita primero de sobreabundancia de células y de conexiones para afinar la función cortical definitiva (encuadre general de la organización neuronal), en segunda instancia de una selectiva reducción de las conexiones sinápticas (ocurre hasta los 12 años de edad) que conlleva a que las funciones corticales se "afinen y sintonicen" resultando en circuitos definitivos y estables. No escapan a estos avatares los neurotransmisores. Se ha demostrado la sobreabundancia en ciertas regiones relacionadas con la memoria y el aprendizaje ( corteza auditiva, visual y motora) con la siguiente reducción durante el proceso de maduración del individuo. Este modelo de desarrollo diferencial de los neurotransmisores nos plantea el hecho de la existencia de periodos selectivos de vulnerabilidad del SNC que se expresaran de modo diferente y variable, según el momento en que la noxa actúe y también permite comprender los mecanismos que suceden espontáneamente para la compensación del daño Las alteraciones de la construcción cerebral: Los agentes teratógenos Se impone precisar en que momento de la evolución del SNC se da la acción del agente patogénico, para determinar a través de cual de las ventanas de vulnerabilidad ha actuado y alterado el curso normal del desarrollo. Se detallaran los aspectos más significativos de los grupos responsables de las alteraciones neurológicas neonatales Los Agentes Infecciosos: los más comunes productores de alteración del SNC son: Rubéola, Citomegalovirus, Herpes virus, Varicela Zoster, HIV, Sífilis, y Toxoplasmosis. Rubéola 4 : La tasa de infección congénita y de malformaciones fetales depende de la edad gestacional por lo comentado de las ventanas de vulnerabilidad. Durante las 4ta. a 8va. semanas (sem) (1º y 2º mes) el riesgo de malformaciones es de alrededor del 40 al 60% y se dan defectos congénitos severos y muchas veces aborto espontáneo. De la 9na a 12ma. sem (3º mes (m)) los riegos de malformaciones oscilan entre el 30 al 35%, en especial la sordera y severas cardiopatías. Desde la 13ra sem a la 19na (4º m) el riesgo de malformaciones es de aproximadamente el 10%. Cuando la exposición al virus ocurre en productos mayores de 20 sem, es posible la aparición de sordera ocasional; podríamos decir que los daños mayores ocurren en los momentos iniciales (periodo de la organogénesis) y como resumen plantear que hasta la 8va semana lo mas afectado es el ojo y corazón, hasta la semana 16 el oído y fundamentalmente el SNC son los mas deteriorados. Podría mencionar algunas manifestaciones transitorias, tales como el retardo del crecimiento intrauterino (RCIU), lesiones óseas, neumonitis, hepatitis, miocarditis, meningoencefalitis, trombocitopenia, anemia hemolítica así como algunas manifestaciones permanentes, como sordera uni o bilateral; malformaciones cardíacas (ductus persistente estenosis aórtica, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot); lesiones oculares (cataratas retinopatía pigmentosa, macroftalmía, glaucoma) neurológicas: encefalopatía estable con retraso mental, alteración de la conducta y del aprendizaje. Citomegalovirus: La afección es producida por un virus de la familia herpes 5. Reconoce al menos dos formas de presentación: aguda que entre otras se expresa con meningoencefalitis y crónica, se manifiesta con dismorfias craneoencefálicas: microcefalia, hidrocefalia, parálisis cerebral, malformaciones estructurales cerebrales graves retardo mental, y crisis convulsivas. Herpes: por el virus herpes II y trasmitido por vía vertical 6. El cuadro de infección neonatal agudo cursa entre otros síntomas con Meningoencefalitis aguda. En un periodo posterior puede tener retardo mental, microcefalia, convulsiones, y/o trastornos ópticos. Varicela 7 : Producido por el virus Varicela Zoster. Las alteraciones del producto están relacionadas al momento del desarrollo en que la noxa actúa. Las alteraciones del SNC son microcefalia, fallas arquitecturales de la corteza cerebral y retardo mental. Virus del SIDA: Existen al menos 3 formas de transmisión de esta enfermedad. La intrauterina, durante el embarazo (modelo rubeolico), intraparto durante el trabajo de parto (modelo hepatitis B y trasmisión post parto por la lactancia materna. La tasa de transmisión materno fetal va del 15 al 40% La afectación es multisistémica pero el virus de la inmunodeficiencia humana infecta el cerebro y conduce en general a la producción de encefalopatía progresiva o estática Los RN afectados presentan marcada hipotonía retardo en la adquisición de pautas madurativas, persistencia de reflejos arcaicos y microcefalia. En periodos posteriores (lactancia) entre otras alteraciones neurológicas es posible la aparición de convulsiones, dificultades en la marcha y severo compromiso cognitivo, Los estudios de neurorradiodiagnóstico son elocuentes en la demostración de lesiones atróficas, aparición de calcificaciones sobre todo en los ganglios basales áreas periventriculares y en los lóbulos frontales, anormalidades difusas de la sustancia blanca y alteraciones sugestivas de deterioro de la barrera hematoencefálica 8-9. Toxoplasmosis: congénita tiene variable incidencia que va desde 0,12 por mil al 3,5 por mil.en la ciudad de Bs.As un trabajo de Altcheh y Freilijla la sitúa en alrededor del 4 por mil de los nacimientos 10. La alteración se produce sólo cuando la embarazada adquiere el parasito durante esa gestación, parasitemia que atraviesa la placenta e invade al embrión o al feto. Esta tasa de trasmisión va "in crescendo" a medida que avanza el embarazo, a la inversa de lo que sucede con la morbimortalidad del producto. Durante el 1er trimestre es de 5% y existe una muy alta chance de muerte del embrión, en el 2do trimestre hasta 30% y en el 3er trimestre de 60% con escasa o nula morbilidad. Como dato a tener en cuenta es que hay una alta tasa de RN que parece asintomático pero las alteraciones oculares deben ser buscadas ya que más de una cuarta parte pueden tenerlas precozmente. Las lesiones neurológicas son la hidrocefalia, macrocefalia, retardo madurativo y convulsiones. El parasito produce una lesión meningoencefalica focal o difusa con necrosis celular, proliferación nodosa de microglia y alteraciones vasculares encefálicas. La neuroradiología muestra varias alteraciones: las calcificaciones múltiples, irregulares tanto en corteza como en sustancia gris basal, y fallas arquitecturales de la corteza (alteraciones migratorias y de la proliferación) Agentes físicos: radiación, hipertermia, mecánicos Los agentes químicos: Antineoplásicos, Warfarina, Drogas anticonvulsivantes, Alcohol, Drogas ilícitas, Tabaco, Hormonas, Litio, Acido Retinoico, etc. Cocaína: en el hijo de madre consumidora. Efectos fetales 11 : Como la cocaína atraviesa fácilmente la barrera placentaria, puede alcanzar hasta el 80% de las concentraciones plasmáticas de la madre, y debido a que su metabolismo de eliminación es más lento, representa mayor exposición toxica para el feto. Disminuye el aporte sanguíneo y la oxigenación fetal, uterina y placentaria. Por lo tanto, la placenta no actúa como barrera para el paso de la cocaína y sus metabolitos. Se ha descrito la asociación del consumo materno de cocaína con diversas malformaciones congénitas, pero en un estudio reciente no se han encontrado diferencias entre el tipo o número de anomalías evidentes entre los recién nacidos expuestos y los no expuestos, ni relación con la dosis o el tiempo de exposición a la cocaína en los casos encontrados. Algunos autores también han encontrado una mayor frecuencia de abortos espontáneos y desprendimiento prematuro de placenta. Efectos neonatales: Estos RN presentan valores bajos de Apgar, de peso, talla y perímetro craneal; mayor frecuencia de sufrimiento fetal agudo, prematuridad y retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), principalmente en hijos de madres consumidoras de dosis elevadas durante el tercer trimestre del embarazo, que es cuando ocurre el mayor crecimiento fetal. Otros autores concluyen que las mujeres que consumen cocaína durante el embarazo tienen también numerosas alteraciones en su vida social y afectiva que pueden actuar en el curso de su gestación, entre las cuales el consumo de cocaína sólo es un marcador más que no parece influir en la prevalencia de bajo peso al nacer o de parto pretérmino. Entre otros efectos se ha descrito un aumento notable de los casos de enterocolitis necrotizante y de muerte súbita. En una revisión reciente se concluye que no se ha demostrado que la exposición prenatal a cocaína sin exposición concomitante a opiáceos sea un factor independiente del síndrome de muerte súbita del lactante. De todos modo está contraindicada la lactancia natural si la madre sigue consumiendo cocaína. Los aspectos más relevantes para tener en cuenta de la clínica de un RN en estas condiciones es estar alerta ya que pueden desarrollar un cuadro parecido al síndrome de abstinencia neonatal a opiáceos, con trastornos generales del SNC (temblores, irritabilidad, hipertonía generalizada, hiperreflexia), respiratorios y digestivos, pero de poca intensidad clínica. Puede corresponder a un cuadro de intoxicación por la droga parecido al que presentan los adultos por una dosis excesiva, a un auténtico síndrome de abstinencia o a los trastornos neuroconductuales descritos en los recién nacidos hijos de consumidoras de cocaína. Se ha podido establecer una diferencia entre los efectos sobre la conducta del recién nacido producidos por la cocaína (neonatos letárgicos) y sus metabolitos (signos de neuroexcitación). Como se ha demostrado en estudios de mujeres embarazadas consumidoras puras de cocaína, estas alteraciones neuroconductuales pueden aparecer incluso si sólo se ha consumido cocaína durante el primer trimestre de la gestación, a diferencia de la heroína, que no causa síndrome de abstinencia neonatal si no se ha consumido durante el último mes del embarazo. Pero luego de expresar estas situaciones es dable esperar alteraciones estructurales del SNC, así como alteraciones neuroconductales? Existen algunos trabajos retrospectivos en niños expuestos a cocaína, que demostraron una incidencia aumentada de hemorragia periventricular y de quistes subependimarios y periventriculares.sin embargo, los estudios prospectivos y controlados no han logrado encontrar una asociación entre la exposición intrauterina a la cocaína y las anomalías en las ecografías craneales. Recientemente un estudio ha demostrado una correlación positiva entre la dosis de exposición a la cocaína y la incidencia de hemorragia subependimaria. La gran cantidad de estudios realizados a los efectos de demostrar si existen correlaciones aceptables, sobre el crecimiento físico, desarrollo cognitivo, motor, lenguaje, comportamiento lenguaje y afectividad, en fin sobre trastornos de la estructura y las funciones del SNC y la exposición prenatal a la cocaína en el recién nacido, todavía no están plenamente demostrados, aunque si podríamos decir que son dosis dependientes. Los únicos efectos significativos son la disminución del crecimiento fetal para la edad gestacional y la afectación del desarrollo motor (esta última sólo presente hasta los 7 meses de vida). Si en el futuro se demuestra una toxicidad específica de la cocaína en el feto, probablemente ésta será de menor magnitud que la relacionada con la exposición al tabaco y al alcohol. Un estudio reciente establece una relación positiva entre la dosis de exposición a la droga y un pobre lenguaje receptivo (no el expresivo) al año de edad. No obstante, la PAG. 14 PAG. 15

9 cuestión de si la cocaína ejerce efectos adversos a largo plazo sobre el SNC humano en desarrollo todavía no se ha resuelto, en gran parte debido a limitaciones metodológicas de los estudios existentes. Finalmente, en el último estudio publicado, no se han encontrado diferencias en la exploración neurológica a los 6 años entre los niños expuestos a la cocaína durante el embarazo y el grupo control, aunque sin excluir deficiencias más sutiles en los niños expuestos. La conclusión de este trabajo es que las anomalías neurológicas que se encuentran en estos niños no pueden atribuirse de forma automática a la exposición a la cocaína, aunque hay que poner en marcha estudios adicionales. Otras Intoxicaciones: son importantes las experiencias en el comportamiento neurológico de neonatos hijos de madres consumidoras de pasta base y otras drogas Boidi, y col. 12 Estos autores describen que en su serie todos los recién nacidos presentaron examen neurológico alterado (temblor, hiperexcitabilidad, hiperalerta, reflejos arcaicos y espinales exagerados, fontanela anterior muy amplia) y convulsiones neonatales. Un RN con gastrosquisis presento dismorfias faciales compatibles con un Síndrome de alcohol fetal. 9 fueron pretérminos, 13 fueron pequeños para la edad gestacional 4 presentaron lues connatal. Alcohol: con respecto a las acciones teratogénicas del alcohol, que producen malformaciones congénitas, retraso mental y déficit de crecimiento (conocido como síndrome alcohólico fetal) diremos que las mismas son también multisistemicas provocando anormalidades del SNC con hipotonía e irritabilidad y severo compromiso cardiaco con alteraciones musculoesqueleticas. A tal efecto debemos recordar que no existe un nivel seguro de ingesta diaria que asegure que no se va a desarrollar el síndrome, por lo que podemos decir que todo tipo de consumo representa un riesgo cierto. La realización de scanner con ultrasonido a las embarazadas consumidoras tanto de alcohol como de tabaco demuestran serios déficits de crecimiento intrauterino marcado antes de las 28 semanas con afectación de la talla, peso y crecimiento cefálico con reducción del tamaño placentario. Desde una perspectiva histórico social, varios investigadores han reportado una asociación significativa entre el consumo de alcohol, embarazos no deseados, abortos, desnutrición materna, embarazo adolescente con su consecuencia desfavorable para la propia historia de la gestante, de su embarazo, del parto y de ese recién nacido 13. Los efectos hipertensores del alcohol son capaces de originar desprendimiento placentario y hemorragia. Los RN sufren la misma dependencia que su madre. tienen temblores, inquietud, irritabilidad, hipertensión, dificultad para succionar y alteración del tono muscular. El período más crítico en términos de teratogenicidad por exposición a drogas es entre las cuatro y diez semanas de gestación. Antes de las cuatro semanas se produce una respuesta binaria frente a algún problema del desarrollo, vale decir, sobrevive sin anomalías o muere. Luego cerca de la quinta semana se establece el transporte de sustancias maternas al feto a través de la placenta. Su fisiología evita traspasos masivos de drogas de madre a feto, sin embargo el paso transplacentario es una realidad. Posterior a la organogénesis la exposición a drogas puede provocar un compromiso multiorgánico. Después del nacimiento el alcohol puede llegar al bebé por medio de la leche materna, ya que a pesar de que existe una barrera "hemato-láctea", esta no impide el traspaso de sustancias ingeridas por la madre Algunos expertos plantean que la incidencia del Síndrome Alcohólico Fetal es elevada, se presenta en tres casos por nacimientos. Cada año aparecen nuevos casos, los cuales se han triplicado entre 1979 y 1992, mientras otros hablan de una incidencia de malformaciones congénitas por exposición a drogas de aproximadamente 6 por embarazos. Antiepilépticos: sus efectos teratogénicos, son bien conocidos, microcefalia y trastornos del cierre del tubo neural (espina bifida, anancefalia) son descritos tanto con la carbamazepina (CBZ) y más aun con el acido valproico (AV) que algunos autores llegan a describir como un auténtico síndrome fetal por valproato 14 que se caracteriza por dismorfia facial, hiperplasia gingival, hiperexcitabilidad neurológica y polimalformaciones, (entre las que destaco la presencia de atrofia cerebral hemisférica izquierda de predominio temporal,en este caso el antecedente fue la toma materna de valproato en monoterapia durante toda la gestación). En conclusión: Entre los mecanismos teratogénicos propuestos existen 1. el aumento de radicales libres (fenitoína) y de epóxidos potencialmente teratogénicos en los casos de CBZ, Fenobarbital (FB) y AV. 2. el aumento de homocisteína por inhibición de la metionina sintetasa causada por el AV. 3. finalmente la dificultosa absorción de acido fólico inducida por fenitoína, FB y CBZ seria responsable de alteraciones del tubo neural. La lamotrigina no escapa a estos efectos más aún si esta asociada al AV (espina bifida). Administración de vitamina k: La carbamazepina, fenitoína y fenobarbital excepto el AV producen una deficiencia transitoria y reversible de los factores de la coagulación dependientes de la vitamina k ya que son inductores enzimáticos lo que podría llevar a hemorragias intracraneales en las mujeres como así también hemorragias severas en los neonatos. Las madres que reciben alguna de estas medicaciones deben recibir diariamente 20mg de vitamina k durante el último mes de embarazo, y sus bebes deben recibir una sola dosis intramuscular de 1mg de vitamina k inmediatamente después del nacimiento. Durante el embarazo, los riesgos principales para la madre y el niño resultan de la pérdida de control de las crisis, y de un riesgo elevado de las malformaciones congénitas importantes debido al tratamiento antiepiléptico sin embargo a pesar de su potencial teratogénico, las crisis epilépticas son mucho más deletéreos tanto para la madre como para feto que los antiepilépticos suministrados en el embarazo. El tratamiento con las drogas antiepilépticas tendrá que ser como monoterapia, es decir, evitando la politerapia, con dosis mínimas y efectivas capaz de controlar las crisis. Además de los antiepilépticos es indispensable que la gestante sea tratada con suplementos vitamínicos como el ácido fólico de manera profiláctica en dosis de 4 mg día, para evitar defectos del tubo neural durante toda su gestación y con vitamina k a dosis de 20 mg/ día durante el último mes de gestación para evitar hemorragias maternas y fetales como también se administrará inmediatamente al recién nacido 1mg im. Todo lo anterior sumado al manejo con un equipo interdisciplinario, controlando las crisis antes de la concepción si es posible, tomando todo los recaudos necesarios para un buen control prenatal para este tipo de pacientes, as posibilidades de llevar un embarazo a término sin complicaciones y obtener un recién nacido sano, será probable. Con respecto al levetirazetam, se sugiere también observación durante todo el embarazo ya que este fármaco pertenece a la categoría C y las drogas de esa categoría con las que se han llevado a cabo estudios en animales, revelan un efecto adverso en el feto y no existen estudios adecuados y bien controlados en embarazadas o bien no se han realizados estudios en animales y no existen estudios adecuados y bien controlados. A modo de colofón, es dable recordar que en la población general los riesgos de malformación fetal son del 2% y que en las embarazadas epilépticas que reciben una sola droga el riesgo es del 3%. Las que están medicadas con dos drogas, del 5%, con tres drogas del 10% y con mas de tres drogas del 20%. A la Carbamazepina y Ácido Valproico, se le atribuyen como malformación destacable la espina bifida y que a la fenitoína defectos cardiacos, fisura labial y/o palatina y síndrome hidantoinico fetal Los agentes metabólicos y genéticos maternos Errores congénitos del metabolismo (ECM), diabetes materna. Manifestaciones Clínicas: Los síntomas neurológicos más frecuentes en los pacientes con ECM son la hipotonía, las convulsiones y la depresión del sensorio 16. En general, hay tres formas de presentación neurológica, según el síntoma predominante: 1. encefalopatía aguda con depresión del sensorio; 2. encefalopatía de inicio subagudo con hipotonía y trastornos en la succión-deglución como síntomas predominantes, y 3. convulsiones neonatales. La hipotonía es el síntoma neurológico más común como forma de presentación de un ECM. De hecho muchas enfermedades del neonato se pueden manifestar con hipotonía. Casi el 60% de los neonatos con un ECM manifiestan hipotonía. Un aspecto a tener en cuenta es que la hipotonía muchas veces no es de presentación apenas nacido el niño y luego paulatinamente se va instaurando en los primeros días de vida y en general, se acompaña de otros síntomas generales como el rechazo del alimento, vómitos estancamiento ponderal y posteriormente depresión del sensorio y postración Ya hemos dicho que la afectación neurológica y posterior deterioro es otra de las manifestaciones comunes de los ECM, especialmente en el grupo del metabolismo intermedio. Después de un intervalo libre de síntomas de pocos días de duración aparecen síntomas gastrointestinales más o menos banales seguidos de un rápido deterioro del nivel de conciencia y la aparición de alteración respiratoria con apneas, serias dificultades para la termorregulación con tendencia a la hipotermia, perdida del contacto visual, depresión del sensorio y finalmente coma. Las convulsiones en el período neonatal como forma de expresión de una disfunción del SNC, son una de las manifestaciones neurológicas más comunes en los ECM. Estos pacientes pueden debutar con crisis en los primeros días y en general éstas se van instaurando junto a otras manifestaciones sistémicas. Las crisis son de tipo generalizadas, con mioclonías y finalmente se instala un estado de mal convulsivo. En los niños con estas anomalías metabólicas, las convulsiones generalizadas y las mioclonías son refractarias a los diferentes fármacos antiepilépticos y a los cofactores empleados. Es posible encontrar que el trazado EEG posea un patrón de salvas supresión, como exteriorización de una grave disfunción cerebral. En muchas enfermedades neurometabólicas (en referencia a los trastornos del metabolismo intermediario), de poder realizar el diagnóstico etiológico y de existir un tratamiento especifico, al ser instalado el mismo se obtiene como respuesta la supresión de las crisis. En general los fármacos antiepilépticos (con la excepción del valproato) pueden utilizarse. Las DAEs que dan mejor respuesta en el neonato con ECM son el fenobarbital, la fenitoina y el clonazepam. Existe un grupo de ECM del período neonatal (por ejemplo convulsiones sensibles a la piridoxina, al piridoxal 5-fosfato, a la biotina) en los que el empleo de DAEs no suele tener éxito por que son crisis refractarias como ya lo hemos anotado y cuyo tratamiento es muy distinto al de una epilepsia. En estos casos deben utilizarse otras opciones, tales como los cofactores. Con respecto a las ECM que pueden manifestarse con convulsiones epilépticas en el período neonatal y cuya respuesta a las DAEs es negativo, es dable citar a modo de ejemplo las siguientes alteraciones de las cadenas enzimáticos responsables de estas alteraciones tales como: a. déficit de biotinidasa b. déficit de holocarboxilasa c. dependencia a la Piridoxina d. convulsiones sensibles al ácido polínico e. dependencia al piridoxal 5- fosfato f. defectos tetrahidrobiopterina g. déficit de serina h. acidurias orgánicas i. enf. de Menkes Algunas palabras sobre las Convulsiones piridoxina dependientes Se trata de una enfermedad autosómica recesiva debida a una anomalía de la actividad de la descarboxilasa del ácido glutámico en su acople con la coenzima piridoxalfosfato, lo que da lugar a un descenso del GABA cerebral. En su forma neonatal clásica las convulsiones se inician ya intraútero o inmediatamente después del parto con espasmos o crisis generalizadas que evolucionan a crisis más prolongadas e incluso verdaderos estados de mal convulsivo del neonato. Inter crisis, el paciente se encuentra hipotónico, con escaso contacto visual, con movimientos oculares erráticos y mioclonías que pueden desencadenarse ante estímulos acústicos. Existen casos atípicos de convulsiones piridoxina dependientes que pueden debutar más tardíamente del período neonatal, incluso con un Síndrome de West como primera manifestación y de aquí el interés en conocer este síndrome y de buscarlo ante todo paciente con convulsiones neonatales rebeldes, cualquier epilepsia del primer año o incluso ante un Síndrome de West. El trazado EEG puede ayudar al diagnóstico ya que se presenta con paroxismos generalizados de elevado voltaje asincrónicos o bien anomalías paroxísticas multifocales e incluso complejos punta onda lenta o un trazado hipsarrítmico. En algunos casos podemos encontrar una disminución del GABA con elevación del glutamato en LCR, sin embargo se trata de metabolitos muy difíciles de identificar aun con las técnicas adecuadas. En ocasiones se puede detectar elevación del ácido pipecólico en LCR, que para algunos autores podría constituir un marcador biológico de la enfermedad, incluso ser de utilidad para monitorizar el tratamiento. La neuroimagen es variable y puede evidenciar desde una agenesia del cuerpo calloso o hipoplasia del cerebelo hasta una atrofia cortical, hidrocefalia o incluso la presencia de una hemorragia intraparenquimatosa. El PAG. 16 PAG. 17

10 déficit enzimático puede confirmarse en fibroblastos y se ha localizado el gen 2q31 como responsable. La respuesta a la piridoxina endovenosa (50-100mg) es espectacular en pocos minutos (5 ) y va seguida de depresión neurológica, hipotermia, hipotensión e incluso paro cardiorrespiratorio que puede requerir ventilación asistida, pero con desaparición de las convulsiones y normalización del EEG en 24-48h. Cuando responden a la piridoxina se debe mantener el tratamiento de por vida 15 mg/kg/d siendo preciso incrementar las dosis frente a la parición de infecciones o con el crecimiento. También tener presente que la piridoxina a dosis altas puede producir neuropatía periférica. En algunos pacientes las crisis ceden inicialmente con las DAEs y después manifiestan una epilepsia rebelde que solamente se controlará con piridoxina por vía oral toda la vida, con excelente respuesta y tolerancia. La supresión brusca de la medicación hace reaparición de crisis, en 5-7 días, en ocasiones de difícil control. Existen otras formas atípicas, incluidas dentro de los errores del metabolismo del GABA que precisan de dosis más altas de piridoxina 20. No debe dejarse de mencionar, así mismo, que diversas situaciones prepartales e intrapartales serán responsables de otra de las grandes causas de alteración cerebral tal que es el síndrome de hipoxia e isquemia cerebral, productoras de daños funcionales de grado variable Alteraciones cromosómicas y genéticas. Malformaciones estructurales del sistema nervioso central. Una mención aparte sería necesaria con respecto a las alteraciones genéticas y cromosómicas. 4.5 Las malformaciones estructurales del snc Defectos del tubo neural. Los estados disráficos. Los estados disráficos: varían en gravedad desde aquellos que pasan casi inadvertidos (las llamadas disrafias ocultas) hasta la agenesia sacra, transcurriendo por múltiples malformaciones de pequeña cuantía (defectos de arcos vertebrales, hemangiomas, fositas sacras, fístulas cutáneas, lipomas, quistes dermoides etc.). Los defectos del cierre del tubo neural, son malformaciones en las que parte del SNC esta expuesto a la superficie, algunas lesiones son de tal magnitud que provocan aborto o muerte fetal precoz. (Agenesia Sacra, Craneorraquisquisis, Anencefalia). Estas alteraciones del cierre del tubo neural acaecen entre la 3ra y 4ta semana de gestación. Agenesia Sacra: Este defecto consiste en la ausencia del cóccix y de 2 o 3 vértebras sacras, asociada a compromiso medular severo, lo que produce importante déficit motor y alteraciones somáticas y sensitivas. Se describe la Diabetes Materna como muy importante antecedente. Con respecto al Mielomeningocele 22 la lesión ocurre entre la 3ra y 4ta semana y tienen una tasa de prevalencia estimada en 1 por cada mil nacimientos. Si bien las causas no están debidamente establecidas, se suponen la acción de factores genéticos y ambientales 23.EL 80% de los casos afecta la región lumbar y la lesión neural es más dorsal que ventral. Pueden estar asociadas a aplasias de nervios craneales, displasias cerebelosas, agenesia del Calloso e Hidrocefalia. Las Convulsiones, el Retardo Mental y la Encefalopatía estática son las alteraciones prevalentes y acompañantes de estos cuadros malformativos. Holoprosencefalias: Otra variable de defectos del cierre son las Holoprosencefalias con una tasa de prevalencia estimada en 0,05 a 0,15 por mil nacidos vivos. Si bien las causas tampoco están bien determinadas, el defecto notocordal de inducción dorsal estaría relacionado con la dificultad de expresión génica en el cromosoma 13, así como diabetes materna, infecciones virales antenatales, alcohol etc. Es de consignar que más del 90% de estos pacientes presentan alteraciones malformativas faciales 23. También aquí las convulsiones (como espasmos infantiles incontrolables) y el retardo mental, son las patentes neurológicas habituales. La diabetes materna, alcoholismo e infecciones, son los agentes teratogénicos mas reconocidos. Anatómicamente se las clasifica en: Alobar es la mas grave con cavidad ventricular única, defectos de los núcleos de la base, también se asocia a trastornos de la arquitectura de la corteza. Puede coexistir con alteraciones de la línea media facial con ciclopia. Semilobar se presenta con alteraciones en la porción anterior de los ventrículos ya que las prolongaciones posteriores son normales. Lobar tiene los hemisferios bien formados pero hay alteraciones corticales en la línea media y defectos histológicos del cuerpo calloso, el septum pellucidum esta ausente o es displásico. Más del 90% de los pacientes tienen malformaciones faciales severo retardo mental y convulsiones. Factores teratógenos reconocibles son diabetes materna, alcoholismo, citomegalovirus y rubéola. Agenesia del cuerpo calloso (CC) 24 : La prevalencia de este cuadro va según distintas regiones del 0,8 al 2% (por estudios de radio imagen) y puede ser total o parcial de extrema severidad a presentación sutil. Se produce por alteraciones de la línea media y del programa de muerte celular. Puede asociarse a epilepsia alteraciones fenotipicas de la cara, enfermedades neuro ectodérmicas, Síndrome de Aicardi y a algunas trisomias. El CC tiene un crecimiento rostrocaudal y posee casi doscientos millones de axones que comienzan a percibirse en el feto de 54 días. Los factores que produzcan alteración cuantitativa de las neuronas corticales que "envian" sus axones a través del (CC) son responsables de la hipoplasia de este. Anomalías del Septum Pellucidum 25 : Coexiste con holoprosencefalia y con agenesia callosa. Dos síndromes son relevantes. La displasia septo óptica y la Agenesia de Septum con porencefalia Clínicamente pueden observarse desde retraso madurativo y convulsiones a severo retardo mental, ceguera, cuadriparesia, epilepsia, disfunción hipotálamo hipofisaria. Malformación de Dandy Walker 26 : Si bien pueden aparecer casos esporádicos, se la asocia a infecciones congénitas como rubéola y citomegalovirus, a algunas trisomias, delecciones y duplicaciones cromosomitas y también a diabetes materna. A la alteracion vermiana cerebelosa pueden asociarse malforma ciones del cerebro y la clínica mas frecuente es retardo mental, ataxia, espasticidad y epilepsia Las alteraciones de la arquitectura cerebral Lisencefalia: La mas común o tipo I es debida a una detención de la migración neuronal que acaece entre la 10ma y 14ta sem. La corteza cerebral presenta agiria, paquigiria o ambas. Su aparición es de variable frecuencia, sola o asociada (por ejemplo en el síndrome de Miller- Diecker) con fenotipo característico o por factores de tipo infeccioso (citomegalovirus) o circulatorios intrautero. Se han descrito casos con alteraciones en el cromosoma 17. Otra enfermedades incluidos síndromes metabólicos, se ven asociados con esta patología. La de tipo II es menos frecuente y esta asociada a Distrofia Muscular y/o vasculopatía. Las lesiones de por si graves, se expresan por retardo mental profundo, epilepsia y alteraciones motoras. La causa es de tipo genética. Polimicrogiria: Trastorno de la migración neuronal que acaece entre la 14ta. a la 18va. Sem de gesta. Es una corteza de 4 capas con girus y circunvoluciones alteradas de aspecto engrosada. El agente teratogénico esta relacionado con alteraciones de perfusión vascular intrauterinas como suele observarse en infecciones por citomegalovirus. La forma de presentación clínica depende de cuan extensa sea la alteración. En aquellas de tipo difusa, la expresión es epilepsia, retraso mental grave y espasticidad. Las formas de presentación localizada o bien son asintomáticas, o pueden padecer epilepsia focal, muchas veces refractaria. No es común pero suele asociarse a trastornos genéticos (autonómicos recesivos) como el Síndrome de Zellwerger 27 y la adrenoleucodistrofia neonatal. Ezquizencefalia: Consiste en una hendidura hemisférica congénita cuyos bordes poseen corteza displásica de tipo polimicrogirica. Pude ser una hendidura abierta o cerrada y lo común es que se extienda hasta el ventrículo lateral que está dilatado y con tejido heterotópico periventricular. No es raro encontrar agenesia del CC o alteración del Septum Pellucidum. Aunque la etiología es desconocida, cualquiera de los agentes tetatógenos descriptos mas arriba, pueden ser la causa de esta anomalía cuya clínica es de retraso mental y epilepsia 28. Heterotopias. La migración neuroblastica tardía Esta disgenesia celular puede ser de presentación clínica no tan grave como las ya mencionadas, pero es acompañante, en múltiples ocasiones de ellas 29. Son trastornos teratógenos que producen la detención del transito de los neuroblastos en regiones no adecuadas para ello e impidiendo, entonces, su arribo a la región cortical que les estaban predeterminada como destino topográfico y funcional. En realidad la lesión fundamental se produce en la neuroglia, en sus prolongaciones, que son las encargadas de guiar al neuroblasto a través del tejido cerebral, hasta la corteza gris. Dichas prolongaciones padecen "averias" en su configuración y luego retracción, quedando imposibilitadas de cumplir con su papel de guías neuroblasticas. Suele observarse en las hemorragias de la matriz germinal subependimaria de modo manifiesto en la prematurez y en los infartos de la región semioval, así como en múltiples afecciones de etiología infecciosa, traumática, hemorrágica, hipóxica, etc. que conlleven daño en las prolongaciones gliales. Dan como resultado "nidos" heterotópicos de células neurales inadecuadamente alojadas, que maduran allí y dan como resultado conexiones inapropiadas. La toxoplasmosis, la infección por citomegalovirus, toxinas y otros, son los responsables de producir estos focos heterotópicos de neuronas. Desde el punto de vista clínico, estas alteraciones pueden pasar inadvertidas aunque lo habitual es que aparezcan manifestaciones de alteración funcional del lugar cortical heterotópico. Desde las dislexias, alteraciones perceptivas, dificultades motoras, tardanza en la adquisición de pautas que llevan al aprendizaje de la lectoescritura, retrasos madurativos, conductas autistas, trastornos atencionales y de la conducta en general se han atribuido a esta patología focal de la arquitectura cortical 30. La epilepsia, se trasforma en la expresión mas acabada de esta anomalía cortical donde las crisis focales, simples o complejas puedan luego generalizarse y provocar serias dificultades a la hora de que los fármacos antiepilépticos sean efectivos. Como queda dicho, este capitulo de la Neuropediatria, es la expresión mas concluyente de la simultaneidad de noxas diversas actuando sobre la "argamasa" que significa el SNC embrionario y sus "tempos evolutivos" los que condicionan ventanas especiales de máxima vulnerabilidad habida cuenta del encadenamiento y simultaneidad del desarrollo ontogénico. Este maravilloso fenómeno de la creación y de las alteraciones del SNC humano a partir de un pequeño trocito de tejido, nos sigue desafiando para que entendamos su evolución, comprendamos sus etapas, intentemos predecir sus desviaciones y elaboremos mecanismos de anticipación y estrategias de curación. Esta muestra "acelerada" de la filogenia de los seres vivos, con muchas aristas insondables, produce un significativo desafío, pues frente a estos enigmas solo podemos oponer a otro perplejo cerebro que intenta descifrar a un semejante y con la paradoja para quien investiga, que la curiosidad por conocer, aprender y comprender lo que sucede en el cerebro humano, son precisamente las funciones superiores y fundamentales de este mismo. El porvenir madurativo del "cachorro" humano depende de la sincronización de múltiples mecanismos ontogénicos, los que tienen algunos "poros" por donde pueden filtrarse con mayor incidencia acciones teratogénicas que lo desvíen y alteren, y aún más, ocasionen la pérdida del producto. Relatar, reconocer e identificar esos momentos, y las noxas que producen alteraciones en la definitiva programación natural, es nuestro propósito. Dr. Mario Tomas Rodríguez Consultor en Neurología Infantil. Ex Jefe de los Servicios de Pediatría y Docencia e Investigación Hospital. Zonal Gral. De Agudos "Narciso López". Director de la Carrera de Especialista Universitario en Pediatría Facultad de Medicina UBA. Correspondencia: Avenida. Gral. Las Heras 2269 Piso 4to. A. (1127) CABA. Argentina. PAG. 18 PAG. 19

11 Bibliografía 1. Evrard P, Lyon G, Gadisseux JF. Le developpement prenatal du systeme nerveux et ses perturbations: mecanismes generaux. Progrse en neonatologie. 1984;4: Rodriguez MT, Waisburg HA. Malformaciones estructurales del Sistema Nervioso Central en Pediatria Meneghello Edit Panamericana 5ta Edicion. Pags Sarnat HB,Cerebral Dysgenesis. Embriology and clinical Expression. NY Oxford University Enders G. Rubella Infections, en: K. Betke., K. Riegel y BH. Belohradsky. Diagnostics in Perinatal Infections, Proceedings of the International Behring Diagnostica Symposium, Marburg Behring Medical Laboratory, Supplement 1, American Academy of Pediatrics. Cytomegalovirus Infection. In: Pickering L.K. (ed.) 2003 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases 26 th edition. Elk Grove Village, IL, American Academy of Pediatrics, 2003, páginas Arvin, A.M., Prober C.G. Herpes Simplex Viruses. En: Manual of Clinical Microbiology. Séptima Edición, Ed. 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Cystic transformation of the 4to ventricle (The Dandy-Walker cyst) En Hoffman HJ, Epstein F. Disorders of the developing nervou system: Diagnosis and treatment. Boston, Blackwell, pags Volpe JJ. Adams RD. Cerebro hepato renal syndrome of Zellweger: an inherited disorder of neuronal migration. Acta neuropathol. 1972; 20: Tiziana Granata MD et al Schizencephaly: clinical spectrum, epilepsy, and pathogenesis; journal of child neurology; vol. 20; 4; april 2005; Barkovich AJ, Kjos BO. Gray matter heterotopias. MR characteristics and correlation with developmental and neurologic manifestaction. Radiology, 182: , Barkovich A., Gressens P., Evrad P. Formation, maturation and disorders of brain neocortex. AJNR. 1992; 13: AARTÍCULO ORIGINAL Resumen La finalidad del presente trabajo es comunicar las modificaciones que pueden producirse en la biodisponibilidad de algunos fármacos antiepilépticos y en la evolución de la epilepsia, en una paciente a la que se le implantó un dispositivo intrauterino, liberador de Levonorgestrel. Palabras clave: epilepsia, dosaje de fármacos antiepilépticos, levetiracetan, levonorgestrel. El tratamiento de la epilepsia es una de las áreas donde el monitoreo de drogas terapéuticas (MDT) ha realizado su contribución más significante. Mediante mediciones periódicas de los fármacos antiepilépticos (FAEs) se puede detectar como se ve afectada la biodisponibilidad de algunos de estos fármacos por anticonceptivos hormonales. El objetivo de éste trabajo es aplicar las metodologías bioanalíticas desarrolladas y validadas para el MDT de Levetiracetam (LEV) y Lamotrigina (LTG) para demostrar como se ve afectada la biodisponibilidad de éstos medicamentos por el implante de un sistema intrauterino liberador de Levonorgestrel (SIU- LNG),utilizado en el tratamiento de una hipermenorrea por endometrio disfuncional resistente a los tratamientos habituales, en una paciente con epilepsia. Materiales y métodos Afectación de la biodisponibilidad de fármacos antiepilépticos por el uso de anticonceptivos hormonales en mujeres con epilepsia Hernán A. Invenenato, María F. De Blasiis, Stella Maris Ferraro, María I. Gimenez, Eduardo M. Pirotzky. Hospital Italiano Neuropediatría y Laboratorio Central. Pacientes: Para la determinación de la concentración previa a la siguiente toma (concentración a las 12 hs= C12) de Lamotrigina en plasma se extrajeron muestras de sangre a una paciente (JL, 30 años). La paciente tiene epilepsia desde los 16 años, controlada con Lamotrigina (LTG) en sus últimos 4 años antes de la colocación del SIU-LNG. Conociendo la interacción entre la LTG y el Levonorgestrel (LNG) se fue aumentando la dosis del anticonvulsivante progresivamente pero aún así reaparecieron las convulsiones por lo que se rotó a Levetiracetam (LEV). Para la determinación de la correlación entre la dosis administrada vs C12 de LEV en plasma se extrajeron muestras de sangre a 5 pacientes con edades entre 2 y 35 años, incluida JL. Toma y tratamiento de las muestras: Las muestras de sangre fueron extraídas a los pacientes en ayunas, en tubos con EDTAK 3, centrifugadas a 1800g y el plasma separado fue almacenado a -20 C hasta el momento de su utilización. Las muestras para la medición de LEV se prepararon precipitando las proteínas plasmáticas e inyectando el líquido sobrenadante, mientras que para LTG es necesario evaporar el sobrenadante y el extracto seco se reconstituye en fase móvil para su inyección. Instrumentación y condiciones cromatográficas: El desarrollo y validación de los métodos de MDT se realizó en un sistema cromatográfico líquido modelo HP1100 constituido por desgasificador, bomba cuaternaria, inyector automático, horno de columna y detector DAD (de arreglo de diodos). La separación cromatográfica de LEV y su estándar interno se realizó en una columna C18 75x4,6 mm, tamaño de partícula de 3 μm, fase móvil constituida por Buffer Fosfato 15 mm (con TEA): Metanol y un flujo de 0,75 ml/min. La detección se realizó a 205 nm para LEV y a 295 nm para el estándar interno a temperatura ambiente. La separación cromatográfica de LTG y su estándar interno se llevó a cabo en una columna C18 150x4,6 mm, tamaño de partícula de 5 μm, fase móvil constituida por Buffer Fosfato 25 mm: Acetonitrilo: Metanol y a un flujo de 1,0 ml/min. La detección se realizó a 304 nm para LTG y a 285 nm para el estándar interno a 40ºC. En la validación del método para MDT de LTG en un rango de trabajo de 0,75 a 4,00 μg/ml, se obtuvo un R 2 = 0,9956 en la linealidad; una exactitud promedio de 103,0% y una precisión promedio de 2,3%. En el caso de PAG. 20 PAG. 21

12 la validación del método para MDT de LEV en un rango de trabajo de 5,0 a 25,0 μg/ml, la linealidad presentó un R 2 =0.9949; la exactitud promedio de medición fue de 96,1% con una precisión promedio de 3,8%. C12 (g/ml) 4,5 4,0 3,5 3,0 2,5 2,0 1,5 1,0 Gráfico: 2. Valores de C12 vs dosis administrada de Levetiracetam obtenidos en ATBA S.A. y por Chhun. En el Gráfico: 1 se muestra como cae la C12 de LTG luego de la implantación del SIU-LNG en la paciente JL, ya que se obtuvo un valor de C12 de 1,1 mg/ml, el cual es cercano al límite inferior del rango terapéutico que va desde 1,0 a 4,0 mg/ml. En el Gráfico: 2 se presentan los resultados, con su error asociado, obtenidos por Chhun et. al., el cual estableció una correlación entre la dosis administrada y los valores C12 para LEV. En el mismo gráfico también se exponen los valores de C12 en función de las dosis administradas hallados en ATBA S.A. para 8 muestras de nuestros 5 pacientes. Todos los valores, incluyendo 3 de la paciente JL, muestran la misma relación descripta por Chhun et al 1. Discusión y conclusiones Rango Terapéutico Implantación del SIu-lNG 19/01/ /02/ /03/ /03/ /04/ /05/2010 Fecha Gráfico: 1. Valores de C12 de Lamotrigina en la paciente JL. C12 (g/ml) Valores de la paciente Jl C12 Chhun et. al. C12 ATBA S.A Dosis administradas (mg/kg/dia) La evidencia ha demostrado en varios estudios, la interacción entre LTG y fármacos anticonceptivos en mujeres con epilepsia (Sabers et al 2, Christensen et al 3, Ohman et al 4, Contin et al 5, Wegner et al 6 ), pero son escasos los estudios controlados, siendo la mayoría reporte de casos, en mujeres tratadas con anticonvulsivantes, con implantes de Levonorgestrel, comparando los niveles hormonales, y la evolución clínica de las pacientes, (Odlind V et al 7, Shane-Mc Whorter L et al 8 Bounds W 9 ). La paciente JL luego de realizarle el implante de un SIU-LNG y a pesar del aumento de la dosis de LTG en más del 50% de la que recibía previo implante, presentó varias convulsiones lo cual se correlacionó con un descenso en los niveles plasmáticos de LTG, (Gráfico: 1) demostrando que su biodisponibilidad se vió fuertemente afectada. Debido a esto se optó por cambiar la medicación a LEV como monoterapia, ya que si se hubiera usado solo LTG para lograr una C12 dentro del rango terapéutico, se hubiesen tenido que usar dosis mucho más altas a las recomendadas. Para el LEV se observó que la correlación dosis administrada vs C12 se sigue cumpliendo post-implante lo que demuestra que su biodisponibilidad no se afecta. Desde la rotación de LTG a LEV (mayo del 2010) la paciente no ha repetido convulsiones ni ha presentado nuevas hipermenorreas ya que el LEV no altera la farmacocinética de los anticonceptivos (Ragueneau et al) 10. Nuestras observaciones sugieren que es adecuada la terapia con LEV en pacientes con implante de SIU-LNG, compartiendo con otros autores (Gaffield et al) 11, que para evitar el fallo anticonceptivo o el aumento de convulsiones, a las mujeres con epilepsia se le deben ofrecer métodos anticonceptivos que no interactúen con los FAEs. Bibliografía 1. Chhun S, Jullien V, Rey E, Dulac O, Pons G. Population pharmacokinetics of levetiracetam and dosing recommendation in children with epilepsy. Epilepsia, 50(5): , Sabers A, Ohman I, Christensen J, Tomson T. Oral contraceptives reduce lamotrigine plasma levels. Neurology 61: , Christensen J, Petrenaite V, Atterman J, Sidenius P, Ohman I, Tomson T, et al. Oral contraceptives induce lamotrigine metabolism: evidence from a double-blind, placebo-controlled trial. Epilepsia 48: , Ohman I, Luef G, Tomson T. Effects of pregnancy and contraception on lamotrigine disposition: new insights through analysis of lamotrigine metabolites. Seizure 17: , Contin M, Albani F, Ambrosetto G et al. Variation in lamotrigine plasma concentration with hormonal contraceptive monthly cycles in patients with epilepsy. Epilepsia 47: , Wegner I, Edelbroek P, Bulk S, Lindhout D. Lamotrigine kinetics within the menstrual cycle, after menopause and with oral contraceptives. Neurology 73: , Odlind V, Olsson S. Enhanced metabolism of levonorgestrel during phenytoin treatment in a woman with Norplant implants. Contraception 33: , Shane-McWhorter L, Cerveny J, Mac Farlane L, Osborn C. Enhanced metabolism of levonorgestrel during Phenobarbital treatment and resultant pregnancy. Pharmacotherapy 18: , Bounds W, Guillebaud J. Observational series on women using the contraceptive Mirena concurrently with anti-epileptic and other enzimeinducing drugs. J Fam Plann Reprod Health Care 28:78-80, Ragueneau-Majlessi I, Levy RH, Janik F. Levetiracetam does not alter the pharmacokinetics of an oral contraceptive in healthy women. Epilepsia 43: , Gaffield M, Culwell K, Rhoda L. The use of hormonal contraception among women taking anticonvulsant therapy. Contraception 83:16-29, AARTÍCULO ORIGINAL Perfil cognitivo y trastornos neuropsicológicos en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 López Ballent, A; Vaucheret Paz, E; Puga, C; ilari R; García Basalo, MJ; Baliarda, MF; Maxit, C; Agosta, G. Servicio de Neuropediatría-Hospital Italiano de Buenos Aires Resumen : a. Describir cuáles son los motivos de preocupación de los padres de niños con neurofibromatosis 1 (NF1) en relación a su desempeño escolar y conducta. b. Delinear el perfil cognitivo y trastornos neuropsicológicos asociados a la NF. Métodos: Se administró una extensa batería neuropsicológica a 24 pacientes con NF1 de entre 5 a 16 años de edad. : Los motivos de consulta, más frecuentes de los padres fueron: problemas atencionales en el 58,33%, de aprendizaje en el 25%, motricidad también en el 25% y de lenguaje en el 0,8%. El 16,66% no refirió dificultades sin embargo el estudio mostró que el 96% de los pacientes tenía compromiso en al menos una, de todas las áreas evaluadas, con alta prevalencia de problemas: atencionales, en habilidades viso-espaciales, capacidad de conceptualización y motricidad fina. El 58,33% calificó para trastorno de déficit de atención con o sin hiperactividad (TDA/H), el 33,33% para trastorno de aprendizaje no verbal (TANV),el 20,83% presentó dificultades en aspectos expresivos del lenguaje, el 8,33% CI limítrofe, el 4,16% retraso mental y el 4,16% no mostró dificultades. : Existe una alta prevalencia de déficits cognitivos y trastornos neuropsicológicos en los pacientes con NF1. Si bien los padres suelen detectar algunos, se ha observado que otros son subestimados. Por tal motivo, y en función de los resultados del presente estudio, creemos conveniente que todos los pacientes con NF1 cuenten con una evaluación de su perfil cognitivo a fin de poder detectar qué dificultades existen en cada caso. Palabras clave: neurofibromatosis, evaluación neuropsicológica, déficit atencional. Abstract Objective: To assess the frequency a nd severity of specific cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1 (NF1) considering parents perceptions, of their infants school perfomance and conduct manifestations. Methods: Extensive cognitive assessments were performed in 24 children with NF1 ages 5 to 16 years. Results: 96% of the children with NF1 had impairment in one or more areas of cognitive functioning. Sustained attention difficulties were present, with 35,8% of children with NF1 fulfilling the diagnostic criteria for attention deficit hyperactivity disorder and 33%.non verbal learning disorder. The NF1 neuropsychological profile is characterized by deficits in perceptual skills: visuospatial and visuoperceptual, abstract concept formation and fine motor skills.memory skills and executive functioning were less afected. Expressive language skills were significantly impaired in 20,83% NF1 children. Conclusion: Neurofibromatosis is, by itself, associated with significant cognitive and neuropsychological morbidity,even thought parents ofen identifie most of their child s problems a few of them are frecuetly underestimated. Academic learning difficulties and behavioral problems have a major impact on quality of life of the child and family. This study indicates that NF 1 is associated with a significantly multifocal cognitive deficits. We suggest to perform a cognitive and neuropsychological assessenent in order to detect and treat specific problems in all children suffering from NF1. Key words: meurofibromatosis, attentional deficit, neuropsychological profile. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), descripta por primera vez en 1882 por Frederich Von Recklinhausen, es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 3000/3500 personas 1,2,3,22. En aproximadamente el 40% de los casos existe un familiar con NF1, pero el 60% de los mismos se debe a nuevas mutaciones 9. Las manifestaciones físicas más frecuentes incluyen manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de Lisch, gliomas ópticos y lesiones óseas 5,6,7. Más allá de los síntomas físicos de la enfermedad, PAG. 22 PAG. 23

13 los problemas de aprendizaje y déficits cognitivos suelen ser uno de los principales motivos de consulta y preocupación por parte de los padres. TABLA:1. Criterios diagnósticos de Neurofibromatosis tipo 1. National Institute of Health Se define NF1 si el paciente presenta 2 o más de los siguientes signos Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en individuos prepuberales o mayores de 15 mm luego de la pubertad. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas plexiformes. Pecas en la axila o en la región inguinal (signo de Crowe). Tumor en la vía óptica. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris). Una lesión ósea distintiva: displasia del ala del esferoides o pseudoartrosis de huesos largos). Un pariente de primer grado (padre, hermano o hijo) afectado. En la última década se han desarrollado numerosos estudios tendientes a valorar dichos déficits y existe un amplio acuerdo en aceptar que las dificultades de aprendizaje y conductales son más prevalentes en la NF1 que en la población general 8,9,11,12 señalándose la presencia de un nivel intelectual ligeramente descendido 13,14,10 y entre las funciones cognitivas que muestran mayor compromiso se mencionan la percepción visual 13,10,15, la coordinación motora 13;16;17, el lenguaje 13,18,16,19,20 y fundamentalmente la atención, revelando que aproximadamente el 50% de los individuos con NF1 reúnen criterios diagnósticos para el Trastorno por déficit de atención 13,12,15,21. El presente, constituye el primer estudio tendiente a precisar el tipo y grado de déficits cognitivos que suelen asociarse a la neurofibromatosis tipo 1 en pacientes argentinos. Métodos Participantes: Se estudiaron 24 pacientes con NF1 de entre 5 y 16 años que consultaron al servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Italiano de Buenos Aires durante los años 2009 y Se excluyeron los pacientes con tumor cerebral, epilepsia y examen neurológico convencional patológico y otro paciente que no pudo completar la evaluación por su compromiso cognitivo y su trastorno oposicionista desafiante tampoco fue incorporado. Mediciones: Para valorar el perfil cognitivo de los pacientes se diseñó una extensa batería de tests. (Ver TABLA: 2). TABLA: 2. Resumen de CI y puntuaciones de los subtests. Test N Media DT CIEC ** 24 88,91 11,53 CIV ** 24 90,08 13,92 CIE ** 24 91,08 13,21 Lenguaje N Media DT Vocabulario * ,91 Analogías * 16 9,62 3,48 Razonamiento con palabras * 8 7,5 1,41 Comprensión de instrucciones * ,47 Atención y funciones ejecutivas INI * 19 9,63 3,37 INS * ,16 INE * 19 9,63 3,37 Torres * 15 8,93 2,28 Estrategia Rey visual **** 13 38,46 Dígitos * 14 8,21 3,68 Atención visual * 6 8 3,03 Estatua * 7 9,85 2,67 Claves * 9 7,44 2,6 CPT omisiones **** 19 63,36 29,28 CPT comisiones **** 19 62,57 19,12 CPT detectabilidad **** 19 57,26 22,48 CPT Beta **** 19 45,73 17,31 CPT Hit RT **** 19 58,68 34,98 CPT Hit RT BC **** 19 46,57 25,61 CPT Hit SE BC **** 19 47,15 23,54 Índice aislamiento (CBCL) *** 21 55,61 6,83 Índice psicosomático (CBCL) *** 21 61,23 7,59 Índice depresión ansiedad (CBCL) *** 21 58,38 8,07 Índice problemas sociales (CBCL) *** 21 61,04 7,37 Índice problemas de pensamiento (CBCL) *** 21 55,52 6,16 Índice problemas atencionales (CBCL) *** 21 61,38 8,61 Índice conducta delictiva (CBCL) *** 21 56,28 7,7 Índice conducta agresiva (CBCL) *** 21 57,19 6,55 Índice inatención (Conners) *** 20 58,25 14,56 Índice hiperactividad (Conners) *** 20 65,6 16,67 Índice de oposicionismo (Conners) *** 20 59,8 17,86 Índice TDAH (Conners) *** 20 66,05 14,48 Índice metacognitivo (BRIEF) *** Índice de regulación de comportamiento (BRIEF) *** 19 53,05 11,27 Memoria Memoria narrativa libre * 23 9,21 3,42 Memoria narrativa con pistas * 21 10,04 3,23 Repetición de oraciones * 17 7,17 2,27 Memoria de caras * 18 8,11 2,56 Memoria de Rey visual **** 13 28,84 Habilidades espaciales Cubos * 24 7,41 2,99 Matrices * 24 9,08 2,66 Copia de diseños * 16 8,31 4,45 Copia de Rey visual **** 13 47,38 Motricidad Grooved Pegboard miembro dominante 23 * Puntaje escalar. Media 10 (DT 2) ** Coeficiente intelectual. Media 100 (DT 10) *** Puntuación típica. Media 50 (DT 10) **** Percentil La edad media de los pacientes evaluados fue de 9,88 años. El 58,33% de sexo masculino (14/24) y el 41,67% de sexo femenino (10/24). Los motivos de preocupación de los padres en relación al rendimiento académico y la conducta de sus hijos fueron los problemas atencionales (58,33%), bajo rendimiento académico (25%), problemas motores (25%) y del lenguaje (0,8%), el 33,3% refirió la existencia de dos o más de las dificultades mencionadas y el 16,66% no mencionó problema alguno. El CI total promedio de los pacientes evaluados fue de 88,91 (Dt=11,53) correspondiente a un nivel normal bajo. El CI promedio de la escala verbal fue de 90,08 (Dt=13,92) y el de la escala no verbal de 91,08 (Dt=13,21) ambos correspondientes a un nivel también normal. Si bien los promedios generales no revelan la presencia de discrepancias entre las escalas, se ha observado que un número considerable de pacientes (37,50%) ha presentado una discrepancia significativa (más de 10 puntos) y altamente significativa (más de 15 puntos) entre las mismas. A favor de la verbal fueron 4/24 pacientes y a favor de la no verbal 5/24 (El resumen de los CI obtenidos se encuentra en la tabla 1. De los pacientes evaluados un 4,16% (1/24) obtuvo un CI menor a 70. Si se incluye el paciente que no pudo completar la evaluación por presentar un retraso mental más severo, el porcentaje asciende a 8% (2/25). En relación a lenguaje, los pacientes con NF1 mostraron un nivel de vocabulario y capacidad de conceptualización por debajo de la media poblacional. Un 20,83% de los pacientes presentó dificultades en el lenguaje expresivo. El nivel de razonamiento verbal se mostró conservado. A partir de ello se considera oportuno profundizar con una evaluación neurolingüística el rendimiento de dichos pacientes para determinar si constituyen un Trastorno específico del lenguaje. Se constato un compromiso en habilidades visoespaciales en los pacientes con NF1. El razonamiento abstracto a partir de información visual se presentó dentro de la media poblacional. El 26,08% de los pacientes evaluados manifestó dificultades en el control motor en algún miembro superior según el Grooved Pegboard. El 33,33% presentó alteraciones compatibles con un Trastorno del aprendizaje de predominio no verbal según la descripción realizada por Sue Thompson 24. Se registraron dificultades asociadas a problemas atencionales e hiperactividad. En pruebas de atención se observó la presencia de un número de omisiones y comisiones por encima de la media así como dificultad en la atención sostenida. El 58,33% de los pacientes evaluados reunió criterios diagnósticos para un trastorno por déficit de atención según los criterios del DSM IV. De ese porcentaje el 21% se presentó comórbido a un TANV y un 8% a dificultad en el lenguaje expresivo. Un hallazgo interesante, fue que no se detectaron dificultades en inhibición, switching ni memoria de trabajo en los pacientes con NF1. Sí presentaron dificultad en pruebas que requieren habilidades de planificación de la respuesta ante un estímulo complejo. No se ha observado una relación lineal entre los pacientes con TDAH y los déficits en funciones ejecutivas mencionados. Discusión En el presente trabajo se indagó cómo se presentan las funciones cognitivas en los pacientes con NF1 y cuáles son los trastornos neuropsicológicos que suelen subyacer a dicha enfermedad. En primer lugar, resulta interesante observar la relación existente entre el motivo de consulta de los padres y los resultados obtenidos a partir de la evaluación. Tal como se ha observado, los padres suelen tener una buena percepción de los problemas atencionales de sus hijos. El porcentaje de padres que consulta por dicha dificultad coincide con el porcentaje de niños que reúne criterios diagnósticos para TDAH. Del mismo modo sucede con las alteraciones en la motricidad, referidas en un 25%, como motivo de consulta, contra un 26,08% de individuos que mostraron un compromiso en el miembro dominante. En contraposición, los padres suelen subestimar las dificultades en el lenguaje refiriéndolas como motivo de consulta en tan solo un 0,8% de los casos, cuando el porcentaje real de pacientes con dicha afección es de un 20,83%. Los déficits en habilidades viso espaciales no son referidos en el motivo de consulta, tal vez por la especificidad de sus manifestaciones. Coincidiendo con la bibliografía, la prevalencia de retraso mental (CI < 70) es levemente superior en la NF1 respecto de la población general, aunque suele presentarse en un bajo porcentaje (entre un 6% y 8%) 7,10,22,23,28,29. De todos modos, el funcionamiento intelectual global de los pacientes con NF1 suele situarse levemente por debajo de la media poblacional 14,16,26. Encontramos la existencia de una discrepancia entre significativa y altamente significativa entre la escala verbal y no verbal en el 37,50% de los pacientes, lo cual coincide con estudios previos 22,29. Hemos observado que la discrepancia se dispersa en ambas direcciones, tanto a favor de la escala verbal, como no verbal 10,23,34. Probablemente constituya ésta la causa de encontrar un fenotipo cognitivo tan variable en los pacientes con NF1; con la presencia de déficits verbales en algunos casos y no verbales en otros 20,32,33. No hemos encontrado que el sexo de los pacientes sea una variable que explique dichas discrepancias. La prevalencia de TDA/H en los niños con NF1 resulta más controvertida. En el estudio de Hyman y col. si bien se refiere un índice de TDAH menor (38,3%), se observó, al igual que en nuestro trabajo, que aproximadamente un 63% de los niños con NF1 tienen un compromiso en la atención sostenida. A pesar de la alta prevalencia de TDAH, tanto en nuestro estudio como en el anteriormente mencionado, no se ha encontrado un compromiso significativo en funciones ejecutivas en los pacientes con NF1 10. Por otro lado, hemos observado que las dificultades en el planeamiento de la respuesta ante estímulos complejos, encontrada en pacientes con NF1 no se explica por la presencia de un TDAH, al igual que lo afirman estudios previos 10. A partir de dichos hallazgos sería pausible suponer que el TDAH en la NF1 adoptaría características diversas a las de un TDAH sin NF1. De todos modos, se considera preciso realizar una investigación sobre dicho aspecto, para corroborar tal hipótesis. Los déficits viso espaciales y perceptivos que observamos en la presente evaluación, han sido descriptos en la mayoría de los estudios 10 ; a pesar de ello, son pocos los que refieren la presencia de TANV en dicha población, tal vez como consecuencia del sub-diagnóstico de dicho trastorno existente en la actualidad. Con respecto a las habilidades verbales, coincidimos con la bibliografía en aceptar que los pacientes con NF1 muestran descendido su vocabulario y PAG. 24 PAG. 25

14 IIMAGEN IMAGE capacidad de conceptualización 10,22,23. No hemos encontrado dificultades en el razonamiento verbal, en la capacidad para establecer analogías verbales, ni alteraciones en la memoria verbal. De todos modos, el funcionamiento de las habilidades mnésicas en dichos pacientes permanece incierto. En relación a las habilidades motoras, al igual que en el estudios previos, se han detectado dificultades en la motricidad fina del miembro superior dominante en un 20% a 30% de los niños con NF1. El 96% de nuestros pacientes ha mostrado dificultad en al menos una de las áreas evaluadas. Dicho hallazgo ha sido mencionado en proporciones similares en estudios anteriores 10. Asimismo, se observó una alta comorbilidad entre los trastornos neuropsicológicos que subyacen a la NF1. El 29,16% de los pacientes en éste estudio presentó alguna comorbilidad. Limitaciones: La falta de grupo control puede resultar una limitación en el presente estudio. Existe una alta prevalencia de déficits cognitivos y trastornos neuropsicológicos en los pacientes con NF1. Si bien los padres suelen detectar algunas dificultades, se ha observado que otras son subestimadas. Por tal motivo, en función de los resultados del presente estudio, creemos conveniente que todos los pacientes con NF1 cuenten con una evaluación de su perfil cognitivo a fin de poder detectar qué dificultades existen en cada caso. Un correcto diagnóstico permite definir los tratamientos que cada niño necesita contribuyendo a disminuir los síntomas y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Agradecimiento: A la Asociación Argentina de Neurofibrmatosis por su colaboración. Bibliografía 1. Friedman, J.M. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics, 89: 1-6. (1999). 2. Moore, B. D., III, & Denckla, M.B. Neurofibromatosis. In K.O. Yeates, D. Ris, & H.G. Taylor (Eds.), Textbook of pediatric neuropsychology: Research, theory, and practice (1 st ed., pp ). (2000). 3. Rowbotham I, Pit-ten Cate IM. Cognitive Control in Adolescentes With Neurofibromatosis Type 1. Neuropsychology 23: (2009). 4. Descheemaeker, M.J., Ghesquière, P., Symons, H., Fryns, J.P., & Legius, E. Behavioural, academic and neuropsychological profile of normally gifted neurofibromatosis type 1 children. Journal of Intellectual Disabilities Research, 49: (2005). 5. Aicardi Jean. Neurocutaneous diseases and syndromes. In Aicardi Jean Diseases of the nervous system in childhood. London (1998). 6. Young H, North K, Hyman S. Neurofibromatosis 1: Clinical Review and exceptions to the rules. J Child Neurol. 17: (2002). 7. Maxit C, Agosta G. Neurofibromatosis tipo 1: recomendaciones de seguimiento en la infancia. Conexión pediátrica 1:1-6. (2008). 8. Ozonoff S. Cognitive impairment in neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics, 89: (1999). 9. Hyman S.L, Shores E.A, North KN. Learning disabilities in children with neurofibromatosis type 1: subtypes, cognitive profile, and attention-deficithiperactivity disorder. Developmental Medicine & Child Neurology 48: (2006). 10. Shelley L, Hyman SL, Shores EA. The nature and frequency of cognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Neurology 65: (2005). 11. Cutting L, Levine T. Cognitive profile of children with neurofibromatosis and reading disabilities. Child Neuropsychology, 16: (2010). 12. Koth C.W, Cutting L.E The association of neurofibromatosis type 1 and attention deficit hyperactivity disorder. Child Neuropsychology 6(3), (2000). 13. Levine T, Materek A. Cognitive profile of neurofibromatosis type 1. Seminars in Pediatric Neurology. 13: (2006). 14. Ferner R.E, Hughes RA, Weinman J. Intellectual impairment in neurofibromatosis 1. J Neurol SCI 138: (1996). 15. Schrimsher G.W, Billingsley R.L, et al. Visual-spatial performance deficits in children with neurofibromatosis type 1. American Journal of Medical Genetics 120: (2003). 16. Billingsley R.L, Slopis JM, Swank PR, et al. Cortical morphology associated with language function in neurofibromatosis type 1. Brain Lang 85: (2003). 17. Feldmann R, Denecke J, Grenzebach M, et al. Neurofibromatosis type 1: motor and cognitive function and T2-weighted MRI hyperintensities. Neurology 61: (2003). 18. Hyman SL, Gill DS, Shores EA, et al. Natural history of cognitive deficits and their relationship to MRI T2-hyperintensities in NF1. Neurology 60: (2003). 19. Dilts CV, Carey JC, Kircher JC, et al. Children and adolescents with neurofibromatosis 1: a behavioral phenotype. J Dev Behav Pediatr 17: (1996). 20. Mazzocco MM, Turner JE, Denckla MB, et al. Language and reading deficits associated with neurofibromatosis type 1: evidence for a not-so-nonverbal learning disability. Dev Neuropsychol 11: (1995). 21. Rosser TL, Packer RJ. Neurocognitive dysfunction in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep 3: (2003). 22. Moore BD, Ater JL y col. Neuropsychological profile of children with neurofibromatos, brain tumor or both. J Child Neurol. 9: (1994). 23. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Hutchins P. Cognitive function and academic performance in children with neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol. 37: (1995). 24. Thompson Sue. Nonverbal learning disorders. (1995) Nonverbal Learning Disorders, 25. North K, Hyman SL y col. Cognitive Deficits in Neurofibromatosis 1. Journal of child Neurology. 17: (2002). 26. Terry M y col. Cognitive Profile of Neurofibromatosis type 1. Seminars in Pediatric Neurology. 13:8-20. (2006). 27. Moore BD y col. Neuropsychological Profile of Children With Neurofibromatosis, Brain Tumor, or Both. Journal of Child Neurology. 9: (1994). 28. Moore Bartlett D. Potential Influences on mathematical difficulties in children and adolescents with neurofibromatosis type 1. Developmental Disabilities. 15: (2009). 29. Legius E, Descheemaeker MJ, Spaepen A, Casaer P, Fryns JP. Neurofibromatosis type 1 in childhood: a study of the neuropsychological profile in 45 children. Genet Counsel. 5: (1994). 30. Coudé F, Mignot C, y col. Academic Impairment is the most frequent complication of neurofibromatosis type 1 in children. Behaviour Genetics. 36: (2006). 31. North K, Joy P, Yuille D y col. Learning difficulties in neurofibromatosis type 1: The significance of MRI abnormalities. Neurology. 44: (1994). 32. Erdogan-Bakar Emel, Cinbis Mine, y col. Cognitive functions in neurofibromatosis type 1 patients and unaffected siblings. The Turkish Journal of Pediatrics. 51: (2009). Cuál es su diagnóstico? Candela Pauni, Rita Ilari, Noelia Delteto Hospital Italiano de Buenos Aires Resumen de Historia Clínica Niño de 6 meses de edad que nace luego de embarazo y parto normales, es el primer hijo de una pareja de padres sanos no consanguíneos. A nivel parieto-occipital bilateral y en forma simétrica, se evidencia la presencia de una gruesa banda de sustancia gris heterotopica en el seno de la sustancia blanca que se extiende en forma paralela a la delgada lamina de corteza suprayacente. Hay un patrón escaso de giración a ese nivel. Leve aumento del tamaño del sistema ventricular. A nivel fronto temporal se ve un patrón de giración mas marcado y un manto cortical mas grueso que a nivel posterior. Cuerpo calloso, tronco y cerebelo sin alteraciones. Severa alteración del desarrollo cortical: Fenotipo lisencefálico, dicho fenotipo se caracteriza por una banda gruesa de sustancia gris heterotópica posterior y por un patrón de paquigiria fronto temporal. Llega a la consulta por retraso psicomotor y crisis parciales. Se le realiza una Resonancia Magnética Cerebral con los siguientes hallazgos: "Las neuronas de nuestro cerebro encajan como las piezas de un gigantesco puzle. Durante el desarrollo, cada una de esas piezas debe colocarse en la posición adecuada, desde la que establecerá conexiones con otras piezas del puzle. Su alteración se traduce en la formación de un cerebro en el que las piezas son incapaces de conectarse adecuadamente, dando lugar a importantes trastornos neurológicos." Óscar Marín Instituto de Neurociencias CSIC & Universidad Miguel Hernández. Bibliografía 1. Classification system for malformations of cortical development Neurology. December 26, 2001 vol. 57 n A. J. Barkovich, MD, R. I. Kuzniecky, MD, G. D. Jackson, MD, et al. 2. Disorders of Neuronal Migration. International Review of Child Neurology Series by Peter Barth. Published 01/01/2003. Publisher Mac Keith Press. 3. Imaging of the newborn, infant and young child. Williams & Wilkins Swischuk LE. PAG. 26 PAG. 27

15 BBECA SANI Beca de Subsidio a la Investigación SANI Bases de la convocatoria al concurso. Becas de perfeccionamiento El objetivo del programa de becas de la SANI es fomentar el desarrollo de programas de investigación clínica en el área de Neuropediatría, orientado a satisfacer las necesidades nacionales de acuerdo a la misión de la SANI. 2. Beneficiarios Las becas de perfeccionamiento están destinadas a médicos que hayan concluído su segundo año de formación en Neurología Infantil y hasta los 35 años de edad. Debe ser socio de SANI. 3. Director El solicitante debe contar con la supervisión de un director de beca que posea una formación adecuada para cumplir con esa responsabilidad y pueda brindar un lugar de trabajo y recursos que aseguren el normal desarrollo del trabajo de investigación propuesto. Se aceptarán co-directores únicamente en aquellos casos en que se justifiquen por motivos temáticos. 4. Características de las becas El plazo de duración de las becas es de un año (entre el 1/6/12 y el 31/5/13). El becario recibirá un apoyo económico consistente en $2500 por mes. 5. Condiciones de la presentación Período de inscripción: desde el 27 de Febrero hasta el 12 de marzo de 2012 a las 12 horas. El 27 de Abril de 2012 se dará a conocer el nombre del Becado. Documentación: las presentaciones deberán incluir la siguiente documentación: 1. Formulario de solicitud de beca (Formulario en página web). 2. Plan y lugar de trabajo. 3. Fotocopia del título legalizada. 4. Fotocopia de la primera y segunda hoja del documento de identidad y, si lo hubiera, del último cambio de domicilio. 5. Currículum vitae del postulante. 6. Currículum vitae del Director de Beca y del Co-Director, si correspondiere. Los documentos deberán ser presentados en papel tamaño A4, abrochados dentro de una carpeta, en el orden que se indica, en cuyo rótulo figure el Apellido y Nombres del postulante. Lugares de obtención y entrega de la documentación: los formularios y bases de este concurso se deben entregar en la Sede Central de la SANI, Sánchez de Bustamante 1742 PB 2 (C1425DUJ) (54) Buenos Aires, Argentina. La documentación se podrá obtener de la página WEB de la SANI (www.sani.org.ar). Envío por correo electrónico: los documentos correspondientes a los puntos 1, 2, 6, 7 y 8 deberán además ser enviados por correo electrónico como documentos anexos en formato WORD 2003 (.doc), a la dirección: consignando en "asunto" el texto "Beca 2012" seguido del apellido y nombres del postulante. 6. Condiciones de admisibilidad Para que una solicitud sea admitida, deberá satisfacer los siguientes requisitos: Presentación en tiempo y forma. No se aceptarán presentaciones incompletas, o que no se adecuen a las normas establecidas para la convocatoria, o que sean presentadas en la SANI o despachadas por correo con posterioridad a la fecha de cierre de la misma. El lugar de trabajo del Becario deberá ser el mismo que el del Director. No es imprescindible para los co-directores. 7. Criterios de evaluación Los criterios de evaluación incluyen: Antecedentes del postulante (actividad docente, experiencia laboral, publicaciones). Evaluación del informe de sitio de formación / servicio. Plan de trabajo propuesto (originalidad, factibilidad, metodología, articulación con otros proyectos del lugar de trabajo, inscripción en un programa de doctorado). Aptitudes del Director. Lugar de trabajo en cuanto a las facilidades para el desarrollo del plan de trabajo. 8. Procedimiento de selección Las solicitudes serán evaluadas por la Comisión Asesora Honoraria (CAH) de la SANI. La CD designará un tribunal consistente en 3 miembros, designados al efecto de la selección que podrán incluso no ser neuropediatras para conformar dicha CAH. 9. Orden de mérito El orden de mérito resultará de la aplicación del sistema de evaluación por parte de las respectivas CAH. El resultado será inapelable. R RESÚMENES ABSTRACTS Resúmenes del XXXI Congreso Argentino de Neurología Infantil 1. Una propuesta de estudio multicéntrico. Determinar cual es el score promedio de una población infantil entre 9 y 18 años usando una escala de somnolencia diurna, versión en español Vecchi, C; Blanco, M; Borghini, M; Caccia, P; Daraio, C; Guerrero, A; Ilari, R; Lukich, MV; Kotelnikof, I; Pasteris, M; Wolff, L. Grupo sueño. SANI. Definimos la somnolencia diurna (S.D.) como una condición del individuo despierto que se caracteriza por un aumento de la tendencia a quedarse dormido. Diseño descriptivo observacional primario Evaluar el score promedio de la escala de somnolencia en niños [Escala PDSS - (Pediatric daytime sleepiness scale) validada por investigadores de la Universidad Austral - (Argentina)] entre 9 a 18 años de edad en una población escolar de clase media en ciudades de la Argentina. La población por razones de accesibilidad para los investigado- 2. Agenesia del nervio abducens confirmado por neuroimagen en paciente con Síndrome de Duane tipo I Garcia Melendez, M; Intruvini, S; Meli, F; Yañez, P; Schteinschnaider, A. FLENI, Buenos Aires, Argentina. Reportar un caso clínico de síndrome de Duane (SD) asociado a agenesia del nervio abducens (VI-PC) corroborado por resonancia magnética (RM). Materiales y métodos Niña de 7 meses, sin antecedentes perinatales de relevancia y desarrollo madurativo normal, que presenta desde el nacimiento limitación para la abducción del ojo izquierdo (OI), estrechamiento de la hendidura palpebral y desviación cefálica homolateral. Se realizó valoración oftalmológica y estudios de neuroimagen. La evaluación oftalmológica mostró restricción a la abducción del OI sin limitación para la aducción, retracción del globo ocular y disminución de la hendidura palpebral en aducción, presencia de esotropia en la mirada primaria y desviación res será una muestra de niños recogidos en escuelas públicas o privadas de las diferentes ciudades y que pertenezcan a un nivel social medio. Serán excluidos aquellos que no presenten el consentimiento informado. Los padres completaran una agenda de sueño de las dos últimas semanas y los datos biográficos. Se analizaran los scores según las diferentes edades. Se observara la correlación entre el score del PDSS y BMI. Se analizara la relación del PDSS y la agenda del sueño. En suma Se quiere incorporar en la consulta neurológica diaria la pesquisa de la S.D., un síntoma que puede afectar el desarrollo cognitivo y conductual. cefálica ipsilateral. Resto del examen oftalmológico sin alteraciones. Hallazgos clínicos compatibles con SD tipo I. TAC de cerebro normal. RM de cerebro con cortes finos de tronco y órbita mostró ausencia del VI-PC izquierdo sin alteraciones del nervio contralateral y a nivel de la órbita presencia del musculo lateral externo sin alteraciones morfológicas, confirmando la hipótesis diagnóstica de SD. La RM de alta resolución es útil en el diagnóstico diferencial del estrabismo complejo ya que detecta alteraciones anatómicas de los nervios craneales responsables de la motilidad ocular a nivel de la órbita, tronco cerebral y de los músculos extraoculares. La ausencia del VI-PC en la RM distingue el SD de otras neuropatías estrábicas como la fibrosis congénita de los músculos extraoculares y la parálisis del VI-PC, permitiendo definir el manejo correspondiente para cada caso. PAG. 28 PAG. 29

16 3. Miopatía paraespinal en miastenia gravis: un caso en edad pediátrica Matarrese, P; Gutierrez, B; Lucero, M; Vilavedra, J; Migo L. HIAEP "Sor María Ludovica" La Plata. Servicio de Neurología. s Discutir un caso clínico de miopatía paraespinal en un paciente con miastenia gravis (MG) generalizada. Pacientes y métodos Evaluación retrospectiva de un caso y comparación con series publicadas. Caso Clínico Varón de 14 años con MG de inicio ocular, con generalización posterior (ACRA positivo, estadio IVb.) A los 7 meses del inicio de los síntomas presentó dolor y severa debilidad paraespinal sin fluctuación diaria con signo de caída cefálica que no variaba con usoanticolinesterásicos. Se descartó patología asociada al tratamiento con corticoides. Se encontraron imágenes compatibles con miopatía paraespinal en la resonancia magnética, por lo que se intensifico el tratamiento inmunosupresor además de ini- ciar con psicofármacos por depresión, lográndose mejoría parcial de los síntomas. Actualmente logra deambulación y han mejorado sus imágenes de RNM. Discusión El cuadro de este paciente (dolor lumbar no fluctuante, signo de la caída cefálica, hiperintensidad en T2 en músculos paraespinales) es similar a los reportados en pacientes con miopatía axial inflamatoria. Las diferencias radican en la edad de comienzo y en el corto tiempo de evolución de la MG. Los anticuerpos antiestriatales y la biopsia (músculo y timo) no pudieron realizarse. La miopatía paraespinal asociada a MG es rara por lo que existen pocas descripciones de su cuadro clínico y se requiere un alto índice de sospecha clínica para diagnosticarla. 5. Características de la población con parálisis cerebral del Instituto de Rehabilitación de Appace, San Salvador de Jujuy Dra. Sandoval, S; Dra. Farfán, D. Asociación de Protección al Paralítico Cerebral (APPACE). Conocer las características de la población con diagnóstico de Parálisis Cerebral del Instituto de Rehabilitación de APPACE, San Salvador de Jujuy, Argentina. Materiales y métodos Se realizó un estudio longitudinal, retrospectivo de tipo observacional y descriptivo, a través de la revisión sistemática de historias clínicas. La muestra quedó conformada por 75 pacientes el 70,09% de la población asistente. El 62,67% son varones. La etiología prevalente es Prenatal, 62,67%; con lesiones anatómicas como atrofia cortical, la más frecuente. Se hallaron 26,67% con hemiparesias dobles y 21,33% cuadriparesias espásticas, las más prevalentes. Con un 48% de desfasaje cognitivo moderado, el 13,34% independientes en las Actividades de la Vida Diaria, y se trasladan en forma independiente 5,34%, el resto con menor o mayor grado de dependencia. Por ello la necesidad de cuidador en el 78,66% de ellos y el 58,66%, son usuarios de silla de ruedas, para su movilidad. En mayor o menor envergadura se hallaron alteraciones del lenguaje, visuales, auditivas, sensoperceptivas, convulsiones y ortopédicas, asociadas. El 74,67% pertenecen a familias nucleares con (NBI) 50,33%. Se evidenció alto grado de dependencia, multidiscapacidad, con necesidad de cuidador permanente en familias que no tienen resueltas sus necesidad básicas, de ahí el impacto que representa un integrante de la familia con discapacidad. 4. Diplejía facial adquirida. Presentación de 2 casos Gutiérrez, B; Matarrese, P; Lucero, M; Vilavedra, F; Migo, L. HIAEP "Sor María Ludovica" de La Plata. Servicio de Neurología Infantil. 6. Screening de memoria episódica en niños (cume-a) Soprano, A; Ronconi, M; De Carlo, A; Ballester, M; Echeverria, E; Zukowski, E, Magaldi, L; Arietto, L. Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". La diplejía facial, poco frecuente en pediatría, obliga a descartar enfermedad sistémica subyacente. El pronóstico depende de la etiología. Descripción de 2 casos clínicos de diplejía facial. Materiales y métodos Revisión de historias clínicas de 2 pacientes internados en nuestro hospital. Caso 1: Paciente masculino de 13 años con cefalea y vómitos de 15 días de evolución. Posteriormente se agregan disartria e inyección conjuntival. Examen físico: Diplejía facial. Punción Lumbar: hiperproteinorraquia y pleocitosis a predominio mononuclear. Laboratorio básico normal. Serologías para bacterias y virus negativos. PCR en LCR negativos. Patología de LCR normal ; Perfil reumatológico normal. PPD negativa TAC y RMI de cerebro normales. Recibió aciclovir por 12 días con recuperación. Caso 2: Paciente masculino de 14 años con debilidad en MMII, parestesias, dolor mandibular y sudoración de 5 días de evolución; la debilidad aumenta agregándose mialgias. Progresa con dificultad para alimentarse y diplejía facial. Examen físico: edema de labios y parestesias, sudoración en manos, hiperreflexia en MMII. Punción lumbar: disociación albumino citológica. Laboratorio básico normal. Serología para Mycoplasma pn. IgM+ / IgG-. TAC Y RMN de cerebro normal. Electromiograma con compromiso axonodesmielinizante. Recibe gammaglobulina humana con buena respuesta. y conclusiones En nuestros pacientes encontramos una encefalitis viral y un Síndrome de Guillan Barre respectivamente. Ante diplejía facial adquirida debemos buscar exhaustivamente causas sistémicas asociadas. Validar un cuestionario simple y práctico para detectar problemas de memoria episódica en niños escolares (nivel primario), en base al cual poder sugerir la conveniencia de realizar estudios más profundos que corroboren o descarten la sospecha inicial. CUME-A: cuestionario de 12 preguntas. Población elegible, criterios de inclusión: 1. Niños y niñas normales: a. Edad: 5 a 13 años b. Escolaridad: común (no repetidores) c. Sin dificultades de aprendizaje, lenguaje o conducta. 2. Niños con patología, de igual edad cronológica, para comparar con el grupo anterior. Se aplicó el cuestionario a 157 padres de niños normales y a 21 padres de niños con distintas patologías. El grupo control obtuvo mayor puntaje en el CUME-A total. Se observó una sensibilidad del 81% (verdaderos positivos) y una especificidad del 71,3% (verdaderos negativos), lo que indica la validez de la prueba. Si el sujeto logra un puntaje igual o mayor a 20, la probabilidad que sea control es del 96,6%. Un puntaje igual o menor a 19, tiene 10 veces más chances de ser patológico. No se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas en cuanto a sexo y edades. Según los resultados obtenidos el cuestionario CUME-A puede ser aplicado como instrumento de screening para la detección de problemas de memoria episódica en niños. PAG. 30 PAG. 31

17 7. Fenotipo conductual de sueño en pacientes con síndromes genéticos. Cómo duermen los chicos con síndrome genético? Lukich, MV * ; Blanco, M * ; Borghini, M * ; Cachia, P * ; Daraio, C * ; Guerrero, A * ; Ilari, R * ; Kotelnikof, I * ; Pasteris, M * ; Vecchi, C * ; Wolff, L * ; Maxit, C ** ; Agosta, G **. * Grupo de sueño de SANI. ** Hospital Italiano de Buenos Aires. Fenotipo conductual (FC): patrón característico de manifestaciones motoras, alteraciones cognitivas o lingüísticas y conductas sociales que se asocian con un trastorno biológico. El FC de sueño en niños con enfermedades crónicas como síndromes genéticos, causan mayor distorsión en la familia debido al sueño inadecuado y de mala calidad que conlleva a consecuencias negativas durante el día, e impacta sobre el sueño de los padres resultando en una mala relación intrafamiliar. s Conocer FC del sueño en pacientes con diagnósticos de síndromes genéticos prevalentes, como lo son los síndromes de Prader-Willi, Angelman y Down, con el fin de realizar diagnóstico y tratamiento adecuado que contribuyan a mejorar la calidad de vida del niño y de su familia. Materiales y métodos Se realizará un estudio observacional y descriptivo multicéntrico, donde se investigará el FC de sueño de pacien- tes con diagnóstico confirmado por biología molecular de síndrome de Angelman, Prader-Willi y Down, en pacientes de 1 a 17 años de edad. Los datos se obtendrán a través de un cuestionario de sueño, confeccionado de acuerdo a los diversos cuestionarios utilizados en bibliografías consultadas, que serán completados por los padres, contactados a través de asociaciones de síndrome de angelman, Prader-Willi y Down y a través de la concurrencia a consultorios de neurología infantil del país. Se obtendrán las características del FC de sueño de niños con síndrome genéticos. Se realizará diagnóstico y tratamiento adecuado del FC de sueño que contribuya a mejorar la calidad de vida del niño y su familia. 8. Hallazgos electroclínicos en pacientes con esquizencefalia y polimicrogiria Balladores, C; Vulycher, C; Russo, G; Molinet, S; Magdalena, C; Corral, S. División de Neurología. Hospital de Niños R. Gutierrez. Comparar evolución electroclínica de dos malformaciones por organización cortical anormal. Estudio retrospectivo descriptivo. Se revisaron historias clínicas de 27 niños con diagnóstico de polimicrogiria y esquizencefalia admitidos durante enero 2007 y marzo Todos los pacientes presentaban un examen neurológico completo, un estudio de resonancia magnética cerebral y EEG seriado. Polimicrogiria Esquizencefalia n= 13 n=15 Sexo (f:m) 8:5 5:10 Edad media (rango) 5.2 (18 meses-16 años) 5.5 (9 meses-16 años) Hemiparesia congénita 8/12 9/15 Localización unilateral: 11 unilateral: 9 (abierta: 4, cerrada: 5) Bilateral: 2 Bilateral: 6 Perisilviana: 6 (46%) Fronto-parietal: 10 (66,6%) Retardo mental 10/13 14/15 Epilepsia 13/13 (100%) 9/15 (60%) Mediana edad de comienzo de la epilepsia (rango) 3 años (2 meses-6 años) 4 años (6 meses-14 años) EEG interictal Anormalidad focal Anormalidad focal EEG espigas bilaterales sincrónicas 7/13 (54%) 3/15 (33%) EEG punta-onda continua en sueño lento 5/7 1/3 Crisis inhibitorias 7/13 3/15 Libre de crisis 6/13 (46%) 7/9 (77.7%) Los mecanismos subyacentes de ambas malformaciones son probablemente similares. La sincronía bilateral secundaria y el síndrome de punta-onda continua durante el sueño lento con crisis inhibitorias, se presentaría con 9. El impacto de tener las "piernas inquietas" Ilari, R; Wolf, L; Daraio, C; Lukich, VP; Guerrero, A; Kotelnikof, I; Pasteris, M; Blanco, M; Borghini, M; Caccia, P; Vecchi C. SANI Grupo de Sueño. El Síndrome de Piernas Inquietas (SIP) es una patología prevalente en los niños tanto como la epilepsia: 2%. Sin embargo esta subdiagnosticada porque siempre se la ha considerado una entidad del adulto. Proponer a todo SANI la realización de un estudio prospectivo, multicéntrico, descriptivo, para la detección y conocimiento del SIP. Participarán niños y niñas, de 6 a18 años que lleguen a la consulta pediátrica (P) o neuropediatrica (N). Se les entregara el Cuestionario de la Dra. Owens que será respondido por los padres. Los adolescentes lo harán ellos mismos. Los pacientes P pasaran, si la escala les da positiva, al grupo N. Allí solo serán incluidos aquellos que cumplan con los criterios del International Restless Legs Syndrome Study Group (Grupo Internacional de Estudio del Síndrome de Piernas Inquietas). mayor frecuencia en la polimicrogiria. Esto podría deberse a una alteración más amplia que lo observado en las imágenes, con aumento del área excitatoria y reducción de la actividad inhibitoria, pudiendo gatillar descargas neuronales hipersincrónicas que explicarían este fenómeno. Se completara la evaluación con examen neurológico, polisomnografia cuando sea posible, hematología y orina. Finalmente cada niño hará un dibujo de sus síntomas. Cada centro volcara los datos obtenidos a una tabla que será enviada por SANI. Será el primer estudio argentino a gran escala. Los médicos participantes se reunirán en SANI luego de 6 meses de la recolección de datos. Se analizaran todas las tablas realizadas y los datos obtenidos serán de orden: Epidemiológico Genético, Clínico, Comorbilidad y Evolutivo. Con los resultados anteriores el grupo de trabajo dará las respuestas finales a una buena parte de los interrogantes sobre el SIP y sentará las bases para futuras investigaciones. PAG. 32 PAG. 33

18 10. Espasmos epilépticos sin hipsarritmia en el Lupus Eritematoso Neonatal (LEN) Balladores, C; Magdalena, C; Corral S. División de Neurología. Hospital de Niños Ricardo Gutierrez. 12. Variantes etiológicas de la polimicrogiria Vita, C; Feld, V. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Neurología Neonatal. Describir caso clínico y revisar la literatura. Material y método Varón de 14 meses de vida, hijo de madre asintomática con VDRL reactiva durante el embarazo, con antecedentes de RNT/BPEG, RCIU, pancitopenia, requirió asistencia respiratoria. A los 50 días de vida presenta crisis motoras tonico-clónicas en hemicuerpo izquierdo. Al examen se constata palidez generalizada, lesiones cutáneas maculares eritemato-purpúricas a predominio de cabeza y tronco, normocefalia, hiporreactividad, ligera hipotonía generalizada. A los 3 meses de vida comienza con espasmos en flexión asimétricos. EEG interictal: espigas frontales derecha. EEG ictal: paroxismos difusos de ondas lentas. RMN con Angio- RMN de cerebro: normal. Hematimetría: GB 6307mm3, Hto 23%, Hb 7.9, PLQ PAMO: normal. Coagulo- grama: normal. GOT 76U/l, GPT: 29U/l, GGT: 74U/l Bilirrubina T y D: normal. ECG y ecocardiograma: normal. FAN positivo 1/640 patrón moteado, anti-ro/ssa y anti- La/SSA: positivos. C3-C4: normal. Acps anticardiolipinas: positivos. Requirió tratamiento con prednisona a 2 mg/kg/día, luego levetiracetam a 30 mg/kg/día. A los 5 meses mejoraron parámetros clínico-neurológicos y de laboratorio con normalización de EEG. El compromiso de SNC en el LEN es poco frecuente (<1.4%), de evolución variable, la mayoría transitorio. Una reacción inflamatoria mediada por anticuerpos estaría involucrada en el mecanismo. La presencia de espasmos epilépticos sin hipsarritmia en el EEG debería ser considerada una encefalopatía epiléptica. Su reconocimiento temprano es crucial para adecuar el tratamiento y evitar el deterioro cognitivo posterior. s Presentamos dos casos clínicos con distintas variantes de polimicrogiria, vinculados a diversas noxas en el devenir migratorio neuronal. Caso 1: Varón RNPTPAEG con síndrome de distress respiratorio resuelto en horas de vida, dolicocefalia, PC: p25-50, hemiparesia braquiocrural derecha con hiperreflexia bilateral. Pie varo equino bilateral reductible y hernia inguinal bilateral. EEG, PEV y PEAT normales. RMN: polimicrogiria perisilviana bilateral, se arriba al diagnóstico de Síndrome de Kuzniecky (polimicrogiria perisilviana + pie equino varo + hernia inguinal). Antecedente materno de útero bicorne y ano imperforado corregido quirúrgicamente. Caso 2: Varón RNTBPEG, antecedente de lùes congénita, diagnosticada y tratada desde el séptimo mes de embarazo. Al nacer: RCIU, catarata bilateral y ventriculomegalia asimétrica prenatal. Otras serologìas: negativas. Examen Clínico: microcefalia asociada a tetraparesia espàstica y compromiso neurosensorial. Sd West a los diez meses, evolucionando a epilepsia temporal derecha, coincidiendo con la localización de la polimicrogiria. Discusión La polimicrogiria se caracteriza por pequeñas circunvoluciones festoneadas de la corteza cerebral. Al examen microscópico se clasifica como clàsica o estratificada, presentando cuatro capas y márgenes dañados por lesiones destructivas por procesos infecciosos intrauterinos y la no estratificada como la incapacitada de la migración neuronal, característica de procesos genéticos. En la práctica diaria no arribamos con asiduidad a la anatomopatologìa de los trastornos migracionales, debemos plantearnos el ejercicio diagnóstico de valorar la etiología de la polimicrogiria, ya sea por un proceso malogrado desde el inicio o producto de procesos encefaloclásticos. 11. Hipotermia terapéutica en asfixia neonatal Vita, C; Solana, C; Balanian, N; Feld, V. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá: UTI y Neurología Neonatal. 13. Potenciales visuales en neonatos Vita, C; Caló, A; Feld, V. Hospital Materno Infantil Ramón Sardá. Neurología y Oftalmología neonatal. Evaluar si la hipotermia moderada aplicada a la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI) neonatal disminuye las secuelas neurológicas. Informar a la comunidad científica el "Programa de Prevención del Daño Cerebral post asfixia" que lleva a cabo nuestro hospital. Materiales y métodos Estudio longitudinal, analítico experimental a todo RNTPAEG con: evidencia clínica de encefalopatía moderada a severa (clasificación Sarnat-Sarnat) antecedentes de caso agudo perinatal, Apgar < 5 a los 10', ph cordón 7 y EB -16 en la primera hora de vida. necesidad de ARM >10'. inicio del tratamiento en las primeras 6 hs de vida. Se excluyen anomalías cromosómicas, congénitas, retardo de crecimiento intrauterino. Consta de: hipotermia monitorizada de 33,5º C en las primeras 72 hs. de vida monitoreo neurológico con evaluaciones clínicas, neurofisiológicas (electroencefalograma integrado en amplitud) e imagenología seriada. Discusión La EHI sigue siendo un problema en la neonatología, para la sociedad a nivel mundial. Abarca aproximadamente el 3,5% de los RNT y su impacto se refleja tanto en las secuelas psicomotoras y cognitivas como así también en la economía sanitaria. Los estudios actuales reflejan que la hipotermia puede ser eficaz en asfixia, sobre todo en aquellas EHI moderadas, pero aún no hay resultados estadísticamente significativos. La hipotermia moderada terapéutica reduce el riesgo de mortalidad y las secuelas neurológicas en las EHI. Es necesario continuar el seguimiento para objetivar sus beneficios a largo plazo. s Presentar los resultados preliminares de un estudio prospectivo a cerca de los valores normales de los PEV en recién nacidos sanos, comparados con los de la literatura. Material y método Se realizará PEV en un tamaño muestral de 307 niños (RNTPAEG), sin patología al momento de nacer e incluyendo fondo de ojo normal. Con carácter exploratorio, debido a la extensión del tamaño muestral necesario, realizaremos un corte de 95 pacientes (error de estimación del 9 ), a fin de valorar los datos preliminares. Discusión Los potenciales evocados visuales (PEV) son una respuesta cortical que se obtiene mediante emisiones de luz de diodo. Son muy susceptibles a variaciones, en diferentes momentos y en RN, por factores propios o de carácter técnico. El estado de conciencia (sueño-vigilia) ha sido señalado como fuente de variabilidad. Estas señales también varían cuando cambian las características físicas del estímulo visual, por lo que los parámetros deben ser controlados. Los resultados obtenidos en nuestra población arrojan una media de P 100 : 183,13 mseg y SD: 21,04; los cuales se comparan con los obtenidos de la literatura (P 100 :158,89 mseg, con SD:28,01). El PEV es la medida más sensible de la función visual al inicio de la vida. Es necesario conocer el valor normal de los recién nacidos sanos de nuestra población, a fin de iniciar un tratamiento precoz a todo aquel niño que presente valores fuera del rango fisiológico. PAG. 34 PAG. 35

19 14. Cromosoma 14 en anillo, epilepsia refractaria y patrón electroencefalográfico característico Fontao, R; Frenkel, S; Solís, S; Mallorens, F; Fasulo, L; Cáceres, L. Sección Neuropediatría Hospital Nacional Profesor A. Posadas. 16. Características electroclínicas de epilepsia del lóbulo frontal en pacientes pediátricos Russo, G; Molinet, M; Magdalena, C; Corral, MS. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Describir un paciente con diagnóstico de cromosoma 14 en anillo, patrón electroencefalográfico característico y epilepsia resistente al tratamiento. Material y método Descripción de historia clínica y revisión de la bibliografía. en miembros y apertura ocular, y patrón interictal con ondas lentas de gran amplitud seguidas por períodos de atenuación del voltaje. RM con angioresonancia, y estudios metabólicos normales. Cariotipo que confirma el diagnóstico. Se asoció Topiramato al tratamiento con buena respuesta hasta el momento. Describir y comparar el comportamiento clínico y eléctrico de epilepsias del lóbulo frontal con y sin causa estructural en pacientes en seguimiento en el servicio de Neurología Infantil del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez. Materiales y métodos Estudio descriptivo en el cual se revisaron 70 historias clínicas de pacientes con electroencefalograma (EEG) con foco frontal que concurrieron a nuestro servicio en el último año. Se seleccionaron 40 pacientes con epilepsia frontal, que fueron agrupados según los hallazgos en las neuroimágenes, para comparar sus características clínicas y eléctricas. Niño de 3 años de edad, producto de un embarazo controlado, padres sanos no consanguíneos, sin antecedentes perinatológicos de importancia, debuta con crisis generalizadas a los 2 meses de vida con mala respuesta al tratamiento. Requirió múltiples internaciones por status convulsivos y varios esquemas terapéuticos. Presenta facie peculiar, microcefalia y retraso en la adquisición de pautas madurativas. Debido a la persistencia de las crisis se realizó Video- EEG que muestra ondas agudas difusas de mayor amplitud centro- temporal derecha que coinciden con movimientos Frecuentemente las enfermedades cromosómicas presentan alto riesgo de desarrollar convulsiones, esta susceptibilidad podría estar relacionadas a cambios en la neurotransmisión probablemente dependiente de los genes involucrados. Así algunos patrones electroencefalográficos pueden ser típicos de enfermedades cromosómicas en general, más que de anormalidades cromosómicas especificas. Resaltamos el patrón electroencefalográfico característico en este paciente, coincidente con casos recientemente reportados en la literatura para esta patología. Estructural (n=19) No Estructural (n=21) Sexo (femenino:masculino) 1: 2,37 (8/19) 1: 2,33 (9/21) Edad (mediana) de diagnóstico 76,93 meses 91 meses Ant. familiares de epilepsia 15,80% (4/19) 23,50% (2/21) Retraso neurocognitivo 57,89% (11/19) 52,38% (12/21) Presencia de bisincronías en el electroencefalograma 57,89% (11/19) 47,36% (9/19)* Sin crisis clínicas en el momento de la ultima evaluación 47,36% (9/19) 52,38% (11/21) * seguimiento menor a 6 meses 15. Déficit de Coenzima Q 10, una causa de ataxia cerebelosa reversible Fontao, R; Benavente, R; Szlago, M; Castaño, J. Sección Neuropediatría, Hospital de Clínicas José de San Martín. UBA. Exponer un caso de ataxia progresiva con terapéutica específica. Material y método Descripción de historia clínica y revisión de la bibliografía. Adolescente de 16 años de edad previamente sano producto de un embarazo no consanguíneo consulta por dismetría e inestabilidad en la marcha de 2 meses de evolución. Niega consumo de drogas y traumatismos recientes. Al examen clínico se destacan marcha lentificada con aumento en la base de sustentación, dismetría y descomposición de los movimientos a predominio del hemicuerpo izquierdo, adiadococinesia, leve atrofia muscular e hipereflexia en miembro inferior izquierdo. Sensibilidad conservada. Se realiza resonancia magnética que muestra signos de atrofia cerebelosa con retracción cortico- subcortical del vermis y ambos hemisferios. Se descartaron causas secundarias y genéticas de ataxia cerebelosa progresiva. Se realizó pesquisa de enfermedades metabólicas hallándose dosaje de Coenzima Q10 bajo. Se confirmó el resultado con biopsia muscular y comenzó suplementación enzimática con respuesta favorable. La coenzima Q10 es un componente de la membrana interna mitocondrial con importante función en la cadena respiratoria. Su déficit primario es producido por una enfermedad autosómica recesiva con fenotipo heterogéneo de los cuales la ataxia cerebelosa es el más frecuente. La respuesta favorable a su suplementación ha sido reportada recientemente. Nos parece importante considerar esta enfermedad dentro de los diagnósticos diferenciales de las ataxias cerebelosas dada su buena respuesta a la suplementación enzimática temprana. Se observó en la muestra obtenida que aquellas epilepsias frontales con alteración evidente en la neuroimagen tuvieron una edad de inicio más temprana, aparición más frecuente de bisincronías en el EEG y menor grado de control de las crisis. Sin embargo en ambos grupos se encuentra similar incidencia de dificultades cognitivas. Se realizarán en el futuro estudios prospectivos con un mayor poder muestral que puedan esclarecer la significancia de estos hallazgos. PAG. 36 PAG. 37

20 17. Neurocisticercosis vs Esclerosis Múltiple. Dificultades diagnósticas Barrionuevo, E; Benavente, R; Castaño, J. Sección de Neuropediatría, Depto de Pediatria del Hospital de Clínicas. UBA. s Presentar un paciente con diagnóstico inicial de Neurocisticercosis, cuya evolución clínica e imagenológica replantea el diagnóstico de Esclerosis Múltiple. Paciente de sexo masculino de 11 años de edad que consulta por diplopía (compromiso VI par derecho), y cefalea frontal opresiva de 6 meses de evolución. La RNM de cerebro mostró múltiples lesiones redondeadas de aspecto quístico, subcortical a predominio frontal derecho y paramediano derecho, hipointensas en T1 e hiperintensas en T2. Antecedente de ingesta de jabalí salvaje. FO normal, HIV -, LCR: hiperproteinorraquia, bandas oligoclonales (-), antígeno de cisticerco (ELISA) -, antígeno de cisticerco en suero (ELISA)+, PEV con latencias prolongadas. Realizó tratamiento antiparasitario y glucocorticoi- 18. Tratamiento multimodal en tdah con enfoque psicoeducativo y entrenamiento parental: adherencia en padres y profesores Grañana, N 1 ; Richaudeau, A 1 ; Dati, A 2 ; Muñiz, V; Iyaca, E 1 ; Helou, S. 1 Neurología Infantil. Servicio de Pediatria, Hospital C. Durand. 2 Servicio de Psiquiatría Infantil. Hospital Italiano. Buenos Aires. s Evaluar la respuesta a tratamiento multimodal combinado farmacológico y psicosocial en niños con trastorno por deficit de atención e hiperactividad - impulsividad (TDAH) en población latina. Métodos Se realizó un estudio longitudinal prospectivo en niños con TDAH con rendimiento intelectual normal. Se implementó un tratamiento combinado farmacológico junto con enfoque psicosocial con padres y maestros. Se realizó un seguimiento evolutivo cada 4 semanas, hasta completar 12 semanas de seguimiento con encuestas de control con escala SNAP IV de conductas de hiperactividad y deficit de atención, con la evolución de las notas escolares y planillas de manejo de síntomas para padres y maestros. des, con mejoría clínica e imagenológica. En nuevo control presenta parestesias en MSI y región cefálica homolateral, y nuevas lesiones en hemisferio derecho, realizó 2 esquema antiparasitario, sin respuesta favorable en la RNM, progresión en el volumen y nuevas imágenes en médula, hiperintensas en T2 y algunas con captación de contraste. Con nuevo episodio clínico de paresia braquiocrural izquierda se realiza biopsia cerebro: normal, RNM de cerebro múltiples imágenes en sustancia blanca en hemisferios cerebrales, pedúnculo cerebeloso y tronco, así como también en medula cervical y dorsal. Se diagnostica: Esclerosis Múltiple comienza pulsos de GC EV, con mejoría clínica, e inicia tratamiento con Interferón b 1a. Dado que el diagnóstico de EM es clínico y precisa la demostración de diseminación en tiempo y espacio, pueden plantearse dudas diagnósticas como en el caso de nuestro paciente cuyas imágenes de inicio no eran compatibles con enfermedad desmielinizante. Se incluyeron 30 niños, con relación v/m: 3/1. La edad promedio fue de 8 años (rango 6-12 años), En todos los casos se requirió una dosis estable en la medicación por al menos un mes al inicio del enfoque psicosocial. Se obtuvo mejoría significativa tanto en notas escolares como reducción de los síntomas conductuales y mejoría de la atención con el enfoque multimodal. Se constató una adherencia en padres relacionada a la concurrencia a los controles del 54%, y en relación a completar tareas asignadas, la respuesta fue del 35%. En los docentes la respuesta para completar planillas mensuales fue del 83% de los que accedieron a responder, pero en completar tareas de manejo de contingencias se redujo al 53%. Si bien la respuesta al tratamiento fue favorable, en nuestra población la baja adherencia limita la efectividad de las intervenciones. 19. Encefalitis crónica por enterovirus en inmunodeficiencia primaria a propósito de un caso Piemonte, S; Díaz, H; Schwartzberg, T; Donato, A; Monese, E; Binelli, A. Hospital General de Niños P. de Elizalde. Capital Federal, Bs. As. Presentar un caso de encefalitis crónica secundaria a infección por enterovirus en una paciente con agamaglobulinemia. Paciente Niña de 2 años y 10 meses sin antecedentes perinatales de relevancia. Historia familiar: hermana fallecida por miocarditis a los 13 meses. A los 9 meses presenta síndrome febril prolongado interpretado como neumonitis, con pérdida de pautas madurativas. RMN de cerebro: ventriculomegalia supratentorial, con control al año de evolución sin cambios. En el ultimo año presenta 4 episodios infecciosos y, ante la 20. Factores de predicción de buena respuesta a largo plazo en Dieta Cetogénica Evaluar factores tempranos de predicción de buena respuesta en tratamiento para epilepsia con dieta cetogénica (DC). Se analizaron dos factores, respuesta anticonvulsiva a los 15 y 30 días y electroencefalograma a los 3 meses de iniciado el tratamiento con DC, para determinar su validez como predictores de buena respuesta anticonvulsiva final, en un grupo de 31 niños que completaron el tratamiento con DC. Resultado El 84,61% de los niños que disminuyeron más del 75% el número de crisis a los 15 días, mantuvo dicho porcentaje de disminución luego de finalizado el tratamiento, de los sospecha de inmunodeficiencia, se realiza estudio inmunológico diagnosticándose agamaglobulinemia. Al examen neurológico, se encuentra vigil, irritable, pares craneales sin alteraciones, sin signos focales, reflejos vivos, marcha con apoyo y retraso del lenguaje. La pérdida de pautas orienta a infección crónica del SNC. LCR: proteinorraquia y glucorraquia normal, 24 elementos, PCR positiva para Enterovirus. Dada la asociación de agamaglobulinemia e infección crónica de SNC por enterovirus, ante un paciente con pérdida de pautas madurativas de causa no evidente pesquisar historia inmunológica. Panico, L; Rios, V; Demartini, M; Carniello, M. Grupo Asistencial El Árbol. Centro de Neurociencias del Litoral. Obispo Gelabert Santa Fe (Sta. Fe). cuales el 36,36% logró el control completo de las crisis. El 93,33% de los niños que disminuyeron más del 75% el número de crisis a los 30 días, mantuvo dicho porcentaje de disminución luego de finalizado el tratamiento, de los cuales el 35,71% logró el control completo de las crisis. Todos los niños que mostraron gran mejoría o normalización del EEG a los 3 meses tuvieron una disminución final en el número de crisis mayor al 75%, de los cuales el 66,67% logró el control completo de las crisis. La reducción mayor al 75% en el número de crisis a los 15 y 30 días de tratamiento, y la presencia de mejorías en el electroencefalograma a los 3 meses de tratamiento aumentan la posibilidad de lograr un control completo de las convulsiones con el tratamiento con Dieta Cetogénica. PAG. 38 PAG. 39

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