GUIA DE ESTUDIO TERCER PARCIAL HERENCIA MOLECULAR

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1 GUIA DE ESTUDIO TERCER PARCIAL INSTRUCCIONES GENERALES: Realiza cada una de las siguientes actividades propuestas ACTIVIDAD A: Realiza una lectura de comprensión del siguiente tema. HERENCIA MOLECULAR La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma. Los cromosomas están constituidos ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información hereditaria, y proteínas histónicas y no histónicas. Cada cromosoma está formado una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. El ADN está constituido la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, una parte, entre la adenina y la timina y, otra, entre la guanina y la citosina, las que eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria. El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN. El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína. Dogma Central de la Genética Molecular El dogma central de la genética molecular fue propuesto Crick en Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Replicación del ADN Es el proceso según el cual la molécula de ADN de doble hélice origina a otras dos moléculas de ADN con la misma secuencia de bases. Esta duplicación del material genético es semiconservativa debido a que las dos cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN parental.

2 La replicación se produce durante la interfase, en el período S o de síntesis de ADN. Transcripción y Traducción La transcripción es la síntesis de una cadena de complementaria a un fragmento de una de las cadenas del ADN. Como el ADN, el está formado una cadena de nucleótidos. Cada uno está formado una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles bases nitrogenadas: adenina, guanina, uracilo y citosina. Se diferencia químicamente del ADN contener la base uracilo en lugar de timina. Una parte de la hebra paralela del ADN actúa como molde para formar una nueva cadena que se llama mensajero o m. El m sale del núcleo celular (en el caso de los organismos eucariotas) y se acopla a los ribosomas, estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. La traducción es el proceso el cual la información genética contenida en el ADN y transcrita en una mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína de acuerdo a las reglas del código genético. En este proceso intervienen los ribosómico (r) y de transferencia (t), y consta de las fases de: - activación: cada aminoácido (AA) se une al t específico, - iniciación: la subunidad pequeña del ribosoma se enlaza con el extremo 5 del m con la ayuda de factores de iniciación y de otras proteínas, - elongación: ocurre cuando el siguiente aminoacil-t (el t cargado) de la secuencia se enlaza con el ribosoma, - terminación: sucede cuando se encuentra con un codón de terminación (sin sentido), que el UAA, UAG o UGA.

3 ACTIVIDAD B: A partir de los siguientes mapas conceptuales contesta el cuestionario propuesto. GENÉTICA MENDELIANA Y GENÉTICA HUMANA Genética Ley de la uniformidad estudia la Traducción Ley de la segregación Ley de la independencia Leyes de Mendel Dominante explicada las Herencia de los caracteres determinados los Ac. Nucleicos mediante como da lugar al mensajero ribosómico transferente sufre Traducción colaboran en la origina Proteínas puede ser Intermedia Codominante Genotipo su manifestación externa es el Fenotipo siguen una herencia constituyen el Ambiente depende del forman parejas de Genes Alelos formados donde están los Locus ADN sufre Mutaciones origen de Variabilidad genética forma la Cromatina forman la Proteínas histónicas controlan la Heterocromosomas Herencia ligada al sexo al enrollarse origina los Y pueden Cromosomas X determinan el ser Autosomas dispuesto en parejas de Cromosomas homólogos sufren Recombinación génica Homocigoto Heterocigoto Dominantes Recesivos como Sexo Daltonismo Hemofilia Evolución Genes ligados

4 EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO Ac. fosfórico Ribosa exclusivos de indica la secuencia de Nucleótidos unidos forman Ácidos Nucleicos formados Enlace fosfodiéster unidos Nucleósido presenta estructura Enlace éster formados Azúcar (pentosa) Base nitrogenada ADN unidos puede ser Enlace. N.glucosidico Desoxirribosa Pirimidinicas Púricas exclusivos de es el tador del Timina Uracilo Citosina Adenina Guanina Mensaje genético transmitido Contenido en los Leyes de la Herencia formuladas G. Mendel prociona prociona Primaria Secundaria Terciaria Hélice Dextrógira Cadenas antiparalelas complementarias indica Chargaff observó que A = T G = C adopta Modelo doble hélice propuesto Wat y Crick se basaron Franklin y Wilkins observaron Estruct. fibrilar adopta distintos Niveles de empaquetamiento uniéndose a Proteínas pueden ser Histónicas No Histónicas en en Eucariotas Procariotas formando formando Genes Cromosomas Cromatina Cromosoma bacteriano confirmado localizados en los Teoría cromosómica de la Herencia al condensarse forma

5 División celular LA DUPLICACIÓN DEL ADN permite la Duplicación del ADN se explica Hipótesis semiconservativa se debe a demostrado Wat-Crick Mesel -Stahl es realizada es Bidireccional a partir de Horquillas de repliación Enzimas fundamentalmente Topoisomerasas Helicasas ADN-polimerasa requieren de tipos más imtantes ADN-molde ADN polimerasa III ADN polimerasa I Desoxirribonucleótidos sintetizan en dirección retira los Mg >3 sintetizan de forma Continua Discontinua mediante Fragmentos de Okazaki requieren -cebador origina origina se unen Hebra conductora Hebra retardada ADN-ligasa polimerasa (primasa) de síntesis más lenta

6 EL Y LA EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO Adenina Guanina Citosina Uracilo Ac. fosfórico Ribosa (pentosa) Bases nitrogenadas formados Nucleótidos formado se clasifican en origina los Transcripción ADN polimerasa mediante se une a la Región promotora es tado el secuencia específica del Mensaje genético Maduración se eliminan nuclear constituye el ribosómico interviene en la transferente posee Anticodones complementarios organizado en Codones mensajero Traducción contiene Intrones Exones sólo presentes en Eucariotas origina Proteínas su síntesis regulada Nucléolo Ribosomas transtados a los Aminoácidos Expresión génica ocurre en los controlada AMPc Operón

7 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN Evolución de las especies explicada Teoría Darwinista permite se basa en la explican la Variabilidad explica el origen de la Teoría sintética originada Recombinación génica Mutación se clasifica según se produce en la Meiosis ADN Inducidas Naturales Radiaciones Mutágenos pueden ser Ionizantes No Ionizantes como como como Gas mostaza Rayos U.V Rayos X Selección natural Tejido afectado Material genético afectado Génicas Genómicas Cromosómicas Somáticas no afecta Germinales afecta Aneuploidía como las Euploidía Delección Duplicación Descendencia Monosomías Trisomías Monoploidía Poliploidía Inversión dotación dotación Translocación 2n - 1 2n + 1 pueden darse en Cromosomas sexuales ejemplo Autosomas ejemplo Síndrome Turner Síndrome Klinefelter Síndrome Down n 3n, 4n, 5n...

8 CUESTIONARIO 1. De acuerdo a Mendel los genes siguen una herencia dominante, intermedia así como? 2. Los nucleótidos están formados ácido fosfórico al igual que? 3. Las leyes de la herencia fueron formuladas? 4. El ADN toma el modelo o forma de doble hélice en su estructura? 5. La cromatina de los Eucariotas al condensarse forma? 6. Las proteínas no histónicas en los procariontes dan forma al cromosoma? 7. El modelo de doble hélice fue propuesto Wat así como? 8. El mensaje genético contenido en los genes está localizado en los? 9. Las bases nitrogenadas pirimidínicas así como? 10. La ribosa es un azúcar exclusivo del? 11. La desoxirribosa y la tímina exclusivos del? 12. La herencia de los caracteres es determinada los? 13. Los cromosomas autosomas así como? 14. Los cromosomas están dispuestos en parejas de cromosomas? 15. La traducción del mensajero origina? 16. El ADN se asocia a proteínas? 17. Los alelos constituyen el? 18. Los genes están formados? 19. La recombinación génica es la causa de la? 20. El ADN mediante la traducción a que da lugar?

9 ACTIVIDAD C: Estudia la siguiente lectura y trata de contestar las preguntas de opción múltiple sugeridas. CONCEPTOS BÁSICOS PARA EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA 1. En los seres superiores, la información biológica está contenida en las moléculas de ADN, el cual se encuentra en el núcleo de la célula. 2. La unidad de información es un gen. 3. Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína. 4. La replicación de ADN se pueden introducir errores. Estos errores, que se heredan en la descendencia, se llaman mutaciones. 5. Todos los seres vivos están compuestos células. 6. Los individuos pluricelulares proceden de una célula única, el cigoto, mediante mitosis. 7. En la mayoría de los seres superiores hay reproducción sexual. En este tipo de reproducción dos células haploides llamadas gametos se unen paran formar el cigoto diploide. 8. Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los cromosomas homólogos se reparten aleatoriamente en los gametos, produciéndose una gran variabilidad en ellos. En la meiosis se producen, además, el sobrecruzamiento, en el que se intercambia material hereditario entre cromosomas homólogos. 9. Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales, es homocigoto o de raza pura para el carácter, pero si el individuo expresa dos variantes distintas para un carácter, se dice que es heterocigoto para el mismo; es este caso, el individuo puede expresar o mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una mezcla de ambos. Se llama carácter o alelo dominante al que expresa el individuo heterocigoto, y carácter o alelo recesivo al alelo que no se expresa en el individuo heterocigoto. Se denominan alelos codominantes a aquellos en los que el individuo heterocigoto muestra un nuevo fenotipo que es mezcla de los dos parentales. 10. Se llama genotipo de un individuo al contenido que posee, es decir, a la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores. Se denomina fenotipo al carácter que muestra externamente, un hombre de ojos marrones (M) tiene un hijo con una mujer de ojos azules (m). Este hijo tiene los ojos marrones como su padre, su fenotipo será ojos marrones, en cambio, su genotipo será Mm, ya que habrá heredado el carácter M de su padre y el m de su madre. 11. En alguno casos puede aparecer un heterocigoto con un fenotipo diferente de ambos parentales; ejemplo, en el cruce de una planta de flores rojas y otra de flores blancas, puede surgir una descendencia de flores rosas. Tendremos, entonces, tres genotipos distintos que se corresponderán con los tres fenotipos: RR=rojo, Rr=rosa, rr=blanco. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL En su experimento clásico, Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. Recogidas todas las semillas del cruzamiento, observó que todas ellas eran de color amarillo. De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a). La variedad amarilla tendrá genotipo AA. La variedad verde tendrá genotipo aa. De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, F 1, es homogénea y heterocigota. El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F 1 ) procedentes del cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa. Se observó que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes. En resumen, ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes. De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independiente cuando se forman los gametos. En otro grupo de experimentos, Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos caracteres independientes. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superficie lisa, y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa. El resultado del cruzamiento de la F 1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos. Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores, dejó que se autopolinizaran. De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente. La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas independientes.

10 PREGUNTAS DE OPCIÓN MÚLTIPLE 1.-EN LOS SERES SUPERIORES, LA INFORMACION BIOLOGICA ESTA CONTENIDA EN: A) B) MITOCONDRIAS C) LISOSOMAS D) ADN 2.-A LA COMBINACION DE GENES QUE UN INDIVIDUO HA HEREDADO DE SUS PROGENITORES SE LE LLAMA: A) CARIOTIPO B) FENOTIPO C) GENOTIPO D) COINDROSOMA 3.-SON LOS ERRORES EN EL ADN QUE SE HEREDAN EN LA DESCENDENCIA: A) MUTACIONES B) DELECIONES C) BIPARTICION D) GEMACION 4.-CUANDO UN INDIVIDUO TIENE DOS COPIAS DE UN MISMO GEN PARA UN CARÁCTER, SE DICE QUE ES DE RAZA PURA PARA ESE CARÁCTER, A ESTOS INDIVIDUOS SE LES CONOCE COMO: A) CIGOTOS B) HETEROCIGOTOS C) HOMOCIGOTOS D9 ANAPLEUDIA 5.-A LA MINIMA UNIDAD DE INFORMACION GENETICA SE LE CONOCE COMO: A) ESPORA B) MEIOSIS C) GEN D) ADN 6.-AL CARACTER QUE MUESTRA EXTERNAMENTE UN INDIVIDUO SE LE LLAMA: A) GENOTIPO B) FENOTIPO C) CARIOTIPO D) LIPOSOMAS 7.-ES UN SEGMENTO DE ADN QUE CODIFICA UNA PROTEINA: A) CELULA B) BIOTINA C) D) GEN 8.-ES OTRA FORMA DE LLAMAR A UN CARACTER: A) ALELO B) ALELO DOMINANTE C) GENOTIPO D) MITOSIS 9.-LOS SERES DIPLOIDES DAN ORIGEN A: A) GAMETOS B) CIGOTOS C) GAMETOS HAPLOIDES D) GAMETOS DIPLOIDES 10.- EN ESTE PROCESO SE INTERCAMBIA MATERIAL HEREDITARIO ENTRE CROMOSOMAS HOMOLOGOS: A) CRUZAMIENTO B) HIBRIDACION C) SOBRECRUZAMIENTO D) RECOMBINACION 11.-CARÁCTER QUE SE EXPRESA EN EL INDIVIDUO HETEROCIGOTO: A) ALELO B) ALELO DOMINANTE C) ALELO RECESIVO D) FENOTIPO 12.-CARÁCTER QUE NO SE EXPRESA EN EL INDIVIDUO HETEROCIGOTO: A) ALELO B) ALELO DOMINANTE C) ALELO RECESIVO D) FENOTIPO 13.-CELULA UNICA EN LOS INDIVIDUOS PLURICELULARES QUE ES OBTENIDA POR MITOSIS: A) ESPORANGIO B) CIGOTO C) OVOCITO D) GAMETOFITO 14.-LOS SERES DIPLOIDES ORIGINAN GAMETOS HAPLOIDES MEDIANTE: A) LA MITOSIS B) LA DUPLICACION C) LA MEIOSIS D) LA TRANSCRIPCION 15.-ESTA LEY DICE QUE EN EL CRUCE ENTRE DOS RAZAS PURAS (P) LA GENERACION RESULTANTE,F1, ES HOMOGENEA Y HETEROCIGOTA: A) TERCERA LEY DE MENDEL B) PRIMERA LEY DE MENDEL C) SEGUNDA LEY DE MENDEL D) LEY DE MORGAN 16.-LEY QUE ESTIPULA QUE LOS PARES DE ALELOS DIFERENTES SE COMBINAN ENTRE SI DE MANERA INDEPENDIENTE: A) TERCERA LEY DE MENDEL B) PRIMERA LEY DE MENDEL C) SEGUNDA LEY DE MENDEL D) LEY DE MORGAN 17.-ESTA LEY EXPLICA QUE LOS ALELOS PRESENTES EN UN HETEROCIGOTO SE REPARTEN INDEPENDIENTEMENTE CUANDO SE FORMAN LOS GAMETOS: A) TERCERA LEY DE MENDEL B) PRIMERA LEY DE MENDEL C) SEGUNDA LEY DE MENDEL D) LEY DE MORGAN

11 18.-EN LA REPRODUCCION SEXUAL A LAS CELULAS HAPLOIDES QUE DAN ORIGEN A UN CIGOTO DIPLOIDE SE LES LLAMA: A) OVOCITOS B) ACODOS C) GAMETOS D) CILIOS 19.-HAY OCASIONES EN LAS CUALES PUEDEN APARECER UN HETEROCIGOTO CON UN FENOTIPO DIFERENTE DE AMBOS PARENTALES, ESTO DA ORIGEN A: A) 3 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 3 FENOTIPOS B) 3 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 4 FENOTIPOS C) 2 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 3 FENOTIPOS D) 4 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 3 FENOTIPOS 20.-EL ADN SE ENCUENTRA EN: A) LOS LISOSOMAS B) LA MITOCONDRIA C) EL NUCLEO CELULAR D) LA PARED CELULAR