GENÉTICA MENDELIANA Y DE POBLACIONES

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1 GENÉTICA MENDELIANA Y DE POBLACIONES

2 John Gregory Mendel ( ) Monje Austriaco que empezó a experimentar a mediados del siglo antepasado con el chícharo (Pisum sativum) y reunió sus resultados durante ocho años, los cuales resumió en tres grandes leyes conocidas como Leyes Mendelianas o de Mendel, publicó sus trabajos en 1866 y en 1869.

3 En la epoca de Mendel, existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores. pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales.

4 Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. Modelo de estudio: planta de chicharo Pisum sativum - amplia gama de variedades fáciles de analizar - puede autopolinizarse Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.

5 Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.

6

7 Primer Experimento: Cruzamiento recípocro Generación parental (P) 1era Generación filial (F 1 ) Todas púrpuras!!

8 Primer Experimento: Fenotipo parental Cruza F 1 F 2 Relación en F 2 Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1 Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1 Púrpura cv Hinchada Pétalos púpuras x blancos Vaina hinchada x hendida Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1 Todas hinchadas cv 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1 Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1 Axial Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1 Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1

9 Uno de los fenotipos está completamente ausente en la F 1, pero reaparece (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F 2 por herencia mezclada. difícil de explicar Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo Dominante como el recesivo se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones. Entonces por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1? Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F 1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras. Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

10 P Semillas X Autofecundación de F 2 F 1 Todas F 2 Autofecundación Autofecundación 3/4 ;1/4 (3:1) F 3 2/3 y ; 1/3 Todas (= al parental verde) Entonces: de F2 1/3 = al parental amarillo 2/3 = F 1

11 F 2 Proporciones fenotípicas Proporciones genotípicas 3/4 amarillos 1/4 verdes 1/4 amarillos puros 2/4 amarillos impuros 1/4 verdes puros Proporción aparente 3:1 de F 2 es 1:2:1

12 Postulado de Mendel para explicar proporción 1:2:1 1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada: genes. 2- Cada planta adulta tiene 2 alelos, una pareja génica. Las plantas de la F 1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a). 3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametos o células sexuales. 4- Cada gameto es portador de un solo miembro de la pareja génica. 5- La unión de un gameto de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar.

13 Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo) Obtiene: 58 amarillas (Yy) 52 verdes (yy) Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F 1 Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre los gametos (segregan), de forma que la mitad de los gametos llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.

14 Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen Color de la flor Púrpura (dominante) Blanco (recesivo) CC (homocigota dominante Cc (heterocigota) cc (homocigota recesivo) C (dominante) c (recesivo) Gen del color de la flor Individuos de una línea pura son homocigotas. Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio. Alelos: distintas variantes de un gen

15 Monohíbrido Cruza monohibrida la cruza entre progenitores que difieren en un sólo par de genes (alelos), comunmente AA x aa. Monohíbrido la descendencia de dos progenitores que son homocigotos para alelos alternos de una par génico. Nota--- una cruza monohíbrida no es la cruza entre dos monohíbridos.

16 Práctica para cruces monohíbridos Cruce dos plantas, una homocigota dominante para tallos largos y otra homocigota recesiva para tallos cortos. Cuál sería el genotipo de cada planta? (Use T, t para simbolizar los alelos). Sortee los alelos y prediga la generación F1. TT tt

17 Muestre los resultados de la generación F1 en este Cuadrado de Punnet: Gametos T T t Tt Tt Gametos t Tt Tt

18 Resultados Frecuencia genotípica para F1: F 1 Generation Frecuencia fenotípica para F1: * Recuerde que cada cuadrado representa un 25% de su generación F1 T t

19 Cruce monohíbrido entre dos organismos heterocigotos Cruce dos plantas de la generación F1: Gametos T t Gametos T t TT Tt Tt tt

20 P Generation F 1 Generation Tall plant Short plant T T t t F 2 Generation All tall plants T t Tall plant Tall plant Tall plant Short plant T T T t T t t t 3 tall : 1 short

21 Cruce de prueba Si no conocemos el genotipo de una planta (o sea, si es homocigota dominante o heterocigota para una característica), se puede hacer un cruce de prueba de la planta X con una planta homocigota recesiva para observar cómo será la progenie y determinar el genotipo de la planta parental.

22 Cuál es el genotipo de esta Resultados de la generación F1: 50% de las plantas muestran un fenotipo de tallos largos; 50% tallos cortos. t Gametos t planta? T Tt Tt Gametos t tt tt Si toda la generación F1 fuera de tallos largos?

23 Pasos para resolver problemas genéticos Determine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce. Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave. Escriba el fenotipo de los parentales. Determine el número de gametos que formará cada genotipo. Use la fórmula 2 n, donde n es el número de características híbridas. Escriba los gametos que puede formar cada uno. Multiplique el número de gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del cruce. Haga el Cuadrado de Punett. Coloque los gametos masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera columna de la izquierda. Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada columna con los de cada fila. Determine los genotipos y fenotipos de cada uno. Escriba las proporciones genotípica y fenotípica. Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.

24 Ejercicio: La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplásicos tienen dos hijos, uno acondroplásico y otro normal. La acondroplasia, es un carácter dominante o recesivo? Por qué?. Cuál es el genotipo de cada uno de los progenitores? Por qué?. Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja sea normal? Y de qué sea acondroplásico? Hacer un esquema del cruce.

25 Ejercicio: En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un esquema de cruzamiento para obtener la F1 y F2.

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27 Ejercicio: Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

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29 Ejercicio: En la especie humana el poder plegar la lengua depende de un gen dominante (L); el gen que determina no poder hacerlo (lengua recta) es recesivo (l). Sabiendo que Juan puede plegar la lengua, Ana no puede hacerlo y el padre de Juan tampoco Qué probabilidades tienen Juan y Ana de tener un hijo que pueda plegar la lengua? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

30

31 Ejercicio: Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el tallo alto es dominante sobre el tallo enano Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?

32 Ejercicio: El pelo rizado en los perros domina sobre el pelo liso. Una pareja de pelo rizado tuvo un cachorro de pelo también rizado y del que se quiere saber si es heterocigótico. Con qué tipo de hembras tendrá que cruzarse? Cómo seria su descendencia si fuera homocigoto o heterocigoto?

33 Ejercicio: Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30 plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Qué descendencia se obtendrá al cruzar las plantas de flores naranjas obtenidas, con las rojas y con las amarillas también obtenidas? Razonar los tres cruzamientos.

34 Ejercicio: En la Drosophila, los ojos color sepia se deben a un alelo recesivo s y los ojos color rojo a su alelo dominante S. Si las hembras con ojos color sepia son cruzadas con machos homocigotos de ojos color rojo qué proporciones fenotípicas tendrá la F1 y la F2 respectivamente? qué proporciones se esperan si la F1 se retrocruza con el parental que presenta los ojos color sepia?. I.- La F1 presentará un 100% de moscas con ojos color sepia. II.- La F2 presentará un 75% de moscas con ojos color rojo y un 25% con ojos color sepia. III.- La F1 presentará un 100% de moscas con ojos color rojo. IV.-La descendencia obtenida de la retrocruza será 100% ojos color rojo. V.- La descendencia obtenida de la retrocruza será 75% ojos color rojo y 25% ojos color sepia. VI.- La descendencia obtenida de la retrocruza será 50% ojos color rojo y 50% color sepia.

35 Ejercicio: En el hombre el color pardo de los ojos "A" domina sobre el color azul "a". Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar: El genotipo del padre La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

36 Alelos Múltiples Mayor variedad de fenotipos Patrón Hereditario M mallard M R restricted M d dusky M R > M > M d

37 Alelos Múltiples Realiza las siguientes cruzas. Cc ch x c ch c Cc x c h c grises, chinchilla, 150 albinos 37 grises, 17 himalaya, 15 albinos Tienen una herencia Mendeliana?

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39 Problema: Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres alelos: I A, que determina el grupo A, I B, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes I A e I B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo O y de una mujer de grupo AB? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

40 Problema: Los grupos sanguíneos en la especie humana están determinados por tres alelos: I A, que determina el grupo A, I B, que determina el grupo B e i, que determina el grupo O. Los genes I A e I B son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i que es recesivo. Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O?

41 Ejercicio: Dos gemelos univitelinos cuyo grupo sanguíneo es el A, y cuya madre era del grupo 0, viven, respectivamente, con sendas mujeres de grupos AB y A. Qué proporción de descendientes de cada tipo se producirán a partir de cada una de estas parejas?

42 Problema: En los perros la sordera se hereda a través de una alele recesivo, supongamos que usted invirtió $150,000 pesos en tres cachorros machos para un establecer un negocio de crianza, establezca los pasos a seguir, a través de un ensayo de genética mendeliana, para obtener el registro como sementales de los perros.

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