PENTALOGIA DE CANTRELL: REPORTE DE UN CASO
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- Ramona Botella Agüero
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1 PENTALOGIA DE CANTRELL: REPORTE DE UN CASO Landeta G. Jacqueline MD *, Eduardo Carrillo** Hospital Gineco Obstétrico Isidro Ayora Quito - Ecuador *Médico Postgradista de Radiodiagnóstico e Imagen ** Médico Ecografista del Hospital Gineco Obstétrico Isidro Ayora. RESUMEN La pentalogía de Cantrell es un raro síndrome caracterizado por presentar cinco características las cuales corresponden a un defecto esternal inferior, diafragmático anterior, pericárdico diafragmático, de la pared abdominal y alteraciones cardiacas. Se describe un caso encontrado en el Hospital Gineco Obstetrico Isidro Ayora el cual fue diagnosticado ecográficamente y cuyos hallazgos se confirmaron con resonancia magnética y visualización macroscópica de los defectos durante el parto. PALABRAS CLAVE Sindrome de Cantrel, Ectopia cordis, defectos de la pared toraco-abdominal. ABSTRACT The pentalogy of Cantrell is a rare disease, with five characteristics: epigastric defect of the over umbilical abdominal mean line, defect of inferior breastbone third, defect of the anterior segment of the diaphragm, pericardial defects and congenital cardiac malformations. This article describe a case from Hospital Isidro Ayora, the diagnosis was made by fetal ultrasonography in the second trimester of pregnancy and confirm with magnetic resonance and macroscopic characteristics in delivery moment. OBJETIVOS Conocer los hallazgos radiológicos característicos de la patología. Identificar todos los trastornos presentes en los pacientes que la padecen y su asociación con otros hallazgos malformativos.
2 INTRODUCCIÓN Existe una amplia gama de defectos congénitos que son diagnosticados diariamente gracias al uso de la ecografía como parte del control prenatal en mujeres gestantes y aún más en pacientes con factores de riesgo que favorecen a la presentación de este tipo de patología en las cuales de ser requerido se emplean otras técnicas de imagen como es el caso de la resonancia magnética el cual es ampliamente utilizado en el caso de patologías con mayor complejidad. Es importante conocer el aporte que realiza el estudio ecosonográfico como estudio de primera línea en las pacientes obstétricas de alto riesgo, el cual es dirigido a la valoración de defectos anatómicos intrautero para una adecuada decisión clínica y de consejería genética de acuerdo al caso asegurando el bienestar bio-psico social del niño y sus padres. En 1958, Cantrell y colaboradores describieron este síndrome como una asociación de entidades encontradas en los pacientes que la padecían entre los que destacan defectos de la pared anterior en la línea media epigástrica, de la porción inferior del esternón, del diafragma anterior, del pericardio diafragmático y alteraciones cardiacas congénitas de estas las principales son las comunicaciones ínterauriculares, interventriculares, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot y defectos atrioventriculares. (4) El compromiso del diafragma anterior y el pericardio determina la evisceración cardíaca tóraco-abdominal (ectopía cordis). Además, el defecto de cierre de la pared abdominal anterior, en la línea media, da lugar a un onfalocele o gastrosquisis, con la consiguiente evisceración de los órganos abdominales (hígado, intestino, etc.). (1, 4), patologías que pueden presentarse de forma leve o muy complejas que acarrean desenlaces fatales para el producto. CASO CLINICO Se presenta el caso de una paciente gestante de 42 años de origen Colombiano, residente en Nanegalito desde hace 10 años, de ocupación comerciante y sin datos patológicos personales, familiares o ginecológicos de importancia. A las 8 semanas de gestación se realizó una ecografía obstétrica de forma particular, en la cual se reportó sin alteraciones y con curso normal de su embarazo y de acuerdo a los controles ginecológicos realizados. (figura 1) Figura 1. Ecografía obstétrica suprapúbica realizada a las 8 semanas de gestación, LCC 34 mm, SV de 5 mm, sin datos patológicos. La paciente se presentó al departamento de ecografía cursando 18 semanas de su segundo embarazo el cual tiene un periodo intergenésico de 16 años, se le realiza la ecografía obstétrica en donde se puede observar la presencia de feto único, con movimientos fetales activos, vivo, con los siguientes hallazgos: Cabeza: ausencia de huesos del cráneo permitiendo deformación a nivel de la cabeza fetal, por lo cual la medición del DBP y CC no se consideran para la estimación de edad gestacional, además se puede visualizar la presencia de esquizencefalia con protrusión del contenido encefálico frontal hacia la región supero anterior, labio y paladar hendido con una separación de aproximadamente 5 mm, defecto en la formación nasal. (figura 2) Tórax: Corazón de 4 cámaras, frecuencia cardiaca rítmica con defecto de la pared anterior del tórax por lo cual se destaca la presencia de ectopia cordis asociado a comunicación interventricular de aproximadamente 2.2 mm de diámetro. (figura 3) Abdomen: defecto de cierre de la pared anterior del abdomen por lo que se logra identificar intestino e hígado fuera de la cavidad abdominal, sin recubrimiento de las
3 mismas, en relación con gastrosquisis, sin observar extrusión de otros órganos abdomino-pélvicos. (figura 4) Columna: se identificó adecuadamente la columna en todos sus segmentos sin evidencia de defectos de fusión o la presencia de meningocele. (figura 5) Extremidades: se identificaron 4 extremidades que impresionaban de aspecto adecuado. Cordón umbilical: de grosor y características normales. Placenta: posterior, homogénea, de espesor adecuado, sin alteraciones evidentes. (figura 5) Liquido amniótico: de características y en cantidad normal. Figura 3. Ectopia cordis. Corazón evidencia 4 cámaras cardiacas y la presencia de CIV. Figura 4. Gastrosquisis. Presencia de asas intestinales e hígado fuera de la cavidad abdominal en contacto directo con el líquido amniótico. Figura 5. Columna vertebral y placenta sin alteraciones Figura 2. Ecografía obstétrica suprapúbica realizada a las 18 semanas de gestación, se observa a nivel de la cabeza la presencia de contenido líquido con escaso parénquima a nivel de la base del cráneo, además se visualiza la ausencia de huesos de la calota con deformación de la cabeza. Labio y paladar hendido con una separación de aproximadamente 5 mm. Se realiza una resonancia magnética obstétrica la cual confirma los hallazgos ecográficos con mayor precisión de las estructuras anatómicas, descartando además las posibles alteraciones a nivel de la columna vertebral (figura 6), además se puede observar la presencia de escaso tejido encéfalo en la base del cráneo así como en la región frontal con importante contenido liquido que ocupa la cavidad cefálica la cual presentaba las membranas de recubrimiento encefálico que impresionaban continuarse o estar en contacto con el amnios (figura 7, 8) Figura 6. RM obstétrica. Presencia de gastrosquisis y ectopia cordis (flechas), columna vertebral normal.
4 Figura 7. Esquizencefalia de labio abierto (punta de flecha) y la presencia de membranas cerebrales que impresionan tomar contacto con el amnios (flecha blanca). Figura 7. RM Obstétrica. Imagen axial a nivel de la base del cráneo que demuestra normalidad de las estructuras, el corte sagital demuestra el incremento del LCR sobre la base del cráneo con deformación de la cabeza y contacto de las cubiertas cefálicas con el amnios. Se le informa a la paciente de los hallazgos encontrados, posterior a lo cual recibe consejería médica del comité gineco obstétrico del hospital para un aborto terapéutico de acuerdo a todo el proceso malformativo y con ausencia de probabilidades de vida del producto, sin embargo la paciente decide no ingresar y continuar con el embarazo a pesar del pronostico nulo del mismo, cinco semanas más tarde la paciente reingresa por la decisión de ella y su pareja del aborto terapéutico el cual se lleva a cabo con inducción de la labor de forma satisfactoria obteniendo la expulsión de producto de 23 semanas, polimalformado que por las severas malformaciones presenta mínimas contracciones miocárdicas esporádicas que cesan a los pocos minutos, se confirman los hallazgos visualizados ecográficamente y a través de la RM. (figura 7) y que por los hallazgos macroscópicos y en correlación ecográfica se permitió realizar el diagnóstico presuntivo de Pentalogía de Cantrell en asociación con defecto de la línea media facial y posiblemente bridas amnióticas con afección craneal. No se pudo realizar el análisis patológico debido a que la madre no autorizo este procedimiento. Figura 7. Feto de 23 semanas. Se visualiza las alteraciones cráneo faciales descritas, nótese la inserción de las membranas ovulares a nivel de la cabeza fetal, probablemente relacionado con bridas amnióticas que provoca acránea sin ausencia de encéfalo e importantes defectos de fusión en la línea media facial y toraco abdominal. DISCUSION: Este síndrome poco frecuente presente en aproximadamente 5.5/ de la población y que relaciona cinco asociaciones malformativas fueron descritas por Cantrell, Haller y Ravich 1958 quienes identificaron: defecto epigástrico de la línea media abdominal supraumbilical, defecto del tercio inferior del esternón, deficiencia del segmento anterior del diafragma, defectos pericárdicos y malformaciones cardíacas congénitas. La frecuencia de presentación es mayor en varones en relación a las mujeres en una proporción de 2:1. (6) La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se ha encontrado asociación con herencia familiar, herencia dominante ligada al cromosoma X, infección viral, exposición a sustancias tóxicas y teratógenos como la quinidina, warfarina, talidomida e incluso a la deficiencia de vitamina A (3), su etiología se desconoce aun sin embargo por estas asociaciones se trata de la defectos con origen multifactorial. (7) El inicio de los defectos se cree que tiene lugar entre los días 14 y 18 de la gestación por trastornos del mesodermo (6) que determinarán los defectos diafragmáticos, pericardicos e intracardiaco, además existe falta de fusión de los pliegues laterales en el tallo corporal que determinaran defectos
5 esternales y de la pared abdominal en relación frecuente con onfalocele.(4) Se sabe que las formas completas tienen la presencia de las cinco características antes mencionadas pero se han descrito otras formas incompletas de presentación con fenotipos atípicos (7), así en 1972 Toyama sugirió la siguiente clasificación: (3) Clase 1: diagnóstico exacto; se aprecian los cinco defectos descritos por Cantrell; Clase 2: diagnóstico probable, con cuatro defectos (que incluyen las anomalías intracardíacas y de la pared abdominal) Clase 3: diagnóstico incompleto, combinaciones variables de los defectos (siempre incluyendo las anomalías esternales). Las manifestaciones clínicas dependen del tipo y gravedad de las malformaciones asociadas, pudiendo ser tan leves que no se las descubre sino luego del nacimiento. Una de las patologías frecuentemente asociadas a este síndrome es la ectopia cordis en un 80% de los casos y según el estudio de Figueroa, et al.(2) la que se encontró en la totalidad de los pacientes fue la CIV como es el caso de este paciente en el que en ecografía ya se podía determinar la presencia del mismo. La ecografía del primer trimestre es primordial en la mayoría de casos de anomalías congénitas y en este en concreto se podría ya observar de forma temprana. Puede ecográficamente diagnosticarse tal patología si se observa onfalocele epigástrico, defecto en la porción inferior del esternón y cardiopatía, lo que obligaría a sospechar el diagnóstico de síndrome de Cantrell. Pero el defecto diafragmático y pericárdico es muy difícil de ver, infiriéndose su presencia dados los hallazgos (4). La exposición de las vísceras toracoabdominales hace que en los casos incompletos y no asociados a patologías fatales como en el caso presentado en este articulo sea posible la resolución quirúrgica inmediata para evitar la sepsis (6); siendo lo prioritario la corrección del defecto torácico en el caso de la ectopia cordis para en un segundo momento corregir el defecto abdominal, sin embargo en las correcciones realizadas en casos reportados de la literatura presentan complicaciones posteriores y la muerte de casi la totalidad de los pacientes. Cuando coexisten otras malformaciones, éstas pueden presentar una evidente relación patogénica o de localización anatómica sin embargo se pueden hallar otro tipo de malformaciones con relación no del todo clara como en este caso alteraciones craneoencefálicas y labiopalatinas que algunos autores lo atribuyen a bridas amnióticas (3, 7) que bien puede ser el caso presentado especialmente por la observación de la relación que existe de las membranas ovulares con el cráneo del producto. CONCLUSION: La pentalogía de Cantrell es una enfermedad compleja en la que es necesaria la intervención multidisciplinaria del equipo de salud para llegar al diagnóstico preciso y orientar a eventuales tratamientos y pronostico. La ecografía como método de imagen inicial es de gran importancia para la búsqueda y caracterización de las malformaciones encontradas y constituye una herramienta muy útil que en manos expertas nos permite diagnósticos precisos y que se relacionan bien con los hallazgos de estudios de mayor complejidad como la resonancia magnética de inmenso valor en la patología obstétrica. El éxito de la corrección quirúrgica y el pronóstico de estos pacientes se centra especialmente en el tipo de presentación parcial o completa siendo esta ultima especialmente con resultados poco favorables mucho más si se encuentra asociado a otras malformaciones que en algunas ocasiones son incompatibles con la vida y que obligan a la toma de decisiones radicales como en el presentado en este articulo. CONFLICTO DE INTERESES Ninguno BIBLIOGRAFIA: 1. Baeza, Carlos. Escobar, Moisés, et al. Pentalogía de Cantrell. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2008; 46 (6): Figueroa, Jesus. Sosa, Erika. Malformaciones cardiacas en pacientes con pentalogía de Cantrell y ectopia cordis. Rev Esp Cardiol. 2011;64(7): Hernández, Marta. Pentalogía de Cantrell: Actualización y nuevas perspectivas. ISSN Salud(i)Ciencia 16(6): , abril De Agostini, Marcelo. Haro, Alejandro. Et al. Pentalogía de Cantrell. Diagnóstico prenatal, ARCH GIN OBSTET 2008; 46(3): 69 99
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