Discapacidad Intelectual 360º

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1 Discapacidad Intelectual 360º Te garantizamos la máxima utilidad clínica

2 El mejor servicio del mercado para diagnosticar Discapacidad Intelectual La frecuencia de este trastorno en menores de 18 años se encuentra entre el 1 y el 3% de la población Discapacidad Intelectual 360º Utilizamos la más eficaz combinación de tecnologías para analizar todos los eventos mutacionales conocidos asociados al fenotipo de cada caso. 20 AÑOS DE EXPERIECIA TEST REALIZADOS CALIDAD ACREDITADA 50 PROFESIONALES

3 Imegen ha desarrollado Discapacidad Intelectual 360º, el panel de pruebas genéticas que permite a los especialistas el diagnóstico integral proporcionando la máxima utilidad clínica. Discapacidad intelectual 360º permite detectar tanto las alteraciones cromosómicas como las mutaciones en los principales genes asociados en esta patología. El test de Discapacidad Intelectual 360º incluye: Estudio de 652 genes relacionados con la discapacidad intelectual. La cobertura media de los genes incluidos en el estudio es del 97,9% con una profundidad mínima de lectura del 20X. En Imegen, ampliamos la cobertura al 100% en aquellas regiones de especial relevancia. Array CGX Posnatal 180k para analizar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo de un individuo. Test del Síndrome de X frágil.

4 Farmacogenética, cada paciente tratado de forma única. Prescripción médica y tratamiento personalizado para cada paciente Máxima eficacia diagnóstica Discapacidad 360º incluye un estudio farmacogenético ofreciendo a los facultativos una valiosa información que permite la prescripción personalizada de medicamentos para lograr una mayor eficacia en el tratamiento y una disminución de los efectos adversos. UTILIDAD CLÍNICA Confirmación del origen genético de un diagnóstico clínico. Soporte en la toma de decisiones sobre el tratamiento y el manejo de pacientes con Discapacidad intelectual. Estudio de portadores en adultos con una historia familiar de Discapacidad intelectual.

5 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL 1. Extracción del DNA 5. Informe de resultados orientado a la acción clínica 2. Selección de las regiones de especial relevancia clínica 4. Análisis bioinformático de máxima precisión 3. Aplicación de las tecnologías más novedosas y precisas de análisis genético Llámanos al Estamos a tu lado durante todo el proceso. Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.

6 Ventajas de nuestros servicios 360º Diseño específico dirigido al análisis eficaz de todas las evidencias clínicas asociadas al fenotipo de interés, proporcionando de esta manera la máxima utilidad clínica. Plataforma de análisis bioinformático que utiliza el mayor número de bases de datos, inlcuyendo la propia de imegen así como programas de predicción In Silico. Interpretación clínica de las variantes asociadas a la condición clínica realizada por expertos en Genética. Nuestros expertos en Genética Médica realizarán la interpretación de las variantes asociadas a la condición clínica de acuerdo a las recomendaciones del American College of Medical Genetics 1. Informe de resultados detallado e interpretado de acuerdo a la indicación clínica. Soporte para la orientación de cada caso, evaluación de los resultados, interpretación y asesoramiento genético. 1. Richards et al (2015). ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405-24

7 Características técnicas 20x PROFUNDIDAD MÍNIMA DE LECTURA 97,9% COBERTURA MEDIA POR GEN COMBINACIÓN DE DIFERENTES TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN PIPELINES INFORMÁTICOS PROPIOS ASESORAMIENTO GENÉTICO Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos: Dra. María García Hoyos Responsable de genética médica de Imegen Acreditada en Genética Humana por la AEGH Dr. Javier García Planells Director Científico de Imegen Acreditado en Genética Humana por la AEGH Qué le permite al paciente? Discapacidad Intelectual 360º permite a los pacientes el acceso a un diagnóstico precoz proporcionándoles información genética de máxima utilidad clínica. Ofrece información sobre el pronóstico y permite detectar mutaciones en genes relevantes para la selección de tratamientos. Además de conocer las causas genéticas de la discapacidad intelectual, permite ofrecer un consejo genético familiar adecuado.

8 CONFIANZA EN IMEGEN Somos expertos en genética médica. Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Llegamos a todo el mundo. Llámanos al Te ayudaremos a resolver todas tus dudas C/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València Paterna Valencia

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