Performance de los marcadores ecográficos como screening para anomalías de cromosomas entre las 11 y 14 semanas de gestación

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1 Performance de los marcadores ecográficos como screening para anomalías de cromosomas entre las 11 y 14 semanas de gestación Wojakowski A 2, Kanter C 2, Aiello H 1, Giménez ML 1, Sod R 1, Izbizky G 1, Otaño L 1 1. Servicio de Obstetricia 2. Servicio de Diagnóstico por imágenes Hospital Italiano de Buenos Aires

2 Introducción Durante el primer trimestre de la gestación la medición de la translucencia nucal (TN) ha mostrado ser un marcador útil en la detección de anomalías de cromosomas. Recientemente se han propuesto nuevos marcadores ecográficos de aneuploidías entre las semanas: la evaluación del hueso nasal (HN), el ductus venoso (DV) y la válvula tricúspide (VT) entre otros.

3 Objetivo Estimar la performance de la TN, el HN, el DV y la VT como screening de anomalías de cromosomas entre las semanas en una población seleccionada con cariotipo conocido

4 Material y métodos Se evaluaron consecutivamente embarazos que concurrieron para cariotipo en vellosidades coriónicas entre las semanas. Previo a la toma de la muestra se realizó una ecografía transabdominal y se midió la longitud cráneocaudal (LCC), la frecuencia cardíaca fetal (FCF) y el grosor de la TN. Se registraron además las características del HN, el DV y la VT. Se consideró un screening positivo a una TN mayor o igual al percentilo 95 (Figura 1), un HN ausente o hipoplásico (Figura 2), un DV con flujo reverso (Figura 3), y la presencia de regurgitación en la VT (Figura 4). Los hallazgos ecográficos fueron comparados con el resultado del cariotipo fetal. Se calculó para cada marcador la tasa de detección (TD), la tasa de falsos positivos (TFP) y el cociente de probabilidad positivo (CPP)

5 Figura 1: Translucencia Nucal Magnificación Sección medio-sagital Posición fetal neutral Cursores ON-to-ON Máxima translucencia Membrana nucal delgada

6 Figura 2: Hueso Nasal Ausente / hipoplásico Presente

7 Figura 3: Ductus Venoso Onda a reversa Normal

8 Figura 4: Válvula Tricúspide Regurgitación Normal

9 Resultados Se diagnosticaron 34/406 (8,37%) fetos con las siguientes anomalías de cromosomas: Trisomía 21 (n=22) Trisomía 18 (n=6) Trisomía 13 (n=1) 45,X (n=1) 47,XYY (n=1) Triploidía (n=1) Anomalías estructurales desbalanceadas (n=2) (Tabla 1)

10 Tabla 1: Población en estudio Cariotipo n Normal 372 Trisomía Trisomía 18 6 Trisomía ,X 1 47,XYY 1 69,XXX 1 Rearreglos desbalanceados 2 Total 406

11 Resultados En el grupo de anomalías de cromosomas la LCC fue 62,8 ±10 mm y la FCF de 162,4 ±10,6 lpm. La TN fue evaluada en 32 casos, el HN en 27 casos, el DV en 24 casos y la VT en 14 casos. (Tabla 2). La TD para TN fue de 72% (23/32), para HN de 44% (12/27), para DV de 46% (11/24) y para VT de 79% (11/14) (Tabla 4).

12 Tabla 2: Anomalías de Cromosomas: n = 34 LCC: FCF: X = 62,8 ± 10,0 mm X = 162,4 ± 10,6 lpm Marcador ecográfico Casos evaluados (n) Translucencia Nucal 32 Hueso Nasal 27 Ductus Venoso 24 Válvula Tricúspide 14

13 En el grupo con cariotipo normal la LCC fue 64 ±10 mm y la FCF de 159,1 ± 8,6 lpm. La TN fue evaluada en 363 casos, el HN en 356 casos, el DV en 260 casos y la VT en 119 casos (Tabla 3). La TFP para TN fue de 7,7% (28/363), para HN del 2,3% (8/356), para DV del 3,9% (10/260) y para VT del 2,5% (3/119) (Tabla 4). El CPP fue de 9,4 para la TN; de 19,3 para el HN; de 11,8 para el DV; y de 31,6 para la VT (Tabla 4).

14 Tabla 3: Cariotipo normal: n = 372 LCC: X = 64,0 ± 10,0 mm FCF: X = 159,1 ± 8,6 lpm Marcador ecográfico Casos evaluados (n) Translucencia Nucal 363 Hueso Nasal 356 Ductus Venoso 260 Válvula Tricúspide 119

15 Tabla 4: performance de los marcadores ecográficos como screening de primer trimestre de la gestación Marcador ecográfico positivo Anomalías de cromosomas Cariotipo normal Cociente de Probabilidad positivo Translucencia nucal 23/32 72% 28/363 7,7% 9,4 Hueso Nasal 12/27 44% 8/356 2,3% 19,3 Ductus Venoso 11/24 46% 10/260 3,9% 11,8 Válvula Tricúspide 11/14 79% 3/119 2,5% 31,6

16 Conclusiones El Hueso Nasal, el Ductus Venoso y la Válvula Tricúspide parecen ser marcadores ecográficos útiles entre las semanas. Una vez estandarizada su evaluación y establecida la correlación de estos marcadores entre sí, podrían sumarse a la medición de la Translucencia Nucal con el objetivo de mejorar la performance del screening precoz de anomalías de cromosomas

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