Los retos de las nuevas tecnologías. Eduardo Tizzano Hospital Sant Pau Barcelona y CIBERER U-705

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1 Avances en genética y discapacidad: Los retos de las nuevas tecnologías Eduardo Tizzano Hospital Sant Pau Barcela y CIBERER U-705

2 Investigación en enfermedades genéticas Investigación básica: en general no tiene aspectos prácticos de aplicación a los pacientes sino que sirve para entender las causas o cocer mejor sus mecanismos Investigación clínica: se realiza en pacientes c pruebas de laboratorio o ensayos terapéuticos

3 Investigación traslacial Es un puente entre ambas investigacies (básica y clínica) que se genera a través de los avances en los cocimientos de la patología molecular (descubrimiento de genes respsables y de su alteración en los pacientes) así como de los adelantos en el desarrollo de modelos celulares y animales. Su objetivo es definir dianas terapéuticas en las enfermedades

4 EVOLUCION CONOCIMIENTO EN ENFERMEDADES GENETICAS NEUROMUSCULARES Investigación traslacial Protocolos de tratamientos??? 2000 Diagnóstico genético Diagnóstico clínico Descripción enfermedad

5 Investigación traslacial en enfermedades genéticas Cocimiento de la historia natural de la enfermedad Estudio determinantes genéticos y los posibles modificadores del fenotipo Validar marcadores biológicos para el seguimiento de la evolución de la enfermedad y de protocolos terapéuticos Elucidar los mecanismos patogénicos de la enfermedad Definir dianas terapéuticas

6 Diagnóstico molecular por amplificación selectiva del DNA PCR clásica o cualitativa PCR a tiempo real o cuantitativa relativa PCR digital

7 PCR cvencial (cualitativa) COMIENZO CICLOS FINAL PCR a tiempo real (cuantitativa) RESULTADOS COMIENZO CICLOS FINAL RESULTADOS

8 PCR digital PCR digital

9 PCR digital PCR digital para cuantificación absoluta, detección de alelos raros poco representados diagnóstico prenatal no invasivo detección de células circulantes tumorales.

10 Diagnóstico prenatal no invasivo Detección de DNA fetal en circulación materna 95% del DNA libre en plasma o suero es materno y menos de un 5% es fetal. Posibilidad de determinar cromosoma Y por PCR a tiempo real. No es posible determinar los alelos maternos que hereda el feto (todavía...)

11 Determinación cromosoma Y en sangre materna Dos determinacies: una a partir de la semana 7-8 embarazo y otra en la 9-10 A=secuencia Y, B=secuencia ctrol

12 Estudio de pérdidas o ganancias de material genético Citogenética clásica y bandeos. FISH (Fluorescent in situ hybridizati) MLPA (Multiple ligati-dependent probe hybridizati) Array CGH (Comparative Genomic Hybridizati)

13

14 Multiple ligati-dependent probe hybridizati (MLPA) ,2 0,4 0,6 0,8 1 1,2 1,4 1,6 1,8 01 A 01 B A 03 B A 07 B A 12 B A 14 B 14 C A 26 B c c c c c c c c c c Multiple ligati-dependent probe hybridizati (MLPA)

15 Summary of Microdeleti syndromes tested for by the P245 MLPA microdeleti kit (www.mrc-holland.org) Loci TestedAssociated Microdeleti/duplicati Syndrome 1p p36 Deleti syndrome 2p16.1 2p16 Deleti syndrome 3q29 3q29 Deleti syndrome 4p16.3 Wolf-Hirschhorn syndrome 5p.33 Cri-du-Chat syndrom 5q35.3 SOTOS syndrome 7q11.2 Williams syndrome/7q11.23 duplicati 8p23.1 8p23 Deleti syndrome 8q24 Langer-Gide syndrome 9q q22 Deleti syndrome 10p14 DiGeorge syndrome regi 11p13 WAGR syndrome q11.2 Prader-Willi/Angelmans syndrome q24.1 q24 Deleti syndrome 16p13.3 Rubinstein-Taybi syndrome 17p11.2 Smith-Magenis syndrome/17p11.2 duplicati 17p13.3 Miller-Dieker syndrome 17q11.2 NF1 Deleti17q q21 Deleti syndrome 22q11.2 DiGeorge syndrome/22q11.2 duplicati 22q13.3 Phelan-McDermid syndrome Xq28 MECP2 duplicati syndrome

16 jun- 0 0,2 0,4 0,6 0,8 1 1,2 1,4 1,6 1,8 01 A 01 B A 03 B A 07 B A 12 B A 14 B 14 C A 26 B c c c c c c c c c c jun- Mujer c deleción exón ,2 0,4 0,6 0,8 1 1,2 1,4 1,6 1, A 01 B A 03 B A 07 B A 12 B A 14 B 14 C A 26 B c c c c c c c c c c Varón c duplicación exes 2-10 Venceslá et al., (sometido)

17 2 1,8 1,6 1,4 1,2 0,8 0,6 0,4 0,2 0 1 Xq28 Xq26 Xq22 Xp22 Xp21 ex26 ex25 ex23 ex21 ex19 ex17 ex ex14 ex13 ex12 ex10 ex8 ex7 ex5 ex3 ex2 Doble duplicación en varón hemofílico de los exes 14 y ex1

18 Array CGH(hibridación genómica comparada) Array CGH para determinar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo de un individuo. Detecta desequilibrios geneticos a mayor resolución (60Kb) comparado c el cariotipo (5-10Mb), lo que representa unas 1000 veces incremento en la resolución.

19

20 Efectividad diagnóstica en trastornos aprendizaje y retardo mental inespecífico Cariotipo 3-4% MLPA 8% Array CGH -20%

21 From the 1st April 2012 Array Comparative Genomic Hybridizati (array CGH) will replace karyotyping and MLPA as a first line service for a defined cohort of patients.

22 Indicacies: TEA, RM, MC No permite diagnóstico de reordenamientos cromosómicos equilibrados ni mosaicismos de bajo porcentaje (40%)

23 CODIGO GENETICO

24 MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO GENOTÍPICO DISCRIMINACIÓN ALÉLICA DE PEQUEÑA ESCALA. Secuenciación clásica (Sanger) 1 cap. -> 1 muestra/ 7 días lab 8 cap. 24 cap. ->1 muestra (5,50h) Ej Beta globina - Análisis mutacial de los genes de gran tamaño: susceptibilidad al CMOH (BRCA1 y BRCA2), aprox. 80 amplices = 160 reacc sec. Hemofilia A Distrofina (DMD) (ARN)

25 Secuenciación automática Cambio G>A CGC>CAC Arginina x Histidina

26 Secuenciación Masiva Permite el estudio de todo el genoma o regies muy extensas (por ejemplo exomas) en un corto período de tiempo. Es útil para identificar nuevos genes, mutacies intrónicas o para secuenciar a la vez un número de genes establecidos.

27 MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO GENOTÍPICO. SECUENCIACIÓN 1000 genomes: analizó todo el genoma de 179 individuos, generando un catálogo de más de 8 milles de SNPs y más de 1 millón de variantes estructurales (indels). Como el genoma humano es tan largo, debe ser cortado en pequeños fragmentos y leerlos uno por uno, para luego ensamblarlos usando ordenadores. Pero, no basta c secuenciar una vez el genoma ya que pueden haber fragmentos que se pierdan en el proceso, otros que sean mal secuenciados y otros que se secuencien repetidas veces. Estos problemas pueden generar vacíos al momento de ensamblar el genoma. Así que para tener un genoma completo, sin errores y espacios en blanco, la profundidad de la secuenciación debe ser mayor. Se debe secuenciar el ADN de una persa unas 28 veces (28X) para obtener un genoma sin espacios vacíos o errores. Además, se debe ctar c genomas patres para poder hacer el ensamblaje de los pequeños fragmentos generados.

28 MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO GENOTÍPICO Sistemas de alto rendimiento NGS ( Next Generati Sequencing )

29 ipscs (induced Pluripotent Stem Cells) Una nueva metodología que permite reprogramar las células del paciente (generalmente fibroblastos o queratinocitos de piel) para transformarlas en distintos tipos celulares (nervioso, hepático, cardíacas, musculares).

30 Fibroblastos Lentivirus (+ 4 genes) ips (induced pluripotent stem cells) Diferenciación

31 -

32 In collaborati with Royal Holloway Hospital Ld. Behaviour and phenotype of motor neurs Respse to drugs Boza et al., unpublished results pressi analysis RNA NGS (Ebert & Svendensen, 2010) Boza et al., unpublished results

33 Nuevos medios para viejos fines PCR digital Array CGH Secuenciación Masiva Generación de ipscs (induced pluripotential stem cells) de pacientes

34 Nuevos medios para viejos fines Mejores herramientas y metodologías que complementan y completan el diagnóstico genético. (PCR digital,array CGH, Secuenciación Masiva) Mejores modelos celulares que nos permiten estudiar el tejido o las células directamente involucradas en la enfermedad (Generación de ipsc de pacientes)

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