GENÉTICA VETERINARIA. Unidad I: Genética. -. Historia -. Áreas de la Genética Animal: Mendeliana o Cualitativa, de Poblaciones, y Cuantitativa.

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1 GENÉTICA VETERINARIA PROGRAMA ANALÍTICO Unidad I: Genética. -. Historia -. Áreas de la Genética Animal: Mendeliana o Cualitativa, de Poblaciones, y Cuantitativa. Unidad II: Genética Mendeliana -. Terminología: Gen, Homocigota, Heterocigota, Dominante, Recesivo, Locus, Loci, Alelos, Gametas, Haploide, Diploide, Fenotipo, Genotipo, Generación Filial, Cruzamiento prueba. -. Mendelismo Unidad III: Variaciones alas proporciones mendelianas -. Excepción simple a proporciones mendelianas: -. Codominancia. Genotipos letales. Alelos múltiples. Efectos pleiotrópicos. -. Expresividad variable. Penetrancia incompleta. Interacción de loci. -. Genes modificadores. Fenocopias y el efecto del ambiente. -. Herencia del sexo: genes ligados, influidos y limitados al sexo. Unidad IV: Cromosomas y su comportamiento -.Cromosomas de las especies domésticas. - Morfología del cromosoma. -. División celular normal (mitosis) y reproductiva (meiosis). No disyunción. -. Errores en la división celular. Desbalance cromosomas sexuales. -. Recombinaciones. Unidad V: Prueba de Hipótesis Genética -. Genética Mendeliana en términos de probabilidades. -. Definiciones y reglas básicas. -. Prueba de hipótesis genéticas. Unidad VI: Frecuencias génicas y genotípicas. Principios básicos. -. Frecuencia génica y genotípica. Apareamientos al azar. -. Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias con diferentes modos de herencia. Unidad VII: Fuerzas que cambian las Frecuencias génicas y genotípicas -. Selección natural y artificial. - Apareamientos no al azar: *por clase positivo * por clase negativo -. Migración - Mutación. Unidad VIII: Probabilidades de detectar portadores de genes recesivos. - Fuentes de información: pedigree, progenie. - Información de progenie. Utilización de diferentes apareamientos. Unidad IX: Relaciones genéticas y endocría. - Relaciones comunes. - Importancia de las relaciones. Cálculo de relaciones. - Endocría y cambios en frecuencias genotípicas. 1

2 -. Hibridación. Cruzamientos y vigor híbrido; análisis y discusión. Unidad X: Genética Cuantitativa. -Caracteres cuantitativos. -Estimación de variancias genéticas. La distribución normal. -Parámetros genéticos: heredabilidad. Unidad XI: Mejoramiento Animal. -Objetivos y criterios de selección. -Procedimientos y herramientas del mejoramiento animal. Unidad XII: Manejo de catálogos. PROGRAMA DE TRABAJOS PRÁCTICOS TRABAJO PRÁCTICO N 1 - Introducción, manejo de términos técnicos. TRABAJO PRÁCTICO N 2 -Mendelismo TRABAJO PRÁCTICO N 3 -Continuación de Mendelismo TRABAJO PRÁCTICO N 4 - Excepciones Mendelianas TRABAJO PRÁCTICO N 5 - Continuación de Excepciones Mendelianas. TRABAJO PRÁCTICO N 6 -Pruebas de hipótesis genéticas. TRABAJO PRÁCTICO N 7 - Genética de Poblaciones. Frecuencias con diferentes modos de herencia. TRABAJO PRÁCTICO N 8 -Migración, Mutación. TRABAJO PRÁCTICO N 9 -Selección. Detección de portadores. TRABAJO PRÁCTICO N 10 -Relaciones genéticas. 2

3 VOCABULARIO: Alelos: Formas alternativas de un segmento de ADN que puede existir en un determinado lugar de un cromosoma. Por ejemplo para genes heterocigotas R es alelo de r. Cromosomas: Cada molécula de ADN con sus proteínas histónicas y no histónicas constituye un cromosoma. Están constituidos por un filamento central, llamado cromonema, a lo largo del cual se halla una serie de estructuras en forma de cuentas, denominadas cromómeros. Fenotipo: Características visibles y/o medibles de un individuo. Gametas: Células sexuales, óvulos o espermatozoides, responsables de dar las características al individuo que se da origen. Genes: Unidades hereditarias que se transmiten de una generación a otra. Genética Animal: Es el estudio de los principios de la herencia en los animales. Genética Cuantitativa: Es la que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, especialmente cuando estos tienen efectos a pequeña escala, ejemplo: caracteres tales como producción de leche, tasa de crecimiento o peso al año. Los principios de genética mendeliana y genética de poblaciones se combinan con conceptos estadísticos relativamente simples para formar las bases de genética cuantitativa. Genética de Poblaciones: Es el estudio de la genética mendeliana en las poblaciones de animales. Usualmente se refiere a la herencia de caracteres cualitativos influenciados por pocos genes. Genética Mendeliana o Cualitativa: Las bases de la genética mendeliana son los principios de la transmisión de material genético de una generación a la siguiente. Genética: Rama de la Biología que estudia la herencia y la variación. Genotipo: Constitución genética de un individuo. Herencia: Transmisión de caracteres de padres a hijos. Heterocigotas: Mientras que si los alelos son diferentes Rr, es considerado heterocigota con respecto a ese par. Produce diferentes tipos de gametas. Homocigotas: Cuando un individuo tiene un par de alelos iguales en el loci RR -, se dice que se trata de una forma homocigota. Produce sólo un tipo de gametas. Loci: Lugar en que se localizan los genes en los cromosomas. En singular locus. Variación: Son causadas por la mutación, donde aparecen caracteres que fenotipicamente no se manifiestan en los padres. -.Algunas variaciones son heredables. -.Variaciones no heredables- por acción de la temperatura, luz, humedad, alimentación y otros factores sobre el organismo. 3

4 Heterosis o Vigor Híbrido: Es cuando el rendimiento promedio de la descendencia cruzada es superior al rendimiento promedio de los dos progenitores. La magnitud de la heterosis para un determinado carácter puede variar considerablemente dependiendo del ambiente y de cuales sean las poblaciones que se cruzan. Sin embargo, en general la heterosis es máxima en aquellos caracteres más estrechamente asociados con la capacidad de supervivencia y reproducción, y cuanto mayor sea la diferenciación genética entre las poblaciones de animales domésticos, mayor será la heterosis en el cruzamiento entre ellas. Cromátida: 1 Cromátida- 2 Centrómero- 3 Brazo Corto- 4 Brazo Largo La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero. El cromonema es cada uno de los filamentos que componen la cromátida. Al cromonema lo acompañan, a lo largo, una sucesión de gránulos a los que se ha dado el nombre de cromómeros. Está constituido por ADN y proteínas. Los cromómeros son un enrollamiento intenso del cromonema. Están unidos unos a otros a modo de cuentas de rosario. El conjunto de dos cromátidas generan un cromosoma.cada cromátida lleva varios alelos, es decir, cada una de las características de su progenitor.la cromátida es visible en la metafase de la mitosis y representa a los pre-cromosomas hijos. En la anafase de la mitosis, las cromátidas se separan y se convierten en cromosomas hijos. Son idénticas llevan la misma información, ya que se han formado una a partir de la otra. Pleiotropía: es cuando un alelo simple causa influencia en más de un carácter, pudiendo también influenciar las proporciones aparentes de F 2 de una cruza de monohíbridos o de dihíbridos. 4

5 Introducción Trabajos Prácticos N 1 y N 2 MENDELISMO Acción de un par de genes - Monohíbridos La primer generación (F 1 ), se obtiene por el cruzamiento de padres puros, donde los descendientes son heterocigotas. La segunda generación (F 2 ), se obtiene por el apareamiento entre sí de las F 1, con una proporción fenotípica en monohíbridos es de 3 dominantes: 1 recesivo. Por ejemplo, en arvejas, si se cruza una planta de flores rojas por otra de flores blancas ambas puras, la descendencia inmediata será de flores rojas. Se deduce que el factor para rojo es dominante con respecto al color blanco, siendo éste recesivo con respecto al anterior. Los genes dominantes se representan con la letra mayúscula (R), y los recesivos con la misma letra pero en minúscula (r). Un individuo puro para el carácter de flor roja (homocigota dominante) lleva en sus células dos factores R (RR), y un individuo de flores blancas tendrá la constitución rr (homocigota recesivo). La constitución genética de un individuo para un carácter o caracteres en estudio (RR ó rr) se denomina genotipo y las características visibles o medibles que distinguen a los individuos, se denominan fenotipos. Planteo del cruzamiento anteriormente citado P (padres puros) flor roja X flor blanca RR X rr G (gametas) R r F 1 (filial 1 ) Rr (heterocigota) Rojas Si cruzamos entre sí las F 1 ( Rr x Rr ) obtendremos la F 2 ( filial 2 ) F 1 (ambas flores rojas) Rr X Rr G F 1 R r R r 5

6 F 2 RR Rr Rr rr Frecuencia genotípica: 1:2:1 Frecuencia fenotípica: 3:1 Para obtener la F 2 se puede seguir el siguiente razonamiento: Tanto las hembras como los machos de la F 1 nos dan dos tipos (clases) de gametos: R y r. Los gametos masculinos llevando R ó r tienen la misma posibilidad de fecundar los óvulos que llevan R ó r, por lo tanto: Óvulos Espermatozoides Genotipos Fenotipos R R RR Rojo r Rr Rojo r R Rr Rojo r rr Blanco Los dos genes citados están afectando caracteres opuestos y tienen la misma ubicación, se hallan en el mismo locus en cromosomas homólogos, por tal razón reciben el nombre de alelos. Aplicación del tablero de ajedrez o cuadrado de Punnet para hallar F 2 Una vez extraídas las gametas correspondientes a ambos padres, se procede a ubicarlas en dos lados convergentes de un cuadrado; luego se cruzan cada gameta de un padre por cada una del otro padre. Gametas R r R RR Rr r Rr rr Problema 1-. Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA; Aa; aa. 6

7 Retrocruza: Es cuando la F 1 se cruza con algunos de los dos padres indistintamente. a-. Retrocruza por padre dominante P Rr X RR Descendencia RR Rr Los genotipos RR y Rr que dan la misma característica fenotípica, se representan R_. b-. Cruzamiento Prueba - Retrocruza por padre recesivo. Se lo utiliza para detectar portadores de genes recesivos. P Rr X rr Descendencia Rr rr Se obtiene dos genotipos Rr y rr que nos dan dos características fenotípicas diferentes. Frecuencias en monohibridos Resumen de Frecuencias a- En F 1 Frecuencia fenotípica...1 Frecuencia genotípica...1 b- En F 2 Frecuencia fenotípica...3:1 Frecuencia genotípica...1:2:1 En retrocruza 7

8 a- Por padre dominante Frecuencia fenotípica...1 Frecuencia genotípica...1:1 b- Por padre recesivo Frecuencia fenotípica...1:1 Frecuencia genotípica...1:1 Problema Nº 2 - La raza vacuna Pinzgauer tiene una franja blanca característica en la parte trasera del lomo, resultado de un gen dominante para esa marca particular. Razas de colores sólidos, por ej. Angus, son recesivas en este locus. Prediga el resultado de los siguientes apareamientos: a- El fenotipo de la F 1 del cruzamiento Pinzgauer por Angus. b- La distribución de los fenotipos de los apareamientos: b.1-. F 1 por Angus. b. 2-. F 1 por Pinzgauer b. 3-. F 1 por F 1. Acción de dos pares de genes - Dihíbridos: Si se realizan cruzamientos entre individuos que difieren en dos pares de genes, se apreciarán los resultados que se dan a continuación. En arvejas: L Semillas lisas A Cotiledones amarillos l Semillas rugosas a Cotiledones verdes Se efectúa el cruzamiento entre una planta pura para los caracteres semillas lisas y cotiledones amarillos, por otra de semillas rugosas y cotiledones verdes; obteniendo una F 1 de fenotipo liso y amarillo. Se dejó que se autofecundaran las plantas de la F 1, obteniendo en la F 2 los siguientes fenotipos y frecuencias: 8

9 Semillas lisas - amarillas...9 Semillas lisas - verdes...3 Semillas rugosas - amarillas...3 Semillas rugosas - verdes...1 Demostración: a- Obtención de la F 1 P AA LL x aa ll G AL al F 1 AaLl Las gametas de la madre que intervienen en este cruzamiento, son de una sola clase AL, pues el individuo es homocigota (AA LL), la gameta al lleva la mitad de cada par de factores existentes en el padre. b- Gametas de la F 1 Siendo el genotipo de la F 1 : Aa Ll, para obtener las gametas empleamos el método corto (o dicotómico). Los genes citados se hallan en locus distintos, por lo tanto, cada gen de un par puede combinarse para formar gametas con cada uno del segundo par, es decir: Par Aa Par Ll Gametas A L AL l Al a L al l al 9

10 c-. Empleo de método para fenotipo en la F 2 Hay que recordar las frecuencias de fenotipos en F 2, para monohíbridos: 3:1 Par Aa Par Ll Frecuencias Fenotipos 3 A_ 3L_ 9 A_ L_ 1 ll 3 A_ ll 1 aa 3L_ 3 aa L_ 1 ll 1 aa ll d- Empleo de método para genotipo en la F 2 En este caso, también la base del desarrollo del método es la frecuencia de genotipos en F 2 para monohíbridos: 1:2:1 Par Aa Par Ll Frecuencias Genotipos 1 AA 1 LL 1 AA LL 2 Ll 2 AA Ll 1 ll 1 AA ll 2 Aa 1 LL 2 Aa LL 2 Ll 4 Aa Ll 1 ll 2 Aa ll 1 aa 1 LL 1 aa LL 2 Ll 2 aa Ll 1 ll 1 aa ll Problema Nº 3 - Sacar gametas de los siguientes genotipos: AA BB; AA Bb; Aa BB; Aa Bb. 10

11 Retrocruza para un dihíbrido Método para retrocruza por dominante Aa Ll x AA LL Genotipos Fenotipos 1 AA 1 LL 1 AA LL 1 Ll 1 AA Ll A_ L_ 1 Aa 1 LL 1 Aa LL 1 Ll 1 Aa Ll Cruzamiento Prueba - Método para retrocruza por recesivo. Aa Ll x aa ll Genotipos Fenotipos 1 Aa 1 Ll 1 Aa Ll 1 Aa Ll 1 ll 1 Aa ll 1 Aa ll 1 aa 1 Ll 1 aa Ll 1 aa Ll 1 ll 1 aa ll 1 aa ll Problema Nº 4 - Las condiciones obesas y peladas en ratas son resultado de un mutante recesivo. Indique la fracción de ratas de apariencia completamente normal de los siguientes apareamientos: a- F 1 (doble heterocigota) por F1. b- F 1 por pelado, obeso. 11

12 c- F 1 por pelado, normal (heterocigota). 12

13 Problema Nº 5 - Conejos de Indias negros heterocigotas (Bb) se aparean con hembras homocigotas blancas (bb). Predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas cuando se realiza un cruzamiento de un descendiente negro de la F 1 con: a-. El precursor negro b-. Con el precursor blanco Problema Nº 6 - En las aves de Guinea, el color negro plateado de las plumas es codificado por el alelo recesivo b y el color rojizo al alelo dominante B. Determinar las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas de los siguientes apareamientos: a-. Rojizo puro X rojizo portador b-. Rojizo portador X negro plateado c-. Rojizo puro X negro plateado Puede probarse que un individuo es portador de un alelo recesivo? Cómo? Problema Nº 7 - Diferentes conejos de India negros se aparean y producen una descendencia de 29 negros y 9 blancos. Qué genotipos es posible predecir tengan los padres. Problema Nº 8 - En conejos el pelo corto se debe al gen dominante L y el pelo largo a su alelo recesivo l. Un cruzamiento entre una hembra de pelo corto y un macho de pelo largo produce una camada de 1 conejo de pelo largo y 7 de pelo corto. a- Cuál es el genotipo de los padres? b- Qué proporción genotípica podría esperase en la F 1? b- Qué porcentaje de la camada podría tener pelo largo y cuántos pelo corto? Problema Nº 9 - La lana negra en las ovejas se debe al alelo recesivo b y la lana blanca al dominante B, un macho blanco se cruza con una hembra blanca ambos portadores para el gen de lana negra. Qué proporción se espera en la descendencia? Acción de tres o más pares de genes - Polihíbridos: En arvejas: T planta alta t planta enana L semillas lisas l semillas rugosas A cotiledones amarillos a cotiledones verdes A continuación se predecirán los resultados de F 1 y F 2 de un cruzamiento entre un individuo homocigota puro para planta alta, semillas lisas y cotiledones amarillos por otro de planta enana, semillas rugosas y cotiledones verdes. 13

14 P TT LL AA x tt ll aa G TLA tla F 1 Tt Ll Aa (alta, lisa, amarilla) Obtención de fenotipos en F 2 por método corto Tt Ll Aa x Tt Ll Aa 3 T_ 3 L_ 3 A_ 27 T_ L_ A_ (alta, lisa, amarilla) 1 aa 9 T_ L_ aa (alta, lisa, verde) 1 ll 3 A_ 9 T_ ll A_ (alta, rugosa, amarilla) 1 aa 3 T_ ll aa (alta, rugosa, verde) 1 tt 3 L_ 3 A_ 9 tt L_ A_ (enana, lisa, amarilla) 1 aa 3 tt L_. aa ( enana, lisa, verde ) 1 ll 3 A_ 3 tt ll A_ (enana, rugosa, amarilla) 1 aa 1 tt ll aa (enana, rugosa, verde) 14

15 Predicción en retrocruza por recesivo (cruzamiento prueba), aplicación de método corto Tt Ll Aa x tt ll aa 1 Tt 1 Ll 1 Aa 1 Tt Ll Aa 1 aa 1 Tt Ll aa 1 ll 1Aa 1 Tt ll Aa 1 aa 1 Tt ll aa 1 tt 1 Ll 1 Aa 1 tt Ll Aa 1 aa 1 tt Ll aa 1 ll 1 Aa 1 tt ll Aa 1 aa 1 tt ll aa Problema Nº 10 - La siguiente carta muestra los genotipos asociados con varios de los colores potenciales de las pieles del visón. El color de pelaje del visón salvaje se llama oscuro natural. Fenotipo Genotipo Oscuro natural P_ I_ A_ B_ G_ C_ ff ss Platino... pp Platino imperial...ii Aleutiano...aa Pastel (ojos marrones)...bb Pastel (ojos verdes)...gg Albino...cc Azul Helado...Ff Plateado Real... S_ Platino Rubio...pp...bb Eric...aa...bb Zafiro (1)...pp...aa Zafiro (2)...ii...aa Pastel (ojos rojos)...bb...gg Blanco...Ff... S_ Notas aclaratorias: a - La notación P_ significa que el genotipo puede ser PP o Pp. b - El Azul Helado es siempre heterocigota, FF es letal y no observable al nacer. c - Todos los genotipos de color difieren del genotipo natural oscuro solo en el locus (loci) indicado. d - Al resolver problemas, suponga homocigocidad al menos que este establecido de 15

16 otra manera y trabaje con el locus o loci que difiere para cada fenotipo. 1 - Cuál es la proporción fenotípica esperada del apareamiento entre sí, de las F 1 resultantes de cruzar un Aleutiano y un Platino Imperial? 2-. Un criador de visones cruza un visón pastel con ojos marrones con un visón pastel con ojos verdes. Las F 1 son todas Oscuro Natural. a - Cuál es la proporción fenotípica en la F 2 para color de pelaje? b - Qué proporción del visón pastel tiene ojos marrones, ojos rojos, ojos verdes? 3 a - Cuál es la proporción fenotípica esperada obtenida del apareamiento de un macho Azul Helado con hembras heterocigotas Plateado Real? b- Cuál es la proporción fenotípica esperada, al nacer, del cruzamiento entre sí, del visón blanco resultante de los apareamientos anteriores? 4- a - Cuál es el fenotipo de las crías visones resultantes del apareamiento de un Platino Rubio y un Eric? b - Cuál es la proporción fenotípica esperada de colores de pelaje si las crías de a), cuando adultos, se aparean a visones Zafiro (tipo 1)? Excepciones a las Leyes Mendelianas Genes Letales: En estado homocigota provocan la muerte de un individuo. Letal Dominante: en gallinas Creeper, que tienen las patas y las alas cortas (dan la impresión de arrastrarse), los individuos homocigotas dominantes mueren. Cp cp x Cp cp Cp Cp Cp cp Cp cp cp cp Mueren Frecuencia genotípica: 2:1 Frecuencia fenotípica: 2:1 Problema N 11-. Los pollos con alas y patas cortas se denominan trepadores. Cuando éstos se aparean con aves normales, producen descendencias trepadoras y normales en la misma frecuencia. Cuando los trepadores se aparean con aves trepadoras producen dos trepadoras y uno normal. El cruzamiento entre aves normales, solo produce aves normales. Cómo pueden explicarse estos resultados? 16

17 Problema N En las crías de perros mexicanos sin pelo, (Tepezcuintles) la ausencia de pelo la produce un genotipo heterocigoto (Hh). Los perros normales son homocigotas recesivos. Los cachorros homocigotas para el alelo H suelen nacer muertos con anormalidades en la boca y ausencia de orejas. Si el promedio de la cantidad de la camada es aproximadamente de seis entre cruzamientos de perros sin pelo. Qué promedio pudiera esperarse en el número de descendientes sin pelo y normales que provinieran del apareamiento de perros sin pelo y normales. Letal Recesivo: La ausencia de patas en el ganado vacuno (amputado) ha sido atribuida a un gen letal completamente recesivo. Un toro normal es cruzado con una vaca normal y producen un ternero amputado (generalmente mueren al nacer). Padres normales C c x C c C C C c C c c c 3 Normales 1 Amputado (muere) Frecuencia genotípica: 1: 2 Frecuencia fenotípica: 3:0 Problema N 13 - En los conejos la anormalidad de Pelger implica la segmentación nuclear anormal de los leucocitos. Los que padecen esta anormalidad son heterocigotas (Pp). Los conejos normales son homocigotas (PP). Los genotipos homocigotas recesivos (pp) tienen grandes deformaciones esqueléticas y suelen morir antes o al momento de su nacimiento. Si se aparean conejos con las anormalidades de Pelger, Qué proporción fenotípica se espera en la generación de adultos? Acción de Genes Codominantes: En el caso de la codominancia o dominancia incompleta los heterocigotos pueden ser reconocidos como una clase distinta, con un fenotipo intermedio al de sus padres homocigotos, es decir, el individuo heterocigota posee su propio fenotipo. Esto hará que en la F 2 surja una modificación de la frecuencia. Por ejemplo, para el color de plumas en aves: cruzando una gallina negra como la Minorca, por una salpicada; en la descendencia obtenemos la Andaluza azul o pizarra. Negra Salpicada 17

18 P NN x nn F 1 Nn pizarra Obtención de F 2 Pizarra Pizarra P Nn x Nn G N n N n F 2 NN Nn Nn nn En la F 2 tanto la frecuencia genotípica como la fenotípica será de 1:2:1 (1 negro: 2 Andaluza azul o pizarra: 1 salpicada) Otro ejemplo está dado por la raza Shorthorn, donde cruzando un individuo de pelaje colorado por otro blanco, obtenemos en la F 1, un animal de pelaje rosillo. Comportamiento similar tiene la distribución de los grupos sanguíneos en humanos. Problema N 14 - En el ganado Shorthorn, el color de la piel está codificado por alelos codominantes. El genotipo RR produce color colorado, el homocigota recesivo produce color blanco y el heterocigota color rosillo. La presencia de cuernos es debida a la acción de un genotipo homocigota recesivo pp y el fenotipo de mocho por su alelo dominante P. Qué proporción fenotípica se espera en la descendencia si vacas rosillas y heterocigotas para el gen mocho, se aparea con un toro rosillo con cuernos? Fuentes: CURTIS, BARNES Biología Pág JOHANSSON y RENDEL, J Genética y Mejoramiento Animal. Pág ; NICHOLAS, F. W Genética Veterinaria. Capitulo 1 STRICKBERGER Genética- Pág ; STANSFIELD, W. D Genética. 3Ra Edición. Capítulos 1 y 2 18

19 Introducción Trabajo Practico N 3 Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuación) Acción de Alelos Múltiples: El número máximo de alelos que cualquier individuo posee en un locus genético es de dos, uno en cada una de las cromátidas homólogas. Pero es posible un gran número de alelos en una población de individuos. Cada vez que se identifican más de dos alelos en un locus genético, tendremos una serie alélica múltiple. Ejemplo dado por la distribución en el color del pelaje en bovinos. El gen S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la parte media del cuerpo del animal que se conoce como fajado. El alelo S h produce un pampa, tipo Hereford El color uniforme ó sólido se debe a la acción del alelo S c El overo tipo Holando se debe al alelo s. La jerarquía puede simbolizarse como sigue: S S h S c s Toro fajado Vaca fajada S S h x S s Gametas S S h S s S S S s SS h S h s Frecuencia fenotípica: 3 S- : 1 S h s 3 fajados : 1 pampa Problema N 15 - La herencia del color de la piel en el ganado implica una serie de alelos múltiples con una jerarquía de dominancia S > S h > S c > s. El alelo S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la línea media del animal y se lo conoce como cinturón holandés o fajado. El alelo S h produce un pampa tipo Hereford; el color liso o uniforme es el resultado del alelo S c, y el overo tipo Holando se debe al alelo s. Los machos fajados homocigotas se cruzan con hembras overas. Si las hembras de la F 1 se cruzan con machos pampas de genotipo S h S c, indique las posibles frecuencias geno y fenotípicas de la progenie. 19

20 Problema N 16 - El color del plumaje del pato silvestre depende del conjunto de tres alelos: M R para el patrón silvestre limitado, M para el silvestre y m para el silvestre oscuro. La jerarquía de dominancia es M R > M > m. Determínese las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la generación F 1 a partir de las siguientes combinaciones. a - M R M R x M R M b - M R M R x M R m c - M R M x M R m d - M R m x M m Penetrancia Incompleta: En individuos genéticamente idénticos puede causar que en un locus particular tengan diferentes fenotipos debido a diferencias en las condiciones ambientales o en la carga genética. Por lo tanto, Penetrancia es la proporción de individuos con un genotipo dado que muestran el fenotipo normalmente asociado con dicho genotipo. El grado de penetrancia de un carácter va a estar dado por el porcentaje de individuos con una combinación genética especial que presentan de alguna manera el carácter correspondiente. Si en un apareamiento entre homocigotos recesivos aa x aa, solamente los 3/5 de la descendencia aa, expresan fenotípicamente el genotipo aa, se dice que el valor de penetración es del 60%. El 40% restante de los individuos aa resultan tan semejantes a los Aa y AA, que no se les puede diferenciar. La principal razón de la variación en el grado de penetración, parece ser la constitución genética general, es decir, la condición ambiental genética para aa. Ejemplo de este modo de herencia es la polidactilia en humanos y animales, válido también para expresividad variable. Otro ejemplo común en producción animal, es el Síndrome de Hipertermia Maligna (SHM) en cerdos causado por un gen autosómico recesivo, caracterizado por un progresivo aumento de la temperatura corporal, rigidez, muscular y acidosis metabólica que conducen rápidamente a la muerte. El mencionado síndrome se desencadena cuando se somete al animal a estrés. Expresividad Variable: Expresividad variable se refiere al grado con que un gen penetrante o un genotipo son fenotípicamente expresados. Es la fuerza con que se manifiesta un gen a igualdad de genotipos, dando diferentes fenotipos. Muchos caracteres del desarrollo no solamente no consiguen penetrar a veces, sino que cuando penetran, muestran también un patrón variable de expresión, desde muy tenue a muy extremo. Por ejemplo, el paladar hendido y la polidactilia son caracteres que muestran tanto penetrancia como expresividad variable. Una vez que el genotipo ha penetrado, la gravedad de la anomalía varía considerablemente, desde una hendidura externa muy suave, en el caso del paladar hendido, hasta hendiduras muy graves de los paladares duro y blando. 20

21 En abejas, las hembras presentan 2n (32 cromosomas) y los machos presentan n (16 cromosomas) En hembras el número cromosómico es de 2n, pero si esas hembras son alimentadas con jalea real varianza ecológica o ambiental pasan a ser hembras fértiles (reinas) varianza fenotípica. La expresividad puede ser referida en términos cualitativos o cuantitativos, por ejemplo puede ser referida como severa, intermedia o suave. La Penetrancia y la Expresividad Variable dependen del genotipo y de los factores ambientales externos. Esto es válido tanto para seres humanos como para el resto de los organismos. Fuentes: CURTIS, BARNES Biología Pág De La LOMA. Genética General y Aplicada. Pág LACADENA. Genética Pág STRICKBERGER Genética- Pág Introducción Trabajo Práctico N 4 Excepciones a las Leyes Mendelianas (continuación) Interacción de Loci: Genotipos que son gobernados por dos o más pares de genes en loci diferentes y que producen un mismo fenotipo. 1- Acción de ambos genes recesivos (o Genes duplicativos recesivos): En el caso en que los fenotipos idénticos son producidos por ambos genotipos homocigotos recesivos, la proporción de F 2 resulta ser de 9: 7. Los genotipos: aa B_. ; A_. bb ; aa bb producen el mismo fenotipo. Ambos alelos dominantes, cuando se presentan juntos, se complementan uno al otro y producen un fenotipo diferente. Padres Gallo Wyandotte (blanco) X Gallina sedosa de Japón (blanca) aa BB X AA bb Gametas ab Ab F 1 Aa Bb aves con plumas coloreadas 21

22 Obtención de F2 por método corto para fenotipo Padres coloreados Aa Bb X Aa Bb F 2 3 A_ 3 B_ 9 A_ B_. 9 coloreadas 1 bb 3 A_ bb 1 aa 3 B_. 3 aa B_. 7 blancas 1 bb 1 aa bb 2 - Ambos genes dominantes (o Genes duplicativos dominantes): La proporción de 9:3:3:1 es modificada a una proporción de 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen, cada uno, el mismo fenotipo sin efecto acumulativo. Ciertas especies de aves del Género Gallus de origen oriental poseen plumas en las patas; este carácter está regido por dos pares de genes dominantes, las razas occidentales poseen patas implumes. Padres Sedosa de Japón X Leghorn WW NN X ww nn Gametas WN wn F 1 Ww Nn patas con plumas Obtención de F 2 con método corto para fenotipo Padres Ww Nn X Ww Nn F 2 3 W_. 3 N_. 9 W_. N_. 1 nn 3 W_. nn 15 con plumas 1 ww 3 N_. 3 ww N_. 1 nn 1 ww nn 1 implume 22

23 Problema Nº 17 - La raza de gallinas Langshan negras, tiene patas emplumadas. Cuando aves de esa raza se cruzan con aves de la raza Buffrok, que no presentan patas emplumadas, toda la F 1 presenta patas emplumadas. En la F 2 24 no presentan patas emplumadas y 336 si. a-. Como es el tipo de interacción que opera? b - Que proporción de aves de la F 2 presentan patas emplumadas, podemos esperar que sean heterocigotas para un locus y homocigotas para el otro? 3 - Interacción dominante y recesiva: Sólo se obtienen dos fenotipos en la F 2 cuando un genotipo dominante en un locus y el genotipo recesivo en el otro locus producen el mismo efecto fenotípico. Así si se realiza un cruzamiento entre gallinas blancas de la raza Leghorn que es dominante para el gen Y que impide la formación del pigmento en la piel y plumas, mientras que la raza Wyandotte es a su vez homocigota con relación al gen recesivo cc, el cual cuando se presenta en condición homocigota determina la coloración blanca del plumaje. Padres Leghorn blanca X Wyandotte blanca YY CC X yy cc Gametas YC yc F 1 Yy Cc blancos Obtención de la F2 por método corto para fenotipo Padres Yy Cc X Yy Cc F 2 3 Y_. 3 C_. 9 Y_. C-. Blancos 1 cc 3 Y_. cc Blancos 1 yy 3 C_. 3 yy C_. Coloreadas 1 cc 1 yy cc Blancos En la F 2 se obtiene un total de 13 individuos blancos y 3 coloreados. 23

24 Acción de Genes Epistáticos: El genotipo en un locus afecta la expresión del genotipo del segundo locus. La cresta sencilla o aserrada que es típica de las gallinas pertenecientes a la raza Leghorn, resulta recesiva ante el tipo de cresta en roseta y de cresta arveja. Si se cruza una raza pura de cresta en roseta (RR pp ), por ejemplo la Wyandotte, con una de raza Brahma (rr PP ) de cresta arveja, todos los individuos de la F 1 exhiben un nuevo tipo de cresta que recibe el nombre de cresta nuez ( Rr Pp ). Es la interacción entre los genes R y P, lo que produce ese efecto. Cuando se aparean estos individuos de la F 1 entre sí, aparecen en la F 2 cuatro fenotipos diferentes en la siguiente proporción: 9 R_ P_ cresta nuez; 3 R_ pp cresta en roseta; 3 rr P_ cresta arveja 1 rr pp cresta simple. Padres Roseta RR pp X rr PP Arveja Gametas Rp rp F 1 Rr Pp Nuez Obtención de F 2 mediante el Cuadrado de Punnet Gametas RP Rp rp rp RP RR PP (nuez) RR Pp (nuez) Rr PP (nuez) Rr Pp (nuez) Rp RR Pp (nuez) RR pp (roseta) Rr Pp (nuez) Rr pp (roseta) RP Rr PP (nuez) Rr Pp (nuez) rr PP (arveja) rr Pp (arveja) rp RrPp (nuez) Rr pp (roseta) rrpp (arveja) rr pp (simple) 24