Asesoramiento Genético en CANCER. COLORRECTAL Hereditario. Aplicación. Clínica. Situación en Argentina

Transcripción

1 Asesoramiento Genético en CANCER COLORRECTAL Hereditario. Aplicación Clínica. Situación en Argentina I FORO sobre PROGRAMAS de PREVENCION y DETECCION TEMPRANA del CANCER COLORRECTAL Academia Nacional de Medicina. Octubre 2015 LINA M. NÚÑEZ Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios

2 ALTO RIESGO POR QUÉ? Grupo infra reconocido SOSPECHA Evaluación riesgo ESTANDAR de CUIDADO Prevención diferente EVOLUCIÓN PRONÓSTICO / TRATAMIENTO Otros órganos en riesgo Optimizar recursos sistema salud

3 PREMISAS BASICAS - PARADIGMAS CANCER Enfermedad Genética Compleja/Multifactorial SUSCEPTIBILIDAD GENETICA AMBIENTE

4

5 GENETICA DEL CCR Hereditarios Familiares Esporádicos

6 CCR HEREDITARIO ALTO Mutaciones germinales RIESGO Asociación tumores Estudios moleculares diagnósticos Prevención de alto riesgo Evaluación y asesoramiento genético CC, 50á CC, 40á CC, 35á CC, 42á CO, 55á

7 CCR HEREDITARIO SÍNDROMES Numerosos genes Distintos Síndromes Criterios clínicos definidos Mod from Gastroenterology 2010

8 RIESGOS 120 Endometrio 40-60% % 100% 70-80% 80% 50-60% Poblacion general Lynch FAP Estomago 10-20% Ovario 15-20% 40 AFAP MAP Duodeno 12% 20 6% Peutz-Jeghers Mama 50% 0 RIESGO CA. COLON Páncreas 5-20%

9 SOSPECHA - DERIVACIÓN Temprana edad (40á, 45á) Adenomas 2cm. menores 40 á adenomas Múltiples afectados CC familia CC más una generación CC múltiple (sincrónico, metacrónico) Asociación tumores extracolónicos (útero, mama, ovario, estómago, tiroides, etc.) Etnia

10 ASESORAMIENTO GENETICO

11 ABORDAJE CLINICO ABORDAJE CLÍNICO CATEGORIZAR RIESGO DETERMINAR CAUSA ADECUAR PREVENCIÓN

12 ESTUDIOS MOLECULARES OBJETIVO Confirmar Hereditario Conocer más exactamente riesgo Asesoramiento individual y familiar Individuo o familia CANDIDATO Afectado primero CONSENTIMIENTO INFORMADO Muy específicos Costosos (técnica y monetaria) Accesibilidad Resultados variables Interpretación!!

13 ESTUDIOS MOLECULARES Abordajes / Técnicas Variables Inmunohistoquímica Tumor Inestabilidad Microsatelital ADN sangre Secuenciación directa de genes Estudio de fragmentos génicos Secuenciación masiva de genes

14 MANEJO SECUNDARIA PREVENCIÓN PRIMARIA Vigilancia Alto Riesgo Reducción de Riesgo Detección precoz Edades tempranas Estrategias variables Métodos combinados NO efectivo (ovario, pàncreas, SNC, Evita aparición Cirugías profilácticas Fármaco-prevención Impacto psico-físico Decisión conjunta sarcomas, etc.)

15 OTRAS IMPLICANCIAS Impacto psicológico apoyo Confidencialidad Autonomía Menores? Discriminación / Legalización Pre-concepcional / Pre-implantación Información NO deseada

16 IMPACTO en ARGENTINA

17 Coordinación: Dra. Lina M. Núñez Asistencia Técnica: Dr. Pablo Kalfayan Lic. Virginia Ortiz de Rozas Contacto:

18 PLAN NACIONAL TUMORES HEREDITARIOS OBJETIVO PRINCIPAL Mejorar la detección, manejo y prevención de los grupos de alto riesgo de cáncer en la población Argentina

19 ENCUESTA N= 300

20 ENCUESTA

21 ENCUESTA

22 CENSO NACIONAL DE RECURSOS Diagnóstico de situación Actualización permanente Unidades de Asesoramiento Genético Oncológico Laboratorios moleculares Base de datos de recursos relevados Clasificar (recurso, patología, genes, técnica, etc.) Determinar áreas de déficit de recursos. Promover la formación de redes Rev Argent Salud Pública, 2014; 5(20): 25-29

23 CENSO -AGO N = 44

24 CENSO ESTUDIOS MOLECULARES 25 genes 25 Instituciones 15 Síndromes 2 No síndrómicas (CM familiar y Tiroides no medular)

25 RED ARGENTINA DE CANCER FAMILIAR Inicio Septiembre Instituciones 11 provincias Consultorios de asesoramiento genético Unificar pautas manejo Capacitación interna Registro Unificado de casos Iniciativas colaborativas investigación Base de datos Unificada de Mutaciones y Variantes en Cáncer Hereditario en Argentina (SITHER)

26 RACAF REPORTE / DERIVACIÓN 3% 1% 751 Consultas Médico tratante 42% Cuenta propia 65% Sugerencia de amigo/familiar Otros

27 RACAF CONSULTAS POR ÓRGANO Consultas

28 RECURSOS DE CONSULTA

29 CONCLUSIONES Riesgo Cáncer Variable Estratificar Riesgo Prevención Estándar de cuidado Dimensión orgánica, psíquica y social Abordaje equipo interdisciplinario Grupos colaborativos registro Comunicación Desafío Responsabilidad

30 MUCHAS GRACIAS