PCR, Southern Blot Biopsia coriónica (post semana 15) Líquido amniótico (post semana 15) Deleciones Subteloméricas Sangre periférica con EDTA

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1 GENETICA MOLECULAR Patología y técnica Tipo/s de muestra Síndrome de X-Fragil PCR, Southern Blot (post semana 15) (post semana 15) Deleciones Subteloméricas MLPA Fibrosis Quística (29 mutaciones) PCR-ARMS Fibrosis Quística (ΔF508) Fibrosis Quística (G542X) Fibrosis Quística (Polimorfismo 5T) (Agenesia de conductos deferentes) Panel Judio Ashkenazi (Enf. de Tay Sachs, Enf. de Canavan, Enf. de Gaucher, Enf. de Bloom, Fibrosis Quística 29 mut, Anemia de Fanconi, Disautonomía Familiar, Enf. de Niemann-Pick, Glucogenosis 1A, Mucolipidosis IV) PCR-ARMS Distrofia Muscular de Duchenne PCR Multiplex 16 exones, MLPA Distrofia Miotónica de Steinert, Southern Blot Atrofia Medular Espinal, MLPA (estudio de portadores) Atrofia Espinal Bulbar (Kennedy)

2 Síndromes de Prader Willi/Angelman Analisis familiar de polimorfismos Estudio de metilación (MS-MLPA) Enfermedad de Huntington PCR marcada Ataxias Espinocerebelosas (SCA 1, 2 y 3) PCR marcada AZF PCR para microdeleciones CHARCOT MARIE TOOTH 1A STRs CHARCOT MARIE TOOTH 1 B Secuencia Completa DISTONIA POR TORSION TEMPRANA (DYT1) STRs NEUROPATIOA TOMACULOSA STRs Detección del Gen SRY Conexina 26 (Sorderas Hereditarias) Conexina 30 (Sorderas Hereditarias) GEN OTOF (Q 829 X) GEN OTOF (Completo) Sangre periferica con EDTA

3 GEN TECTA Secuencia completa 23 exones. GEN TECTA (Exon 10-17) GEN TECTA (Exon 20) Molecular de polimorfismos GEN MT- ND1 (LHON 1) GEN MT-ND 4 (LHON 4) GEN MT- ND 6 (LHON 6) GEN EYA 1 Parte 1 Parte 2 Parte 3 (Secuencia completa) GEN EYA4 (exon ) GEN MT-RNR1 A 1555 G Genes Mitocondriales (Secuenciación Sangre MT-RNR periférica 1) con EDTA Neuropatía Ataxia y Retinitis Pigmentosa Sangre (NARP) periférica con EDTA gen Mt-ATP6 NEUROPATIA OPTICA DE LEBER LHON 4 gen mt-nd4 LHON 1 Gen mt-nd 1 LHON 6 gen Mt -ND6 MERRF Rflp MELAS RFLP NARP RFLP Hemocromatosis

4 Hipocondroplasia Polimorfismo del Gen PAI Factor V de Leiden Gen de la Metilentetrahidrofolato Reductasa Gen del Factor II de coagulación Disomías Uniparentales de los cromosomas 7 y 15 Analisis familiar de polimorfismos Estudios de Filiación PowePlex 16HS Microarrays de ADN Sangre con edta Vellosidades coriales ONCOHEMATOLOGIA Translocación 1-19TEL-AML (RT PCR) 4-11MLL-AF4 (RT PCR) 8-21AML-ETO (RT PCR) 11-14BTL 1 (RT PCR) 4-18 BCL IGH (RT PCR) 9-22 BCR ABL (RT PCR)

5 12-21 E2A / PRK (RT PCR) PML RAR (RT PCR) BCR ABL CUANTITATIVA (PCR) ONCOGEN n myc (RT PCR) NPM-ALK (RT PCR) ZAP 70 (PCR) INMUNOFENOTIPIFICACION Citometría de Flujo Genotipificación y Cancer hereditario BRCA 1-2 Secuencia (NGS) completa Caso índice Panel ashkenazi BRCA 1 Grandes rearreglos génicos APC Secuencia (NGS) del gen para Poliposis Colonica Familiar Caso Indice APC/MYH Secuencia (NGS) de genes para Poliposis Colonica Familiar Caso índice APC grandes rearreglos génicos APC Secuenciación de la zona del gen para Sindrome de Gardner. Caso índice MYH Secuencia del gen para Polipósica Familiar Caso Indice LYNCH Secuenciación (NGS) de los genes MLH1, MLH2, MSH6, PMS1, PMS2

6 NGS GENES MLH1-MSH2 caso Indice NGS GENES PMS1-PMS2 Caso Indice GEN MLH1 Caso Indice GEN MSH2, caso Indice GEN MSH6, CASO Indice Grandes rearreglos de los GENES MLH1-MSH2-PTEN RET PROTOONCOGEN (Ca medular de tiroides) Secuenciación Caso Indice P 53 Secuenciación del gen, S. Li-Fraumeni / LF like STK11 Secuenciación del gen para Peutz Jegger Caso Indice CDKN2A Secuenciación del gen para Melanoma Sangre H. Periférica con EDTA Mutación familiar secuenciación específica Mutación Familiar y variantes genéticas Secuenciación específica HFE Secuenciación del gen para Hemocromatosis Hereditaria MICROSATELITES determinación de Inestabilidad IL-28 Polimorfismos asociados a Hepatitis C CITOGENETICA Cultivo de linfocitos Incluye simple y bandas G.T y Q Sangre periférica con Heparina

7 Cariotipo en Fibroblastos de piel Cariotipo en Mat. de aborto Cariotipo A.R. Técnica de alta resolución para un cromosoma en particular o para el análisis de 50 células Cariotipo para leucemias Oncohematología Cariotipo en tejidos Cariotipo en ganglios Oncohematología Cultivo a largo plazo FISH (Hibridación In Situ Fluorescente) FISH en cromosomas totales FISH en espermatozoides FISH para 1P19Q FISH HER 2 NEU Biopsia de piel Restos ovulares Sangre periférica con Heparina Sangre periférica con Heparina Médula Biopsia Biopsia de ganglio Vellosidades coriales Sangre periférica Esperma Taco de parafina Taco de parafina

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