1. Conceptos fundamentales de genética

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1 1. Conceptos fundamentales de genética Cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia conforma un carácter hereditario. La información que, al expresarse, ocasiona estos caracteres está en los genes. Un gen es la unidad de transmisión genética El conjunto de genes de un individuo presenta el genotipo. La interacción del genotipo con un determinado ambiente, origina el fenotipo o características observables del individuo. Un gen puede presentar distintas variantes; cada una de estas variantes se denomina alelo. Un individuo tiene dos alelos para un carácter: Si ambos alelos son iguales, se dice que el individuo es homocigótico para ese carácter. Si los dos alelos son distintos, se dice que el individuo es heterocigótico para ese carácter Genes dominantes y recesivos Es posible que la presencia de uno de los alelos impida que se manifieste el alelo alternativo para el mismo carácter. En este caso, el primer alelo recibe el nombre de alelo dominante y el segundo (que solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante) se denomina alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula (A) y el alelo recesivo, con la misma letra minúscula (a). Ejemplo: Color del pelo del conejillo de indias dominante: negro ; recesivo: blanco Negro (NN) Negro (Nn) Blanco (nn) 1.2. Codominancia FENOTIPO= genotipo + factores ambientales En algunos casos ningún carácter domina sobre el otro sino que se manifiestan los dos al mismo tiempo cuando ocurre esto hablamos de codominancia. Un ejemplo de este tipo son los grupos sanguíneos, cuando un individuo tiene el genotipo AB su fenotipo también es AB. 1

2 1.3. Herencia intermedia En otros casos lo que se manifiesta es una mezcla intermedia de ambos caracteres en este caso hablamos de herencia intermedia. Por ejemplo las flores rojas son RR y las flores blancas rr, en este caso las flores Rr son de color rosa, es decir, en los casos de herencia intermedia los individuos heterocigóticos presentan un mezcla de ambos caracteres. ACTIVIDADES 1. El alelo para los ojos marrones domina sobre el alelo ojos azules. Escribe los posibles genotipos y fenotipos de una persona de ojos marrones y otra de ojos azules. Cuáles son homocigóticos y cuáles heterocigóticos? 2. Es heredable el fenotipo? Y el genotipo? 3. En Un cruzamiento entre una gallina blanca y un gallo negro, toda la descendencia es gris. Cómo se denominan los genes que determina este carácter? 4. Qué diferencia hay entre un alelo dominante y otro recesivo? Qué aporto Mendel a la genética? Gregor Mendel nació en 1822 en Austria. Hijo de campesinos católicos, vivió su infancia en Moravia y compartió con su padre la afición por el cultivo de los frutales. En 1843 ingresó en el convento agustino de Brno, importante foco cultural de la época. Tras estudiar en la Universidad de Viena, alternó sus estudios de teología con los de Ciencias Naturales. Mendel fue el primero que explicó las leyes básicas que gobiernan la herencia de los genes, a pesar de que en su época se ignoraba la existencia de genes o de ADN, que no se conocería hasta casi un siglo después. Durante muchos años Mendel observó determinados caracteres de las plantas del guisante y estudió su comportamiento en sucesivos cruces. Usó el método científico para planificar y analizar cientos de experimentos: estudió cada carácter por separado, para poder controlar todas las variables, realizó delicados procedimientos de polinización, para lograr los cruzamientos únicamente entre las plantas deseadas y analizó matemáticamente los resultados. Sus trabajos, publicados con el título de Experimentos sobre híbridos en las plantas, en 1865, no fueron bien acogidos en la comunidad científica del momento. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. Al poco tiempo de morir, en 1890, tres científicos por separado redescubrieron y reconocieron la importancia de los trabajos de Mendel como el comienzo de una nueva disciplina, que denominaron Genética. 2

3 2. La herencia de los genes: Leyes de Mendel 2.1 Un único gen para cada carácter Los gametos humanos son células haploides obtenidas por meiosis. Contienen 23 cromosomas, uno solo por cada par de homólogos. Por tanto para cada carácter disponen de un único alelo. Consideremos una persona heterocigótica para el gen de la melanina: su genotipo será Mm. Una vez realizada la meiosis obtendremos dos clases de gametos unos que porten M y otros m. 2.2 La unión de los gametos ocurre al azar Estudiemos ahora la posible descendencia de un hombre de genotipo Mm, con una mujer de genotipo mm, albina. La mujer sólo producirá óvulos de genotipo m. En el hombre la mitad será M, y la otra mitad, m. Ambos tipos de espermatozoides tienen la misma posibilidad de fecundar el óvulo. La posibilidad de que lo hijos sean albino o no lo vemos con la siguiente tabla. M m m Mm mm m Mm mm Como podemos ver en la tabla el resultado final es un 50% de individuos alvinos frente a un 50% de individuos no alvinos. Esto demuestra que los gametos durante la fecundación se combinan al azar. 2.3 Primera ley de Mendel. Uniformidad de los híbridos en la primera generación filial. La descendencia entre dos progenitores homocigóticos (razas puras) es uniforme y se denomina primera generación filial (F 1). Gametos M M m Mm Mm El 100% de los hijos es heterocigótico y presentan el mismo fenotipo, parece que haya desaparecido el carácter recesivo. m Mm Mm Estas observaciones constituyen la primera ley de Mendel o de uniformidad en la primera generación filial. El fenotipo de la descendencia es igual al fenotipo de uno de los progenitores (si existe dominancia entre los alelos) o intermedio entre el fenotipo de ambos (si existe herencia intermedia). 3

4 2.4 Segunda ley de Mendel. Segregación de los caracteres en la segunda filial. En la descendencia entre los individuos heterocigóticos aparecen tres genotipos posibles MM, Mm y mm. En cuanto a los fenotipos como vemos en la tabla son un 75 % no albinos y un 25% albinos. En los experimentos de Mendel está descendencia constituye la segunda generación filial (F 2) y a estas observaciones se les conoce como segunda ley de Mendel o de segregación en la segunda generación filial. Gametos M M Mm m Mm El 25% son homocigóticos (MM) El 50% son heterocigóticos (Mm) El 25% son homocigóticos (mm) m Mm mm 2.5 Tercera ley de Mendel. Independencia de los carateres hereditarios. Después de estudiar cómo se transmite un único carácter vamos a estudiar cómo tiene lugar la transmisión simultánea de varios caracteres. Nuestro estudio se va a centrar en los experimento de Mendel, él estudio cómo se transmitían dos caracteres en los guisantes que son el color (amarillo o verde) y la textura (lisa o rugosa). En las plantas de guisante, el alelo para el color amarillo A domina sobre el verde a; el alelo de textura lisa B domina sobre la textura rugosa b. En primer lugar vamos a obtener una generación filial (F 1) De individuos heterocigóticos para ambos caracteres. Para ello cruzamos dos variedades puras (homocigóticas) una planta de guisantes de semillas amarillas y lisas (AABB) y otra planta de guisantes verdes y rugosos (aabb) de esta manera en la F 1 obtenemos todos los individuos con el genotipo AaBb, es decir, heterocigóticos. En la segunda generación (F 2) se obtendrán individuos de todos los fenotipos posibles en la siguiente proporción 9 amarillos y lisos, 3 amarillos y rugosos, 3 verdes y lisos y 1 verde y rugoso. Como puedes observar aparecen dos nuevas combinaciones que no existían en la generación parental (amarillos rugosos y verdes y lisos). 4

5 La explicación de estos resultados reside en que durante la formación de los gametos de las plantas de la F 1, los alelos (A, a, B, b) se combinan entre sí al azar, pudiendo dar lugar a cuatro tipos de gametos diferentes (AB, Ab, ab, ab) con igual probabilidad. Los resultados confirman que los genes de diferentes caracteres se transmiten independientemente, dando lugar a las distintas combinaciones en la descendencia. Estas observaciones constituyen la tercera ley de Mendel o de la transmisión independiente de los caracteres. Gametos AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb ACTIVIDADES 5. Qué óvulos producirá una mujer de genotipo Mm? 6. Qué gametos produce un individuo homocigótico dominante para el color de la piel y en qué frecuencia? 7. En los conejos, el carácter pelo gris es dominante sobre el blanco. Qué fenotipo tendrá la descendencia de dos conejos blancos? Y la de uno gris y otro blanco? Explica las respuestas e indica los genotipos de todos ellos. 8. Ilustra la segunda ley de Mendel utilizando el color de la flor del dondiego de noche (herencia intermedia). Qué porcentajes fenotípicos y genotípicos se obtienen en la descendencia? 9. Por qué en los esquemas de la tercera de ley de Mendel los genotipos de las semillas se representan con cuatro letras? Por qué los gametos se representan con dos letras? 10. Al cruzar una línea pura de ratones marrones con otra línea pura de ratones blancos, toda la descendencia es marrón (F 1). Si se cruzaran estos ratones marrones entre sí, qué fracción de la F 2 serían ratones marrones? 11. Cómo será la descendencia de un cruzamiento entre dos individuos de genotipo Aa para el color de ojos (color marrón domina sobre azul)? Qué proporción de su descendencia tendría ojos azules? 5

6 12. Se obtiene un total de 344 semillas de guisantes tras el cruce de dos parentales heterocigóticos. Cuántas semillas, aproximadamente, hubieran sido verdes? Y cuántas amarillas? 13. Di cuál sería el resultado del cruzamiento AaBb x AABB e indica los posibles genotipos y fenotipos. 14. Cuál sería la probabilidad de que una pareja que ha tenido cinco hijos varones tenga una hija en un nuevo nacimiento? Razona la respuesta. 3. Genética humana En el ser humano, como en otros seres vivos, también se cumplen los mecanismos mendelianos de la herencia, en nuestro caso lo vamos a utilizar para el estudio del rh y grupos sanguíneos. 3.1 Herencia del factor rh sanguíneo. El factor rh se trata de una proteína que aparece la superficie de los glóbulos rojos. Las personas que tienen esta proteína en la superficie de sus glóbulos rojos son rh positivos (rh+) y las que no la presentan son rh negativo (rh- ). La herencia del factor rh es dominante. Por tanto las personas con el genotipo RR o Rr serán rh +, mientras que las rr su fenotipo será rh Herencia de los grupos sanguíneos Existen grupos tres tipos de alelos para grupos sanguíneos A, B y 0. La herencia de los grupos sanguíneos es de la siguiente manera A y B son dominantes sobre 0; y A y B son codominates entre ellos. Este tipo de herencia hace que las combinaciones sean múltiples dado que cada individuo solo puede llevar dos alelos. Los fenotipos posibles para los grupos sanguíneos son A, B, AB y 0. A continuación analizamos para cada grupos sanguíneo los posibles genotipos. Grupo sanguíneo A. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo sus genotipos son AA o A0. Grupo sanguíneo B. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo sus genotipos son BB o B0. Grupo sanguíneo AB. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo su genotipo es AB. Grupo sanguíneo 0. Las personas que pertenecen a este grupo sanguíneo su genotipo es Transfusiones de sangre Esta gran variedad de genotipos hace que las donaciones de sangre no siempre sean fáciles que existan incompatibilidades entre los diferentes grupos sanguíneos. 6

7 Aquellas personas que son del grupo A presentan una reacción adversa si entran en contacta con sangre del grupo B o AB. De la misma forma que las personas de grupos sanguíneo B tendrán una reacción adversa con el contacto con sangre de grupo A o AB. De esto podemos deducir que las personas de grupo sanguíneo 0 no podrán recibir sangre de ningún otro grupo que sea el 0, y las personas de grupo AB podrán recibir sangre de todos los grupos sanguíneos. En esta tabla podemos apreciar los donantes y receptores de los distintos tipos de sangre. De ella deducimos que el grupo sanguíneo 0 es el donante universal puesto que puede donar sangre a todos los grupos sanguíneos. Y el grupo AB es el receptor universal porque puede recibir sangre de todos los grupos sanguíneos. A la hora de las transfusiones también hay que tener en cuenta el rh. Las personas de rh negativo no pueden recibir sangre de rh positivo. 4. Aprendo a resolver problemas de genética. Una de las aplicaciones de la genética mendeliana es la resolución de problemas sencillos. En este apartado del tema vamos a aprender una técnica para la resolución de estos problemas. Aprenderemos a través de un ejemplo. Indica las frecuencias genotípicas y fenotípicas que resultan del cruce de un hombre de grupo sanguíneo A y una mujer del grupo sanguíneo AB. PROCEDIMIENTO 1. Leer el problema con detenimiento. 2. Analizar que me preguntan Genotipos y fenotipos 3. Extraer los datos Fenotipo mujer: AB Fenotipo hombre: A 4. Sacar los genotipos de los datos Genotipo mujer: AB Genotipo hombre: AA o A0 5. Establecer la relación de dominancia entre los alelos Este dato lo proporcionan en el enunciado o puede deducirse del mismo. 7

8 6. Realizar tabla con todas las posibilidades de cruce En este caso realizamos dos tablas puesto que el padre tiene dos genotipos posibles. Gametos A B Gametos A B A AA AB A AA AB 0 A0 B0 A AA AB Tabla 1 Tabla 2 7. Analizar resultados De la tabla 1 obtenemos los resultados de los genotipos si el padre es de genotipo A0. Y de la tabla 2 obtenemos los genotipos de la generación filial si el padre es de genotipo AA. 8. Obtener respuesta En el caso de que el padre sea de genotipo A0, la generación filial presenta los siguientes genotipos: 25% AA, 25% AB, 25% A0 y 25% B0, que se corresponde con los siguientes fenotipos 50% A, 25% AB y 25 % B. Si el padre es de genotipo AA, los genotipos de la generación filial son 50 % AA y 50% AB, por tanto, los fenotipos son 50% A 50% AB. ACTIVIDADES 15. Indica los porcentajes esperados respecto al genotipo y al fenotipo de la descendencia de un padre de grupo sanguíneo 0 y una madre de grupo sanguíneo B. 16. Podría un niño de grupo sanguíneo 0 ser hijo de un padre del grupo 0 si la madre es del grupo AB? Razona tu respuesta. 17. Indica, argumentando tu respuesta, si una persona del grupo sanguíneo 0 puede donar sangre a cualquier persona. 18. En una pareja, él posee factor rh negativo y ella, rh positivo. Si tuvieran un hijo, de qué rh sería? 19. Si un niño es del grupo 0, su padre es del grupo A y su madre es del grupo B, de qué grupos sanguíneos pueden ser sus hermanos? 20. Un padre del grupo sanguíneo 0 acusa de infidelidad a su esposa, del grupo AB. Tiene dos hijos: el pequeño es del grupo B y el mayor es del grupo 0. Pide la custodia del mayor y rechaza la del menor. Qué opinión te merece la acusación del padre? 21. Indica los genotipos posibles en cuanto al grupo sanguíneo de los hijos de una pareja en la que uno de ellos es del grupo A y el otro de grupo B. Ambos son heterocigóticos. 22. Puede donar sangre una persona del grupo sanguíneo 0 positivo a una persona del grupo AB negativo? Razona tu respuesta. 8

9 5. Las enfermedades genéticas 5.1 Qué son las enfermedades genéticas? No todas las enfermedades que padecemos se deben a patógenos externos; muchas de ellas tienen su origen en los propios genes del individuo, que determinan o predisponen la aparición de la enfermedad. Son, por tanto, de origen genético y se denominan enfermedades genéticas. Algunas de las enfermedades genéticas se deben a anomalías cromosómicas en las que está alterado el número de cromosomas como es el caso del Síndrome de Down (trisomía en el par 21). Otras como la hemofilia, se deben a anomalías genéticas, en las que está alterada la propia estructura de los genes. 5.2 La fibrosis quística: Un ejemplo de herencia recesiva La fibrosis quística es una enfermedad debida a un gen recesivo que provoca la producción de un mucus muy viscoso que se acumula en los pulmones y el tubo digestivo. Esta acumulación de mucus provoca infecciones y dificulta la respiración y la digestión. Por tratarse de un gen recesivo, existen muchos individuos heterocigóticos (Cc) que no padecen la enfermedad pero que son portadores del alelo c, y lo transmiten a su descendencia. Los individuos afectados poseen el siguiente genotipo cc. El albinismo, la acromatopsia o incapacidad para distinguir los colores, la sordomudez hereditaria y la anemia falciforme también son enfermedades causadas por alelos recesivos. 5.3 La enfermedad de Huntington: Un ejemplo de herencia dominante. La enfermedad de Huntington, conocida antiguamente como Baile de San Vito, es una enfermedad genética debida a una mutación en un gen dominante que ocasiona una degeneración progresiva del sistema nervioso. Se acompaña de movimiento exagerado en las extremidades. Se trata de una enfermedad mortal, en la que el individuo está afectado con los siguientes genotipos: HH y Hh. Otro ejemplos de este tipo de enfermedades son: polidactilia (más dedos), sindactilia (unión de los dedos) y braquidactilia (dedos cortos). 5.4 Enfermedades ligadas al sexo Algunas enfermedades, como la hemofilia o el daltonismo, se deben a genes que se localizan en el cromosoma X y, por consiguiente, se manifiesta de forma diferente en hombres y en mujeres. 9

10 La hemofilia es debida a un gen recesivo localizado en el cromosoma X, los individuos afectados por esta enfermedad no coagulan la sangre y necesitan de transfusiones. Sanos Hemofílicos Portadora Mujeres X HX H X hx h X HX h Hombre X HY X hy El daltonismo también es una enfermedad de este tipo. Las enfermedades ligadas al cromosoma X son más comunes en hombres que en mujeres. ACTIVIDADES 23. En la hemofilia o en el daltonismo, por qué sólo son portadoras las mujeres? Explícalo. 24. Por qué hay más hombres daltónicos que mujeres daltónicas? 25. Cuando observamos el parecido de un recién nacido con sus familiares, nos referimos a su genotipo o su fenotipo? 26. El tío paterno de una mujer es hemofílico pero su padre es normal. Ni en su familia materna ni en la de su marido ha habido casos de hemofilia. Si esta mujer espera un hijo, te parce que debería estar preocupada? 27. A qué se debe que plantas que poseen distinto genotipo para el carácter color de las flores, muestren el mismo genotipo? 28. De una pareja, ambos de ojos marrones, nacen cuatro hijos: tres de ojos marrones y uno de ojos azules. a) Explica este resultado b) Uno de los hijos de ojos marrones se casa con una mujer de ojos marrones. Tienen 6 hijos, todos de ojos marrones Cuál será el genotipo de esta mujer? 29. Luis tiene 28 años y su padre murió de enfermedad de Huntington. Su madre y su hermana mayor no muestran síntomas de la enfermedad. Cuál es la probabilidad de que Luis haya heredado la enfermedad de su padre? 30. La descendencia de un cruzamiento entre plantas de flores moradas y plantas de flores blancas ha sido de 24 flores moradas y 26 flores blancas. Indica el genotipo de los padres y cuál de los dos genes es el dominante. 31. El gen del daltonismo es recesivo y se localiza en el cromosoma X: a) Cuál será el genotipo de un hombre daltónico y de una mujer daltónica? b) Un hombre y una mujer, ambos de visión normal, tienen tres hijos varones, dos de los cuales son daltónicos. Si hubieran tenido hijas, habrían sido daltónicas? Cuál debería ser el genotipo de los padres para tener hijas daltónicas? 32. Crees que una persona no hemofílica puede transmitir esta enfermedad a sus hijos? Justifica tu respuesta. 33. El carácter tallo largo en plantas de guisante es dominante sobre el tallo corto. Se polinizó una planta de tallo largo con polen de una planta de tallo corto. Se sembraron 10

11 todas las semillas, de modo que la mitad de las plantas resultaron ser de tallo largo y la otra mitad de tallo corto. Con estos datos, indica el genotipo de los parentales y el de la descendencia. 34. Qué resultados fenotípicos y genotípicos se esperan de un cruce de raza pura de Pisum sativum con flores en posición axial con otra raza pura que tenga las flores en posición terminal? Axial dominante sobre terminal. 35. Deduce qué resultado se obtendrán si dejamos que se autofecunden las plantas de la F 1 del ejercicio anterior. 36. Si un hombre de grupo sanguíneo AB tiene hijos con una mujer del mismo grupo, pueden sus hijos ser del grupo A? Y del grupo 0? Explica tus respuestas. 37. Del cruce de flores blancas con plantas de flores coloreadas se obtuvo una F 1 en el que todos los descendientes eran de flores coloreadas. Al dejar que la F 1 se autofecundara se obtuvo una F 2 compuesta por 693 plantas de flores coloreadas y 231 de flores blancas. Interpreta los resultados de la F 1 y de la F 2 con la ley de Mendel correspondiente. 38. Mendel cruzó plantas de guisante de raza pura para el color de la vaina y para el color de la semilla. Con el polen de plantas de vaina verde y semilla amarilla polinizó plantas de vaina amarilla y semillas verdes. Teniendo en cuenta la dominancia de estos caracteres, indica los genotipos y fenotipos posibles, así como la frecuencia de cada uno en la F 1 y F 2. (semilla amarilla domina sobre semilla verde, vaina verde domina sobre vaina amarilla). 39. En el dondiego de noche las flores rojas presentan herencia intermedia respecto las flores blancas, de forma que el híbrido es de color rosa. Indica las proporciones genotípicas y fenotípicas que resultarían del cruce una planta de flores blancas con otra de flores rojas. 40. En la gallina andaluza se conocen dos razas puras para el color del plumaje. Al cruzar la raza pura de color negro con la raza pura de color blanco, se obtiene una descendencia homogénea de una plumaje gris azulado, resultando de un fondo blanco salpicado de negro. Describe, razonando la respuesta, el tipo de herencia que aparece e indica las proporciones genotípica y fenotípicas de la F Una pareja tiene cinco hijos de sexo masculino. La mujer ha quedado de nuevo embarazada; qué posibilidad existe de que tenga una niña? 42. Indica las proporciones genotípicas y fenotípicas de una mejer daltónica y un hombre normal. 43. Calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas que se esperan de una madre portadora de la hemofilia y un padre hemofílico. Repite los cálculos para un padre hemofílico y una madre normal que no es portadora. 44. Puede un hombre transmitir la hemofilia a sus hijos varones? Y a sus hijas? Razona tu respuesta. 45. El carácter pelo rizado en los perros es dominante sobre el carácter pelo liso. Una pareja de pelo rizado tiene un cachorro también de pelo rizado. Para sabe si es heterocigótico, con qué tipo de hembra habrá que cruzarlo? Por qué? 46. Una mujer morena cuyo padre es albino quiere tener hijos con un hombre también moreno pero sin antecedentes de albinismo en su familia. Podría tener algún hijo albino? Explica la respuesta. 11