ENFERMEDADES RARAS CON RETRASO MENTAL

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1 ENFERMEDADES RARAS CON RETRASO MENTAL XI REUNIÓN ASOCIACIÓN ANDALUZA DE NEUROCIENCIAS DEL DESARROLLO INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS Eduardo López Laso Unidad Neurología Pediátrica Hospital Universitario Reina Sofía Córdoba Cádiz, 10 de mayo de 2013

2 Retraso mental Retraso global del desarrollo (< 5 años) Retraso mental (> 5 años) Test de inteligencia mayor validez Discapacidad cognitiva RGD se define como un retraso en dos o más de los siguientes dominios del desarrollo: motor grosero/fino, lenguaje/habla, cognición, social/personal, actividades de la vida diaria Se estima 3 % de la población general presenta retraso del desarrollo y/o retraso mental, con un gran impacto sobre la vida del individuo, de su familia y de la sociedad.

3 Cómo se presentan estos pacientes? Retraso motor + alteraciones tono Retraso en la cronología de los hitos del desarrollo Retraso en desarrollo del lenguaje (+ otra u otras áreas del desarrollo) Anomalías congénitas múltiples, dismorfias Otros trastornos que llevan al dgco (episodios paroxísticos: epilepsia ) Más mayores: cognición, discapacidad del aprendizaje

4 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL RETRASO PSICOMOTOR (RPM) / TRASTORNO MOTOR CEREBRAL +- RETRASO OTROS DOMINIOS Retraso motor + alteraciones tono = forma frecuente de presentación de trastornos de base neurogenética La/s alteración/es puede/n estar en SNC vs SNP vs mixto RPM (3% población). Sistemática de estudio: cariotipo, X frágil, reordenamientos subteloméricos, presente-futuro=array-cgh? También causas no genéticas PCI (2-2,5/1000): causa = agresión cerebral temprana Encefalopatías de origen genético metabólico (progresivas) Algunas curso lento difícil diferenciar estático de progresivo Algunas tratamiento mejoría del pronóstico Posibilidad consejo genético Detección portadores Diagnóstico prenatal

5 Enfermedades raras (ER) Multitud de enfermedades de baja incidencia y prevalencia Europa: afecta < 5 personas / EEUU: < 7.5 / Japón: < 4 / Australia: < 1.1 / Según OMS cerca de enfermedades El 80% son de origen genético (mayoría monogénicas)

6 Enfermedades monogénicas Un gen = una proteína = una enfermedad es, en muchas de las enfermedades monogénicas, una simplificación excesiva El fenotipo depende de, entre otros factores Tipo de mutación y su efecto en la función de la proteína Efecto de genes modificadores Efecto de factores ambientales

7 Diagnóstico Enfermedades Monogénicas El diagnóstico genético tiene su mayor utilidad para: Clarificar el diagnóstico en personas en que se sospecha o se tiene la certeza de padecer una determinada enfermedad Predecir el comienzo de una determinada enfermedad en personas de riesgo por la historia familiar

8 Diagnóstico Enfermedades Monogénicas Test genéticos Beneficios potenciales Riesgos En determinadas situaciones valorar ambos es complejo Como clínico es difícil familiarizarse con test disponibles, cuándo utilizarlos, etc. Campo en continuo movimiento

9 Tipos de test genéticos Test diagnósticos Test predictivos Diagnóstico prenatal Predictivo en feto o embrión (preimplantacional) Diagnóstico de portadores Individuos generalmente asintomáticos con mutaciones de HAR o ligado-x

10 Diagnóstico Enfermedades Monogénicas Beneficios potenciales test diagnóstico + Puede clarificar diagnóstico Puede mejorar información pronóstica Tratamiento específico en ocasiones Detiene proceso diagnóstico y evita otras pruebas incómodas y a veces invasivas Algunos pacientes se sienten aliviados por tener una explicación genética de su enfermedad Puede tener implicaciones en la reproducción

11 Riesgos - beneficios test genéticos Test predictivos Un resultado negativo puede aliviar ansiedad y reducir necesidad de seguimiento Un resultado positivo puede generar ansiedad pero también permitir a la persona prepararse, tomar precauciones, etc. Daños potenciales pruebas genéticas Estrés psicológico Puede generar alteración en dinámica familiar

12 Diagnóstico Enfermedades Monogénicas Implicaciones éticas, legales y sociales Puede dar lugar a discriminación y estigmatización Puede desenmascarar aspectos de la vida privada y confidenciales (paternidad) Algunos test requieren análisis de DNA de otros familiares Están disponibles? Quieren ser analizados? Desea el paciente contactar con ellos para obtener su participación?

13 Diagnóstico Enfermedades Monogénicas Sistemática Siempre se obtiene consentimiento informado Se precisa una consulta pretest Informar paciente acerca de ventajas y desventajas de analizarle Informarle de la enfermedad y su modo de herencia, curso, opciones de tratamiento Riesgo de la enfermedad para el individuo y su descendencia Limitaciones del test Darle tiempo para sopesar pros y contras Consulta postest Ayudarle a comprender el resultado y a comenzar a digerirlo Discutir las implicaciones para el paciente y familiares Referirle a otros profesionales, material educativo, asociaciones de enfermos, etc

14 Tipos de laboratorio estudios genéticos Laboratorio clínico Da resultados para diagnóstico, prevención o tratamiento Cobran Laboratorio de investigación Solo investigación Generalmente no dan resultados y no cobran

15 Métodos de los estudios moleculares (I) Secuenciación Cribado de mutaciones Análisis mutaciones seleccionadas FISH Array-CGH SNP arrays MLPA Otros

16 Métodos de los estudios moleculares (II) Secuenciación Se analiza la secuencia de nucleótidos de todo el gen o regiones seleccionadas Cribado de mutaciones (scanning: SSCP, DHPLC, CSGE, DGGE) Un fragmento de DNA es cribado por una técnica para identificar región variante, y posteriormente ésta se secuencia

17 Métodos de los estudios moleculares (III) Análisis de mutaciones seleccionadas Evalúa determinadas mutaciones específicas (la más frecuente vs panel vs deleciones) Fluorescent in situ Hybridization (FISH) Identifica la presencia de determinadas regiones cromosómicas mediante hibridación de sondas de DNA marcado con fluorescencia Array-Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH) Para detectar reordenamientos cromosómicos submicroscópicos: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones y variaciones en nº de copias: CNVs (segmentos de ADN de 1000 pb o más que varían en nº de copias o repeticiones entre individuos), en múltiples loci simultáneamente

18 Métodos de los estudios moleculares (IV) Single nucleotide polymorphism arrays (SNP arrays) Valora SNPs (polimorfismos de un solo nucleótido) conocidos a lo largo del genoma Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) Detecta pequeños reordenamientos intragénicos (deleciones y duplicaciones) Otros Análisis de metilación, estudio de disomía uniparental, Southern Blot, etc.

19 Antes de pedir la prueba El test solo tendrá valor en un contexto clínico apropiado El individuo es probable que presente la enfermedad en cuestión Consistencia de la historia clínica y familiar con lo previamente descrito en individuos con las mutaciones que se vayan a estudiar

20 Antes de pedir la prueba Considerar cuál es la capacidad del test para determinar si la persona está afectada o no por la enfermedad (validez clínica y validez analítica) Sensibilidad Especificidad (ambas generalmente < 100%) VPP: depende de la prevalencia VPN Controles de calidad del laboratorio Reproducibilidad

21 Antes de pedir la prueba Complejidad relación genotipo-fenotipo Expresividad variable Misma mutación fenotipos muy distintos (de benignos a muy graves) Efecto de genes modificadores y exposición ambiental Reduce el VPP (información estado mutación es poco predictiva del efecto clínico) Penetrancia reducida Probabilidad de desarrollar la enfermedad en individuo con la mutación Heterogeneidad genética Diferentes mutaciones en diferentes genes - mismo fenotipo Cuál es la frecuencia de la/las mutación a analizar en el fenotipo?

22 Antes de pedir la prueba La negatividad de un test en un gen no implica que el diagnóstico sea incorrecto El paciente puede tener el síndrome producido por mutación en un gen aún no identificado El diagnóstico se basa con frecuencia en el síndrome clínico más que en los resultados de los test genéticos La decisión de pedir un test genético tiene que sopesar el coste de la prueba con la utilidad clínica del test

23 Interpretación del resultado Incluso cuando un test es preciso para detectar un cambio específico en un gen puede no serlo para otro aspecto de variación dentro del gen Resultado: sin cambios detectados en un estudio de secuenciación no significa que ese gen no contribuya a la enfermedad en un individuo Deleciones no detectadas (MLPA) Variaciones en intrones y regiones promotoras La validez clínica del test genético varía en función del cambio detectado Mutaciones missense vs nonsense

24 Diagnóstico Enfermedades Monogénicas Importancia de la historia familiar cuidadosa y de la exclusión de los diagnósticos alternativos mediante datos clínicos y de los exámenes complementarios De otra manera = gasto innecesario con escaso beneficio potencial Muchas de las pruebas de genética molecular son técnicamente complejas, precisan mucho trabajo de laboratorio y son caras

25 Diagnóstico Enfermedades Monogénicas Importancia de no descartar la etiología genética en pacientes con historia familiar negativa Historia familiar pseudo -negativa en: herencia autosómica recesiva, paternidad biológica diferente a política, adopción, familia pequeña, penetrancia reducida, expresividad variable y mutaciones de novo

26 Paciente con retraso mental, anomalías congénitas múltiples (ptosis, blefarofimosis, agenesia cuerpo calloso ) y duplicación 16p13.11 en GCH-arrays y su madre, asintomática, también portadora Cromosoma 16 es especialmente rico en duplicaciones segmentarias intracromosómicas (LCR) Las recombinaciones homólogas no alélicas entre fragmentos vecinos de LCR es uno de los mecanismos principales que ocasionan alts genéticas (p.ej. PMP22 en CMT) Varios estudios analizando CNVs in pacientes con RM/ACM han descrito desbalances en 16p13

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28 Paciente con retraso mental, anomalías congénitas múltiples (ptosis, blefarofimosis, agenesia cuerpo calloso ) y duplicación 16p13.11 en GCH-arrays y su madre, asintomática, también portadora Analizaron 1000 pacientes con ACM y/o RM: 6 microdeleciones y 7 microduplicaciones en 16p12-p13 Región de microdeleciones/duplicaciones recurrentes Las duplicaciones y deleciones pueden ser heredadas de padres no afectos o de novo Analizaron 2000 controles normales Ninguna deleción. Por ello se asoció con RM/ACM (p=0.0048) La duplicación la encontraron en 5 controles (aunque no tenían información clínica detallada de ellos se asume poco probable que tuvieran anomalías significativas). Se había asociado con autismo (descrita en 3 de 182 personas con autismo previamente)

29 Paciente con retraso mental, anomalías congénitas múltiples (ptosis, blefarofimosis, agenesia cuerpo calloso ) y duplicación 16p13.11 en GCH-arrays y su madre, asintomática, también portadora Las deleciones no siempre cursan con fenotipo (penetrancia incompleta). Variabilidad fenotípica pero era común RM, microcefalia, epilepsia y defectos de línea media Las duplicaciones son de significado incierto: Benignas? Asociadas a un fenotipo que haya pasado desapercibido? Un factor que favorezca junto a otro factor el fenotipo de ACM/RM?

30 Son los síndromes de microdeleción entidades clínicas bien definidas? Algunas microdeleciones pueden ser fenotípicamente heterogéneas y más variables que lo originalmente considerado Deleción 22q11: DiGeorge, velocardiofacial; solo alts lenguaje; CHARGE, otros Duplicación 22q11: desde RM grave a no afecto, pasando por ACM Tradicionalmente desbalances cromosómicos heredados de un progenitor normal eran considerados benignos, mientras que los de novo eran considerados patogénicos, ya no.

31 Retraso mental Herramientas genéticas más potentes Seguimos con muchas preguntas sin respuestas claras

32 Ataxias hereditarias como ejemplo de complejidad del diagnóstico de enfermedades raras neurogenéticas Las causas genéticas de ataxia son muy numerosas (51 loci solo de ataxias genéticas, excluyendo ECM). Formas AD, AR, lig X Estas enfermedades se suelen presentar en la infancia La evaluación se realiza al comienzo de lo que será un trastorno progresivo cuando no todos los signos clínicos están presentes Alcanzar un diagnóstico preciso es un desafío Algunas son tratables Todas pueden recurrir en las familias Los avances recientes en el diagnóstico molecular dificultan al clínico decidir que investigaciones realizar y en que orden

33 Presentación Aguda Episódica Crónica Progresiva No progresiva

34 Ataxias hereditarias: RM Imprescindible! RM normal? En muchos casos: Friedreich, Angelman, Rett Malformación cerebelosa? Atrofia cerebelosa? Alteraciones de la sustancia blanca cerebral? Alteraciones de los ganglios basales? Alteraciones de núcleos dentados? Alteraciones de la intensidad de la señal en corteza cerebelosa o subcorticales? Otros hallazgos?

35 Vídeo CACH

36 Ataxias crónicas no progresivas Causas no metabólicas Causas metabólicas CDG (s. glicoprot def. carbohidr) SSADH (succ semiald desh def) Aciduria L2-OH-glutárica Desconocidas/genéticas Ataxias congénitas (malformaciones del cerebelo, s. de Joubert, Gillespie, otros)

37 SÍNDROME DE GILLESPIE Estudiado desde 4 m Midriasis arrefléxica bilateral AF Oftalmología: pupilas dilatadas arreactivas RM craneal 3 primos padre: E. Lafora Prima madre: retraso mental

38 Ataxias progresivas en enfermedades neurodegenerativas Lisosomales Peroxisomales Mitocondriales Defectos en la reparación del DNA (Ataxia apraxia oculomotora 1 y 2, Ataxia telangiectasia) Leucoencefalopatías Genéticas Friedreich, otras recesivas Autosomal-dominant spinocerebellar ataxias (SCA1-30)

39 Hay ataxia más...?

40 Ataxia más trastorno oculomotor Apraxia oculomotora AT y AT-like AOA 1 y 2 (vídeo) Oftalmoplejia externa: IOSCA y AOA1 (tardío) Nistagmo: Pelizaeus-Merzbacher(-like) disease (vídeos) ARSACS Apraxia mirada vertical: NPC juvenil (vídeos)

41 Ataxia más signos piramidales / espasticidad Ataxia de Friedreich Ataxia vitamin E-responsive Autosomal-recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguénay (ARSACS) Pelizaeus-Merzbacher(-like) disease Leucodistrofia metacromática Glut-1 deficiency

42 Ataxia más neuropatía periférica Ataxia de Friedreich IOSCA, NARP, MERRF AOA 1 and AOA 2 Vitamin E-responsive ataxia Abetalipoproteinemia Enfermedad de Refsum

43 Ataxia más Telangiectasias Alteraciones retinianas Cardiomiopatía+- Arritmias Retraso dentición Alteraciones cutáneas Esplenomegalia Ataxia telangiectasia Ataxia telangiectasia-like ARSACS Refsum disease Vitamin E responsive ataxias NARP Friedreich ataxia Vitamin E responsive ataxias Mitocondriales Ataxia, delayed dentition, hypomyelination (HHHH syndrome) Ictiosis (Refsum), eccema (Biotinidasa) Enfermedades lisosomales (NPC)

44 Parámetros simples de laboratorio Albúmina Frotis SP Ig Vit E Colesterol Gluc LCR/sangre Alfafetoprot AOA 1 ( ) Acantocitosis(Abeta Hipob) AT AVED, Abeta, Hipobeta Abetalipoproteinemia ( ) AOA 1 ( ) Glut1 deficiency AT, AT-like AOA 2

45 Ataxias metabólicas tratables AVED, Hypo- y Abetalipoproteinemia vit E Coenzyme Q10-responsive ataxias CoQ Deficiencia de biotinidasa Biotina Refsum disease Dieta (restricción fitánico) NPC juvenil Miglustat PDH Dieta cetógena Ciclo urea Dieta+benzoato Hartnup Nicotinamida MSUD Dieta+tiamina Xantomatosis Cerebrotendinosa Ac. Quenodesoxic Friedreich Idebenona (miocardiopatía) Glut-1 dieta cetógena siempre analizar vitamina E, lípidos, ácido fitánico, biotinidasa, lactato/piruvato, aa, ao, amonio, punción lumbar. Coenzyme Q10? Si sospecha de CTX, esteroles

46 Enfermedades raras neurogenéticas Los estudios genéticos siguen sin darnos respuestas claras en muchos casos (más información, mayor complejidad) Los espectros fenotípicos cada vez son más amplios: Los fenotipos no son siempre típicos, con frecuencia son inespecíficos La edad de inicio, los síntomas adicionales (neurológicos y sistémicos) y la evolución son importantes para el DD Los exámenes complementarios (bioquímicos, neurofisiológicos, de neuroimagen) en algunos casos son cruciales para el DD Las causas tratables son raras pero existen Los casos no clasificados son frecuentes La atención por personal médico especializado y su formación continuada es esencial para dar a estos pacientes las mejores opciones diagnósticas y terapéuticas

47 Recursos internet diagnóstico genético Orphanet: Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Información acerca de una enfermedad Búsqueda por signo Búsqueda por gen Guías de actuación de emergencia Enciclopedia profesionales Enciclopedia pacientes Consultas clínicas Tests diagnósticos Proyectos investigación Ensayos clínicos Asociaciones de pacientes Prevalencia enfermedades raras Directorios de recursos Registros y biobancos Bases de datos Tecnologías y know-how Orphanet Journal of Rare Diseases

48 Recursos internet diagnóstico genético Geneclinics / Gene Tests: Testing Reviews Resources Presentaciones de power point con Lectures Neuromuscular Home Page: Sociedad de Medicina Mitocondrial: The Mitochondrial Medicine Society

49 Recursos internet diagnóstico genético Pubmed: OMIM Online Mendelian Inheritance in Man MIM&itool=toolbar Asociación Española Genética Humana:

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