Diagnóstico y tratamiento prenatal de anomalías fetales

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1 Posgrado Bianual Interdisciplinario Perinatología y Salud Materno-Infantil. Universidad Autónoma de Entre Ríos Asociación Argentina de Perinatología Paraná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010 Diagnóstico y tratamiento prenatal de anomalías fetales Lucas Otaño Unidad de Medicina Fetal Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal

2 Diagnóstico prenatal no invasivo Ecografía (2D, 3D, 4D) Ecocardiografía Doppler Resonancia magnética TC multislice 64 ADN en sangre materna

3 Screening 2do trimestre: sem Aneuploidías DTN Cardiopatías Otras malformaciones Prematurez 1er trimestre: sem Aneuploidías Cardiopatías Otras malformaciones

4 Diagnóstico prenatal invasivo Diagnóstico genético preimplantación Aspiración de vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Amniocentesis genética Cordocentesis Otras centesis Toracocentesis Vesicocentesis Otras

5 Aspiración de Vellosidades Coriónicas Trans-abdominal

6 Métodos Invasivos Diagnóstico Prenatal Amniocentesis Cordocentesis

7 Laboratorio en diagnóstico prenatal Citogenética clásica Citogenética molecular (FISH) Análisis bioquímicos Análisis moleculares PCR Real-time PCR QF-PCR CGH Microarrays

8 Tendencias Estudios más precoces: 1er trimestre Técnicas no invasivas: Screening

9 Screening 2do trimestre: sem Aneuploidías DTN Cardiopatías Otras malformaciones Prematurez 1er trimestre: sem Aneuploidías Cardiopatías Otras malformaciones

10 Tamizaje prematurez < de 34 sem (22-24 sem) Prematurez espontánea Medición de longitud cervical Prematurez iatrogénica (Preeclampsia y RCIU) Doppler arterias uterinas

11 Cardiopatías congénitas Defecto congénito más frecuente 90 % sin antecedentes ni factores de riesgo Causa principal de mortalidad infantil Diagnóstico prenatal permite tratamiento oportuno: mejora el pronóstico

12 Ecocardiografía Fetal El examen ecográfico fetal del segundo trimestre en busca de defectos congénitos es una práctica ampliamente difundida en la mayor parte del mundo. Sin embargo, el screening ecográfico para cardiopatías en población general ha mostrado una tasa de detección baja, de entre el 15% - 45%. Stoll C, et al: Prenat Diag 2001:21:

13 Cardiopatías congénitas Agenda actual Aumentar la detección prenatal Derivación de la embarazada a centro terciario

14 Screening prenatal de cardiopatías Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27:

15 Otras técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo Resonancia magnética Tomografía computada helicoidal 3D

16 Resonancia magnética en Obstetricia Complementaria de la ecografía. Se aplica en evaluación de: Pelvis materna Anomalías placentarias: acretismo Anatomía fetal Enfermedades maternas intercurrentes Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)

17 Resonancia magnética fetal SNC y columna vertebral Ventriculomegalia Anomalías migración DTN Teratoma SC Cuello fetal Tronco fetal Hernia diafragmática Anomalías torácicas Anomalías urinarias Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)

18 Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal mediante Resonancia Magnética Marcelo Pietrani 1 ; Diego Elias 1 ; José Luis San Román 1 ; Gustavo Izbizky 2 1. Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Italiano de Buenos Aires 2. Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Aires SOGIBA XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología 5, 6 y 7 de Junio de 2006 Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal

19 Resultados 18 Semanas Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal

20 Resultados 21 Semanas Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal

21 Resultados 25 Semanas Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal

22 Resultados 26 Semanas Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal

23 Semana Semanas Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal

24 Evaluación sistemática del Sistema Nervioso Central mediante Resonancia Magnética en 31 fetos con Espina Bifida Diego Elias 1, José San Roman 1, Marcelo Pietrani 1, Santiago Portillo 2, Gustavo Izbizky 3, Lucas Otaño 3 1-Servicios de Diagnóstico por Imágenes 2- Servicio de Neurocirugía Infantil 3- Servicio de Obstetricia. Hospital Italiano de Buenos Aires. SOGIBA XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología 5, 6 y 7 de Junio de 2006 Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

25 CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

26 CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

27 CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

28 CEREBRO: OTROS HALLAZGOS Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

29 CEREBRO: OTROS HALLAZGOS Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

30 CEREBRO: OTROS HALLAZGOS Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

31 CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

32 CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

33 CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

34 CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

35 MEDULA ESPINAL Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

36 MEDULA ESPINAL Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida

37 Resonancia magnética fetal Ventajas Permite aclarar detalles anatómicos relevantes al pronóstico y manejo perinatal 2da opinión En lugar de la RM neonatal Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)

38 Otras técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo Resonancia magnética Tomografía computada helicoidal Puede resultar de utilidad en el diagnóstico de algunas displasias esqueléticas.

39

40 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Diagnóstico preimplantación Vellosidades coriónicas Ácidos nucleicos libres en sangre materna Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio precoz Amnio

41 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Amnio

42 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Edad materna Tamizaje 1er trim Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Edad materna Tamizaje 2do trim Amnio

43 Obtención de muestras para diagnóstico prenatal Vellosidades coriónicas Biopsia de placenta Cordocentesis M 4s 6s 8s 10s 12s 14s 16s 18s 20s 28s Parto Fertilización Anomalías ecográficas Amnio

44 Hidrops fetal

45 Hidrops fetal no inmunológico: Causas Malformación cardíaca Arritmia cardíaca Anomalías cromosómicas Trastornos hematológicos Infecciones Embarazo gemelar Defectos torácicos Defectos gastrointestinales Defectos genitourinarios Anomalías placentarias Tumores y neoplasias Trastornos vasculares Defectos músculo-esqueléticos Defectos metabólicos Otros síndromes genéticos Anomalías maternas cualquier defecto cardíaco estructural taquicardia supraventricular, aleteo, etc trisomías 21; 18 y 13; 45X ; triploidía anemias fetales severas: alfa-talasemia, parvovirus B19, hemorragias intrauterinas CMV, parvovirus B19, toxoplasmosis, etc transfusión entre gemelos, gemelo acárdico malformación adenomatoidea quística, secuestro pulmonar, hernia diafragmática, quilotorax congénito atresia esofágica o intestinal, fibrosis hepática riñones displásicos, poliquistosis renal, nefrosis congénita, válvulas uretrales posteriores, corioangioma, trombosis de la vena umbilical neuroblastoma, teratoma, leucemia congénita malformación arteriovenosa, teratoma sacrococcígeo, trombosis de la vena cava artrogriposis (varios tipos), displasias esqueléti-cas (osteogénesis imperfecta, tanatofórica, etc) enfermedad de Gaucher, gangliosidosis, etc Noonan, Pena-Shokeir, Cornelia de Lange, esclerosis tuberosa anemia severa, diabetes, hipoproteinemia

46 Etiología Idiopático (>50%) Cardíacas (17-35%) Cromosómicas (14-16%) Hematológicas (4-12%)

47 Primer trimestre

48 Embarazo de 20 semanas: hidrops generalizado (idiopático) A: Corte transversal del tórax; B: corte transversal del abdomen A B Derrame pleural Ascitis Edema subcutáneo

49 Edema subcutáneo Miocardiopatía dilatada

50 Ascitis Miocardiopatía dilatada Cortes transversales del abdomen

51 VI AI VD AD Miocardiopatía dilatada Corte transversal del tórax

52 Ascitis Edema subcutáneo Taquicardia supraventricular fetal

53 Derrame pericárdico Hemangioma cardíaco Derrame pleural Quilotórax fetal primario

54 Ascitis Derrame pericárdico Hemangioma auricular Hemangioma cardíaco

55 Pulmones agrandados y ecogénicos Ascitis Línea diafragmática invertida CHAOS Secuencia de Obstrucción de la Vía Aérea Superior: CHAOS

56 Pulmones agrandados y ecogénicos CHAOS

57 Evaluación prenatal del Hidrops Laboratorio materno: hemograma, índices hematimétricos, electroforesis de hemoglobina, Grupo y Factor, prueba de Coombs indirecta y serología para TORCH (Parvovirus B 19 y VDRL entre otros) Ultrasonido: ecografía fetal detallada y ecocardiograma fetal Doppler: Estado hemodinámico, suficiencia cardíaca, PS-ACM Amniocentesis: cariotipo fetal, PCR para infecciones en líquido amniótico Cordocentesis: cariotipo fetal, hemograma completo, hepatograma, electroforesis de la hemoglobina, análisis de IgM específica fetal y albúmina plasmática fetal

58 Evaluación prenatal del Hidrops La evaluación prenatal del hidrops depende de: La edad gestacional Los hallazgos en la ecografía, ecocardio y Doppler

59 Evaluación de la Insuficiencia Cardíaca Fetal Huhta JC. Pediatr Cardiol 2004;25:

60 Manejo prenatal Depende de la causa y de la edad gestacional. Si se decide el manejo expectante, debe repetirse la ecografía cada dos semanas para evaluar la evolución del hidrops y para buscar signos de insuficiencia cardíaca. La intervención fetal está reservada a aquellos casos en los cuales se estableció un diagnóstico preciso con tratamiento efectivo

61 Cordocentesis Cariotipo fetal Hemograma completo Hepatograma Electroforesis de la hemoglobina Análisis de IgM específica fetal Albúmina plasmática fetal Permite transfundir Permite administrar drogas: procedimientos.

62 Amniocentesis Cariotipo fetal PCR para infecciones en líquido amniótico Amnioreducción por síntomas maternos para facilitar procedimientos intrauterinos para manejo obstétrico

63 Tratamiento Intrauterino Causa Anemia fetal Arrítmia fetal Quilotórax fetal Malformación quística de pulmón Tratamiento Transfusión intravascular fetal Antiarrítimicos a la madre Antiarrítimicos en vena umbilical Catéter de derivación pleuro-amniótico Catéter de derivación toraco-amniótico

64 El feto con signos de hidrops: causas y edad gestacional de detección Abasolo J 1, Meller C 1, Gimenez ML 1,2, Carcano ME 2,3, Marcos F 1, Wojakowski A 2,3, Otaño L. 1,2 1- Servicio de Obstetricia; 2 - Unidad de Medicina Fetal; 3 - Servicio de Diagnóstico por Imágenes Hospital Italiano de Buenos Aires

65 Objetivos El objetivo de esta presentación es describir una serie de embarazos con fetos con signos de hidrops, las causas y la edad gestacional de detección.

66 Material y Métodos Embarazos evaluados en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires en el período Se incluyeron los fetos con signos de hidrops: ascitis, derrame pleural o hidrotórax, derrame pericárdico, edema subcutáneo generalizado (incluyendo higroma quístico) como hallazgos aislados o asociados (hidrops fetal).

67 Resultados 114 fetos presentaron signos de hidrops Hidrops fetal: 54 (47,3%) Signos hidrops aislados: 60 (52,7%) Edema subcutáneo y/o higroma quístico 41 (36%) Derrame pleural 10 (8,8%) Ascitis 7 (6,1%) Derrame pericárdico 2 (1,8%)

68 Resultados Edad gestacional (trimestre) al momento de la detección n=57 % n=30 n=27 0 1er 2do 3er Trimestre

El feto con signos de hidrops: causas y edad gestacional de detección

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