1. CONCEPTOS BÁSICOS GENÉTICA MENDELIANA Primer experimento de Mendel Interpretación del primer experimento.

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1 Contenidos Páginas 1. CONCEPTOS BÁSICOS GENÉTICA MENDELIANA Primer experimento de Mendel Interpretación del primer experimento. Primera Ley de Mendel Segundo experimento de Mendel Interpretación del segundo experimento. Segunda Ley de Mendel Tercer experimento de Mendel Interpretación del tercer experimento. Tercera Ley de Mendel HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA Herencia intermedia Codominancia Diferencia entre herencia dominante, intermedia y codominante GENÉTICA HUMANA Genes y cromosomas Determinación del sexo en la especie humana Alteraciones en el número de cromosomas. Mutaciones genómicas Herencia ligada al sexo Herencia ligada al cromosoma X Árboles genealógicos Herencia de los grupos sanguíneos EJERCICIOS. 14 1

2 1. CONCEPTOS BÁSICOS Gen: Fragmento de ADN que contiene información para un carácter hereditario o para sintetizar una proteína. Alelos: Son las diversas alternativas que puede presentar un gen en los individuos de una población. Por ejemplo: el gen que controla el color de ojos puede presentar diversos alelos: color marrón, azul, verde, gris, etc. Locus: Lugar concreto que ocupa un gen en un cromosoma. El plural es loci. Según la dotación cromosómica, los organismos pueden ser: Haploides (n): Son aquellos que poseen una sola dotación cromosómica. Se representan con n. Diploides (2n): Son aquellos que poseen dos dotaciones cromosómicas, una procedente de la madre y otra del padre. Se representan con 2n. Cromosomas homólogos: Pareja de cromosomas que contiene todos los genes en el mismo lugar. En organismos diploides, uno de los cromosomas homólogos procede de la madre y el otro del padre. Gen/alelo dominante: En los individuos heterocigotos el alelo dominante es el que se manifiesta. Se representa con una letra mayúscula (por ejemplo, A). Gen/alelo recesivo: En los individuos heterocigotos el alelo dominante es el que no se manifiesta. Se representa con una letra minúscula (por ejemplo, a). Individuo homocigótico, homocigoto o raza pura para un carácter: Cuando para dicho carácter sus alelos contienen la misma información genética (por ejemplo, cuando los dos alelos para el color de ojos codifiquen que sean marrones). En este caso se dice que los alelos están en homocigosis. Un individuo homocigoto puede ser de dos tipos: Homocigoto recesivo: Sus dos alelos son recesivos, por tanto se representan con dos letras minúsculas, por ejemplo, aa. El carácter que se manifiesta es el recesivo. Homocigoto dominante: Sus dos alelos son dominantes, por lo que se representan con dos letras mayúsculas, por ejemplo, AA). El carácter que se manifiesta es el dominante. Individuo heterocigótico, heterocigoto o híbrido para un carácter: Cuando para dicho carácter sus alelos contienen distinta información (por ejemplo, cuando uno de los alelos para el color de ojos codifique que sean marrones y el otro que sean azules). En este caso se dice que los alelos están en heterocigosis. Cuando un individuo es híbrido para un solo carácter se dice que es monohíbrido; si lo es para dos caracteres es dihíbrido; y así sucesivamente. Los individuos heterocigotos tienen un alelo dominante y otro recesivo y se representan con una letra mayúscula y otra minúscula, por ejemplo, Aa. El carácter que se manifiesta es el dominante. 2

3 Genotipo: Conjunto de todos los genes que posee un individuo. También se puede emplear para designar los alelos que presenta un individuo para un determinado carácter (por ejemplo, genotipo homocigoto). Fenotipo: Conjunto de caracteres que se manifiestan en un individuo. Cariotipo: Patrón cromosómico de una especie determinada. Cada especie posee un cariotipo específico y único. 2. GENÉTICA MENDELIANA. En la segunda mitad del siglo XIX, Gregor Mendel, un monje aficionado a la botánica, realizó una serie de experimentos que le llevaron a descubrir el mecanismo básico de la transmisión de los caracteres hereditarios. Para sus experimentos utilizó una especie de guisante (Pisum sativum) que reunía las características idóneas por una serie de motivos: Es fácil de cultivar y crece rápidamente, por lo que en poco tiempo se obtienen resultados de diferentes generaciones. Tiene variedades con caracteres fácilmente identificables a simple vista, como el color de los guisantes, la forma de las vainas, la posición de las flores, etc. Los guisantes se pueden autopolinizar 1, aunque también son fáciles de fecundar de manera artificial por fecundación cruzada 2. Los métodos que utilizó Mendel para sus experimentos fueron: Escogió siete caracteres para estudiarlos, pero en cada cruzamiento se fijó sólo uno o dos a la vez. Estos caracteres variaban de forma completa, por ejemplo, guisantes verdes o amarillos, lisos o rugosos, etc. lo que le permitía obtener resultados fácilmente identificables. Usó líneas puras. Este tipo de plantas, al autopolinizarse, producen una descendencia genéticamente idéntica, de la misma variedad, que se mantiene generación tras generación. No estudió solo la primera generación, sino que observó los resultados a lo largo de varias generaciones. Así, pudo observar cómo era la transmisión de los caracteres seleccionados a lo largo del tiempo. Analizó los datos obtenidos en cada experimento de forma cuantitativa, con resultados matemáticos. De esta forma obtuvo proporciones numéricas fáciles de interpretar. 1 Autopolinización: ocurre cuando la flor fecunda su óvulo con su propio polen. Esta característica la tienen muy pocas plantas. 2 Fecundación cruzada: sucede cuando el polen de una flor fecunda el óvulo de otra flor distinta. Puede ocurrir de manera natural o artificialmente, por el hombre. 3

4 Caracteres que usó Mendel en sus experimentos. 2.1 Primer experimento de Mendel. Mendel comenzó sus experimentos estudiando la transmisión de un solo carácter entre la generación parental (P) y sus descendientes. Para ello fecundó, de manera artificial, dos líneas puras que se diferenciaban únicamente en el color del guisante, que podía ser amarillo o verde. Obtuvo una descendencia de plantas híbridas en las que todas presentaban el mismo color de guisante, amarillos. A esta primera descendencia la llamó primera generación filial o F 1. El color verde había desaparecido por completo en esta generación. Repitió el mismo experimento con los siete caracteres que había seleccionadoo y en todos los casos, de los dos caracteres alternativos, solo aparecía uno en todos los individuos de la F 1. A este carácter lo llamó dominante. Al carácter que desaparecía de la F 1 lo llamó recesivo. 2.2 Interpretación del primer experimento: Primera Ley de Mendel. En su primer experimento, Mendel cruzó dos individuos homocigotos para semilla. el carácter color de la Al cruzar un individuo homocigoto dominante (AA) de guisantes amarillos con otro homocigoto recesivo (aa) de guisantes verdes, se origina una F 1 formada por individuos heterocigotos (Aa) que tienen guisantes de color amarillo. La planta AA produce gametos que llevan el alelo A. Los gametos de la planta aa llevan el alelo a. El cigoto resultante de la unión de ambos gametos dará lugar a un individuo heterocigoto Aa para ese carácter. Estos resultados se recogen en la primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F 1 ). Cuando se cruzan dos líneas uniforme. puras que se diferencian en un carácter, la descendencia es 4

5 2.3 Segundo experimento de Mendel. Tras su primer experimento, Mendel dejó que se produjera la autofecundaciónn de los híbridos de la F 1, obtenidos en el primer experimento. Al estudiar la descendencia de esta segunda generación filial (F 2 ), observó que de cada 4 semillas producidas en cada planta, 3 eran amarillas y 1 era verde. El carácter que habíaa desaparecido en la F 1 volvía a surgir en la F 2. Repitió el experimento con los siete caracteres, encontrados resultados similares para todos ellos, manteniéndose una proporción cercana a 3:1. Mendel trató de explicar estos resultados proponiendo que cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios, cada uno procedente de un progenitor. Por tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden o no manifestar en la descendencia. 2.4 Interpretación del segundo experimento: Segunda Ley de Mendel. En el segundo experimento Mendel dejó que se autofecundaran los híbridos (Aa) de la F 1. Cada individuo puede formar dos tipos de gametos, unos llevarán el alelo A, y otros el alelo a. Tras la fecundación de origina una F 2 con nuevas combinaciones que no aparecían en la F 1, en una proporción en la que aparece un alelo recesivo por cada tres dominantes (3:1). Los resultados se recogen en la segunda ley o ley de la segregación de los caracteres de la F 2. Al cruzar dos híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente. 5

6 2.5 Tercer experimento de Mendel. Mendel se propuso estudiar si los resultados obtenidos en los anteriores experimentos se repetirían si se observaban dos caracteres en lugar de solo uno. Para ellos cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con guisantes lisos de color amarillo y otra con guisantes rugosos de color verde. El resultado fue una F 1 uniforme, como cabía esperar, en la que todos los descendientes tenían semillas amarillas y lisas. Pudo comprobar que obtenía los mismos resultados que en su primer experimento. Después dejó que se autofecundaran los híbridos de la F 1, obteniendo una segunda generación F 2 en la que aparecían plantas que tenían todas las combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 semillas, 9 eran amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa. La proporción obtenida era 9:3:3:1. Repitió el experimento con otras parejas de caracteres y en todos ellos obtuvo la misma proporción en la F 2. Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los demás y puede combinarse con los otros originando combinaciones de caracteres que no estaban presentes en la generación parental (P). 2.6 Interpretación del tercer experimento: Tercera Ley de Mendel. En el tercer experimento Mendel eligió progenitores doble homocigotos que se diferenciaban en dos caracteres: color y aspecto de los guisantes. La generación parental tenía los genotipos AALL (amarillos y lisos) y aall (verdes y rugosos). Ambos progenitores producen un solo tipo de gametos que contienen un gen de cada par de alelos: Al y al, respectivamente. La unión de los gametos Al y al genera una F 1 uniforme, de individuos dihíbridos de genotipo AaLl y fenotipo amarillo liso. Los individuos de la F 1, tras la meiosis, generan cuatro tipos de gametos: AL, Al, al y al. 6

7 Tras la autofecundación de los individuos de la F 1, debido a las diferentes combinaciones de alelos, se obtienen 16 combinaciones genotípicas posibles, y cuatro fenotipos, que están en la proporción 9:3:3:1. De estos resultados se concluye que los dos caracteres se comportan independientemente cuando se forman los gametos y se pueden combinar aleatoriamente de todas las formas posibles. De aquí se deduce la tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres. Los distintos alelos se heredan descendencia. independientemente unos de otros y se combinan al azar en la 7

8 3. HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA. 3.1 Herencia intermedia. Ocurre cuando los dos alelos de un carácter expresan por igual su información. El resultado es un híbrido o heterocigoto con un fenotipo que presenta características intermedias entre ambos progenitores. Es el caso de la herencia de ratones de pelo negro y de pelo blanco. El cruce entre variedades homocigotas con pelo de color negro (NN), con variedades homocigotas de color blanco (BB) produce una F 1 uniforme de individuos híbridos (NB) con pelo de color gris. 3.2 Codominancia. Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Los heterocigotos presentan rasgos de los dos progenitores. Un ejemplo es el los ratones donde un progenitor es homocigoto de color negro (NN) y el otro es homocigoto de color blanco (BB), que producen una F 1 que muestra simultáneamente ambos caracteres, negro y blanco. 3.3 Diferencia entre herencia dominante, intermedia y codominante. 8

9 4. GENÉTICA HUMANA. 4.1 Genes y cromosomas. Al tratarse de una especie diploide (2n), los 46 cromosomas humanos constituyen dos dotaciones haploides (n) de 23 cromosomas procedentes cada una de ellas de los gametos masculino y femenino que se han unido en la fecundación. El conjunto de todos los cromosomas de una célula recibe el nombre de cariotipo. La representación gráfica o fotográfica de los cromosomas celulares agrupados en parejas de homólogos, convenientemente teñidos y ordenados por tamaños, se denomina cariograma o idiograma. En organismos pluricelulares existen dos tipos de células: Células somáticas. Son las que forman los tejidos y órganos. Se originan por mitosis. Células germinales. Son las que originan los gametos. Se originan por meiosis. En los cromosomas humanos se distinguen dos tipos: Autosomas: cromosomas que contienen genes relacionados con características somáticas comunes a mujeres y hombres. Son 22 pares ó 44 cromosomas de los 46 que constituyen el cariotipo humano. Cromosomas sexuales o heterocromosomas: cromosomas cuya presencia determina el sexo del individuo. Entre los genes que contienen se encuentran los responsables de las características sexuales de los individuos. Se trata de una pareja de cromosomas, iguales en las mujeres, que poseen dos cromosomas X con la misma forma y longitud, y diferentes en los hombres, donde el corto cromosoma Y forma pareja con un cromosoma X. 4.2 Determinación del sexo en la especie humana. En los humanos la determinación del sexo es cromosómica, es decir, depende de los cromosomas sexuales. Existen dos cromosomas sexuales distintos en los humanos, X e Y. Debido a que las células germinales de las mujeres contienen la dotación XX, los óvulos siempre tienen el cromosoma X; sin embargo, en los hombres, sus células germinales tienen la dotación XY, por lo que los espermatozoides pueden contener el cromosoma X o Y. Por lo tanto, el que una pareja de humano tenga un hijo o una hija depende del espermatozoide que fecunde al óvulo. 4.3 Alteraciones en el número de cromosomas. Mutaciones cromosómicas o genómicas. Las mutaciones cromosómicas o genómicas son las que afectan al número de cromosomas de un individuo. Pueden ser de dos tipos: Aneuploidías. Son aquellas en las que el individuo presenta algún cromosoma de más (trisomías: 2n+1) o de menos (monosomías: 2n-1) respecto al número normal de cromosomas (2n). Poliploidías. Se producen cuando el individuo tiene tres o más juegos completos de cromosomas (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n, etc.) En humano la triploidía suele acabar en aborto, y si se produce el nacimiento termina en muerte prematura. La tetraploidía es letal. Las aneuploidías más frecuentes en los humanos son: Monosomías. Se originan por la pérdida de un cromosoma. Si se produce la pérdida de un autosoma, la carencia es letal. Trisomías. Se producen por la presencia de un cromosoma de más en algunas de las parejas de cromosomas homólogos. 9

10 4.4 Herencia ligada al sexo. Los caracteres ligados al sexo son aquellos que vienen determinados por genes localizados en los cromosomas sexuales. En los cromosomas sexuales humanos se distinguen dos regiones: Segmento homólogo. Es una región que contiene los genes con información para los mismos caracteres y coinciden en ambos cromosomas, X e Y. Esta región permite el apareamiento y recombinación genética de los cromosomas X e Y durante la meiosis. Segmento diferencial. Es una región que no está presente en ambos cromosomas. Los genes que están en el segmento diferencial del cromosoma X se conocen como ginándricos. Aquellos que están en el segmento diferencial del cromosoma Y se llaman holándricos. Los hombres tienen un cromosoma X y otro Y, por lo que los genes que están en el segmento diferencial de cada cromosoma están constituidos por un solo alelo y siempre se expresan, sean dominantes o recesivos. En las mujeres, al tener dos cromosomas iguales X, los alelos que son recesivos solo se manifiestan si están en los dos cromosomas en homocigosis. Cuando las mujeres son heterocigotas para un carácter, se dice que son portadoras, debido a que portan uno de los alelos recesivos, aunque no se manifieste. 10

11 4.5 Herencia ligada al cromosoma X. Las dos enfermedades más comunes que se encuentran determinadas por genes localizados en el cromosoma X son el daltonismo y la hemofilia. Daltonismo. Las personas daltónicas presentan gran dificultad para distinguir los colores verde y rojo, y en menor medida el azul y el amarillo. Esta enfermedad es más frecuente en hombres que en mujeres ya que se debe a un alelo recesivo localizado en el cromosoma X. La enfermedad en hombres. Los hombres, al poseer un solo cromosoma X, pueden tener dos alternativas, o son sanos o son daltónicos: Genotipo hombre sano: XY Genotipo hombre daltónico: X D Y La enfermedad en mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que pueden presentar tres alternativas, pueden ser sanas, portadoras o daltónicas. La probabilidad de ser daltónica es mayor que en hombres puesto que el alelo de la enfermedad debe estar presente en ambos cromosomas X para expresarse. Genotipo mujer sana: XX Genotipo mujer daltónica: X D X (no manifiestan la enfermedad, aunque pueden transmitirla) Genotipo mujer daltónica: X D X D (manifiestan la enfermedad y la transmiten seguro) Hemofilia. Es una enfermedad que se caracteriza porque la sangre de la persona enferma no puede coagularse. Al igual que el daltonismo se debe a un alelo recesivo. La enfermedad en hombres. Sucede lo mismo que con el daltonismo, un hombre solo puede ser sano o hemofílico: Genotipo hombre sano: XY Genotipo hombre hemofílico: X H Y La enfermedad en mujeres. No existen mujeres hemofílicas ya que esta enfermedad en homocigosis es letal durante el desarrollo del embrión. De tal manera que las mujeres solo pueden ser sanas o portadoras: Genotipo mujer sana: XX Genotipo mujer portadora: X H X 4.6 Árboles genealógicos. Los árboles genealógicos, también conocidos como pedigríes, nos permiten estudiar cómo se transmite un determinado gen a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí. Entre otras cosas, nos permite detectar si una enfermedad es hereditaria, si el alelo que la produce es dominante o recesivo e incluso qué riesgo existe de que una pareja tenga hijos enfermos o portadores. 11

12 Para elaborar árboles genealógicos se usan una serie de símbolos, los cuales son: Los círculos representan a las mujeres, los cuadrados a los hombres. Un rombo representa un aborto. Las parejas se representann mediante una línea horizontal. Los hijos por líneas que parten del trazo horizontal. Si la pareja es consanguínea, si indica con una doble línea. Los hijos de una misma pareja se disponen de izquierda a derecha según el orden de nacimiento. Las diferentes generaciones se representan con líneas horizontales y se indican al margen con números romanos. Para distinguir a las personas de la misma generación se enumeran de izquierda a derecha con números arábigos. Los hermanos gemelos salen de un mismo punto, con un trazo único que posteriormente diverge si son monocigóticos, o con dos trazos si son dicigóticos. Con sombreado se representan las personas afectadas por una enfermedad. Los individuos portadores pero que no muestran la enfermedad se indican sombreando solo la mitad izquierda del círculo o del cuadrado La herencia de los grupos sanguíneos. El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia o ausencia en la membrana de los glóbulos rojos de unas proteínas llamadas antígenos. Cada antígeno es propio y único de cada persona y es el responsable de los rechazos en la transfusión de sangre o el trasplante de órganos, provocando que el cuerpo fabrique otras proteínas para eliminarlos, llamadas anticuerpos. Los antígenos de los grupos sanguíneos forman el llamado sistema AB0 y son de dos tipos: antígeno A y antígeno B. Las personas pueden ser del grupo A, B, AB o 0, según si tienen o no alguno de estos antígenos en la membrana de sus glóbulos rojos. Por otro lado, una persona tiene en su plasma anticuerpos contra esos antígenos. Se puede tener el anticuerpo anti-a, el anti-b, los dos o ninguno. 12

13 En las transfusiones sanguíneass reaccionan los antígenos del donante con los anticuerpos del receptor. Cuando en la sangre de una persona coinciden un antígeno y su correspondiente anticuerpo se produce un rechazo de dicha sangre, pudiendo provocar la muerte. El grupo sanguíneo está codificado por tres alelos distintos: A, B y 0. Los alelos A y B son codominantes entre sí y ambos dominan sobre el alelo 0. El alelo A provoca la presencia en los glóbulos rojos del antígeno A, el alelo B la presencia de antígeno B, el alelo 0 determina la ausencia de antígenos y cuando aparecen los alelos A y B juntos, se manifiestan ambos antígenos, A y B, en los glóbulos rojos. Las combinaciones de los alelos dan lugar a cuatro fenotipos posibles y seis genotipos distintos: Tabla con las posibilidades de transfusión entre los grupos sanguíneos: 13

14 5. EJERCICIOS Preguntas teóricas. 1. Qué es un alelo? 2. Qué es un carácter recesivo? Y uno dominante? 3. Define y diferencia entre locus y alelo. 4. Cuando observamos el parecido de un bebé con sus padres, nos fijamos en el genotipo o en el fenotipo? 5. Qué genotipo tendrá un dihíbrido? Y un trihíbrido? 6. Pueden dos individuos con distinto fenotipo mostrar el mismo genotipo? Razona la respuesta. 7. Pueden dos individuos con distinto genotipo mostrar el mismo fenotipo? Razona la respuesta. 8. Puede un individuo heterocigoto para un carácter mostrar el mismo fenotipo que uno homocigoto? Razona la respuesta. 9. Escribe el genotipo de los siguientes individuos: a. Heterocigoto. b. Homocigoto dominante. c. Homocigoto recesivo. d. Diheterocigoto. 10. Por qué se enuncia también la primera ley de Mendel como ley de la uniformidad de los caracteres? Razona la respuesta. 11. Por qué son híbridos los descendientes de dos razas puras? Razona la respuesta. 12. Cómo se explica que en la segunda generación filial aparezcan los fenotipos de la generación parental? Razona la respuesta. 13. Qué diferencias existen entre la herencia dominante, la intermedia y la codominante? 14. Escribe dos diferencias entre las células somáticas y las células germinales. 15. De qué depende el nacimiento de un niño o una niña en la especie humana? Razona la respuesta. 16. Qué número de cromosomas posee una persona afectada por síndrome de Turner? De qué sexo es? 17. En qué sexo aparecerán más frecuentemente las enfermedades relacionadas con genes situados en el cromosoma X? Razona la respuesta. 18. Qué son genes ginándricos? y holándricos? 19. En qué cromosomas se encuentran las regiones homóloga y diferencial? 20. Qué son los segmentos homólogos y diferenciales? 21. Cómo se representan los siguientes casos en un árbol genealógico: a. Hombre enfermo. b. Mujer portadora de una enfermedad. c. Dos hijos gemelos monocigóticos. d. Un aborto. 22. De qué molécula depende el grupo sanguíneo en humanos? Dónde se localizan? 23. Qué es un anticuerpo? Cuáles son los relacionados con los grupos sanguíneos? 24. Qué tipo de herencia presentan entre ellos los diferentes alelos que codifican los grupos sanguíneos? 14

15 Problemas de genética mendeliana. 1. En los ratones, el color de pelo marrón está determinado por un alelo dominante; mientras que el color gris lo está por un alelo recesivo. Se cruza un ratón de pelo marrón con una ratona de pelo gris. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia en los siguientes casos: a. El macho es homocigoto. b. El macho es heterocigoto. 2. Las plumas de las alas de una especie de ave pueden ser de color verde (alelo dominante) o rojas (alelo recesivo). Si se cruzan dos individuos heterocigotos, cuál será el genotipo y el fenotipo de la descendencia? 3. En una especie de plantas, el carácter tallo largo es dominante frente al tallo corto. Si se cruzan dos plantas puras, una de tallo largo y otra de tallo corto, determina: a. El genotipo y el fenotipo de la descendencia. b. Si dos individuos de la descendencia se cruzan entre sí, Qué genotipo y fenotipo tendrían sus descendientes? 4. En los ratones, el color gris del pelo es dominante sobre el color blanco. Si cruzamos una hembra de pelo gris con un macho de pelo blanco, sabiendo que son razas puras, contesta a las siguientes preguntas sin realizar el cruzamiento a. Genotipo de la prole b. Fenotipo de la prole 5. El albinismo en el hombre se debe a un gen recesivo. Un varón sano se casó con una mujer albina. El primer hijo que tuvieron era albino. Cuál es la probabilidad de que el segundo hijo también lo sea? 6. El color azul de los ojos en el hombre es recesivo, respecto al negro. Un hombre de ojos negros y una mujer de ojos azules han tenido tres hijos, dos de ojos negros y uno de ojos azules. Sabrías decir el genotipo de sus padres? 7. El color negro del pelo de los hámsteres depende de un gen dominante y el color blanco de un gen recesivo. Si una hembra negra tiene descendientes de piel blanca: a. Cuál debe ser su genotipo? b. Qué genotipo y fenotipo podría haber tenido el macho? 8. En cierto animal, la longitud normal de sus patas está determinado por un alelo dominante, mientras que las patas anormalmente cortas lo está por un alelo recesivo. Por otro lado, el pelo rizado está controlado por un gen recesivo, frente al pelo liso, que se encuentra en un gen dominante. Se cruza un individuo doble heterocigoto con otro homocigoto dominante para la longitud de las patas y heterocigoto para el tipo de pelo. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia. 9. El color del fruto de una planta está controlado por dos alelos. El color amarillo es dominante frente al color naranja. Por otro lado, el número de semillas que contiene el fruto también está controlado por una pareja de alelos. El alelo dominante indica que el fruto tendrá un alto número de semillas, mientras que el alelo recesivo indicará que las semillas estarán en un número bajo. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia en los siguientes casos: a. Se cruza una planta con frutos naranjas y bajo número de semillas con otra doble heterocigota. b. Se cruzan dos plantas dobles heterocigotas. c. Se cruza una planta doble homocigota dominante con otra doble homocigota recesiva. 15

16 10. En el guisante el carácter tallo largo (A) es dominante sobre el tallo corto (a), y el carácter liso (B) es dominante sobre el rugoso (b) Cuál será el genotipo y el fenotipo del cruzamiento de dos plantas de guisantes cuyos genotipos son AaBb y aabb? 11. El pelo largo de los gatos persas es recesivo sobre el pelo corto de los gatos siameses, pero el color negro de los persas es dominante respecto al color rojizo de los siameses. Si un ejemplar persa puro de pelo largo y negro se cruza con un siamés puro, de pelo corto y rojizo. a. Qué aspecto tendrán los individuos de la F 1? b. Si dos de estos animales de la F 1 se cruzan, qué probabilidades habrá de obtener en la F 2 un gato de pelo largo y rojizo? 12. El color de la pulpa del tomate depende de la presencia de un gen dominante para el color rojo, frente a su alelo recesivo para el color amarillo. El enanismo se debe a un gen recesivo. Se dispone de una variedad homocigótica de pulpa amarilla y tamaño normal, y de otra enana y de pulpa roja. a. Se podría obtener una variedad homocigótica de pulpa roja y tamaño normal? b. Cuál es más probable que se obtenga antes? 13. En una especie de insectos, el color rojo es dominante frente al color azul. Además, tener alas es dominantes frente a no tenerlas que es recesivo. Una hembra homocigótica para el rojo y con alas se cruza con un macho azul y sin alas. a. Cuáles son los posibles genotipos de la hembra y del macho? b. Cuál el genotipo y el fenotipo de la F1 en cada caso? 14. En la mosca del vinagre el color gris del cuerpo es dominante sobre el color negro y las alas normales es dominante sobre alas vestigiales (poco desarrolladas). Cómo será el genotipo y fenotipo de la descendencia del cruzamiento entre una hembra de alas normales y cuerpo negro y un macho con alas vestigiales y cuerpo gris? Sabemos que el padre de la hembra tenía alas vestigiales y la madre del macho tenía el cuerpo negro. 15. La aniridia (un tipo de ceguera en humanos) se debe a un factor dominante. La jaqueca es debida a otro gen dominante. Un hombre que padecía de aniridia cuya madre no era ciega, se casó con una mujer que sufría de jaqueca, pero cuyo padre no la padecía. Qué genotipo y fenotipo tendrán los hijos de la pareja? 16. El color azul de los ojos en las personas se debe a un gen recesivo respecto a su alelo para el color pardo. Los padres de un varón de ojos azules tienen ambos los ojos pardos. Cuáles son sus genotipos? El hijo de ojos azules se casó con una mujer de ojos pardos, cuya madre era de ojos azules y cuyo padre era de ojos pardos. Se piden los genotipos de los padres de la mujer, de los esposos y de su hijo. 17. El color rubio del cabello en las personas se debe a un gen recesivo respecto a su alelo para color castaño. Los padres de un varón de pelo rubio tienen ambos el cabello castaño. Cuáles son sus genotipos? El hijo de cabello rubio se casó con una mujer de cabello castaño, cuya madre era de cabello rubio y cuyo padre era de cabello castaño. Se piden los genotipos de los padres de la mujer, de los esposos y de su hijo. 18. En una especie de reptil el color verde del cuerpo es dominante sobre el color gris y las patas normales es dominante sobre patas cortas. Cómo será el genotipo y fenotipo de la descendencia del cruzamiento entre una hembra de patas normales y cuerpo gris y un macho con patas cortas y cuerpo verde? Sabemos que el padre de la hembra tenía patas cortas y la madre del macho tenía el cuerpo gris. 16

17 19. La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce anemia. La anemia severa es encontrada en homocigotos dominantes y un tipo benigno en los genotipos heterocigotos. Si todos los homocigotos dominantes mueren antes de la madurez sexual, qué proporción de adultos en la F 1 entre matrimonios talasémicos leves con normales puede encontrarse normal? 20. La idiocia amaurótica infantil (enfermedad de Tay Sachs) es una anomalía hereditaria recesiva que causa la muerte en los primeros años de vida sólo cuando es homocigótica. Por otro lado, los dedos anormalmente cortos, braquifalangia, se cree que se debe a un genotipo heterocigótico de un gen mortal, el heterocigoto presenta los dedos cortos, el homocigoto dominante es normal y el homocigoto recesivo es letal. Cuáles son las probabilidades fenotípicas entre los niños adolescentes de padres que son tanto braquifalángicos como heterocigotos para la idiocia amaurótica infantil? 21. En los ratones existe una enfermedad que impide que en los fetos se desarrolle correctamente el corazón. El alelo dominante hace que se desarrolle correctamente, mientras que el recesivo hace que sea deforme y provoca la muerte del feto en homocigotos recesivos. Por otro lado, el tamaño normal de las patas es un carácter dominante frente al tamaño anormalmente corto, que es recesivo. Se cruza un macho heterocigoto para ambos carácter con una hembra homocigota sana y homocigota con patas cortas. Cuál es el genotipo y el fenotipo de la F1? 22. En una especie de loros, el color rojo de las plumas de la cola es dominante frente al color amarillo que es recesivo. Por otro lado, el tamaño normal de las plumas es dominante frente al tamaño corto, que es recesivo. Curiosamente si un loro tiene la cola amarilla y las alas cortas, muere a las pocas semanas de vida. Se cruza una hembra heterocigota para el color de las plumas y homocigota dominante para el tamaño, con un macho heterigoto para ambos caracteres. Determina el genotipo y el fenotipo de los adultos de la F El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Juan es daltónico y sus padres tenían visión normal. Se casa con Eva, que tiene visión normal. Su hijo, Jaime, es daltónico. a. Explicar cómo son los genotipos de Juan, Eva, Jaime, el padre de Juan y la madre de Juan. b. Qué otra descendencia podrían tener Juan y Eva? 24. El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Un hombre y una mujer de visión normal tienen tres hijos: un varón daltónico que tiene una hija de visión normal; una hija de visión normal que tiene dos hijos, uno daltónico y otro de visión normal, y una tercera hija de visión normal que tiene todos los hijos de visión normal. Realizar todos los cruzamientos. Cuáles son los genotipos de abuelos, hijos y nietos? 25. Representar esquemáticamente los diferentes gametos que producen una mujer que sea portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y un varón sano, y contestar a las siguientes cuestiones: a. Las hijas de estas dos personas sufrirán la enfermedad? b. Si se diera el caso de que alguna de las hijas se casara con un varón que padeciera la enfermedad de la madre, podría tener algún hijo, niño o niña, con esta enfermedad? 26. En la hemofilia: a. Cuáles serán las proporciones genotípicas que podríamos esperar de la descendencia de una mujer fenotípicamente normal, cuyo padre era hemofílico y cuyo marido es normal? b. Qué circunstancias tienen que darse para que un padre y su hijo varón sean hemofílicos? 17

18 27. La hemofilia es una enfermedad hereditaria controlada por un gen recesivo ligado al cromosoma X, mientras que el albinismo está determinado por un gen recesivo ligado a un autosoma. Un hombre normal, respecto a la hemofilia pero albino, se casa con una mujer morena, de madre albina y de padre hemofílico. a. Cuáles serán los genotipos y los fenotipos de los cónyuges? Y los de los hijos? b. Con qué frecuencia se presenta? 28. El daltonismo está regido por un gen recesivo (d) frente a su alelo (D) que provoca visión normal, y se encuentra ligado al cromosoma X. El color de los ojos está controlado por una pareja alélica en el que el color azul se debe a un gen recesivo (a) frente al que produce color pardo (A). Una mujer de ojos pardos, cuyo padre era daltónico y cuya madre tenía los ojos azules, se casa con un hombre de ojos azules y visión normal. Determinar los genotipos del hombre y la mujer, los tipos de gametos y los fenotipos de sus hijos, indicando la probabilidad en cada sexo. 29. En Drosophila melanogaster las alas vestigiales (a) son recesivas respecto al carácter normal, las alas largas (A). Este gen no se encuentra en el cromosoma sexual. En el mismo insecto, el color blanco de los ojos es producido por un gen recesivo (b) situado en el cromosoma X, respecto del color rojo dominante (B). Si una hembra homocigótica de ojos blancos y alas largas se cruza con un macho de ojos rojos y alas largas, descendiente de otro con alas cortas, cómo será la descendencia? 30. El siguiente árbol genealógico muestra a una familia afectada durante cuatro generaciones por una enfermedad determinada genéticamente: a. De qué sexo son los individuos I1 y II1? Y los individuos II2 y III3? b. Está el carácter ligado al sexo? Por qué? c. Se trata de un carácter dominante o recesivo? d. Cuál crees que es el genotipo más probable de los individuos I1 y I2? e. Cuál es el genotipo del individuo II2? f. Qué descendencia se esperaría encontrar del cruce del individuo IV1 con una mujer homocigota recesiva? Justifica la respuesta. g. Qué tipo de gemelos son los individuos IV2 y IV3? 18

19 31. En el siguiente árbol genealógico se representan personas afectadas por una cierta enfermedad determinada por un alelo recesivo ligado al sexo. Cuáles son los genotipos de todas las personas del árbol genealógico? 32. Un gen recesivo ligado al sexo (a) causa la esterilidad en los machos. Las hembras son siempre fértiles por lo que respecta a dicho gen. A la vista del árbol genealógico, responder a las siguientes cuestiones: a) Escribe el genotipo de todos los individuos b) Cuál es la probabilidad de que II 1 x II 2 tengan otro hijo sano? c) Cuál es la probabilidad de que II 3 x II 4 tengan una hija sana? d) Cuál es la probabilidad de que II 5 x II 6 tengan una hija portadora? 33. Un gen recesivo ligado al sexo (h) prolonga el tiempo de coagulación de la sangre dando como resultado lo que comúnmente se llama enfermedad de la hemofilia. De la información obtenida del árbol genealógico, contestar: a) Escribe el genotipo de todos los individuos b) Si II 2 se casa con un hombre normal. Cuál es la probabilidad de que su hijo sea un niño hemofílico? c) Suponga que su primer hijo es hemofílico. Cuál es la probabilidad de que su segundo hijo sea un niño hemofílico? d) Si la madre de I 1 era hemofílica Cuál es el fenotipo del padre de I 1? 19

20 34. Cómo serían el genotipo y el fenotipo de la descendencia de un hombre con grupo sanguíneo 0 y una mujer de grupo sanguíneo AB. 35. Una mujer y un hombre son ambos del grupo sanguíneo AB, cuál sería el genotipo y el fenotipo de la descendencia? 36. Cómo serán los hijos de un hombre de grupo sanguíneo A, cuya madre es del grupo 0, y de una mujer de grupo B cuyo padre es del grupo 0? 37. A partir de la siguiente información sobre una familia: El abuelo paterno es homocigoto y del grupo A. El padre de los niños es del grupo AB. El abuelo materno es heterocigoto y del grupo A. La abuela materna es del grupo 0. La madre es del grupo A. Determina: a. El genotipo de los abuelos paternos y maternos y del padre y la madre. b. El genotipo y fenotipo de los hijos de la pareja. 20