Genética humana UNIVERSITÀ PONTIFICIA REGINA APOSTOLORUM. Ramón Lucas Lucas, LC

Transcripción

1 Genética humana UNIVERSITÀ PONTIFICIA REGINA APOSTOLORUM Ramón Lucas Lucas, LC 1

2 Historia 2

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4 Historia P Sindrome de Down (J. Lejeune: 1959): presenza de un cromosoma 21 repetido P 1943, Avery, MacLeod, McCarty: molécula del ácido desoxiribonucleico (ADN) materia de la que están formados los genes P 1953, Watson y Crick: el ADN está formado por una estructura de doble élicea P Anos 70- < Ingeniería genética humana: < diagnóstico prenatal y test genéticos < terapias genicas < biotecnologias (aplicación al hombre, animales, plantas). 4

5 Historia P Historia del Proyecto Genóma Humano < 1989 Anuncio < 1990: Inicio < 2000: Anuncio del borrador; completada la secuenciación del 95% < 2001: El borrador se hace público P Objetivos del proyecto < Determinar toda la secuencia nucleótica del genoma humano < Cuántos genes tenemos ( ); < Cómo funcional las células < Cómo evolucional los seres vivos < De qué modo las células individuales se transforman en organismos complejos < Qué sucede exactamente cuando nos enfermanos. 5

6 Historia P Años 90- Problemas éticos: < Teologos y filósofos: cuestiones sobre el riesgo y el daño < Discusión sobre las técnicas y las posibles terápias futuras < La tentación de playing God? P Consejo de Europa, Convención de bioética (1991): < No se podrá realizar test predictivos de enfermedades genéticas o que permitan identificar a la persona como portadora de un gen responsable de una enfermedad, o descubrir una predisposición a una enfermedad genética, a no ser por finalidad terapéutica o de investigación y bajo reserva de un counseling genético adecuado P La Convención de Oviedo del sobre los derechos humanos y la biomedicina. 6

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8 P Genética: El genoma humano La célula - Un hombre adulto billones de células - Célula - Membrana celular - Citoplasma - Nucleo: + nucleolo + cromosomas - Mitocondrias - Ribosomas - Centriolos 8

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12 P Genética: El genoma humano El genoma (Libro) < La sucesión programada de los genes a lo largo de toda la cadena de ADN forma el genoma, es decir, el libro. El genoma es, pues, la suma total de la combinación de tripletas (ATCG) < Está subdividido en muchas secciones: los genes (combinación individual de tripletes para formar los planos constructivos de cada proteína) < En cada célula está todo el genoma. 12

13 ADN Bases A-T / C-G Letras químicas Tripletas A-T/C-G/T-A... Palabras Genes Tripleta+Tripleta+Tripleta... Frases Genoma Gen+Gen+Gen... Libro 13

14 ù ù /Pictures/Bioetica/adn explicacion.avi /Pictures/Bioetica/adn_animacion-gif 14

15 Comosomas humanos 15

16 División División gametos célula 16

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18 Meiosis P Los organismos superiores se reproducen mediante la unión de dos células sexuales especializadas: los gametos (haploides, 23 cromosomas en el hombre), dando lugar a una única célula llamada cigoto (diploide 46 cromosomas) P La conservación de un número constante de cromosomas se asegura mediante un especial tipo de división celular (reducción cromosómica: ovogénesis y espermatogénesis) llamada meiosis P El material cromosómico se duplica UNA vez y la célula se divide DOS veces. 18

19 Mitosis 19

20 Mitosis Célula madre 46 cr Célula hija 46 cr Célula hija 46 cr 20

21 La meiosis genera la diversidad. La mitosis es un proceso de conservación. 21

22 Mutaciones genéticas 22

23 Clasificación de las enfermedades genéticas Cromosómicas Sindrome de Klinefelter (XXY XY) Sindrome de Turner (X XX) Sindrome de Down (cr 21!!!!!) Enfermedades genéticas Monogénicas Multifactoriales Talasemia Emofilia Daltonismo Fibrosis cistica Albinismo Diabetes Enfermedades cardio-circulatorias Arterioesclerosis Obesidad Cáncer 23

24 Clasificación de las enfermedades genéticas P La mayor parte de las características de un individuo, como el color de los ojos, la estatura, el carácter..., no sigue la transmisión característica de los genes mendelianos, sino que está determinada por la intervención de diversos genes que, con frecuencia, interaccionan con el ambiente P Gran parte de las enfermedades humanas más frecuentes son multifactoriales. Entre ellas: diabetes, enfermedades cardio-circulatorias, arterioesclerosis, obesidad, cáncer. 24

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