Por qué los hijos (progenie) se parecen a los padres?

Transcripción

1 Por qué los hijos (progenie) se parecen a los padres? Gregor Mendel Fundamentos de la herencia Walter Sutton y Theodor Boveri Teoría cromosómica de la herencia Gregor Mendel ( ) Sociedad Agrícola Selección artificial y cruces selectivos para fortalecer Ganado, agricultura (árboles frutales y viñas) Cúales son los patrones básicos para la transmisión de razgos de los padres a los hijos? 2 Hipótesis Blending inheritance Los razgos observados en la madre y el padre se combinan para dar origen a los razgos observados en la progenie Herencia de caracteres adquiridos Los razgos presentes en los padres sufren modificaciones durante la vida del individuo y se transmiten a la progenie modificados 1

2 Blending inheritance El éxito de Mendel Escogío muy bien su modelo experimental Planta de guisantes (Pisum sativum) 7 8 2

3 Estudió 7 razgos (características) 2 variantes para cada razgo Factor hereditario Mendel obtuvo líneas puras ( true-breeding ) Consisten de individuos que al autopolinizarse o al cruzarse con miembros de la misma población producen progenie idéntica a los parentales. 100% 9 Cruce Genético de una sola característica: Color de la Flor Generación parental -P Generación filial F1 100% 3

4 No hubo blending! Qué pasó con el factor hereditario para flores blancas? Hipótesis El factor hereditario para flores blancas se pierde. Predicción Si el factor hereditario para flores blancas se pierde, cruces entre plantas de la generación F1 deben producir plantas con flores violetas solamente Experimento Autopolinización de las plantas F1 Generación filial F1 Generación filial F1 Generación parental F2 Generación filial F2 Resultados 705 plantas violetas / 224 plantas blancas 3 : 1 Resultados 705 plantas violetas / 224 plantas blancas 3 : 1 4

5 Conclusión Factor hereditario para flores blancas no se pierde en la generación F1, queda enmascarado por la presencia del factor para flores violetas. Factor dominante = color violeta Factor recesivo = color blanco 18 Hipótesis de Mendel 1. Herencia de factores discretos Los factores hereditarios no se mezclan ni se modifican por el uso. Los factores hereditarios mantienen su integridad de generación en generación. 19 5

6 Genes, alelos y genotipo Factor hereditario = gen Versiones distintas para cada gen = alelos 22 Vocabulario Alelos formas alternas de un mismo gen. Alelos dominantes se expresa en la apariencia del individuo siempre. Alelo recesivo solamente tiene efecto notable en la apariencia del individuo cuando el individuo es homicigótico. Homocigótico individuo que tiene un par de alelos idénticos para el gen que controla una característica (puro). Heterocigótico individuos que tienen dos alelos distintos para cada gen (híbrido). Fenotipo apariencia. Genotipo constitución genética. Hipótesis de Mendel cont. 2. Versiones alternas (alelos) de los genes determinan las características heredadas. 3. Para cada característica se heredan dos alelos. 4. Si los alelos heredados son distintos, el dominante enmascara al recesivo 5. Los alelos se separan durante la formación de gametos Ley de segregación 6

7 Meiosis I Meiosis II Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Heterozygous (Tt) cell from a tall plant Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Diploid cell Heterozygous (Tt) cell from a tall plant t T Diploid cell t T t t T T Sister chromatids 27 Homologues paired with each other 28 7

8 Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Heterozygous (Tt) cell from a tall plant Diploid cell Copyright The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display. Heterozygous (Tt) cell from a tall plant Diploid cell t T t T t t T T Homologues paired with each other t t T T Sister chromatids Homologues paired with each other Sister chromatids t t T T t t T T t t T T Four haploid cells Cruce de individuos puros Flores blancas Flores violeta 8

9 p Flores blancas p Cruce entre individuos de la Generación F1 Flores violeta P Pp Pp Flores violeta Flores violeta P Pp Pp Flores violeta P p P PP Pp Flores violeta p Pp pp 9

10 37 Problema: 1. Hagan un cuadro de Punnet para ilustrar el cruce entre una planta homocigótica de semillas amarillas y otra homocigótica de semillas verdes. El color amarillo es dominante al verde (A). Describa fenotípicamente y genotípicamente la progenie. 2. Hagan un cuadro de Punnet para ilustrar el cruce entre plantas heterocigóticas de semillas amarillas. Describa fenotípicamente y genotípicamente la progenie Semillas amarillas A Semillas verdes a a Aa Aa Semillas amarillas A A AA a Aa Semillas amarillas A Aa Aa a Aa aa 10

11 Problema 1b: Problema 2 Haz el cruce dibujando los cromosomas y representando los alelos correspondientes de los parentales, los gametos y la progenie. Problema 3 Existe una forma genética de enanismo que se hereda como una condición autosómica monogénica. Dos enanos de este tipo se casan y tienen un primer niño enano. Su segundo hijo es normal. Qué tipo de alelo (dominante o recesivo) es responsable de la condición? Cuál es el genotipo de los padres? Cuál (es) es (son) el (los) posibles(s) genotipo(s) del hijo enano. Problema 4: Ustedes son dueños de una granja de marranos los mejores son los negros. El color Negro es dominante a Café. Un campesino viene a venderle marranitos negros. Qué genotipo de negros preferiría usted porqué? De qué forma podría averiguar el genotipo de los marranos negros que le van a vender? 11

12 Cruce de prueba Ley de Mendel de sorteo independiente Cada par de alelos se sortea independientemente de otros pares de alelos durante la formación de los gametos. Cruce dihíbrido Cruce entre dos plantas de guisantes puras Semillas amarillas y redondas (Yellow and Round) Semillas verdes y arrugadas Cruce dihíbrido 12

13 Ley de segregación de Mendel Los miembros del par de alelos se segregan durante la formación de los gametos. Ley de Mendel de sorteo independiente Cada par de alelos se sortea independientemente de otros pares de alelos durante la formación de los gametos. Cuál hubiera sido el resultado si no sorteo independiente? Qué pasa cuando dos genes están en el mismo cromosoma? 13

14 Predicciones genéticas y probabilidad Estudio de la forma en que operan las leyes al azar El azar se refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento P = Número de veces que ocurre un evento Numero total de eventos posibles Si hay certeza de que el evento ocurre la probabilidad = 1.00 (100%) Si el evento NO ocurre la probabilidad = 0.0 (0%) Otras probabilidades estaran entre 0 y 1: ½ - 50% ¼ - 25% ¾ - 75% 14

15 Fig Rr Segregation of alleles into eggs Rr Segregation of alleles into sperm Principios importantes de la probabilidad. 1 / 2 R Sperm 1 / 2 r Eventos independientes.- los eventos que ya ocurrieron, no afectan la probabilidad de que pueda ocurrir uno de esos mismos eventos. 1 / 2 R R R R r 1. Regla del producto 2. Regla de la suma Eggs 1 / 4 1 / 4 1 / 2 r r R r r 1 / 4 1 / 4 Regla del producto Para determinar la probabilidad de que dos eventos independientes ocurran a la ves, las probabilidades de los eventos independientes se multiplican Regla de la suma Si dos o más eventos son mutuamente excluyentes, la probabilidad total de que ocurra uno u otro se obtiene sumando la probabilidad de cada evento. Predicciones genéticas y probabilidad Ejemplo: en un cruce entre plantas de guisantes heterocigóticas para el color de la flor, cuál es la probabilidad de que la progenie sea homocigótica recesiva? P de que el huevo tenga alelo p = ½ P de que el espermatozoide tenga alelo p = ½ La probabilidad de que un huevo con p y un espermatozoide con p se fusionen es: ½ x ½ = 1/4 15

16 Predicciones genéticas y probabilidad Un cruce entre plantas de guisantes heterocigóticas para el color de la flor, cuál es la probabilidad de que la progenie sea heterocigótica? Dos maneras de alcanzar el resultado: Huevo (P) se fusione con Espermatozoide con (p) Huevo (p) se fusione con Espermatozoide con (P) Cuáles son las probabilidades de cada uno de esos eventos? Huevo (P) se fusione con Espermatozoide con (p) 1/2 X 1/2 = 1/4 Huevo (p) se fusione con Espermatozoide con (P) 1/2 X 1/2 = 1/4 Se suman las probabilidades: 1/4 + 1/4 = 1/2. Fig

17 Dominancia incompleta Dominancia incompleta patrón hereditario en el cual el heterocigótico, resulta con un fenotipo intermedio entre el homocigótico dominante y el homocigótico recesivo Dominancia Incompleta Berenjenas Violeta oscuro dos alelos funcionales Blanco - dos alelos no funcionales Violeta claro heterocigótico, solo un alelo funcional Dominancia completa Rangos de dominancia Dominancia incompleta Codominancia AA y Aa Mismo fenotipo Aa Fenotipo intermedio Aa Ambos alelos se expresan por igual 17

18 Relación entre dominancia y fenotipo Para cada característica la relación entre dominancia/recesividad depende del nivel en que se mire el fenotipo. Guisantes redondos vs. arrugados Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Tay-Sachs Defecto en un gene que codifica para la enzima Hexosaminidase A Se acumula el gangliósido GM2 especialmente en neuronas Patrón de herencia recesivo Alelos múltiples Más de dos alelos para cada gen Ejemplo: Herencia de grupos de sangre ABO A y B son polisacáridos en la superficie de los glóbulos rojos, (antígeno A y B) Existen 3 alelos para este gen: IA, IB, i Codominancia - herencia caracterizada por la expresión en un mismo individuo de ambos alelos. 18

19 Alelos múltiples Una persona con tipo de sangre AO se casa con una con otro tipo de sangre BO. Qué tipos de sangre pueden tener los hijos? Pleiotropía Anemia Falciforme 1 gen múltiple fenotipos Fibrosis quística Anemia falciforme 19

20 Más de un gen determinan un fenotipo Epistasis un gen afecta la expresión de otro gen La expresión de un alelos enmascara el efecto del alelo dominante Ejemplo: pelaje en ratones B negro b marrón C síntesis del precursor del pigmento Epistasis Color del pelaje en labradors Alelo B pelos negros Alelo b pelos marrón BB o Bb son negros, bb es chocolate Otro alelo determina la deposición de pigmento EE y Ee tienen color Fenotipos Genotipos posibles BBEE BbEE BBEe BbEe bbee bbee Más de un gen determinan un fenotipo Herencia poligénica Se suma el efecto de los genes Ejemplo: color de piel en humanos 3 genes Ee no tiene color BBee Bbee bbee 20

21 Figure Quantitative Variation Variaciones cuantitativas Fig Ambiente y fenotipo ph del sustrato debe ser: Color de la flor depende del ph del suelo 21

22 Genes y el ambiente Herencia en Humanos Es más difícil de estudiar ética, longevidad, # de prole, etc. Se estudia el historial de las familias Se contruyen pedigrees Fig