Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Estudio por Western blot de 25 casos

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1 original Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Estudio por Western blot de 25 casos Susana Teijeira Bautista, Beatriz San Millán Tejado, Sara Miranda Ponte y Carmen Navarro Fernández-Balbuena Servicio de Anatomía Patológica y Neuropatología. Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (Hospital Meixoeiro). Meixoeiro, Vigo (Pontevedra). Resumen Fundamento: las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas cuyo agente causal, el prión, parece estar exclusivamente constituido por una proteína. Objetivo: presentar la tipificación mediante Western blot de una serie de 25 casos con enfermedad de Creutzfeldt- Jakob incluida en el Banco de Tejidos Neurológicos de Vigo entre 2002 y 2008 y establecer una correlación genotipofenotipo. Pacientes y métodos: se estudiaron 25 casos, caracterizados genéticamente, mediante métodos histopatológicos, inmunohistoquímicos y de Western blot de regiones representativas del sistema nervioso central, según protocolos estandarizados. Resultados: se identificaron cinco grupos de casos, según el patrón de bandas de Western blot y del polimorfismo 129. Diez casos MM1 y tres MM2 mostraron el fenotipo de la «forma clásica» de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), sin ningún caso de insomnio fatal esporádico de tipo MM2. Las formas con valina en el codón 129 (MV2 y VV2) mostraron el fenotipo conocido como «variante atáxica». En la forma hereditaria de ECJ se identificó la cepa más frecuente en estos casos (tipo 1B). Conclusiones: el Western blot es una técnica recomendable para el estudio de las prionopatías, ya que permite tipificar la cepa del prión implicada en cada caso, la cual muestra una clara correlación, junto con el polimorfismo 129, con el fenotipo de la enfermedad. (Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13) Palabras clave: encefalopatías espongiformes transmisibles, prionopatías, inmunohistoquímica, Western blot, correlación genotipo-fenotipo. Abstract Background: transmissible spongiform encephalopathies (prionopathies) are neurodegenerative disorders caused by an agent, the prion, which is supposed to consist exclusively of a protein. Objective: to report the Western blot typing results in a series of 25 CJD cases included in the Vigo Brain Bank (BTN-Vigo) in the period, and to establish a genotype-phenotype correlation. Patients and methods: twenty-five genetically characterized cases have been studied by means of histological, immunohistochemical and Western blot methods applied to representative brain areas, using standardized protocols. Results: based on Western blot protein band patterns and on codon 129 polymorphism, five groups of cases were identified. The so-called classic form of CJD was found in 10 MM1 and three MM2 cases, with no case corresponding to the MM2 sporadic form of fatal insomnia. Cases with valine in codon 129 (both MV2 and VV2) showed the so-called ataxic variant phenotype, with a predominance of cerebellar involvement. In one familial CJD case, the most common prion strain in such cases (type 1B) was identified. Conclusions: Western blot analysis allows prion strain identification in all cases and is recommended to study prionopathies. Western blot results, combined with codon 129 polymorphism, show a clear correlation with phenotypic features of the disease. (Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13) Keywords: transmissible spongiform encephalopathies, prionopathies, immunohistochemistry, Western blot, genotype-phenotype correlation. 4 Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13

2 Introducción Las encefalopatías espongiformes transmisibles humanas (EETH) son enfermedades neurodegenerativas mortales que tienen la particularidad de que pueden ser esporádicas, hereditarias o adquiridas. El agente causal es el prión, por lo que también se denominan prionopatías 1. Clásicamente, las prionopatías humanas incluyen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la enfermedad de Gerstmann-Sträusler-Scheinker, el insomnio familiar fatal, el kuru y, en las últimas décadas, la denominada variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vecj). El prión (PrP Sc ) es una isoforma anormal de la proteína priónica celular (PrP c ) que en condiciones normales existe en los tejidos, aunque se desconoce su función. La denominación de PrP Sc hace referencia al agente infeccioso de la encefalopatía espongiforme ovina o scrapie, prototipo de las prionopatías animales. A pesar de tener la misma secuencia de aminoácidos, la PrP Sc presenta una conformación con predominio de láminas beta, mientras que en la PrP c predominan las hélices alfa 2,3. Esta conformación confiere a la PrP Sc una resistencia parcial a la digestión con proteinasas y la capacidad de acumularse en el sistema nervioso central (SNC) 4. En homogeneizados de cerebro infectado, la digestión con proteinasa K (PK) degrada totalmente la PrP c, mientras que la PrP Sc se degrada parcialmente y se origina una forma N-terminal de menor peso molecular denominada PrP Esta forma se visualiza en la técnica de Western blot (Wb) como tres bandas de diferente peso molecular según el patrón de glucosilación (bandas diglucosilada, monoglucosilada y no glucosilada). Se han detectado diferentes cepas de PrP Sc atendiendo al peso molecular de la banda no glucosilada. Según la clasificación más utilizada, propuesta por Parchi et al., se denomina cepa tipo 1 a la que presenta una banda no glucosilada de Recibido para su publicación: 8 de enero de Aceptado para su publicación: 4 de marzo de Correspondencia: S. Teijeira Bautista kda de peso molecular y cepa tipo 2 a la que tiene una banda no glucosilada de 19 kda 6,7. La abundancia relativa de una banda sobre las otras dos subdivide estos tipos en A, en la que la banda más abundante es la monoglucosilada, y B, en la que la más abundante es la diglucosilada 8. La proteína priónica está codificada por el gen PRNP situado en el brazo corto del cromosoma Este gen es polimórfico en el codón 129 para metionina (M) y valina (V) 10. El genotipo del codón 129 en el producto de traslación del gen PRNP, así como el tipo de PrP Sc, parecen afectar a la susceptibilidad y a las características fenotípicas de estas enfermedades 11,12. Los métodos convencionales de diagnóstico de las prionopatías son el examen histológico e inmunohistoquímico (IHQ), combinados con el análisis del tipo de cepa de la proteína priónica mediante Wb y el estudio genético del gen PRNP. En concreto, el estudio mediante Wb ofrece una información muy valiosa, ya que permite determinar la resistencia de la proteína priónica a la proteinasa K y conocer el patrón de glucosilación del prión. Pacientes y métodos Los 25 casos incluidos en este estudio pertenecen a la colección del Banco de Tejidos Neurológicos de Vigo (BTN-Vigo) y proceden de diferentes localidades gallegas. Los datos clínicos están resumidos en la tabla 1. El resumen de historia clínica que nos fue remitida incluía los resultados del genotipo del polimorfismo del codón 129 en 19 casos, y el estudio genético de PRNP realizado en el caso 22 (tabla 1), ambas técnicas realizadas en otro centro. Se dispone del consentimiento informado, firmado por un familiar directo, de los casos estudiados. Las muestras del encéfalo fueron extraídas, conservadas y almacenadas siguiendo los protocolos del BTN- Vigo 13. En resumen, el encéfalo se dividió sagitalmente. Los cortes verticotransversales de uno de los hemisferios se congelaron a 80 ºC, y se tomaron muestras de los lóbulos frontal y occipital y del cerebelo para Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13 5

3 WB POL 129 N.º casos Sexo Edad de comienzo Años (media) Tiempo de evolución Meses (media) Síntoma inicial Síntomas durante la evolución EEG Complejos periódicos Patrón IHQ Tipo 1 MM 10 (casos 1, 2, 4, 5, 8, 12, 15, 17, 18, 25) 8M/2V (66,5) 1-24 (7,8) Deterioro mental (5/10) (4/10) Alteraciones visuales (2/10) Signos extrapiramidales (1/10) Vértigo (1/10) DRP (10/10) Signos extrapiramidales (9/10) (6/10) Mioclonías (7/10) Alteraciones visuales (4/10) Mutismo (2/10) SÍ (7) NO (1) Sináptico difuso (10/10) Tipo 2A MM 3 (casos 11, 13, 14) 2M/1V (66,3) 2-15 (10,3) Deterioro mental (2/3) (2/3) DRP (3/3) (2/3) Mioclonías (2/3) Signos extrapiramidales (1/3) Mutismo (2/3) SÍ (1) NO (2) Perivacuolar + Placas Placas (corteza) + Sináptico y Perivacuolar (cerebelo) Sináptico + Perivacuolar Tipo 2A MV 2 (casos 3, 23) 1M/1V (66) 6-11 (8,5) Deterioro mental (1/2) (1/2) DRP (2/2) (2/2) Mioclonías (1/2) SÍ (1) NO (1) Sináptico difuso Sináptico difuso + Placas Tipo 2A VV 3 (casos 6, 9, 19) 3V (73) 3-13 (6,6) (3/3) DRP (3/3) (3/3) Mioclonías (3/3) Signos extrapiramidales (2/3) SÍ (2) NO (1) Sináptico difuso + agregados (cerebelo e hipocampo) (1/3) Agregados y placas (sólo cerebelo) (2/3) Tipo 1B* MV 1 (caso 22) M 52 6 DRP Mioclonías Signos extrapiramidales NO Sináptico difuso Tabla 1. Hallazgos clínicos y neuropatológicos de pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (agrupados según el tipo de cepa PrP Sc y el genotipo del codón 129). DRP: demencia rápidamente progresiva; EEG: electroencefalograma; M: mujer; MM: homocigoto metionina/metionina; MV: heterocigoto metionina/valina; POL: polimorfismo; V: varón; VV: homocigoto valina/valina; WB: Western blot; * caso de ECJ hereditaria por mutación E200K. la realización de Wb. El otro hemisferio se fijó en formol y se seleccionaron áreas representativas de corteza cerebral, ganglios basales, sustancia blanca, cerebelo, tronco y médula cervical para estudio neuropatológico. El tejido fue tratado con ácido fórmico antes de su inclusión en parafina. Histología e inmunohistoquímica. Sobre cortes de 2 µm se realizaron tinciones histoquímicas conven- 6 Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13

4 cionales: hematoxilina-eosina, ácido periódico de Schiff (PAS), cresil violeta e impregnaciones argénticas, además de inmunotinciones utilizando los siguientes anticuerpos primarios: anti-prp clon 3F4, anti-gfap y anti-ubiquitina (Dako, Glostrup, Dinamarca), anti-proteína tau (Sigma, St. Louis, Estados Unidos) y antibeta amiloide y neurofilamentos (Novocastra Laboratories Ltd, Newcastle, Reino Unido). El marcaje fue visualizado con el sistema DAB (diaminobencidina). Western blot. Se siguió el protocolo descrito por Parchi et al. 14. Las muestras (100 mg de las regiones frontal y occipital y cerebelo) del caso problema y de un control fueron homogeneizadas y centrifugadas. El sobrenadante fue digerido con PK. Se añadió tampón de carga. Paralelamente se realizó este proceso en las mismas muestras sin digestión con PK. Para el proceso de electroforesis y transferencia se utilizó el sistema Mini-Protean II Electrophoresis y Trans-blot (Bio-Rad, Hercules, California). Las proteínas fueron separadas en minigeles (SDS-PAGE), transferidas a una membrana de nitrocelulosa e incubadas con el anticuerpo anti-prp (clon 3F4). Para la visualización de las proteínas se utilizó un sistema de quimioluminiscencia (ECL, Amersham Biosciences, Piscataway, New Jersey), siguiendo las instrucciones del fabricante. Posteriormente se expusieron las membranas de nitrocelulosa a placas fotográficas (Hyperfilm ECL, Amersham Biosciences) y revelado automático, o bien se revelaron directamente con un analizador de imágenes (ImageQuant 350; GE Healthcare). Para valorar el peso molecular se utilizó Biotinylated ECL molecular weight marker (Amersham Biosciences). Western blot. Después de la digestión con PK, se detectaron tres cepas en función del predominio relativo de cada una de las bandas y de la movilidad de la banda no glucosilada. En los casos de ECJ esporádica se detectó la cepa tipo 1 (21 kda) en 14 pacientes y la cepa tipo 2A (19 kda con predominio de la banda monoglucosilada) en 10 pacientes (fig. 1). En el caso familiar, la banda no glucosilada presentó un peso molecular de 21 kda y predominio de la banda diglucosilada, cepa denominada tipo 1B (fig. 2). Siempre se detectó la misma cepa en las tres muestras de diferente localización (lóbulos frontal y occipital y cerebelo) correspondientes a un mismo cerebro. Sin embargo, se observaron diferencias topográficas en la expresión de la proteína, ya que en algunos casos la intensidad de marcaje en el cerebelo fue mayor que en la corteza cerebral (casos 19 y 24) (fig. 3) o, incluso, exclusiva (caso 23). En seis casos no pudo disponerse del genotipo del polimorfismo kda Casos Figura 1. ECJ esporádica. Western blot de homogeneizado de cerebelo, tras digestión con proteinasa K. Línea A: caso 3 (grupo MV2). El patrón de bandas es del tipo 2A, con banda no glucosilada de 19 kda y predominio de banda monoglucosilada. Líneas B: casos 2, 4 y 5 (grupo MM1). El patrón de bandas es del tipo 1, con banda no glucosilada de 21 kda y predominio de banda monoglucosilada. A }A B B 21 kda Resultados 21 kda Caso 22 Caso 18 Figura 2. Western blot de homogenizado de cerebelo tras digestión con proteinasa K. La línea A corresponde a la forma hereditaria de ECJ (caso 22). Nótese el patrón de bandas tipo 1B, con banda no glucosilada de 21 kda y predominio de la banda diglucosilada. La línea B corresponde a una forma esporádica de ECJ (caso 18) con un patrón de bandas tipo 1. Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13 7

5 A B C Frontal Occipital Cerebelo Caso 24 Figura 3. Western blot del caso 24, tras digestión con proteinasa K. Línea A: muestra de lóbulo frontal. Línea B: muestra de lóbulo occipital. Línea C: muestra de cerebelo. Se observa diferente expresión de PrP Sc según la localización. Las tres bandas muestran mayor intensidad en el cerebelo, aunque la cantidad de muestra cargada es la misma. Homocigotos MM: cepa tipo 1. La mayoría de los pacientes correspondieron a este grupo (10/19) (tabla 1). Los 10 pacientes presentaron demencia rápidamente progresiva, con alteración del comportamiento o pérdida de la memoria reciente. El cuadro clínico incluía signos extrapiramidales, mioclonías y disfunción cerebelosa, precedidos en un paciente por alteraciones visuales, en otro por distonía del miembro superior izquierdo y en otro por episodios de vértigo. La proteína fue positiva en los ocho casos en los que se realizó. El electroencefalograma (EEG) mostró ondas agudas complejas periódicas en siete casos. Con respecto al tiempo de evolución, se diferenciaron dos grupos. En siete casos la evolución fue corta (entre 1 y 3 meses) y en tres casos de larga duración (entre 15 y 24 meses). El estudio neuropatológico mostró en todos los casos la tríada de hallazgos característicos de las prionopatías: cambio espongiótico del neurópilo, pérdida neuronal y gliosis (fig. 4. A y B). La distribución y la intensidad de los cambios fueron variables, con afectación cortical especialmente de capas profundas y preferentemente occipital en algunos casos, ganglios basales, núcleos talámicos, cerebelo y menor mesencefálica. Dos casos con tiempo de evolución largo (15 y 24 meses) correspondieron a una forma panencefálica, Figura 4. Hallazgos histopatológicos y patrones inmunohistoquímicos de depósito de PrP observados en los casos con ECJ. A) Hematoxilina-eosina. B) Proteína gliofibrilar acídica (GFAP). C, D, E y F) Inmunotinción anti-prp. A y B) Típica «tríada» de la ECJ: espongiosis (A y B), pérdida neuronal (A) y gliosis astrocitaria reactiva (B). C) Patrón sináptico. Inmunotinción en punteado difuso en el neurópilo observado en todos los casos MM1. D) Patrón perivacuolar. Depósitos amorfos de PrP Sc dispuestos preferentemente alrededor de las vacuolas espongióticas. Este patrón se observó, con diferente localización, en los tres casos MM2A. E) Patrón en agregados y placas. Depósito en placas de formas y tamaños irregulares. F) Placa «tipo Kuru». Depósito de PrP con forma de core central homogéneo y un halo periférico. con atrofia masiva y afectación llamativa de la sustancia blanca. El estudio IHQ de la PrP Sc mostró en todos los casos un patrón sináptico difuso, con agregados esporádicos (fig. 4. C). Homocigotos MM: cepa tipo 2A. Este grupo incluye tres pacientes con una edad de comienzo similar a la observada en el grupo anterior (media 66,3 años) (tabla 1). En los dos pacientes con evolución más prolongada (14 y 15 meses), la enfermedad comenzó con deterioro cognitivo que evolucionó a mutismo acinético. El tercer paciente presentó disfunción cerebelosa como primer síntoma, demencia y mioclonías, con un tiempo de evolución de 2 meses. En los tres casos, la proteína en el líquido cefalorraquídeo (LCR) fue 8 Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13

6 positiva. Sólo uno de los pacientes presentó los complejos periódicos típicos en el EEG. Los hallazgos histológicos fueron similares a los observados en el primer grupo (fig. 4. A y B). Uno de los casos mostró inmunomarcaje de PrP Sc sináptico difuso y perivacuolar en el cerebelo, y en forma de placas en la corteza cerebral (fig. 4. D). Los otros dos presentaron inmunotinción perivacuolar, combinado con placas en uno y distribución sináptica en el otro (fig. 4. D). Heterocigotos MV: cepa tipo 2A. En este grupo se incluyen dos pacientes con inicio a los 62 y 70 años con inestabilidad para la marcha y deterioro mental, respectivamente (tabla 1). Tras 6 y 11 meses de evolución, ambos presentaron demencia y disfunción cerebelosa y, el segundo de ellos, mioclonías. La proteína en el LCR fue positiva en los dos casos. El EEG reveló el patrón típico de ECJ en el segundo caso. Como en los restantes casos, el proceso histológico consistió en la tríada típica en la corteza cerebral y los núcleos profundos. En el cerebelo, la afectación fue más llamativa en el paciente más joven. El estudio IHQ de PrP Sc mostró un patrón sináptico difuso cortical, con placas densas en ganglios basales y, en el primer caso, placas tipo «kuru» abundantes en la corteza cerebelosa (fig. 4. F). Homocigotos VV: cepa tipo 2A. Los tres pacientes con patrón VV2 presentaron un cuadro clínico similar que comenzó con disfunción cerebelosa entre 3 y 13 meses antes del fallecimiento (tabla 1). Todos ellos desarrollaron demencia con mioclonías y, dos de ellos, rigidez y movimientos estereotipados. La proteína fue positiva en los tres pacientes. Uno de ellos no presentó el EEG característico. El patrón histológico e IHQ fue variable según el área examinada, menos pronunciado en la corteza y más llamativo en el cerebelo, con depósitos de PrP Sc en forma de agregados irregulares o de pequeñas placas (fig. 4. E). En uno de los pacientes también estaban afectados los ganglios basales. Heterocigoto MV: cepa tipo 1B. Este patrón se halló exclusivamente en una mujer de 52 años (tabla 1). En sus antecedentes familiares constaba que su madre había fallecido por ECJ, confirmada por estudio post mórtem realizado en nuestro centro. La paciente desarrolló un cuadro de deterioro mental rápidamente progresivo con un síndrome cerebeloso de 6 meses de evolución, y los familiares referían un cuadro ansiosodepresivo 24 meses antes. En la exploración se objetivaron mioclonías y distonía de la mano izquierda. La proteína en el LCR fue negativa. En el EEG se observó afectación cortical difusa. En la madre, los síntomas habían comenzado a los 72 años con deterioro de las funciones corticales superiores, incapacidad para la deambulación e incontinencia de esfínteres, con un tiempo de evolución global de 4 meses. Había presentado un síndrome ansioso-depresivo 8 años antes de los primeros síntomas. La proteína era positiva. El EEG presentaba ondas epileptiformes. El estudio neuropatológico de la paciente incluida en esta serie puso de manifiesto una forma panencefalítica con extensa afectación cortical y de sustancia blanca, ganglios basales, tálamo, mesencéfalo, bulbo y cerebelo. La inmunotinción de PrP Sc era fundamentalmente de tipo sináptico difuso, con agregados irregulares que no llegaban a formar placas. En la madre las alteraciones eran menos llamativas aunque típicas. El estudio de PRNP por secuenciación reveló, en la madre y la hija, la mutación E200K en heterocigosis. Casos sin tipificar. En seis casos no se pudo disponer del estudio del polimorfismo 129. Cuatro casos mostraron proteína PrP Sc tipo 1, y dos, tipo 2. Comentario Las prionopatías son enfermedades neurodegenerativas transmisibles cuyo agente causal parece estar exclusivamente formado por una proteína 1,4,5. La técnica de Wb es fundamental para su diagnóstico, ya que permite confirmar la presencia o la ausencia de la proteína PrP Sc, descartando otro tipo de enfermedades neurodegenerativas, y determina el tipo de PrP Sc según su movilidad electroforética y su patrón de glucosilación. Esta información es de gran valor, ya que el tipo de Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13 9

7 PrP Sc se considera uno de los modificadores del fenotipo de estas enfermedades, junto con el genotipo del codón 129 del gen PRNP 11,12. En este artículo presentamos la tipificación de PrP Sc, mediante Wb, en una serie de 25 casos con ECJ incluida en el BTN-Vigo entre 2002 y Para la tipificación de las cepas de PrP Sc se han propuesto diferentes clasificaciones según la movilidad de las bandas en el gel de electroforesis 6,7,15,16. Parchi et al. propusieron dos tipos de PrP Sc según el lugar de corte en la digestión con la PK 6,7. Considerando la banda no glucosilada, el tipo 1 tiene el lugar de corte en el residuo 82 y migra hasta 21 kda, mientras que el tipo 2, con el lugar de corte en el residuo 97, migra hasta 19 kda 6,7,17. Los diferentes lugares de corte de la PK y, por lo tanto, los diferentes tipos de PrP Sc podrían suponer diferencias en la conformación de la PrP Sc17. Según la combinación de los dos tipos de PrP Sc con el polimorfismo del codón 129, Parchi et al. clasificaron la ECJ esporádica en cinco subtipos fenotípicos: MM1 y MV1, VV2, MV2, MM2 y VV1 6,7,18. Además de esta clasificación, que es la más utilizada, se han propuesto otras en función de diferentes resultados en la movilidad de las bandas. Por ejemplo, Collinge et al. propusieron una clasificación en tres tipos de PrP Sc, en la que los tipos 2 y 3 se corresponden con los 1 y 2 de Parchi et al., y el tipo 1 presenta un peso molecular aproximadamente 0,5 kda mayor que el tipo 2 15,19,20. Tras múltiples abordajes técnicos en diversos estudios, las diferencias en la movilidad se han atribuido a subdivisiones por artefactos, a conformaciones adquiridas en presencia de cobre por el que la PrP Sc muestra afinidad o bien a diferencias técnicas como el ph de las soluciones tampón 8,17, A pesar de la falta de consenso en la clasificación de los tipos de PrP Sc, y por lo tanto en la clasificación molecular de la ECJ, la propuesta por Parchi et al. sigue siendo la más utilizada y la que se sigue en el laboratorio del BTN-Vigo 6,7,22,23. En la serie aquí presentada, el subtipo más frecuente fue el MM1, de acuerdo con lo referido en otras series 6,7,18. No observamos casos de MV1 ni VV1, siendo este último excepcional, ya que sólo corresponde al 1% de los casos 7,18. Las formas homocigotas para metionina (subtipos MM1 y MM2) presentaron un fenotipo común que corresponde a la forma clásica de ECJ esporádica. Sin embargo, otros autores han identificado dos fenotipos diferentes en el subtipo MM2, a los que han denominado forma cortical y forma talámica 6,7,24. La forma cortical es similar al subtipo MM1, y la forma talámica es indistinguible del insomnio familiar fatal, por lo que se lo ha denominado insomnio fatal esporádico, fenotipo no observado en esta serie A pesar de la homogeneidad clínica entre los subtipos MM1 y MM2 de nuestra serie, se diferenciaron claramente en el tipo de depósito de PrP Sc, sináptico difuso en el primer grupo y perivacuolar con placas y sináptico en el segundo. Con respecto al tiempo de evolución de la enfermedad, se observaron dos grupos claramente diferentes en el subtipo 1 (MM1). Un grupo con tiempo de evolución muy corto, menor de 3 meses, y otro con evolución más prolongada, superior a 14 meses. Este hallazgo ha sido previamente reseñado en la bibliografía, aunque no se ha encontrado ningún elemento diferenciador entre estos dos grupos de pacientes 22. Según nuestros resultados y los observados en otras series, la incorporación de una valina al codón 129 (subtipos MV2 y VV2) supone un cambio significativo en el cuadro clínico, ya que los pacientes con este polimorfismo tienen como síntoma de comienzo una disfunción cerebelosa, por lo que podrían ser incluidos en la forma clínica clásica denominada «variante atáxica» de la ECJ esporádica 27. Esta afectación predominantemente cerebelosa también estaba reflejada en los hallazgos neuropatológicos, con depósitos de tipo placas muy abundantes en cerebelo y, en el Wb, mayor intensidad de las bandas en la muestra de cerebelo con respecto a las corticales. Aproximadamente el 10-15% de las EETH son formas hereditarias con herencia autosómica dominante 28. La terminología clásica de «formas familiares» es menos adecuada, ya que existen casos sin antecedentes familiares con mutaciones en PRNP detectadas por secuenciación 28,29. La serie aquí presentada incluye un caso de ECJ hereditaria con la mutación E200K y polimorfismo 129 MV. Esta mutación es la que origina la ECJ hereditaria con mayor frecuencia en Europa 10 Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:4-13

8 y se ha atribuido a un ancestro común en España, entre los siglos XIII y XV No se conoce el haplotipo del caso, es decir, si el polimorfismo que acompaña a la mutación es metionina o valina, aunque el fenotipo sugiere la primera de estas posibilidades. El cuadro clínico de la paciente era indistinguible de la forma clásica de ECJ esporádica (subtipo MM1), con afectación panencefalítica, patrón IHQ sináptico difuso y proteína PrP Sc tipo 1B. Sin embargo, las formas en las que la valina se encuentra en el mismo alelo que la mutación, formas muy poco frecuentes, se caracterizan por inicio cerebeloso con depósitos de PrP Sc en placas y proteína PrP Sc del tipo 2B 33,34. Esta forma es más parecida al subtipo 2 (VV2) de ECJ esporádica 33,34. Comparando la historia clínica de esta paciente con la de su madre, llama la atención que ambas presentaron un cuadro ansioso-depresivo, 2 y 8 años antes, respectivamente, de desarrollar la enfermedad. En la bibliografía se refleja este mismo hallazgo en una amplia familia de ascendencia libia con la mutación E200K en PRNP, seguida durante muchos años en Israel 35. Se realizó un estudio en 13 portadores de la mutación asintomáticos y 14 controles de la misma familia, sin que conociesen su condición de portador o no de la mutación 36,37. Los portadores mostraron unos niveles de ansiedad mayores que los de los controles, estadísticamente significativos. Los autores sugieren que los niveles elevados de ansiedad en portadores de E200K asintomáticos podría ser el síntoma de inicio de la enfermedad 36,37. Aunque el tiempo de evolución de la enfermedad fue similar en los dos casos hereditarios a los que hacemos mención (6 y 4 meses), hay una clara diferencia en la edad de comienzo entre la paciente de esta serie y su madre, de 52 años en la primera y de 72 en la segunda. La variabilidad fenotípica interfamiliar e intrafamiliar se ha atribuido a diferentes factores, como la penetrancia parcial o la existencia de factores desencadenantes (factores gatillo) como el estrés psicológico, accidentes o, incluso, intervenciones quirúrgicas 28,38. En el caso de nuestra serie, la paciente había sido intervenida en un hombro meses antes del comienzo de los primeros síntomas. En cuanto a la técnica de Wb, queremos destacar tres aspectos fundamentales. En primer lugar, no encontramos discordancia entre los hallazgos de IHQ y de Wb, es decir, todos los casos positivos para PrP Sc en el Wb lo fueron en el estudio IHQ, y viceversa. En segundo lugar, creemos necesario estudiar muestras de diferente topografía, ya que existen diferencias en la expresión de PrP Sc entre las distintas regiones cerebrales, como se observó en algunos casos de la serie. Por último, no hemos observado la presencia simultánea de los dos tipos de PrP Sc en una única muestra como se ha descrito en otras series (en un 5 al 30% de los casos), posiblemente por el número limitado de casos estudiados hasta el momento Este trabajo ha sido subvencionado por el Fondo de Investigación Sanitaria (PI07/1257 y PI07/90043), Xunta de Galicia (PGIDIT06PXIB905328PR e INCITE07PXI905221ES). Beatriz San Millán está contratada por el «Programa Río Hortega» del Instituto de Salud Carlos III (Exp CM07/00135). Sara Miranda está integrada en el «Programa de Incorporación de Grupos de Investigación a las Instituciones del Sistema Nacional de Salud» (Ref. EMER07/015). Agradecimientos A los familiares, cuya disponibilidad, colaboración y consentimiento ha permitido realizar este trabajo. A los facultativos de los Servicios de Neurología y Medicina Interna de los hospitales de Galicia, que han proporcionado los casos al BTN-Vigo, así como los datos necesarios para su estudio. Al Dr. Francisco Barros (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica), que realizó los análisis genéticos de los pacientes. Bibliografía 1. Prusiner SB. Novel proteinaceous infectious particles cause scrapie. Science. 1982;216: Caughey BW, Dong A, Bhat KS, Ernst D, Hayes SF, Caughey WS. Secondary structure analysis of the scrapieassociated protein PrP in water by infrared spectroscopy. Biochemistry. 1991;30: Alzheimer. Real Invest Demenc. 2009;42:

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