SEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE CARA

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1 SEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE CARA Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 INTRODUCCION La evaluación facial fetal aporta beneficios: Pesquisa Sd. Genéticos y cromosomopatías Preparación opciones terapéuticas Consejería paterna La detección de anomalías aumenta si se consideran los tres planos (sagital-axial-coronal). La ecografía 3D/4D simplifica y acorta el tiempo del examen. Desde las 14 semanas se pueden identificar: frente, órbitas, nariz, orejas y labios

3 ANATOMIA NORMAL

4 PLANOS

5 PLANOS

6 PLANO MEDIO-SAGITAL 1 Estructuras a identificar Dirigidamente dismorfias faciales 1.Hipoplasia o agenesia hueso nasal 2.Micognatia o agnatia (mentón)

7 PLANO CORONAL Dirigidamente: 1.Fisura labial 2.Fisura palatina

8 PLANO CORONAL En este plano es posible evaluar los movimientos de la boca, incluida la protrusión de la lengua, movimientos de succión y apertura.

9 PLANO AXIAL Dirigidamente 1.Órbitas (metría-cristalino) 2.Fisura labial y alveolar 3.Hipertrofia lengua

10 EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE LA CARA 1. DEFECTOS OCULARES HIPERTELORISMO HIPOTELORISMO ANOFTALMIA CATARATA CONGENITA MASAS PERIORBITARIAS 3. ANOMALIAS DE LOS LABIOS Y EL PALADAR FISURAS 2. DEFECTOS NASALES ARRINIAS PROBOSCIE CEBOCEFALIA 4. ANOMALIAS DE LA MANDIBULA MICROGNATIA

11 HIPERTELORISMO La distancia inter-orbitaria se encuentra aumentada (> p95) Se asocia a cuadros sindromáticos y por si misma no constituye diagnóstico. Hallazgo requiere un examen exhaustivo de la anatomía facial y craneana.

12 HIPERTELORISMO Las causas más frecuentes son: Sd de hendidura media ( hipertelorismo, fisura labial media con o sin fisura media de paladar y nariz ). Las craneosinostosis, la agenesia del cuerpo calloso el encefalocele anterior.

13 Se sospecha esta condición cuando la distancia inter-ocular se encuentra disminuida. HIPOTELORISMO Siempre se encuentra asociado a otras anomalías severas, principalmente cromosómicas.

14 MICROFTALMIA Diámetro orbital se encuentra < p 5. Puede ser uni o bilateral. asociada a +/- 25 síndromes genéticos. Asociada con desórdenes visuales y otras anomalías. Anoftalmia diagnóstico es post-natal. Ciclopía existencia de un solo globo ocular de ubicación central generalmente asociado a holoprosencefalia.

15 DEFECTOS NASALES Arrinia Ausenacia de la nariz Ocurrencia es extremadamente rara Solo o asociado principalmente a Holoprosencefalias. Cebocefalia Nariz rudimentaria con una sola coana e hipertelorismo. Proboscie Apéndice en forma de trompa Asociado a otros defectos de la linea media (ciclopia, holoprosencefalia).

16 DEFECTOS NASALES PROSBOSCIE

17 DEFECTOS MANDIBULARES MICROGNATIA: Mandibula pequeña y mentón retraído. Puede haber PHA secundario a obstrucción de la orofaringe por la lengua. Pronostico variable que se asocia con anomalias del cariotipo (principalmente trisomía 18 y triploidías), displasias esqueléticas y uso de drogas teratogénicas (tales como metotrexate).

18 DEFECTOS MANDIBULARES OTOCEFALIA Ausencia o hipoplasia de la mandíbula, proximidad de los huesos temporales, y posición horizontal de las orejas. Es extremadamente raro e incompatible con la vida. Se asocia a holoprosencefalia, defectos del tubo neural, proboscis, lengua hipoplásica, fístula traqueoesofágica, anomalías cardiacas, hipoplasia adrenal.

19 Secuencia PIERRE ROBIN Micrognatia, fisura palatina, glossoptosis. Patogenia y fenotipo variable Prevalencia: 1/10000 a 1/ sem Glossoptosis y micrognatia Mortalidad 2,2-30% Esporádica, asociada a otras anomalías.

20 HENDIDURAS FACIALES Una de las anomalías congenitas más frecuentes (1/500 1/1000 RNV) 15% de las malformaciones Compromete (unilateral izquierdo) Labio superior y paladar 50% Aislado 25% Asociación a anomalías: Fisura labial 50% Fisura labiopalatina 13% La fisura palatina aislada generalmente no se diagnóstica antes del nacimiento

21 HENDIDURAS FACIALES

22 HENDIDURAS FACIALES

23 HENDIDURAS FACIALES Labio fisurado medio completo: Defecto triangular o rectangular del labio superior, puede extenderse hacia la nariz % de las fisuras labiales. Amplio defecto involucrando labio superior y paladar. Pronóstico depende de las anomalías asociadas 80% tienen inteligencia normal.

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