T U B U L O P A T I A S Discusión de casos clínicos
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- Beatriz Casado Ríos
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1 T U B U L O P A T I A S Discusión de casos clínicos Dra. B. Patricia Gerez Martínez Nefrología Pediátrica Hospital Infantil de México Federico Gómez Hospital Universitario José E. González
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5 Función renal T. proximal Reabsorción del 60-70% del filtrado Reabsorción de: glucosa, fosfato, bicarbonato y aminoácidos Excreción de ácidos y álcalis orgánicos Asa de Henle Concentración y dilución urinaria T. distal Acidificación urinaria Respuesta a la aldosterona T. Colector Respuesta a la HAD
6 Como puedo sospechar que mi paciente presenta una tubulopatía?
7 Retraso en el crecimiento Hiporexia Deshidratación Poliuria polidipsia Litiasis urinaria Estreñimiento Deformidades esqueléticas Crisis convulsivas
8 C A S O 1
9 Caso 1 F. Nacimiento: Agosto 2, 1995 Masculino 8 meses de edad MC: Retraso del crecimiento, hiporexia, deshidratación, poliuria y polidipsia Hospitalizado por deshidratación moderada y polipnea Exploración física Peso: g; Talla: 69 cm Muy delgado. Rosario costal y pulsera radial Gases venosos: ph: 7.25; HCO 3 : 17.7 U ph : 7.5 Na: 138; K: 2.8; Cl: 112
10 Caso 1
11 Caso 1
12 Acidosis tubular distal Raquitismo Nefrocalcinosis
13 Dx Final: Acidosis tubular renal distal (tipo 1) Caso 1: TXO con citratos mixtos Edad Peso Talla ph HCO 3 UpH Na K Cl 9m
14 C A S O 2
15 C a s o 2 Masculino de 8 meses de edad. Hijo de padres no consanguíneos Sin antecedentes perinatales ni familiares de importancia MC: Retraso psicomotor grave, hipotonia severa, nistagmus. Neurología:Hipotónico sin reflejos de estiramiento muscular, audiometría con hipoacusia moderada derecha y audición izquierda normal A los 14 meses es valorado por oftalmología por nistagmus ojo derecho y opacidad de cristalino.
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17 Laboratorios Caso 2 Gasometria: ph 7.3 HC Lactato 0.9, Sangre: Na 137mEq/L, Cl 116mEq/L, P 2.9meE/L K 3.9 meq/l Ca 9,3mg/dl, Cr 0.4mg/dl FA 623, DHL 403, Alb 3.5mg/dl Orina: Fosforo 32mgs/dl, Calcio 6,8mgs/dl, EGO ph 6.5 Densidad 1.018, Albumina ++, Hemoglobina negativo, Eritrocito sy leucocitos negativos. Reabsorción tubular de fosfatos 85%.
18 Laboratorios Caso 2 Reabsorción tubular de fosfatos 85%. Proteinuria de 12 horas 77mg/m2sc/h. Acidosis metabólica de hiato aniónico normal, proteinuria, hipofosfatemia con hiperfosfaturia, Síndrome de Lowe
19 Caso 2 Radiografía de huesos largos con desmielinización difusa y remodelamiento de la estructura,ensanchamiento de las metafisis. Deformación en varo de ambos fémures, alteraciones compatibles con raquitismo Se inicia tratamiento con solución de citratos y fosfatos Mal pronóstico renal.
20 C A S O 3
21 Caso 3 F nacimiento: Septiembre 26, 1993 Femenina de 11 meses de edad Producto de la 1a. Gesta, cesárea. MC: Retraso psicomotor, convulsiones y deformidades óseas Peso: 7.5 K; Talla: 64 cm EF: Rosario costal, pulsera radial, temblores finos y clonus
22 Caso 3
23 Caso 3 Laboratorio: BH: normal QS: normal EGO: normal Ca: 7.0; HPO 4 : 3.2; F. alcalina: 1143
24 Caso 3 Laboratorio: AMP cíclico urinario: 14.1 ( ) 25 (OH) colecalciferol: 39.6 ( 12 40) 1, 25 (OH) 2 D3: < 5 (16 74) Rayos X Raquitismo severo Dx: Raquitismo dependiente de vitamina D (o pseudocarencial) tipo 1 Tratamiento: Calcitriol 3 tabletas c/ 24 horas Carbonato de calcio: 3 tabletas c/ 24 horas
25 Caso 3: TXO calcitriol + Ca Edad F alc Peso Talla Ca HPO 4 1 a a a a a
26 C A S O 4
27 Caso 4 F nacimiento: Abril 8, 2000 Masculino 1 año 6 meses MC: Alteración de la marcha y deformidades esqueléticas Madre con enfermedad ósea metabólica
28 Caso 4 Exploración física: Datos de raquitismo; deformidades en miembros pélvicos Prominencia de frontales. Dolicocéfalo. Rayos X: Osteopenia, retraso de la maduración ósea y datos de raquitismo
29 Caso 4 Laboratorio: BH, EGO y QS: Normales Ca: 9.9; HPO 4 : 3.7; Mg: 1.7; F alc: 1206 PTH: 7.7 ( ) 25 (OH) D3: 32.7 ( ) 1, 25 (OH)2 D3: 60.8 (14 78) U ca: 2.3; U hpo4: 6.0; U creatinina: 12.2 P creatinina: 0.4 RTF (HPO4 ) : 85% (N = > 90%)
30 Caso 4 Tx: Calcitriol + ortofosfato Dx final: Raquitismo hipofosfatémico familiar (Fosfaturia renal familiar; Raquitismo resistente a la Vitamina D) Edad Ca HPO4 F alc Talla
31 C A S O 5
32 C A S O 5 Nombre: J.S.M. Sexo: Masculino Edad: 1 año. Procedencia: Temascalapa, Edo de México. Ingreso: 14 Febrero 06. Padres sin antecedentes de importancia. Hermano de 10 años, aparentemente sano.
33 Antecedentes heredofamiliares (2) Hermana fallecida a los 2a2m de edad, hace 5 años. Cuadro clínico: Disminución de la fuerza. Regresión del desarrollo. Deformidad en quilla del tórax. Fracturas patológicas. Aminoaciduria generalizada. Calcio: 7.8 Fósforo: 1.8 Causas de muerte: Neumonía. Insuficiencia Cardiaca Hipertrofia de cavidades derechas Hipertensión pulmonar.
34 Caso 5 Ingresa por cuadro de dificultad respiratoria Peso: 8 kg, Talla: 77cm FC:135x FR: 30x TA: 100/60 TEMP:38 C Tórax en quilla. Hígado bajo el reborde costal. Extremidades hipotróficas, con aumento de volumen en muñecas y tobillos. Lab: Ca 7.1, P 1.9, Calciuria 2mg/kg/d, fosfaturia 16.2 mg/kg/d. Rx: Tórax con presencia de neumotórax. Huesos largos con fracturas patológicas.
35 Laboratorios. FECHA 02-Ene Feb Feb Feb Feb Feb-06 CA SERICO P SERICO CA EN 24 HRS P EN 24 HRS CALCIURIA FOSFATURIA RTP 78% 83% 75% CA EN ORINA P EN ORINA
36 Laboratorios (3) PTH 571 AA EN ORINA ARG, LYS ASA,SER TAU VIT D 25 HIDROXICALCIFEROL 23.5 (10-60NG/ML) VIT D 1,25 HIDROXICALCIFEROL <5 PG/ML (25-66)
37 C A S O 6
38 Caso 6 F.N : 7 mayo 2004 Edad: 5 Años Peso: 13 Kg. Talla: 85 cm.
39 Originarios de Valle de Santiago, Guanajuato y residentes de Ecatepec, Estado de México, Embarazo normoevolutivo durante los primeros dos trimestres a partir del tercer trimestre polihidramnios, nace a las 29 SDG, 970 gr 34 cm. durante el periodo neonatal presenta PCR
40 Servicio de Nefrología se interconsulta por elevación de creatinina de 5.2 (1.8) Se inicia tratamiento sustitutivo. Llamaba la atención que a pesar de Dep Cr presentaba alcalosis metabólica hipocloremica con hipokalemia, sin estar usando diuréticos.
41 Signos vitales normales Se solicitaron Reninas y Aldosterona los cuales se encontraron elevados Diagnóstico de Sd. Bartter: Tx: Suplementos de K
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43 Caso 6 Niños delgados con retraso en el crecimiento. Cara triangular Frente y pabellones auriculares prominentes Ojos grandes Orejas puntiagudas
44 Hermana con Síndrome de Bartter con función renal normal actualmente en tratamiento con suplementos de Potasio.
45 Alteraciones hidroelectroliticas graves Daño renal Trasplante Renal
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