TEMA 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

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1 1 CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA TEMA 4 LA REVOLUCIÓN GENÉTICA GEN: es la unidad de herencia física y funcional, portadora de información de una generación a la siguiente. Es un segmento de ADD que contiene los elementos necesarios para su función que es la producción de un RNA o una proteína (o polipéptido). GENOMA: es el conjunto de material genético (DNA) de una célula, individuo o especie. CROMOSOMA: es una ordenación lineal de DNA y proteínas (cromatina), es decir, es una ordenación lineal de genes. CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que están implicados en la determinación del sexo del individuo. En el hombre, se denominan cromosomas X e Y. La presencia de un cromosoma Y determina el sexo masculino. FENOTIPO: es la forma observable de un determinado carácter o grupo de caracteres en un determinado individuo. Es decir es la manifestación detectable de un determinado genotipo. Los mismos genes a veces producen distintos fenotipos según en qué ambiente se expresen. GENOTIPO: la composición alélica específica de una célula o individuo, bien para todos sus genes o, más comúnmente, para uno o pocos genes. HAPLOIDE: individuo (o célula) que presenta un único juego o complemento cromosómico (n). DIPLOIDES (diploidía): la célula u organismo que tiene dos juegos cromosómicos, es decir que porta dos copias de cada gen y de cada secuencia de DNA. En el caso del hombre, cada célula tiene 46 cromosomas, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales, iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (X e Y). ALELO: cada una de las posibles formas alternativas de un gen dado. Un organismo diploide tiene siempre dos alelos de cada gen, que pueden ser iguales (homocigosis) o diferentes (heterocigosis). ALELO DOMINANTE (DOMINANCIA): son aquéllos que manifiestan su fenotipo en el hetoricigoto. Su expresión se manifiesta siempre. ALELO RECESIVO (RECESIVIDAD): son aquéllos que manifiestan su fenotipo sólo en homocigosis, es decir cuando los dos alelos de un individuo son iguales; pero quedan enmascarados en los heterocigotos por el alelo dominante. GAMETO: célula haploide especializada cuya función es fusionarse con un gameto del sexo opuesto, para formar un zigoto, que se desarrollará en un individuo diploide. En mamíferos, óvulos y espermatozoides. Son el resultado de la meiosis.

2 2.- GENÉTICA MOLECULAR Surge a partir del descubrimiento de los ácidos nucleicos, que son de dos tipos el ARN y el ADN. ADN Es una macromolécula constituida por dos cadenas de nucleótidos enlazados en doble hélice, complementarias entre sí. El ácido fosfórico y la desoxirribosa forman el esqueleto de la cadena. Alineados de cadena a cadena están las bases nitrogenadas (la adenina sólo se une a la timina mediante dobles enlaces de puentes de H y la citosina a la guanina con triples enlaces de puentes de H. Son los pares de bases) Es una molécula muy peculiar por dos razones: - Las células son capaces de hacer copias exactas de esta molécula, con lo que pueden transmitírsela a las células hijas. - Se encargan de dar las órdenes para fabricar proteínas, que son moléculas que organizan y dirigen la mayoría de las funciones del organismo.

3 REPLICACIÓN Es la única molécula de los seres vivos que puede hacer una copia exacta de si misma. Sucede justo antes de la división celular, así las células hijas heredan la misma dotación genética que la célula madre, transmitiéndose la información genética de generación en generación. La doble hélice del ADN se abre y cada una de las hebras sirve de molde para sintetizar su cadena complementaria. La ADN polimerasa es una enzima que va uniendo nucleótido a nucleótido la hebra molde con la nueva, que es exactamente igual a la cadena a la que estaba previamente unida la hebra molde. Al final del proceso hay dos moléculas de ADN iguales. Si hay errores durante la replicación, da lugar a mutaciones, algunas de las cuales pueden provocar enfermedades. EL ADN TRANSMITE LA INFORMACIÓN Los genes llevan las instrucciones para la síntesis de una determinada proteína. Esta información se encuentra en todas las células de todos los seres vivos.las proteínas son macromoléculas formadas por la unión de aminoácidos (hay 20 tipos diferentes). Cada proteína se caracteriza por su estructura primaria o secuencia de aminoácidos, que a su vez condiciona su estructura en el espacio y su función. Las funciones de las proteínas son muy diversas, formar estructuras (músculos, uñas, etc), funciones de los órganos, caracterizan a los individuos (color de la piel o los ojos), controlar procesos químicos en la célula (enzimas), regir procesos biológicos (hormonas), o defendernos de agentes extraños (anticuerpos). PARA QUE ESTE PROCESO SE PRODUCCA EN LAS CÉLULAS ES NECESARIO EL ARN QUE HACE DE TRASNPORTADOR DE LA INFORMACIÓN. En las células eucariotas el ADN está protegido en el interior del núcleo por una doble membrana, y la síntesis de la proteína se realiza en los ribosomas que son unos orgánulos situados en el citoplasma. El ácido ribonucleico ARNm (ARN mensajero) reproduce la información genética del ADN en el núcleo y lo lleva hasta el citoplasma donde se genera la proteina. La transcripción es el proceso de síntesis de ARNm, Este sale del núcleo con la información genética que llevará a los ribosomas para sintetizar las proteínas, se llama ARN mensajero. La traducción es el proceso en el que el ARNm se une a un ribosoma, el cual lee y traduce la información del ARNm para sintetizar la proteína. El código genético, es el diccionario de las células, en el que se traduce la información de las bases del ADNa los aminoácidos de las proteínas, asigna la equivalencia entre el lenguaje del ARNm (secuencia de bases) y el lenguaje de las proteínas (secuencia de aminoácidos). El ribosoma se mueve a lo largo de la cadena de ARNm y asigna a cada grupo de tres bases (codón) del ARNm el aminoácido que le corresponde procedentes del ARN de transferencia ARNt, para formar una nueva proteína. Este proceso es el llamado dogma central de la biología molecular.

4 3.- BIOTECNOLOGÍA Bajo es te nombre se agrupan los procesos mediante los cuales el hombre produce sustancias, o elementos utilizando seres vivos o procesos que estos hacen, desde muy antiguo utiliza las fermentaciones para obtener alimentos, con el avance del conocimiento de la genética molecular, ahora podemos manipular el material genético, en un proceso que se llama Ingeniería genética. Este consiste en la manipulación del material genético (ADN) de los organismos para desarrollar otros nuevos, con intención de mejorar cultivos, desarrollar microorganismos para luchar contra las plagas, mejorar la sanidad animal, mejorar tratamientos en medicina, nuevas vacunas y fármacos, cuidar el medio ambiente, etc. - Herramientas biotecnológicas: - Tecnología del ADN recombinante: permite aislar cualquier zona del ADN, crear copias y averiguar la secuencia de los nucleótidos. - Transferencia de genes de unos organismos a otros consiguiendo organismos transgénicos (organismos genéticamente modificados OGM) - Clonación celular: permite la reparación de tejidos y órganos. - Cultivo de células y tejidos: se mantiene in vitro células y órganos durante largos periodos de tiempo. TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE. Consiste en generar ADN formado por la unión de segmentos de ADN de origen diferente. El proceso requiere unos pasos y unos elementos: - Enzimas celulares: Las enzimas de restricción cortan un fragmento de ADN que interese y las enzimas ligasas unen fragmentos del ADN cortado con la secuencia de otro ADN de otro organismo formando los ADN recombinantes.

5 Análisis de fragmentos de ADN: Una vez cortados los trozos de ADN, se pueden separar por el proceso de electrolísis en gel de agarosa. Los trozos más pequeños se mueven más deprisa hacia el polo +, pues el ADN está cargado negativamente. Posteriormente se tiñe la muestra con bromuro de etidio para ver los trozos por fluorescencia observándose la huella genética de un determinado organismo que permite averiguar la identidad de un individuo. - Hibridación del ADN: dos hebras de ADN de cadena sencilla, una de las cuales es una sonda de ADN (fragmento artificial de ADN de cadena sencilla marcado con radiactividad o fluorescencia) se unen por ser complementarios, para originar una cadena de ADN. Sirve para identificar la presencia de un gen. Si se quieren analizar miles de genes se utilizan los biochips o chips de ADN, son láminas de vidrio donde en cada una de sus celdillas se desarrollan las reacciones de hibridación. Esta técnica ha permitido identificar mutaciones en genes que pueden causar determinadas enfermedades, personalizar medicamentos, desarrollar nuevos tratamientos, etc. - Clonación de ADN: es la producción de copias idénticas de fragmentos de ADN. Para ello el fragmento de ADN se introduce en una molécula transportadora (vector de clonación), capaz de entrar en una bacteria y autorreplicarse dentro de ella, consiguiéndose clones de bacterias transformadas. - Amplificación del ADN: Mediante la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), se originan millones de copias de un segmento específico del ADN. El proceso consta de un ciclo de 3 fases que provoca la obtención de una gran cantidad de copias.- TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA Consiste en la manipulación del ADN para conseguir nuevas formas de vida. Mediante la ingeniería genética se pueden transferir genes entre especies diferentes. - OGM (Organismos genéticamente modificados) o transgénicos Son organismos que contienen algún gen procedente de otro organismo (transgen). Se obtienen plantas y animales con alguna característica que interesa al ser humano: MICROORGANISMOS MODIFICADOS: para mejorar el medio ambiente, eliminando contaminación (por ejemplo eliminación con bacterias, de mareas negras, de metales pesados), producir biocombustibles (biodiesel y bioalcohol), plásticos biodegradables, producción de enzimas por bacterias, como detergentes, medicamentos como los antibióticos. ANIMALES TRANSGÉNICOS: Producir animales más resistentes y mejor calidad de los subproductos obtenidos de los mismos, diseñar animales genéticamente modificados para el estudio del desarrollo de enfermedades, obtener órganos de animales para transplantes (xenotransplantes), animales para obtener medicamentos. PLANTAS TRANSGÉNICAS: Consiste en mezclar genes de diferentes plantas para obtener mezclas de plantas que por si mismas no se podrían cruzar, para conseguir plantas más resistentes a las plagas, a las sequías, heladas, contaminación, modificar el periodo de maduración, el valor nutritivo de sus frutos y obtención de fármacos.

6 Terapia genética: Para curar y prevenir enfermedades producidas por un gen defectuoso, introduciendo en el paciente un gen terapéutico que reemplaza el defectuoso. Si se pretende curar una enfermedad, terapia génica somática, si se pretende prevenir enfermedades, terapia génica de la línea germinal introduciendo células transgénicas en un óvulo fecundado. CLONACIÓN REPRODUCTIVA Consiste en obtener organismos genéticamente idénticos. Consiste en eliminar el núcleo de un óvulo de un animal donante y sustituirlo por el núcleo de una célula procedente del animal que se quiere clonar, que posteriormente se implanta en el útero de una hembra. Con las técnicas actuales sólo algunos de los embriones clonados sobreviven y algunos de los que nacen desarrollan enfermedades y mueren pronto. CÉLULAS MADRE Son aquellas que pueden dividirse indefinidamente produciendo más células madre o, en ciertas condiciones, especializarse obteniéndose células musculares, sanguíneas, etc. Tipos de células madre: - Embrionarias: El cigoto (óvulo fecundado por un espermatozoide) es una célula capaz de generar todas las células del organismo, totipotente. Las células madre embrionarias del embrión temprano son pluripotentes, son el origen de todos las células del organismo aunque por sí solas no lo pueden conseguir (necesitan la placenta). - Adultas: son multipotentes, son capaces de originar muchos tipos celulares, pero no todos. Se pueden obtener de la sangre o la piel. - Fetales: proceden de fetos que no han llegado a desarrollarse. - Del cordón umbilical: son similares a las de origen embrionario. - Germinales embrionarias: de óvulos y espermatozoides, son totipotentes. APLICACIONES: - Probar nuevos fármacos. - Estudiar las fases iniciales de un embrión y su control genético. - Trasplantes, autotransplantes, regenerar tejidos de órganos dañados, etc. CLONACIÓN TERAPÉUTICA

7 5.- REPRODUCCIÓN ASISTIDA INSEMINACIÓN ARTIFICIAL Definición; Es un procedimiento de fertilización en el que se colocan artificialmente espermatozoides en el cuello del útero o en el útero de una mujer. Las fases son las siguientes; Estimulación del ovario, preparación del semen, inseminación artificial y tratamiento hormonal. Los tipos de inseminación artificial son homóloga (del cónyuge) y heteróloga (de un donante) la diferencia entre ambos es la obtención del semen sus subtipos son; Inseminación Artificial Intrauterina, Intravaginal, Intracervical, Intratubárica (intracervical y laparoscópica) Los riesgos son; Embarazo múltiple, síndrome de hiperestimulación ovárica, embarazo ectópico, riesgos psicológicos y otros riesgos. FECUNDACIÓN IN VITRO Definición; Los ovocitos son extraídos de los ovarios y son fecundados por los espermatozoides en el medio líquido. Las fases que sigue el procedimiento son: Extracción de ovocitos, fecundación, cultivo de embriones y transferencia de los mismos. Los inconvenientes son; los embarazos múltiples y el embarazo ectópico, que se produce fuera del útero. La ICSI; permite inyectar directamente un espermatozoide en el ovocito con una micro aguja y aumenta las probabilidades de embarazo.

8 TRANSFERENCIA DE EMBRIONES DONADOS Definición; Es el uso de embriones donados por alguna otra pareja los cuales serán utilizados para lograr un embarazo a una pareja que no puede tener hijos. Las ventajas; que es más sencilla que la adopción y que es mas económico que las otras técnicas. Las desventajas; tiene menos efectividad por la congelación y descongelación de los embriones y baja la calidad de los embriones. Es considerado un procedimiento muy seguro porque se comprueba que no hay ninguna enfermedad infecciosa. MATERNIDAD SUBROGADA Anteriormente ha sido utilizada como la maternidad tradicional. Los tipos son; la madre de alquiler tradicional y la madre de alquiler gestacional La ventaja; la posibilidad de que una pareja pueda tener un hijo biológico. La desventaja se resume en que todo puede acabar en un engaño o timo. REGULACIÓN La ley actual cuenta con: el concepto de preembrión, regulación de la aplicación de las técnicas de reproducción asistida, eliminación de los límites para la generación de óvulos, la regulación de la donación, permisión de la selección de embriones para evitar enfermedades, prohibición de las madres de alquiler y la clonación y regulación de los requisitos de los centros.

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