GENETICA HUMANA DIPLOMATURA DE NUTRICIÓN HUMANA Y DIETÉTICA PROGRAMA DE LA ASIGNATURA CURSO 2008 / 2009

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1 GENETICA HUMANA PROGRAMA DE LA ASIGNATURA CURSO 2008 / 2009 DIPLOMATURA DE NUTRICIÓN HUMANA Y DIETÉTICA Asignatura Obligatoria Cuatrimestral 6 créditos (4T+2P) DEPARTAMENTO: BIOLOGÍA MOLECULAR E INGENIERÍA BIOQUÍMICA ÁREA ACADÉMICA: GENÉTICA PROFESOR RESP.: DR. Víctor Álvarez Tallada PROFESORAS: Dr Mª José Farfán Espuny

2 ORGANIZACIÓN DEL CURSO El programa del curso de Genética Humana estará dividido en 2 partes: I.- LA HERENCIA DEL MATERIAL GENÉTICO Y SU FUNCIÓN II.- VARIABILIDAD GENÉTICA. CAUSAS Y CONSECUENCIAS Cada parte constará de las correspondientes clases teóricas, clases de problemas y realización de prácticas. Todas las actividades del curso: prácticas, relación de ayudantes de prácticas, convocatorias de exámenes, calificaciones, etc, se anunciarán por escrito en el Tablón de anuncios y en la página web de la asignatura. TEORÍA Y PROBLEMAS El programa teórico se imparte en clases de una hora de duración y su exposición se ilustrará con diapositivas. En ellas se facilitará y promoverá la participación activa del alumnado. Los problemas de cada serie se facilitarán al alumno durante las clases de la sección correspondiente y las respuestas se entregarán el día que se acuerde entre el profesor y los alumnos. Los problemas se resolverán por un alumno escogido al azar entre los que entregaron las soluciones en horario de clase en el día acordado. Si el alumno elegido no está presente o es incapaz de razonar la respuesta y los contenidos necesarios para llegar a ella, perderá la puntuación de problemas del curso. PRÁCTICAS A lo largo del curso, en horario de tarde, se organizarán un máximo de tres prácticas obligatorias relacionadas con el temario de la asignatura, cada una de las cuales constará de una o varias sesiones. Las prácticas se realizarán en grupos de unos 20 alumnos. Al final de cada práctica se entregará un cuestionario acerca de su contenido que será evaluado. Aquel estudiante con más de una falta de asistencia a prácticas deberá realizar un examen sobre los contenidos impartidos en prácticas junto al examen final si quiere aprobar en esa convocatoria. Existe una actividad de carácter voluntario asociada a las prácticas que consiste en la ayuda a su preparación. De esta forma, los alumnos tienen la posibilidad de contactar más estrechamente con el laboratorio de investigación. Pueden colaborar en la preparación de las prácticas los alumnos con particular interés por la Genética (hasta un máximo de 2 alumnos/grupo de práctica), elegidos según el expediente y el interés demostrado por los candidatos. CONSULTAS Consulta sobre teoría y problemas (series). Se realizarán los lunes de 16,30-19,30 previa cita, en el despacho nº 17, 2ª planta del Edif 24B. Los profesores de la asignatura indicarán los procedimientos de contacto. Andrés Garzón: agarvil@upo.es. Telefono: Consulta sobre exámenes. Una vez realizado cada examen y publicadas las notas, se convocará en el tablón de anuncios correspondiente una cita para su corrección. Los alumnos que no estén de acuerdo con su nota, deben acudir a la sesión de corrección para cualquier rectificación. No se admitirán reclamaciones sobre las notas después del día de corrección. AYUDA ON LINE Durante el presente curso se empleará una página web accesible para todos los estudiantes matriculados en la asignatura, con material suplementario de consulta y vínculos a otras páginas web con información sobre Genética. La dirección de esta página es: y cada estudiante tendrá un nombre de usuario y una palabra clave para el acceso. Estos datos serán facilitados en C.A.S.A. EVALUACIÓN El curso se califica sobre 10 puntos: 8 del examen final, 1 de las series de problemas y 1 de las prácticas. El examen constará de problemas y preguntas de teoría tipo test o de respuesta corta, puntuado sobre un máximo de 8 puntos. La puntuación máxima a conseguir con el conjunto de series de problemas es de 1 punto. 2

3 La evaluación de los cuestionarios de las prácticas puntuará un máximo de 1 punto. En el examen de septiembre no se tendrán en cuenta las notas de febrero del examen, ni de problemas y prácticas, de modo que el alumno deberá examinarse de toda la asignatura aunque debe tener aprobada las prácticas o realizar el examen de prácticas correspondiente. BIBLIOGRAFÍA No existe un único texto recomendable que cubra todo el programa con la extensión y detalle que requieren algunos temas. Manuales Los textos citados a continuación son los que mejor se adaptan a los contenidos de la asignatura : - Klug, W.S., Cummings, M.R. y Spencer C.A. Conceptos de Genética. Prentice Hall, El texto de Genética General más moderno y recomendable en castellano aunque su estructura es bastante clásica. También tiene página web aunque está en inglés. - Solari, A.J. Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicin a. Editorial Médica Panamericana, Strachan, T. Genética Humana. Mc Graw Hill, Monografías - Sudbery, P. Genética molecular humana. Pearson Educación, Jorde, L.B., Carey, J.C., Bamshad, M.J. y White, R.L. Genética Médica. Ed. Elsevier- Mosby, Nussbaum, R L, McInnes, R R, Williard H F, Thompson M. Genética en Medicina. Ed Thompson and Thompson Strachan, T. y Read, A.P. Human molecular Genetics 2. Garland Science, Texto completo en inglés disponible en la red: - Cummings, M.R. Human Heredity: Principles and Issues. 7ª ed. Brooks/Cole, Gardner E.J., Simmons M.J. y Snustad, D.P. "Principios de Genética". Limusa Wiley, Griffiths, A.J.F. y col. Genética Moderna. Interamericana/McGraw-Hill, Muy actualizado. Tiene una página web en inglés ( muy completa donde encontrar problemas y cuestiones para cada capítulo e información suplementaria. - Tamarin, R.H. "Principios de Genética". Reverté Similar al anterior. - Fontdevilla, A. y Moya, A.. Introducción a la genética de poblaciones. Síntesis, Magnífico texto sobre genética de poblaciones. Con muchos problemas. - Lacadena, J.R. Genética. Síntesis, Versión actualizada de un texto clásico de genética en español. - Étienne, J. Bioquímica genética, Biología molecular. Masson, Trata de una forma sencilla los principales temas de la biología molecular. En español. -Debusk. The nutrition connetion. American Dietetic Association, Libros de problemas La mayoría de los libros de teoría incluyen problemas al final de cada tema, con frecuencia resueltos. Los libros dedicados a problemas son: - Benito Jimenez, C. 360 Problemas de Genética. Resueltos paso a paso. Síntesis, Ochando, D. Genética poblacional, evolutiva, cuantitativa. Problemas. EUDEMA,

4 - Lacadena, J.R. y col. Problemas de Genética para un curso general. Ed. Alhambra, Aleixandre, C. Problemas y cuestiones de genética médica. Salvat, Stanfield, W.D. Teoría y Problemas de Genética. Mc-Graw-Hill, Rubio, J. y col. Problemas de Genética. Akal Ed., También se pueden encontrar colecciones de problemas en la red, algunos de ellos con soluciones. La mayor colección está mantenida por la Sociedad Española de Genética y es accesible en el URL: PROGRAMA DE CLASES TEÓRICAS (4 créditos) Índice I.- La herencia del material genético y su función. Tema 1.- El texto del ADN. La herencia del material genético. Tema 2.- Alteraciones cromosómicas y su herencia. Tema 3.- El flujo de la información genética. Tema 4.- Genética bioquímica. Bases genéticas de las patologías metabólicas. II.- Variabilidad genética. Causa y consecuencias. Tema 5.- Genotipo y fenotipo. Mutaciones y sus consecuencias. Tema 6.- La herencia de los alelos. Enfermedades monogénicas. Tema 7.- Análisis de la variabilidad genética en las poblaciones. Tema 8.- Genética cuantitativa. Genes y ambiente. Enfermedades multifactoriales. Contenido I.- La herencia del material genético y su función. Tema 1.- El texto del ADN. La herencia del material genético. Las unidades básicas del ADN y su unión. Modelo Watson-Crick. Empaquetamiento de la doble hélice. El ciclo celular, copia y reparto del material genético. Síntesis in vitro del ADN: reacción de la polimerasa en cadena (PCR). La información del ADN. El genoma como enciclopedia (cromosomas). El genoma humano. La información del genoma en los cromosomas. Partes de un cromosoma. Telómeros. Centrómeros. El ciclo de los cromosomas, niveles de compactación, de la interfase a la metafase. Cariotipo. Estructura de un cromosoma metafásico. Herencia del material genético: meiosis y fecundación. Herencia mitocondrial. Tema 2.- Alteraciones cromosómicas y su herencia. Alteraciones estructurales. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones Translocaciones. Fusión céntrica y disociación. Alteraciones numéricas. Euploidía y aneuploidía. Tema 3.- El flujo de la información genética. De la secuencia a la función. El ARN. Transcripción, traducción y función de las proteínas. Dominios y motivos funcionales. Relación estructura-función. Control pretranscripcional: estados de condensación del DNA. Tema 4.- Genética bioquímica. Rutas metabólicas y regulación. Errores metabólicos. Efectos de las mutaciones en distintas rutas. El albinismo. Bases genéticas de las patologías metabólicas. La alcaptonuria. La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias. Hipercolesterolemia familiar. Diabetes. Intolerancias alimentarias. II.- Variabilidad genética. Causa y consecuencias. Tema 5.- Genotipo y fenotipo. Mutaciones y sus consecuencias. Origen de las mutaciones. Mutaciones espontáneas e inducidas. Mutágenos. Reparación. Consecuencia fenotípica de las mutaciones. Mutaciones somáticas y germinales. Enfermedades por mutación somática. Cáncer. Envejecimiento. Oncogenes y antioncogenes. La influencia del ambiente. Agentes cancerígenos. Causas y agentes del envejecimiento. Mecanismo general del envejecimiento. Tema 6.- La herencia de los alelos. Análisis de pedigrí. La recombinación y sus consecuencias. Genes ligados y genes independientes. Interpretación molecular del mendelismo, herencia de un gen y de dos 4

5 genes independientes. Complementación, dominancia, recesividad. Herencia de genes en cromosomas sexuales. Ligamiento, recombinación molecular. Mapas genéticos: marcadores genéticos. Enfermedades monogénicas. Tema 7.- Análisis de la variabilidad genética en las poblaciones. Estructura genética de las poblaciones. Ley de Hardy-Weinberg. Factores que cambian las frecuencias alélicas. Tema 8.- Genética cuantitativa. Genes y ambiente. Efecto fenotípico del ambiente. Caracteres continuos y discretos. Distinción entre los componentes genético y ambiental. Herencia poligénica. Heredabilidad. Herencia de caracteres continuos en el hombre. Enfermedades multifactoriales. Hipertensión, enfermedades degenerativas. Obesidad. CLASES PRÁCTICAS (2 créditos) 1.- El cariotipo humano. Alteraciones cromosómicas. Objetivo: que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir el cariotipo normal de cariotipos con alteraciones cromosómicas. 2.- Estudio de variabilidad fenotípica humana y su herencia. Árboles genealógicos. Objetivo: que el alumno conozca la transmisión de algunos caracteres hereditarios y la base genética de los principales grupos sanguíneos, aprenda a determinar, en la medida de lo posible, el genotipo de un individuo mediante el estudio de su fenotipo y sepa confeccionar e interpretar árboles genealógicos genéticos. 3.- Análisis de un polimorfismo genético en humanos. Aplicaciones. Estudio poblacional. Objetivo: que el alumno se familiarice con técnicas básicas de biología molecular útiles en el análisis de polimorfismos genéticos, conozca algunas aplicaciones de este tipo de análisis en humanos y aprenda a realizar un estudio poblacional de frecuencias alélicas. 5