SEMINARIO 6: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEM: I. FACTORES CLÍNICOS

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1 SEMINARIO 6: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEM: I. FACTORES CLÍNICOS Drs. Paula Vanhauwaert, Lorena Quiroz Villavivencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 Epidemiología 3% de los embarazos presentaran un defecto congénito mayor (que requiere cirugía o altera la calidad de vida del RN) Estos defectos pueden ser: Cromosómicos Genéticos ( 1 gen = mendelianos) Multifactoriales Teratogénicos - Ambientales

3 Epidemiología: Aneuploidía Fetal 8% aneuploidía en la concepción. Estos explican el: 50% abortos de 1º Trimestre. 5 7% óbitos y muertes neonatales. 0.65% neonatos defectos compatibles con la vida. 0.2% defectos que alteraran su reproducción.

4 Epidemiología: Aneuploidía Fetal Alteraciones numéricas más frecuentes: Trisomía 21 (Down) Trisomía 18 (Edwards) Trisomía 13 (Pateau) Trisomías sexuales Monosomía X (Turner) 1/700 Recién Nacidos Vivos 1/3000 Recién Nacidos Vivos 1/5000 Recién Nacidos Vivos 1/1000 Recién Nacidos Vivos 1/2500 Recién Nacidos Vivos

5 Diagnóstico Prenatal Es la estrategia que se emplea para detectar los fetos con defectos congénitos. El diagnóstico prenatal permite mejorar el seguimiento, planificar y optimizar tratamientos, ofrecer consejería a los padres y en otros países planificar la terminación del embarazo.

6 Diagnóstico Prenatal Los métodos actuales de screening permiten: Detectar parejas en riesgo de tener un feto con anormalidades. Detectar fetos con anormalidades.

7 Diagnóstico Prenatal Métodos de Screening Aneuploidías 1º Trimestre: Marcadores Clínicos Marcadores Bioquímicos Marcadores Ecográficos

8 Marcadores Clínicos Edad Materna : Se producirían errores en la disyunción del ovocito (95% Sd Down origen materno) Screening Mujeres >35 años: (edad arbitraria, corresponde al 5% población) Riesgo de Sd Down 1:250 Otras cromosomopatías 1:132 Figura 4. Riesgo de anomalías cromosómicas en función de la edad materna.

9 Marcadores Clínicos Edad Materna : Detección Aneuploidías sólo considerando riesgo determinado por la edad materna permite detección del 30% de la población afectada con un 5% de falsos positivos.

10 Frecuencia de Aneuploidías según Edad de la Madre El riesgo de triploidía y aneuploidías de cromosomas sexuales no se altera con le edad de la madre (alteración provendría del padre)

11 Marcadores Clínicos Aneuploidía Embarazo Previo: < 5%: Mosaicismo parental (gametos alterados) Defecto genético que altera la disyunción. Riesgo de Trisomía: se suma 0.75 al riesgo basal. XYY y X0 no aumentan su riesgo.

12 Marcadores Clínicos Feto con Malformación Estructural Aislada: Origen multifactorial poligénico Riesgo de recurrencia general de 2 3% en familiar de 1º grado (depende del tipo de malformación). Feto con Antecedente de Triploidía: Solo si el feto triploide vivió después del 1º trimestre, el riesgo de recurrencia es del 1 1.5%. Aneuploidía de los Padres: Madre con trisomía 21 o 47XXX o padre 47XYY: riesgo 30% (1/100) Padre con trisomía 21 o 47XXY: generalmente infértiles.

13 Marcadores Clínicos Madre o Padre Portador de Traslocación - Inversión Cromosómica: Evaluación individual según el progenitor afectado, el cromosoma afectado y método diagnóstico utilizado. Riesgo teórico mayor que el real (abortos). Riesgo de recurrencia según momento del diagnóstico: Al nacimiento: Estudio de infertilidad: (menos letal, llegan a termino) (mas letal) Traslocación 5 30% Traslocación 0 5% Inversión 5 10% Inversión 1 3%

14 Marcadores Clínicos Historia de Aborto Recurrente 1º Trimestre: Antecedente de aborto de feto aneuploide no aumenta el riesgo basal. Estudio de los padres a partir del 3º aborto (riesgo de 3º aborto = 1/512) Puede revelar una alteración que si altere el pronóstico en un 4,2% padres estudiados (traslocación inversión mosaico genético). Embarazo Gemelar: El riesgo de aneuploidía aumenta, calculándose según la edad de la madre, frecuencia de gemelos dicigóticos según raza y edad de la madre y calculando que ambos fetos pudiesen estar afectados.

15 Edad Gestacional: Las Aneuploidías disminuyen con la EG (abortos). Las trisomías más conocidas son las menos letales: Mortalidad Trisomía 21: semana 12 a 40: 30% semana 16 a 40: 20% Marcadores Clínicos Trisomías 18, 13 y Sd. de Turner: porcentaje de muertes fetales entre semanas 12 a 40 es de 80%. Figura 5. Riesgo de anomalías cromosómicas en función de la edad gestacional. Las líneas representa el riesgo relativo en función del riesgo en la semana 10 de gestación.

16 FIN

17 Bibliografía Obstetricia de Williams, Editorial Mc Graw Hill, 22ª edición, 2005 (traducción en español) La Ecografía de las semanas, Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004 CALLEN. Ecografía en obstetricia y ginecología, Editorial Panamericana, 4ª edición, 2002.

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