Valoración Radiológica de los Tumores Congénitos
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- María Concepción Montes Moreno
- hace 7 años
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1 RADIOLOGÍA EN IMÁGENES Valoración Radiológica de los Tumores Congénitos Los tumores congénitos son aquellos tumores diagnosticados durante el embarazo y los tres primeros meses de vida. Constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias con unas características biológicas y epidemiológicas especiales que los diferencian del resto de los tumores pediátricos y de la edad adulta. Su detección prenatal ha aumentado en las dos últimas décadas debido a la generalización del cribado ecográfico prenatal. El desarrollo de las técnicas de imagen, especialmente la resonancia magnética (RM) fetal, ha permitido mejorar el diagnóstico, el seguimiento y el manejo clínico y terapéutico perinatal de estos tumores. Presentamos una revisión basada en imágenes de los tumores congénitos más frecuentes, describiendo los tipos histológicos, localizaciones y sus características en las distintas técnicas de imagen empleadas. Los tumores congénitos son un grupo diverso de neoplasias con una etiopatogenia, incidencia, distribución anatómica, tipos histológicos, comportamiento y pronóstico diferentes a los observados en los tumores pediátricos o de la edad adulta. La definición de tumor congénito varía según diferentes autores. Aunque está claro que en este grupo se incluyen los diagnosticados durante la gestación y en el recién nacido, no parece tan claro el límite a partir del cual corresponderían a tumores pediátricos, aunque la mayoría lo sitúa en los tres primeros meses de vida. Su incidencia se estima entre 1: y 1: recién nacidos vivos, lo que representa el 1,5-2% de los tumores pediátricos. La resonancia magnética (RM) fetal está siendo cada vez más utilizada como prueba complementaria. Aunque la mayoría son benignos, las posibilidades terapéuticas se encuentran limitadas por el tamaño, la localización, la presencia de otras anomalías congénitas o la edad de presentación, lo que les confiere mal pronóstico. El objetivo del artículo es revisar los tumores congénitos más frecuentes, describiendo los tipos histológicos, localizaciones y sus características radiológicas. Tabla 1 Distribución de los distintos tipos de tumores congénitos Tipo de tumor Porcentaje Teratoma extracraneal 23,5-29 Neuroblastoma 22,5-30 Tumores de partes blandas Tumores del sistema nervioso central 8,2 Leucemia 5,9 Tumores renales 5-10 Tumores hepáticos 5 Tumores cardiopulmonares 0,14-2 * Modificado de Alamo et al Teratomas extracraneales Generalidades Los teratomas extracraneales nacen de las germinales primitivas. Pueden ser maduros (51%) o inmaduros (49%) y en un 5% pueden verse elementos malignos4. En ecografía, la mayoría se presentan como una masa mixta, aunque pueden ser quísticos (15%) o sólidos muy vascularizados. En la RM, ya sea fetal o tras el nacimiento, se presentan como masas complejas, heterogéneas, mixtas, que pueden contener grasa y calcio. Tras la administración de contraste intravenoso presentan un realce variable. Las calcificaciones se identifican mejor, en muchos casos, con la radiografía.
2 Teratomas Sacrococcígeos Debe recordarse que el 45% de los teratomas extracraneales se localizan en la región sacrococcígea. La mayoría se diagnostican en el segundo trimestre de gestación. Son los que más frecuentemente presentan elementos malignos y malformaciones asociadas. Se clasifican en cuatro tipos dependiendo de la localización y extensión de la masa: Tipo I: tumor casi exclusivamente externo. Tipo II: tumor predominantemente externo con extensión pélvica (fig. 1). Tipo III: tumor predominantemente intraabdominal. Tipo IV: tumor exclusivamente intraabdominal. Teratomas Cervicofaciales Suelen presentarse como masas bulky en la glándula tiroidea. Cuando se presentan en la región palatina o nasofaringe tienen más complicaciones y mayor mortalidad. La complicación prenatal más frecuente es el polihidramnios por compresión extrínseca del esófago. Se da en un 20% de los casos cuando el tumor es mayor de 10 cm. La principal complicación posnatal es el compromiso de la vía aérea. Su diagnóstico prenatal es crucial, y la RM fetal es de gran ayuda para valorar la extensión de la masa y la posible compresión de la vía aérea, en cuyo caso está indicado el tratamiento intraparto extrauterino. Neuroblastomas Debe recordarse que el neuroblastoma es el segundo tumor congénito más frecuente y el primero dentro de los malignos. La mayoría se diagnostican en el tercer trimestre. Derivan de las células de la cresta neural y pueden localizarse en la glándula suprarrenal o en la cadena simpática. El 90% de los neuroblastomas fetales se localizan en la glándula suprarrenal, frecuencia que disminuye en las etapas neonatal (45%) y pediátrica (35%). Pueden presentarse como una masa sólida, quística o mixta, con o sin calcio. Los fetales son con mayor frecuencia quísticos, mientras que los neonatales y pediátricos son sólidos o mixtos. La extensión al canal medular se observa en el 10% de los tumores abdominales y en el 28% de los torácicos. La RM es útil para determinar el origen de la masa, su extensión, la invasión hacia el canal medular y la presencia de metástasis. La RM fetal puede ayudar en el diagnóstico diferencial con la hemorragia suprarrenal (hiperintensa en T1 e hipointensa en T2), aunque es necesario el seguimiento ecográfico posnatal que demuestra el cambio en la ecoestructura por su degradación y su progresiva resolución.
3 TUMORES DE PARTES BLANDAS Tumores vasculares Los hemangiomas infantiles son los tumores vasculares más frecuentes. Al nacimiento no están presentes o son de pequeño tamaño. Crecen por una rápida proliferación celular a partir de las células endoteliales durante los primeros meses de vida, para luego involucionar durante la infancia. Son masas hipo o hiperecogénicas en la ecografía, con marcada vascularización en el Doppler. Los hemangiomas congénitos son menos frecuentes que los infantiles, se identifican al nacimiento y se clasifican en rápidamente involutivos (RICH) o no involutivos (NICH). Aunque tienen hallazgos muy similares al hemangioma infantil, presentan con mayor frecuencia aneurismas vasculares, trombos intravasculares y shunts arteriovenosos. Más raros es el hemangioendotelioma kaposiforme, que se manifiesta al nacimiento, es de malignidad intermedia y ocasionalmente puede metastatizar, y el angioma en penacho, que suele ser superficial y no requerir prueba de imagen. El diagnóstico de los tumores vasculares es clínico y la RM está indicada cuando se sospecha infiltración de estructuras profundas o compresión de estructuras vitales. Tumores del tejido conectivo Dentro de este grupo se encuentran entidades benignas, como la fibromatosis y la miofibromatosis, y entidades malignas como el fibrosarcoma y el rabdomiosarcoma. Ninguno de ellos presenta características de imagen específicas. En ecografía son masas de partes blandas de ecogenicidad variable. En la RM son hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 con realce heterogéneo tras la administración de contraste intravenoso. La fibromatosis suele presentarse como una masa de partes blandas profundas, de agresividad intermedia, infiltrativa y con tendencia a recurrir localmente, aunque no metastatiza. La miofibromatosis se localiza preferentemente en cabeza y cuello o en el tronco. Aunque su aspecto no es específico, está descrito el realce periférico tras la administración de contraste intravenoso por necrosis central12. El fibrosarcoma es un tumor agresivo que presenta metástasis al diagnóstico entre el 5% y el 10% de los casos. La mayoría se localiza en las extremidades (74%) El rabdomiosarcoma es un tumor maligno con metástasis hasta en la mitad de los casos en el momento del diagnóstico1. Se localiza en cabeza y cuello (28-40%) y en la región genitourinaria (20%) Tumores del sistema nervioso central Los tumores congénitos del sistema nervioso central (SNC) son raros y tienen mal pronóstico, con una mortalidad del 72%. Debe recordarse que el 60% son supratentoriales y la macrocefalia suele ser el primer signo clínico. Se detectan en ecografía del tercer trimestre y el 14% presenta anomalías congénitas asociadas. Estos tumores no presentan características de imagen específicas, y la mayor parte de las veces no se puede determinar por imagen el tipo de tumor. El teratoma es el tipo histológico más frecuente y representa del 26,6% al 48% de los casos.
4 Tumores renales Debe recordarse que el nefroma mesoblástico representa el 66% de todos los tumores renales congénitos. Es un tumor hamartomatoso benigno que deriva del mesénquima nefrogénico proliferativo. Típicamente afecta al seno renal, no presenta cápsula e infiltra localmente. Es un tumor sólido de ecogenicidad variable, relativamente homogéneo, con presencia de colección subcapsular. En RM es hipointenso en T1 e hiperintenso en T2 con realce irregular tras la administración de contraste intravenoso. El segundo tumor renal congénito más frecuente es el tumor de Wilms, tumor maligno que representa un 20% de los tumores renales. Mediante ecografía prenatal es indistinguible del nefroma mesoblástico. Otros tumores congénitos renales son la nefroblastomatosis, que consiste en la presencia de restos nefrogénicos en el rinón que se comportan característicamente como focos homogéneos hipointensos en T1 con contraste, y el nefroma quístico multilocular, que es un tumor benigno, de buen pronóstico, que se presenta como una masa encapsulada multiquística. El tumor rabdoide y el sarcoma de células claras son menos frecuentes. Tumores hepáticos Debe recordarse que los tumores hepáticos congénitos más frecuentes son las metástasis (con mayor frecuencia de neuroblastoma) y, dentro de los primarios, los más frecuentes son los hemangiomas (60%) el hamartoma mesenquimatoso y el hepatoblastoma. El hemangioma es un tumor benigno que presenta una proliferación inicial, con posterior involución. El crecimiento rápido puede, en raras ocasiones, provocar fallo cardíaco con hipertensión pulmonar, coagulopatía de consumo y/o fallo hepático. En la ecografía es una lesión bien definida, hipo, iso o hiperecogénica, con un flujo prominente en el Doppler. En la RM es hipointensa en T1 e hiperintensa en T2, pero puede ser heterogénea por presentar hemorragia, calcificación o necrosis central. Tras la administración de contraste intravenoso presenta un realce centrípeto con relleno completo en la fase tardía. El hamartoma mesenquimatoso es un tumor quístico del desarrollo que resulta del sobrecrecimiento del tejido hepá- tico maduro. En la ecografía y en la RM se presenta como un tumor compuesto por quistes de distintos tamaños con septos internos que captan contraste en fases tardías por su componente fibroso. Los tumores sólidos se han descrito pero son atípicos. El hepatoblastoma congénito es un tumor embrionario maligno que se presenta como una masa lobulada, más frecuente en el lóbulo hepático derecho, a veces multifocal. En la ecografía es una masa sólida, heterogénea, con calcificaciones, áreas quísticas y necróticas, y presenta también un aspecto heterogéneo en la tomografía computarizada (TC) y la RM con un realce no uniforme. Tumores cardiopulmonares La mayoría son benignos. Pueden encontrarse en relación con trastornos genéticos como la neurofibromatosis, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, el síndrome del mixoma familiar y la esclerosis tuberosa. Los más frecuentes son el rabdomioma miocárdico, el teratoma
5 pericárdico y el fibroma cardíaco. El rabdomioma es un hamartoma que se presenta como una masa homogénea, bien delimitada, dependiente de la pared ventricular, hiperecogénica en la ecografía. Aunque pueden causar arritmias y obstrucción mecánica, la mayoría son asintomáticos y el 90% regresan, por lo que se debe mantener una actitud expectante. Hasta el 50% de los rabdomiomas solitarios y el 90% de los múltiples se asocian a esclerosis tuberosa, por lo que, si se detectan prenatalmente, está indicada la realización de una RM fetal dirigida al estudio del SNC. Las neoplasias congénitas pleuropulmonares son muy raras. El blastoma pleuropulmonar es una neoplasia mesenquimatosa con muy mal pronóstico, que se origina de la pleura o del parénquima pulmonar frecuentemente con derrame pleural asociado. Conclusión.- Los tumores congénitos son tumores con unas características biológicas y epidemiológicas diferentes a las del resto de los tumores de la edad pediátrica. Son poco frecuentes y con gran diversidad de tipos histológicos. La RM fetal está demostrando cada vez más utilidad en la valoración prenatal de estos tumores, ayudando a planificar el parto y la actitud terapéutica inmediata. Es especialmente útil para valorar la extensión de tumores sacrococcígeos y cervicofaciales donde las estructuras óseas dificultan la valoración ecográfica. Ayuda a caracterizar las lesiones suprarrenales, los tumores del SNC y el compromiso del canal medular. Permite valorarla posible afectación de canal medular en las lesiones paravertebrales y detectar la presencia de hemorragia, lo cual es de ayuda en el caso de las lesiones suprarrenales y en los tumores del SNC. Autor: Dr. Telmo Haro Flores. Médico Especialista en Radiología e Imagen. BIBLIOGRAFÍA 1. Jhon Haaga, TC y RM diagnóstico 2. por imagen del cuerpo humano, quinta edición, Woodward PJ, Sohaey R, Kennedy A, Koeller KK. From the archives of the AFIP: A comprehensive review of fetal tumors with pathologic correlation. Radiographics. 2005; Avni FE, Massez A, Cassart M. Tumours of the fetal body: A review. Pediatr Radiol. 2009;39: Moore SW, Satgé D, Sasco AJ, Zimmermann A, Plaschkes J. The epidemiology of neonatal tumours. Pediatr Surg Int. 2003;19: Alamo L, Beck-Popovic M, Gudinchet F, Meuli R. Congenital tumors: imaging when life just begins. Insights Imaging. 2011;2: Kollipara R, Odhav A, Rentas KE, Rivard DC, Lowe LH, Dinneen L. Vascular anomalies in pediatric patients: updated classification, imaging, and therapy. Radiol Clin North Am. 2013;51: Altman RP, Randolph JG, Lilly JR. Sacrococcygeal teratoma: American Academy of Pediatrics surgical section Survey J Pediatr Surg. 1974;9:
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