Por qué es importante estudiar la función del genoma?

Transcripción

1 GENÓMICA FUNCIONAL

2 Por qué es importante estudiar la función del genoma? La función de los genes sólo puede ser enteramente entendida en el contexto de todo el organismo y su contenido genético El entender la función de los genes en un contexto genómico es de mucha ayuda para responder a preguntas biológicas fundamentales También este conocimiento ayuda a resolver problemas prácticos en diversas áreas como la medicina y la agricultura

3 HISTORIA DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO Fue propuesto a mediados de los 80 s Fue controversial desde su inicio (muchos consideraron que no era un buen uso de los recursos y que daría una cantidad enorme de información que no se podría procesar o sacarle algún provecho) Precio estimado del proyecto $3 mil millones de dólares Se estimó que el primer borrador de la secuencia completa del genoma estaría en el 2005 Francis Collins lidereó el proyecto en las organizaciones públicas y luego Celera Corporation inició paralelamente su proyecto bajo el liderazgo de Craig Venter Se anunció la primera secuencia borrador por las dos organizaciones en mayo del 2000 en la Casa Blanca Las secuencias se publicaron en las revistas Nature (pública) y Science (privada, Celera) en febrero del 2001, 4 años antes de lo previsto

4 Eventos científicos claves para la realización del proyecto 1953 Watson y Crick descubren la estructura del ADN 1977 Maxam and Gilbert en Harvard y Sanger en MRC (Medical Research Council) de manera independiente desarrollaron métodos para la secuenciación del ADN 1985 Kary Mullis desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) 1985 Robert Sinsheimer convoca a una reunión en UCSD para discutir la posibilidad de secuenciar el genoma humano 1988 El NIH (National Institute of Health) establece la Oficina de Investigación del Genoma Humano, a cargo de Watson y luego a cargo de Francis Collins (1993) 1995 Craig Venter y sus colegas publicaron la primera secuencia de un organismo vivo, Haemophilus influenzae 1995 Lander y sus colegas publicaron un mapa físico detallado del genoma humano 1998 Phil Green publica los programas phred y phrap para interpretar y ensamblar secuencias. Perkin-Elmer introduce el secuenciador capilar Venter anuncia una nueva compañía, Celera, y dice que secuenciará el genoma humano en 3 años por $300 millones de dólares. Sulston, Waterston y otros publican la secuencia de C. elegans Celera y sus colaboradores académicos publican la secuencia de D. melanogaster 2001 Publicación del borrador de la secuencia del genoma humano

5 Cómo se llevó a cabo el proyecto?

6 Por qué tanto esfuerzo para secuenciar el genoma humano? La promesa de la genómica: Conocimiento de biología básica Encontrar genes causales de enfermedades Personalizar la medicina Mejorar la agricultura La historia de la vida

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8 EJEMPLOS DE DESCUBRIMIENTOS CLAVE Los seres humanos tienen menos genes de los esperados En el 13 congreso de Cold Spring Harbor en Genome Sequencing and Biology en 2000 (ya cuando se habían completado de secuenciar los genomas de Drosophila, levadura y C. elegans), se hizo una apuesta entre los científicos para estimar el número de genes en los humanos Apuesta baja: 27,000 Apuesta promedio: 50,000 Apuesta alta: 160,000

9 Organismo Número de genes Humanos 22,000 Drosophila 13,600 Arabidopsis 25,500 Entonces, porqué los humanos tenemos tan pocos genes?

10 Regiones no-codificantes La mayor parte del genoma humano no codifica para genes Hay algunas regiones no-codificantes que están ultra conservadas y de las cuales no sabemos cuál es su función Qué hacen esas regiones? Por qué están tan conservadas?

11 Ejemplos de descubrimientos clave Los genes que están afectando a enfermedades complejas están siendo descubiertos a una gran velocidad después de la publicación del genoma humano

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14 Además de las fuertes implicaciones hacia la salud y la biología, los conocimientos sobre genómica y su potencial conllevan implicaciones y disyuntivas éticas, legales y sociales que antes no se hubieran podido contemplar. Qué es GINA?