MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Transcripción

1 Modulo de Cardiología 2010 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

2 Miocardiopatia Hipertrofica La miocardiopatia hipertrofica es la mas comun de las enfermedades Geneticas Cardiovasculares, Es causada por una multitud de mutaciones en los genes que codifican proteinas de las distintas estructuras del sarcomero cardiaco. La MH se caracteriza por por una expresion clinica hetereogenea, una fisiopatologia unica y diverso curso clinico, que incluye la muerte subita cardiaca en los jovenes. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

3 Definición y Prevalencia La MH se caracteriza por el engrosamiento sin dilatacion del ventriculo izquierdo en ausencia de otra condicion sistemica o cardiaca capaz de producir hipertrofia de magnitud evidente (ej: estenosis valvular aortica, hipertension sistemica y algunas expresiones del corazón del atleta). Varios estudios epidemiologicos han reportado una prevalencia del fenotipo de la MH en un 0.2 % en la poblacion general (1:500). La miocardiopatia hipertrofica es una enfermedad global con un mayor numero de Casos reportado en los estados unidos, canada, europa occidental, israel y asia (japon y China). Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

4 Base Genetica La Miocardiopatia Hipertrófica es transmitida con un patrón autosomico dominante En la actualidad existen cerca de 900 diferentes mutaciones que han sido reportadas En genes que codifican 8 proteínas sarcomericas, es la enfermedad cardiovascular Monogenica mas comun. -Cadena pesada de beta-miosina (MYH7) -Proteina C unida a la miosina cardiaca (MYPBC3) -Troponina Cardiaca T (TNNT2) (5%) -Troponina Cardiaca I (TNNI3) -Actina Cardiaca (ACTC) -Alfa-Tropomiosina (TPM1) -Cadena Liviana de miosina esencial (MYL3) -Cadena Liviana de miosina regulatoria (MYL2) 50% de los Casos 20% de los Casos MYH7 > Inicio Temprano en Jovenes MYPBC3 > Inicio Tardío de la Enfermedad O presentación pediátrica TNNT2 > Riesgo de MS Aumentado, Modesta Hipertrofia Genetics of hypertrophic cardiomyopathy. Tetsuo Konnoa, Stephen Changa,b, Jonathan G. Seidmana And Christine E. Seidmana,b. Current Opinion in Cardiology 2010, 25:

5 Función Diastólica -La disfunción diastólica es casi de presentación universal en la MH y es responsable de la mayoría de los síntomas clínicos de congestión pulmonar e intolerancia al ejercicio -Hay evidencia de que la DD es una manifestación temprana de la mutación sarcomerica y una presentación intrínseca del fenotipo de la MH, presente antes del remodelado cardiaco patológico y la HVI -El mecanismo del trastorno en la relajación podría estar relacionado con alteraciones en el manejo del calcio intracelular y el enlentecimiento de la cinética de la disociación actina-miosina La Alteración de la Función Diastólica es anterior al desarrollo de la HVI Hypertrophic Cardiomyopathy. Carolyn Y. Ho,MD. Heart Failure Clin 6 (2010)

6 Alteración del Manejo del Calcio Intracelular La alteración de la homeostasis intracelular de Calcio es una manifestación temprana de la mutación sarcomerica, precede el desarrollo de las anormalidades Diastólicas y los cambios histológicos Hypertrophic Cardiomyopathy. Carolyn Y. Ho,MD. Heart Failure Clin 6 (2010)

7 Anormalidades Energéticas Miocárdicas Las anormalidades energéticas miocárdicas han sido propuestas como el mecanismo unificador por el cual las mutaciones sarcomericas pueden resultar tanto en hipertrofia como en insuficiencia cardiaca Estudios animales demuestran que menos fuerza es generada por molécula de ATP Hidrolizada, lo cual puede resultar en una eficiencia mecánica reducida e hipertrofia compensadora Hypertrophic Cardiomyopathy. Carolyn Y. Ho,MD. Heart Failure Clin 6 (2010)

8 Morfología A) Normal B) Hipertrofia Septal Asimetrica C) Hipertrofia Septal (+ comun ancianos) D) Hipertrofia Medio Ventricular E) Predominante en Pared Libre (inusual) F) Adelgazamiento de la Pared del VI (Deterioro de la FSVI + Agrand BiAuricular G) Hipertrofia de Predominio Septal H) Hipertrofia Concentrica Severa I) Hipertrofia Bi Ventricular J) Hipertrofia Simetrica Leve a Moderada Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

9 Fisiopatología Forma No Obstructiva Forma Obstructiva Obstruccion del tracto de salida del VI bajo condiciones basales con un gradiente > 30 mmhg, es un determinante de progresion con sintomas de insuficiencia cardiaca y muerte cardiovascular. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

10 Obstrucción del Tracto de Salida La obstrucción subaortica en la MH representa una verdadera impedancia mecánica En el TSVI, produciendo un marcado incremento de las presiones intraventriculares Lo cual puede deteriorar la función del VI, probablemente por incremento del stress Parietal y la demanda de oxigeno. En la vasta mayoría de pacientes la obstrucción Es producida por el Movimiento Anterior Sistólico de la válvula anterior mitral y el Contacto mesosistolico con el septum interventricular El MAS es producido por el efecto venturi del jet de alta velocidad que atraviesa El TSVI Una gran proporción de pacientes con MH sin movimiento anterior sistólico O obstrucción en reposo generan gradientes en el tracto de salida con ejercicio Fisiológico, con o sin síntomas presentes. En total cerca del 70% de los pacientes en una cohorte de pacientes internados Tienden a desarrollar un gradiente en el TSVI mayor a 30 mmhg ( >50 mmhg En la mayoría) en reposo o con ejercicio. Solamente el 30% de los ptes con MH tienen una forma No Obstructiva Verdadera La evaluación de los gradientes subaorticos con ejercicio tiene un importante rol En los ptes con MH sin obstrucción en reposo. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine, 8th ed.

11 Cuadro Clínico Síntomas de Insuficiencia Cardiaca Dolor Torácico ( Angor Tipico o Atípico) Palpitaciones Sincope Muerte Súbita

12 Diagnostico Examen Físico: Pulso Bisferiens (doble impacto) R2 desdoblado paradojico (Obstruccion severa) Soplo Mesocardico Mesosistolico Aumenta con: Valsalva (Fase II) Disminuye con: HandGrip Elevacion Pasiva de MMII

13 Examen Físico: Diagnostico Topol, Textbook of Cardivascular Medicine 3 Edition

14 Electrocardiograma: Diagnostico

15 Electrocardiograma: Diagnostico

16 Electrocardiograma: Diagnostico

17 Abnormal ECG with Q waves in leads II, III, AVF, and V 6, deep S waves in right precordial leads, and diminished left precordial R waves Diagnostico

18 Ecocardiograma: Ecocardiografía Doppler transtorácica Clase I (nivel de evidencia B) -Confirmar la sospecha diagnóstica de MCH, determinando el grosor parietal, la extensión del compromiso y la presencia y magnitud del gradiente dinámico, así como su localización. -Investigar la presencia de MCH en familiares de primer grado. -Revaluación luego de cambios en la evolución clínica o luego de maniobras terapéuticas. -Eco de contraste miocárdico para evaluar el posible tamaño del infarto resultante de la ablación septal. Clase II (nivel de evidencia C) -IIa Revaluación de MCH a los familiares, anualmente entre los 12 y los 18 años y cada 5 años en mayores de 21 años. -IIa Doppler tisular para diferenciar MCH de hipertrofia debida a hipertensión o en atletas. -IIb Eco estrés de ejercicio en pacientes sintomáticos con esfuerzo en su vida habitual que no muestran gradientes significativos en reposo o con maniobra de Valsalva Diagnostico

19 Diagnostico Hypertrophic Cardiomyopathy. Carolyn Y. Ho,MD. Heart Failure Clin 6 (2010)

20 Tratamiento Medico: Betabloqueantes Bloqueantes Calcicos Disopiramida

21 Tratamiento Quirurgico y Percutaneo: Miomectomia Marcapasos Bicameral Ablasion Septal Percutanea

22 Tratamiento

23

24 Muerte Súbita

25 MH y Deportes