Árboles genealógicos. Ejercicios de genética

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1 Árboles genealógicos Ejercicios de genética

2 Qué tipos de problemas podemos resolver? Y más importante aún cómo lo hacemos?

3 Para qué sirve? Identificación de características de origen genético en humanos Enfermedades Caracteres de interés Ver cómo afectan a los distintos individuos de una misma familia. Distribución en machos y hembras Distribución de expresión en diferentes generaciones Es posible que se herede esta característica bajo ciertas condiciones? Forma de herencia de un caracter

4 Qué necesitamos? Que la característica en cuestión sea de origen genético No es posible analizar características o enfermedades de origen ambiental con este instrumento. Contar con al menos 3 generaciones relacionadas genéticamente entre ellas Para poder tener información suficiente sobre la forma de herencia Más datos Mejor información Mejores conclusiones.

5 Clasificación Según ubicación de los genes Según su expresión Autosómicas Dominantes Ligadas al sexo Recesivas Mitocondriales

6 Lectura de árboles genealógicos Recordemos la simbología

7 Cada fila es una generación Los cuadrados representan a los hombres I Los círculos representan a las mujeres II III Las generaciones se nombran usando números romanos, siendo la generación I la más antigua, y los números más altos corresponden a las generaciones más modernas Los individuos se identifican con números arábicos, de izquierda a derecha, y que reinician en cada nueva generación. Así, el individuo III-2 sería esta mujer

8 Los individuos representados como una forma en blanco tienen un fenotipo normal Los individuos representados como una forma en negro tienen un fenotipo anormal Los individuos representados como una forma en blanco con el centro negro tienen un fenotipo normal, pero son portadores del gen Un círculo pequeño y ennegrecido corresponde a un feto abortado Los individuos tachados con una cruz están muertos

9 Dominante o recesiva? Una característica dominante: Se verá en todas las generaciones (no hay saltos) No se verán portadores que no expresen el gen Una característica recesiva: Se puede saltar generaciones Aparecen portadores Individuos fenotípicamente normales con genotipo anormal. Se aplica a caracteres ligados al cromosoma X y autosómicos No se aplica a caracteres ligados al cromosoma Y ni mitocondriales

10 Ligadas al cromosoma X Características recesivas ligadas al cromosoma X: Mayoritariamente en hombres, hijos de una madre portadora Si alguna mujer tiene la característica, necesariamente su padre la expresa y su madre es portadora. Características dominantes ligadas al cromosoma X: Aparecen en hijos e hijas de una mujer afectada (no necesariamente en todos) Sólo aparece en las hijas de un hombre afectado y una mujer sana.

11 Ligadas al cromosoma Y Sólo se observan en hombres. Se heredan en línea directa masculina: de padres a hijos y no se salta generaciones No existen mujeres portadoras. No hay distinción entre recesivas y dominantes En condiciones normales cada macho tiene sólo un cromosoma Y, y por ende, un solo alelo.

12 Características mitocondriales Se observan tanto en hombres como mujeres. Se heredan por vía materna. Se heredan mitocondrias de la madre. No hay distinción entre recesivas y dominantes en un árbol genealógico

13 Características autosómicas Misma prevalencia en ambos sexos. Tanto machos como hembras pueden tener el gen, independiente de si lo expresan o no. Se determina este tipo de herencia después de descartar de que sea ligada al sexo o mitocondrial. Se determina si es dominante o recesiva según cómo se exprese (ver diapositiva n 8)

14 Algunos ejemplos Analicemos!

15 La Reina Victoria: Hemofilia

16

17 Su árbol genealógico Qué tipo de herencia es?

18 Herencia ligada cromosoma X recesiva Se observan hembras portadoras. Por ende, es recesiva Sólo se observan machos afectados, hijos de madres portadoras, las hijas de hombres afectados son portadoras del gen. Es ligada al cromosoma X y recesiva.

19 Albinismo

20 Pedigrí Qué tipo de herencia es?

21 Herencia autosómica recesiva Se observan hembras y machos portadores del gen Por ende, es recesiva Se observan machos y hembras afectados, la herencia es tanto por vía paterna como materna. Se descarta que sea ligada al cromosoma X, Y o mitocondrial, es decir, es autosómica.

22 Polidactilia

23 Pedigrí Qué tipo de herencia es?

24 Herencia autosómica dominante No se obsevan portadores y la herencia es directa Por ende, es dominante Se observan machos y hembras afectados, y se transmite por vía materna y paterna. Es autosómica y dominante.

25 Enfermedades... Neuropatía óptica hereditaria de Leber Síndrome MELAS Síndrome MERRF Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas

26 Pedigrí Qué tipo de herencia es?

27 Herencia mitocondrial Se observan machos y hembras afectados. Sólo se hereda por vía materna. Es de herencia mitocondrial.

28 Por último... Disgenecia gonadal Azospermia Ictiosis

29 Pedigrí Qué tipo de herencia es?

30 Herencia ligada cromosoma Y Sólo se observan machos afectados, y no hay mujeres afectadas ni portadoras. Se hereda exclusivamente por vía paterna. Es ligada al cromosoma Y.

31 Recursos Página que permite realizar árboles genealógicos dadas la forma de herencia y número de indiviudos. Página con tutoriales y preguntas de alternativas. Página con características humanas de herencia mendeliana.

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