COMPROMISO ÓSEO Y. Dra. Rosana Nakutny IDIM 24 de agosto

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1 COMPROMISO ÓSEO Y MASTOCITOSIS SISTÉMICA Dra. Rosana Nakutny IDIM 24 de agosto

2 Las mastocitosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por el aumento de mastocitos en diferentes tejidos del cuerpo. Las formas más leves se dan en niños autolimitadas a la piel denominándose urticaria pigmentosa que da prurito e inflamación. Desaparece en la pubertad.

3 Se denomina mastocitosis sistémica a la presencia de mastocitos en otros órganos además de la piel. Ej:»Médula ósea»tracto gastrointestinal»hígado»bazo»ganglios linfáticos

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6 Lesiones Cutáneas Urticaria pigmentosa Rubefacción brusca/dermografismo Telangiectásias y pigmentación generalizada Mastocitoma solitario Signo Darier Prurito espontáneo generalizado Exacerbados Ejercicio, calor, frío, traumatismo Alcohol, narcóticos, estrés

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9 Urticaria pigmentosa

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11 Los síntomas son producidos por la degranulación de los mastocitos, en el hueso, la liberación local de histamina produciría osteoesclerosis. La liberación de prostaglandinas y heparina produciría osteoporosis.

12 El diagnóstico de mastocitosis sistémica se realiza con biopsia del órgano afectado. Para la detección de mastocitosis en las muestras, se necesita tinción con: Giemza Azul de toluidina Naftol cloroacetato de estearasa CD 117 Tinción para triptasa

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14 A todos los pacientes se les realizaron rx de huesos largos, columna lumbar y dorsal. Se midió DMO por DEXA en columna y cadera. Se definió osteoporosis con un Tscore < -2.5 Se tomó registro del status menopáusico, drogas, TRH, tabaco, baja masa ósea, tiroides, suficiencia suprarenal, consumo de alcohol y corticoides.

15 A todos se les realizó metabolismo fosfocálcico, 25 OH vitd, TSH. 37 pacientes (49%) tenían compromiso óseo. Sólo 16 presentaban dolor óseo.

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17 El compromiso óseo se observó más en varones 57%, p < La osteoporosis se asoció con el grupo de la variante agresiva. El Tscore promedio de CL fue -3.2 y CF pacientes tuvieron fx en columna lumbar y 3 fx lumbares múltiples.

18 Los factores de riesgo de la osteoporosis fueron iguales en pacientes con y sin fx. El metabolismo fosfocálcico fue normal. Los pacientes con osteoesclerosis tuvieron enfermedad más agresiva asociado a anemia trombocitopenia o eosinofilia asociados a niveles más altos de triptasa sérica.

19 Trataron a 9 pacientes con bifosfonatos. Observaron un aumento de 2% por año en CL. No así en CF. No se observaron más fracturas en los pacientes tratados en los 65 meses de seguimiento. Hubo 8 pacientes que tuvieron osteopenia y fx con patrón mixto (esclerosis y osteolisis).

20 Plan Comercial Dirección Comercial

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22 ARTICULO ORIGINAL MASTOCITOSIS SISTÉMICA: REPERCUSIÓN ÓSEA FRANCISCO RODOLFO SPIVACOW, MARCELO SARLI, ROSANA NAKUTNY Instituto de Investigaciones Metabólicas (IDIM), Buenos Aires, Argentina Universidad del Salvador (USAL)

23 Se presentan 3 casos de repercusión ósea. Uno de ellos corresponde a una forma cutánea asociada a una displasia ósea esclerosante, el segundo una forma cutánea, telangiectasia macularis eruptiva pertans (TMEP), pero con osteoporosis y el tercero una forma cutánea con fracturas vertebrales y leve pérdida de masa ósea.

24 Pte 1: 51 años, antecedentes dolores articulares, dorso lumbares, llama la atención el aumento de densidad ósea en varias vértebras, por las lesiones de piel se le realiza una biopsia que muestra urticaria pigmentosa y fibrohistiocitoma. Menarca 13 años, ciclos regulares, menopausia 51 años. No tuvo síntomas digestivos.

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26 Un centellograma óseo mostró aumento de captación en calota, columna, cervical y hombros de tipo inespecífico. En septiembre de 2007 una PB medular reveló población de células fenotípicamente correspondiente a mastocitos anormales. Se repitió la biopsia ósea de cresta ilíaca con estudio estático y dinámico con coloraciones hematoxilina eosina, azul de toluidina, etc. confirmando mastocitosis sistémica.

27 Pte 2: mujer de 57 años, antecedes de 10 años de evolución de diarreas, flushes, gastritis y lesiones cutáneas ante la exposición a alergenos. La biopsia cutánea confirmó telangiectasia macularis eruptiva pertans. Menarca 15 años, menopausia 45 años, recibió TRH durante 5 años con gel de estrógenos. Una DMO de CL y CF mostró severo compromiso óseo. Los parámetros bioquímicos fueron normales salvo aumento de la deoxipiridinolina urinarios por lo cual inició tratamiento con alendronato 70 mg/semana, vit D 800 UI/día y calcio g/día.

28 Pte 3: mujer de 67 años consulta en 2010 por fracturas vertebrales D9, D10, D11 y D12 luego de caídas desde su altura. Menarca a los 12 años, ciclos regulares, menopausia a los 51. Antecedes lesiones purpúricas en piel compatibles con telangiectasia macular persistente confirmada por biopsia de piel. La DMO no muestra variaciones de interés.

29 El metabolismo fosfocálcico fue normal. En los análisis de rutina se observó aumento de las plaquetas ( ). Se realiza una biopsia medular donde se diagnostica trombocitemia escencial. No se utilizaron técnicas para evaluar mastocitosis medular.

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34 En conclusión: La mastocitosis sistémica, si bien poco frecuente, debe ser considerada como una causa de osteopatía médica. Presenta variantes en el compromiso óseo, osteoporosis que es frecuente y menos frecuente displasia esclerosante y una forma fragilizante con DMO normal. El remodelado óseo no permite distinguir las características de la enfermedad sobre el hueso. Estudios genéticos y/o de biología molecular pondrán luz sobre esta enfermedad poco frecuente y de comportamiento variable.

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