SEMINARIO 6: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEM: I. FACTORES CLÍNICOS
|
|
- Vicenta Macías Lucero
- hace 7 años
- Vistas:
Transcripción
1 SEMINARIO 6: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEM: I. FACTORES CLÍNICOS Drs. Paula Vanhauwaert, Lorena Quiroz Villavivencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2 Epidemiología 3% de los embarazos presentaran un defecto congénito mayor (que requiere cirugía o altera la calidad de vida del RN) Estos defectos pueden ser: Cromosómicos Genéticos ( 1 gen = mendelianos) Multifactoriales Teratogénicos - Ambientales
3 Epidemiología: Aneuploidía Fetal 8% aneuploidía en la concepción. Estos explican el: 50% abortos de 1º Trimestre. 5 7% óbitos y muertes neonatales. 0.65% neonatos defectos compatibles con la vida. 0.2% defectos que alteraran su reproducción.
4 Epidemiología: Aneuploidía Fetal Alteraciones numéricas más frecuentes: Trisomía 21 (Down) Trisomía 18 (Edwards) Trisomía 13 (Pateau) Trisomías sexuales Monosomía X (Turner) 1/700 Recién Nacidos Vivos 1/3000 Recién Nacidos Vivos 1/5000 Recién Nacidos Vivos 1/1000 Recién Nacidos Vivos 1/2500 Recién Nacidos Vivos
5 Diagnóstico Prenatal Es la estrategia que se emplea para detectar los fetos con defectos congénitos. El diagnóstico prenatal permite mejorar el seguimiento, planificar y optimizar tratamientos, ofrecer consejería a los padres y en otros países planificar la terminación del embarazo.
6 Diagnóstico Prenatal Los métodos actuales de screening permiten: Detectar parejas en riesgo de tener un feto con anormalidades. Detectar fetos con anormalidades.
7 Diagnóstico Prenatal Métodos de Screening Aneuploidías 1º Trimestre: Marcadores Clínicos Marcadores Bioquímicos Marcadores Ecográficos
8 Marcadores Clínicos Edad Materna : Se producirían errores en la disyunción del ovocito (95% Sd Down origen materno) Screening Mujeres >35 años: (edad arbitraria, corresponde al 5% población) Riesgo de Sd Down 1:250 Otras cromosomopatías 1:132 Figura 4. Riesgo de anomalías cromosómicas en función de la edad materna.
9 Marcadores Clínicos Edad Materna : Detección Aneuploidías sólo considerando riesgo determinado por la edad materna permite detección del 30% de la población afectada con un 5% de falsos positivos.
10 Frecuencia de Aneuploidías según Edad de la Madre El riesgo de triploidía y aneuploidías de cromosomas sexuales no se altera con le edad de la madre (alteración provendría del padre)
11 Marcadores Clínicos Aneuploidía Embarazo Previo: < 5%: Mosaicismo parental (gametos alterados) Defecto genético que altera la disyunción. Riesgo de Trisomía: se suma 0.75 al riesgo basal. XYY y X0 no aumentan su riesgo.
12 Marcadores Clínicos Feto con Malformación Estructural Aislada: Origen multifactorial poligénico Riesgo de recurrencia general de 2 3% en familiar de 1º grado (depende del tipo de malformación). Feto con Antecedente de Triploidía: Solo si el feto triploide vivió después del 1º trimestre, el riesgo de recurrencia es del 1 1.5%. Aneuploidía de los Padres: Madre con trisomía 21 o 47XXX o padre 47XYY: riesgo 30% (1/100) Padre con trisomía 21 o 47XXY: generalmente infértiles.
13 Marcadores Clínicos Madre o Padre Portador de Traslocación - Inversión Cromosómica: Evaluación individual según el progenitor afectado, el cromosoma afectado y método diagnóstico utilizado. Riesgo teórico mayor que el real (abortos). Riesgo de recurrencia según momento del diagnóstico: Al nacimiento: Estudio de infertilidad: (menos letal, llegan a termino) (mas letal) Traslocación 5 30% Traslocación 0 5% Inversión 5 10% Inversión 1 3%
14 Marcadores Clínicos Historia de Aborto Recurrente 1º Trimestre: Antecedente de aborto de feto aneuploide no aumenta el riesgo basal. Estudio de los padres a partir del 3º aborto (riesgo de 3º aborto = 1/512) Puede revelar una alteración que si altere el pronóstico en un 4,2% padres estudiados (traslocación inversión mosaico genético). Embarazo Gemelar: El riesgo de aneuploidía aumenta, calculándose según la edad de la madre, frecuencia de gemelos dicigóticos según raza y edad de la madre y calculando que ambos fetos pudiesen estar afectados.
15 Edad Gestacional: Las Aneuploidías disminuyen con la EG (abortos). Las trisomías más conocidas son las menos letales: Mortalidad Trisomía 21: semana 12 a 40: 30% semana 16 a 40: 20% Marcadores Clínicos Trisomías 18, 13 y Sd. de Turner: porcentaje de muertes fetales entre semanas 12 a 40 es de 80%. Figura 5. Riesgo de anomalías cromosómicas en función de la edad gestacional. Las líneas representa el riesgo relativo en función del riesgo en la semana 10 de gestación.
16 FIN
17 Bibliografía Obstetricia de Williams, Editorial Mc Graw Hill, 22ª edición, 2005 (traducción en español) La Ecografía de las semanas, Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004 CALLEN. Ecografía en obstetricia y ginecología, Editorial Panamericana, 4ª edición, 2002.
Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva
www.cerpo.cl Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné
Más detallesSEMINARIO 30: HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
SEMINARIO 30: HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA Dr. Rodrigo Terra Valdés, Drs. Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris Centro de Referencia
Más detallesSEMINARIO 15 : EVALUACIÓN ULTRASONOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13
SEMINARIO 15 : EVALUACIÓN ULTRASONOGRÁFICA Y PRONÓSTICO DE TRISOMÍA 18 Y 13 Drs. Rodrigo Terra Valdés, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodriguez
Más detallesSEMINARIO 7: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 11-13+ 6 SEM: II. FACTORES BIOQUÍMICOS
SEMINARIO 7: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 11-13+ 6 SEM: II. FACTORES BIOQUÍMICOS Drs. Paula Vanhauwaert, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo
Más detallespremium Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna
Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13 Informa de las trisomías
Más detallesEl test prenatal no invasivo de Imegen. Test Prenatal no Invasivo. Vive tu embarazo con la tranquilidad que necesitas
El test prenatal no invasivo de Imegen Test Prenatal no Invasivo Vive tu embarazo con la tranquilidad que necesitas Aproximadamente el 1% de los fetos presenta algún tipo de anomalía cromosómica Genatal,
Más detallesSEMINARIO 4: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE LA EDAD GESTACIONAL
SEMINARIO 4: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE LA EDAD GESTACIONAL Drs. Paula Vanhauwaert Sudy, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de
Más detallesPerformance de los marcadores ecográficos como screening para anomalías de cromosomas entre las 11 y 14 semanas de gestación
Performance de los marcadores ecográficos como screening para anomalías de cromosomas entre las 11 y 14 semanas de gestación Wojakowski A 2, Kanter C 2, Aiello H 1, Giménez ML 1, Sod R 1, Izbizky G 1,
Más detallesPROGRAMA: ACTUALIZACIÓN EN CONTROL ECOGRÁFICO DE LA GESTACIÓN NORMAL Y PATOLÓGICA. Lugar de celebración del programa:
PROGRAMA: 11019 ACTUALIZACIÓN EN CONTROL ECOGRÁFICO DE LA GESTACIÓN NORMAL Y PATOLÓGICA. Lugar de celebración del programa: Hospital Universitario Miguel Servet Servicio Ginecología Pº Isabel la Católica,
Más detallesValoración del timo fetal a través de la relación timo - tórax
Valoración del timo fetal a través de la relación timo - tórax Drs. Andrea Espinel Roncancio, Juan Guillermo Rodriguez Arís, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzmán, Luis Medina Herrera, Rodrigo
Más detallesDIAGNÓSTICO PRENATAL
DIAGNÓSTICO PRENATAL DIAGNÓSTICO PRENATAL El diagnóstico prenatal nos permite identificar mediante determinadas pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo, los defectos congénitos más graves y
Más detallesMétodos de diagnóstico prenatal genético. Raluca Oancea MIR 4º -Análisis Clínicos
Métodos de diagnóstico prenatal genético Raluca Oancea MIR 4º -Análisis Clínicos Usos del diagnóstico prenatal: Para que los padres tomen una decisión Tratamiento clínico Tratamiento prenatal Atención
Más detallesLa nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal
La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal
Más detallesSEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE CARA
SEMINARIO 25: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DE CARA Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia
Más detallesTest de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna
Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Informa de 3 síndromes de
Más detallesTest de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna
Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 Detecta síndromes de microdeleción Informa del sexo fetal y de las aneuploidías de cromosomas
Más detallesSEMINARIO 6: SCREENING DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS EN ECOGRAFIA SEMANAS
SEMINARIO 6: SCREENING DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS EN ECOGRAFIA 11-13+6 SEMANAS Drs. Rosa María Barrios Rojas, Daniela Cisternas, Rodrigo Terra, Susana Aguilera CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente
Más detallesMétodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos
Métodos de cribado prenatal Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS La Incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones,
Más detallesSCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE
SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzman, Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Más detallesPrograma de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013
MEMORIA 2013 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en
Más detallesSEMINARIO 5: ECOGRAFÍA DE 1º TRIMESTRE (HASTA 10+ 6 SEMANAS)
SEMINARIO 5: ECOGRAFÍA DE 1º TRIMESTRE (HASTA 10+ 6 SEMANAS) Drs. Paula Vanhauwaert Sudy, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro
Más detallesGenética Reproductiva. Al servicio de la planificación familiar
Genética Reproductiva Al servicio de la planificación familiar La infertilidad puede radicar en el hombre (30%), en la mujer (30%) o en ambos (20%) Unidad de Genética Reproductiva En imegen te ofrecemos
Más detallesPregunte a su médico
Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Prueba no invasiva para valorar el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, e incluye un análisis optativo
Más detallesPONENCIA. Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental.
PONENCIA Diagnóstico prenatal de cromosomopatías y retraso mental. Conceptos básicos Conceptos básicos DIAGNÓSTICO PRENATAL. El término "diagnóstico prenatal" agrupa todas aquellas acciones diagnósticas
Más detallesFICHA TÉCNICA INDICADORES SALUD MATERNA CONTROL PRENATAL
FICHA TÉCNICA INDICADORES SALUD MATERNA CONTROL PRENATAL I. IDENTIFICACIÓN DEL INDICADOR Proporción de prevalencia de la lactancia materna a las 6-8 semanas de vida del recién nacido. Estima la proporción
Más detallesHospital Universitario Dr. Jose Eleuterio Gonzalez. Traumatologia y Ortopedia. Ortopedia Pediatrica. Defectos congenitos.
Hospital Universitario Dr. Jose Eleuterio Gonzalez. Traumatologia y Ortopedia. Ortopedia Pediatrica. Defectos congenitos. Maestros: Dr. Jose Fdo. de la Garza Dr. Aurelio G. Martinez Dr. Jose A. Moreno
Más detallesprenatal Test Prenatal No Invasivo
prenatal Test Prenatal No Invasivo 1 Felicitaciones por tu embarazo! 2 Estimados futuros padres, Este es un momento muy emocionante para vosotros y, lógicamente, estáis preocupados por la salud de vuestro
Más detallesUna prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé
OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA
Más detallesObjetivos. Factores teratogénicos. Al finalizar el estudio del contenido de esta unidad, el alumno estará en condiciones de :
Capítulo Factores teratogénicos Un factor teratogénico es cualquier agente o elemento (biológico, químico, físico, etc) capaz de producir en el embrión o feto una alteración en su desarrollo normal, conocida
Más detallesImportancia de la genética en pediatría
Neonatología Tema 2 Genética. Clasificación de las anomalías cromosómicas. Estudio de los principales cuadros. Diagnóstico prenatal: indicaciones y metodología Importancia de la genética en pediatría Ambiental
Más detallesPrograma de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2014
MEMORIA 2014 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en
Más detallesSEMINARIO 81: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL HIDROPS FETAL INMUNE
SEMINARIO 81: EVALUACIÓN ECOGRÁFICA DEL HIDROPS FETAL INMUNE Dra. Soledad Lizana G, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris Centro de Referencia
Más detallesSEMINARIO 39: VENTRICULO ÚNICO
SEMINARIO 39: VENTRICULO ÚNICO Dra. Sofía Peña R, Drs Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris. Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Más detallesUniversidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina
Universidad Central Del Este U C E Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina MED-031 Genética Médica I Programa de la asignatura: Total de Créditos: 3 Teórico: 2 Práctico: 2 Prerrequisitos:
Más detallesDrs. Andrés Bahamondes, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris
SEMINARIO 91: ULTRASONIDO EN EL DIAGNOSTICO DE MASAS ANEXIALES Drs. Andrés Bahamondes, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris Centro de
Más detallesPROYECTO DE LEY: DESPENALIZACIÓN DE LA INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO EN TRES CAUSALES Segundo trámite Constitucional
PROYECTO DE LEY: DESPENALIZACIÓN DE LA INTERRUPCIÓN VOLUNTARIA DEL EMBARAZO EN TRES CAUSALES Segundo trámite Constitucional Prof. Dr. Mauro Parra Cordero DIRECTOR DEPARTAMENTO OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA
Más detallesACTUALIZACION: que ha cambiado en la Obstetricia los últimos años?
ACTUALIZACION: que ha cambiado en la Obstetricia los últimos años? Dra Mariella Lilue Bajares Departamento de Obstetricia Instituto Palacios Febrero 2016 Que ha cambiado en la Obstetricia los últimos años?
Más detallesLo que hay que recordar (parto) y actualidad. "ADN fetal en sangre materna"
Lo que hay que recordar (parto) y actualidad. "ADN fetal en sangre materna" Actualización en Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitari I Politecnic La Fe. 28 y 29 de Noviembre de 2013 Ramiro Quiroga
Más detallesPregunte a su médico
Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Un análisis avanzado no invasivo para detectar la trisomía fetal y evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos
Más detallesHOSPITAL MARVEL IGLESIAS (AILIGANDÍ)
Indicador HOSPITAL MARVEL IGLESIAS (AILIGANDÍ) 1. Muerte Materna Registros seleccionados: 54 Nacidos vivos >= 500g o >= 22 semanas 54 Nacidos vivos < 2500g 3 Nacidos vivos < 1500g 0 Nacidos vivos < 1000g
Más detallesPregunte a su médico
Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy acertados Un análisis no invasivo que evalúa el riesgo de problemas médicos relacionados con los cromosomas como el síndrome de Down e incluye
Más detallesCribado prenatal no invasivo
Cribado prenatal no invasivo Detección T13, T18, T21, monosomía X y sexo fetal en sangre materna. Dra. Blanca Bermejo Barrera, Directora Desarrollo Área Molecular Evolución del cribado prenatal 1960 s
Más detallesEl feto con signos de hidrops: causas y edad gestacional de detección
El feto con signos de hidrops: causas y edad gestacional de detección Abasolo J 1, Meller C 1, Gimenez ML 1,2, Carcano ME 2,3, Marcos F 1, Wojakowski A 2,3, Otaño L. 1,2 1- Servicio de Obstetricia; 2 -
Más detallesfebrer, 2015 Dra. Magda Campins
febrer, 2015 SALUT MATERNOINFANTIL: SALUT DE LA DONA i SALUT INFANTIL Dra. Magda Campins Hospital Universitari Vall d Hebron. Facultat de Medicina. UAB SALUT MATERNOINFANTIL Objetivo: Conseguir un óptimo
Más detallesCONSENTIMIENTO INFORMADO Test prenatal no invasivo BabyGen by Panorama
INTRODUCCIÓN El Panel Estándar del test evalúa el riesgo de trisomía 13,18,21 y Monosomía X a través del análisis de ADN fetal que se libera a través de la placenta y circula libremente en la sangre materna
Más detallesTEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)
TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis
Más detallesTEMA 38 Anomalías Numéricas de los Cromosomas
TEMA 38 Anomalías Numéricas de los Cromosomas 38.1.- Introducción. En 1959, Lejeune y Turpín publicaron un trabajo realizado sobre niños con Síndrome de Down, en el que explicaban que en estos niños aparecía
Más detallesIV JORNADA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA PARA ATENCIÓN PRIMARIA
IV JORNADA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA PARA ATENCIÓN PRIMARIA El Diagnóstico prenatal en sangre materna, DPNI, es un test no invasivo de ADN fetal presente en el plasma materno Es inocuo. Puede realizarse
Más detallesSALUT MATERNOINFANTIL: SALUT DE LA DONA i SALUT INFANTIL
Nov. 2011 SALUT MATERNOINFANTIL: SALUT DE LA DONA i SALUT INFANTIL Dra. Magda Campins Hospital Universitari Vall d Hebron. d Facultat de Medicina. UAB SALUT MATERNOINFANTIL Objetivo: Conseguir un óptimo
Más detallesUOG Journal Club: Enero 2015
UOG Journal Club: Enero 2015 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las 10 11 semanas y el test combinado a las 11 13 semanas. M. S. Quezada, M. M. Gil, C. Francisco, G. Oròsz and
Más detallesEcografía en el Cribado de Cromosomopatías. Dr. José A. Sainz U.M.Fetal. H.U.Valme U.M.Fetal. Diagnóstico Prenatal y Ginecología. H.
Ecografía en el Cribado de Cromosomopatías Dr. José A. Sainz U.M.Fetal. H.U.Valme U.M.Fetal. Diagnóstico Prenatal y Ginecología. H. Viamed OBJETIVOS Sabemos que Cribados de Cromosomopatías hay? Que Cribado
Más detallesManifestaciones clínicas
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS CROMOSOMOPATÍAS Asist. Dr. Pablo López Enfermedades causadas por un gen aislado 1 Herencia mendeliana 2 Herencia por mecanismos no tradicionales Enfermedades
Más detallesGUÍA ACTUALIZADA: TOXOPLASMOSIS CONGÉNITA
GUÍA ACTUALIZADA: TOXOPLASMOSIS CONGÉNITA S E R V I C I O D E N E O N A T O L O G Í A H G U A S H E I L A S E G U R A S Á N C H E Z R 3 T U T O R : H O N O R I O S Á N C H E Z Z A P L A N A Contenido Introducción
Más detallesPlanear un embarazo. Servicio de Obstetricia y Ginecología Dra Reyes de la Cuesta
Planear un embarazo Servicio de Obstetricia y Ginecología Dra Reyes de la Cuesta Información Preconcepcional 50 % de las gestaciones son planificadas, solo 10 % de las parejas que planifican acuden a solicitar
Más detallesHerencia. Realización de árbol genealógico
Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades
Más detallesDIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM
DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL Todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto diagnosticar la ocurrencia
Más detallesMARCO GARNIQUE MONCADA MÉDICO GINECOLOGO DEL INMP
MARCO GARNIQUE MONCADA MÉDICO GINECOLOGO DEL INMP EL IMPACTO DE LA MORTALIDAD PERINATAL ES UN INDICADOR DE SALUD QUE PUEDE SER USADO A NIVEL LOCAL NACIONAL O MUNDIAL. REFLEJA DIRECTAMENTE LA ATENCIÓN
Más detallesSEMINARIO 31: HIPOPLASIA PULMONAR
SEMINARIO 31: HIPOPLASIA PULMONAR Drs. Carlos Contreras, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris Centro de Referencia Perinatal Oriente
Más detallesSEMINARIO 19: VENTRICULOMEGALIA - HIDROCEFALIA
SEMINARIO 19: VENTRICULOMEGALIA - HIDROCEFALIA Drs. José Mauricio Castellanos Blanco, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de
Más detallesDEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato.
DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. Teléfono y Fax: 01 (477) 7 17-46-85. INTRODUCCIÓN Sin duda
Más detallesDiagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias mediante ADN libre fetal en sangre materna. Dr. Waldo Leiva L.
Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias mediante ADN libre fetal en sangre materna Dr. Waldo Leiva L. Screening prenatal Screening combinado 1 er trimestre Screening prenatal Diagnóstico prenatal
Más detallesLos resultados de la prueba inicial del segundo trimestre
Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Prueba inicial de marcador cuádruple o Prueba inicial integrada del suero o Prueba inicial integrada
Más detallesCariotipo, alteraciones cromosómicas numéricas. Dra. Elena Alvarado León Dpto de Morfología Humana UNT
Cariotipo, alteraciones cromosómicas numéricas Dra. Elena Alvarado León Dpto de Morfología Humana UNT CARIOTIPO Es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo al tamaño y a la localización del centrómero
Más detallesMUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo,
MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, Pueden afectar a secuencias génicas o a secuencias reguladoras,
Más detallesPerformance del diagnóstico de sexo fetal en la ecografía de semanas
Performance del diagnóstico de sexo fetal en la ecografía de 11-14 semanas Giménez ML 1, Piccolini J 1, Wojakowski A 2, Cohen Salama M 3, Izbizky GH 1, Aiello HA 1 1- Servicio de Obstetricia 2-Servicio
Más detallesEs una investigación descriptiva de corte transversal, durante el periodo comprendido entre los años en el SILAIS, Estelí.
VII. DISEÑO METODOLÓGICO. a) Area de estudio El SILAIS de Estelí geográficamente está conformado por los municipios de Estelí, La Trinidad, Condega, Pueblo Nuevo, San Juan de Limay y San Nicolás de Oriente.
Más detallesSEMINARIO 32: EVALUACIÓN ANATÓMICA DEL CORAZÓN FETAL
SEMINARIO 32: EVALUACIÓN ANATÓMICA DEL CORAZÓN FETAL Drs. Paula Vanhauwaert Sudy, Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia
Más detallesResultado positivo de trisomía 18
Programa de Detección Prenatal de California Los resultados de la prueba inicial del segundo trimestre Prueba inicial de marcador cuádruple o Prueba inicial integrada del suero o Prueba inicial integrada
Más detallesPROGRAMA DIPLOMADO MODULO 1: Principios generales de US/ I Trimestre. 09:00-09:45 Acreditación, Certificación. E.Roncone
PROGRAMA DIPLOMADO 2015 Viernes 05 de junio (H Vaccaro) MODULO 1: Principios generales de US/ I Trimestre 08:00-08:45 Inscripción 08:45-09:00 Inauguración. 09:00-09:45 Acreditación, Certificación. E.Roncone
Más detallesPERFECCIONAMIENTO EN ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO. Nombre Curso PROF. DR. MAURO PARRA CORDERO PROF. MAT. SRA. ROSALBA ORELLANA AGUILA
www.redclinica.cl 1 PERFECCIONAMIENTO EN ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO Nombre Curso SEMESTRE 1º Y 2º AÑO continuo PROF. ENCARGADO PROF. DR. MAURO PARRA CORDERO PROF. MAT. SRA. ROSALBA ORELLANA
Más detallesJustificación. Programa de Medicina y Terapia Fetal. Hospitales Universitarios Virgen del Rocío. CARPETA DE PRENSA. Sevilla, a 7 de septiembre de 2007
Justificación El primer bebé que nace en Europa tras haber sido intervenido por cirugía abierta durante la gestación para la corrección del mielomeningocele que padecía se llama María, pesa 2,075 kilos
Más detallesLA ECOGRAFÍA DE LAS SEMANAS
LA ECOGRAFÍA DE LAS 22-26 SEMANAS 16 esta edad de embarazo, el feto pesa entre 400 600 grs y mide entre 23 30 cm desde la cabeza al talón. La madre ya percibe los movimientos fetales. En este periodo,
Más detallesCONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES
Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre
Más detallesI Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal. Alcalá de Henares 25 de octubre de 2007
I Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal Alcalá de Henares 25 de octubre de 2007 Programa Materno Infantil y de Prevención de Minusvalías Objetivo. Contribuir a la protección de
Más detalles- Retraso de crecimiento intrauterino (CIR) - Antecedentes de cromosomopatía balanceada en un progenitor. - Malformaciones/ Defectos congénitos
Citogenética Clínica Verónica Cazayous 1 ; Emilia Scandizzo 2 1 Bioquímica a cargo del Área de Citogenética del Laboratorio del Hospital El Cruce 1 Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica. C.A.B.A
Más detallesUOG Journal Club: Marzo 2015
UOG Journal Club: Marzo 2015 Analisis de DNA fetal libre en sangre materna Para el tamizaje de aneuploidías: un meta-análsis al día. MM Gil, MS Quezada, R Revello, R Akolekar and KH Nicolaides Volume 45,
Más detallesSíndrome Transfundido Transfusor dentro de un Programa de Seguimiento de Embarazo Gemelar
Síndrome Transfundido Transfusor dentro de un Programa de Seguimiento de Embarazo Gemelar Otaño L 1, Aiello H 1, Kanter C 1,2, Muntaner C 2, Wojakowski A 2, Izbizky G 1 1 Servicio de Obstetricia ; 2 Servicio
Más detallesPGD EN EL SISTEMA SANITARIO PÚBLICO ANDALUZ
PGD EN EL SISTEMA SANITARIO PÚBLICO ANDALUZ Mª Dolores Lozano Arana, Juan Carlos García Lozano y Guillermo Antiñolo. Hospital Virgen del Rocío, Sevilla DEFINICION DEL PGD El Diagnóstico Genético Preimplantatorio
Más detallesIdentificación de Riesgos y Prevención de Defectos Congénitos
Capítulo de Diagnóstico Prenatal S.O.G. Cba Actualización en el Diagnóstico Prenatal Identificación de Riesgos y Prevención de Defectos Congénitos Dr. Juan Roberto Rossetti CURSO BIANUAL PARA RESIDENTES
Más detallesSEMINARIO 5: ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE (HASTA SEMANAS)
SEMINARIO 5: ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE (HASTA 10+ 6 SEMANAS) Drs. Rosa Barrios R, Daniela Cisternas, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Más detallesCurso-Taller MEDICINA FETAL. Curso de Nivel I y II de la SESEGO. Directora: Carmina Comas Gabriel. Fecha: 7 a 9 de abril de 2014
Curso-Taller MEDICINA FETAL Curso de Nivel I y II de la SESEGO Directora: Carmina Comas Gabriel Fecha: 7 a 9 de abril de 2014 Matrícula: Cuota general 470 Residentes 350 (remitir documento acreditativo)
Más detallesInformación para Envío de Muestras
Información para Envío de Muestras CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO Es el estudio de los cromosomas del feto en células de líquido amniótico. El estudio implica el cultivo de amniocitos, bandeo cromosómico
Más detallesMEDICINA PERINATAL PROYECCIONES ACTUALES. Medicina Perinatal. Medicina Perinatal. Medicina materno fetal. Patología Materna
MEDICINA PERINATAL PROYECCIONES ACTUALES Dr Jorge Becker V Unidad de Medicina Materno Fetal Pontificia Universidad Católica de Chile Medicina Perinatal Medicina materno fetal Patología Materna Patología
Más detallesHerencia ligada al sexo
Herencia ligada al sexo Ciertos cromosomas se relacionan con la determinación del sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Sistema XY Sistema XO Sistema ZW XY ZZ XX X ZW La determinación del sexo
Más detallesScreening de primer trimestre (semana 11 a 14),Scan morfológico y Doppler
Screening de primer trimestre (semana 11 a 14),Scan morfológico y Doppler 1, 2, 3 de Octubre Modalidad: Intensivo Teórico-Práctico Organizado por: Diagnomed (Institución afiliada a la Facultad de Medicina
Más detallesUniversidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina
Universidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina Datos de Identificación: Nombre de la Asignatura: Genética Unidad Didáctica: Curso-laboratorio
Más detallesTratamientos de Reproducción Asistida y Edad avanzada. Dr. Carlos Troncoso R. Carlos.troncoso@ivi.es
Tratamientos de Reproducción Asistida y Edad avanzada Dr. Carlos Troncoso R. Carlos.troncoso@ivi.es Edad Edad y Reproducción Postergación Maternidad 28 26 24 22 20 30 29 28 27 26 25 24 23 22 Edad promedio
Más detallesEl diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación.
Las alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas (traslocación o inversión, por ejemplo) están asociadas tanto a infertilidad como a aumento del riesgo de perdida embriofetal. El estudio del cariotipo
Más detallesPrograma de diagnóstico y tratamiento fetal. Dra. Claudia Cannizzaro
Programa de diagnóstico y tratamiento fetal Dra. Claudia Cannizzaro ccannizzaro@garrahan.gov.ar Surge como NECESIDAD ante la demanda creciente de embarazos complicados por malformaciones fetales que consultan
Más detallesRESPUESTAS claras a las preguntas que importan
RESPUESTAS claras a las preguntas que importan EL HARMONY PRENATAL TEST es un análisis del ADN libre circulante que evalúa el riesgo de las trisomías 21, 18 y 13. El Harmony Prenatal Test ha sido desarrollado
Más detallesME PUEDE TOCAR A MI?
ME PUEDE TOCAR A MI? Autores: José María Borrel, asesor médico de DOWN ESPAÑA Agustín Serés, genetista clínico del Centro Médico Barcelona Down Con la colaboración de: Edita: DOWN ESPAÑA Depósito legal:
Más detallesAntes del embarazo Pre - concepción
Antes del embarazo Pre - concepción Cariotipo en la pareja con dificultades para concebir Qué es un cariotipo? Es el estudio que permite detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas.
Más detalles36º CONGRESO ARGENTINO DE PEDIATRÍA. Mar del Plata, 27/09/2013. Sesión Interactiva. Infecciones perinatales SÍFILIS CONGÉNITA. Elizabeth Liliana Asis
36º CONGRESO ARGENTINO DE PEDIATRÍA Mar del Plata, 27/09/2013 Sesión Interactiva Infecciones perinatales SÍFILIS CONGÉNITA Elizabeth Liliana Asis Médica Neonatóloga e Infectóloga pediatra Jefa de la Sección
Más detallesEJE 3: PROMOVER LA EQUIDAD EN SALUD
PLAN NACIONAL DE SALUD PERINATAL Y PRIMERA INFANCIA. EJE 3: PROMOVER LA EQUIDAD EN SALUD OE3: Reducción de la sífilis congénita y transmisión vertical del VIH HERRAMIENTAS DE INFORMACIÓN VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA
Más detallesABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015
ABERRACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES. DRA. BEATRIZ E. DE LA FUENTE CORTEZ 3 AGOSTO 2015 Caso Clínico 1 Recién nacido masculino de 4 días de vida, valorado por presentar rasgos dismórficos
Más detallesNuevas herramientas genéticas en el diagnóstico y selección de embriones humanos. Dagan Wells, PhD
Nuevas herramientas genéticas en el diagnóstico y selección de embriones humanos Dagan Wells, PhD Nuevas herramientas genéticas en el diagnóstico y selección de embriones humanos Dagan Wells, PhD Nuevas
Más detallesSEMINARIO 77: PAGOS.
SEMINARIO 77: PAGOS. Dres. Andrea von Hoveling Schindler, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís. Centro de Referencia Perinatal Oriente
Más detallesInformación para Envío de Muestras
Información para Envío de Muestras 1 TRIPLE MARCADOR El Triple marcador sérico (TMS), es una prueba de tamizaje o screening y su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado.
Más detallesSÍNDROME DE DOWN. Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante. terapiaocupacional@andalicante.org
SÍNDROME DE DOWN Pedro Rodríguez Expósito Terapeuta Ocupacional Anda Alicante terapiaocupacional@andalicante.org El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma
Más detallesArritmias Fetales CERPO. Dr. David Medina Marzo Motivación Generalidades Tipos de Arritmias Estudio TSPV Bloqueos
Arritmias Fetales CERPO Dr. David Medina Marzo 2012 Motivación Generalidades Tipos de Arritmias Estudio TSPV Bloqueos Clínica X Clínica A Parto de Término normal 2 Hrs Traslado TGA RN descompensado Cianosis
Más detalles