Temática: Biología molecular y Evolución

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1 Temática: Biología molecular y Evolución Tópicos: Tópico 1: ADN y Genética. Tópico 2: Evolución biológica. Tópico 3: Biología molecular. Tópico 4: Mutación. Tópico 5: Guerra fría Reto: A lo largo de la película, sus protagonistas nos muestran diferentes tipos de mutación, que les convierten en seres con especiales poderes. Investiga, qué es una mutación? Qué relación tiene ésta con la evolución de la especie? Identifica con ejemplos algunas de las mutaciones identificadas hasta la fecha. Sebastian, uno de los protagonistas de X-Men describe estas transformaciones como una mutación genética: la evolución del genoma humano. Investiga sobre el Genoma humano Qué es? Qué importancia tiene para la evolución de la especie humana? A continuación, debéis realizar en grupo un guión para el corto a elaborar con Xtranormal, que recoja vuestra investigación y las conclusiones a las que habéis llegado. Solución al reto: La información genética debe duplicarse antes de cada división celular, para esto se realiza una copia de cada molécula de ADN, de manera que cada una de las células hijas tenga una copia de la información de la célula que le dio origen. Los enzimas responsables de copiar el ADN tienen un mecanismo que les permite comprobar que la copia sea fiel, y reparar posibles errores durante la copia (transcripción). En ocasiones algunos fallos o errores durante la transcripción no son reparados y dan lugar a las mutaciones, la secuencia sintetizada no corresponde exactamente a la original. Las mutaciones pueden ser básicamente de 3 tipos: 1. sustituciones: en este caso una base es reemplazada por otra y la secuencia que resulta de la duplicación(copia) del ADN difiere en una base, por ejemplo, la secuencia: ATG CAT TCA es copiada como ATG CAT CCA. 2. deleciones: aquí lo que ocurre es que una base es omitida de la secuencia, en este caso ATG CAT CCA podría ser copiada como ATG CAT _CA

2 3. inserciones: las inserciones resultan del agregado de una base extra, entonces ATG CAT CCA podría ser copiada como ATG CAT CCCA El código genético. Para comprender las consecuencias de la aparición de mutaciones en el ADN es necesario entender el código genético. El ADN está formado por cuatro nucleótidos, adenina, timina citosina y guanina que se emparejan de dos en dos de forma específica: A-T y G-C (Accidente de Tráfico, Guardia Civil). Cada secuencia de tres nucleótidos codifica la información correspondiente a un aminoácido. Lo aminoácidos son los componentes de las proteínas. El cambio de un nucleótido puede cambiar el aminoácido y este a su vez modificar el funcionamiento de la proteína de la que va a formar parte. Efecto de las mutaciones. Habiendo comprendido como la información genética es descifrada podemos ahora ver cuales pueden ser los efectos de las mutaciones. Tomemos como base la siguiente secuencia de nucleótidos y su correspondiente secuencia de aminoácidos: Molécula de ADN: ATG CAT TCA CAT TCA TAC AAA ACT ATG Proteína sintetizada: Met His Ser His Ser Tir Lys Thr Met Si ocurre una mutación y la T es cambiada por una C (una sustitución) entonces: Molécula de ADN: ATG CAT CCA CAT TCA TAC AAA ACT Proteína sintetizada: Met His Pro His Ser Tir Lys Thr En este caso una serina (Ser) es cambiada por una prolina (Pro). La mutación es una alteración de la secuencia de ADN, y puede producirse en células somáticas o en lss germinales, (células reproductoras). En el primer caso la alteración la sufre el individuo y en el segundo caso esta alteración se transmite a la descendencia siendo el origen primario de la variación genética. Las variantes que surgen por mutación y que son transmitidas de generación en generación hacen posible la evolución. Las mutaciones pueden producirse por fallos durante la replicación del ADN como ya vimos o también a causa de agentes externos físicos o químicos.

3 Podemos concluir que las mutaciones no son una adaptación sino la consecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y afectan solo rasgos pre-existentes. La mutación es un proceso aleatorio, cuando la mutación causa una sustitución de un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutación particular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso aleatorio no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igual frecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o la desnutrición incrementan las tasas de mutación. Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización de grandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas. Ejemplos de mutaciones: Hemofilia, enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X Síndrome de Down Trisomía del par de cromosomas 21 Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas X en exceso (XXY, XXXY,..). Síndrome de Turner Monosomía del cromosoma X. Sexo masculino. Esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos. Sexo femenino con un sólo cromosoma X, esterilidad, baja estatura, tórax ancho.

4 El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano. Todas nuestras células, desde la primera que se formó en nuestra concepción- al fundirse el gameto de nuestro padre con el de nuestra madre- hasta el total, aproximado, de cien trillones que forman un organismo adulto, tienen idéntica carga genética. Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisión de todo tipo de características, incluidas las patológicas En forma más coloquial, el Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, que guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. El genoma humano, es un gran libro de la vida que contiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma. Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.

5 Nuestros cortos en esta ocasión están relacionados con la guerra fría y las mutaciones y sus efectos. Superzeroz Movie Dos mutantes, un chico Sátiroy una chica Aquawoman, intentan descubrir como nacieron ellos. Todo esto ocurre en un tiempo lejano al actual, tras un terrible accidente que extingue la raza humana tal y como la conocemos. La guerra fría y las bombas nucleares Información básica: - Centro educativo: IES JERÓNIMO GLEZ. Curso: 4º ESO - Fecha de elaboración: JUNIO URL del cortometraje de animación: o

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