VARÓN DE 57 AÑOS CON CEFALEA, HIPOCALCEMIA Y DIARREA CRÓNICA. Dra. Mª J. Delgado Heredia Dr. Guillermo Eroles Vega Servicio de Medicina Interna

Transcripción

1 VARÓN DE 57 AÑOS CON CEFALEA, HIPOCALCEMIA Y DIARREA CRÓNICA Dra. Mª J. Delgado Heredia Dr. Guillermo Eroles Vega Servicio de Medicina Interna

2 57 años, varón Antecedentes Familiares: sin interes Antecedentes Personales: Fumador activo de unos 10 cigarrillos/día desde hace más de 20 años Meningitis a los 6 años de edad con secuela de hipoacusia bilateral Enfermedad Actual: Cefalea holocraneal de una semana de evolución El dolor le despierta por la noche No calma con analgesia. No fiebre, naúseas ni vómitos. Exploración Peso 53,2 kg, talla 1.70m (IMC 18 kg/m 2 ) TA: 97/ 62 mm Hg, FC 73 lpm, Sat O2 98%,afebril A.Pulmonar: Alguna sibilancia espiratoria Exploración neurológica: Marcha con discreto aumento de la base de sustentación.

3 TC CRÁNEO: sin alteraciones RX DE TORAX PA y LATERAL: sin alteraciones Glucosa ( mg/ dl) 89 Creatinina ( mg/ dl) 0.68 Calcio ( mg/ dl) 4.2 Calcio iónico ( mm/ L) 0.57 Fósforo ( mg/ dl) 8 Magnesio ( mg/ dl) 1.81 Na + ( meq/ L) 135 K + (3.5 5 meq/ L) 4 ph ( ) 7.34 pco2 (mm Hg) 45 CO3H-(22 28 meq/ L) 23.7 EKG: QT largo

4 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE HIPOCALCEMIA PTH HIPOCALCEMIAS CON PTH PLASMÁTICA ELEVADA La causa está localizada fuera de las glándulas paratiroides HIPOCALCEMIAS CON PTH PLASMÁTICA BAJA> HIPOPARATIROIDISMO La causa reside en una anomalía anatómica o funcional de las glándulas paratiroides PTH (VN: pg/ ml) (OH)D 3 (ng/ L) déficit < 10 ng/ ml Insuficiencia < 30 ng/ ml VN: ng ml 3

5 HIPOCALCEMIAS CON PTH PLASMÁTICA BAJA: HIPOPARATIROIDISMO 1. DESTRUCCIÓN POST- QUIRÚRGICA DE PARATIROIDES Tiroides (transitoria: 20 %; permanente: 0.8 3%) Paratiroides (transitoria o permanente) Cirugía radical de tumores de cabeza y cuello 2. AUTOINMUNE 3. DESTRUCCIÓN POR RADIACIONES IONIZANTES Radioterapia externa cuello / mediastino Tratamiento con I INFILTRACION TISULAR Neoplasias de cuello / metástasis Amiloidosis Granulomatosa Hemocromatosis / Hemosiderosis 2 aria Enfermedad de Wilson 5. ANOMALIAS EN EL DESARROLLO DE LAS PARATIROIDES 6. ALTERACIONES FUNCIONALES EN LA SECRECCION DE PTH 7. IDIOPÁTICO

6 HIPOCALCEMIAS CON PTH PLASMÁTICA BAJA: HIPOPARATIROIDISMO 1. DESTRUCCIÓN POST- QUIRÚRGICA DE PARATIROIDES Tiroides (transitoria: 20 %; permanente: 0.8 3%) Paratiroides (transitoria o permanente) Cirugía radical de tumores de cabeza y cuello 2. AUTOINMUNE 3. DESTRUCCIÓN POR RADIACIONES IONIZANTES Radioterapia externa cuello / mediastino Tratamiento con I INFILTRACION TISULAR Neoplasias de cuello / metástasis Amiloidosis Granulomatosa Hemocromatosis / Hemosiderosis 2 aria Enfermedad de Wilson 5. ANOMALIAS EN EL DESARROLLO DE LAS PARATIROIDES 6. ALTERACIONES FUNCIONALES EN LA SECRECCION DE PTH 7. IDIOPÁTICO

7 COLESTEROL TOTAL (mg/dl) 128 PROTEINAS TOTALES (g/dl) 6.1 ALBÚMINA (g/dl) 4 BILIRRUBINA TOTAL(mg/dl) 0.6 AST (U/L) 54 ALT (U/L) 28 GGT (U/L) 12 F. ALCALINA (U/L) 101 VITAMINA B12 (pg/ml) 346 ÁCIDO FÓLICO (ng/ml) 3.40 FERRITINA (ng/ml) 13 SATURACIÓN DE TRANSFERRINA (%) HIERRO (mcg/dl) 61 HEMOGLOBINA (13-18 g/dl) 10.7 HEMATOCRITO 32.4% VCM (80-94 fl) 84.9 HCM (27-31pg) 28.5 PLAQUETAS ( /mcL) LEUCOCITOS ( /mcL) 4750 NEUTRÓFILOS 51% LINFOCITOS 36.7% MONOCITOS 7.3% EOSINÓFILOS 0.5%

8 CERULOPLASMINA (20 60 mg/ dl) 9.3 COBRE SUERO ( mcg/ dl) 27 COBRE EN ORINA 24 HORAS (0 40 mcg) 11 CORTISOL PLASMATICO (mcg/ dl) 12.5 TEST DE SYNACTHEN Normal TSH ( mcu/ ml) 1.64 T4 libre ( ng/ ml) 1 AUTOANTICUERPOS ANTINUCLEARES (-) ANTITIROGLOBULINA (U/ ml) (-) atpo(0 60 U/ ml) (-) ANTIFACTOR INTRINSECO (-) 1. EXPLORACIÓN OFTALMOLOGICA: -Fondo de ojo normal -No cataratas - No anillo de Kayser- Fleischer 2. BIOPSIA DE GRASA SUBCUTÁNEA: - Piel y TCS sin alteraciones; no depósitos patológicos 3. ECOGRAFIA ytac DE CUELLO: sin alteraciones 4. COLONOSCOPIA: Angiodisplasia de ciego (se esclerosa); hemorroides internas

9 NIVELES DE CALCIO Y FOSFORO EN PLASMA Calcio total en plasma: mg Calcio iónico: mm/ L Fósforo en plasma: mg

10 NIVELES DE CALCIO Y FOSFORO EN ORINA Calcio en orina de 24 horas: mg/ día Fósforo en orina de 24 horas: mg/ dia

11 HIPOPARATIROIDISMO Y MANIFESTACIONES DIGESTIVAS 1. MALABSORCIÓN DE GRASAS / ESTEATORREA: Déficit de secrección de CCK por disminución de Calcio 2. ENFERMEDAD CELIACA Asociación infrecuente La existencia de enfermedad celiaca impide la absorción intestinal de vitamina D y del calcioy dificulta la compensación bioquímica del hipoparatiroidismo

12 ANTI- TRANSGLUTAMINASA (U/ ml) > 200 Ig A ANTIENDOMISIO > 1/ 160 GASTROSCOPIA: Atrofia vellositaria duodenal, sugerente de enfermedad celiaca Gastritis crónica antral, clotest BIOPSIA DE MUCOSA DUODENAL Fragmento de mucosa de intestino delgado con atrofia vellositaria parcheada severa, hiperplasia puntual de las criptas y presencia de linfocitos intraepiteliales en rango significativo Los hallazgos son compatibles con enfermedad celiaca tipo 3C, en la clasificación de Marsh-Oberhuber

13 HIPOPARATIROIDISMO Y ENFERMEDAD CELIACA Existencia de reactividad cruzada entre anticuerpos anti-paratiroideos y anticuerpos anti-endomisio y anti- transglutaminasa. Anticuerpos anti-endomisio presentan efecto citotóxico sobre las glándulas paratiroides.

14 EVOLUCIÓN Tras 2 meses con dieta libre de gluten.. mg / dl 10 Niveles de Ca y P en plasma 8 Calcio Fósforo se ha corregido la anemia, ha ganado peso, ha desaparecido la diarrea y han disminuido las necesidades de aporte de calcio y vitamina D

15 HIPOPARATIROIDISMO ASOCIADO A SINDROMES PLURIGLANDULAR AUTOINMUNES (APS) TIPO DE APS MUTACION COMIENZO TIPO DE Acs ENDOCRINAS ASOCIACIONES NO ENDOCRINAS APS 1 Gen AIRE Precoz (5 20 años) Citotóxicos E. de Addison Candidiasis mucocutánea Otras APS 3 Genes relacionados sistema HLA Variable Estimuladores del CaSR Tiroides (Excluye E. de Addison) Otras APS 4 Genes relacionados sistema HLA Variable Estimuladores del CaSR Citotóxicos Enfermedades endocrinas no incluidas en los APS 1 Y APS 3 Otras

16 CONCLUSIONES ES IMPORTANTE CONOCER LA ASOCIACIÓN HIPOPARATIROIDISMO E ENFERMEDAD CELIACA POR 1. Puede orientar hacia la causa del hipoparatiroidismo (autoinmune) 2. Por las dificultades que plantea en el tratamiento del hipoparatiroidismo, derivadas de Escasa absorción de suplementos de calcio y vitamina D Importancia de vigilar los niveles de calcio plasmático y urinario, puesto que al mejorar la absorción con la dieta libre de gluten, puede aumentar la excrección renal de calcio, produciendo nefrocalcinosis, nefrolitiasis e insuficiencia renal.

17 BIBLIOGRAFÍA Goltzman D. Etiology of hipocalcemia in adults. UptoDate. Abril Shoback D. Hypoparathyroidism. N. Engl. J. Med. 2008; 359: Tomar N, Gupta N, Goswami R. Calcium-Sensing receptor autoantibodies and idiopathic hypoparathyroidism. J. Clin. Endocrinol Metab, 2013; 98(9): Fasano.A, Catassi.C. Celiac Disease. N. Engl. J. Med.2012; 367:25 Abboud B, Daher R, Boujaoude J. Digestive manifestations of parathyroid disorders. World J. Gastroenterol. 2011; 17: Kohler S, Wass J.A.H.Hypoparathyroidism and coeliac disease: a potentially dangerous combination. J.R. Soc. Med. 2009; 102: Kumar V, Valeski J.F,, Wortsman J. Celiac disease and hypoparathyroidism: crossreaction of endomysial antibodies with parathyroid tissue. Clin. Diagn. Lab. Immunol. 1996; 3: Kumar V, Rajadhyaksha M, Wortsman J. Celiac disease associated autoinmune endocrinopathies. Clin. Diagn. Lab. Immunol. 2001; 8: Eisenbarth G.S, Gottlieb P.A. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N. Engl. J. Med. 2004; 350: Brown E. M. Anti-Parathyroid and Ant Calcium Sensing Receptor Antibodies in Autoimmune Hypoparathyroidism. Endocrinol. Metab. Lin. North Am. 2009; 38: 437 x. doi: /j.ecl