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1 Verano de 2010 Volumen 1, número 28 MARFAN DE MÉXICO En este número encontrarás: SR. MARCOS DURAN GRACIAS! El Síndrome de Marfan y los Pulmones. El Proceso de Aceptación. La Salud de la Aorta y Embarazo con Síndrome de Marfan. La Kriptonita, un Super pegamento para los huesos del esternón después de una cirugía. Alimentación Sana con Síndrome de Marfan. Paseo de Lilas 92 Loc. 58, Suite 143, Bosques de Las Lomas, México, D. F. C.P TEL.: ( ) Estamos en Web! Visítenos en: En representación de la Asociación Marfan de México, con profundo dolor, comunicamos a la Comunidad Marfan de México, el fallecimiento de nuestro Presidente, el Sr. Marcos Durán, acaecido el pasado día 29 de Julio, en la Ciudad de México. El Sr. Marcos Durán, además de su esposa, sus hijos, familiares y amigos, de sus logros profesionales y una vida fructífera, tenía un motivo muy importante para ser feliz y por el cual se entregó en cuerpo y alma: Fue promotor incansable de la Asociación Marfan de México en los medios de comunicación, en las universidades, en la Comunidad Médica y directamente, de persona a persona, buscando difundir la información sobre el Síndrome de Marfan, para que todos aquellos que lo padecemos, nuestros familiares, amigos y profesores, compañeros de escuela, médicos y enfermeras, y todas aquellas personas en nuestro entorno, se informaran y actuaran en consecuencia en apoyo de todos nosotros, portadores de ésta característica, que buscamos en la Asociación, apoyo para entender y aceptar nuestra condición; para que tuviéramos una mejor calidad de vida. Esta fue siempre su misión, su bandera y su ideal y nuestro motivo para estarle siempre agradecidos y guardar su memoria y honrar su labor apoyando a la Asociación, colaborando en su misión. Su figura serena, amable y transparente permanecerá siempre en nuestras retinas y su palabra y gesto bondadosos no se nos olvidará. Don Marcos repartió su generosidad entre sonrisas que reflejaban lo que su alma contenía y que no era otra que la proyección de un hombre sencillo en el trato, responsable en su labor, colaborador al máximo y muy querido por todos. La brecha que Él abrió no está desierta, antes al contrario, está marcada con las huellas de quienes han seguido sus pasos y detrás de Él han hecho un camino, una avenida ancha y hermosa: Geraldine, sus hijos, el Consejo Médico, Doctores, Maestros, Colaboradores y Amigos que vemos en Él un Guía, un Líder que nos motiva a continuar su labor y engrandecer su obra: La Asociación Marfan de México. Finalmente, deseamos expresar nuestras condolencias más sentidas a su esposa Geraldine, hijos y demás familiares de parte de toda la Comunidad Marfan de México. Don Marcos, lo despedimos con dolor, pero tenemos la certeza que a los hombres no se les llora por las lágrimas, sino por el recuerdo que ellos dejan y su recuerdo se ve eclipsado por el inmenso cariño que prodigó en su vida. Don Marcos, lo recordaremos siempre, descanse en Paz. Julio de 2010.

2 Síndrome de Marfán de México Página 2 de 8 EL SÍNDROME DE MARFAN Y LOS PULMONES Traducción: Dr. Arturo Espinosa Velasco Algunas veces los médicos solo recuerdan los problemas que el síndrome de Marfan causa en el corazón y en los ojos y tienden a olvidar los posibles problemas en otros sistemas del cuerpo humano. En este número la Dra. Enid Neptune, neumóloga e investigadora del Centro Médico Johns Hopkins responde a las preguntas más comunes sobre los problemas de los pulmones en el síndrome de Marfan y su manejo. Algunos de los términos en el artículo pueden ser técnicos. Si lo cree necesario, pídale a su médico que se los explique y le ayude a decidir si algunas de las pruebas pueden ser apropiadas para usted. Cuáles son los síntomas pulmonares del síndrome de Marfan que algunos médicos pueden pasar desapercibidos? La falta de aire puede ser una queja común en personas con síndrome de Marfan. Es importante para el médico determinar si alguna de las siguientes posibilidades puede explicar la falta de aire en cada caso individual: Un problema cardiaco, como una válvula con insuficiencia en su funcionamiento Un problema pulmonar, como asma, enfisema buloso o enfermedad pulmonar restrictiva Mal estado general debido a inactividad Pruebas objetivas como el ecocardiograma pueden demostrar un mal funcionamiento valvular, mientras que las pruebas de funcionamiento pulmonar y las radiografías de tórax pueden revelar los problemas pulmonares. Si la causa permanece incierta puede recurrirse a las pruebas de esfuerzo cardiopulmonar. También es de utilidad para el médico que se le informe si los períodos de falta de aire o de tos siguen cierto patrón relacionado con hechos que los empeore o mejore. La información objetiva de las pruebas es necesaria porque los síntomas no siempre son lo suficientemente específicos. Además, los médicos que no están familiarizados con el síndrome de Marfan pueden no darse cuenta que un joven que no fuma padezca enfisema pulmonar o que un paciente alto y delgado presente apnea del sueño. Sin embargo, estos dos diagnósticos son frecuentes en pacientes con síndrome de Marfan.

3 Página 3 de 8 Síndrome de Marfán de México EL SÍNDROME DE MARFAN Y LOS PULMONES Continúa de la página 2 Se pueden confundir los síntomas pulmonares del síndrome de Marfan con el asma y hacer un diagnóstico equivocado? Este suele ser un problema frecuente porque los pacientes recién diagnosticados con Marfan son niños y jóvenes, etapas en las que no es raro que el asma sea una causa de falta de aire. Para hacer el diagnóstico de asma, el médico debe: Detectar un silbido en la respiración en momentos de falta de aire que no se pueda explicar por problemas cardiacos o ante una placa de tórax normal Establecer un patrón de síntomas que se presentan frente a agentes que disparan un ataque de asma, como el humo o los perfumes o después de infecciones de vías respiratorias Demostrar un problema en el flujo de aire en pruebas específicas de funcionamiento pulmonar (su médico debe saber sobre estas pruebas) Hacer un diagnóstico correcto es sumamente importante porque los beta bloqueadores que se administran para frenar el crecimiento de la aorta, con mucha frecuencia empeoran el tratamiento o la evolución del asma. Si el diagnóstico de asma no es seguro, se deben explorar otras posibilidades de causa de falta de aire. Cuáles son las pruebas pulmonares que se deben hacer para evaluar la función pulmonar en pacientes con síndrome de Marfan? Para descartar asma, enfisema o enfermedad pulmonar restrictiva se deben hacer: espirometría con o sin medicamentos que dilaten los bronquios, mediciones del volumen pulmonar y de la capacidad de difusión. Si el diagnóstico de asma es muy probable, se debe recurrir a las pruebas desencadenantes de un ataque. Si hay evidencia de enfermedad pulmonar restrictiva se debe hacer una prueba de funcionamiento de músculos respiratorios (llamada de flujo máximo inspiratorio y espiratorio). Cuando se piense que se trata de apnea del sueño se debe medir la resistencia de la vía aérea superior. Su médico puede explicarle estas pruebas. Qué es la rehabilitación pulmonar? Cuándo es de utilidad? La rehabilitación pulmonar es un programa multidisciplinario de cuidado de pacientes con enfermedad respiratoria crónica y debe individualizarse para hacer óptimo su desempeño físico y social. Los objetivos son reducir los síntomas de falta de aire e incrementar la habilidad pulmonar para un funcionamiento adecuado. Las pruebas funcionales pueden no modificarse aunque sí haya un incremento en la calidad de vida. Un programa típico dura entre 8 y 12 semanas e incluye: ejercicios de entrenamiento, entrenamiento de miembros, entrenamiento muscular para la inspiración, educación y aspectos de nutrición y desempeño físico-social. A lo largo del programa deben hacerse pruebas de la capacidad funcional y de compromiso respiratorio.

4 Continúa de la página 3 Síndrome de Marfán de México Página 4 de 8 EL SÍNDROME DE MARFAN Y LOS PULMONES La rehabilitación pulmonar es para todo individuo con problemas respiratorios que afecten su calidad de vida. Cuál es el manejo adecuado de la enfermedad pulmonar restrictiva? Es diferente en pacientes con Marfan? La enfermedad pulmonar restrictiva consiste en la incapacidad de los pulmones para expandirse lo necesario para introducir una completa cantidad de aire. Esto se puede deber a anormalidades estructurales de la caja torácica, como deformidades del esternón o escoliosis, a músculos respiratorios débiles o a fibrosis pulmonar. En pacientes con Marfan la causa más común es deformidad de la pared del tórax o de su función. La fibrosis pulmonar es rara en personas con el síndrome. Por todo esto, el médico debe descartar un problema esquelético, muscular o pulmonar. Esto se logra al hacer las pruebas respiratorias adecuadas y con una tomografía computada de tórax. Desgraciadamente en algunas ocasiones no hay correlación entre el grado de restricción y el grado de falta de aire o de la deficiencia funcional. Además, excepto la corrección temprana de la escoliosis que sí mejora la función respiratoria, la cirugía para corregir las dimensiones de la caja torácica no siempre da resultado. Por lo tanto, las opciones quirúrgicas deben individualizarse, ya sea para la corrección cosmética o funcional de la caja torácica. Hay alguna recomendación entre cicatrización química o mecánica para tratar el colapso pulmonar recurrente (neumotórax espontáneo)? Los médicos que atienden a pacientes con síndrome de Marfan deben asumir que todos ellos en algún momento necesitarán un reemplazo aórtico. Por lo tanto, cualquier procedimiento quirúrgico sobre la caja torácica debe respetar los requerimientos anatómicos para la futura cirugía sobre la aorta. Si el oxígeno complementario o la sonda intratorácica no corrigen adecuadamente el neumotórax, los médicos pueden recomendar la pleurodesis, que implica unir directamente al pulmón con la pared del tórax. La mejor pleurodesis en pacientes con Marfan es la mecánica, más que la química, puesto que la primera hace la cirugía sobre corazón más fácil.

5 Página 5 de 8 Síndrome de Marfán de México EL PROCESO DE ACEPTACIÓN Cómo podemos adaptarnos al dolor psicológico de un padecimiento médico? Cómo aceptar una nueva situación y aprender a actuar con la familia y la sociedad en general? Casi todos hemos aprendido mediante determinadas experiencias a responder a ciertas preguntas de cómo lidiar con el padecimiento del síndrome de Marfan. Cómo podemos mi familia y yo sobrepasar las etapas del impacto, de la negación y aprender a vivir con cada uno de estos sufrimientos? Necesitamos, en su momento, encontrar la manera de superar la situación haciendo ajustes positivos, antes de lograr llegar a nuestra etapa de aceptación, que es reconocer que padecemos esta enfermedad o que alguien de nuestra familia sufre del síndrome de Marfan. Hace unos días uno de mis alumnos me prestó el libro A Healing Family del escritor Oe Kenzaburo, premio Nobel de literatura. El libro trata sobre la búsqueda de la aceptación de una familia. Para definir y aplicar este concepto con más detalle, el autor hace referencia al doctor Ueda Satoshi del departamento de medicina de rehabilitación del Hospital Universitario de Tokyo: el Dr. Satoshi, quien ha construido un modelo donde las personas con padecimientos médicos logra la aceptación de su enfermedad mediante etapas. Una vez que se pasa por cada una de las etapas, la persona y su familia finalmente alcanzan la etapa de aceptación, en la cual la persona se ajusta al padecimiento, lo adapta como parte de su identidad, y logra continuar con su papel dentro de la familia y la sociedad. Las etapas están divididas de la siguiente manera: El momento en el que la persona y su familia se enteran de su padecimiento. Entrar en lo que se le puede llamar etapa de shock, se caracteriza por apatía y abandono. Luego se pasa a la etapa de negación, mecanismo psicológico de defensa en el que se niega el padecimiento. Posteriormente, cuando se reconoce que el padecimiento es permanente y que no es reversible, el paciente y su familia entran en la etapa de confusión, es aquí donde se experimentan el enojo y el resentimiento, así como duelo y depresión. Sin embargo, la meta es que la persona y su familia reconozcan que son responsables de que su propia vida emerja de la dependencia, este proceso se logra durante la etapa arranque (podría llamarse de esfuerzo) donde se buscan soluciones.

6 Síndrome de Marfán de México Página 6 de 8 LA SALUD DE LA AORTA Y EMBARAZO CON SÍNDROME DE MARFAN Taller impartido por el Dr. Michael Shing y la Dra. Katherine Economy en el Brigham & Woman s Hospitall Traducción: Dra. Adriana Ahedo. Pasos a seguir antes de embarazarse: Hacer cita con el cardiólogo, genetista y ginecólogo para platicar sobre el estado actual de tu salud, del riesgo de una disección o ruptura de la aorta y del riesgo de heredar el gen de Marfan al bebé. Realizar un ecocardiograma para determinar si hay dilatación de la aorta o algún otro problema. Platicar con los doctores que te van a atender y con tu pareja, si la decisión de embarazarte es la correcta para ti y tu bebé. Hablar del embarazo, parto y cuidados después del parto. Es seguro seguir tomando los medicamentos para controlar la presión, durante el embarazo? Atenolol, que es un beta bloqueador, se puede tomar durante el embarazo, no se ha comprobado que cause defectos de nacimiento. Algunos estudios han demostrado bajo peso en los bebés al nacer y algunos cambios en la presión arterial y el corazón del bebé, días después del parto. Los beneficios que proporciona el Atenolol son mayores a los riesgos que pudieran existir. ACE inhibidores como el Lisinopril y el Losartan pueden causar defectos de nacimiento y están contraindicados durante el embarazo. Cuál es el riesgo de una disección de aorta? Mujeres con síndrome de Marfan tienen un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Cuando el diámetro de la aorta es menor de 4 cm el riesgo de una disección de aorta es menor. El riesgo aumenta si la dilatación es mayor de 4 cm y mucho mayor cuando es de mas de 4.5 cm. El riesgo empieza a aumentar proporcionalmente al tamaño de la aorta. El riesgo específico en cada persona es difícil de cuantificar, y no se refleja adecuadamente solo por el tamaño de la aorta. En consideración de la salud de la madre y del feto, el riesgo asociado con una dilatación de aorta de mas de 5 cm es extremo, y no es justificable un embarazo. Si alguien ha tenido un remplazo de válvula o aorta, se deben individualizar los cuidados basados en las circunstancias específicas. Qué podría pasar si ya estoy embarazada? Platica con el cardiólogo y obstetra con experiencia en el cuidado del embarazo en pacientes con síndrome de Marfan, acerca de los cuidados médicos que hay que tener durante y después del embarazo. Es recomendable como mínimo (dependiendo de tu salud cardiaca) que se realicen un examen médico y un ecocardiograma cada trimestre del embarazo. Se podrían necesitar mas Qué pasa si tomo Coumadin? Coumadin está asociado con defectos de nacimiento si se toma en ciertos periodos del embarazo. Anticoagulantes durante el embarazo se podrían administrar con inyecciones de heparina, que no está relacionada con defectos de nacimiento. Qué debo hacer después de que el bebé haya nacido? Cuando nace el bebé, el aumento de volumen de sangre que se va hacia el bebé durante el embarazo, se detiene abruptamente. Este aumento del flujo sanguíneo puede poner demasiada presión en la aorta. Por lo tanto, se recomienda que te realices un ecocardiograma en los primeros dos meses después del parto. Para mas información de los cuidados obstétricos relacionados con el síndrome de Marfan, visite la página Web:

7 La kriptonita, un Super pegamento para los huesos del esternón, después de una cirugía. Los investigadores canadienses han sido pioneros en una nueva forma de repara el esternón del paciente, después de una cirugía a corazón abierto, utilizando un Super material que se hiciera famoso en las historietas de Superman: La Kriptonita. Un polímero adhesivo que rápidamente se adhiere al hueso y acelera el proceso de recuperación. Habla el Dr. Paul Fedak, médico cirujano del corazón y científico de la Universidad de Calgary: Ahora podemos sanar el esternón en horas en lugar de semanas después de la cirugía a corazón abierto. Los pacientes pueden recuperarse de la cirugía y volver a tener actividad física en días en lugar de meses El Dr. Paul Fedak muestra el polímero adhesivo kriptonita El Dr. Fedak ha utilizado la kriptonita en 20 pacientes que forman parte de un estudio piloto y que fueron sometidos a cirugías de corazón abierto. El Dr. Fedak dirige un estudio que involucrará a más de 500 pacientes en los próximos dos años. Un paciente dentro de este estudio ha experimentado los dos métodos de unión de esternón, y comentó que éste pegamento se lleva el primer lugar sin lugar a dudas. Richard Cuming, de 62 años, fue sometido a una cirugía de derivación cardiaca, hace dos años y le fue unido el esternón con alambre, y las dos mitades del esternón se rosan con el movimiento natural provocando dolor. No podía realizar tareas tan sencillas como apretar el tubo de la pasta de dientes, manejar el volante del coche o cerrar una puerta, sin experimentar dolor. Toser o estornudar luego de una cirugía de corazón es tremendo! Pero ahora, después de otra cirugía de tórax abierto en la que se utilizó la kriptonita para reparar el esternón, hubo una gran diferencia en su recuperación. En primer lugar, mi pecho es sólido, quiero decir que es duro como piedra y sin movimiento. Me di cuenta de inmediato que había una diferencia significativa. El dolor, en escala de uno al diez, nunca estuvo por encima de tres, durante el primer par de días y con tratamiento de ibuprofeno en lugar de narcóticos: Fedak ha comenzado a enseñar la técnica a otros cirujanos cardíacos tanto dentro como fuera de Canadá. Entre ellos al Dr. George Christakis del Sunnybrook Health Sciences Centre en Toronto, quien llama a la utilización de este pegamento: Una Fabulosa Idea. El Dr. Fedak tuvo la idea de utilizar kriptonita, que es un producto biológicamente compatible con el cuerpo humano y fabricado en Estados Unidos, luego de ver que muchos pacientes luchan con las secuelas de la cirugía de corazón y que requieren de una esternotomía mediana, muchos de ellos experimentan dolor prolongado después de la cirugía en la región del esternón. En términos de técnicas de cierre en el pecho no habíamos innovado nada desde hace 50 años, todavía se cierra utilizando alambre de acero inoxidable y a esperar de seis a ocho semanas a que el hueso fusione Con este adhesivo, que produce una unión sólida en 24 horas, reduce el tiempo de permanencia en el hospital y le permite al paciente reanudar su actividad física muy pronto, lo que favorece su recuperación quirúrgica en general y para la rehabilitación cardiaca en particular. Será bueno para los pacientes y también es ideal para los hospitales, ya que para mantener a un paciente en el hospital se invierte una enorme cantidad de recursos y de dinero y eso sería muy, muy rentable.

8 ALIMENTACIÓN SANA CON SÍNDROME DE MARFAN Katherine Durrans Bsc. Esta orientación sobre la sana alimentación se basa en el Balance Saludable y es muy importante seguir estos consejos cuando eres portador del Síndrome de Marfan, con el objeto de que recibas todos los nutrientes necesarios para mantener un cuerpo y sistema inmune saludables. El balance en una buena salud se basa en un modelo de plato de comida que se muestra arriba. El modelo de plato representa la dieta como un todo y éste se forma de 5 diferentes grupos de alimentos. FRUTAS Y VERDURAS.- Estas incluyen frutas y verduras frescas, envasadas, congeladas y deshidratadas. Las frutas y las verduras son la mayor fuente de vitaminas y minerales y son una excelente fuente de fibra. Debemos comer, al menos, 5 porciones de este grupo, al día. CARBOHIDRATOS.- Incluyen alimentos tales como: el pan, el arroz, las papas, cereales y pastas. Este grupo de alimentos es libre de grasas y es nuestra principal fuente de energía. Esto significa que los debemos consumir en grandes cantidades y deben ser incluidos en todas las comidas. LACTEOS.- Incluye leche, yogurt y queso. Estos alimentos son una excelente fuente de calcio y vitamina D, Debemos consumir tres porciones al día, una de las cuales comúnmente se toma como bebida una vez al día, por ejemplo te o café con leche. Debemos buscar los productos bajos en grasas de estos alimentos, ya que contienen una buena cantidad de grasa en su forma entera. PROTEÍNAS.- Incluyen carnes, pescados, huevos, nueces. Soya. Debemos incluir en nuestra dieta dos porciones al dia. Es importante también utilizar métodos de cocción bajo en grasas siempre que sea posible, como por ejemplo, asados, cocidos al vapor, hervidos u horneados. Debemos incluir pescados al menos una vez por semana. Grasas y azúcares.- son los alimentos con alto contenido de azúcar, mantequilla, margarina, crema y aceite. El azúcar no es indispensable en nuestra dieta pero algunas grasas si lo son, pues algunas vitaminas necesitan disolverse en ellas por lo que se deben incluir en la dieta pero en mínimas cantidades y deben preferirse los alimentos bajos en grasa. A la fecha no existe evidencia científica que sugiera que las personas con Síndrome de Marfan requieran de algún suplemento adicional o alguna vitamina o mineral en particular, como vitamina C, cobre o magnesio, que favorezca la producción de tejido conectivo, por lo que no se recomienda su uso. Para obtener más información sobre la dieta o alimentos específicos y sus efectos en la persona con Síndrome de Marfan, consulte a su médico para que éste lo refiera a un nutriólogo. Para orientación sobre el uso de suplementos en la dieta, ésta debe ser proporcionada por un nutriólogo profesional y de acuerdo al análisis de cada caso y dieta en particular, tomando en cuenta los efectos del Síndrome de Marfan en el tejido conectivo.

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