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1 Revista de la Asociación Española Contra la Leucodistrofia. Nº 6 - Mayo 2011 ELA-España Infos Asociación Española Contra la Leucodistrofia

2 Sumario. ACTUALIDAD CIENTÍFICA...PÁG. 1 EDITORIAL. Amplia corrección enzimática en el Sistema Nervioso Central de modelos animales de leucodistrofia, por una única inyección intracerebral de un vector lentiviral. Una familia afectada por Leucodistrofia Autosómica Dominante sin cambio genético en la lamina B1. Mecanismo de acción de los ácidos pristánico y fitánico sobre la función mitocondrial y la regulación cálcica. El traumatismo craneal como factor desencadenante de la ALD. Inhibición del proteasoma por oligómeros del GFAP e inversión de esta inhibición por la alphab cristalina. Un tratamiento por antioxidantes detiene la degeneración axonal en un modelo animal de ALD. El litio reduce la acumulación anormal de N- acetilaspartato intracerebral en el enfermedad de Canavan. El modelo de ratón para el síndrome CACH revela un desarrollo anormal de la sustancia blanca en el cerebro. Correlación entre el fenotipo y genotipo en el Síndrome de CACH. Correlación entre la función motriz y la tasa de N- acetilaspartato cerebral en la MLD. Ensayo de terapia génica por autotransplante de células madre hematopoyéticas corregidas en Leucodistrofia Metacromática. INFORMACIÓN DE INTERÉS...PÁG. 7 Evitar el Error Diagnóstico en Adrenoleucodistrofia: Distinción entre ALD y TDA / TDAH. Conservación de Células Madre de Cordón Umbilical. VIDA ASOCIATIVA...PÁG. 15 UN ESPACIO PARA TÍ...PÁG. 24 Hace 10 años, un pequeño grupo de padres nos reuníamos por primera vez en la Biblioteca del Hospital Niño Jesús, de Madrid, con la única esperanza de conocer a otras familias que estuviesen viviendo nuestra misma situación. Buscábamos comprensión y quizás, alguna nueva información que nos hiciese ganarle tiempo a una enfermedad que desconocíamos, y nos desconcertaba, a la vez que nos aterrorizaba. Hoy, la Asociación Española Contra la Leucodistrofia cumple 10 años. Mirando hacia atrás, creo que ninguno de los que estábamos allí, imaginábamos que podríamos llegar a construir algo tan grande. Gracias al esfuerzo de todos, las leucodistrofias ya no son terreno desconocido. Gracias al esfuerzo de todos, existe una reconocida organización que brinda ayuda y apoyo a las familias que sufren esta enfermedad, ayuda que a muchos nos hubiese gustado tener cuando la enfermedad llegó a nuestros hogares hace 10 años. Son muchos los que llegan a mi recuerdo cuando miro hacia atrás, pero ese recuerdo debe hacernos seguir peleando en su nombre, en nombre de los que siguen luchando y en nombre de los que están por llegar. Con mi cariño y agradecimiento. Bienvenido Corral Presidente de ELA-España. Producción y Redacción: Giselle Martínez Rey Gema Pérez Valencia

3 Actualidad Científica. AMPLIA CORRECCIÓN ENZIMÁTICA EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL DE MODELOS ANIMALES DE LEUCODISTROFIA, POR UNA ÚNICA INYECCIÓN INTRACEREBRAL DE UN VECTOR LENTIVIRAL. - Enfermedad: Enfermedad de Krabbe (GLD) y Leucodistrofia metacromática (MLD). - Tipo de estudio: Enfoque terapéutico. - Modelo experimental: Modelos de ratón GLD y MLD. - Laboratorio: Dra. Angela Gritti, Instituto Científico San Rafael, Instituto Téléthon para la terapia génica, Milán, Italia. Las enfermedades de sobrecarga lisosomal son enfermedades metabólicas hereditarias debidas al déficit en la actividad de una única enzima lisosomal. La Enfermedad de Krabbe (o GLD para Leucodistrofia de Células Globoides) y la Leucodistrofia Metacromática (MLD) están causadas por el déficit en la alfagalactocerebrosidasa (GALC) y en la arisulfatasa- A (ARSA), respectivamente. Se manifiestan por una desmielinización severa y progresiva de los sistemas nerviosos central y periférico. Una terapia eficaz requiere una producción robusta y rápida, unida a una recepción eficaz de la enzima en todo el cerebro y la médula espinal, con el fin de evitar una desmielinización y una destrucción de las neuronas. Una terapia génica intracerebral podría cumplir estas condiciones, lo que se prueba en este estudio. Se eligió un vector lentiviral, ya que permite una transferencia eficaz de genes y una expresión génica estable a largo término en células neuronales, sin comprometer las funciones celulares normales. Además, no induce una respuesta inmune significativa tras la administración en el sistema nervioso. Además se ha adoptado un enfoque poco invasivo: la inyección intracerebral se efectúa en un único lugar de la sustancia blanca cerebral, la cápsula externa, que representa una región rica en fibras nerviosas interconectadas. Este enfoque se probó en ratones twitcher, modelos animales del GLD, en una fase sintomática precoz. La inyección intracerebral de un vector codificado por la GALC da como resultado una expresión constante y sobre-extendida de esta enzima en múltiples regiones del sistema nervioso central (SNC). Los mismos resultados se obtienen cuando ratones, modelos animales del MLD, sufren una inyección intracerebral de un vector codificado por la ARSA. Las observaciones ponen de manifiesto también que la distribución de la enzima en todo el SNC da como resultado un transporte de las enzimas a lo largo de los axones y su difusión por el líquido cefalorraquídeo. Este enfoque terapéutico permite una corrección enzimática global y una reducción de la sobrecarga lisosomal en el SNC. Fuente: Lattanzi A., Neri M., Maderna C., Di Girolamo I., Martino S., Orlacchio A., Amendola M., Naldini L., Gritti A. Widespread enzymatic correction of CNS tissues by a single intracerebral injection of therapeutic lentiviral vector in leukodystrophy mouse models. Human molecular genetics 2010, 19(11) : UNA FAMILIA AFECTADA POR LEUCODISTROFIA AUTOSÓMICA DOMINANTE SIN CAMBIO GENÉTICO EN LA LAMINA B1. - Enfermedad: Leucodistrofia autosómica dominante del adulto (ADLD) - Tipo de estudio: Genética. - Temas de estudio: Estudio genético sobre siete generaciones de una familia italiana con ADLD. - Laboratorio: Dr. A. Brusco, departamento de genética, biología y bioquímica, Universidad de Turín, Italia. Las Leucodistrofias forman parte de un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras que afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso central. Existen formas autosómicas o vinculadas al X, recesivas o dominantes, que se manifiestan en el niño o a la edad adulta. La duplicación del gen LMNB1 que cifra la lámina B1 en la región cromosómica 5q23, se asocia a una síntesis excesiva de lamina B1, implicada en la Leucodistrofia Autosómica Dominante del Adulto (ADLD). Recientemente ha sido identificada una nueva variable de la ADLD en una gran familia italiana. Se caracteriza por la ausencia de disfunción del sistema nervioso autónomo al principio de la enfermedad y una conservación de sustancia blanca hemisférica en la MRI. El objetivo de este estudio consiste en estudiar la 1

4 base genética de esta variable de la ADLD. La región cromosómica en esta variable de la ADLD, ha sido cartografiada al nivel del 5q23.2- q23.3 que contiene once genes del LMNB1. No pudo ponerse de relieve ninguna anomalía genética en el gen LMNB1 (ni en la variación del número de copias, ni en una mutación específica). Sin embargo, la expresión de lámina B1, evaluada en las células precursoras de glóbulos blancos, era más elevada en los pacientes que en la población control, y similar a la medida en los pacientes portadores de una duplicación del gen LMNB1. Las observaciones sugieren, que se asocia una mutación en una secuencia que controla la expresión del gen LMNB1 a este fenotipo de la ADLD. Esta variable aparece así, más heterogénea clínicamente y genéticamente de lo que se pensaba. Fuente: Brussino A., Vaula G., Cagnoli C., Panza E., Seri M., Di Gregorio E., Scappaticci S., Camanini S., Daniele D., Bradac G.B., Pinessi L., Cavalieri S., Grosso E., Migone N., Brusco A. A family with autosomal dominant leukodystrophy linked to 5q23.2- q23.3 without lamin B1 mutations. European journal of neurology 2010, 17(4) : MECANISMO DE ACCIÓN DE LOS ÁCIDOS PRISTÁNICO Y FITÁNICO SOBRE LA FUNCIÓN MITOCONDRIAL Y LA REGULACIÓN CÁLCICA. - Enfermedad: Enfermedad de Refsum, Síndrome de Zellweger. - Tipo de estudio: Fisiopatología. - Modelo experimental: Neuronas, astrositos y oligodendrocitos de rata. - Laboratorio: Dr. Georg Reiser, Instituto de Neurobioquímica Otto-von-Guericke, Universidad Magdeburg, Facultad de Medicina, Magdeburg, Alemania. La Enfermedad de Refsum, el Síndrome de Zellweger y el déficit en racemasa alfa metilacil- CoA son enfermedades peroxisomales debidas a una anomalía del metabolismo de las enzimas del peroxisoma. Estos últimos pierden entonces su función de desintoxicación de la célula. Estas enfermedades peroxisomales se caracterizan por una acumulación anormal de ácidos pristánico y fitánico en el plasma y los tejidos. Estos ácidos grasos ramificados no son fabricados por el organismo y proceden de la alimentación. 2 Mientras que la actividad tóxica del ácido fitánico implica disfunciones mitocondriales, la acción del ácido pristánico sobre las células del cerebro aún es desconocida. Se está realizando un estudio in vitro, con el fin de analizar las consecuencias de la exposición de un cultivo mixto de astrocitos, oligodendrocitos y neuronas, al ácido fitánico o pristánico. El ácido pristánico ejerce una fuerte actividad citotóxica sobre las células cerebrales, por el desajuste del equilibrio iónico, en particular, del calcio intracelular, y por la despolarización mitocondrial in situ. El ácido pristánico, es responsable de una producción más importante de derivados reactivos del oxígeno (DRO), responsables de la muerte celular, que el ácido fitánico. El ácido pristánico, al igual que el ácido fitánico, induce todo un conjunto complejo de actividades tóxicas, con una disfunción mitocondrial y un desajuste de la concentración en calcio. Fuente: Ronicke S., Kruska N., Kahlert S., Reiser G. The influence of the branched-chain fatty acids pristanic acid and Refsum diseaseassociated phytanic acid on mitochondrial functions and calcium regulation of hippocampal neurons, astrocytes, and oligodendrocytes. Neurobiology of disease 2009, 36(2): EL TRAUMATISMO CRANEAL COMO FACTOR DESENCADENANTE DE LA ADRENOLEUCODISTROFIA. - Enfermedad: Adrenoleucodistrofia (ALD). - Modelo de estudio: Fisiopatología. - Temas de estudio: Cinco pacientes con ALD. - Laboratorio: Dr. James M. Powers, Departamento de neurología, Universidad Centro Médico de Rochester, Rochester, NY, EE.UU. La Adrenoleucodistrofia vinculada al X (ALD) y la Adrenomieloneuropatía (AMN), su forma adulta, se deben a una mutación del gen ABCD1, localizado sobre el cromosoma X y codificado para una proteína membranaria de los peroxisomas. Aunque las mutaciones sean idénticas, divergen en cuanto a las características neuropatológicas y neurológicas. La sintomatología de jóvenes muchachos portadores de ALD comienza en general hacia los seis-nueve años por desordenes neurológicos o psiquiátricos menores, que evolucionan rápidamente hacia verdaderos desordenes neurológicos, un estado vegetativo y la muerte en tres años.

5 La AMN comienza en hombres jóvenes por un paraparesia espástica y una ataxia sensorial que pueden evolucionar durante décadas. La ALD se caracteriza por una severa desmielinización inflamatoria de sustancia blanca cerebral posterior, mientras que en el AMN cursa con un ataque crónico de los axones de la médula espinal y de los nervios periféricos. El estudio retrospectivo de cinco pacientes, de 14 a 50 años, revela que la ALD comenzó a raíz de un traumatismo craneal no moderado o severo que implicaba una desmielinización inflamatoria cerebral, similar a la observada en niños afectados por ALD. Dos de los enfermos, vieron su AMN convertirse en ALD. El traumatismo craneal es un factor medioambiental que puede tener un efecto profundamente dañino sobre los pacientes genéticamente en riesgo, o sobre los pacientes ya portadores de la enfermedad pero de evolución muy lenta. Es pues importante prevenir al máximo los traumatismos craneales potenciales. Fuente : Raymond G.V., Seidman R., Monteith T.S., Kolodny E., Sathe S., Mahmood A., Powers J.M. Head trauma can initiate the onset of adreno-leukodystrophy. Journal of the neurological sciences 2010, 290(1-2) : INHIBICIÓN DEL PROTEASOMA POR OLIGÓMEROS DEL GFAP E INVERSIÓN DE ESTA INHIBICIÓN POR LA ALPHAB CRISTALINA. - Enfermedad: Enfermedad de Alexander. - Tipo de estudio: Fisiopatología. - Modelo experimental: Cerebros humanos sanos y enfermos; raza celular U251 de astrositos tumorales. - Laboratorio: Dr. James E. Goldman, departamento de patología, órgano colegiado de la Universidad de Columbia, Nueva York, EEUU. La Enfermedad de Alexander se considera como una leucodistrofia dada la pérdida de mielina, oligodendrocitos y neuronas. Sin embargo, esta enfermedad es causada por una disfunción de los astrocitos. Concretamente, por las mutaciones de la proteína GFAP, proteína del citoesqueleto del astrocito, que se encuentra en la mayoría de los casos de la Enfermedad de Alexander. La acumulación de GFAP transferida, induce una respuesta de defensa en la célula que se manifiesta por la expresión de proteínas de tensión y la degradación de las proteínas transferidas por el proteasoma o por autofagia. Cuando estos sistemas de defensa se saturan, la proteína transferida se incorpora en inclusiones llamadas fibras de Rosenthal. La sobreexpresión del GFAP normal implica la formación de agregados y la inhibición del proteasoma. Cuando la proteína GFAP lleva la mutación R239C, se acumula en cantidad aún más elevada, se vincula aún más con el proteasoma e inhibe este último de manera más importante. En este estudio, se pone de manifiesto que esta inhibición del proteasoma se debe a la acumulación de GFAP bajo forma de oligómeros. En efecto, una vez sintetizada, la GFAP se arma en polímeros para formar los filamentos intermediarios del citoesqueleto del astrocito. Cuando es sobreexpresada, una parte no se arma. Estas proteínas no armadas permanecen en este estado o se incorporan en oligómeros. Cuando la proteína se transfiere (mutación R239C), se acumula a un nivel más elevado y la fracción de proteínas comprenden oligómeros de mayor tamaño. Éstos resultan ser inhibidores eficaces del proteasoma. La adición de la alphab cristalina, una proteína de tensión, permite invertir el efecto inhibidor del GFAP R239C sobre la actividad del proteasoma, estimulando la degradación de la proteína transferida. Esta ejercería esta acción, aumentando la proporción de GFAP no armadas y de oligómeros de pequeño tamaño. Fuente: Tang G., Perng M.D., Wilk S., Quinlan R., Goldman J.E. Oligomers of mutant glial fibrillary acidic protein (GFAP) inhibit the proteasome system in alexander disease astrocytes, and the small heat shock protein alphab-crystallin reverses the inhibition. Journal of biological chemistry 2010, 285(14) : UN TRATAMIENTO POR ANTIOXIDANTES DETIENE LA DEGENERACIÓN AXONAL EN UN MODELO ANIMAL DE ADRENOMIELONEUROPATÍA. - Enfermedad: Adrenoieloneuropatía (AMN). - Modelo de estudio: Aproximación terapéutica. - Modelo experimental: Ratón Abcd1, modelo animal de la enfermedad; fibroblastos de pacientes AMN y de donantes sanos. - Laboratorio: Dr. Aurora Pujol, laboratorio de las enfermedades neurometabólicas, IDIBELL, Hospitalet de Llobregat, España. La Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad mortal debida al déficit de la proteína ABCD1, transportadora de ácidos grasos de cadena muy larga (AGTLC). El modelo animal de ratón para la ALD presenta síntomas neurológicos tardíos (desordenes locomotores y degeneración axonal en la médula espinal) asemejándose a la adrenomieloneuropatía. Recientemente, se han observado daños oxidativos en la fase precoz 3

6 de la enfermedad y el exceso de AGTLC ha sido definido como generador de derivados reactivos del oxígeno y daños oxidativos a nivel de las proteínas. El objetivo de este estudio es probar el efecto de antioxidantes sobre la degeneración axonal y los déficits motrices observados en el modelo animal de ratón para la AMN. Los resultados ponen de manifiesto que los antioxidantes N-acetilcysteina, ácido lipoico y alfa-tocoferol son capaces in vitro de atrapar los derivados reactivos del oxígeno producidos con los AGTLC. Además, dentro de un cuadro preclínico en el ratón enfermo, el cóctel de tres antioxidantes permiten corregir: (1) el estrés oxidativo y los daños a proteínas, (2) los signos de degeneración axonal, y (3) los desordenes locomotores. Este estudio puso de relieve un vínculo directo entre el estrés oxidativo y los daños axonales en un modelo de ratón con una enfermedad neurodegenerativa y va a permitir el paso a ensayos terapéuticos para los pacientes que sufren AMN. Es también posible prever estrategias antioxidantes similares para las axonopatías donde el estrés oxidativo es un factor contributivo. Fuente: Jone López-Erauskin, Stéphane Fourcade, Jorge Galino, Montserrat Ruiz, Agatha Schlüter, Alba Naudi, Manuel Portero-Otin, Reinald Pamplona, Isidre Ferrer, Aurora Pujol. Antioxidants Halt AxonalDegeneration in a Mouse model of XAdrenoleukodystrophy. Annals of Neurology Jan 11; /ana.22363Z. EL LITIO REDUCE LA ACUMULACIÓN ANORMAL DE N- ACETILASPARTATO INTRACEREBRAL EN EL ENFERMEDAD DE CANAVAN. - Enfermedad: Enfermedad de Canavan. - Tipo de estudio: Ensayo clínico. - Sujetos: seis niños. - Laboratorio: Dra. Paola Leone, Departamento de Neurología, Robert Wood Johnson Médico School, Camden (NJ), USA. La enfermedad de Canavan es una leucodistrofia debida a una mutación del gen aspartoacilasa (ASPA), cuya función es transformar el N- acetilaspartato (NAA) en acetato y aspartato. En la enfermedad de Canavan, la ausencia de aspartoacilasa conduce a una acumulación de NAA en el cerebro, responsable de una desmielinzación y de una encefalopatía espongiforme. Se realiza un estudio sobre un grupo de seis niños afectados por la enfermedad de Canavan. El objetivo de este estudio es evaluar los efectos de litio sobre el NAA. Pruebas no invasivas como la medida 4 de la función motriz (GMFM), las imágenes por resonancia magnética, la espectroscopia de resonancia magnética del protón (RMN) y los exámenes sanguíneos se han realizado antes y después de los sesenta días de tratamiento. El medicamento no presenta ningún peligro ni ninguna toxicidad. En su informe, los padres tienen en cuenta una mejora del despertar y del comportamiento. La prueba GMFM no presenta ninguna mejora significativa del desarrollo de función motriz. La espectroscopia RMN indica una reducción global del NAA en los núcleos grises centrales y la RM sugiere una mejora moderada de la mielinización en la región frontal. Las imágenes del tensor de difusión obtenidas en dos pacientes muestran una mejora en la microestructura del cuerpo calloso. Los resultados obtenidos sugieren que el litio puede ser beneficioso en los pacientes afectados por la enfermedad de Canavan. Fuente: Mitra Assadi, Christopher Janson, Dah-Jyuu Wang, Olga Goldfarb, Neeti Suri, Larissa Bilaniuk, Paola Leone. Lithium citrate reduces excessive intracerebral N-acetyl aspartate in Canavan disease. European journal of paediatric neurology 2010, 14(4): EL MODELO DE RATÓN PARA EL SÍNDROME CACH REVELA UN DESARROLLO ANORMAL DE LA SUSTANCIA BLANCA EN EL CEREBRO. - Enfermedad: Síndrome de CACH. - Tipo de estudio: Fisiopatología. - Modelo experimental: modelo animal de ratón. - Laboratorio: Pfr. Orna Elroy-Stein, departemento de investigación celular e inmunología, Facultad de ciencias de la vida George S. Wise, Universidad de Tel Aviv, Tel Aviv, Israel. El factor eif2b controla la síntesis proteica global en condiciones normales o de tensión celular. Una mutación a nivel de una de las cinco subunidades del factor eif2b conduce al síndrome CACH. Esta enfermedad hereditaria de evolución crónica, progresiva y mortal es una leucoencefalopatía caracterizada por una desaparición de la sustancia blanca cerebral cuya etiología es desconocida. Representa una de las patologías de la sustancia blanca del niño más extendidas. Por primera vez, se ha creado un modelo animal de la enfermedad por la introducción de una mutación específica en el gen EIF2B5 del ratón correspondiendo a la mutación humana. Estos ratones permiten multiplicar toda clase de análisis durante las distintas fases de la enfermedad. La RM permitió, por primera vez, visualizar un retraso en el desarrollo de la sustancia blanca del cerebro,

7 debido a la mutación. La microscopía electrónica muestra una proporción muy importante de fibras nerviosas de pequeños calibres. El análisis de los tejidos orgánicos detectó una superabundancia de oligodendrocitos y de astrositos en el cerebro de los animales jóvenes, asociada a una cantidad anormal de proteínas de la mielina. Más importante aún, los ratones expuestos a una desmielinización por cuprizona no se restablecieron, lo que indica una mayor sensibilidad a agresiones cerebrales. El desarrollo anormal de la sustancia blanca en el ratón destaca la importancia de los mecanismos de control de la síntesis proteica en curso de formación y del mantenimiento de mielina. Fuente: Michal Geva, Yuval Cabilly, Yaniv Assaf, Nina Mindroul, Liraz Marom, Gali Raini, Dalia Pinchasi, Orna Elroy-Stein. À mouse model for eukaryotic translation initiation factor 2B-leucodystrophy reveals abnormal development of brain white matter. Brain 2010, 133(Pt 8) : CORRELACIÓN ENTRE EL FENOTIPO Y GENOTIPO EN EL SÍNDROME DE CACH. - Enfermedad: Síndrome de CACH. - Tipo de estudio: Genética. - Sujetos: 126 pacientes (mujeres y hombres) portadores de la mutación EIF2B5. - Laboratorio: Dra. Marjo S. Van der Knaap, departamento de neurología infantil, centro médico universitario VU, Amsterdam, Paises Bajos. El Síndrome de CACH es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones de los genes presentes en las subunidades el factor eif2b, factor participante en la fabricación de las proteínas. Los pacientes afectados por el Síndrome CACH presentan generalmente dos mutaciones diferentes sobre un mismo gen. La enfermedad se manifiesta por una gran variabilidad de formas que van de las formas prenatales o infantiles con una muerte precoz, a unas formas juveniles o adultas con una progresión más lenta. Tal variabilidad de fenotipos no se ha dilucidado aún. Se han sugerido factores genéticos y medioambientales. En este estudio, se han comparado los genotipos y fenotipos de 126 pacientes portadores de mutaciones sobre el gen EIF2B5, con el fin de comprobar si se determinaba el fenotipo de la enfermedad por las mutaciones que conducen a un fenotipo severo (mutaciones severas), moderado (mutaciones moderadas) o por la combinación de los dos mutaciones presentes sobre el gen. Las observaciones indican que el fenotipo no es determinado por la mutación severa o la mutación moderada, sino por la combinación de las dos mutaciones presentes sobre el gen. Los médicos y consejeros en genética deben ser pues prudentes a los hombres, pero es necesario el estudio de una población más amplia para confirmar esta observación. Fuente: H. D. W. van der Lei, C. G. M. van Berkel, W. N. van Wieringen, C. Brenner, A. Feigenbaum, S. Mercimek- Mahmutoglu, M. Philippart, B. Tatli, E. Wassmer, G. C. Scheper, M. S. van der Knaap. Genotype-phenotype correlation in vanishing white matter disease. Neurology 2010, 75(17): CORRELACIÓN ENTRE LA FUNCIÓN MOTRIZ Y LA TASA DE N-ACETILASPARTATO CEREBRAL EN LA LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA. - Enfermedad: Leucodistrofia Metacromática (MLD). - Tipo de estudio: fisiopatología. - Sujetos: niños afectados por la forma infantil tardía de la enfermedad. - Laboratorio : Dr. C. Dali, Departmento de Genética Clínica, Rigshospitalet, Copenhague, Dinamarca. La forma infantil tardía de la leucodistrofia metacromática (MLD) es una enfermedad del metabolismo lipídico, caracterizada por un déficit de la enzima lisosomal, la arilsulfatasa A (ARSA), que causa una grave desmielinización del sistema nervioso. El metabolito neuronal, la N-acetilaspartato (NAA), que disminuye con la progresión de la enfermedad, representa un marcador de la pérdida neuronal y axonal. En este estudio, los tipos de NAA y otros metabolitos (colina y creatina totales) fueron medidos por espectroscopia de resonancia magnética del protón, en un grupo de 13 niños afectados de MLD infantil tardía, y se han correlacionado a continuación con los datos de las pruebas de funciones cognoscitivas y motrices. Los resultados muestran una fuerte correlación entre las medidas normalizadas de funciones motrices/cognoscitivas y los niveles de NAA en la sustancia blanca profunda de los sujetos, sugiriendo que el tipo de NAA pudiera servir de biomarcador sensible para evaluar los efectos de futuras pruebas terapéuticas en esta afección. Fuente: C.I. Dali, L. G. Hanson, N. W. Barton, J. Fogh, N. Nair, A. M. Lund. Brain N-acetylaspartate levels correlate with motor function in metachromatic leukodystrophy. Neurology 2010, 75(21):

8 ENSAYO DE TERAPIA GÉNICA POR AUTOTRANSPLANTE DE CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS CORREGIDAS EN LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA. Primer ensayo de terapia génica para los enfermos afectados de Leucodistrofia Metacromática (MLD), en Italia. Como para el ensayo de terapia génica en la adrenoleucodistrofia, el paciente será transplantado con sus propias células madre hematopoyéticas, previamente corregidas con la ayuda de un vector lentiviral. Los estudios preclínicos y clínicos necesarios para la autorización del ensayo por las autoridades sanitarias italianas se beneficiaron del apoyo financiero de ELA ( euros). Esta suma cubre también parcialmente el análisis de células de los enfermos tratados durante la prueba. La descripción de este ensayo terapéutico es detallada a continuación: Estado: Reclutamiento en curso de pacientes. Fase: I/II. Objetivo: Evaluación de la innocuidad y la eficacia del tratamiento. Medicamento: Vector lentiviral con el gen humano ARSA normal. Médicos responsables: - Dra. Alessandra Biffi, pediatra en la unidad de inmunohematología pediátrica y trasplante de médula ósea de HSR. - Dra. Maria Sessa, neuróloga en el servicio de neurología del HSR. - D. Attilio Rovelli, director del centro de trasplante de médula ósea en el servicio de pediatría, Hospital San Gerardo, Monza. - Prf. Luigi Naldini, director del HSRTIGET. - Prfa. Maria Grazia Roncarolo, directora de la unidad de inmunohematología pediátrica y de trasplante de médula ósea del HSR. Inicio del ensayo: Marzo de Lugar del ensayo: Unidad de investigación clínica pediátrica del HSR-TIGET y Unidad de inmunohematología pediátrica y trasplante de médula ósea del HSR, Fundación Centro San Raffaele del Monte Tabor, Milán, Italia. Financiaciones: Fundación Telethon Italiana, ELA. Pacientes. 8 niños con un diagnóstico de MLD confirmado por actividad enzimática ARSA o por análisis genético. Formas de afectación de la enfermedad: 4 niños con una forma infantil tardía presintomática, 4 niños con una forma juvenil precoz presintomática o en los 6 meses después del comienzo de los primeros síntomas. Tratamiento experimental en 4 fases. Extracción de médula ósea en el enfermo y aislamiento de las células madre que deben tratarse. Manipulación de las células y transferencia del gen a las células con el vector lentiviral. Tratamiento mieloablativo del enfermo con el agente alquilante Busulfan, destrucción de la médula ósea. Reinyección de las células corregidas en el paciente. Criterios de evaluación al final del ensayo. Juzgar la innocuidad del tratamiento a raíz del tratamiento mieloablativo y a la utilización de un vector lentiviral. Juzgar la eficacia primaria del modo siguiente: Mejora/estabilidad de resultados motrices evaluada por GMFM (Gross Motor Function Measure) 24 meses después del principio del tratamiento con relación a los resultados obtenidos en un grupo de enfermos no tratados. Aumento significativo de la actividad ARSA en las células hematopoyéticas de los enfermos, 24 meses después del principio del tratamiento por informe de valores antes del tratamiento. Seguimiento de los pacientes. Se seguirá a los enfermos durante 3 años después de su tratamiento por terapia génica. Los enfermos serán probablemente seguidos por un período suplementario de 5 años después del final del estudio. El primer enfermo con una forma infantil tardía presintomática de la enfermedad ya ha sido tratado. Con fecha de 20 de julio de 2010, los investigadores anuncian el buen desarrollo del procedimiento del transplante, una buena reconstitución de la médula ósea y la innocuidad del tratamiento a raíz del tratamiento mieloablativo y a la introducción de vectores lentivirales en las células madre de este enfermo. Solo un seguimiento a largo plazo podrá permitir definir la eficacia del tratamiento. 6

9 Información de Interés. EVITAR EL ERROR DIAGNÓSTICO EN ADRENOLEUCODISTROFIA: DISTINCIÓN ENTRE ALD Y TDA / TDAH En el diagnóstico, una letra del alfabeto puede ser la diferencia para salvar vidas. La Adrenoleucodistrofia (ALD), aunque es un trastorno poco frecuente, es importante que los médicos se mantengan alerta, ya que puede ser mortal, aunque es susceptible de tratamiento en sus primeras etapas. Por lo tanto, el reconocimiento rápido y preciso es fundamental, especialmente su diferenciación de otras causas de trastornos de la conducta en niños. Debido a los problemas de conducta que acompañan a la ALD, también comunes entre los niños no afectados, la ALD es con frecuencia diagnosticada como el Trastorno por Déficit de Atención (TDA) o Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). En una cultura que está cada vez más en sintonía con el TDA, los médicos deben tener el diagnóstico diferencial en mente. Quienes intervienen en la evaluación de niños con problemas de aprendizaje, o de atención, deben estar atentos al conjunto y la regularidad de ciertos signos y síntomas sugestivos de ALD, que suponen una vida en peligro. El rápido reconocimiento de la ALD ofrece a estos pacientes una posibilidad de tratamiento. Por ejemplo, en un estudio descrito en este informe, el diagnóstico de TDAH y el tratamiento con medicamentos estimulantes parece ser apropiado en un niño de 9 años de edad, hasta su declive dos años más tarde. En el niño la falta de atención, agitación, problemas de aprendizaje, impulsividad y una conducta en la que no cumple las normas, se consideran con razón características propias del TDAH, aunque estos comportamientos también pueden acompañar a la ALD. Errores en el diagnóstico retrasan innecesariamente el tratamiento adecuado, y le privan probable de un mejor pronóstico. Fenotipos de la ALD. La ALD es un desorden recesivo metabólico ligado al X, caracterizado por un deterioro neurológico progresivo, debido a la desmielinización de la materia blanca cerebral, junto con la insuficiencia suprarrenal. Un estudio reciente calcula que la incidencia mínima de ALD es de uno por cada (Bezman L, AB Moser, GV Raymond et al. Ann Neurol. 2001, 49: ), una cifra que se mantiene en todos los grupos raciales, étnicos y geográficos. Una forma común de ALD es la ALD cerebral infantil, que generalmente aparece en niños previamente sanos de 5 a 10 años y que a menudo está precedida por problemas de conducta o dificultades escolares. La expresión fenotípica de la ALD varía ampliamente, incluso entre los afectados miembros de una misma familia, desde la rápida y progresiva forma cerebral infantil a la más tardía, con una progresión lenta denominada adrenomieloneuropatía (AMN). No es posible predecir el futuro fenotipo en un niño asintomático o feto afectado. La clasificación de ALD se basa en la edad de inicio y el lugar principal de las lesiones en el sistema nervioso central (SNC). En la mayoría de los fenotipos comunes, la forma desmielinizante cerebral, afecta a niños previamente sanos de 5 a 10 años y representa aproximadamente el 45% de los casos de ALD. Se caracteriza por un proceso inflamatorio que destruye la mielina, causando de forma implacable y progresiva el deterioro hasta un estado vegetativo, por lo general dentro de los 5 años. En la mayoría de los casos restantes se producen en la forma adulta, AMN. Este fenotipo afecta a la médula espinal y, en menor medida, a los nervios periféricos, con mínima inflamación o sin lesiones inflamatorias, aunque alrededor de un tercio de estos hombres adultos tiene alguna implicación en la experiencia cerebral. La insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison) se ve en casi todos los pacientes con ALD, en alguna fase de la enfermedad. Cualquier paciente con insuficiencia suprarrenal debe ser examinado para descartar una posible ALD. Neurobiología de la ALD. La patogenia de ALD no ha sido claramente definida. La anormalidad bioquímica es una acumulación de grasas saturadas, ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en el suero y los tejidos. El almacenamiento de AGCML en el SNC se asocia con una respuesta inflamatoria que se debe en parte a la desmielinización. La relación entre la acumulación de AGCML, la respuesta inflamatoria del cerebro y la patogénesis de la enfermedad sigue siendo poco clara. El gen ALD se ha localizado en el cromosoma Xq28, con más de 665 mutaciones identificadas actualmente. El gen codifica una proteína de la membrana peroxisomal. 7

10 La proteína ALD es esencial en los tejidos, tales como vías mielinizadas y la glándula suprarrenal. La variación fenotípica no está asociada con la gravedad del defecto bioquímico o la naturaleza de la mutación genética, lo que sugiere que los genes modificadores o factores epigenéticos pueden modular la severidad de la enfermedad. No importa qué mutación es responsable, no hay absolutamente ninguna manera de predecir qué versión de esta enfermedad tendrá una persona, si es el tipo que va a acabar con la vida de un niño de 10 años de edad, o el tipo que lleve a algún grado de discapacidad en el futuro. Incluso los gemelos idénticos con la mutación del mismo gen pueden tener dos presentaciones de la enfermedad completamente diferente, según Rachel Salzman, DVM, Jefe Científico de la Fundación StopALD. Manifestaciones psicosociales de ALD en niños. La identificación temprana de la ALD es un reto, porque los primeros síntomas de presentación pueden parecer no específicos, o superponerse con muchas otras condiciones médicas y enfermedades psiquiátricas o del desarrollo de la infancia. En un gran porcentaje de los niños con ALD, las manifestaciones del comportamiento y dificultades en la escuela son los primeros resultados, por lo tanto, la posibilidad de un diagnóstico erróneo es significativa (HW Moser, Smith KD, Moser AB: adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, el CR Scriver, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds): El Metabolismo y base molecular de la enfermedades hereditarias, 7 ª ed. Nueva York, Nueva York, McGraw Hill, 1995, pp 2325 a 2349). Las deficiencias cognitivas en la ALD pueden implicar una alteración en la capacidad para mantener la atención, y las deficiencias en la coordinación espacial y viso-motora que conducen a discapacidades de aprendizaje. Cuando las lesiones se localizan en los lóbulos frontales, la planificación, el razonamiento ejecutivo, y déficit de atención son a menudo los síntomas que conducen a un diagnóstico erróneo como TDA o TDAH, según Patrick Aubourg, MD, del Hospital Saint-Vincent de Paul, París, Francia. Los pacientes con afectación occipital también puede tener similares características, aunque síntomas menos marcados, debido a una desconexión entre los lóbulos occipito-parietal y frontal. El diagnóstico erróneo es más común cuando se produce desmielinización en el lóbulo frontal. La disfunción cognitiva del lóbulo frontal puede llevar a dificultades en la escuela, que serán reconocidas por los maestros y los padres. Esto es realmente más común después de la edad de 10 años., dijo el doctor Aubourg. De acuerdo con Hugo Moser, MD, profesor de la Universidad de Neurología y Pediatría de la Universidad Johns Hopkins y del Instituto Kennedy Krieger, en Baltimore, Maryland. la ALD ha sido a menudo mal diagnosticada como epilepsia, psicosis, síndrome de Asperger (una forma de autismo), otros trastornos genéticos como la enfermedad de Batten, y tumores cerebrales. Estos trastornos también forman parte del diagnóstico diferencial. Además de las manifestaciones psicosociales características, ciertos signos físicos pueden alertar al clínico. La deficiencia visual causada por la afectación de las vías ópticas se encuentra con frecuencia en una etapa temprana y mal diagnosticada. Los síntomas en el sistema motor en una etapa avanzada pueden incluir alteraciones de la marcha, mala letra y dificultades en el habla. Los síntomas físicos tales como convulsiones, sordera cortical y dificultad para tragar pueden ser observados en las últimas etapas, pero en sus formas más sutiles pueden ser captados por el clínico si se tiene en cuenta (al principio la pérdida de audición puede manifestarse como dificultad en la localización de los sonidos, la pérdida de reflejo de sobresalto, soñar despierto, dificultad con el lenguaje hablado, así como problemas académicos). El Dr. Moser señaló que la forma adulta de ALD sigue estando mal diagnosticada, a menudo como esclerosis múltiple, paraparesia espástica, y estenosis lumbar. Este es otro factor que lleva a la falta de estudios oportunos a las familias, de modo que se puedan identificar familiares que todavía están asintomáticos, dijo. Informes de los casos que ponen en relieve el potencial para el diagnóstico erróneo. Dos informes de casos estudiados demuestran la probabilidad de un diagnóstico erróneo (Ievers CE, RT Brown, McCandless SE et al. J Comportamiento de Pediatría. 1999; 20 (1) :31-35). El informe describe dos pacientes, con edades entre 9 y 12 años, que fueron sometidos a extensas pruebas psicológicas. El hijo mayor había sido diagnosticado de TDAH y parece que responde bien a la medicación estimulante antes de mostrar un marcado aumento en la falta de atención, locuacidad, nivel de actividad, impulsividad dos años más tarde. En el caso de 9 años de edad, los síntomas más llamativos 8

11 fueron los problemas visuales y dificultades de aprendizaje. Los niños tenían una historia familiar sugestiva de ALD y la prueba de ello fue que el diagnóstico de estos dos niños fue, de hecho, ALD, la cual fue la causa principal de todos los signos clínicos y de comportamiento observados en ambos niños. Durante las pruebas, los niños presentaban problemas importantes y evidentes de memoria a corto plazo, discriminación auditiva y / o atención que obliga a los examinadores a menudo a repetir las preguntas. Los niños se alteraban y tenían dificultad para permanecer sentados, y en general fueron inmanejables. Ambos demostraron un notable deterioro en la conducta adaptativa en relación con sus compañeros y deficiencias significativas en lectura y matemáticas. Los padres de ambos calificaron que los comportamientos de los niños mostraban conductas asociadas con problemas de atención (es decir, problemas de concentración, dificultad para estarse quietos, impulsividad y conducta inmadura) Además, los padres informaron de la conducta de oposición, incumplimiento las peticiones y labilidad emocional en general. El desafío del clínico. La distinción entre los trastornos degenerativos como la ALD y trastornos del desarrollo o de comportamiento como el TDAH se muestra en el el siguiente cuadro: Los signos y síntomas de los trastornos degenerativos vs trastornos del desarrollo / comportamiento. Enfermedades degenerativas (Ej. ALD). Trastornos de Desarrollo / Comportamiento (Ej. TDAH). Historia familiar Enfermedad en curso Hermanos con muerte sin explicación o afectaciones neurológicas (como esclerosis múltiple), o alternativamente, la falta de una historia familiar sugestiva; Enfermedad de Addison. Marcado empeoramiento de los síntomas; primeros años de la escuela inicial y preescolar a menudo normales. Dificultades de aprendizaje, trastornos de atención, problemas de conducta a menudo informados por los miembros de la familia. Comportamiento y síntomas de desarrollo crónico, a menudo se nota cuando el niño comienza la escuela; el diagnóstico de TDAH requiere la aparición de síntomas antes de los 7 años. La comorbilidad Síntomas de múltiples trastornos de externalización e internalización (depresión, ansiedad); signos neurológicos como convulsiones; comúnmente presentan insuficiencia suprarrenal Síntomas de múltiples desórdenes de externalización e internalización menos comunes; ausencia de insuficiencia suprarrenal Adapted from Ievers CE, Brown RT, McCandless SE et al. J Dev Behavior Pediatrics.1999;20(1):

12 Los pacientes que padecen ALD cerebral a menudo desarrollan una disfunción cognitiva que puede imitar el TDAH, incluyendo los síntomas del lóbulo frontal con dificultades de concentración, atención y razonamiento. El diagnóstico diferencial es complicado, pero cuando TDA / TDAH se diagnostica estrictamente sobre la base de criterios específicos, formales, será menos probable que se confunda con la ALD, enfatizó el Dr. Aubourg. Aproximación al Diagnóstico. En la evaluación de los pacientes, el clínico debe estar en sintonía con el contexto siguiente: Antecedentes familiares de importantes condiciones médicas, la morbilidad temprana, o síntomas de trastornos del comportamiento o del desarrollo, que pueden parecer ser de origen genético. Signos de un desarrollo anormal en el niño. Cambios en el funcionamiento del niño, tales como la disminución de la cognición, aprendizaje, conducta, o la regulación emocional; rápida aceleración de los cambios. Inicio tardío de los síntomas que suelen aparecer antes en la infancia, como la atención o problemas de aprendizaje. Dificultades visio-espacial o percepción visual. Falta de respuesta sostenida a los tratamientos sintomáticos. Mientras que una historia familiar cuidadosa y detallada es de primordial importancia en la evaluación de los niños referidos para evaluar los problemas conductuales y de desarrollo, el Dr. Salzman, ofreció una advertencia. Si bien prácticamente todos los casos son de base genética, la herencia puede existir sólo en la forma cromosómica. Debido a una variación fenotípica muy amplia, aun teniendo un historial familiar, puede que se no revelen inmediatamente las claves genéticas para el diagnóstico, señaló. El diagnóstico inicial es a menudo sugerido por la imagen de RM ponderada en T2, en los niños pequeños se observa un progresivo cambio de comportamiento. Se ha diseñado un marcador específico para el cerebro ALD, llamado puntuación de Loes. El neurorradiólogo experimentado puede asignar el Loes. La puntuación será de 0 a 34 en las imágenes de resonancia magnética, y cuanto mayor sea el número, más grave es la desmielinización. Los cambios en la RM cerebral preceden a las manifestaciones clínicas y ayudan en la predicción de la evolución clínica. En un estudio de 140 niños y hombres con ALD cerebral, la puntuación de Loes y la localización anatómica de la lesión, junto con la edad del paciente, fue un factor predictivo de la progresión de la enfermedad (Loes DJ, un Fatemi, Melhem RE et al Neurología 2003;.. 61: ). Según el Dr. Moser, la resonancia magnética siempre presenta anormalidades antes de los resultados neurológicos o psicológicos. La ALD debe ser confirmada por pruebas bioquímicas que muestren niveles anormales de ácidos grasos de cadena muy larga en el plasma. Una rápida y económica manera de descartar esta enfermedad es enviar una muestra de sangre periférica, dice el Dr. Salzman. La siguiente vez que un paciente con TDAH vuelve para el seguimiento y la medicación estimulante no está dando resultado, además de aumentar la dosis o cambiar la medicación, el médico debe de tener en cuenta la necesidad de tomar una muestra de sangre para descartar una posible ALD. El Dr. Moser añadió que el análisis de sangre sólo es preciso en hombres y no se debe utilizar para la identificación de heterocigotas. El tratamiento de la ALD. El diagnóstico exacto y precoz de ALD es fundamental para dar a estos jóvenes pacientes un mejor pronóstico. Cuando se realiza en las críticas primeras etapas de la afectación cerebral, el trasplante de células madre hematopoyéticas pueden detener o incluso revertir el avance de desmielinización y déficits cognitivos. En un estudio realizado por Baumann (Baumann M, GC Korenke, Weddige-Diedrichs et al Eur J Pediatr 2003;.. 162:6-14), 6 de 12 pacientes no mostraron un mayor deterioro en la evaluación neurológica y neuropsicológica cinco años después del trasplante; 6 pacientes hicieron progresos con mayores puntuaciones de gravedad en la RM. En otro estudio de 12 niños con un rápido deterioro moderado, pero no en la resonancia magnética, el beneficio a largo plazo del trasplante se observó de 5 a 10 años más tarde (Shapiro, E, W Krivit, Lockman L et al. The Lancet. 2000, 356: ). Los Drs. Moser y Aubourg están de acuerdo en que el trasplante sólo es eficaz, sin embargo, en las primeras etapas de la enfermedad, por lo tanto, la detección temprana es crítica. Se recomienda que los niños menores de 15 años de edad diagnosticados debido a un historial familiar positivo, y aún sin síntomas, deben ser controlados periódicamente ante la posibilidad de 10

13 desmielinización. Estas pruebas deben incluir imágenes por resonancia magnética (con T1, T2 y secuencias FLAIR) por lo menos cada 6 meses, estudios neuropsicológicos, y pruebas endocrinas para evaluar la insuficiencia suprarrenal. La puntuación de Loes de 2-3 y / o de gadolinio en un paciente de 10 años de edad, es altamente predictiva de una posterior desmielinización cerebral progresiva y deterioro neurológico. Estos pacientes son candidatos a trasplante inmediato de células madre (Peters C, Steward CG y col. Trasplante de médula ósea. 2003, 31: ). Los pacientes mayores pueden ser controlados con menos frecuencia. La terapia dietética es de un beneficio menos cierto. El objetivo es reducir la carga de AGCML con aceite de glicerol trioleato-trierucato ( Aceite de Lorenzo ), que compite por el mismo sistema enzimático. Aunque la terapia de la dieta baja AGCML, no evitará el deterioro neurológico en los pacientes sintomáticos. Del mismo modo, la inmunoterapia puede reducir el proceso inflamatorio, pero no ha demostrado ser de beneficio clínico. La insuficiencia suprarrenal se trata con terapia de reemplazo de esteroides suprarrenales. Si se deja sin tratar, puede resultar en morbilidad severa e incluso la muerte. Cualquier niño diagnosticado con la enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal) también debe ser examinado para descartar una posible ALD, ya que esta es una razón común en la infancia con Addison, enfatizó el Dr. Salzman. Consejo Genético y Selección. Se recomienda que las pruebas de diagnóstico se ofrezcan a todos los familiares en situación de riesgo de los pacientes con ALD, incluidos los miembros de la familia extensa. Un estudio de la detección en la familia extensa (Bezman L, AB Moser, Raymond GV et al Ann Neurol 2001;.. 49: ), llevó a la identificación de un número considerable de personas con ALD, y también de portadores del gen. El extudio para la determinación en la familia extensa puede llevar a la la identificación de los varones asintomáticos en el momento en el que el transplante tiene mayores posibilidades de éxito. La identificación de heterocigotos puede ayudar a la prevención de enfermedades a través de asesoramiento genético. La detección de la familia extensa es, con diferencia, la mejor manera de detectar niños en el momento en el que pueden beneficiarse del tratamiento, antes de que aparezca la sintomática. Desafortunadamente, esto no se está haciendo sistemáticamente, enfatizó el Dr. Moser. Lo más importante que podemos hacer es prevenir nuevos casos. Cuando un niño nace con ALD, su vida y la vida de su familia nunca será la misma. La prueba de detección neonatal, si bien puede ser deseable, no es aún técnicamente factible. La detección prenatal y la detección de portadores, sin embargo, están actualmente disponibles, y en el caso de las cribas positivas, ahora tenemos la tecnología de reproducción que puede facilitar la planificación de la familia y permitir que las personas afectadas puedan tener descendencia no afectada, dijo el Dr. Salzman. Solo es necesario un mínimo de 3 ml de sangre sobre EDTA. Los resultados son más fiables cuando la muestra se ha tomado en ayuno. Idealmente, el paciente no debe comer ni beber 8 horas antes de la extracción de sangre. El agua potable debe estar bien para que no interfiera en los resultados. La muestra debe mantenerse a temperatura ambiente y no ser sometida a condiciones extremas de calor o frío. Conclusión. La adrenoleucodistrofia es una enfermedad devastadora, a menudo mortal que asola a los hombres jóvenes. El diagnóstico precoz y la intervención vis a vis con trasplante de células madre - aunque invasiva y arriesgada es efectiva y puede detener la progresión de la enfermedad. Muchos pacientes mueren de ALD debido a la falta de un diagnóstico precoz. Los síntomas de ALD a menudo imitan los problemas del desarrollo y del comportamiento de la infancia, hay que tener especial atención ante un trastorno por déficit de atención e hiperactividad y déficit visio-motor. Corresponde a los médicos aprender a distinguir la ALD de tales condiciones, y realizar sin demora las pruebas diagnósticas necesarias cuando se sospecha de ALD. El tratamiento en una fase muy temprana de la enfermedad es de suma importancia en el cuidado de estos pacientes, y permite la detección oportuna de la familia para prevenir nuevos casos e intervenir en los pacientes antes de desarrollar síntomas. Tomado de ROGERS MEDICAL INTELLIGENCE SOLUTIONS. 11

14 CONSERVACIÓN DE CÉLULAS MADRE DE CORDÓN UMBILICAL. consiste en mantener y reparar el tejido en el cual se encuentran. Qué son las células madre? Las células madre son el origen del resto de células, tejidos y órganos del cuerpo humano. Las células madre tienen dos características importantes que las distinguen de otros tipos de células. La primera de ellas es que son células no especializadas que se renuevan ilimitadamente. La segunda es que bajo ciertas condiciones fi siológicas o experimentales, se las puede inducir a que se conviertan en células con funciones especiales tales como células musculares cardíacas o células de páncreas que produzcan insulina. Dentro de las células madre deberemos diferenciar entre: a) Células madre embrionarias, aquellas que se pueden obtener antes del nacimiento del bebé a partir de un embrión. b) Células madre adultas, el papel principal de las células madre adultas en un organismo vivo En el primer caso, la obtención se produce mediante técnicas invasivas sobre el embrión, pudiendo sufrir daños o incluso su destrucción. En el caso de células madre adultas, como las provenientes del cordón umbilical, el futuro bebé no sufre ningún daño, siendo de otro modo el cordón umbilical desechado en el momento del parto. Células Madre de cordón umbilical. Todos tenemos células madre en nuestro cuerpo, sin embargo la calidad de éstas empeoran con el tiempo ya que al ir dividiéndose, pierden su plasticidad e inmadurez disminuyendo su capacidad reparadora y auto regenerativa. Es por eso que, en el momento del nacimiento de nuestros hijos, tenemos una oportunidad única para poder recolectarlas y crio preservarlas de forma preventiva para poder tratar una futura enfermedad de nuestros hijos. En el cordón umbilical de células madre, que podemos diferenciar: 12

15 Células madre de la SANGRE del cordón umbilical (Hematopoyéticas - HSCs). La sangre que se encuentra dentro del cordón umbilical de un bebé, es rica en células madre sanguíneas o hematopoyéticas. Dichas células madre son las responsables de constituir las diferentes células del sistema inmune y sanguíneo, tales como glóbulos blancos -que combaten enfermedades-, glóbulos rojos -que transportan el oxígeno- y las plaquetas -que coagulan y cicatrizan las heridas-. Células madre del TEJIDO del cordón umbilical (Mesenquimales - MSCs). En un principio se pensó que el cordón umbilical era un mero sostén de los vasos sanguíneos que transportan la sangre del cordón umbilical. Sin embargo, los científi cos demostrarón que el tejido existente entre la piel y los vasos, llamada Warton s Jelly, es una de las fuentes más ricas en el cuerpo humano de unas células conocidas como Células Madre Mesenquimales (MSCs). Las Céulas Mesenquimales tienen el potencial y capacidad de diferenciarse en organos y tejidos: hueso, cartílago, grasa, hígado, neuronas, páncreas, músculo. Adicionalmente contienen un potencial regenerador de tejidos dañados y han probado ser útiles en combinación con otras células madre tales como las de sangre de cordón umbilical. Ventajas y limitaciones de las células madre. Ventajas. Fácil recolección de las células madre sin que ni la madre ni el bebé sufran ningún dolor o riesgo. Posibilidad de Crio-Preservar las células madre durante al menos 20 años, sin que las células sufran daño alguno o pierdan sus propiedades. Disponibilidad inmediata de las células madre sin tener que realizar búsquedas en establecimientos de tejidos, siempre con el riesgo de que lleguen demasiado tarde o no exista donante compatible. Ausencia de riesgo de transmisión de enfermedades virales. Menor incidencia de una de las principales causas de muerte en los trasplantes, la enfermedad de Injerto contra Huésped (EICH), donde las células trasplantadas reaccionan contra el paciente. Menores requerimientos de compatibilidad (HLA) en caso de trasplante entre familiares y 100% compatibles con el propio bebé. 13

16 Limitaciones. Las células madre son una posibilidad más de curación en caso de padecer una de las 85 enfermedades tratables. La supervivencia en este tipo de enfermedades varía en función de la dolencia. Si su familia ha conservado el cordón umbilical de su bebé, tiene una posibilidad más de curación. Celularidad: Uno de los factores críticos para el éxito en el trasplante de células madre de cordón umbilical es el número de células trasplantadas en el paciente. Los últimos estudios indican que el número mínimo para efectuar estas terapias es de células nucleadas por kilogramo del receptor, aunque idealmente sería de 2,5 107 cn/kg. Sin embargo, en ocasiones, el número de células obtenido es menor y hoy por hoy con estas cantidades no se podrían efectuar terapias. No obstante, se han establecido unos límites por debajo de los cuales no se efectúa la conservación por considerar que no existen células suficientes. Compatibilidad: Si un niño tiene una enfermedad congénita en los primeros años de su vida, seguramente no podrá ser tratado con sus propias células madre, porque ésta podría tener la enfermedad. En este caso, lo idóneo, sería disponer de las células de un hermano que sea compatible. Sin embargo, si el niño tuviese la enfermedad con más edad, sus propias células seguramente serán idóneas para efectuar el tratamiento. En los últimos años se han abierto múltiples líneas de investigación para el tratamiento de enfermedades con células madre del cordón umbilical. La mayor investigación con células madre se está dirigiendo hacia la capacidad que poseen de diferenciarse en diferentes tejidos del cuerpo. En este sentido se han publicado diferentes artículos que demuestran la plasticidad de las células madre del cordón umbilical, y su capacidad de generar tejido hepático, neuronal o células cardiacas. Parece evidente que estas indicaciones de la medicina regenerativa podrían justificar la utilidad de la conservación para el uso familiar de la SCU, tanto para los tratamientos actuales (infarto de miocardio, diabetes, parálisis cerebral y fístulas inflamatorias intestinales) como para los que ya se empiezan a diseñar ensayos. Además de los tratamientos que se realizan hoy en día, con las células madre del cordón umbilical, existen más de ensayos clínicos con células madre que abren nuevas posibilidades. (www.clinicaltrials.gov). Fuente: Investigación Actual. Las palabras de la Dra. Laughlin, (una de las principales investigadoras con SCU) son altamente esclarecedoras a este respecto: Si en 1993 una mujer embarazada me hubiera preguntado si conservar o no estas células madre, le hubiera dicho que hacerlo no tiene ningún inconveniente, que las aplicaciones eran raras y con pocas probabilidades de uso. Hoy, sin embargo, con nuevas perspectivas en el horizonte (en los próximos 5-10 años), hubiera cambiado mi consejo. 14

17 Vida Asociativa. ELA-ESPAÑA FINALISTA DE LOS PREMIOS FARMAINDUSTRIA. La VI edición de los Premios a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente de Fundación Farmaindustria reconoce la labor de la Asociación Española Contra la Leucodistrofi a (ELA-España). alimentación del paciente renal crónico. - Apartado ONG s y otros colectivos organizados: Fundación Josep Carreras contra la Leucemia, por su registro de donantes de médula ósea. LA FUNDACION HESPERIA FINANCIARÁ UN ENSAYO EN ADRENOLEUCODISTROFIA. Estos galardones pretenden reconocer la labor de todo tipo de colectivos y organizaciones a favor de los pacientes, apoyar las mejores iniciativas en el ámbito de la salud orientadas a este colectivo y a sus familiares, así como estimular aquellas prácticas que contribuyan a una mejora de la calidad de la vida de los ciudadanos en su condición de pacientes. La Fundación Hesperia, constituida por los Príncipes de Asturias como albaceas testamentarios del inversor menorquín Juan Ignacio Balada, fi nanciara el Ensayo clínico en adrenomieloneuropatía, de la Doctora Aurora Pujol Onofre, Investigadora del ICREA y Jefa del Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge. La aportación económica al proyecto será de euros. La convocatoria de Premios 2010 a las Mejores Iniciativas de Servicio al Paciente de la Fundación Farmaindustria ha registrado 316 candidaturas, entre las cuales ELA-España ha resultado Finalista por tercer año consecutivo. La entrega de galardones tuvo lugar el pasado 15 de diciembre en la Real Fábrica de Tapices de Madrid. Las entidades galardonadas fueron: - Apartado Iniciativas de Concienciación y Educación Sanitaria: Confederación de Enfermos de Crohn y Colitis Ulcerosa, por su campaña de concienciación sobre la enfermedad de Crohn Sincrohnízate. - Apartado Iniciativas de Servicio al Asociado: Asociación de Familiares y Amigos de Niños Oncológicos de Catalunya, por la Casa de los Xuklis, una casa de acogida para los padres de niños en tratamiento. - Apartado Compromiso con la Investigación: Federación Nacional de Asociaciones ALCER, por su programa de investigación práctica sobre la Como tantas veces hemos repetido, sin investigación no hay avance. Así pues, todo lo que hagamos por fomentar la investigación, desde todos los ámbitos, será siempre necesario e importante. En este sentido, os avanzo que la Fundación Hesperia, de la que el Príncipe y yo somos Presidentes de Honor, ha decidido fi nanciar un proyecto de investigación sobre adrenoleucodistrofi a. Palabras de Su Alteza Real la Princesa de Asturias en el acto ofi cial del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Madrid, 3 de marzo de

18 I CURSO DE FORMACIÓN EN LEUCODISTROFIAS EN ESPAÑA. La Asociación Española Contra la Leucodistrofi a (ELA-España), en colaboración con COST- Myelinet (Myelin Orphan Diseases in Health), desarrolló el Curso de Formación Diagnóstico y Aproximaciones Terapéuticas en las Leucodistrofi as, en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), los pasados días 9,10 y 11 de Noviembre. El curso contó con la inscripción de 54 profesionales europeos interesados en la formación y actualización de conocimientos sobre las leucodistrofi as. La docencia se llevó a cabo por 12 especialistas de renombre, mediante: a) Sesiones teóricas cuyo fi n respondió a mejorar, ampliar y actualizar los conocimientos sobre los diferentes tipos de Leucodistrofi as y sus avances en terapéutica; b) Sesiones de trabajo en grupos reducidos, destinadas a establecer pautas de reconocimiento de las Leucodistrofi as en las IRM. ELA-España, mediante este Curso, ha buscado acercar los conocimientos de los especialistas europeos en leucodistrofi as, a las diferentes ramas implicadas en el diagnóstico, tratamiento y atención al afectado por LD (neurólogos y neuropediatras, pediatras, radiólogos, genetistas ) con el fi n de mejorar la identifi cación e intervención en este tipo de patología Entre los asistentes pudimos contar con la participación de 39 profesionales pertenecientes a hospitales españoles en los que se realizan un considerable número de diagnósticos de Leucodistrofi as, tal es el caso del Hospital Niño Jesús y el Hospital de La Paz (Madrid), Hospital San Juan de Dios (Barcelona), Hospital Virgen de la Arrixaca (Murcia), destacando además la presencia de profesionales de la mayor parte de las Comunidades Autónomas Españolas. El éxito del curso no sólo ha residido en la amplia información facilitada a los asistentes, que se verá traducida en un mejor conocimiento de la enfermedad y, por lo tanto, una mejora en la atención al afectado; sino en el interés mostrado por todos los asistentes en un campo tan complejo y desconocido por muchos, como es el de las Leucodistrofi as. Prf. Gröschel, Prf. Labauge, Prf. Aubourg, Prfa. Sierra, Prf. Martínez, Prfa. Boespfl ug-tanguy, Prfa. Rodríguez, Prfa. Biancheri, Prf. Kohlschutter, Prfa. Uziel, Prf. Bertini, Prfa. Pujol. 16

19 Los Resultados en cifras. El Curso de Formación Diagnóstico y Aproximaciones Terapéuticas en las Leucodistrofias se ha desarrollado con la colaboración de 4 entidades reconocidas: Myelin orphan diseases in health. CREER Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias. CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. ICREA Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats. El Curso Diagnóstico y Aproximaciones Terapéuticas en Leucodistrofias ha contado con la Acreditación y Certificación de Calidad de la Comisión de la Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid. Gracias a esta Acreditación, los 54 profesionales inscritos en el curso han tenido acceso a un reconocimiento de 2,5 créditos de formación continuada. 12 especialistas europeos de renombre fueron los responsables de la temática del curso: Dra. Concepción SIERRA. Neuropediatra. Complejo Hospitalario de Jaén. (Jaén-España). Dr. Salvador MARTINEZ. Instituto de Neurociencias de Alicante. Universidad Miguel Hernández CSIC. (Alicante, España) Dra. Aurora PUJOL. IDIBELL. (Barcelona, España). Prfa. Diana RODRIGUEZ. Neuropediatra. Hospital Armand Trousseau. (Paris, Francia). Prf. Patrick AUBOURG. Neuropediatra. Hospital Saint-Vicent de Paul. (Paris Francia). Prf. Ingeborg KRAEGELOHMANN. Department of Pediatric and Developmetal Neurology. University Children s Hospital. (Tubingen, Alemania). Prf. Alfried KOHLSCHUTTER. University Medical Center Hamburg Eppendorf. (Hambourg, Alemania). Prfa. Graziella UZIEL.. Fondazione Istituto Neurologico. (Milano, Italia). Prfa. Odile BOESPFLUG-TANGUY. Neuropediatra. Hospital Robert Debré. (Paris, Francia). Prf. Enrico BERTINI. Unit For Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders.Bambino Gesu Children s Research Hospital. (Rome, Italia). Prf. Pierre LABAUGE. Department of Neurology. Centre Hospitalo Universitaire de Montpellier. (Nîmes-Montpellier, Francia). Prfa. Roberta BIANCHERI. Child Neurology. Unit DepT of Neuroscience. (Genova, Italia). 7 Sesiones teóricas sobre los principales grupos de leucodistrofias: Profesionales implicados en el diagnóstico de las Leucoencefalopatías y la atención de los pacientes y sus familias. Habilidades de comunicación y transmisión del diagnóstico. La sustancia blanca normal y patológica o Células gliales, Mielina y Mielinización. o Particularidades metabólicas de las Células Gliales. o Clasificación y aproximaciones de las Resonancias Magnéticas de las Leucodistrofias. 17

20 Indicadores bioquímicos en las Leucodistrofias o Desórdenes peroxisomales y Adrenoleucodistrofi as. o Desorden lisosomal y Leucodistrofi a Metacromática. o La Enfermedad de Krabbe y otros desórdenes lisosomales. o Desórdenes mitocondriales y Leucoencefalopatías en relación con altos niveles de lactato en el tronco encefálico y la médula espinal (LBSL). Leucodistrofias cavitarias o quísticas. o Desórdenes relacionados con el elf2b y CACH/VWM. o Desórdenes relacionados con la enfermedad de Alexander y el GFAP. o Desórdenes relacionados con Leucodistrofi a Megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC). o Polioencefalitis heredadas. Leucodistrofias con calcificaciones. o Aicardi-Gouttieres y desórdenes relacionados. o Leucodistrofi as con calcifi caciones y quistes. Otras formas de leucodistrofias desmielinizantes. o La forma dominante de las Leucodistrofi as. o Nuevas Entidades (Sordera/ cardiomiopatías, RAVINE). Desórdenes heredados de la formación de la mielina. o La Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher y la paraplejia espástica desmielinizante. o Otras leucodistrofi as hipomielinizantes (HCC, 4H, HABC..). MRI recognition pattern of vascular/ non vascular and inflammatory/non inflammatory leukoencephalopathies, Pierre LABAUGE. La información sobre el curso se ha recogido en los siguientes portales de información: - Asociación Española Contra la Leucodistrofi a. ELA-España. - Centro de Referencia Estatal para personas con Enfermedades Raras y sus familias. CREER. - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.CIBERER. - Asociación Española de Pediatría. - Sociedad Española de Neurología. - Sociedad Española de Neurorradiología. - Sociedad Española de Radiología Médica. - Sociedad Española de Neurología Pediátrica. - Colegio Ofi cial de Médicos de Castellón. - Colegio Ofi cial de Médicos de Lleida. - Colegio Ofi cial de Médicos de Badajoz. - Colegio Ofi cial de Médicos de Asturias. - Colegio Ofi cial de Médicos de Navarra. - Colegio Ofi cial de Médicos de Álava. De las 60 plazas disponibles, pudimos contabilizar 54 profesionales inscritos, interesados en la formación y actualización de conocimientos sobre las leucodistrofi as. 4 Sesiones prácticas para cada participante, sobre las pautas para el reconocimiento de las leucodistrofi as en la IRM: Hypomyelinating leukodystrophies, Odile BOESPFLUG-TANGUY y Roberta BIANCHERI. Demyelinating leukodystrophy with cavitations, cysts or calcifications, Diana RODRIGUEZ y Enrico BERTINI. MRI aspects of leukodystrophies with biochemical markers, Samuel GROESCHEL y Graziella UZIEL. 18

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