ASESORAMIENTO GENÉTICO EN HEMOFILIA, DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN Y DIAGNÓSTICO PRENATAL

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1 ASESORAMIENTO GENÉTICO EN HEMOFILIA, DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN Y DIAGNÓSTICO PRENATAL Pilar Casaña Unidad de Hemostasia y Trombosis. Servicio de Hematología. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. Valencia Introducción La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario conocido desde la antigüedad; de hecho, existen ya descripciones en papiros egipcios y en el Talmud. Su conocimiento como entidad clínica y genética comenzó a desarrollarse a mediados del siglo X. Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y se distinguen dos tipos: (1) la hemofilia A (HA), que está causada por la deficiencia del factor VIII (FVIII), una glicoproteína de la cascada de la coagulación sanguínea que circula en el plasma a una concentración aproximada de 0,1 µg/ml, formando un complejo no covalente con el factor von Willebrand (FvW), que lo protege de su rápida degradación; (2) la hemofilia B (HB) se debe a la deficiencia del factor IX (FIX), una serín proteasa que circula en el plasma a una concentración de 3 µg/ml. El complejo formado por los factores activados FIXa-FVIIIa aumenta 10 6 veces la activación del factor X de la coagulación, que posteriormente activará la protombina para dar trombina, la cual generará a partir del fibrinógeno el consiguiente coágulo de fibrina estabilizada por el factor XIII. El diagnóstico actual de la hemofilia se basa en la historia hemorrágica familiar y en la valoración funcional del factor deficitario en plasma. La gravedad de los síntomas en hemofilia A y B generalmente correlacionan bien con el nivel residual de la actividad coagulante del FVIII o FIX, distinguiéndose formas graves, moderadas y leves. La incidencia de la hemofilia es similar en los diferentes grupos étnicos y se estima en uno de cada varones en HA y en uno de cada varones en HB. Aproximadamente el 85% de los hemofílicos padecen HA. El gen del FVIII coagulante (F8) fue clonado entre 1982 y 1984 simultáneamente por dos grupos (Jane Gitschier et al. y John J. Toole et al.). Se extiende a la largo de 186 kb, contiene 26 exones y se encuentra cerca del extremo del brazo largo del cromosoma X (Xq28). El ARNm mide aproximadamente 9 kb, codifica para 19 aminoácidos (aa) del péptido líder y para la proteína madura de aa. El gen del factor IX (F9) se ha localizado en la región Xq27, tiene una extensión de 33 kb y contiene 8 exones (a-h) que codifican para los seis dominios del FIX. Su secuencia completa fue publicada por primera vez en 1985 (S. Yoshitake et al.). El ARNm, producto de la transcripción del gen, es de nucleótidos (1.245 codifican para la proteína, 138 para el péptido líder, 29 y están en regiones no codificantes 5 y 3 respectivamente) y se traduce en una proteína de 461 aa. Después de las modificaciones postraduccionales que se dan principalmente en el hígado, se excreta la proteína madura de 415 aa. El asesoramiento genético en hemofilia ha sido desde siempre muy importante, dada la gravedad de los sangrados y el alto coste de su tratamiento. Antes de la introducción de los estudios en ADN, una aproximación al diagnóstico en posibles portadoras en la familia se realizaba mediante la dosificación de factores, y en concordancia con el árbol genealógico. En HA se medía el FVIII coagulante y el antígeno del FvW de forma que si el FVIII estaba muy disminuido con respecto al de su proteína transportadora, la mujer se consideraba portadora; el cociente se establecía empíricamente y era aproximadamente de 0,7. En HB se medía el FIX coagulante y el antígeno del FIX; si ambos estaban por debajo de los valores de la población normal o control, se diagnosticaban como portadoras; si solo estaba disminuida la actividad del FIX pero la cantidad de proteína era normal, se las consideraba portadoras de una variante funcional si el hemofílico también la mostraba. Si ambos factores entraban en el rango de normalidad se continuaba considerando como posible portadora. Estos estudios se hacían también a las portadoras obligadas: hijas de hemofílico, que tenían dos hijos hemofílicos, o un hijo hemofílico pero con antecedentes familiares. Dado que la hemofilia está ligada al X, en las mujeres se da el fenómeno de la lionización o inactivación al azar de un cromosoma X, de forma que las concentraciones de estos factores son equivalentes en ambos sexos. En la gestación de un varón se puede medir la actividad del FVIII o del FIX en sangre fetal de cordón en las semanas Se trata de la funiculocentesis, que tiene un riesgo de aborto alto (> 2,5%) y actualmente está en desuso en hemofilia, pero podría ser una alternativa si fallan todas las demás. DIAGNÓSTICOS GENÉTICOS Los estudios genéticos aplicados al diagnóstico de portadoras de hemofilia comenzaron a aplicarse muy pronto, tras la clonación de los genes F8 y F9 en los laboratorios especializados. El análisis en el ADN es independiente del grado de inactivación del cromosoma X y se pueden obtener resultados muy fiables. Para iniciar un estudio genético se requiere un diagnóstico claro de hemofilia; en HA se debe descartar la 18

2 ASESORAMIENTO GENÉTICO EN HEMOFILIA, DIAGNÓSTICO [ ] P. CASAÑA enfermedad de von Willebrand tipo 2N, que se puede confundir con HA leve o moderada, o una deficiencia combinada de FVIII y factor V, dado que en estos casos las mutaciones se encuentran en autosomas. Estudios indirectos Se basan en los estudios de segregación de polimorfismos o marcadores genéticos del gen implicado. Se trata de asociar un haplotipo dado a la enfermedad y ver cómo se ha transmitido en las distintas generaciones. Para que un estudio sea concluyente, los marcadores deben ser informativos, de forma que se pueda seguir el rastro del gen defectuoso. Cuando se usan marcadores localizados en el gen o muy cercanos a éste, la fiabilidad es muy alta, superior al 99%, y a medida que los marcadores se alejan del gen la fiabilidad disminuye debido a que aumenta la probabilidad de recombinación genética entre el marcador y el defecto genético, lo cual, si no se detecta en el estudio, puede dar lugar a un diagnóstico equivocado. En principio estos análisis se hacían utilizando sondas de ADN complementario marcadas que abarcaban distintas partes del gen mediante el método de Southern blot. Estos estudios, aunque robustos, eran muy laboriosos, necesitaban gran cantidad de ADN, las sondas iban marcadas con 32 P radioactivo, o con digoxigenina y postrevelado inmunoenzimático. Otro inconveniente era que se tardaba mucho tiempo en conocer los resultados; sin embargo, se obtuvieron grandes avances en los estudios moleculares de ambas hemofilias que se aplicaron al diagnóstico de portadoras. Con la publicación en 1988 de la reacción en cadena con la polimerasa (PCR) (1) pronto se adaptaron los protocolos, y estos estudios fueron accesibles a mayor número de portadoras. El diagnóstico genético indirecto ha sido y sigue siendo de gran utilidad en las familias con antecedentes de hemofilia, pero en los casos esporádicos o de novo, los estudios no siempre son concluyentes porque no se sabe cuándo ha surgido la mutación. Otro inconveniente es que se necesita estudiar un gran número de familiares, no siempre disponibles. Si no se cuenta con muestra de al menos un paciente difícilmente se puede hacer el diagnóstico, a no ser que se infiera el haplotipo a partir de familiares varones sanos. Además, hay que tener presente que en ambas hemofilias se han descrito casos de mosaicismo somático y germinal. Estudios directos Consisten en detectar el defecto genético concreto que causa la hemofilia en cada paciente. Algunas grandes deleciones ya se habían detectado mediante Southern blot. En hemofilia A, en 1993 se describió la inversión del intrón 22 en el gen F8 que afectaba a casi la mitad de los hemofílicos graves, lo cual supuso un gran avance en el diagnóstico de portadoras, pues aclaraba diagnósticos dudosos por el método indirecto y permitía la detección de esta mutación en familiares sin necesidad de tener muestra del paciente. La búsqueda e identificación de mutaciones en el gen F8 era difícil de abordar debido al gran tamaño del gen. En HB el estudio de los 8 exones del gen F9 resultaba más sencillo, y muy pronto la secuenciación de los exones y sus zonas limítrofes se estableció como método de elección. La accesibilidad de más laboratorios a las técnicas de biología molecular y de secuenciación ha permitido que actualmente se conozca el defecto genético la gran mayoría de los hemofílicos, al menos en los países desarrollados. El conocimiento de la naturaleza de las mutaciones no sólo suponen un gran avance en el diagnóstico de portadoras y, por tanto, en la prevención mediante el consejo genético, sino que también es importante para predecir la susceptibilidad de desarrollar anticuerpos frente a los concentrados de factores que se les infunde a los pacientes. Actualmente la aparición de inhibidores en hemofilia es un problema muy grave que consume muchos recursos y es de difícil solución. Hay que tener presente que aunque la hemofilia A y B son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, también puede afectar a mujeres en los casos siguientes: (i) inactivación extrema del cromosoma X no mutado, de forma que sólo se expresa el gen anómalo (2) ; (ii) portadora de mutaciones en las dos copias del gen F8 o F9, bien en homozigosis o en heterozigosis compuesta; (iii) portadora de hemofilia con monosomia del cromosoma X o síndrome de Turner (3) ; (iv) anormalidad cromosómica estructural como una translocación entre un cromosoma X que implique la región del gen, más inactivación extrema del otro X (4) ; (v) fenotipo femenino con genotipo XY como en el síndrome de sensibilidad a los andrógenos, y una mutación que causa hemofilia. Diagnóstico genético prenatal El diagnóstico genético prenatal (DP) está indicado en las mujeres portadoras de hemofilia grave que quedan embarazadas de forma natural. Ofrece a la pareja la posibilidad de tener hijos varones sanos y la interrupción voluntaria del embarazo si el diagnóstico es de varón con hemofilia grave. El ADN del feto se analiza aplicando los mismos métodos que los mencionados en los estudios genéticos. Es un procedimiento invasivo, ya que se necesitan células fetales, las cuales se pueden obtener de dos formas: 1. Biopsia de vellosidades coriales (BVC): se realiza entre las semanas 10 y 12 por vía abdominal o transcervical. El riesgo de pérdida fetal es similar al de la amniocentesis si se realiza por un operador experimentado (aproximadamente 0,5-1%). 2. Amniocentesis: la extracción del líquido amniótico se realiza a partir de la semana 16, y preferiblemente no más tarde de la 18, de forma que los resultados estén cuanto antes. Se obtiene menos ADN que en 19

3 20 la biopsia corial, pero suficiente para estudios mediante PCR. En cualquier caso se recomienda hacer también un cariotipo, aunque no esté indicado por la edad materna, para excluir otras posibles alteraciones. En el caso de las portadoras de hemofilia, hay que tener en cuenta que si tienen el FVIII o FIX bajo igual necesitan una preparación hemostática previa. La posibilidad de traer al mundo un niño enfermo produce gran ansiedad en las mujeres, por lo que generalmente se realiza la biopsia corial; de esta forma disminuye el tiempo de ansiedad y el riesgo de complicaciones en el caso de interrupción del embarazo. El DP ofrece resultados muy fiables, es una práctica accesible y relativamente económica que se ha estado aplicando en España sin grandes inconvenientes en los últimos 25 años. Si la familia cuenta con estudios genéticos y se conoce la mutación que causa la hemofilia, los resultados se pueden obtener en menor tiempo. Generalmente el análisis de la mutación se realiza con distintas concentraciones de ADN, y si existe alguna duda se puede analizar algún marcador asociado. También se puede analizar el sexo mediante PCR de fragmentos del cromosoma X y del cromosoma Y. Actualmente se está aplicando una técnica no invasiva que permite analizar el sexo mediante PCR en ADN obtenido de células fetales en sangre materna (5). Se hace en la semana 7 y 9 y de esta forma se puede evitar el DP si el genotipo es XX. Diagnóstico genético preimplantación Figura 1. Olga Español y su hijo mayor Milton con el recién nacido Michel Angelo en brazos de la Dra. Kasper, Bogotá, agosto de Las primeras publicaciones del diagnóstico genético preimplantación (DGP) datan de Es un diagnóstico muy precoz que trata de evitar la transmisión de las enfermedades de base genética mediante la implantación en la mujer de embriones que no desarrollen la enfermedad hereditaria familiar. Representa una alternativa a la difícil decisión de interrupción del embarazo, que se presenta en el DP ante los casos de enfermedades hereditarias graves. El desarrollo tecnológico ha permitido que la aplicación del DGP haya crecido exponencialmente en las últimas dos décadas tanto en enfermedades monogénicas como en otros muchos casos, unos pocos muy mediáticos, como los coloquialmente llamados niños medicamento. Al igual que los estudios genéticos en hemofilia comenzaron a aplicarse muy pronto, el DPG en hemofilia empezó al principio de los 90, aunque hay pocos casos descritos. El Hospital Hammersmith de Londres fue pionero en el DGP (6), y en 1991 describió el método de detección de cromosomas X y cromososmas Y mediante sondas genéticas, que se convirtió en la técnica de elección para hemofilia (7). El primer niño nacido sin la hemofilia familiar gracias al DGP nos traslada a Éste se realizó en una familia colombiana que tenía un hijo con hemofilia A causada por la inversión del intrón 22 en el gen F8. Recientemente se ha publicado la noticia a raíz de su 15 cumpleaños, con una fotografía del recién nacido (8) (Figura 1); en ella se destaca que es un joven estudiante de buena salud y que le gusta el rock. Además, la publicación señala que en 1998 se realizó otro DPG a una prima de la madre que tuvo otro varón no afectado de hemofilia. En el DGP se siguen protocolos de la reproducción asistida. Es una técnica invasiva que requiere un estudio previo del estado de cada mujer: Perfil hormonal FHS (foliculoestimulante) para conocer la respuesta del ovario a la estimulación. Ultrasonidos transvaginales para conocer el acceso al ovario. Hysterosalpingography (HSG) para la evaluación de la cavidad uterina. En el hombre se debe realizar también un análisis de esperma. Las pacientes se someten después a un ciclo estándar de inducción de la ovulación. Existe una gran variedad de protocolos. En general, cuando se identifican suficientes folículos maduros, se suministra gonadotropina coriónica humana, y pasadas 36 horas se procede a la recuperación de los ovocitos por vía transvaginal. Cada ovocito obtenido se fecunda in vitro (FIV) o se microinyecta con un espermatozoide (ICSI, intracytoplasmic sperm injection). ICSI es el método recomendado, ya que previene la contaminación de material paterno y tiene tasas de reproducción más altas. La disponibilidad de la fecundación in vitro teóricamente permite abordar el diagnóstico genético previo a la implantación de distintas maneras: biopsia de células

4 ASESORAMIENTO GENÉTICO EN HEMOFILIA, DIAGNÓSTICO [ ] P. CASAÑA en estado de división, análisis del cuerpo polar y biopsia del blastocito. Biopsia embrionaria El método más popular es proceder a la biopsia de una o dos células cuando los embriones están en el tercer día de cultivo in vitro que tiene ya 8 células. Estudios previos habían mostrado que la destrucción del 50% de las blastómeras producían fetos viables. Además, la eliminación de dos células del embrión con 8 blastómeras no resultaba perjudicial para el metabolismo y desarrollo del embrión, y el 90% de ellos sobrevivían. Sin embargo, las biopsias en fases tempranas (4 células) sí podían ser perjudiciales. Los embriones no afectados y en buenas condiciones se transfieren al útero materno en el día 4 o 5 de cultivo. Las mayores limitaciones del DGP es que se dispone de muy poco material genético y de poco tiempo para el análisis. Identificación del sexo en enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X El método estándar usado para la identificación del cromosoma X e Y es FISH (fluorescent in situ hybridization), ya que ha resultado ser el más exacto y robusto. La célula blastómera se extiende sobre un porta de vidrio, se fija el núcleo y se hibrida con sondas de ADN marcadas con fluorocromos. Después, los núcleos se examinan en un microscopio fluorescente. Si se detectan dos señales X el embrión, se diagnostica como hembra y puede ser transferido al útero. Si se observan los fluorocromos correspondientes tanto al cromosoma X como al Y, se diagnostica como varón potencialmente afectado y no se transfiere. Las tasas de error se han estimado en torno al 1%. Hasta ahora esta estrategia ha sido muy común en hemofilia A y B y en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Análisis de las células blastómeras mediante PCR El objetivo en este caso es implantar embriones de ambos sexos que no desarrollen hemofilia, de forma que se ofrece a los padres la posibilidad de tener niños no hemofílicos y, además, aumenta la probabilidad de éxito en el embarazo, ya que el 75% de los embriones podrían en teoría estar disponibles. Hay que conseguir amplificaciones muy específicas de los fragmentos implicados en cada estudio particular. El ADN obtenido de una sola célula equivale aproximadamente a 6 pg, lo cual es muy poco comparado con los estudios convencionales de PCR ( µg). Para obtener buenos resultados se puede hacer una primera ronda de PCR con cebadores externos, una alícuota de la cual se usa para una segunda PCR con cebadores internos, uno de ellos marcado con fluorescencia. Otro problema de la PCR unicelular es la contaminación de origen materno (células del cumulus que envuelven el ovocito) o paterno (espermatozoides adheridos a la zona pelúcida del embrión tras la inseminación). Otra fuente de contaminación son las manipulaciones relacionadas con la biopsia del embrión, el aislamiento de la célula blastómera y los procesos de PCR. Por todo ello, se recomienda la ICSI para la inseminación y trabajar en zonas separadas de pre-pcr, PCR y post-pcr en condiciones de esterilidad y limpieza. La contaminación se puede detectar usando blancos en cada uno de los pasos y haciendo PCR múltiples. Un problema característico de la PCR unicelular es el ADO (allele drop-out) o pérdida alélica, que consiste en el fallo aleatorio de amplificación de uno de los alelos presentes en una muestra heterozigota. Es un problema muy serio que compromete la fiabilidad del DGP y puede dar lugar a un diagnóstico erróneo. Se desconoce la causa, por lo que se intenta minimizarlo con protocolos muy sensibles de PCR y el uso de diferentes tampones en la lisis celular. En cualquier caso, cada protocolo se debe validar con un número suficiente de células únicas, al menos 50, en las mismas condiciones de optimización que se aplicarán a las células embrionarias. Análisis de una mutación específica Su aplicación se describió en dos familias con mutaciones conocidas en el gen F8 (9). En la familia 1 se trataba de una sustitución nucleotídica c.5953c > T que predice una parada temprana de la transcripción o mutación nonsense en el exón 18, p.r1966x. El cambio de nucleótido detectado en la familia 2 predice un cambio de sentido del codón que se conoce como mutación missense, c.5122c > T (p.r1689c), en el exón 14. Se llevó a cabo un extensivo estudio preliminar: la eficiencia de la amplificación se valoró en 238 linfocitos únicos y se comparó entre agua destilada y lisis celular en SDS/proteinasa K, obteniéndose 98% (96/98) y 80% (112/140) respectivamente. En los estudios efectuados en blastómeras procedentes de embriones donados para la investigación, las eficiencias fueron de 83,3% (45/54) para p.r1966x y 92,2% (13/14) para p.r1689c. La tasa de ADO en linfocitos heterozigotos fue de 1,1% (1/93) para la mutación nonsense y de 5,94% (6/101) para la otra. En la familia 1 se realizó un solo ciclo de tratamiento, y dos embriones resultaron aptos para transferir; sin embargo, falló la implantación. En la familia 2 se transfirieron dos embriones en el día 4, y se produjo un embarazo único que culminó con el nacimiento de una niña no portadora. Método indirecto El número de defectos genéticos únicos que causan hemofilia es muy elevado, y en algunos casos son exclusivos de una sola familia. Realizar el trabajo anterior para cada familia supondría una gran cantidad de recursos y de tiempo. La aproximación indirecta mediante la asociación de un haplotipo dado a la hemofilia en cada familia ha sido muy útil en el DGP, ya que es independiente del defecto genético. Se puede realizar con marcadores STR u otros polimorfismos que cosegreguen con la familia. El estudio de varios marcadores informativos 21

5 aumenta la fiabilidad del diagnóstico, ya que puede detectar el efecto ADO mencionado antes, o una posible contaminación de ADN externo. Una alternativa para evitar los problemas inherentes al análisis de tan escaso material genético sería realizar la técnica MDA (multiple displacement amplification), que amplifica el genoma entero en unas pocas horas (10) ; sin embargo, se ha constatado que los valores de ADO pueden ser muy altos. En el caso de enfermedades causadas por defectos en un solo gen, como la hemofilia, es muy importante conocer la historia genética familiar y realizar el estudio de la pareja y de los familiares implicados. Análisis del cuerpo polar En principio la idea de un análisis preconcepción sin tocar el embrión resultaba muy atractiva, pero presentó más desventajas que ventajas. En el caso de una portadora de hemofilia se podía asumir que si el primer cuerpo polar (CP1) presenta la mutación, se puede inferir que el ovocito no la lleva, ya que CP1 contiene un set de cromosomas complementario al del ovocito en metafase II. Sin embargo, en las mujeres es muy frecuente la recombinación entre cromátidas no hermanas en la primera profase de la meiosis, lo cual puede dar cromosomas con una cromátida portadora de la mutación y la otra normal. Datos del Consorcio del DGP de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE, siglas en inglés) (11) revelaron dos embarazos con la trisomía 16, la tasa de éxito del análisis del primer y segundo cuerpo polar era del 78%, por lo que una cuarta parte de los ovocitos se descartaban al principio. La anormalidad más frecuente observada era la pérdida de una cromátida, mientras que la de un cromosoma entero ocurría menos de 1/10. Estos datos no concordaban con los estudios de investigación en ovocitos humanos que mostraban que las anormalidades en cromátidas y cromosomas ocurrían con igual frecuencia. En HA se ha descrito un DGP realizado en el primer cuerpo polar del ovocito fertilizado (12). En este caso, la estrategia consistía en realizar una amplificación completa del genoma a partir de una célula, con lo que obtenían suficiente ADN para los análisis posteriores, que incluían el análisis de todos los exones del gen F8 y el análisis de 4 microsatétiles: dos intragénicos, SRT13 y SRT22, y dos extragénicos, DXS1073 y DXS1108, situados a ambas partes del gen. Con este protocolo se efectuó un DGP en una mujer portadora de una duplicación en tándem de 41 pb en el exón 14. Los microsatélites estudiados no fueron informativos en la madre, por lo que se diseñó y validó una PCR específica para esta mutación, marcando uno de los cebadores con 6-Fam. De los 9 ovocitos obtenidos, se analizaron 7 mediante la detección de la mutación y análisis de los microsatélites como medio de detectar posible contaminación. Dos ovocitos no llevaban la mutación, pero sólo uno se desarrollo a embrión, el cual se transfirió al tercer día, pero desafortunadamente no se consiguió el embarazo. Los análisis realizados posteriormente en los restantes embriones fueron concordantes con el DGP. Recientemente se ha publicado una estrategia de DGP mediante el análisis secuencial del primer cuerpo polar y después del segundo, con la que se han conseguido buenos resultados (13). Podría ser una alternativa en aquellos países en los que no se permite la biopsia embrionaria o para parejas objetoras de desechar embriones. El análisis puede hacerse en menos de 9 horas, mientras los ovocitos permanecen todavía en la fase de pronúcleo. Los datos recopilados en enfermedades ligadas al X muestran que en 76 ciclos se han transferido 57 embriones, se han logrado 19 embarazos y han nacido 15 niños sanos. Análisis en células del blastocito La biopsia del blastocito se puede hacer los días 5-6 después de la inseminación. El desarrollo de esta técnica ha sido lento porque la mitad de los embriones no llegan a la fase de blastocito. Por ello existen pocos casos descritos, aunque se ha conseguido algún logro. La ventaja de esta biopsia sería que se pueden conseguir más células de la parte exterior del trofodermo sin dañar la masa de células interna de la cual se va a desarrollar el feto más tarde. El consorcio del DGP de la ESHRE ha estado recopilando datos internacionales sobre DGP desde Datos Tabla 1. Ten years of PGD Consortium data Cycles to OR No. embryos biopsied No. embryos transferred (mean/et) Embryo transfer procedures Single genes 4,733 27,980 7,035 (1.9) 3,727 Structural chromosome abnormalities 4,253 27,068 4,775 (1.7) 2,731 Sexing X-linked 1,167 7,317 1,598 (1.8) 880 Aneuploidy 16,806 90,404 21,543 (1.8) 12,071 Social sexing 671 4, (2.0) 492 OR: oocyte retrieval; ET: embryo transfer procedure. Clinical pregnancy rate (per OR and per ET) 22% per OR 29% per ET 17% per OR 26% per ET 19% per OR 26% per ET 19% per OR 27% per ET 21% per OR 29% per ET 22

6 ASESORAMIENTO GENÉTICO EN HEMOFILIA, DIAGNÓSTICO [ ] P. CASAÑA publicados en 2008 (11) ya mostraron tasas de embarazo del 25% por ciclo que eran comparables a las de FIV rutinaria y confirmaban que la biopsia en el día 3 no afectaba al desarrollo preimplantación. El número de anormalidades congénitas resultaba también similar al de la FIV, y los diagnósticos erróneos fueron del 1%. En 2012 se ha publicado el análisis de los datos recopilados en 10 años (14), como puede verse la Tabla 1. La tasa de embarazos en el DGP de enfermedades monogénicas es más alta que las que se consiguen en las anomalías cromosómicas, consistente con que las pacientes no tienen problemas de fertilidad, sino que se someten a la FIV como parte del DGP. El método más utilizado ha sido la biopsia embrionaria, del que se han comunicado datos todos los años. Del análisis del cuerpo polar empezaron a enviar datos en la colección II, y la primera biopsia del blastocito no se recopiló hasta la colección VI. En cuanto a las enfermedades ligadas al X, la más frecuente fue el síndrome del X frágil (311), seguido de la DMD (148) y de la hemofilia (75). El 17% de los embarazos terminaba en el primer o segundo trimestre. Se encontraron malformaciones en el 2% de los nacidos y complicaciones neonatales en el 10%. Estos datos acumulativos parecen confirmar que los embarazos y nacimientos después del DGP son similares a los obtenidos después de tratamientos ICSI. El error de diagnóstico tras la transferencia de embriones fue de 0,27% en las enfermedades monogénicas, cuando se realizaban los análisis por PCR. La tasa global de error tras los análisis con FISH resultó ser del 0,1%. En resumen, el asesoramiento genético en hemofilia supone informar sobre diferentes aspectos de la enfermedad y, por lo tanto, es una tarea multidisciplinar en la que deben participar hematólogos, genetistas, ginecólogos, obstetras y pediatras. La finalidad es que la familia conozca y comprenda todo lo relativo a la enfermedad y a las distintas opciones que tiene para no tener un hijo con hemofilia. El consejo genético debe ser objetivo aunque exhaustivo, sin coaccionar la decisión de la pareja que debe meditar y elegir libremente. Bibliografía 1. Saiki RK, Gelfand DH, Stoffel S, et al. Primer-directed enzymatic amplification of DNA with a thermostable DNA polymerase. Science 1988: 239: Renault NK, Dyack S, Dobson MJ, et al. Heritable skewed X-chromosome inactivation leads to haemophilia A expression in heterozygous females. Eur J Hum Genet 2007; 15 (6): Kelsey G, Monagle P, Barnes C. Delayed diagnosis of congenital factor IX deficiency (Christmas disease) in a girl with Turner s syndrome. Clin Lab Haematol 2006; 28 (5): Schröeder W, Poetsch M, Gazda H, et al. A de novo translocation 46,X,t(X;15) causing haemophilia B in a girl: a case report. Br J Haematol 1998; 100 (4): Bustamante-Aragones A, Rodriguez de Alba M, Gonzalez-Gonzalez C, et al. Foetal sex determination in maternal blood from the seventh week of gestation and its role in diagnosing haemophilia in the foetuses of female carriers. Haemophilia 2008; 14 (3): Handyside AH, Kontogianni EH, Hardy K, et al. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 1990; 344: Griffin DK, Handyside AH, Penketh RJ, et al. Fluorescent in-situ hybridization to interphase nuclei of human preimplantation embryos with X and Y chromosome specific probes. Human Reproduction 1991; 6: Perez J, Lucena E, Hughes M, et al. Preimplantation genetic diagnosis a historical annotation: first PGD baby turns fifteen. Haemophilia 2011; 17 (Suppl 1): Lavery S. Preimplantation genetic diagnosis of haemophilia. Br J Haematology 2008; 144: Dean FB, Nelson JR, Giesler TL, Lasken RS. Rapid amplifcation of plasmid and phage DNA using Phi29 DNA polymerase and multiply-primed rolling circle amplification. Genome Res 2001; 11: Harper JC, De Die C, Goosens V, et al. ESHRE PGD Consortium data collection VII: Cycles from January to December 2004 with pregnancy follow-up to October Hum Reprod 2008; 23 (3): Sánchez-García JF, Gallardo D, Navarro J, et al. A versatile strategy for preimplantation genetic diagnosis of haemophilia A based on F8-gene sequencing. Thrombosis and Haemostasis 2006; 96: Kuliev A, Rechitsky S. Polar body-based preimplantation genetic diagnosis for Mendelian disorders Molecular Human Reproduction 2011; 17 (5): Harper JC, Wilton L, Traeger-Synodinos J, Goossens V, et al. The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection Hum Reprod Update 2012; 18 (3):

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