Dra. Graciela Falco Octubre 2011

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1 Dra. Graciela Falco Octubre 2011

2 RÁPIDAMENTE PROGRESIVA Y UNIFORMEMENTE FATAL ES UNA ENCEFALOPATÍA ESPONGIFORME DEBIDA A LA ACUMULACIÓN DE UNA PROTEÍNA PRIÓNICAS EN EL CEREBRO

3 ESPORÁDICA es el 84% FAMILIAR es 10% ADQUIRIDA con 3% IATROGÉNICA 3% VARIANTE

4 DEFINITIVO detección de proteína Priónicas en cerebro ya sea biopsia o autopsia PROBABLE 1) demencia rápidamente progresiva 2) hallazgos típicos EEG LCR y 3) hallazgo de proteína en 4) 2 de los siguientes signos clínicos: Mioclonias Ataxia o signos o síntomas visuales Síntomas o signos piramidales o extrapiramidales Mutismo aquinético

5 POSIBLE tiene signos de la enfermedad pero los hallazgos en EEG y en LCR no son típicos

6 ESTADIO 1: Dura 9 semanas Síntomas neurológicos o siquiátricos (ceguera, vértigo, cefalea, depresión, ansiedad, nerviosismo, alteraciones del sueño, anorexia, nauseas) Mioclonias en 6%

7 ESTADIO 2 Dura 10 semanas Síndrome neurológico con deterioro de funciones corticales y alteración en vías visuales de integración (visión borrosa, diplopía, metamorfopsia y alucinaciones visuales Deterioro de actividades diarias

8 ESTADIO 3 Dura 14 semanas Notorio deterioro de actividades de vida diaria Severas mioclonias Demencia

9 EN EL CODON 129 DEL GEN DE LA PROTEINA PRIÓNICA QUE SE ENCUENTRA EN BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 20 MUESTRAN METIONINA O VALINA. 52% METIONIONINA METIONINA 36% METIONINA VALINA 12% VALINA - VALINA

10 COMPLEJOS DE ONDAS AGUDAS Ondas agudas simples o complejos bifásicos o trifásicos con espicas o poliespicas y ondas lentas. Duración de m.seg Ocurren cada 0.5 a 2 seg

11 Se repiten a intervalos de tiempo fijo por lo menos en número de tres (periódicos) Bilaterales Distribución mayormente fronto-precentral Pueden ser lateralizados (al inicio)

12 COMPLEJOS NO SE RELACIONAN TEMPORALMENTE CON LAS MIOCLONIAS ALTERACIÓN RITMO DE FONDO Ritmo Delta(menos de 3 Hz) o Theta(4 a 7 Hz) Bajo voltaje

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15 PLEDS Descarga paroxística lateralizada periódica que se asocia a procesos cerebrales de variada etiología sobre todo agudas y desaparecen en dos semanas de la agresión aguda y se asocia a crisis epilépticas frecuentemente. No se modifican con sueño

16 Mayormente en vigilia Desaparecen en sueño Se atenúan con Benzodiazepinas Son similares a patrones normales de sueño (ondas Vertex, husos y complejos K) y seria porque ambos se originan en región tálamo cortical

17 EN ESTADIOS TEMPRANOS Enlentecimiento difuso del ritmo de fondo Actividad enlentecida local en rango Theta o Delta FIRDA (ondas Delta monomorfas intermitentes con frecuencia de 2.5 Hz)

18 EN ESTADIOS AVANZADOS Patrones periódicos disminuyen hacia la semana 13 a 14 y se hacen mas simples Previo a la muerte se ven: periodos isoeléctricos alternando con ondas Delta Es importante el seguimiento EEG

19 CRISIS FOCALES O GENERALIZADAS 15% ESTATUS EPILEPTICO es muy raro EL EFECTO DE BENZODIAZEPINAS DEBE CORRELACIONARSE CON EL ESTADO MENTAL NO SOLO LA MEJORIA DE LOS COMPLEJOS DESCARGAS EPILÉPTICAS SE CORRELACIONAN CON SIGNOS MOTORES Y EN ECJ NO SE CORRELACIONAN CON MIOCLONIAS

20 HALLAZGOS INESPECÍFICOS Valor diagnostico limitado HALLAZGOS ESPECÍFICOS Especificidad del 91% (se ven en encefalopatías toxicas, metabólicas o anóxicas) Sensibilidad del 64% (depende del momento en que se hace registro)

21 ADQUIRIDA POR Uso electrodos profundos contaminados Tratamiento con hormona crecimiento humana Trasplante córneas

22 ENLENTECIMIENTO FOCAL del mes 11 al 18 TRENES DE ACTIVIDAD DELTA FRONTAL FIRDA del 17 al 20 mes ACTIVIDAD THETA DE BAJO VOLTAJE COMPLEJOS PERIÓDICOS al mes 22 PROGRESIVA DISMINUCIÓN DEL VOLTAJE Y DESAPARICION DE COMPLEJOS

23 SE ASOCIA CON MUTACIONES PUNTUALES O INSERCIONES LA MÁS COMUN ES SUSTITUCION DE UN AA EN CODON 200

24 COMPLEJOS OCURREN EN 10%

25 NO APARECEN COMPLEJOS (CRITERIO DIAGNÖSTICO) APARECEN ENLENTECIMIENTOS INESPECÍFICOS

26 75 años Sexo masculino E. Actual comenzó con deterioro cognitivo rápidamente progresivo y alteraciones visuales de un mes evolución Al momento del EEG pte confuso con movimientos en MMSS y de tipo deglutorios

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36 Actividad de fondo en base a ritmos Theta de 4-7 c/s. En algunos tramos del registro se objetiva actividad paroxística bilateral y difusa a forma de ondas agudas que se repiten de manera casi periódica cada 1-2 seg. El paciente presenta episodios de tipo mioclónico especialmente en mmss sin correlato en EEG

37 EN SUMA: Signos de moderado sufrimiento cerebral difuso con actividad paroxística asociada compatible con complejos periódicos. Eventos clínicos paroxísticos que no impresionan de mecanismo epiléptico

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