Patologías asociadas a defectos en la reparación del DNA. Xeroderma pigmentosa (XP) Ataxia-telangiectasia (A-T)

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1 Patologías asociadas a defectos en la reparación del DNA Xeroderma pigmentosa (XP) Ataxia-telangiectasia (A-T) Defectos en los mecanismos de reparación del DNA se traducen en una gran probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Enfermedad Gen de reparación afectado Sensibilidad Síntomas Ataxia telangiectasia Sistema del reconocimiento del daño a DNA Rayos X Radiación UV. Mutágenos químicos Desarrollo temprano de tumores Xeroderma pigmentosa (XP) Reparación por escisión de nucleótidos Radiación UV. Mutágenos químicos Fotosensibilidad en piel y ojos. Queratosis. Carcinomas de piel, melanomas Síndrome de Bloom Mutación en una helicasa de DNA Agentes alquilantes ligeros Hipersensibidad a rayos X y a la luz solar alteraciones cromosómicas Carcinomas, leucemias Anemia de Fanconi Mutación en gen involucrado en la reparación de la ruptura del DNA Agentes entrecruzantes del ADN. Reactivos químicos oxidantes Infertilidad y deformidades del esqueleto, anemia y leucemia Sindrome de Cockayne Defecto en la reparación acoplada a la transcripción Luz solar Susceptibilidad solar Sindrome de Werner Mutación en un gen de DNA helicasa Mutágenos Envejecimiento prematuro 1

2 Xeroderma Pigmentosa: ETIOLOGÍA E INCIDENCIA XP es un desorden autosómico recesivo de la reparación del DNA, genéticamente heterogéneo, que se caracteriza por una gran sensibilidad a los rayos UV. En E.U. y Europa la prevalencia es de 1 en 1 millón, mientras que en Japón es de 1 en 100,000. REPARACIÓN DE DÍMEROS DE TIMINA El tipo más común de daño al DNA originado por luz UV lo constituye la formación de dímeros de timina. La mayoría de los microorganismos tienen vías redundantes para la reparación de estos dímeros: reparación por escisión de nucleótidos (NER) o de bases y fotoliasas. Los mamíferos tienen a NER como única vía de reparación. 2

3 PATOGÉNESIS La reparación por escisión de nucleótidos (NER) involucra al menos 30 proteínas en humanos. Debido a la reducida o nula capacidad de reparación en pacientes con XP, esto resulta en la acumulación de gran cantidad de mutaciones oncogénicas. Pacientes con XP desarrollan fácilmente cáncer de piel debido a la exposición a rayos UV. XP es originada por mutaciones en genes que codifican cualquiera de al menos 7 diferentes componentes del sistema NER, dando lugar a siete diferentes grupos genéticos denominados XPA-XPG. Función alterada en la reparación del daño y frecuencia por grupo de complementación Grupo Gen Proceso afectado Frecuencia (%) XPA XPA Reconocimiento de DNA dañado 25 XPB ERCC3 Desenrrollamiento de DNA Infrecuente XPC XPC Reconocimiento de DNA dañado 25 XPD ERCC2 Desenrrollamiento de DNA 15 XPE DDB2 Reconocimiento de DNA dañado infrecuente XPF ERCC4 Endonucleasa 6 XPG ERCC5 Endonucleasa 6 XPV POLH Síntesis trans-lesión. 21 3

4 FENOTIPO E HISTORIA NATURAL Los pacientes con XP desarrollan los síntomas entre el primero y segundo año de edad. Síntomas iniciales incluyen bronceado muy fácil, fotosensibilidad, pecas y fotofobia. El daño cutáneo continuo origina envejecimiento prematuro de la piel, queratosas pre malignas y neoplasmas benignos y malignos. 45% de los pacientes desarrollan carcinomas y 5% desarrollan melanomas. Además, la mayoría de los pacientes presentan anomalías oculares y algunos presentan degeneración neural progresiva. La neurodegeneración puede deberse a la inhabilidad de reparar DNA dañado por radicales libres de oxígeno generados endógenamente en neuronas. Ya que el sistema de reparación por escisión de nucleótidos también corrige DNA dañado por carcinógenos químicos, los pacientes con XP tienen de 10 a 20 veces más incidencia de neoplasmas internos como tumores cerebrales, leucemia, tumores pulmonares y carcinomas gástricos. Las principales causas de muerte son carcinoma de piel y melanoma metastático. 4

5 ATAXIA TELANGIECTASIA Dentro de los daños al DNA los cortes de doble cadena (DSBs) pueden originar rearreglos cromosómicos, senescencia, tumores y muerte celular. La reparación de este daño es dependiente de cinasas como ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated) y ATR. Éstas fosforilan proteínas (700 aprox.) que: Transducen señales de daño al DNA Inician la reparación Inducen la apoptosis Regulan ciclo celular MODELO DE REPARACIÓN DE DSBs Detención del ciclo celular 5

6 Ataxia-Telangiectasia: FENOTIPO Desorden autosómico recesivo que se caracteriza por: Ataxia progresiva Telangiectasia ocular y cutánea Inmunodeficiencia Predisposición a neoplasias (linfoma, leucemia) Translocaciones cromosómicas Sensibilidad a radiaciones 6

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