IES Francisco Pacheco 2. GENÉTICA MENDELIANA

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1 2. GENÉTICA MENDELIANA 2.1. Conceptos básicos de herencia biológica Aplicaciones de Mendel al estudio de la herencia teoría cromosómica de la herencia Determinación del sexo Herencia ligada al sexo Conceptos básicos de herencia biológica. La Genética es la parte de la Biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica, es decir, de los mecanismos que rigen la transmisión de caracteres de generación en generación. Carácter hereditario es una característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. Antes de introducirse en dicho estudio, conviene familiarizarse con la terminología utilizada en esta ciencia. Los caracteres que manifiesta un ser vivo son el resultado de la acción combinada de factores hereditarios o genes que recibe de sus progenitores y factores no hereditarios o ambientales. Carácter: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. Cada carácter se desarrolla según la información específica para él. Esta información se encuentra en el ADN nuclear. Gen. Fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN, a partir del cual puede sintetizarse una cadena polipéptidica o una proteína, o que lleva la información para un carácter. Locus (loci en plural). Posición concreta que ocupa un gen en el cromosoma. Cada uno de los cromosomas de los individuos de una misma especie presentan siempre el mismo número de genes y estos ocupan la misma posición dentro del cromosoma. Alelos. Cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Genotipo. Conjunto de genes que presenta un individuo. Fenotipo. El resultado de la expresión del genotipo en un ambiente determinado. Es el conjunto de caracteres que manifiesta un individuo. El genotipo puede ser homocigótico o heterocigótico. Homocigótico. Un individuo tiene idénticos los dos alelos para un carácter. También se dice que es puro para ese carácter. Heterocigótico. Cuando posee diferentes alelos para un carácter. También se dice que es híbrido para ese carácter. Cuando un individuo es heterocigótico pueden darse dos casos: los dos alelos tienen la misma "fuerza" para manifestarse en el fenotipo, en cuyo caso el carácter que rigen será un tipo intermedio entre lo que determina cada alelo por separado; este tipo de herencia se denomina intermedia o codominancia, y los alelos, codominantes. de los dos genes que rigen el carácter, sólo uno de ellos se exprese en el fenotipo, mientras que el otro quede oculto y no se manifieste; se dice que la herencia es dominante y los alelos se denominan: dominante el que se expresa y recesivo el que no se expresa. Simbología. Los genes se representan por una letra del alfabeto, y los distintos alelos de un mismo gen se representan utilizando la misma letra mayúscula o minúscula, con subíndices o superíndices. Normalmente se usa letra mayúscula para los alelos dominantes, y la minúscula para los recesivos. El genotipo de un individuo para un determinado carácter se representa por dos letras correspondientes a los dos alelos Genética mendeliana. En 1866, Gregor Mendel, monje agustino, publica un artículo donde narra sus experiencias, que duraron siete años, sobre cruzamientos realizados con plantas de guisantes de olor en el huerto del monasterio donde vivía. Varios fueron los aciertos de Mendel: 1

2 Elección de un excelente material de experimentación, una planta con estambres y carpelos en la misma flor, y que permite fecundación cruzada y autofecundación (elimina la incertidumbre del grano de polen) Eligió en primer lugar un carácter cualitativo con alternativas opuestas y fácilmente observables (semillas lisas o rugosas, verdes o amarillas). Cuando estableció el comportamiento de cada carácter aislado, estudió la herencia simultánea de dos caracteres. Aplicó las matemáticas a la experimentación biológica sometiendo los resultados de sus cruzamientos a un tratamiento o análisis estadístico. Las experiencias publicadas por Mendel cayeron en el ostracismo hasta que fueron redescubiertas en 1900 por tres investigadores y resumidas en tres leyes, que en honor a aquel, se las conoce como las leyes de Mendel. Es importante hacer notar que en la época de Mendel se desconocía lo que eran los genes (ni siquiera existía el término), así como su localización en los cromosomas; tampoco se conocía el papel de la meiosis y de los gametos en la transmisión hereditaria. 1ª Ley: de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial (F 1 ). Mendel utilizó una variedad de plantas con semillas amarillas (A: alelo dominante) y otra variedad que producía semillas verdes (a: alelo recesivo) (A>a). Mendel siempre estudió caracteres con herencia dominante. Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras), todos los descendientes de la primera generación filial son idénticos entre si, con el mismo genotipo y fenotipo. Su fenotipo es igual al de uno de los padres o intermedio entre los de ambos progenitores (generación parental), dependiendo de que exista un alelo dominante o no. Generación parental, P: x AA x aa Gametos: A a 1ª generación filial, F 1 :. Interpretación. A la luz de los conocimientos actuales, la explicación de esta ley es fácil: los individuos diploides tienen en sus células somáticas cromosomas homólogos, por lo que existirán dos alelos para cada carácter; cuando se forman los gametos, cada uno recibe la mitad de los cromosomas y, por tanto, un alelo del carácter; al fusionarse los gametos en la fecundación se forma un huevo o cigoto que tendrá un alelo de cada progenitor. Al ser ambos individuos homocigóticos, cada uno produce un solo tipo de gameto y, evidentemente, sólo existe un tipo de descendiente. 2º ley: de la segregación de los genes en la segunda generación filial (F 2 ). Cuando se cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial (o cuando se autofecunda uno de ellos), se obtienen una descendencia no uniforme, debido a la separación de los alelos al formarse los gametos. F 1 : x Gametos: A a A a F 2 : AA aa 2

3 A a A AA a aa Interpretación. Como los individuos de la F 1 son heterocigóticos, cada uno origina dos tipos de gametos distintos y al producirse la fecundación se obtiene más de un genotipo. Reaparece el genotipo y el fenotipo de los parentales. Hay tres genotipos distintos: los dos homocigóticos (que aparecen con una frecuencia del 25% cada uno) y el heterocigótico (que se da con una frecuencia del 50%). En cuanto a los fenotipos hay dos posibilidades. Si se trata de una herencia dominante, el 75% del fenotipo corresponde al alelo dominante y el 25% al recesivo. Si existe herencia intermedia, las frecuencias fenotípicas se corresponden con las genotípicas (el 25% corresponde a un alelo, el 25% al otro, y el 50% al fenotipo intermedio determinado por el genotipo heterocigótico). Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno de sus parentales. Cuando el parental utilizado es homocigótico recesivo, se denomina cruzamiento prueba, y sirve para averiguar si un individuo es homocigótico dominante o heterocigótico. 3ª ley: de la independencia de los caracteres. En la transmisión de más de un carácter se observa que cada par de alelos se transmite de forma independiente, sin relación con los otros, obteniéndose, por tanto, combinaciones no presenten en los parentales. En uno de sus experimentos, Mendel utilizó como parentales una planta de semilla amarillas y lisas (AABB) y otra con semillas verdes y rugosas (aabb). AABB P: x aabb Gametos: AB ab F 1 : Bb Para obtener la F 2 se cruzan dos individuos de la F 1 o un individuo se autofecunda. F 1 : Bb x Bb Gametos: AB ab AB ab Ab ab Ab AA ab F 2 : AB Ab ab ab 3

4 AB Ab AABB AABb BB Bb AABb AAbb Bb bb ab BB Bb aabb aabb ab Bb bb aabb aabb La proporción fenotípica es 9:3:3:1, correspondiendo 9 al fenotipo del alelo doblemente dominante y 1, al alelo doble homocigótico recesivo. Aparecen 6 nuevas combinaciones. Resultados similares se obtuvieron con otras parejas de caracteres. La tercera ley de Mendel tiene excepciones, ya que en numerosos casos los caracteres no se transmiten independientemente unos de otros, como veremos en el punto 3. De igual manera, en la herencia de un solo carácter, hay casos en los que no se obtienen las proporciones esperadas en las leyes de Mendel; esto es así porque los efectos de los genes alteran los resultados. Nosotros veremos algunas de estas aparentes alteraciones: Genes letales. Son genes que dificultan el desarrollo de un individuo, provocando su muerte antes de alcanzar la madurez sexual, alterando, por tanto, las frecuencias esperadas Alelos múltiples. En algunos casos no hay dos alternativas para un mismo carácter, sino que se encuentran en la población más de dos alelos (serie alélica). Estos múltiples alelos siguen la leyes de Mendel, pero al existir mas de dos posibilidades, los fenotipos que aparecen son más variados. Aunque en la población haya más de dos alelos para un carácter, cada individuo sólo lleva dos. El ejemplo más corriente de alelismo múltiple es el sistema de grupos sanguíneos ABO en el hombre. Existen tres alelos para éste carácter en la población: I A, I B e I O ; I A e I B dominan sobre I O ; I A e I B son codominates. Así: Genotipos I A I A I A I O I B I B I B I O I A I B I O I O Fenotipos Grupo A A B B AB O 2.3. Teoría cromosómica de la herencia. En 1905, Morgan elaboró la denominada teoría cromosómica de la herencia, que consta de los siguientes puntos: los factores que determinan los caracteres hereditarios (genes) se localizan en los cromosomas cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto, denominado locus (en plural, loci) los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo del cromosoma los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por ello, existe un par de alelos para cada carácter La teoría cromosómica de la herencia daba una explicación citológica a las leyes de Mendel. De igual manera explica por qué la tercera ley de Mendel no se cumple siempre. La verdad es que Mendel tuvo una enorme suerte al elegir los caracteres estudiados en su tercera ley, ya que sin saberlo eligió dos caracteres que van en cromosomas separados (color y forma de las semillas de guisante), en cuyo caso si se cumple la tercera ley de Mendel. Cuando ésta no se verifica es cuando los genes de los caracteres a estudiar van en el mismo cromosoma, o lo que es lo mismo, cuando los genes están ligados. 4

5 Por tanto, los resultados de una cruza de prueba de un dihíbrido, por ejemplo, producirá resultados diferentes dependiendo de que los genes estén ligados o no. Bb x aabb, produce una F 1 : 25% Bb, 25% bb, 25% aabb, 25% aabb AB/ab x ab/ab, produce una F 1 : 50% AB/ab, 50% ab/ab Así pues, cuando dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma, se dice que están ligados. Si los dos alelos dominantes se encuentran en un cromosoma y los dos recesivos en su homólogo, se dice que están en fase de acoplamiento; en caso contrario, están en fase de repulsión. De lo expuesto se deduce que los genes ligados se transmiten juntos a la descendencia, sin que se produzca su separación a la hora de formar los gametos. Sin embargo, se ha comprobado que los genes ligados no siempre permanecen juntos. Ello se debe a que durante la meiosis (profase I), las cromátidas no hermanas se fragmentan y entrecruzan dando lugar a un intercambio de segmentos de ADN entre ellas. Este proceso, llamado entrecruzamiento, sobrecruzamiento o crossing-over es de gran importancia porque en él se produce la recombinación genética o intercambio de material genético entre cromátidas no hermanas de cromosomas homólogos. Como consecuencia del entrecruzamiento entre dos genes, dos productos de la meiosis (gametos) tienen los genes ligados de igual manera como estaban en los cromosomas de los progenitores (gametos tipo progenitores o no entrecruzamiento). Los otros dos constituyen recombinaciones de los genes ligados originalmente (gametos tipo recombinantes o entrecruzamiento). Cuanto más lejos estén situados dos genes en un cromosoma, mayor es la probabilidad de que se produzca un quiasma (y por tanto recombinación) entre ellos. Cuanto más juntos estén ligados dos genes, menor será la probabilidad de que haya quiasmas entre ellos. Por tanto, al producirse así gametos recombinados, aparecerán los individuos que se esperaban en la tercera ley de Mendel, aunque en proporciones diferentes. Habrá más proporción de individuos procedentes de gametos recombinados cuanto más distantes estén los genes ligados en el cromosoma. La frecuencia de recombinantes obtenida nos da idea de la distancia que separa los dos genes que se consideran. Si la frecuencia de recombinación es baja, es que están relativamente cerca el uno del otro, y a la inversa. Así, conociendo la frecuencia de recombinación entre distintos genes de un cromosoma, puede elaborarse un mapa cromosómico, considerando que cada 1% de entrecruzamiento entre genes ligados equivale a una unidad de distancia en el mapa. Esta distancia se denomina centimorgan (en honor a Morgan) Determinación del sexo. La capacidad de producir gametos masculinos o femeninos es lo que indica el sexo de un individuo. El sexo puede venir definido, entre otros mecanismos, por: 5

6 Cromosomas sexuales. Se distinguen dos tipos de cromosomas: los autosomas (sin información para el sexo) y los heterocromosomas o cromosomas sexuales (con información que determina el sexo). Existen tres sistemas distintos de determinación cromosómica: - Sistema XX/XY. El sexo femenino presenta dos cromosomas X (sexo homogamético, todos los gametos llevan un cromosoma X) y el masculino un X y un Y (sexo heterogamético, puede originar dos gametos diferentes en cuanto a la presencia de cromosomas sexuales). Sistema presente en mamíferos, anfibios anuros (presentan cuatro patas y no tienen cola), peces, dípteros, moluscos y equinodermos. - Sistema ZZ/ZW. La hembra es el sexo heterogamético (ZW), mientras que el homogamético corresponde al macho (ZZ). Presente en lepidópteros (mariposas), anfibios urodelos (cuatro patas y cola), reptiles y aves. - Sistema XX/X0. El sexo heterogamético sólo presenta un cromosoma X y no existe ningún otro cromosoma sexual. El sexo homogamético puede corresponder al macho o a la hembra. En Ortópteros (saltamontes) el macho es X0 y la hembra XX. En algunos lepidópteros el macho es XX y la hembra X0. Equilibrio génico. En el díptero (mosca) Drosophila melanogaster el macho es XY, pero el cromosoma Y, si bien es indispensable para la fertilidad del macho, no contiene ninguna información sobre la masculinidad. Los cromosomas X son los responsables de la feminidad, mientras que los autosomas lo son de la masculinidad. Se estima que la influencia feminizante de los cromosomas X es superior a la masculinizante de los autosomas; mientras que el poder masculinizante de los autosomas supera el feminizante de un solo cromosoma X. Las hembras son 2A + XX, y los machos 2A + X. Haplodiploidia. Se da en las abejas. La determinación del sexo deriva del número total de cromosomas. Los individuos diploides son hembras (originados por fecundación), y los haploides (originados por partenogénesis), machos. Efecto de un gen único. Presente en la avispa Bracon hebetor. Tiene un locus en el cromosomas X que puede ser ocupado por varios alelos. Las hembras son diploides y heterocigóticas. Los machos, o son haploides (haplodiploidía) u homocigóticos. En las plantas, si son monoicas (la mayoría) no hay determinación del sexo. En las dioicas o unisexuales, la determinación del sexo depende generalmente de un gen único. Hay casos excepcionales, en donde el sexo viene determinado por heterocromosomas. Así, las plantas del género Melandrium cuyas flores sólo tienen estambres son XY, mientras que las que tienen flores con carpelos son XX. Aunque el sexo viene determinado por mecanismos genéticos, existen casos en los que están implicados factores ambientales, e incluso puede darse inversión sexual, según el número de individuos de un determinado sexo en la población Herencia ligada al sexo. Acabamos de ver que numerosas especies presentan cromosomas sexuales que difieren en el macho y en la hembra. Así, los genes situados en ellos se encontrarán en dosis diferentes en ambos sexos. Los caracteres cuyos alelos tienen sus loci en los cromosomas sexuales se dice que están ligados al sexo. Los demás caracteres cuyos alelos se sitúan en los cromosomas no sexuales se denominan autosómicos. Además, aunque los cromosomas X e Y son diferentes (el X es más largo que el Y), ambos poseen una parte homóloga que permite su apareamiento en la meiosis. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en el segmento homólogo o apareante se dice que están parcialmente ligados al sexo, mientras que los que se sitúan en el segmento diferencial, se dice que están totalmente ligados al sexo. Ligamiento con el cromosoma X. En las especies con determinismo XX/XY, las hembras tendrán doble dosis de los genes cuyos loci se encuentren en el segmento diferencial del cromosoma X. Los machos, solo poseerán una dosis de estos genes. Así una hembra puede ser heterocigótica u homocigótica para estos caracteres, mientras que los machos son hemicigóticos. Los caracteres que vienen informados por los genes del segmento diferencial del cromosoma X se llaman caracteres ginándricos, y en la especie humana son ejemplos de ellos el daltonismo y la hemofilia. El daltonismo es la incapacidad para distinguir algunos colores, 6

7 particularmente el rojo y el verde. Viene regido por un gen ginándrico recesivo. La hemofilia es un estado patológico caracterizado por la no coagulación de la sangre. Viene regido por un carácter ginándrico recesivo. Hay muchos menos casos de mujeres daltónicas que hombres, y no existen mujeres hemofílicas (el alelo recesivo en homocigosis es letal y provoca la muerte), sólo portadoras. Ligamiento con el cromosoma Y. Los genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y sólo los poseerán los machos, y por tanto, el carácter sólo se manifestará en ellos (caracteres holándricos). Un ejemplo es la ictiosis (afección de la piel caracterizada por la formación de escamas) o la hipertricosis auricular (pelos en las orejas). 6.- Herencia influida por el sexo. En ocasiones, un carácter autosómico presenta diferente comportamiento dependiendo del sexo del individuo. Un ejemplo es la calvicie. Las mujeres heterocigóticas no son calvas, en ellas el alelo para la calvicie es recesivo. Los hombres heterocigóticos son calvos, ya que este alelo es dominante en ellos. Parece que la diferencia en la dominancia es causada por las hormonas sexuales. PROBLEMAS DE GENETICA 1.-El color gris del cuerpo de la mosca Drosophila melanogaster domina sobre el negro. Una mosca de cuerpo gris se cruza con otra también gris, la cual a su vez tenía uno de sus padres con cuerpo negro. Del cruzamiento se obtiene una descendencia de moscas todas grises. Razona cómo serán los genotipos de las moscas que se cruzan y de la posible descendencia. Sol. Progenitores: AA, ; descendencia: AA, 2.-Varios cobayos negros con el mismo genotipo son apareados y producen 29 descendientes negros y 9 blancos; cuál sería tu predicción en cuanto a los genotipos de los padres?. Sol. Nn 3.-Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos. Razona cómo será el genotipo de todos ellos sabiendo que el color pardo domina sobre el azul. Sol. Abuela materna(pp),abuelo materno(pp),madre(pp),hermano(pp),marido(pp) e hijo(pp). 4.-Cruzando dos moscas grises entre si se obtiene una descendencia de 153 moscas grises y 49 negras. Qué genotipo tendrán los progenitores? y las moscas grises de la descendencia?. Sol. a), b)aa, 5.-Dos hembras negras de ratón se cruzan con el mismo macho pardo. En varias camadas, la hembra 1 produjo 9 hijos negros y 7 pardos. La hembra 2 produjo 57 negros. Qué se puede deducir sobre la herencia de los colores negro y pardo en el ratón? es posible deducir el genotipo del ratón y de las hembras?; en caso afirmativo, di cuáles son. Sol. a)dominante, b)macho(nn),hembra 1(Nn),hembra 2(NN) 6.-Si a un cobayo hembra se le hace la cruza de prueba y da origen por lo menos a un descendiente blanco, determina: a)el genotipo y fenotipo del progenitor paterno que produjo la descendencia blanca, b)el genotipo de esta hembra. Sol. a)blanco, homocigótico, b)heterocigótica. 7.-En Drosophila, los ojos color sepia se deben a un alelo recesivo s y el color común (ojos rojos) a su alelo dominante s+. Si hembras con ojos sepia son cruzadas con machos comunes puros, qué proporciones fenotípicas y genotípicas podemos esperar si los machos F1 son cruzados retrógradamente con las hembras progenitoras de ojos sepia?. Sol. 1/2 ss,1/2 ss+; 50% sepia,50% rojo 8.-Un matrimonio formado por miopes tiene tres hijos: dos con visión normal y uno miope. Cómo es el gen que controla la miopía? qué genotipo posee cada miembro de la familia?. Sol. a)dominante, b)padre(heterocigótico), madre(heterocigótica), hijos con visión normal(homocigóticos recesivos), hijo miope(heterocigótico u homocigótico dominante). 9.-Un gen dominante es responsable del color común del cuerpo de Drosophila; su alelo recesivo determina el color negro del cuerpo. Al cruzar dos moscas con color común se obtuvo una descendencia formada por 117 moscas color común y 37 negras.calcula: a)los genotipos de las moscas que se cruzan, b)el número de moscas que se espera que sean heterocigóticas, c)de las 154 moscas que se obtuvieron, cuántas se esperaba que fueran negras?. Sol. a), b)78, c)38 ó 39 7

8 10.-En los perros el pelo rizado domina sobre el liso. Una pareja de pelo rizado obtuvo cuatro cachorros de pelo rizado y cuatro de pelo liso. De los ocho descendientes, cuántos se esperaba que fueran rizados y cuántos lisos?. Sol. 6 rizados y 2 lisos 11.-La anomalía de Pelger de los conejos consiste en una interrupción de la segmentación típica de los núcleos de algunos glóbulos blancos. Al cruzar conejos con anomalía de Pelger con conejos normales y homocigóticos se obtuvo una descendencia formada por 260 animales con anomalía de Pelger y 270 normales. a)la anomalía de Pelger es debida a un gen dominante o recesivo?, b) qué genotipos poseerán los conejos que se cruzan?. Sol. a)dominante, b)pelger (heterocigótico),normal (homocigótico recesivo) 12.-Al cruzar plantas de rábanos largos con plantas de rábanos redondos se obtuvo una descendencia formada por plantas de rábanos ovales en su totalidad. Calcula: a)el tipo de herencia que controla la forma de los rábanos, b)los genotipos que poseen los tres tipos de plantas, c)al cruzar plantas de rábanos ovales con plantas de rábanos largos, qué porcentaje de la descendencia tendrá los rábanos ovales?. Sol. a)intermedia, b)largos y redondos (homocigosis), ovales (heterocigosis), c)50% 13.-Se cruzan dos plantas de flores rosas y se obtiene una descendencia compuesta por: 110 plantas con flores blancas,111 plantas con flores rojas y 223 plantas con flores rosas. Deducir el tipo de herencia de qué se trata. Dar los genotipos de progenitores y descendencia. Sol. a)intermedia, b)progenitores (heterocigóticos) 14.-El caballo palomino es un híbrido que exhibe el color dorado en las crines, y cola más pálida. Se sabe que un par de alelos codominantes (D1 y D2) están implicados en la herencia de estos colores del pelaje. El genotipo homocigótico para el alelo D1 es el color castaño, el homocigótico para el D2 es casi blanco y llamado cremello. a)determina la proporción de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar palominos entre sí, b) qué porcentaje de descendencia no palomina de la parte a) será de raza pura, c) qué clase de apareamiento producirá sólo palominos?. Sol. a) 1 : 1, b)100%, c)d 1 D 1 x D 2 D En una determinada especie animal el pelo negro es debido a un gen dominante respecto a su alelo para el color blanco. Las orejas redondeadas están controladas por un gen recesivo respecto al alelo que produce orejas alargadas. Se sabe que ambos genes son independientes. Al cruzar un macho negro de orejas alargadas con una hembra blanca y de orejas también alargadas se obtuvo una descendencia de pelo negro y orejas alargadas en su totalidad. Calcula: a)los posibles genotipos de los progenitores, b)los genotipos de los progenitores sabiendo que el macho es hijo de un animal de orejas redondeadas. Sol. a)nnrr x nnrr, NNRR x nnrr o NNRr x nnrr, b)nnrr x nnr 16.-En el guisante la semilla amarilla es debida a un gen dominante respecto al alelo que produce la semilla verde, y la forma redondeada de la misma está controlada por un gen dominante en relación al alelo que determina la forma rugosa. Sabiendo que los genes citados son independientes, calcular el porcentaje de plantas de semillas verde y rugosa que se obtendrá del cruzamiento de una planta dihíbrida con otra verde y rugosa. Responde al problema utilizando la cuadricula del cruzamiento y el cálculo de probabilidades. Sol. a)25% 17.-El color blanco del fruto de las calabazas se debe a un gen B que domina sobre su alelo b para el color amarillo. La forma del fruto puede ser esférica o discoidal. Cruzando una planta blanca y discoidal con otra amarilla y esférica, se obtiene una F1 en que todas las plantas son discoidales y blancas. Cruzando entre si dos plantas de la F1 se obtuvo una F2 que dio 176 plantas esféricas y 528 discoidales. Realizar los cruzamientos y señalar el número de fenotipos que habrá para el color en las 176 plantas esféricas y en las 528 discoidales, indicando además cuántas de ellas serán homocigóticas y cuántas heterocigóticas para dicho carácter. Sol. Esféricas : 176 (132 blancas, de las que 44 son homocigóticas y 88 heterocigóticas y 44 amarillas, homocigóticas); Discoidales: 528 (396 blancas, de las que 132 son homocigóticas y 264 heterocigóticas y 132 amarillas, homocigóticas) 18.-La aniridia (ceguera) en el hombre se debe a un gen dominante. La jaqueca es debida a otro gen dominante. Un hombre que padecía aniridia y cuya madre no era ciega, se casó con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. Qué proporción de sus hijos sufrirán ambos males?. Sol. ¼ ó 25% 19.-En el ganado Shorthorn, el color del pelaje está determinado por un par de alelos codominantes Cr y Cb. El genotipo homocigótico para el alelo Cr produce el pelaje rojo, el otro 8

9 homocigótico produce pelaje blanco y el heterocigótico, ruano. La presencia de los cuernos es producida por un genotipo homocigótico recesivo aa y la condición acorna por su alelo dominante A. Si las vacas ruanas heterocigóticas para el gen que produce cuernos son apareadas con toros ruanos con cuernos, qué proporción fenotípica se puede esperar en la descendencia?. Sol. blancos-sin cuernos(1/4), ruano-sin cuernos(1/4), ruano-con cuernos(1/4), blanco-con cuernos(1/8), rojo sin cuernos(1/8),rojo-con cuernos(1/8). 20.-En la raza de perros mexicanos que no tienen pelo (Itzcuintli) la falta de éste es determinada por el genotipo heterocigótico Ii, los perros normales son homocigóticos recesivos ii. Los cachorros homocigóticos para el alelo I generalmente nacen muertos con anormalidades en el hocico y oído externo. Si en los apareamientos entre perros sin pelo la camada promedio en el destete es de seis, cuál sería el número promedio esperado de descendencia sin pelo y normal al destete entre los descendientes de apareamientos entre perros sin pelo y perros normales. Sol. 4: La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre del hombre que produce anemia. La anemia severa (talasemia mayor) se encuentra en los homocigóticos TmTm y un tipo más benigno de anemia (talasemia menor) en los heterocigóticos TmTn. Los individuos normales son homocigóticos TnTn. Si todos los individuos con talasemia mayor mueren antes de la madurez sexual: a) qué proporción de F1 adultos, producto de matrimonios entre talasémicos menores con normales puede esperarse que sea normal?, b) qué fracción de adultos F1 descendientes de matrimonios entre talasémicos menores podemos suponer que sean anémicos?. Sol. a)50%, b)2/3 ó 66 6% 22.-Cierto alelo, letal en homocigosis, determina la coloración amarilla de las flores de una determinada especie vegetal y es dominante respecto al alelo que produce flores blancas. Calcular en un cruzamiento entre plantas con flores amarillas, qué porcentaje de la descendencia se espera que tenga flores blancas?. Sol. 1/3 ó 33 3% 23.-Las gallinas con alas y patas cortas son llamadas rastreras. Cuando gallinas rastreras son cruzadas con aves normales producen con igual frecuencia gallinas rastreras y normales. Si las rastreras son apareadas con rastreras dan lugar a dos gallinas rastreras por una normal. Las cruzas entre aves normales sólo producen progenie normal. Cómo pueden explicarse estos resultados?. Sol. El gen R en homocigosis es letal 24.-La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo, producida por un alelo recesivo. Un señor hemofílico tiene cuatro hijos varones con una señora normal; de éstos, dos están sanos y dos son hemofílicos. Indica el genotipo de todos ellos. Sol. Padres (XaY, XAXa), hijos (XAY, XaY) 25.-Un gen recesivo ligado al sexo c determina la ceguera a los colores rojo y verde en el hombre. Una mujer normal cuyo padre sufría ceguera al color se casa con un hombre con ceguera a los colores. A)Qué genotipos son posibles para la madre del hombre con ceguera a los colores?, b) cuál es la probabilidad de que el primer hijo de este matrimonio sea un niño con ceguera a los colores?, c)las hijas de estos progenitores, en qué porcentaje se espera que sean ciegos para los colores?, d) de todos los hijos, sin especificar el sexo, que proporción se espera que sean normales?. Sol. a)xcxc o XcXc, b)1/4, c)50%, d)50% 26.-Un hombre calvo cuyo padre no lo era, se casó con una mujer normal cuya madre era calva. Sabiendo que la calvicie es dominante en el hombre y recesiva en las mujeres, explicar cómo serán los genotipos del marido y de la mujer, y tipos de hijos que podrán tener respecto del carácter en cuestión. Sol. Padres (CC ); hijos (varones: ¾ calvos y ¼ normales, hembras: ¾ normales y ¼ calvas) 27.-Un hombre y una mujer del grupo sanguíneo B, pueden tener hijos del grupo sanguíneo 0?. Sol. Si 28.-En una pareja, él posee el grupo sanguíneo A, y es heterocigótico; ella es del grupo AB. Cuál es la probabilidad de que sus dos hijos sean del grupo sanguíneo A?. Sol. 1/4 29.-Un hombre acusa a su esposa de infidelidad alegando que el cuarto de sus hijos no es suyo. Los dos primeros hijos tienen el grupo sanguíneo AB y el tercero es del grupo A. El hijo 9

10 motivo de la demanda es del grupo B y los esposos son del grupo A y AB. Con estos datos, se puede probar la infidelidad de la esposa?. Sol. No 30.-Una hembra del grupo sanguíneo 0 Rh+ se casa con un hombre de grupo A Rh-. Del matrimonio nacieron tres hijos, uno A Rh+, otro 0 Rh+ y otro A Rh-. Predecir los genotipos de toda la familia. Sol. Padres (I o I o, I A I o aa), hijos (I A I o, I o I o, I A I o aa) 31.-Un hombre de tipo sanguíneo B es sometido a juicio de paternidad por una mujer del grupo A. El hijo de la mujer es de grupo 0. a) Es éste hombre el padre del niño?, b)si este hombre es en realidad el padre del niño, especifica el genotipo de ambos progenitores, c)si es imposible que este hombre con grupo B sea el padre de un niño de tipo 0,independientemente del genotipo de la madre, especifica su genotipo, d)si el hombre fuera de tipo AB, podría ser el padre de un niño de tipo 0?. Sol. a)puede serlo, b)i B I 0,I A I 0, c)i B I B, d)no 10

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. GENÉTICA CLÁSICA. I.- CONCEPTOS IMPORTANTES.

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