DIAGNOSTICO PRENATAL Y PRONOSTICO NEONATAL EN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
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- Ángela González Cáceres
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1 DIAGNOSTICO PRENATAL Y PRONOSTICO NEONATAL EN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS UMMF Universidad Católica de Chile Arica, Noviembre 2005 DR. Fernando Abarzúa C. 16/12/2005 1
2 Las malformaciones congénitas nitas representan la más m s frecuente de las malformaciones congénitas nitas 8-10 / 1000 RNV 16/12/2005 2
3 Índices perinatales. Chile INDICES PERINATALES DE LA DECADA. CHILE 1991 AL TASA MI MNP MFT MP /12/2005 3
4 Anomalías as congénitas nitas 1 de cada recién n nacidos vivos. 0.5 a 1 de cada 10 nacidos muertos. 2 de cada 10 muertes infantiles. Mort.. Fetal tardía 4.1 %0% (10% MFC) Mort.. Neonatal precoz 4.5 %0% (40% MFC) Mort.. Perinatal 8.6 %0% (25% MFC) Hoffman J Yaguel,2001- Minsal 2003
5 Mortalidad Infantil en Chile Grupos de causas seleccionadas Tasas por 1000 Nacidos Vivos 40 Respiratorias Gastrointestinales Desnutrición Malformaciones Congénitas Años 16/12/2005 Gentileza Dra. Fanny Cortés - INTA, U. de Chile
6 Cardiopatías as congénitas. nitas. Impacto sobre la mortalidad infantil y neonatal Dan cuenta de un 20% de las muertes neonatales y de un 50% de la mortalidad infantil debida a malformaciones 16/12/2005 6
7 Causas de mortalidad fetal tardía (x nv). Chile, CAUSAS N Feto afectado por complicaciones TASA de la placenta, cordón n o membranas ,1 Hipoxia intrauterina 222 8,5 Malformaciones congénitas nitas 154 5,9 Enfermedades maternas pregestacionales 87 3,3 Enfermedades maternas gestacionales 42 1,6 16/12/2005 7
8 Causas de mortalidad neonatal precoz (x nv). Chile, CAUSAS Nº TASA Malformaciones congénitas nitas ,4 Prematurez ,4 Síndrome dificultad respiratoria 75 28,6 Asfixia perinatal 59 22,5 Sepsis bacteriana 39 14,9 Complicaciones maternas del embarazo 36 13,7 Síndrome aspirativo 23 8,8 Enterocolitis necrotizante 18 6,9 16/12/2005 8
9 Beneficios del diagnóstico prenatal Mayores oportunidades al recién n nacido Mejor manejo obstétrico trico y neonatal Preparación n y apoyo a los padres Factores éticos Satomi,1999-Bonnet,1999- Todros /12/2005 9
10 Diagnóstico Prenatal Varios estudios muestran impacto positivo en el resultado perinatal Fundamentalmente en cardiopatías as ductus dependiente. Bonnet 1999,Chang 1991, Eapen /12/ Hyett. Prenat Diagn 2004
11 Diagnóstico Prenatal Menor morbilidad, acidosis y daño o orgánico Tworetzky 2001 Menor morbilidad y latencia quirúrgica rgica en obstrucciones de VI Eapen 1998 Mejor outcome neurológico en TGA y Sd.. De hipoplasia de VI Kumar 1999, Mahle /12/
12 Diagnóstico Prenatal Mayoría a de trabajos provienen de países desarrollados con mejores sistemas de salud y redes de derivación. No se ha demostrado impacto en el diagnóstico prenatal de disfunción n cardiaca y alteraciones del ritmo. Hay un impacto en las tasas de terminaciones del embarazo Daubeney /12/
13 Mortalidad neonatal según n el momento del diagnóstico de la cardiopatía a congénita nita Prenatal Postnatal Total Kern,, /15 (26,7%) 7/38 (18,5%) 53 Copel, /45 (20%) 18/54 (33%) 99 Bonnet,, /68 (0%) 35/250 (14%) 318 Kumar,, /41 (31,7%) 21/75 (28%) 116 Simpson,2000 9/65 (13,9%) 14/95 (14,8%) 160 Mahle,, /79 (36,7%) 38/137 (27,8%) 216 Jaeggi,, /99 (23%) 84/562 (15%) 661 Tworetzky,2001 0/22 (0%) 13/38 (34%) 60 Franklin,2002 0/10 (0%) 10/22 (45,6%) 32 Total 87/444 (19,6%( ) 240/1271(18,9% 18,9% ) /12/
14 Transposición n de grandes arterias 2 circuitos independientes Sobrevida post-op > 90% F de R muerte pre-op demora en traslado Ingreso UCI: 2 vs 73 hrs (p<0,01) Falla multiorganica Mortalidad pre y post operatoria 16/12/ Bonnet, León 2004
15 Transposición n de grandes arterias 2 circuitos independientes Ductus dependiente Tratamiento urgente Septostomía de Rashkind TGA sin CIV : cirugía antes de 15 días, por involución del VI TGA con CIV: cirugía precoz, por HT pulmonar Operación de Jatene o switch arterial: Sobrevida post op:internacional 92% HLCM 96% PUC 82% (100% simple) 16/12/ Bonnet, León 2004
16 Hipoplasia del corazón n izquierdo Emergencia Más grave y con más alto riesgo quirúrgico Ductus dependiente Sin cirugía fallece a los pocos días 1 Operación de Norwood Sanno (VD circulación corporal y Gorotex a AP) Sobrevida postoperatoria: Internacional 53-58% HLCM 47% PUC 78% / 56% 2 Operación de Glenn (VCS-APD) I 96,6% /HL 98,1%/RDR 77% 3 Operación de Fontan (VCI-APD) I 92% / HL 98,2%/PUC 87% /R 79% 16/12/ León,2004
17 Hipoplasia del corazón n izquierdo Mejoría mortalidad controversial Menos eventos neurológicos adversos Mejor condición metabólica pre-op 16/12/ Tworetzky,2001-Kern, Mahle,2001-Kumar,1999, Yates 2004
18 Coartación n aórticaa CoAo crítica se asocia a disfunción VI y otras MFC Cirugía de urgencia: Anastomosis término-terminal Flap de subclavia Anastomosis con ampliación del cayado Ductus dependiente Diagnóstico postnatal se asocia a: Mayor deterioro hemodinámico severo Colapso circulatorio Mortalidad 16/12/ Copel,1997- Frankling,2002-León 2004
19 Coartación n aórticaa Sobrevida postoperatoria: CoAo 98% HLCM - Salvecor 83,9% PUC CoAo crítica: Internacional 92% 96,3% HLCM - Salvecor 83,9% PUC 90,5% HRR (simple) 16/12/ Copel,1997- Frankling,2002-León 2004
20 Screening de cardiopatías as congénitas nitas Dónde encontramos a las pacientes? 16/12/
21 Cardiopatías congénitas 80-95% proviene de población general 5-20% Grupo con factores de riesgo 16/12/
22 Cardiopatías as Congénitas nitas Existen grupos de riesgo definidos, pero hasta en un 95% se dan en población n de bajo riesgo Sensibilidad: Visión n de 4 cámaras c 26% Más s tractos de salida 55% Tegnander et al., 1995; Rustico et al., 1995; Bull, /12/
23 Ultrasonido y diagnóstico de malformaciones congénitas nitas Estudio N Prevalencia Sensibilidad Especificidad Helsinski ,99 % 36 % 99,8% Belgica ,61% 20,8% 100% RADIUS ,4% 16,6% 99,9% Eurofetus % 70% 99% González ,15% 50% - 16/12/
24 Diagnóstico prenatal de cardiopatías as congénitas nitas 16/12/
25 Cardiopatías congénitas Detección: 20-50% 80-95% proviene de población general 5-20% Detección: Grupo con factores de riesgo 80-90% 16/12/
26 Screening en Bajo Riesgo Existen múltiples m estudios con rendimientos disímiles. Mezclan población n de bajo riesgo y no seleccionada RADIUS: 1. Baja sensibilidad 2. No modifica morbimortalidad 3. No costo efectivo Ewigman et al 1993, NEJM Helsinski 1. Disminuye la mortalidad perinatal 2. Incrementa la detección n de malformaciones 3. Disminuye los costos de salud Saari-Kemppainen et al. 1990, Lancet 16/12/
27 Screening en Bajo Riesgo Inicios del screening. Visión n de 4 cámarasc Allan 1986, Br Med J Detección n de anomalías as mayores en 77% Sharland 1988, Br JOG British Paediatric Cardiac Association: : 23% de detección n de anomalías as mayores Bull 1999, Lancet 16/12/
28 Screening en Bajo Riesgo Bull et al. Lancet 1999 Mayor diagnóstico en anomalías as de cuatro cámaras Canal AV 38% Hipoplasia VI 66% 16/12/
29 Screening en Bajo Riesgo Bull et al. Lancet 1999 Alteraciones de grandes vasos: TGA 3% Alteraciones Conotruncales 11% 16/12/
30 Screening en Bajo Riesgo 1. Sensibilidad mejora al entrenarse los operadores DeVore 1998, Montana La sensibilidad mejora al realizar un examen más m s completo Achiron et al.,1992, Bromley 1992, Kirk /12/
31 Screening en Bajo Riesgo 16/12/
32 Screening en Bajo Riesgo 16/12/
33 Screening en Bajo Riesgo 16/12/
34 Screening en Bajo Riesgo 16/12/
35 16/12/
36 Ecografía a de screening 1.- Visión n del abdomen superior 2.- Visión n de cuatro cámarasc 3.- Visión n de cinco cámaras c o visión n transversa del origen aórtico 4.- Visión n de tres vasos 16/12/
37 Visión n del abdomen superior Posición n del estómago Relación n entre la aorta abdominal y vena cava inferior Relación n del tamaño entre sís 16/12/
38 Visión n de cuatro cámarasc Posición, eje y tamaño Proporción n de cavidades cardíacas acas Grosor y motilidad de paredes ventr. Inserción n y apertura valvulares Indemnidad del septum IV Apertura de foramen oval Septum primun Desembocadura de venas pulmonares en AI (a lo menos 2) Frecuencia cardíaca aca Ausencia de derrame pericárdico rdico 16/12/
39 Visión n de cinco cámaras c o visión n transversa del origen aórticoa Aorta emerge del centro del corazón Aorta emerge entre las dos válvulas A-VA Continuidad posterior entre aorta y mitral Continuidad anterior entre aorta y septum IV Septum IV intacto 16/12/
40 Visión n de tres vasos Tres vasos de izq a der: : AP - Ao - VCS Tamaño o disminuye hacia izq y es más m s posterior. Flujo unidireccional en ambas arterias al Doppler color 16/12/
41 Screening en población de alto riesgo 16/12/
42 Screening Alto Riesgo: Quienes? Fetales Screening Anormal Arritmias Hidrops Anomalías as Extracardiacas Translucencia nucal Aumentada Aneuploidías Maternas Inmunológicas Metabólicas Teratógenos Infecciosas Familiares Antecedente de CHD Síndromes Mendelianos 1. Noonan 2. Di George 3. Esclerosis Tuberosa 16/12/
43 Screening en Grupos de Riesgo Examen detallado en población n con riesgo mayor que el basal (8 50%) Realizado por operador experimentado y con equipamiento acorde. Nivel de sensibilidad alrededor de 95% Allan et al, 1989; Davis 1990, Chang 1991 Sensibilidad mejora al ser evaluado por operador entrenado (59 a 95%) Meyer-Wittkopf et al /12/
44 Indicaciones Fetales: Translucencia Nucal 16/12/
45 Indicaciones Fetales: Translucencia Nucal Existe clara relación n entre el tamaño o de la TN y el riesgo de cardiopatía. a. Esta relación n existe aún a cuando el cariotipo es normal NT sobre el percentil 95 se asocia a un likelihood ratio positivo de 7.5 veces NT normal se asocia a un likelihood ratio negativo de 0.66 veces Hyett. Br Med J /12/
46 Indicaciones Fetales: Translucencia Nucal Qué punto de corte utilizar? 16/12/
47 Indicaciones Fetales: Malformaciones Estructurales CHD con diagnóstico prenatal se asocian a anomalías extra cardíacas: 40-98% CHD con diagnóstico postnatal se asocian a anomalías extra cardíacas: 19% Begic et al /12/ Small & Copel 2004
48 Indicaciones Fetales: Aneuploidia CHD Mortalidad Aneuploidia Perinatal T21 en CHD asociadas a AVSD Aneuploidia: % VSD TOF Bold et al CoAo Mortalidad 33 Perinatal 18 en CAT CHD 19 no asociadas a HLHS Aneuploidia: 7 40% DORV TGA PS/PA Paladini T T13 16/12/ X q
49 Indicaciones Maternas Mayor riesgo que la población n general, pero bajo rendimiento. En diabetes mellitus riesgo de malformaciones es 6 a 10% (40% CHD) Anomalías as más m s frecuentes TGA, CIV y Miocardiopatía Eventual cambio del pronóstico con dg. prenatal 16/12/
50 Indicaciones Maternas Inmunológicas: Fundamentalmente pacientes con anti Ro/La (LES Sjögren) Causa bloqueo AV en 3% y hasta 20% de recurrencia Puede pesquisarse antes de daño definitivo Opción n de tratamiento en etapas precoces. 16/12/
51 16/12/
52 IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO FETAL EN CHILE GEOGRAFIA DEL PAIS CENTROS CARDIOQUIRURGICOS EN SANTIAGO ABORTO ES ILEGAL 16/12/
53 Tasa mortalidad neonatal (2000) CHILE 5.6 STGO, AREA ORIENTE 3.9 CAMIÑA 43.5 MEJILLONES 14.3 CUREPTO 20 MELIPEUCO 38.5 PORVENIR 41.7 Minsal, /12/
54 Muchas gracias Unidad Medicina Materno Fetal Hospital Clínico Universidad Católica Drs E Oyarzún, J Carvajal, A Poblete, P González, F Abarzúa, C Belmar, J Becker, C Vera, A Rioseco, S Salas 16/12/
55 Recurrencia 2 a 5% cuando existe un hijo afectado 10 a 15% cuando existen dos hijos afectados 1 a 3% cuando la madre está afectada 16/12/
56 Ecocardiografía a Fetal: Resultados UC Indicaciones y Rendimiento Indicación n Nº N (%) Nº N positivo Rendimiento (%) PUC Causa materna Diabetes Edad Rubéola Teratógenos Lupus Otras Causa familiar Causa fetal Malf.extracard Arritmia Obs. cardiopatía Hidrops fetal /12/ Unidad de Medicina Materno Fetal
57 Ecocardiografía a Fetal: Resultados UC Patología a cardíaca aca SI NO Estudios anormales Estudios normales Sensibilidad: 74/75 (99%) Especificidad: 233/239 (98%) Valor predictivo (+): 74/80 (93%) Valor predictivo (-):( 233/234 (100%) PUC 16/12/ Unidad de Medicina Materno Fetal
58 Screening en Bajo Riesgo 16/12/
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